白质消融性白质脑病临床分析
脑白质病变ppt课件
异染性脑白质营养不良（MLD）
髓鞘脱失
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD） 异染性脑白质营养不良（MLD） 球形脑白质营养不良（GLD） 脑白质消失病（VWD）
球形脑白质营养不良（GLD）
Krabbe’氏病 半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致 。 多婴儿时起病，迟发型少见。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于
双侧苍白球 “熊猫眼” 征
CO中毒迟发型脑病
指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。 急性起病，3~5天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失
禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧
脑室旁和半卵园中心。
海洛因中毒
病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典
碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号
酒精性（Weinicke脑病）
由于维生素B1缺乏引起的中枢神经系统的代谢性疾病。 以精神障碍、眼肌麻痹和共济失调性步态为主要症状。 影像学：双侧丘脑和脑干有对称性病变, 其典型的改变为第三脑室
进行性多灶性白质脑病（PML）
见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统 性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之 间。
已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是 进行性多灶性脑白质病的病原体。
病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合 增大趋势是本病较具特征性的影像学征象
脑白质病变
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
• White matter pallor is seen in the cerebellar parenchyma (A), as well as in the middle cerebellar peduncles (B).
HIV
• FLAIR MRI showing hyperintensities in prefrontal white matter in a patient with HIV and cognitive impairment
Schmahmann JD, Pandya DN. Fiber Pathways of the Brain. Oxford University Press; New York: 2006
• Progressive cognitive decline is characterized by impaired executive function, working memory, intelligence, declarative learning and memory, information processing speed, temporal sequencing, and visuospatial functioning, but language is spared.
Myotonic dystrophy强直性肌营养不良
Callosal agenesis新生儿胼胝体发育不良
脑白质软化介绍
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
脑白质软化介绍
导语：孩子生病了，即使是小病也应该引起家长的高度关注，还身体还比弱。
身体的各个器官和部位都还没有发育成熟，同时由于孩子的表达能力有限即使
孩子生病了，即使是小病也应该引起家长的高度关注，还身体还比弱。
身体的各个器官和部位都还没有发育成熟，同时由于孩子的表达能力有限即使身体非常不舒服也很难表达清楚。
所以做家长的就要多关注自己的宝贝了，有一种小儿疾病就是需要家长来关注的，那就是脑白质软化，下面我们就一起来看看相关专家对于这种疾病的介绍。
临床诊断
PVL可导致脑瘫（主要是痉挛性双下肢瘫、四肢瘫）、智能落后、抽搐，以及各种眼的异常，如眼震、斜视、视力降低等，其临床症状与CT、MRI改变密切相关。
其典型CT表现为：侧脑室体部与三角部扩大，外形不规则;三角部及体部周围脑白质明显减少，重者半卵圆中心的白质也明显减少;脑沟、裂加宽加深，皮层下灰质直接逼近脑室壁，其间几无白质成分。
MRI比CT敏感，主要表现为：脑室周围白质T2WI高信号;侧脑室体部与三角部扩大，外形不规则;三角部及体部周围脑白质明显减少，重者半卵圆中心的白质也明显减少;脑沟、裂加宽加深，皮层下灰质直接逼近脑室壁，其间几无白质成分。
超声诊断
脑白质软化早期超声可见脑室周边白质回声增强，边界不清，没有占位效应，如果没有这方面的意识，此时容易漏诊，因此在颅脑超声检查时，能够显示各个脑室的切面均需观察其附近脑白质回声是否均质，有无回声增强，随着时间推移，其内可见液性囊区，比较容易被超声发现！新生儿缺血缺氧性脑病、颅脑损伤为常见病因。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文
a
t
r
i
cI
n
f
e
c
tDi
s
So
c,
２０１８,
７(
４):
３４２
Ｇ
３４５．
测分析[
J]．延安大学学报(医学科学版),
２０２１,
１９(
１):
６５
Ｇ
６８．
染性肺炎病原菌分布及耐药性变迁[
J]．宁夏医学 杂 志,
２０１９,
４１(
１):
３６
Ｇ
４０．
[
１１] 常立文,李文斌 ．宫内感染与早产儿疾病[
J]．中 华 实 用 儿 科 临
作者简介:苏惠红(
１９８９－ ),女,医学硕士,主治医师.研究方向:小儿神经系统疾病的诊治
通讯作者:林彩梅,
EＧma
i
l:
３７８０７１３６４＠qq
c
om
【摘要】 回顾性分析 ２ 例 同 卵 双 胎 白 质 消 融 性 白 质 脑 病 (VWM)患 儿 的 临 床 资 料 及 基 因 检 测 结 果.
