白质脑病鉴别诊断1

桥本脑病


甲状腺功能低下 意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒 中样发作 血清抗甲状腺抗体增高 激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆 置换
CASE




２５岁，左利手，护士 头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤 ７周，２周前感冒，食欲减低 行为改变， unable to make a bed 左手无力，语言表达障碍３０分钟，左 面部无力１０分钟 神经系统查体，ＣＴ正常 ＣＳＦ蛋白0.64 g/L

溶酶体疾病

异染性脑白质营养不良 Fabry’s 病 Krabbe’s 病
肾上腺脑白质营养不良（ALD） 肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
过氧化物酶疾病


线粒体疾病
X-连锁性ALD



致病基因定位于Xq28 发病率为1:17 000 4-8岁首发，男孩，女孩携带者 孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、 偏瘫 激素替代治疗，骨髓移植 无创性、症状前诊断和产前诊断；家系 筛查和遗传咨询是疾病预防的关键
AIDS 2006, 20:465–478
progressive multifocal leukoencephalopathy after treatment with IL-2 November (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1510
NEUROLOGY 2006;66:262–264

既往史：COPD，前列腺癌（手术切除）， 吸烟饮酒史 治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松 母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症 状，痴呆 ８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作 第５天，吸入性肺炎 第８天死亡



右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚， 灰质、白质、脑膜透明样变 CADASIL PAS染色阳性 大动脉肌层退行性变 颗粒状嗜锇性物质沉积 Notch3基因检测：外显子４ R133C 基 因突变
中毒性白质脑病
海洛因

２７岁，男性 意识水平下降 失语 痉挛性四肢瘫 ６周后癫痫发作，死亡
AJR:180, March 2003
慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒


脂溶性芳香族碳氢化物 稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲 脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再 累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更 长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信 号。
恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热 低钠、轻度高钾 多尿（低渗性），尿钾少 头颅CT正常 急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫 prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 视力、听力障碍



哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似

August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689
Leigh病


亚急性坏死性脑脊髓病 少见的、病因不明的 常染色体隐性遗传性神经系统变性 脑脊髓灰质及白质病变 CT常示双侧对称性基底节低密度灶 婴儿及儿童
中毒、代谢性疾病



维生素B12缺乏 一氧化碳中毒后迟发性脑病 氰化物中毒 重金属（砷、铅、汞） 放射线 有机溶剂 环孢菌素A
诊断

临床线索 神经科医生的认识
MRI 生化 病理


脑白质病变的病因



遗传性疾病 代谢性疾病 自身免疫性 感染 脑血管病 肿瘤 中毒性
症状Baidu Nhomakorabea


双侧，对称 肌无力 共济失调 视神经萎缩 痫性发作 行为和认知改变
影像学表现
MRI：长T1，长T2信号 双侧对称的 脑室旁（前角 皮层下） 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮 层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，
*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)

脑硫质沉积病 脑白质营养不良中最常见的一种类型 为常染色体隐性遗传病 晚发婴儿型、少年型 、成年型 酶活性检查 （尿液芳基硫酯酶A ）

NEUROLOGY 1996;46:254-256
Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 2006
December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794
自身免疫性



急性播散性脑脊髓炎 多发性硬化 SLE 结节性多动脉炎 结节病 Wegener’s 肉芽肿 副肿瘤性脑脊髓炎
感染



莱姆病 梅毒 进行性多灶性白质脑病 HTLV-1 感染（淋巴瘤） 带状疱疹 弓形虫病 结核病 Whipple’s 病
HAART


３２岁男性 诊断为AIDS（慢性腹泻，体重减轻） 口腔念珠菌病，脂溢性皮炎 精神错乱，左侧偏瘫 HAART治疗两周后症状加重 复查MRI后停HAART，3周后症状好转
Case




５６岁，男性 ６年前因急性精神症状被诊断为多发性 硬化 无反应状态 入院后意识水平逐渐加深、不能配合查 体 无头部外伤证据 血压100/63 mm Hg 、体温 36.1˚C.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45６–45７






CSF 蛋白 0.52 g/L ，余阴性 CSF PCR： HSV阴性 EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ 波和δ波，无 局灶性癫痫放电 诊断：甲减所致桥本甲病 治疗：甲强龙1g，５天 强的松 60mg口服 四碘甲腺氨酸钠 10mg q4h 左旋甲状腺素 50mg qd
AJNR: 23, August 2002
CO中毒后迟发脑病
Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy


Videnovic et al nausea, confusion short-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia, dysarthria, and body shaking/stiffening. Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.
NEUROLOGY 2006;67:502–504
CJD
August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539
脑血管病



血管炎 CADASIL 脑动静脉畸形 亚急性细菌性心内膜炎 心房粘液瘤 Binswanger’s disease CAA
CADASIL（Cerebral Autosomal
白质脑病诊断与鉴别诊断
白质脑病（leukodystrophy）
1928，Bielschowski and Henneberg 获得性acquired leukoencephalopathy 遗传性genetic leukodystrophy


病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障 碍，脱髓鞘，三者共同作用
DNA检测： ABCD1 基因突变 548T>G (V 183G 突变) 母亲、姐姐
肾上腺脑白质营养不良

Canavan's disease


海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变 性 罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 基因位于第17号染色体 NAA在脑组织内积聚 天门冬氨酰酶缺乏
NAA酸血症和酸尿症
肿瘤
胶质瘤


星形细胞瘤 胶质母细胞瘤 胶质瘤病
原发中枢神经系统淋巴瘤 血管内淋巴瘤 淋巴瘤样肉芽肿 转移瘤
AJNR Am J Neuroradiol 19:427–431, March 1998
Med Sci 2002;323(1):59–61
异病同像
仔细鉴别
45岁，男性
JCR: Journal of Clinical Rheumatology • Volume 10, Number 6, December 2004
神经白塞氏病

白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管 炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复 发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、 生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损 害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑 和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、 毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病 变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管 周围炎性细胞浸润。
ADEM




52-year-old farmer a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks injected himself in the palmar surface of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine Four weeks later personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness
代谢性白质脑病
维生素B12缺乏
低血糖致白质脑病



77-year-old woman history of diabetes progressive mental deterioration to coma over 2 days vital signs were normal blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.

PMD）
特殊类型


额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩)
桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD

神经病理

脑重量减轻 视神经萎缩 脑室扩大 胼胝体萎缩
遗传性疾病
Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy）



伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病 非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小 动脉病 主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺 血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)， 先兆型偏头痛和精神障碍

７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠
一般体格检查正常，甲状腺不肿 语速慢，记忆力、定向力差，其他神经 系统检查正常 入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、 全面性癫痫发作、癫痫持续状态





TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) 游离T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8) 抗甲状腺微粒抗体滴度 1/25,600 抗甲状腺球蛋白抗体阴性 抗神经原抗体阳性 （1/50-1/100） 抗核抗体阳性（ 1/100） DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 阴性
CASE
7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作
dexamethasone 0.5mg/day Fludrocortisone 0.05 mg/day
Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005