白质脑病鉴别诊断
白质脑病的症状有哪些？
白质脑病的症状有哪些？
白质脑病的症状，通常会表现出患者注意力不集中，头痛，记忆力减退或者是麻木，健忘等这些问题，如果严重的话，还可能会改变到痴呆昏迷，甚至是引起死亡的。
1、白质脑病是一种罕见的亚急性脱髓鞘脑病，多数于某种严重疾病基础上发生。
发病年龄多在50～70岁。
通常发生在原先患白血病、淋巴瘤、癌症、系统性红斑狼疮、获得性免疫缺陷综合征（AIDS，艾滋病）、其他慢性疾病或长期接受免疫抑制剂的病人。
2、亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，偏瘫、失语、视野缺损、皮质盲、共济失调、构音障碍，智能进行性下降至痴呆，精神退缩呈精神紊乱状态，最终昏迷，并发症死亡。
3、建议平时避免食用过酸、过辣等刺激性及生冷不易消化的食物，饮食时要细嚼慢咽，使食物充分与唾液混合，有利于消化和减少胃部的刺激。
饮食宜按时定量、营养丰富、含维生素A、B、C多的食物。
忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料。
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1.脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。
典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。
A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。
脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。
B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。
但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。
越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。
C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。
2.已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。
它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。
脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。
有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。
因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。
脑白质斑点状和斑片状病灶的MR 诊 断
三、脱髓鞘病变
神经纤维髓鞘脱失而轴索和神经细胞保持相对完好。 分类
原发性脱髓鞘疾病： 髓鞘破坏或形成不良 继发性脱髓鞘疾病：感染、中毒、代谢异常、
退行性变、损伤等
（一）多发性硬化 (multiple sclerosis)
1、概述 多发性硬化（MS）是以病灶多发，病程缓解与复发为
特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病。 好发于中青年（20~35岁），儿童少见； 女性多于男性（1.7~3.0：1）； 西方国家发病率明显高于东方国家。
• 病理改变：
白质广泛性多发性脱髓鞘改变，分布不对称。
• MRI表现：
病灶主要位于皮层下白质，多发；以顶枕区白质好发； 开始病灶较小，圆形或椭圆形，动态观察病灶进行性增大； T1低、T2高信号； 多数不强化； 晚期脑萎缩。
鉴别诊断—— MS
• PML病灶位于皮层下白质，MS多在脑室旁； • 病灶常分布于顶枕区，并进行性增大； • 临床进展迅速，预后差。
二、缺血性脑血管病
1、多发腔隙性脑梗死（lacunar infarction）
• 多在50岁以上； • “三高”、动脉硬化； • 主要分布于半卵圆中心、脑室周围白质、内囊区、脑干； • 直径多小于1.5 cm。
2、皮层下动脉硬化性脑病
Binswanger’s disease
• 深部白质长穿支动脉硬化，管腔狭窄，PVS扩大， 广泛脱髓鞘； • 50岁以上； • 进行性痴呆等表现； • 侧脑室周围、半卵圆中心白质改变； • 基底节、丘脑多发腔梗； • 普遍脑萎缩。
上行：丘脑前辐射、丘脑中央辐射、丘脑后辐射、 视辐射、听辐射等