on．Th
eb
i
r
t
hwe
i
twa
s３３５０ga
nd３２５０g
gh
r
e
spe
c
t
i
ve
l
r
ewa
snoh
i
s
t
o
r
fa
s
i
ar
e
s
c
u
ea
tb
i
r
t
h．Th
e
a
dno
rma
ld
e
白质消融性白质脑病
白质消融性白质脑病白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter disease, VWM)，常染色体隐性遗传性单基因病，发病率极低。
【致病基因】目前认为是EIF2B基因缺陷所致。
EIF2B广泛分布于各种组织。
【临床表现】起病年龄可早至胎儿期，晚至成年期。
分为：先天型、婴儿型（＜1岁）、早期儿童型（经典型）（1-5岁）、青少年型（5-15岁）、成年型（＞15岁），其中早期儿童型最为常见。
多表现为进行性运动、智力倒退，以运动为主，可表现为共济失调、痉挛双瘫等，可伴视神经萎缩、癫痫发作、卵巢早衰等。
病程中遇感染、外伤、其它身体压力剧增等应激事件后诱发恶化趋势。
【影像】VMW的头部MRI表现具有特征性。
起病时MRI表现明显重于临床症状。
VMW是一个动态进展的过程，不同时期MRI表现不同。
典型表现：大脑白质弥漫对称的异常信号，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质→逐渐扩展至外周的深层白质和皮质下白质→最终全部大脑白质受累。
白质异常在T1、T2、FLAIR像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。
由于不同部位白质病变出现的时间不同，因此病理改变不同，FLAIR像表现也不同：①中央白质病变早，已发生白质结构稀疏，FLAIR像为等、低信号，②中央白质外缘和皮质下白质病变较晚，多尚未发生白质结构的稀疏，FLAIR像为高信号。
随病程进展，脑白质逐渐被脑脊液代替，出现囊性变（多在VMW晚期）：DWI、FLAIR像均为低信号。
【治疗】目前尚无有效治疗方法。
【预后】起病越早病情越重、进展越快、存活时间越短。
先天型、婴儿型：常在2岁前死亡。
儿童型：病程进展差异较大，多在几年内死亡，也可长达数十年。
青少年型、成人型：早期多出现认知障碍，症状一般较轻，进展相对缓慢。
病例1：一例8个月患儿的T2WI、FLAIR及DWI图。
病例2：图1-3：T2WI（图1-3）、FLAIR像（图4）、DWI（图5）、ADC（图6）。
白质消融性白质脑病的研究现状及进展
・２２５・从左到右依次是Ｔｌ、亿、Ｆｌａｉｒ像，表现为弥漫对称的异常白质，累及中央区及皮质下白质。
Ｆｌａｉｒ像上异常白质出现接近脑脊液的信号图ｌ白质消融性白质脑病患者头颅ＭＲＩ图像包括小脑共济失调及痉挛性瘫，可伴视神经萎缩。
可伴癫痫但非突出症状，认知功能也可受累但较运动受累轻。
（４）ＭＲＩ显示对称性大脑白质受累，质子像、Ｔ１加权像、１２加权像及Ｆｌａｉｒ像部分或全部脑白质接近或等于脑脊液信号¨Ｊ。
可有轻到重度小脑萎缩，主要累及小脑蚓部９。
虽然根据典型临床表现和特征的头颅ＭＲＩ可以诊断临床病例，但该病最终确诊要依靠基因诊断。
２分子生物学研究及临床应用２．１可能发病机制本病是目前所确定的由于翻译启动异常所导致发病的惟一的人类遗传性疾病。
哺乳动物蛋白翻译启动是一复杂过程，涉及一组蛋白质——真核细胞启动因子（ｅｕｋａｒｙｏｔｉｃｉｎｉｔｉａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒｓ，ｅｌＦｓ），其中真核细胞翻译启动因子２Ｂ（ｅｕｋａｒｙｏｔｉｃｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎｉｎｉｔｉａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒ２Ｂ，ｅｌＦ２Ｂ）基于其鸟苷酸转移因子（ｇｕａｎｉｎｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ．ｅｘｃｈａｎｇｅｆａｃｔｏｒ，ＧＥＦ）活性，可以催化连续的肽链翻译中的ｅｌＦ２的再循环（ｅｌＦ２－ＧＤＰ变成ｅｌＦ２一ＧＴＰ）。
此循环过程是调控翻译开始的关键点，而且在很多生理、病理情况下被调控ｕ０；。
２００１年以后逐渐证实ＶＷＭ是由于编码ｅｌＦ２Ｂ５个亚单位（ｅｌＦ２Ｂａ一８）的相应编码基因（ｅｌＦ２Ｂｌ一５）之一突变所导致的。
