白质脑病鉴别诊断1
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断
引言
脑白质病变是指发生在脑白质区域的病理变化。
影像学是诊断与鉴别诊断脑白质病变的重要方法之一。
本文将对脑白质病变的影像学鉴别诊断进行详细介绍。
脑白质病变的发生机制
脑白质病变的发生机制可以分为血管性和非血管性两种。
血管性脑白质病变主要是由缺血、出血等血管异常引起，而非血管性脑白质病变则是由多种因素引起的病理改变。
影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断主要包括以下几种方法：
磁共振成像（MRI）
MRI是目前诊断脑白质病变最常用的影像学方法之一。
通过MRI 可以观察脑白质区域的异常信号，进而判断病变的类型和程度。
常见的脑白质病变包括脑梗死、白质缺血、脱髓鞘等。
CT扫描
CT扫描对于一些脑白质病变的诊断有一定的辅助价值。
例如，CT扫描可以检测到脑出血等血管性脑白质病变，还可以观察到病变的位置和范围。
血管造影
血管造影是一种通过显影血管来观察血管结构和异常的检查方法。
对于一些血管性脑白质病变的鉴别诊断有较高的敏感性和特异性。
血管造影可以观察到血管的狭窄、扩张或异常畸形等。
脑电图（EEG）
脑电图可以检测脑白质病变对脑电活动的影响。
脑白质病变往往会引起脑电活动的异常。
通过脑电图可以观察到不同频率的脑电波的改变，从而辅助诊断脑白质病变。
脑白质病变的影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要方法之一。
通过MRI、CT扫描、血管造影和脑电图等影像学技术，可以观察到脑白质病变的不同特征，进而进行鉴别诊断。
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1.脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。
典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。
A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。
脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。
B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。
但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。
越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。
C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。
2.已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。
它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。
脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。
有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。
因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。
脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版
![脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版](https://img.taocdn.com/s3/m/7ae8ecbd70fe910ef12d2af90242a8956becaa91.png)
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质是脑组织中的一个重要部分，承担着传递神经冲动和连接不同脑区的功能。
脑白质病变是指脑白质区域发生的异常变化，常见于多种神经系统疾病。
影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要手段，本文将介绍脑白质病变的不同类型及其在影像学上的特点，以及常用的影像学方法和技术。
脑白质病变的分类脑白质病变可以根据其病变特点和病因进行分类。
根据病变形态可分为弥漫性和局灶性两类；根据病因可分为炎症性、缺血性、变性性、遗传代谢性等多种类型。