下行：额桥束、皮质核束、皮质脊髓束、顶桥束等
脑实质
神经元
神经胶质细胞
进行性多灶性白质脑病如何改善生活质量并缓解症状
考虑医疗机构的 声誉、规模和设
施
考虑医生的专业 背景、经验和治
疗方法
了解医疗机构和 医生的治疗理念
和治疗方案
咨询其他患者的 治疗经验和反馈
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参加相关支持团体和组织
参加患者支持团体：与其他患 者交流经验，互相鼓励
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寻找专业的医疗团队：医生、 护士、康复师等
利用在线咨询平 台：如在线医生、 心理咨询师等， 获取专业指导和 建议
利用智能设备： 如智能手环、智 能血压计等，监 测身体状况，及 时调整治疗方案
利用远程医疗： 如在线问诊、远 程会诊等，获取 专业医生的诊断 和建议
THANKS
汇报人：
定义：进行性多灶性白质脑病是一种神经系统疾病，主要影响大脑的白质 区域。 症状：包括认知功能下降、运动功能障碍、视觉障碍、语言障碍等。
病因：可能与遗传、环境因素、病毒感染等多种因素有关。
诊断：通过医学影像学检查、神经心理学评估等方法进行诊断。
病因和病理生理机制
病因：遗传、环境、感染等多种因素 病理生理机制：免疫系统攻击髓鞘，导致神经功能障碍 症状：运动障碍、认知功能障碍、感觉障碍等 治疗：药物治疗、康复治疗、心理治疗等
能力和生活质量
Part Four
生活方式的调整
避免诱发因素
保持良好的作息习惯
避免过度劳累和紧张
避免接触刺激性物质
保持良好的饮食习惯，避免 摄入过多的盐分和糖分
建立健康的生活习惯
保持良好的作 息时间，保证
充足的睡眠
合理饮食，多 吃蔬菜水果， 少吃油腻食物来自保持良好的心 态，避免过度
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解脑白质病变影像学鉴别诊断讲解引言脑白质病变是指在脑的白质区域产生的病理性变化。
脑白质是由神经轴突的髓鞘组成，其主要作用是传递神经冲动。
脑白质病变可以导致多种临床症状，如运动或者感觉障碍、认知功能障碍等。
影像学是诊断脑白质病变的重要方法之一，通过对脑部影像学表现的分析和鉴别，可以匡助医生确定病变的性质和范围，从而制定相应的治疗方案。
本文将就脑白质病变的影像学鉴别诊断进行详细讲解。
影像学检查方法常用的脑白质病变影像学检查方法包括：1. 磁共振成像（MRI）：MRI是一种无痛、不侵入性的检查方法，具有较高的分辨率，能够提供丰富的解剖信息。
在MRI影像上，脑白质病变通常呈现为高信号区或者低信号区。
2. 脑电图（EEG）：脑电图是一种检测脑电活动的方法，通过记录脑电信号来确定脑功能的异常。
脑白质病变可以引起脑电活动的改变，因此脑电图对脑白质病变的诊断也具有一定的参考价值。
脑白质病变的影像学表现脑白质病变的影像学表现与病变的性质和范围密切相关。
以下是常见的脑白质病变的影像学表现：1. 弥漫性白质病变：弥漫性白质病变是指累及脑白质广泛区域的病变。
在MRI影像上，弥漫性白质病变表现为广泛分散的高信号区或者低信号区，与正常脑白质相比呈现明显的异常。
2. 斑片状白质病变：斑片状白质病变是指脑白质中浮现多个不连续的斑块。
这种病变在MRI影像上呈现为多个散在的高信号区或者低信号区。
斑片状白质病变常见于多发性硬化症等疾病。
3. 小血管病性白质病变：小血管病性白质病变是指由于弱小血管病变引起的脑白质病变。
在MRI影像上，该病变呈现为多个局限性的高信号区或者低信号区，通常分布于脑室周围或者大脑皮质下。
4. 单发性白质病变：单发性白质病变是指脑白质中浮现的单个病变。
在MRI影像上，单发性白质病变表现为一个局部的高信号区或者低信号区，可能与脑肿瘤、脑梗死等疾病相关。
5. 肿瘤相关性白质病变：肿瘤引起的白质病变是指由于肿瘤侵犯或者压迫脑白质引起的病变。
罕见病诊疗规范-伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一、诊疗规范（一）概述伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant art eriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种由19号染色体上NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传血管病。
以前描述的“遗传性多发梗死性痴呆”、“慢性家族性血管性脑病”和“家族性皮质下痴呆”家族是CADASIL的早期报道。