到目前为止，ｅｌＦ２Ｂ１—５突变共发现８５种，其中８８％为错义突变，１０％为缺失或插入，２％为剪切位点突变。
目前未发现携带纯合无义突变的患者，提示该基因功能重要性，无义突变纯合子由于严重缺乏有活性的ｅｌＦ２Ｂ蛋白而可能不能存活。
“ｏ。
ｅｌＦ２Ｂ的组织分布并非局限于神经系统，而是广泛分布于各种真核细胞组织【１２。
在真核细胞中，ｅＩＦ２Ｂ是由ｅｌＦ２ＢＯｆ．一８５个亚单位组成的复合体，是调控蛋白翻译水平的重要因子。
可逆性后部白质脑病临床诊疗10大要点剖析
可逆性后部白质脑病临床诊疗10 大要点可逆性后部白质脑病（PRES）是一种可逆性、皮层下、血管源性、脑水肿疾病，伴有各种急性神经系统症状，包括癫痫、脑病、头痛以及视力障碍等，并可能在肾衰、血压波动、细胞毒性药物、自身免疫性疾病以及子痫或先兆子痫等疾病情况下发生。
其影像学和临床病程通常是可逆性的，故一般预后良好。
近期，Lancet Neurology 杂志发表了一篇由美国Fugate 教授等人撰写的综述，在这篇综述中，作者叙述了PRES 的病理生理学、临床、影像学特征、诊断以及预后等，并指出了未来的研究方向。
脑血流的正常生理学概况正常情况下，脑血流一般可维持相对稳定，尽管脑灌注压会波动在50-150 mmHg 之间；这种调节的过程称为脑血流自身调节。
其具体机制涉及脑血管压力反应性、化学性因素以及自主神经系统。
脑血流的自身调节需要所谓的神经血管单元参与，后者是由神经元、血管和胶质细胞共同组成。
血管内皮细胞通过释放一系列的血管收缩和舒张因子来达到调节血管张力的效果。
病理生理学PRES 最主要的病理生理学机制假说认为，快速进展的高血压超过了脑血流自身调节的上限，从而导致了血流高灌注，导致血脑屏障破坏以及血浆和大分子渗出。
脑后部支配的交感神经较少而对高灌注尤其敏感。
尽管如此，也有研究发现15%-20% 的患者血压正常，在血压升高的患者中，不足50% 的患者其平均动脉压超过脑血流自身调节上限。
故也有另一种学说认为，高血压是脑血流灌注不足之后的一种反应，但这种假说不能够解释患者的高血压一般都出现在PRES 症状出现之前。
高血压除了导致血管内皮功能障碍之外，还会促使过度的细胞因子释放，这些细胞因子进一步激活血管内皮细胞分泌血管收缩因子，增加血管通透性，导致间质性脑水肿（图1）。
图1. 正常血管内皮功能（A）及可逆性后部白质脑病病理生理学机制（B）示意图约有一半的PRES 患者既往伴有自身免疫性疾病病史，免疫抑制剂或细胞毒性药物的使用也可能是PRES 的触发因素之一。
可逆性后部白质脑病综合征临床诊治分析
可逆性后部白质脑病综合征临床诊治分析【摘要】目的探讨可逆性后部白质脑病综合征临床诊治措施。
方法回顾分析我院2005年10月~2010年5月收治的35例RPLS患者的临床资料。
结果本组35例患者均经针对病因治疗(如降压、止痉、停止使用免疫抑制药物、化疗药、停止放疗、控制肺部感染)及酌情使用甘露醇、速尿等脱水降颅压药物，症状与体征恢复至发病前的27例，症状与体征基本消失的8例。
结论RPLS以大脑后部白质易受累。
这主要是由于大脑白质内毛细血管较丰富，组织结构较疏松，细胞外液较易潴留在白质，特别是分水岭区域。
RPLS的治疗主要是去除病因，包括控制血压，停用或减量免疫抑制剂和细胞毒药物，纠正水电解质紊乱，控制癫痫发作，抗炎等对症治疗。
经过积极治疗，RPLS的大多数症状通常在一到两周内可以得到控制。
【关键词】可逆性后部白质脑病综合征；影像学；特征可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoeneephalopathy syndrome，RPLS)是以头痛、痫性发作、视觉异常、意识和精神障碍为主要临床症状和可逆性后部白质损害为主要神经影像学表现的临床综合征［1］。
我院2005年10月至2010年5月收治了35例RPLS患者，现将临床资料总结报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组35例RPLS患者，其中男25例，女10例；年龄27~65岁。
所有病例均行头CT和MRI检查。
病因：21例高血压脑病，7例产褥期子痫，3例肺部感染伴高血压病，3例因肝炎使用干扰素α治疗，l例肺癌术后使用化疗药物。
1.2 临床表现35例RPLS患者中，呈急性起病25例，亚急性起病10例。
