高考生物一轮复习 第3单元 基础课时案24 人类遗传病课后训练 新人教版必修2-新人教版高三必修2生

基础课时案24 人类遗传病

小题对点练

考点一人类遗传病类型及特点

1．下列说法中正确的是

( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响

D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病

解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

答案 C

2．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测

( )

选项患者胎儿性别

A 妻子女性

B 妻子男性或女性

C 妻子男性

D 丈夫男性或女性

解析X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。

答案 D

3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是

( )

A ．都是由基因突变引起的疾病

B ．患者父母不一定患有这些遗传病

C ．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D ．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

答案 B

4．(2014·某某四大名校联考)下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是

( )

A ．四图都可能表示白化病遗传的家系

B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者

C ．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图

D ．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是14

解析 甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A 错误；家系乙中若该病为伴X 隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B 错误；红绿色盲是伴X 隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C 正确；家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概

率是14×12＝18

，D 错误。 答案 C

5．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是

( )

A ．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似

B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的

D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测

解析小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。

答案 C

6．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )

A．交叉互换囊性纤维病

B．同源染色体不分离先天性愚型

C．基因突变镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良

解析分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。

答案 B

7．(2014·某某三校联考)如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是

( )

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变

解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图某某息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。

答案 B

考点二人类遗传病的监测、预防及人类基因组计划

8．(2014·某某十三校高三联考)中科院某某生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rett syndrome)”。有关分析不正确的是

( ) A．雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点

B．CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍

C．CDKL5是神经递质

D．CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递

解析雷特综合症是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点，A项正确；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍，B、D项正确；蛋白质CDKL5与树突发育有关，而神经递质是由轴突分泌的，C项错误。

答案 C

9．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是

( ) A．红绿色盲 B．先天愚型

C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良

解析基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。

答案 A