（二）病因和流行病学CADASIL由NOTCH3基因的致病性突变导致，这种突变会引起血管病改变，主要累及小穿通支动脉、微动脉和脑部毛细血管。
CADASIL的基础血管病变是一种特异性的、累及小动脉(直径100400μm)和毛细血管的非动脉粥样硬化性非淀粉样血管病变。
世界各地均有CADASIL 的报道。
突变的携带率估计为0.85/100,000人。
（三）临床表现1.发病年龄症状性CADASIL常发生在成期。
青少年也有病例报告。
2.常见表现（1）缺血性发作：包括缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA）见于约85%的有症状患者。
脑卒中常反复发作。
（2）认知缺陷是本病第二常见的特征，表现为多个认知领域出现缺陷。
进展缓慢，伴有额外阶梯式恶化。
神经心学测试通常显示患者的执功能、认知处速度和言语流畅性有明显缺陷。
（3）有先兆偏头痛：204常为该病的初始表现，少数患者中，有先兆偏头痛是唯一症状。
平均发生龄约为30岁。
先兆症状包括视觉和感觉系统及非典型先兆表现，如运动症状(偏瘫型偏头痛)、意识模糊、意识改变、幻觉、基底动脉症状(脑干先兆偏头痛)、急性发作先兆或持续时间长的先兆。
（4）精神障碍：包括适应障碍，中度或重度抑郁，情感淡漠。
其他表现包括双相障碍、惊恐障碍、幻觉综合征和妄想发作。
脑白质病的诊断
COL4A1卒中综合征
COL4A1基因定位于染色体 13q34，编码IV型胶原蛋白的 α1链 神经系统表现：脑出血，智能 发育迟滞，儿童期癫痫，肌张 力障碍，婴儿偏瘫，偏头痛 神经影像学：白质脑病，腔隙 性卒中，微出血，大出血，动 脉瘤，脑室穿通畸形 眼科表现：视网膜微动脉扭曲 ，视网膜出血，AxenfeldRieger异常，白内障 其他：血尿，肾囊肿，肌肉痉 挛，雷诺氏现象，室上性心律 失常
血管基底膜增厚，胶原纤维粗大紊乱、变性，肾脏肾 小球基底膜增厚
COL4A2基因突变综合征
伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动 脉病（CARASIL）
发病年龄为20～45岁，男女比例为3∶1 呈常染色体隐性遗传,10号染色体HTRA1基因突变 半数患者卒中发作，主要表现为基底节或脑干腔 隙性梗死；余下的约半数患者表现为进行性脑功 能损害，如假性球麻痹，锥体束征和锥体外系征 认知功能障碍：早期健忘，逐渐表现为计算和定 向力下降，人格改变，情绪失控，严重记忆力丧 失 80％病例20－40岁急性腰痛，各种各样的骨性结 构异常，如驼背、肘关节畸形和椎间盘变性等 秃顶
常染色体隐性遗传
大脑常染色体隐性遗传性动脉病伴有皮层下缺血卒中和白质 脑病 (CARASIL) ADA2突变相关的早发卒中和血管病 伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC）
性连锁隐性遗传
Fabry病
母系遗传
线粒体脑病
诊断措施
病史：临床综合征 遗传方式 组织活检，病理学（常规，组化，电镜） 基因检查：二代基因测序，验证
神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水 肿，进展为多发性病灶
眼科表现：主要为黄斑受累，微动脉瘤和毛细血管扩张，毛细血管中断脱失 ，进行性视力损害
Binswanger脑病与脑白质疏松的影像诊断与鉴别诊断
另外，对多发性硬化、脑神经胶质瘤、进行性 多灶性白质脑病、皮质下白质梗死、放射性白 质损害、各种中毒及代谢紊乱引起的白质营养 障碍都很难从CT及MRI上加以区别。
所以，BD诊断不能片面依赖CT及MRI所见； 痴呆和高血压为必备条件外，也必须结合脑 血管病的危险因素、卒中发作史、局限性神 经系统症状和体征，尤其是CT和MRI的影像 学分型标准，才是考虑临床诊断的参数。
但是，目前有学者误解并混淆了Binswager 白质脑病与脑白质疏松症之白质脑病的概念， 导致了对BD认识与诊断的争议。
我们认为以下现象说明，脑白质异常的病因 与发病机理复杂多样，与经典的Binswanger病 有不同的概念、不同的病因、不同的病理机制， 诊断标准也应不同。
（1）一些全身性因素：心脏骤停、麻醉意外、 心衰、过度应用降压药等，均可造成脑白质 特别是分水岭区缺血；
2、呈慢性进行性发展过程：通常要5-10年的 时间，少数可急性发病，可有稳定期或暂时 好转。
3、逐步发展累加的神经体征：运动、感觉、 视力、反射障碍通常并存。常有锥体系的无力、 反射亢进、痉挛状态、病理反射等。中、后期 尤其常见的是假性球麻痹及帕金森综合征一样 的临床表现。
4、感知及行为异常：表现为无欲、运动减少， 对周围环境失去兴趣，意志丧失、言语减少。 理解、判断、计算力下降，记忆、视空功能障 碍。