首发症状：嗜睡与昏睡24例，短暂烦躁与嗜睡交替出现8例，癫痫发作3例，2例为全身强直阵挛发作，1例呈复杂部分性发作。
其他临床表现：头痛32例，视物模糊25例，记忆力、注意力下降23例，精神异常15例，共济失调12例，腱反射活跃7例，偏瘫5例。
Binswanger脑病与脑白质疏松的影像诊断与鉴别诊断
另外，对多发性硬化、脑神经胶质瘤、进行性 多灶性白质脑病、皮质下白质梗死、放射性白 质损害、各种中毒及代谢紊乱引起的白质营养 障碍都很难从CT及MRI上加以区别。
所以，BD诊断不能片面依赖CT及MRI所见； 痴呆和高血压为必备条件外，也必须结合脑 血管病的危险因素、卒中发作史、局限性神 经系统症状和体征，尤其是CT和MRI的影像 学分型标准，才是考虑临床诊断的参数。
但是，目前有学者误解并混淆了Binswager 白质脑病与脑白质疏松症之白质脑病的概念， 导致了对BD认识与诊断的争议。
我们认为以下现象说明，脑白质异常的病因 与发病机理复杂多样，与经典的Binswanger病 有不同的概念、不同的病因、不同的病理机制， 诊断标准也应不同。
（1）一些全身性因素：心脏骤停、麻醉意外、 心衰、过度应用降压药等，均可造成脑白质 特别是分水岭区缺血；
2、呈慢性进行性发展过程：通常要5-10年的 时间，少数可急性发病，可有稳定期或暂时 好转。
3、逐步发展累加的神经体征：运动、感觉、 视力、反射障碍通常并存。常有锥体系的无力、 反射亢进、痉挛状态、病理反射等。中、后期 尤其常见的是假性球麻痹及帕金森综合征一样 的临床表现。
4、感知及行为异常：表现为无欲、运动减少， 对周围环境失去兴趣，意志丧失、言语减少。 理解、判断、计算力下降，记忆、视空功能障 碍。
(4)、必须有积累出现的神经体征：如运动、感觉障碍 或仅有腱反射亢进、病理征阳性。中、后期可有可 无帕金森综合征、假性球麻痹等，个别患者伴有尿 失禁或癫痫发作。
（5） 、影像学标：（CT与MRI标准具备其中任何一 项即可）
CT标准：
①必须显示较对称的脑室周围白质广泛融合 的大片状低密度影，且边界不清；
2、神经影像学表现
早产儿脑室周围白质软化的研究进展
早产儿脑室周围白质软化的研究进展早产儿脑室周围白质软化(periventricular leu-komalacia，PVL)，是指脑室周围白质的缺血性损伤，脑室周围白质软化症是公认的早产儿脑瘫的主要原因。
PVL是一种继发性脑白质病，见于早产儿及产后窒息的存活儿童，由于缺血缺氧性脑实质损伤，引起脑室周围白质软化，可导致脑瘫(主要是痉挛性双下肢瘫、四肢瘫)、智能落后、抽搐，以及各种眼的异常，如眼震、斜视、视力降低等，其临床症状与颅脑超声、CT、MRI等呈现的影像学功能区改变密切相关。
现在一般认为PVL与缺血、缺氧及感染有关，PVL主要损伤轴索与少突胶质细胞，但发病机制目前尚未清楚。
随着产科和新生儿重症监护技术的快速发展，早产儿的存活率不断提高，早产儿脑损伤的发病率也逐年增加，而早产儿PVL对早产生后脑发育影响因素的认识已愈来愈受到人们的重视。
本文就PVL的发病机制及防治进展，进行综述。
1 脑室周围白质病理PVL的病理特点是小胶质细胞的激活和前髓鞘少突胶质细胞局灶性和弥漫性脑室周围耗尽。
前髓鞘少突胶质细胞对谷氨酸引起的死亡，极易受自由基，促炎细胞因子。
在PVL动物模型的研究表明，药物干预靶毒性分子将减少PVL的严重程度是有用的[1]。
2 PVL发病机制早产儿PVL的高危因素很多，缺血性和炎症对发育中的脑损伤可能导致严重的神经系统的影响。
围产期脑损伤这一类引起的PVL对年龄高度的依赖性。
足月儿，这种损伤主要影响大脑皮层神经元，产生流域或中风样分布的损伤，而在早产儿，不成熟的少突胶质细胞在脑白质和底板的神经元下方的新皮层尤其脆弱，导致PVL[2]。
但今年随着医学工作者对缺血和炎症两大因素研究的不断深入，也有了一些发病机制方面的新的认识。
2.1缺血缺氧引起的PVL 小胶质细胞的激活前少突胶质前体细胞(preOL)损害中枢神经系统的作用被认为是PVL发病的主要根源之一。
研究探讨二亚苯基碘(DPI)，NADPH氧化酶抑制剂(NOX4)，上保护的preOLs的细菌脂多糖(LPS)诱导小胶质细胞在体内和体外毒性的效果。
白质消融性白质脑病1例
白质消融性白质脑病1例发表时间：2014-08-13T08:32:51.983Z 来源：《医药前沿》2014年第15期供稿作者：李燕[导读] 患儿进一步进行了基因诊断，从而确诊了VWM。
但患儿仍需进一步的临床随诊及影像学的复查，以便观察病情演变。
李燕(山东大学齐鲁医院神经内科山东济南 250012)【中图分类号】R742 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）15-0237-01 1.病例简介患者，女，12岁，学生，2年前曾有CO中毒史，当时只感头晕，无意识障碍，未予治疗；2年前曾有被同学推倒后出现一过性视物不清、晕厥；1周前曾有吃梨后出现恶心、呕吐、头晕病史。
于5天前看电视时，感胃部难受，头晕、恶心，全身乏力，随后即出现四肢轻度屈曲、抖动，口角歪斜流涎。
无握拳、双眼上翻、牙关紧闭及大小便失禁。
患者自述当时能听到家人对其呼叫，但说不出话。
上述症状约持续10分钟缓解，缓解后出现视物不清，左侧肢体无力，24小时后(在当地医院输液治疗，具体不详)完全缓解，恢复如常。
住院7天之内未再发作。
出院2周后，其家长打电话述，再次出现全身抽搐，口角歪斜。
足月顺产，既往智力运动发育同同龄儿。
父母为非近亲结婚，否认家族遗传病史。
查体：双侧Babinski 及 Chaddock征都为阳性。
颈部有轻度抵抗感，余均未见异常。
脑电图高度不正常，未见病理波。
脑脊液蛋白轻度升高，细胞正常，寡克隆带(-)。
尿代谢疾病的筛查示：丙酮酸的尿中排泄略有增高，可见较多的甘露醇。
外送基因诊断，存在EIF2B5的基因突变，从而确诊为白质消融性白质脑病，给予对症治疗后好转出院。
颅脑CT及MRI如下：2.讨论白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishin g white matter,VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomylination,CACH),是一种常染色体隐性遗传的白质脑病，也是儿童遗传性白质脑病中常见的类型之一[1-2]。
白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究
ｆａｃｔｏｒ，ＧＥＦ）活性，它
’国家自然科学基金（３０７７２３５５，３０８７２７９３）、北京市自然科 学基金（７０８２０９３）资助课题 △通讯作者
（Ｍａｌｅｔｋｏｖｉｃ等．２００８）。９５％临床诊断的ＶＷＭ患者
可发现其ＥＩＦ２８１－５基因之一突变。其中，国外报道
万方数据
生翌型堂遘星垫！Ｑ生筮堡！鲞筮！翅
白质消融性白质脑病致病基因ＥＩＦ２Ｂ的 突变功能研究木
冷雪荣 吴晔姜玉武△
（北京大学第一医院儿科，北京１０００３４）
摘要
白质消融性白质脑病（１ｅｕｋｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ
ｗｉｔｈ ｖａｎｉｓｈｉｎｇ ｗｈｉｔｅ
ｍａｔｔｅｒ，ＶＷＭ）是儿童最常见
的遗传性白质脑病之一，是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于ｍＲＮＡ翻译启动异常所致疾 病，是由编码真核细胞翻译启动因子２Ｂ（ｅｕｋａｒｙｏｔｉｃ
颅ＭＲＩ具有特征性改变：弥漫性大脑白质广泛受 累，累及中央区及皮层下白质，白质异常在Ｔｌ、亿
及Ｆｌａｉｒ像上逐渐演变为与脑脊液相同的信号。
Ｇ，Ｐ．Ｎ３７６Ｄ；Ｅ，尼仍：Ｃ．１４０Ｇ＞Ａ，Ｐ．Ｇ４７Ｅ；Ｃ．
１０３７Ｔ＞Ｃ，Ｐ．１３４６Ｔ）和一种缺失突变（ＥＩＦ２８５：Ｃ． １８２７—１８３８ｄｅｌ，Ｐ．ｓ６１０．Ｄ６１３ｄｅｌ）。其中Ｅ／Ｆ２８３突 变占所有突变的２０％，明显多于国际上报道的
这些转录因子可激活下游多种基因的转录，从而调 节细胞功能（Ｍａｌｅｔｋｏｖｉｃ等．２００８）。ＥＩＦ２Ｂ基因突
变导致ｅｌＦ２Ｂ蛋白功能下降，从而影响上述应激状
态下的调节机制。 ＥＩＦ２Ｂ基因突变减弱了ｅｌＦ２Ｂ蛋白的功能，同 时也改变了受翻译调控的应激反应。在ＧＣＮ２（ｇｅｎ—
ｅｒａｌ ｃｏｎｔｒｏｌ ｎｏｎ．ｄｅｐｒｅｓｓｉｂｌｅ
白质脑病
静脉应用海洛因和cocaine(可卡因)中 毒
累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特 征，但对于其他脑白质病而言则非特异性。
。
补充一例有全面的影像学资料的海洛因中毒病例 上图1：CT平扫见遍布大脑后部白质和内囊后肢的双侧对称性低密度灶; 上图2：CT平扫见双侧对称性低密度灶，累及波及和小脑桥脑脚; 下图1：内囊后肢、胼胝体压部和枕叶白质双侧对称性长T2信号; 下图2：皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质双侧对称性长T2信号; 上图3：由大脑后部白质向前逐渐减轻的双侧对称性长T2信号; 下图3：内侧丘系见长T2信号
C图和D图T2见病灶仅呈稍高信号。
Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒
是一种器官移植后广泛运用的免疫抑制剂，它 的神经系统副作用包括轻微的如头痛、震颤、 感觉异常，严重的副作用如白质脑病发生在16％的移植后病人。中枢神经系统并发症和血 药浓度没有必然联系，但减药或停药后症状和 病灶可恢复。 12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治 疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液 正常，他克莫司血浓度在正常范围内。
异染性脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良 （adrenoleukodystrophy,ALD)
是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进 行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血 浆中极长链脂肪酸异常增高；遗传表现是细胞中过氧化物酶有结 构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶病的范围。
广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 中都含有它。长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通 过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵 园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年）， 可出现丘脑对称性T2低信号但丘脑对称性T2低信号
婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例
婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例佚名【期刊名称】《影像诊断与介入放射学》【年(卷),期】2019(028)003【总页数】2页(P230-231)【正文语种】中文白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing whitematter,VWM），也被称为儿童共济失调合并中枢神经系统髓鞘化不良，是一种慢性进行性白质功能障碍。
患儿早期发育正常，以后逐渐出现进行性共济失调和痉挛双瘫，进行性脑萎缩，外伤或感染可诱发恶化趋势。
现报道1 例如下。
病例资料患儿，男，1 岁1 个月，入院前12 d 无明显诱因下出现发热、纳差，病初以中低热为主，伴呕吐，为胃内容物。
入院前4 d 出现高热、呕吐、抽搐，行胸片及头颅MRI 检查。
MRI 表现为两侧大脑半球、小脑半球白质及神经纤维束走行区呈广泛T1WI 低信号，T2WI 高信号，FLAIR呈放射状低信号，累及皮层下U 形纤维、胼胝体、脑桥中央背盖束及腹侧。
中央区白质、胼胝体DWI 呈高信号，ADC 低信号（图1～6）。
MRA 正常。
胸片提示肺炎。
脑脊液常规生化未见异常。
入院后1 个月Gesell 评估示极重度发育迟缓。
患儿四肢肌张力增高，追视欠佳，无明显追声，抗病毒及营养脑细胞等治疗后症状好转不明显。
患儿足月产，既往生长发育与同龄儿相符，两月前能扶走。
其母亲共育三子。
长子在11 个月时因“脑积水”夭折。
次子生长发育可，头颅MRI 提示左侧额叶脱髓鞘病变可能。
患儿为第三子。
基因检测结果：经全外显子组测序分析及一代测序家系验证，先证者外周血DNA 检测到EIF2B5 基因（NM_003907.2）第7 号外显子c.1015C＞T（p.Arg339Trp）纯合错义突变，其父母均为携带者。
讨论白质消融性白质脑病（VWM）是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病，95%临床诊断的VWM 可发生EIF2B1-5 基因之一突变，疾病呈慢性进行性白质功能障碍[1]。
可逆性后部白质脑病综合征的临床分析
可逆性后部白质脑病综合征的临床分析目的探究可逆性后部白质脑病综合征的临床和影像学特点。
方法选自我院2012 年1月～2014年6月收治的可逆性后部白质脑病综合征患者共15例，对其临床资料以回顾性方法进行分析，归纳其致病相关因素、临床症状及影像学特点。
结果患者发病相关因素有：高血压脑病、子痫、系统性红斑狼疮、肺癌术后化疗等；临床表现主要有：头痛、视觉障碍、癫痫发作、意识及精神异常；头颅MRI 显示所有患者以脑后部白质为主的T1WI序列为等信号或低信号、T2WI 及T2flair序列高信号的多发性病灶，大部分患者双侧半球病变对称。
经治疗后患者临床症状得到有效缓解。
结论头痛、视觉障碍和癫痫发作是可逆性后部白质脑病综合征的主要临床表现，影像学特征主要为大脑后部白质对称性长T1、长T2信号，对此类患者及时进行诊断、治疗，能够取得满意的治疗效果，预后良好。
标签：可逆性后部白质脑病综合征；临床特点；MRI可逆性后部白质脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS）是一组由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的临床综合征，当前对于该病的命名及发病机制尚未形成统一的意见，但RPLS特征性的临床表现及影像学改变，都使得它成为能够被识别的临床综合征[1]。
为了加强对该病的认识及鉴别诊断，对我院2012 年1月～2014年6月收治的经临床、生化及影像学检查确诊的15例PRLS患者的资料回顾性分析如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选自我院2012 年1月～2014年6月收治的RPLS患者共15例。
其中男性患者8例，女性患者7例；年龄21～59岁，平均33. 6岁，病程1～5天，平均3天。
患者的原发疾病具体如下：4例患者为子痫；高血压脑病患者7例，其中3例合并肾脏疾病，4例为原发性高血压；系统性红斑狼疮患者2例；肺癌术后化疗患者2例。
1.2 方法对本次纳入研究的所有患者临床资料以回顾性方法进行分析，对其原发病及致病相关因素、临床症状、影像学特征等进行统计及分析。
可逆性后部白质脑病综合征19例临床分析
可逆性后部白质脑病综合征19例临床分析1.内蒙古包头市医学第一附属医院神经内二科 014010；2.内蒙古包头市医学第三附属医院神经内科 014010【摘要】目的：探讨可逆性后部白质脑病综合征的临床、实验室检查及影像学特点。
方法：收集2011年1月-2014年12月期间包头医学院第一附属医院和内蒙古医学院第三附属医院神经内科经临床确诊的19例PRLS患者的临床和影像学资料，对其进行回顾性分析。
结果PRLS患者急性或亚急性起病，主要表现为头痛、癫痫发作、意识障碍、精神行为异常、视觉障碍、恶心呕吐等。
头颅MRI主要表现为大脑半球后部白质病变，T1WI呈低或等信号，T2WI呈高信号，Flair呈高信号，DWI呈低信号或等信号。
结论 RPLS是以头痛、癫痫发作、意识障碍、精神行为异常、视觉障碍、恶心呕吐等为主要临床表现。
【关键词】可逆性后部白质脑病神经影像学回顾性分析2011年1月-2014年12月期间包头医学院第一附属医院神经内科和内蒙古医学院第三附属医院神经内科确诊的19例PRLS患者的临床和影像学资料，期望提高广大医师对此疾病的认识。
1材料与方法1.1一般资料2011年1月-2014年12月期间包头医学院第一附属医院神经内科和内蒙古医学院第三附属医院神经内科确诊的19例RPES患者，男9例，女10，年龄21-78岁，平均（49）岁。
妊高征5例，急性淋巴细胞白血病2例，原发性高血压病2例，肺癌化疗2例，肾移植应用免疫抑制剂1例，肾病综合征1例，肾动脉狭窄导致血压升高及肾功能异常1例，肾上腺腺瘤1例，系统性红斑狼疮1例，慢性肾小球肾炎1例，喉癌放疗1例。
1.2方法回顾性分析19例患者的临床资料，实验室检查检查结果及影像学资料等。
19例患者均接受常规及增强MRI和CT检查，检查设备为Siemense 2.0T或Siemense 3.0T超导MR扫描仪，全部患者行常规T1WI、T2WI、DWI、T1WI增强及FLAIR成像扫描，包括横断位，矢状位和冠状位扫描。
急性白血病并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS) 2 例报告
急性白血病并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS) 2 例报告摘要】目的: 提高对急性白血病并RPLS 的认识，特别是RPLS 的早期诊断。
方法: 报道2 例急性白血病并RPLS 的诊断过程及其治疗，并进行文献复习。
结果: 经过CT 和MRI 检查并对症治疗，均好转。
结论: 细胞毒药物可引起RPLS，但其预后好。
【关键词】白血病可逆性脑病细胞毒药物【中图分类号】R742 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）07-0071-02可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome, RPLS) 以迅速进展的颅高压症状、癫痫发作、视觉障碍、意识障碍、精神异常为主要特征，药物只是引起本综合征的原因之一；但是近年来，药物诱发本综合征的文献报道日益增多，故应引起临床医生的关注。
病例资料患者1: 男，11 岁，2004 年6 月因“发热20 天”行骨髓形态、组化和免疫分型等诊断为急性淋巴细胞白血病（A L L），给予V D L P 方案诱导治疗4 周后达完全缓解。
后序贯给予C A T—HDMT X—T A— VDLP—HDMTX 巩固强化治疗，停疗期间给予MM 维持治疗，化疗过程顺利。
于2005年5月30日行大剂量甲氨喋呤(MTX)进行庇护所的治疗。
应用MTX 开始治疗2 小时内进行三联（甲氨喋呤、阿糖胞苷、地塞米松）鞘注，脑脊液压力、常规、生化正常。
应用MTX 后36 小时用四氢叶酸钙解救。
化疗第二天患者出现头痛、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射性，急查电解质正常。
第三天出现抽搐发作2 次，表现为意识丧失、牙关紧闭、双眼向上凝视、双上肢抖动，持续约5 分钟。
查体双瞳孔散大，对光反射消失，颈抵抗阴性，左侧巴氏征阳性，右侧巴氏征阴性。
查肝肾功、电解质正常。
第七天行颅脑C T 检查示颅内颞叶、枕叶多个大片低密度病灶，周围可见水肿带。
进行性多灶性白质脑病的临床诊治分析：附病例报道
进行性多灶性白质脑病的临床诊治分析：附病例报道进行性多灶性白质脑病( progressive multifocalleukoencephalopathy, PML) 是一种由JC病毒( JCV) 感染神经胶质细胞引起的致命性中枢神经系统脱髓鞘性疾病［1］。
目前, PML主要累及免疫抑制或接受免疫调节治疗过程中出现免疫重建炎症综合征的患者。
虽然PML在临床上较为罕见, 但其病情进展迅速, 缺少有效治疗方法,预后极差, 需要引起足够的重视。
现将本院收治的1 例以PML为初发症状的弥漫大B细胞淋巴瘤患者的临床诊治资料进行总结, 并结合文献分析其临床及影像学特征, 以提高对本病的认识。
1 资料与方法1.1一般资料患者, 男, 43 岁, 因“精神行为异常、视物模糊2 个月, 发热1 个月余”于2009 - 12 - 27 入院。
患者2009 年10 月出现反应迟钝、淡漠, 双眼视物模糊; 记忆力减退, 有时找不到日常用品, 不认识回家的路, 偶有胡言乱语。
2009 年11 月患者出现发热, 体温波动于37 ~ 40 ℃ , 伴畏寒, 并出现明显人格改变、言行异常。
于某医院住院, 查体: 意识清楚, 反应迟钝, 情感淡漠。
定向力、记忆力、计算力减退。
未见其他局灶性神经系统体征。
血常规示三系减低, 诊断“发热: 感染性疾病? 血液系统疾病?”, 予抗感染、补液支持等治疗。
2009 年12 月病情逐渐加重, 为进一步诊治入我院。
既往体健。
1.2颅脑MRI检查采用3. 0T MR机 ( 美国GE SIGNA HDx) 行常规颅脑MRI及增强MRI检查, 8 通道颅脑相控阵列线圈。
常规MRI序列包括横断T1WI 〔T1FLAIR; 重复时间 ( TR) /回波时间 ( TE) /反转时间 ( TI) 1 795 /28 /860 ms;脉冲重复激发次数 ( NEX) 1 次〕、横断位T2WI快速恢复快速自旋回波 ( FRFSE) ( TR/TE 3 400 /108ms; NEX 1 次) 以及横断位弥散加权成像 ( DWI); 层厚8 mm, 间隔2 mm, 以胼胝体膝部及压部下端连线为基线。