弥漫性脑白质病变弥漫性脑白质病变是指脑白质广泛分布的病变。
最常见的是脑白质脱髓鞘病变，如白质脱髓鞘病、多发性硬化症等。
在影像学上，弥漫性脑白质病变通常表现为多发的白质斑点或斑块，其形态、大小和分布可各不相同。
局灶性脑白质病变局灶性脑白质病变是指脑白质局部区域发生的病变。
常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。
在影像学上，局灶性病变通常呈现为局部脑白质异常信号，其形态、边界和信号强度可提示病变的性质。
影像学方法和技术磁共振成像（MRI）磁共振成像是最常用的影像学方法之一，在脑白质病变的诊断中起到了重要作用。
MRI可以提供高分辨率的图像，可以清晰显示脑组织和脑白质的细微结构变化。
对于脑白质病变的鉴别诊断，MRI 能够显示病变的部位、形态、大小和分布，并能进一步观察病变的信号强度和特殊序列的改变，有助于病变的定性和定位。
计算机断层扫描（CT）计算机断层扫描是一种快速而广泛应用的影像学方法。
在脑白质病变的诊断中，CT主要用于排除颅内出血和颅骨结构异常。
然而，CT对于白质病变的定性和定位能力有限，无法提供高分辨率的图像。
因此，在脑白质病变的鉴别诊断中，MRI相对更为有优势。
磁共振波谱（MRS）磁共振波谱是一种通过分析磁共振信号中的频谱信息来获取化学信息的方法。
在脑白质病变的鉴别诊断中，磁共振波谱可以提供关于脑组织代谢状态的信息，能够定性和定量分析各种代谢物的含量和比例。
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解脑白质病变影像学鉴别诊断讲解引言脑白质病变是指在脑的白质区域产生的病理性变化。
脑白质是由神经轴突的髓鞘组成，其主要作用是传递神经冲动。
脑白质病变可以导致多种临床症状，如运动或者感觉障碍、认知功能障碍等。
影像学是诊断脑白质病变的重要方法之一，通过对脑部影像学表现的分析和鉴别，可以匡助医生确定病变的性质和范围，从而制定相应的治疗方案。
本文将就脑白质病变的影像学鉴别诊断进行详细讲解。
影像学检查方法常用的脑白质病变影像学检查方法包括：1. 磁共振成像（MRI）：MRI是一种无痛、不侵入性的检查方法，具有较高的分辨率，能够提供丰富的解剖信息。
在MRI影像上，脑白质病变通常呈现为高信号区或者低信号区。
2. 脑电图（EEG）：脑电图是一种检测脑电活动的方法，通过记录脑电信号来确定脑功能的异常。
脑白质病变可以引起脑电活动的改变，因此脑电图对脑白质病变的诊断也具有一定的参考价值。
脑白质病变的影像学表现脑白质病变的影像学表现与病变的性质和范围密切相关。
以下是常见的脑白质病变的影像学表现：1. 弥漫性白质病变：弥漫性白质病变是指累及脑白质广泛区域的病变。
在MRI影像上，弥漫性白质病变表现为广泛分散的高信号区或者低信号区，与正常脑白质相比呈现明显的异常。
2. 斑片状白质病变：斑片状白质病变是指脑白质中浮现多个不连续的斑块。
这种病变在MRI影像上呈现为多个散在的高信号区或者低信号区。
斑片状白质病变常见于多发性硬化症等疾病。
3. 小血管病性白质病变：小血管病性白质病变是指由于弱小血管病变引起的脑白质病变。
在MRI影像上，该病变呈现为多个局限性的高信号区或者低信号区，通常分布于脑室周围或者大脑皮质下。
4. 单发性白质病变：单发性白质病变是指脑白质中浮现的单个病变。
在MRI影像上，单发性白质病变表现为一个局部的高信号区或者低信号区，可能与脑肿瘤、脑梗死等疾病相关。
5. 肿瘤相关性白质病变：肿瘤引起的白质病变是指由于肿瘤侵犯或者压迫脑白质引起的病变。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断介绍：脑白质病变是指脑白质区域发生的一系列异常变化，常见于多种疾病中，如炎症、血管病变、遗传性疾病等。
准确的影像学鉴别诊断对于指导治疗和预后评估至关重要。
本文将针对脑白质病变的影像学特征进行详细阐述，并包含了各种病变的鉴别诊断方法。
I. 炎症性脑白质病变1. 多发性硬化症(MS)a. MRI表现：多发小斑点状高信号，T2WI上呈大脑半卵圆形分布，边界清晰b. 鉴别诊断：其他自身免疫性疾病或感染所致的脑白质病变2. 风湿病相关脑病a. MRI表现：脑白质广泛扩展，局部巨细胞病变，灰质病变b. 鉴别诊断：脑血管病变、炎症性脑病变II. 血管病变性脑白质病变1. 缺血性脑白质病变a. MRI表现：缺血灶呈T1WI低信号，T2WI高信号，常呈小血管型b. 鉴别诊断：血管性脑白质病变、炎症性脑病变2. 血管性脑白质病变a. MRI表现：脑白质广泛或局部异常信号，可伴随脑室扩大及萎缩b. 鉴别诊断：其他原因引起的脑白质病变，如感染性脑白质病变III. 遗传性脑白质病变1. 脑白质发育异常a. MRI表现：脑白质结构异常或缺失，脑室扩大b. 鉴别诊断：其他遗传性疾病所致的脑白质病变2. 遗传代谢病相关脑病a. MRI表现：特定代谢产物沉积所致的脑白质异常信号b. 鉴别诊断：其他遗传代谢病或脑炎所致的脑白质病变IV. 附件本文档附带以下附件：- 附1：多发性硬化症MRI影像示例- 附2：风湿病相关脑病MRI影像示例- 附3：缺血性脑白质病变MRI影像示例- 附4：血管性脑白质病变MRI影像示例- 附5：脑白质发育异常MRI影像示例- 附6：遗传代谢病相关脑病MRI影像示例V. 法律名词及注释1. 脑白质：中枢神经系统中负责传递神经信号的区域，包含神经纤维和神经胶质细胞。
2. 鉴别诊断：通过对比不同病变之间的影像学特征，进行疾病的鉴别判断。
3. MRI：磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging)，一种采用强磁场和无线电频率来人体内部影像的技术。
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解脑白质病变影像学鉴别诊断讲解一、引言A：脑白质病变的定义和背景B：研究目的和意义二、脑白质病变的分类A：炎症性脑白质病变1、多发性硬化症2、狼疮性脑病B：遗传性脑白质病变1、小脑白质萎缩2、齿锥体脑白质萎缩C：血管性脑白质病变1、脑梗死2、小动脉病变D：代谢性脑白质病变1、白质脱髓鞘2、齿状半月体变性病E：其他类型的脑白质病变三、脑白质病变的影像学表现A： CT影像学表现1、平扫表现2、强化扫描表现B： MRI影像学表现1、T1加权像表现2、T2加权像表现3、弥散加权像表现4、显影加权像表现四、脑白质病变的鉴别诊断A：多发性硬化症与狼疮性脑病的鉴别B：小脑白质萎缩与齿锥体脑白质萎缩的鉴别 C：脑梗死与小动脉病变的鉴别D：白质脱髓鞘与齿状半月体变性病的鉴别E：其他疾病的鉴别五、结论A：脑白质病变的影像学鉴别诊断的重要性B：未来研究的方向六、附件本文档涉及以下附件：1、脑白质病变影像学示例图片2、病例分析报告七、法律名词及注释1、脑白质病变：指脑部白质区域的疾病变化，常见于多种神经系统疾病。
2、影像学表现：通过医学影像学技术观察到的病变特征，包括CT和MRI等影像学技术。
3、鉴别诊断：根据临床症状和影像学表现进行鉴别，排除其他疾病。
4、多发性硬化症：一种常见的中枢神经系统疾病，主要累及脑白质。
5、狼疮性脑病：与系统性红斑狼疮相关的神经系统疾病。
6、小脑白质萎缩：小脑白质受损导致的神经系统疾病。
7、齿锥体脑白质萎缩：齿锥体和大脑白质受损导致的神经系统疾病。
8、脑梗死：脑血管突发性闭塞导致的病变。
9、小动脉病变：小脑动脉供血出现异常的病变。
10、白质脱髓鞘：脑白质髓鞘破坏导致的神经系统疾病。
11、齿状半月体变性病：脑部齿状半月体异常变性导致的神经系统疾病。
八、参考文献。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断一、引言脑白质病变是指在脑白质区域出现异常信号改变的一种疾病。
常见的脑白质病变包括多发性硬化症、脑血管病变、血管炎等。
通过影像学鉴别诊断可以帮助确定病变的性质和范围，指导临床治疗和预后评估。
二、多发性硬化症的影像学特征1.病变的分布：典型的多发性硬化症病变呈多发性、广泛散布于脑白质区域，常见于髓被脑、视神经、颞叶等区域。
2.病变的形态：多发性硬化症病变可呈多形性，包括斑点状、斑块状、结节状等不同形态。
3.病变的信号：多发性硬化症病变在T2加权图像上呈高信号，在T1加权图像上呈低信号。
病变周围可见到T1加权图像上的黑色环（Dawson's fingers）。
三、脑血管病变的影像学特征1.梗死灶：脑血管病变常表现为脑梗死灶，其影像学特征为T1加权图像上呈低信号，T2加权图像上呈高信号。
2.血管畸形：脑血管病变中的血管畸形可以通过磁共振血管成像（MRA）或脑血管造影等技术来诊断和评估。
3.脑出血：脑血管病变中的脑出血在影像上可见为局部高信号区域，常伴有周围的水肿和脑血管扩张。
四、其他脑白质病变的影像学特征1.脑炎：脑炎的影像学特征为弥漫性的脑白质异常信号改变，常伴有脑实质水肿。
2.过敏性血管炎：过敏性血管炎的影像学特征为多发的炎症性病变，常见于小脑白质区域。
3.遗传代谢性疾病：某些遗传代谢性疾病如白金能病、脑白质小梁发育不良等，其影像学特征在不同疾病之间存在差异。
附件：本文档所涉及的附件包括多种影像学图像，如MRI、MRA、血管造影等，以及相应的报告。
法律名词及注释：1.多发性硬化症：一种中枢神经系统的疾病，主要特征是脱髓鞘现象，可导致多个不同部位的功能障碍。
2.脑血管病变：指对脑血管的结构及功能产生影响的疾病，包括脑梗死、脑出血等。
3.血管畸形：血管异常形态，包括动脉瘤、动静脉畸形等。
4.脑炎：指由于感染、免疫反应等引起的脑组织炎症反应。
5.过敏性血管炎：一种由于过敏原刺激引起的血管炎症反应。
2023修正版脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断1. 引言脑白质病变是指脑白质区域的结构或功能异常，可由多种疾病或损伤引起。
影像学在脑白质病变的鉴别诊断中起到了关键的作用。
本文将重点介绍脑白质病变的影像学鉴别诊断，包括脑白质病变的分类、常见的脑白质病变的影像学表现及其鉴别诊断要点。
2. 脑白质病变的分类根据病变性质和发生部位的不同，脑白质病变可分为先天性脑白质病变和后天性脑白质病变。
2.1 先天性脑白质病变先天性脑白质病变是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑白质病变，常见的包括先天性脑积水、先天性脑发育不良等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 先天性脑积水：常见的先天性脑积水包括非交通性脑积水和交通性脑积水，非交通性脑积水常见于胎儿期，表现为脑室扩大、脑沟变浅等；交通性脑积水常见于婴幼儿期，表现为脑室扩大，脑沟增宽，白质变薄等。
- 先天性脑发育不良：常见的先天性脑发育不良包括脑发育异常、脑发育不全等。
脑发育异常表现为脑结构异常，如脑回变形、脑裂变形等；脑发育不全表现为脑体积减小、脑沟变浅、白质异常等。
2.2 后天性脑白质病变后天性脑白质病变是指在胎儿期后或成年期发生的脑白质病变，常见的包括缺血性脑白质病变、炎症性脑白质病变、代谢性脑白质病变等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 缺血性脑白质病变：常见的缺血性脑白质病变包括缺血性脑卒中、脑血管病变等。
其影像学表现为脑白质区域出现异常信号，如高信号或低信号，可伴有脑室扩大等。
- 炎症性脑白质病变：常见的炎症性脑白质病变包括多发性硬化症、脑炎等。
其影像学表现为多发脑白质病灶，边界模糊，信号异常，可伴有脑室扩大等。
- 代谢性脑白质病变：常见的代谢性脑白质病变包括脑白质脱髓鞘疾病、脑白质异常发育等。
其影像学表现为脑白质区域信号改变，可伴有脑室扩大、脑沟变浅等。
3. 常见的脑白质病变的影像学表现及鉴别诊断要点3.1 先天性脑积水先天性脑积水是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑积水，常见表现为脑室扩大、脑沟变浅等。
可逆性脑后部白质脑病
协助日常护理
家属可以协助患者进行日常护理，如保持 皮肤清洁、定期翻身拍背等，以预防褥疮 、肺部感染等并发症的发生。
促进康复锻炼
在患者病情稳定后，家属可以协助患者进 行康复锻炼，如肢体功能锻炼、语言训练 等，以促进患者神经功能的恢复。
06 预后评估及长期随访管理
预后评估指标和方法介绍
神经功能评估
包括意识、语言、运动、感觉等功能的检查，以 了解患者神经系统的恢复情况。
影像学检查
如MRI等，观察脑部病变的范围、程度及变化情 况，评估脑组织的损伤和恢复情况。
日常生活能力评估
评估患者日常生活自理能力的恢复情况，如穿衣 、进食、洗澡等。
长期随访计划制定和执行情况回顾
随访计划制定
根据患者的具体情况，制定个性化的 长期随访计划，包括随访时间、随访 内容、随访方式等。
术式选择
根据患者病情及具体情况，可选择开颅减压术、脑室引流术 等手术方式。
康复治疗措施及效果评估
康复治疗措施
包括物理治疗、认知训练、言语治疗 等，旨在促进患者神经功能恢复，提 高生活质量。
效果评估
根据患者的康复情况，定期进行康复 评估，及时调整康复计划。
患者日常管理与教育指导
日常管理
保持患者情绪稳定，避免过度劳累，预防并发症的发生。
结合临床表现、影像学特征和可逆性病程，可作出RPLS的诊断。具体标准包括：急性或亚急性起病；以头痛、意 识障碍、癫痫发作及视力受损等为主要表现；影像学显示大脑后部白质为主的血管源性水肿；经及时有效治疗， 症状和体征可完全恢复。
鉴别诊断
主要与脑梗死、脑出血、脑炎、静脉窦血栓形成等疾病相鉴别。这些疾病在影像学、临床表现和病程等方面与 RPLS存在明显差异。
脑白质病变的影像诊断与鉴别诊断
2
Contents
3
4
解剖
> >
>
40% 70%~85%
15%~30%
>
中枢神经系统脑白质病变
> >
自身免疫（原发性）
感染性：莱姆病，PML,HIV脑病 血管性：小动脉硬化，淀粉变性，CADAS IL,Susac,PACNS 中毒代谢性：渗透性髓鞘溶解症，PRES，酒精，毒物
中枢神经系统脑白质病变
> > > >
> >
渗透性髓鞘溶解症
> > >
可逆性后部脑病综合征（PRES）
> >
> > > > >
> >
>
MR
小结
谢谢
>煎蛋征：急性期及亚急性期病灶中央呈长T1、 长T2信号，周边呈等信号 > 晕环征: 急性期DWI上病灶周边呈环形高信号，ADC值降低
多发性硬化-MR表现
> 开环征或弓形征: 病灶不完全的环形强化
多发性硬化-MR表现
>脊髓病变：卵圆形、斑点状，或为纵向延伸的病灶，长度多小于2个 椎体节段，范围常小于脊髓横截面积的1/2。
女 21岁视物重影、行走不稳19天 血清NMO- IgG抗体阳性
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
> > >
> > >
同心圆硬化(Balo病)
>
> >
进行性多灶性脑白质病（PML）
> > > >
HIV脑病
> > > >
Binswanger脑病与脑白质疏松的影像诊断与鉴别诊断
另外，对多发性硬化、脑神经胶质瘤、进行性 多灶性白质脑病、皮质下白质梗死、放射性白 质损害、各种中毒及代谢紊乱引起的白质营养 障碍都很难从CT及MRI上加以区别。
所以，BD诊断不能片面依赖CT及MRI所见； 痴呆和高血压为必备条件外，也必须结合脑 血管病的危险因素、卒中发作史、局限性神 经系统症状和体征，尤其是CT和MRI的影像 学分型标准，才是考虑临床诊断的参数。
但是，目前有学者误解并混淆了Binswager 白质脑病与脑白质疏松症之白质脑病的概念， 导致了对BD认识与诊断的争议。
我们认为以下现象说明，脑白质异常的病因 与发病机理复杂多样，与经典的Binswanger病 有不同的概念、不同的病因、不同的病理机制， 诊断标准也应不同。
（1）一些全身性因素：心脏骤停、麻醉意外、 心衰、过度应用降压药等，均可造成脑白质 特别是分水岭区缺血；
2、呈慢性进行性发展过程：通常要5-10年的 时间，少数可急性发病，可有稳定期或暂时 好转。
3、逐步发展累加的神经体征：运动、感觉、 视力、反射障碍通常并存。常有锥体系的无力、 反射亢进、痉挛状态、病理反射等。中、后期 尤其常见的是假性球麻痹及帕金森综合征一样 的临床表现。
4、感知及行为异常：表现为无欲、运动减少， 对周围环境失去兴趣，意志丧失、言语减少。 理解、判断、计算力下降，记忆、视空功能障 碍。
(4)、必须有积累出现的神经体征：如运动、感觉障碍 或仅有腱反射亢进、病理征阳性。中、后期可有可 无帕金森综合征、假性球麻痹等，个别患者伴有尿 失禁或癫痫发作。
（5） 、影像学标：（CT与MRI标准具备其中任何一 项即可）
CT标准：
①必须显示较对称的脑室周围白质广泛融合 的大片状低密度影，且边界不清；
2、神经影像学表现
白质脑病鉴别诊断
X-连锁性ALD
? 致病基因定位于Xq28 ? 发病率为1:17 000 ? 4-8岁首发，男孩，女孩携带者 ? 孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、
偏瘫 ? 激素替代治疗，骨髓移植 ? 无创性、症状前诊断和产前诊断；家系
筛查和遗传咨询是疾病预防的关键
CASE
7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作
诊断
? 临床线索 ? 神经科医生的认识
? MRI ? 生化 ? 病理
脑白质病变的病因
? 遗传性疾病 ? 代谢性疾病 ? 自身免疫性 ? 感染 ? 脑血管病 ? 肿瘤 ? 中毒性
症状
? 双侧，对称 ? 肌无力 ? 共济失调 ? 视神经萎缩 ? 痫性发作I：长T1，长T2信号 ? 双侧对称的 ? 脑室旁（前角 皮层下） ? 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮
层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，
PMD）
特殊类型
? 额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy）
? 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩)
? 桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD
神经病理
? 脑重量减轻 ? 视神经萎缩 ? 脑室扩大 ? 胼胝体萎缩
遗传性疾病
? 溶酶体疾病
? 异染性脑白质营养不良 ? Fabry' s 病 ? Krabbe' s 病
过氧化物酶疾病
? 肾上腺脑白质营养不良（ALD） ? 肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
脑白质病变评分分级
脑白质病变评分分级脑白质病变评分分级是一种用于评估脑白质病变严重程度的方法。
脑白质病变是指脑部白质区域的异常改变，通常是由于血液供应不足或炎症等原因引起的。
脑白质病变在老年人中非常常见，也是多种神经系统疾病的一个重要表现。
通过对脑白质病变进行评分分级，可以帮助医生更好地判断病情和制定治疗方案。
脑白质病变评分分级通常使用MRI（磁共振成像）来进行观察和评估。
MRI是一种无创的成像技术，可以清晰地显示出人体内部的组织结构和器官情况。
在进行脑白质病变评分分级时，医生会观察MRI图像中脑白质区域的异常改变，包括病变的数量、大小、形状和位置等。
根据不同的评分系统，脑白质病变可以被分为不同的级别。
常用的评分系统有Fazekas评分、Scheltens评分和Berg评分等。
Fazekas评分是一种常用的脑白质病变评分系统，将脑白质病变分为0-3级。
0级表示没有脑白质病变，1级表示有少量散在的脑白质病变，2级表示有多个散在的脑白质病变，3级表示有广泛的脑白质病变。
Fazekas评分主要根据MRI图像中脑白质病变的数量和大小来进行评估。
Scheltens评分是另一种常用的脑白质病变评分系统，将脑白质病变分为0-4级。
0级表示没有脑白质病变，1级表示有少量散在的脑白质病变，2级表示有多个散在的脑白质病变，3级表示有广泛的脑白质病变，4级表示有严重的脑白质病变。
Scheltens评分主要根据MRI图像中脑白质病变的数量、大小和形状来进行评估。
Berg评分是一种较新的脑白质病变评分系统，将脑白质病变分为0-9级。
0级表示没有脑白质病变，1-3级表示有轻度脑白质病变，4-6级表示有中度脑白质病变，7-9级表示有重度脑白质病变。
Berg评分主要根据MRI图像中脑白质病变的数量、大小、形状和位置来进行评估。
不同的评分系统在对脑白质病变进行评估时有不同的侧重点和划分标准。
医生会根据具体情况选择合适的评分系统进行评估，并根据评分结果来判断脑白质病变的严重程度和制定治疗方案。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断多灶性脱髓鞘:1。
多发性硬化症:中枢神经系统中最常见的脱髓鞘疾病，主要表现为患者大脑和脊髓中出现多灶性脱髓鞘斑块1.1病理:病变主要位于脑和脊髓白质，分布分散一般来说，大脑半球是正常的。
有些人有轻微的脑回萎缩和脑沟扩大。
切片显示不同大小的软化坏死灶和边缘清晰的灰色斑块，大多位于侧脑室和小脑周围。
显微镜检查:早期病灶区出现髓鞘崩解、局部水肿、血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润等炎症反应。
中期，吞噬细胞逐渐清除髓鞘崩解产物，形成点状软化坏死灶，可见网格细胞形成和轴突消失。
胶质细胞和星形胶质细胞增生，网状和胶原纤维在病变晚期增生，形成边界清楚的灰色斑块，一般直径为0.1-4.5厘米病变可以新旧共存。
重症和晚期病人可以看到脑脊髓炎的变化，如脑室扩大，脑回扁平，脑沟扩大和脊髓变薄。
偶尔多发性硬化可能伴有源自多发性硬化斑块的神经胶质瘤。
1.2成像:MRIT1加权成像显示多个低信号病灶点，通常与侧脑室壁垂直排列，并与脑室周围白质内小血管的走向一致古老的牌匾显示出同样的信号由于多发性硬化是一种少突胶质细胞-血管髓鞘复合体疾病，5%的病例还涉及皮质和基底神经节，并且半卵圆中心的病变可能具有空间占用效应。
脊髓损伤是长条状的，与脊髓的长轴一致。
一般来说，脊髓不会增厚。
T2加权图像显示高信号强度和清晰的边缘质子密度加权成像有助于显示脑室、脑干和小脑边缘的多发性硬化病变。
钆对比增强DTPA T1加权成像显示急性脱髓鞘病变，旧病变无增强。
磁共振成像可以判断多发性硬化的分期:磁共振成像显示病变大小不变，病变大小缩小或病变数量减少，表明缓解期；如果病变扩大或数量增加，表明病情正在恶化。
磁共振成像也可以用来跟踪治疗效果。
MRI平片显示侧脑室周围及两侧深部白质有多个斑片状异常信号区，T1WI(甲、乙)为低信号，T2WI(丙、丁)为高信号。
未发现占位效应。
MRI平片显示双侧半卵圆区有多个斑片状异常信号区，有长T1(A)和长T2(B)改变。
脑白质病的诊断最新版本
.பைடு நூலகம்
Notch3 基因， exon 4, C421C/T Arg141Cys
.
成人遗传性脑白质病变的诊断思维
张在强 神经肌肉与遗传疾病科
神经内科中心 首都医科大学附属北京天坛医院
.
成人脑白质病变
MIDNIGHTS
Round 1
获得性疾病
•脑血管病 •外伤 •感染 •免疫介导疾病 •代谢中毒 •神经变性 •肿瘤
.
遗传性疾病
Round 2
遗传血管病
Round 3
非血管性遗传病
•CADASIL •CARASIL •AD-RVCL •Col4A1 •Col4A2 •CRMCC(LCC/Coats plus） •Fabry disease •F- CAA •Mitochondrial disease
.
神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水肿， 进展为. 多发性病灶
眼科表现：主要为黄斑受累，微动脉瘤和毛细血管扩张，毛细血管中断脱失， 进行性视力损害
Aaron M. G，Lynn S,et al. Novel Ophthalmic Pathology in an Autopsy Case of Autosom. al Dominant Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy. Journal of Neuro-Ophthalmology 2011;31:20–24
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
既往史：COPD，前列腺癌（手术切除）， 吸烟饮酒史 治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松 母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症 状，痴呆 ８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作 第５天，吸入性肺炎 第８天死亡
右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚， 灰质、白质、脑膜透明样变 CADASIL PAS染色阳性 大动脉肌层退行性变 颗粒状嗜锇性物质沉积 Notch3基因检测：外显子４ R133C 基 因突变
August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689
Leigh病
亚急性坏死性脑脊髓病 少见的、病因不明的 常染色体隐性遗传性神经系统变性 脑脊髓灰质及白质病变 CT常示双侧对称性基底节低密度灶 婴儿及儿童
中毒、代谢性疾病
维生素B12缺乏 一氧化碳中毒后迟发性脑病 氰化物中毒 重金属（砷、铅、汞） 放射线 有机溶剂 环孢菌素A
代谢性白质脑病
维生素B12缺乏
低血糖致白质脑病
77-year-old woman history of diabetes progressive mental deterioration to coma over 2 days vital signs were normal blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.
７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠
一般体格检查正常，甲状腺不肿 语速慢，记忆力、定向力差，其他神经 系统检查正常 入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、 全面性癫痫发作、癫痫持续状态
TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) 游离T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8) 抗甲状腺微粒抗体滴度 1/25,600 抗甲状腺球蛋白抗体阴性 抗神经原抗体阳性 （1/50-1/100） 抗核抗体阳性（ 1/100） DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 阴性
AJNR: 23, August 2002
CO中毒后迟发脑病
Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy
Videnovic et al nausea, confusion short-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia, dysarthria, and body shaking/stiffening. Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.
45岁，男性
JCR: Journal of Clinical Rheumatology • Volume 10, Number 6, December 2004
神经白塞氏病
白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管 炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复 发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、 生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损 害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑 和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、 毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病 变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管 周围炎性细胞浸润。
溶酶体疾病
异染性脑白质营养不良 Fabry’s 病 Krabbe’s 病
肾上腺脑白质营养不良（ALD） 肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
过氧化物酶疾病
线粒体疾病
X-连锁性ALD
致病基因定位于Xq28 发病率为1:17 000 4-8岁首发，男孩，女孩携带者 孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、 偏瘫 激素替代治疗，骨髓移植 无创性、症状前诊断和产前诊断；家系 筛查和遗传咨询是疾病预防的关键
桥本脑病
甲状腺功能低下 意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒 中样发作 血清抗甲状腺抗体增高 激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆 置换
CASE
２５岁，左利手，护士 头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤 ７周，２周前感冒，食欲减低 行为改变， unable to make a bed 左手无力，语言表达障碍３０分钟，左 面部无力１０分钟 神经系统查体，ＣＴ正常 ＣＳＦ蛋白0.64 g/L
DNA检测： ABCD1 基因突变 548T>G (V 183G 突变) 母亲、姐姐
肾上腺脑白质营养不良
Canavan's disease
海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变 性 罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 基因位于第17号染色体 NAA在脑组织内积聚 天门冬氨酰酶缺乏
NAA酸血症和酸尿症
恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热 低钠、轻度高钾 多尿（低渗性），尿钾少 头颅CT正常 急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫 prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 视力、听力障碍
哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似
NEUROLOGY 2006;67:502–504
CJD
August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539
脑血管病
血管炎 CADASIL 脑动静脉畸形 亚急性细菌性心内膜炎 心房粘液瘤 Binswanger’s disease CAA
CADASIL（Cerebral Autosomal
感染
莱姆病 梅毒 进行性多灶性白质脑病 HTLV-1 感染（淋巴瘤） 带状疱疹 弓形虫病 结核病 Whipple’s 病
HAART
３２岁男性 诊断为AIDS（慢性腹泻，体重减轻） 口腔念珠菌病，脂溢性皮炎 精神错乱，左侧偏瘫 HAART治疗两周后症状加重 复查MRI后停HAART，3周后症状好转
诊断
临床线索 神经科医生的认识
MRI 生化 病理
脑白质病变的病因
遗传性疾病 代谢性疾病 自身免疫性 感染 脑血管病 肿瘤 中毒性
症状
双侧，对称 肌无力 共济失调 视神经萎缩 痫性发作 行为和认知改变
影像学表现
MRI：长T1，长T2信号 双侧对称的 脑室旁（前角 皮层下） 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮 层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，
CSF 蛋白 0.52 g/L ，余阴性 CSF PCR： HSV阴性 EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ 波和δ波，无 局灶性癫痫放电 诊断：甲减所致桥本甲病 治疗：甲强龙1g，５天 强的松 60mg口服 四碘甲腺氨酸钠 10mg q4h 左旋甲状腺素 50mg qd
中毒性白质脑病
海洛因
２７岁，男性 意识水平下降 失语 痉挛性四肢瘫 ６周后癫痫发作，死亡
AJR:180, March 2003
慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒
脂溶性芳香族碳氢化物 稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲 脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再 累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更 长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信 号。
PMD）
特殊类型
额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩)
桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD
神经病理
脑重量减轻 视神经萎缩 脑室扩大 胼胝体萎缩
遗传性疾病
白质脑病诊断与鉴别诊断
白质脑病（leukodystrophy）
1928，Bielschowski and Henneberg 获得性acquired leukoencephalopathy 遗传性genetic leukodystrophy
病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障 碍，脱髓鞘，三者共同作用
CASE
7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作
dexamethasone 0.5mg/day Fludrocortisone 0.05 mg/day
Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005
Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 2006
December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794
自身免疫性
急性播散性脑脊髓炎 多发性硬化 SLE 结节性多动脉炎 结节病 Wegener’s 肉芽肿 副肿瘤性脑脊髓炎
*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)