(4)、必须有积累出现的神经体征：如运动、感觉障碍 或仅有腱反射亢进、病理征阳性。中、后期可有可 无帕金森综合征、假性球麻痹等，个别患者伴有尿 失禁或癫痫发作。
（5） 、影像学标：（CT与MRI标准具备其中任何一 项即可）
CT标准：
①必须显示较对称的脑室周围白质广泛融合 的大片状低密度影，且边界不清；
2、神经影像学表现
可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)
腹痛1周后，患者出现数次全面性痫性发 作、幻觉、意识状态亦呈进行性恶化；
Kupferschmidt等推测：急性间歇性卟 图1A. 轴位T2像见双侧皮层、皮层下高信号病灶。啉可病能急会性导发致作脑时内，一亚氧铁化血氮红生素成严减重少缺，乏从，
经及时有效治疗后临床表现和神经影像学改变可以完 全恢复，一般不遗留有神经系统后遗症。
核磁共振新技术的发展，突出显示了血管源性水肿的 特点，有助干RPLS的正确诊断。
概况
Hinchey等首先提出RPLS的概念，此后曾被命名为 高血压白质脑病、高灌注白质脑病、后部可逆性脑 白质病、顶枕叶脑病或大脑后部可逆性水肿综合征 等。
病因和发病机制
血管内皮损伤
血管自我调节机制中小动脉和微小动脉，同时接受肌 源性和神经源性调节器调节。在子癫和移植应用环孢 霉素等药物的病例中，可能存在的内皮毒性物质或抗 体损伤了血管内皮，使其释放血管内皮素、前列腺素 或血栓烷A2等，加重或阻止了小动脉和微小动脉的肌 源性反应，使血浆从毛细血管壁渗出进大脑间质，从 而产生脑水肿。
病因和发病机制
已有相关研究发现子癫及应用神经毒性药物并发 RPLS的病人会出现红细胞形态异常，乳酸脱氢酶 明显升高，从而证实了血管内皮损伤的存在。
虽然 Hinchey在首次报道中以脑白质病来定义该综 合征，但事实上RPLS中可出现皮质病变。只是由 于皮质的结构较白质紧实，更能抗拒大量水肿的形 成，所以RPLS病例中白质病灶较皮质病灶多。
天发生明显缓解。
影像学表现
本病影像学改变的特点为皮质下白质脑水肿，以双侧 顶、枕叶最为多见，其他部位也可出现，按照出现的 频率依次为额叶、颞叶、小脑、丘脑和脑干。通常病 变白质重于灰质，后循环重于前循环。两侧基本对称， 但也可不对称，占位效应轻；
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断多灶性脱髓鞘:1。
多发性硬化症:中枢神经系统中最常见的脱髓鞘疾病，主要表现为患者大脑和脊髓中出现多灶性脱髓鞘斑块1.1病理:病变主要位于脑和脊髓白质，分布分散一般来说，大脑半球是正常的。
有些人有轻微的脑回萎缩和脑沟扩大。
切片显示不同大小的软化坏死灶和边缘清晰的灰色斑块，大多位于侧脑室和小脑周围。
显微镜检查:早期病灶区出现髓鞘崩解、局部水肿、血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润等炎症反应。
中期，吞噬细胞逐渐清除髓鞘崩解产物，形成点状软化坏死灶，可见网格细胞形成和轴突消失。
胶质细胞和星形胶质细胞增生，网状和胶原纤维在病变晚期增生，形成边界清楚的灰色斑块，一般直径为0.1-4.5厘米病变可以新旧共存。
重症和晚期病人可以看到脑脊髓炎的变化，如脑室扩大，脑回扁平，脑沟扩大和脊髓变薄。
偶尔多发性硬化可能伴有源自多发性硬化斑块的神经胶质瘤。
1.2成像:MRIT1加权成像显示多个低信号病灶点，通常与侧脑室壁垂直排列，并与脑室周围白质内小血管的走向一致古老的牌匾显示出同样的信号由于多发性硬化是一种少突胶质细胞-血管髓鞘复合体疾病，5%的病例还涉及皮质和基底神经节，并且半卵圆中心的病变可能具有空间占用效应。
脊髓损伤是长条状的，与脊髓的长轴一致。
一般来说，脊髓不会增厚。
T2加权图像显示高信号强度和清晰的边缘质子密度加权成像有助于显示脑室、脑干和小脑边缘的多发性硬化病变。
钆对比增强DTPA T1加权成像显示急性脱髓鞘病变，旧病变无增强。
磁共振成像可以判断多发性硬化的分期:磁共振成像显示病变大小不变，病变大小缩小或病变数量减少，表明缓解期；如果病变扩大或数量增加，表明病情正在恶化。
磁共振成像也可以用来跟踪治疗效果。
MRI平片显示侧脑室周围及两侧深部白质有多个斑片状异常信号区，T1WI(甲、乙)为低信号，T2WI(丙、丁)为高信号。
未发现占位效应。
MRI平片显示双侧半卵圆区有多个斑片状异常信号区，有长T1(A)和长T2(B)改变。
可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的影像诊断及鉴别诊断
采用β受体阻滞剂。
治疗与预后
➢
➢
加强对症治疗：如控制癫痫的频繁发作，但抗癫痫
药物在颅内影像学恢复正常后应在短期内较快的减
量至停药，同时适当使用脱水剂治疗一方面以减轻
血管源性脑水肿，一方面有利于解除癫痫发作后存
在的细胞毒性的脑水肿。
原发病的治疗：原有严重基础疾病应针对性积极治
疗，使用细胞毒性药物的患者应停用或根据情况减
量，待病情缓解后可以继续使用。
治疗与预后
本病是一种预后良好的疾病，多数病人可以
完全康复而不遗留神经系统症状体征，但由
于患者往往同时具有严重的基础疾病，早期
正确的诊断和鉴别诊断有一定难度，必须提
高对本病的熟悉程度，通过详实的病史、体
格检查和颅脑影像学的综合分析才能得出正
治疗与预后
➢
早期诊断是治疗的要害，本病早期为可逆性的血管
源性脑水肿病理过程，但延误治疗有可能造成神经
细胞进一步损害而不可逆的变性死亡。治疗措施主
要包括：
积极控制高血压：强调在数小时之内将血压降至正
常水平以内，这一点与脑梗死早期需要维持一定水
平血压以保证脑的灌注压有所不同，降压药物的选
择目前没有太多的临床证据，各种文献报道中一般
信号，且T2异常信号区域主要为血管源性水肿而
非细胞毒性水肿。
女，17岁，SLE患者，头痛、抽搐。
影像学表现
有学者进行DWI以及表观弥散成像（apparent
diffusion coefficient, ADC）的测定，不仅进
一步提高了微小病灶的检出率，而且能与其他性质
的疾病进行鉴别，因为细胞毒性脑水肿在DWI上
SWI在亚急性硬化性全脑白质脑病的诊断应用
治疗方法及预后评估
治疗方法
目前尚无特效治疗方法可以治愈SSPE。常用的治疗措施包括抗病毒治疗、免疫治疗、对症治疗以及康复训练等。 其中，抗病毒治疗可抑制病毒复制，免疫治疗可调节免疫反应，对症治疗可缓解患者症状，康复训练可帮助患者 恢复部分功能。
分型
根据临床表现和病程，SSPE可分为早期、中期和晚期。早期以智力减退和性格改 变为主；中期可出现癫痫发作和肌阵挛；晚期则表现为严重的神经系统功能障碍 。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
SSPE的诊断主要依据典型的临床表现 、脑电图特征性改变（如周期性复合 波）以及血清和脑脊液中麻疹病毒抗 体的检测。
鉴别诊断
预后评估
SSPE的预后较差，多数患者病情进行性加重，最终死于并发症或全身衰竭。少数患者经治疗后病情可得到暂时缓 解或稳定，但难以完全治愈。预后评估主要依据患者的临床表现、病程以及治疗反应等因素进行综合判断。
02
SWI技术原理及特点
SWI技术基本原理
利用不同组织间的磁敏感性差异
SWI基于不同组织间的磁化率差异，通过相位信息来检测和显示与磁化率有关的组织结 构。
应用范围扩大
未来，SWI技术有望在更多神经 系统疾病的诊断中发挥作用，如 脑血管疾病、脑肿瘤等。
结合其他技术
SWI技术有望与其他影像学技术 （如DWI、PWI等）相结合，形 成多模态成像，为疾病的全面评 估提供更有价值的信息。
对提高亚急性硬化性全脑白质脑病诊断水平建议
加强临床与影像科合作
临床医生应与影像科医生紧密合 作，共同提高对SSLE的认识和诊
出血灶及微出血灶变化
儿童脑白质病的诊断
肾上腺脑白质营养不良
• 肾上腺脑白质营养不良只见于男孩, 病变累积脑、脊髓与肾上腺。化验 检查有血液中长链脂肪酸增多。MR 表现有特异性,为侧脑室三角区旁白 质对称性T1低信号、T2高信号,可通 过胼胝体融合,似蝴蝶形。增强扫描 活动性病变有强化。部分患者可有 钙化,此时MR显示不如CT。
大家学习辛苦了，还是要坚持
• 多发性硬化患者有15%为20岁以下,女性 多见。病程表现有特征性,反复发作、恢 复,激素治疗有效。CSF分析有寡蛋白带 与IgG增多。MR表现为T2高信号出现于 胼胝体周围与胼胝体,垂直于侧脑室,矢状 为图像效果更佳。急性期增强扫描可见 病灶环行或结节状强化,反复发作得患者 可新老病灶并存。
• ADEM得MR表现为皮层下白质不对称得 异常信号,可累及灰质。暴发性ADEM可 有出血。
• 髓鞘形成不良性疾病就是不能形成正常 髓鞘。又称白质营养不良。
• 脱髓鞘疾病指已经形成得正常髓鞘被破 坏,分原发性与继发性。原发性脱髓鞘疾 病常见得有多发性硬化(MS)与急性播散 性脑脊髓炎(ADEM)。继发性脱髓鞘疾病 就是全身性疾病得一部分。
新技术
• MR对于脑白质病得诊断敏感性很高,但 定性诊断得特异性欠佳。MR技术得进展 为脑白质病得诊断提供了更多得信息,可 增加诊断准确度。MRS就是一种无创性 得活体组织得生化检查手段,可帮助鉴别 水肿、脱髓鞘与髓鞘不全修复区,MRS得 一个重要得临床应用就是观察病程及对 治疗得反应。MT可反映游离水与结合水 得不同,可帮助检出病灶,在其基础上得增 强扫描对有些更敏感。DWI可反映分子 得运动特性,也可以帮助诊断。
白质营养不良
• 儿童弥漫性脑白质病多数由于特定 得酶缺乏导致白质髓鞘进行性破坏,绝 大多数在10岁以前出现症状,除肾上腺 脑白质营养不良与PM病外,Alexander 病、Krabbe病、Canavan病与异染性 脑白质营养不良均为常染色体隐性遗 传。MR共同表现就是白质弥漫性、进 展性病变,晚期有脑萎缩。
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既往史：COPD，前列腺癌（手术切除）， 吸烟饮酒史 治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松 母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症 状，痴呆 ８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作 第５天，吸入性肺炎 第８天死亡
右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚， 灰质、白质、脑膜透明样变 CADASIL PAS染色阳性 大动脉肌层退行性变 颗粒状嗜锇性物质沉积 Notch3基因检测：外显子４ R133C 基 因突变
CASE
7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作
dexamethasone 0.5mg/day Fludrocortisone 0.05 mg/day
Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005
Case
５６岁，男性 ６年前因急性精神症状被诊断为多发性 硬化 无反应状态 入院后意识水平逐渐加深、不能配合查 体 无头部外伤证据 血压100/63 mm Hg 、体温 36.1˚C.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45６–45７
诊断
临床线索 神经科医生的认识
MRI 生化 病理
脑白质病变的病因
遗传性疾病 代谢性疾病 自身免疫性 感染 脑血管病 肿瘤 中毒性
症状
双侧，对称 肌无力 共济失调 视神经萎缩 痫性发作 行为和认知改变
影像学表现
MRI：长T1，长T2信号 双侧对称的 脑室旁（前角 皮层下） 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮 层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，
白质脑病诊断与鉴别诊断
白质脑病（leukodystrophy）
1928，Bielschowski and Henneberg 获得性acquired leukoencephalopathy 遗传性genetic leukodystrophy
病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障 碍，脱髓鞘，三者共同作用
中毒性白质脑病
海洛因
２７岁，男性 意识水平下降 失语 痉挛性四肢瘫 ６周后癫痫发作，死亡
AJR:180, March 2003
慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒
脂溶性芳香族碳氢化物 稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲 脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再 累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更 长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信 号。
AJNR: 23, August 2002
CO中毒后迟发脑病
Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy
Videnovic et al nausea, confusion short-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia, dysarthria, and body shaking/stiffening. Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.
PMD）
特殊类型
额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩)
桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD
神经病理
脑重量减轻 视神经萎缩 脑室扩大 胼胝体萎缩
遗传性疾病
45岁，男性
JCR: Journal of Clinical Rheumatology • Volume 10, Number 6, December 2004
神经白塞氏病
白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管 炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复 发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、 生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损 害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑 和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、 毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病 变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管 周围炎性细胞浸润。
CSF 蛋白 0.52 g/L ，余阴性 CSF PCR： HSV阴性 EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ 波和δ波，无 局灶性癫痫放电 诊断：甲减所致桥本甲病 治疗：甲强龙1g，５天 强的松 60mg口服 四碘甲腺氨酸钠 10mg q4h 左旋甲状腺素 50mg qd
NEUROLOGY 2006;67:502–504
CJD
August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539
脑血管病
血管炎 CADASIL 脑动静脉畸形 亚急性细菌性心内膜炎 心房粘液瘤 Binswanger’s disease CAA
CADASIL（Cerebral Autosomal
桥本脑病
甲状腺功能低下 意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒 中样发作 血清抗甲状腺抗体增高 激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆 置换
CASE
２５岁，左利手，护士 头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤 ７周，２周前感冒，食欲减低 行为改变， unable to make a bed 左手无力，语言表达障碍３０分钟，左 面部无力１０分钟 神经系统查体，ＣＴ正常 ＣＳＦ蛋白0.64 g/L
August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689
Leigh病
亚急性坏死性脑脊髓病 少见的、病因不明的 常染色体隐性遗传性神经系统变性 脑脊髓灰质及白质病变 CT常示双侧对称性基底节低密度灶 婴儿及儿童
中毒、代谢性疾病
维生素B12缺乏 一氧化碳中毒后迟发性脑病 氰化物中毒 重金属（砷、铅、汞） 放射线 有机溶剂 环孢菌素A
７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠
一般体格检查正常，甲状腺不肿 语速慢，记忆力、定向力差，其他神经 系统检查正常 入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、 全面性癫痫发作、癫痫持续状态
TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) 游离T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8) 抗甲状腺微粒抗体滴度 1/25,600 抗甲状腺球蛋白抗体阴性 抗神经原抗体阳性 （1/50-1/100） 抗核抗体阳性（ 1/100） DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 阴性
DNA检测： ABCD1 基因突变 548T>G (V 183G 突变) 母亲、姐姐
肾上腺脑白质营养不良
Canavan's disease
海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变 性 罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 基因位于第17号染色体 NAA在脑组织内积聚 天门冬氨酰酶缺乏
NAA酸血症和酸尿症
Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy）
Байду номын сангаас
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病 非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小 动脉病 主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺 血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)， 先兆型偏头痛和精神障碍
*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)
脑硫质沉积病 脑白质营养不良中最常见的一种类型 为常染色体隐性遗传病 晚发婴儿型、少年型 、成年型 酶活性检查 （尿液芳基硫酯酶A ）
NEUROLOGY 1996;46:254-256
代谢性白质脑病
维生素B12缺乏
低血糖致白质脑病
77-year-old woman history of diabetes progressive mental deterioration to coma over 2 days vital signs were normal blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.
ADEM
52-year-old farmer a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks injected himself in the palmar surface of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine Four weeks later personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness