Chapter4 孟德尔遗传规律扩展通用模板.pptx
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《动物遗传学》教学课件：第四章-孟德尔遗传规律及其扩展
第一节 分离规律
Law of segregation
➢ 一对相对性状的杂交实验 ➢ 性状分离现象的解释 ➢ 分离规律的验证 ➢ 分离规
孟德尔试验的特点：
(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2). 稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂
异花授粉。
二、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
B.孟德尔所有豌豆杂交试验结果
C.孟德尔分离试验共同点
➢ 所研究的均为一对性状； ➢ F1只表现出亲本中的一种性状（显性性状）； ➢ F2性状分离，即出现了亲本的两种性状（显、
隐性性状）； ➢ F1个体中的隐性性状被隐藏； ➢ F2显性性状个体：隐性性状个体=3：1
豌豆杂交：
当红花豌豆快要开花的时候，他把一朵花的花瓣扒开，摘 掉还未成熟的雄蕊，这叫做去雄。 然后，用纸袋把这朵只有雌蕊的花套起来，不让别朵花的 花粉随风飘进去或者由昆虫带进去。 等到雌蕊成熟的时候，他用鸡毛在白花豌豆雄蕊上一擦， 花粉就附着在鸡毛上了。这时候，他把套在红花豌豆的花 上的纸袋摘下来，把这鸡毛往雌蕊的柱头上轻轻一擦，再 用纸袋把花套住，异花授粉，也就是杂交。
相关符号
P: 表示亲本(parent)
♀: 表示母本(female parent)
♂: 表示父本(male parent)
×: 表示杂交，在母本上授上外来的花粉
F (filial generation): 表示杂种后代
F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的
交试验； (3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲
本； (4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，
孟德尔遗传PPT课件
在多次输血之后或经产妇中发现了不能 用ABO血型不合来说明的输血反应，后 来发现的Rh血型系统。
这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+
: RR,Rr Rh- : rr，阳性个体的红血球表
面有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原， 中国人阴性个体比较少见。阴性个体在 正常性况下并不含有对阳性的抗体。
新生儿溶血
杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
红花CC × 白花cc
分符 离合 规孟 律德
尔
父母 的中 间型
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
* F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的 掺和，而是显性不完全；
* 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
本章重点
1、显隐性关系的相对性。 2、复等位基因。 3、致死基因。 4、非等位基因间的相互作用。 5、多因一效与一因多效。
第一节 环境的影响和基因的表型效应 Section 1 The effects of environment and gene on phenotypes
1、环境的作用
藏报春（Primula sincnsis）
碟型
4. 镶嵌显性(mosaic dominance)
一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体 的另一部分，而在杂合体中不同部分都受到影响的现象称为镶
嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。
(二)显隐性的相对性
鉴别性状的显性表现也取决于所依据的 标准而改变。
除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致 死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基 因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病 ，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼 内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡 。
这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+
: RR,Rr Rh- : rr，阳性个体的红血球表
面有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原， 中国人阴性个体比较少见。阴性个体在 正常性况下并不含有对阳性的抗体。
新生儿溶血
杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
红花CC × 白花cc
分符 离合 规孟 律德
尔
父母 的中 间型
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
* F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的 掺和，而是显性不完全；
* 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
本章重点
1、显隐性关系的相对性。 2、复等位基因。 3、致死基因。 4、非等位基因间的相互作用。 5、多因一效与一因多效。
第一节 环境的影响和基因的表型效应 Section 1 The effects of environment and gene on phenotypes
1、环境的作用
藏报春（Primula sincnsis）
碟型
4. 镶嵌显性(mosaic dominance)
一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体 的另一部分，而在杂合体中不同部分都受到影响的现象称为镶
嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。
(二)显隐性的相对性
鉴别性状的显性表现也取决于所依据的 标准而改变。
除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致 死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基 因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病 ，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼 内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡 。
Chapter4 孟德尔遗传规律扩展通用模板
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表型
全色 青紫蓝 喜马拉扬 白 化 2019-6-6
纯 CC Cch Cch Ch Ch cc
基 合
谢谢观赏
因型
杂合
2019-6-6
谢谢观赏
38
2019-6-6
2019-6-6
谢谢观赏
2
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
2019-6-6
谢谢观赏
3
基本名词概念
性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
29
致死基因的发现
Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠 交配，其后代均出现性状分离 。
黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁 后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎 死亡。
2019-6-6
谢谢观赏
30
实验一 黄鼠×非黄鼠
黄鼠 非黄鼠
前列腺癌
2019-6-6
谢谢观赏
17
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
孟德尔定律的扩展PPT课件
选择育种是指根据个体的表型表现，选 择优良性状，通过多代选择，最终获得 具有优良性状的纯合子。杂交育种则是 通过不同品种间的杂交，获得具有优良
性状的杂合子。
作物育种过程中，需要了解作物的生长 规律、遗传规律和环境因素对作物生长
的影响，以便更好地进行育种工作。
转基因技术
转基因技术是指将外源基因导入到生物体中，以改变其遗传性状的一种 技术。在农业领域，转基因技术被广泛应用于植物育种和动物育种。
建立遗传学的基础
孟德尔定律的基本概念
遗传因子
控制遗传性状的物质单位。
显性基因和隐性基因
控制同一性状的基因存在显性 和隐性之分。
分离定律
同源染色体上的等位基因在减 数分裂时分离，分别进入不同 的配子中。
独立分配定律
非同源染色体上的非等位基因 在减数分裂时独立分配，不受
其他基因的影响。
02 孟德尔定律的扩展
基因的重组
在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基 因可以通过交换而重组到一起，形成新的基因组 合。
基因的分离与重组的意义
基因的分离与重组是生物进化的重要机制之一， 通过基因的重组可以产生新的基因组合，为生物 进化提供丰富的遗传资源。
03 遗传学中的其他重要概念
染色体与DNA
染色体是细胞核内遗传信息的载 体，由DNA和蛋白质组成。
显性与隐性基因
显性基因
在杂合状态下能表现出特定性状的基 因，通常用大写字母表示。
隐性基因
显性与隐性基因的关系
当一对等位基因中有一个是显性基因 时，该基因所控制的性状就会表现出 来，而隐性基因所控制的性状则被掩 盖。
在纯合状态下才能表现出特定性状的 基因，通常用小写字母表示。
《孟德尔定律延伸》课件
THANK YOU
孟德尔定律的提
通过豌豆杂交实验， 发现性状遗传规律
提出显性与隐性遗传 概念
提出遗传因子概念， 认为遗传因子决定性 状
孟德尔定律的基本内容
分离定律
等位基因在配子形成过程中分离 ，分别进入不同配子中。
独立分配定律
非等位基因在配子形成过程中独 立分配，互不干扰。
02
孟德尔定律的延伸
基因互作
基因互作可以分为显性上位作用和隐性上位作用，其 中显性上位作用是指当两对非等位基因同时存在时， 其中一对基因的显性作用能够掩盖另一对基因的作用 ，使表型呈现出显性基因的表型。
基因治疗
基因编辑技术可以用于基因治疗，通过修改致病基因来治疗 遗传性疾病，为许多目前无法治愈的遗传性疾病提供新的治 疗手段。
基因治疗的前景
遗传性疾病治疗
基因治疗是一种针对遗传性疾病的潜 在治疗方法，通过修改患者体内缺陷 基因的表达或替换缺陷基因，达到治 疗目的。
肿瘤治疗
基因治疗在肿瘤治疗方面也具有广阔 的应用前景，例如通过抑制肿瘤生长 相关基因的表达或增强免疫系统对肿 瘤的识别和攻击能力，提高肿瘤治疗 效果。
隐性是指当一对等位基因存在时 ，其中隐性基因的作用被显性基 因所掩盖，使表型呈现出隐性基 因的表型。
Hale Waihona Puke 复等位基因复等位基因是指位于同源染色体上的 相同位置上的一组等位基因，它们可 以同时存在于一个个体中。
复等位基因的存在可以导致多种遗传 现象，如杂合致死、杂合优势等。
03
孟德尔定律的应用
遗传疾病的预测与预防
《孟德尔定律延伸》ppt课件
contents
目录
• 孟德尔定律简介 • 孟德尔定律的延伸 • 孟德尔定律的应用 • 孟德尔定律的现代研究 • 孟德尔定律的未来展望
孟德尔定律的扩展PPT课件
野鼠色 黄色
1/3 2/3
编辑版ppt
AyA × AyA
黄↓黄
AyAy
AyA
(死亡)
黄色
AA 野鼠色
12
三、复等位基因
P31
例1表 人类ABO系统血型表
血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物
(在细胞膜上) (在血清中)
A IAIA,Iai A β（抗B）IA(9q34) N-乙酰
半乳糖转移酶
B IBIB,Ibi B α（抗A) IB(9q34)
南瓜的果形
扁形 × 长形
AABB aabb
扁形
AaBb
互交
扁形
球型
长形
A_B_ A_bb aaB_
aabb
9:
6
:
1
编辑版ppt
20
三、重叠作用
荠菜的果型
P F1 F2 形
aabb
1
三角形 × 筒形
AABB ↓ aabb 三角形 AaBb
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
(d)
(e)
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
图4－3 不完全编显辑版性pp的t 遗传方式
3
3 共显性（codominance）
MN血型遗传
M× N
编辑版ppt
2
2 不完全显性(incomplest dominance) ,半显性 （semidominance）
孟德尔遗传定律的扩展28页PPT
孟德尔遗传定律的扩展
51、没有哪个社会可以制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
谢谢你的阅读❖ 知识就是财富 丰富你的人生71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
孟德尔遗传定律共69页PPT资料PPT共71页
要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
孟德尔遗传定律共69页PPT资料
1、战鼓一响，法律无声。——英国 2、任何法律的根本；不，不成文法本 身就是 讲道理 ……法 律，也 ----即 明示道 理。— —爱·科 克
3、法律是最保险的头盔。——爱·科 克 4、一个国家如果纲纪不正，其国风一 定颓败 。—— 塞内加 5、法律不能使人人平等，但是在法律 面前人 人是平 等的。 ——波 洛克
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
孟德尔遗传定律共69页PPT资料
1、战鼓一响，法律无声。——英国 2、任何法律的根本；不，不成文法本 身就是 讲道理 ……法 律，也 ----即 明示道 理。— —爱·科 克
3、法律是最保险的头盔。——爱·科 克 4、一个国家如果纲纪不正，其国风一 定颓败 。—— 塞内加 5、法律不能使人人平等，但是在法律 面前人 人是平 等的。 ——波 洛克
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
孟德尔定律的扩展PPT课件
个体发育是基因按照 特定的时间、空间表达 的过程，是生物体的基 因型与内外环境因子相 互作用，并逐步转化为 表型的过程。
4
受精卵→进行发育和分化的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的
基因表达。 生物的大多数性状既与遗传有关， 又与环境有关，是遗传与环境共同作用 的结果。
温度效应对基因表达影响
21
22
后来研究中发现，在黄鼠与黄 鼠的交配组中，其后代约为1/4纯合 体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了， 经腹腔检查确实大约有1/4是死胎。
23
小结： 致死基因的现象说明3：1的分离
比是有条件的。 3：1的分离比实现的条件之一为
各基因型的生活力（至少到观察时 ）是相等的。
24
五、复等位基因
复等位基因 more than two alleles are present within a group of individuals—the locus has multiple alleles. (Multiple alleles may also be referred to as an
7
三、拟表型
拟表型：环境改变所引起的表型改变， 有时与由某基因引起的表型变 化很相似，这叫做拟表型。
例如：糖尿病是一种遗传病，其特征为胰岛素 的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡 萄糖大量向尿中转移→糖尿病。
医治这种病，必须对其补充外源胰岛素， 使患者糖代谢正常，看上去和正常人相同。
8
又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫 做短肢畸形。
例：Himalayan rabbits皮毛色： 饲养温度大于30℃：全身
白毛；
饲养温度较低时（小于
25℃）：耳朵、鼻子、脚爪黑 色皮毛；
4
受精卵→进行发育和分化的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的
基因表达。 生物的大多数性状既与遗传有关， 又与环境有关，是遗传与环境共同作用 的结果。
温度效应对基因表达影响
21
22
后来研究中发现，在黄鼠与黄 鼠的交配组中，其后代约为1/4纯合 体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了， 经腹腔检查确实大约有1/4是死胎。
23
小结： 致死基因的现象说明3：1的分离
比是有条件的。 3：1的分离比实现的条件之一为
各基因型的生活力（至少到观察时 ）是相等的。
24
五、复等位基因
复等位基因 more than two alleles are present within a group of individuals—the locus has multiple alleles. (Multiple alleles may also be referred to as an
7
三、拟表型
拟表型：环境改变所引起的表型改变， 有时与由某基因引起的表型变 化很相似，这叫做拟表型。
例如：糖尿病是一种遗传病，其特征为胰岛素 的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡 萄糖大量向尿中转移→糖尿病。
医治这种病，必须对其补充外源胰岛素， 使患者糖代谢正常，看上去和正常人相同。
8
又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫 做短肢畸形。
例：Himalayan rabbits皮毛色： 饲养温度大于30℃：全身
白毛；
饲养温度较低时（小于
25℃）：耳朵、鼻子、脚爪黑 色皮毛；
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黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只
1∶1
2019-8-15
实验二 黄鼠×黄鼠
黄鼠 非黄鼠
2386只 1235只
2 ∶1
感谢你的观赏
推测 黄鼠AYa × 黄鼠AYa
↓ 1AYAY∶2Aya∶1aa 致死 黄鼠 黑鼠
31
4.4 复等位基因
等位基因与复等位基因的概念 复等位基因数目与基因型的关系 有显性等级的复等位基因 等显性的复等位基因
2019-8-15
感谢你的观赏
23
二、基因、环境与性状表型的关系
（三）一因多效与多因一效
①一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种 现象称为一因多效。
单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多 效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机 体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而 一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。
型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1
2
2
3
4
2
1
3:1
2
4
4
9
16
4
5
(3:1)2
3
8
8
27
64
8
19
(3:1)3
…
…
…
…
…
…
…
…
n
2n
2n
3n
4n
2n 3n-2n (3:1)n
2019-8-15
感谢你的观赏
7
4.1 孟德尔定律实现的条件
二倍体，显性完全。
控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
F2
2019-8-15
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 ： 101 ： 108 ： 32
9
： 3 ： 感谢你的观赏 3
：1
共计：556
6
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
不同器官 的病变
26
一因多效---地中海贫血
长期处于低度缺氧状态
刺激骨髓增生
过度的骨髓 增生
地中海贫血面容 (额骨突出、两侧骨 高、上腭骨外突使 门牙外露 )
骨折等并发症 （骨骼皮质变薄）
脾脏肿大
一是代偿造血，
二是需要不断代 谢掉有缺的红血 球）
终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭
2019-8-15
有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表型
全色 青紫蓝 喜马拉扬 白 化 2019-8-15
基因型
纯合
杂合
CC
C Cch，C Ch，Cc
2019-8-15
感谢你的观赏
36
植物的自交不亲和性
在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个 体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精 结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常 受精结实，这种现象称为自交不亲和。
前列腺癌
2019-8-15
感谢你的观赏
17
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。
2019-8-15
感谢你的观赏
24
-珠蛋白6号密码子的突变导致一因多效
GAG (Glu)
血红蛋白A 正常溶解性
GTG (Val)
学习障碍 多病
血红蛋白S
溶解性较差， 易结晶
感染 氧缺乏
死亡
脑受累
肝
心衰
损 伤
贫血
正常细胞 2019-8-15
小动脉和细 镰形细胞 感谢你的观赏 血管堵塞
中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死
亡的现象(单基因显性遗传)。
配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因—胚胎期
如β地中海贫血----出生后)。
致死基因的作用可发生在
2019-8-15
生物个体发育的感谢任你的何观赏阶段！
基因型者 临床症状
βAβA 无症状
βOβA 病情较轻
βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
2019-8-15
感谢你的观赏
12
共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现 出双亲的性状。
举例：人类血型遗传 A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。
基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
2019-8-15
感谢你的观赏
4
一对相对性状的分离现象
② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。
如多指
2019-8-15
感谢你的观赏
20
外显不全 Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）
完全外显：外显率等于100%
不完全外显：外显率低于100%
2019-8-15
感谢你的观赏
21
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34
2019-8-15
感谢你的观赏
2
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
2019-8-15
感谢你的观赏
3
基本名词概念
性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
感谢你的观赏
27
多因一效-----先天聋哑
即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一 性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而 基因型不同的现象。 如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。
2019-8-15
感念：
致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象(如α地
2019-8-15
感谢你的观赏
13
分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
豌豆性状
基因型
种子形态 淀粉粒形态
RR Rr
圆粒
RR 球形或 卵圆形
Rr 二者兼有
rr 皱粒
Rr 多角形
显性表现 完全显性
等显性
2019-8-15
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14
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态
溶血25
缬氨酸谷氨酸
稀氧状态下， HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍 HbS形成管状结构和凝胶化
红细胞 镰刀形
镰变时 间过长
细胞膜不可逆的损害
镰形细胞被单核 吞噬细胞清除
造成严重的贫血
2019-8-15
氧张力增加 镰刀形细胞 红细胞
不能通过微循环
局部缺血缺氧
急性骨关节和 腹部疼痛
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29
致死基因的发现
Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠 交配，其后代均出现性状分离 。
黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁 后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎 死亡。
2019-8-15
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30
实验一 黄鼠×非黄鼠
正交
反交
红花
白花
↓连续几代
↓连续几代
红花
白花
P 红花(♀) × 白花(♂)
P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
↓
F1
红花
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 705
白花 224
F2 红花 株数 690
白花 234
比例 4.15 ： 1
比例 2.95 ： 1
2019-8-15
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5
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
2019-8-15
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32
等位基因与复等位基因的概念
等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相 同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个 基因。
复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相 同基因座位的两个以上的等位基因。
就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的 两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。
2019-8-15
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16
人类的伴性遗传
人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。
2378只 2398只
1∶1
2019-8-15
实验二 黄鼠×黄鼠
黄鼠 非黄鼠
2386只 1235只
2 ∶1
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推测 黄鼠AYa × 黄鼠AYa
↓ 1AYAY∶2Aya∶1aa 致死 黄鼠 黑鼠
31
4.4 复等位基因
等位基因与复等位基因的概念 复等位基因数目与基因型的关系 有显性等级的复等位基因 等显性的复等位基因
2019-8-15
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23
二、基因、环境与性状表型的关系
（三）一因多效与多因一效
①一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种 现象称为一因多效。
单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多 效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机 体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而 一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。
型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1
2
2
3
4
2
1
3:1
2
4
4
9
16
4
5
(3:1)2
3
8
8
27
64
8
19
(3:1)3
…
…
…
…
…
…
…
…
n
2n
2n
3n
4n
2n 3n-2n (3:1)n
2019-8-15
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7
4.1 孟德尔定律实现的条件
二倍体，显性完全。
控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
F2
2019-8-15
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 ： 101 ： 108 ： 32
9
： 3 ： 感谢你的观赏 3
：1
共计：556
6
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
不同器官 的病变
26
一因多效---地中海贫血
长期处于低度缺氧状态
刺激骨髓增生
过度的骨髓 增生
地中海贫血面容 (额骨突出、两侧骨 高、上腭骨外突使 门牙外露 )
骨折等并发症 （骨骼皮质变薄）
脾脏肿大
一是代偿造血，
二是需要不断代 谢掉有缺的红血 球）
终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭
2019-8-15
有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表型
全色 青紫蓝 喜马拉扬 白 化 2019-8-15
基因型
纯合
杂合
CC
C Cch，C Ch，Cc
2019-8-15
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36
植物的自交不亲和性
在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个 体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精 结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常 受精结实，这种现象称为自交不亲和。
前列腺癌
2019-8-15
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17
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。
2019-8-15
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24
-珠蛋白6号密码子的突变导致一因多效
GAG (Glu)
血红蛋白A 正常溶解性
GTG (Val)
学习障碍 多病
血红蛋白S
溶解性较差， 易结晶
感染 氧缺乏
死亡
脑受累
肝
心衰
损 伤
贫血
正常细胞 2019-8-15
小动脉和细 镰形细胞 感谢你的观赏 血管堵塞
中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死
亡的现象(单基因显性遗传)。
配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因—胚胎期
如β地中海贫血----出生后)。
致死基因的作用可发生在
2019-8-15
生物个体发育的感谢任你的何观赏阶段！
基因型者 临床症状
βAβA 无症状
βOβA 病情较轻
βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
2019-8-15
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12
共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现 出双亲的性状。
举例：人类血型遗传 A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。
基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
2019-8-15
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4
一对相对性状的分离现象
② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。
如多指
2019-8-15
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20
外显不全 Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）
完全外显：外显率等于100%
不完全外显：外显率低于100%
2019-8-15
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21
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34
2019-8-15
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2
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
2019-8-15
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3
基本名词概念
性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
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27
多因一效-----先天聋哑
即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一 性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而 基因型不同的现象。 如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。
2019-8-15
感念：
致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象(如α地
2019-8-15
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13
分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
豌豆性状
基因型
种子形态 淀粉粒形态
RR Rr
圆粒
RR 球形或 卵圆形
Rr 二者兼有
rr 皱粒
Rr 多角形
显性表现 完全显性
等显性
2019-8-15
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14
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态
溶血25
缬氨酸谷氨酸
稀氧状态下， HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍 HbS形成管状结构和凝胶化
红细胞 镰刀形
镰变时 间过长
细胞膜不可逆的损害
镰形细胞被单核 吞噬细胞清除
造成严重的贫血
2019-8-15
氧张力增加 镰刀形细胞 红细胞
不能通过微循环
局部缺血缺氧
急性骨关节和 腹部疼痛
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29
致死基因的发现
Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠 交配，其后代均出现性状分离 。
黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁 后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎 死亡。
2019-8-15
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30
实验一 黄鼠×非黄鼠
正交
反交
红花
白花
↓连续几代
↓连续几代
红花
白花
P 红花(♀) × 白花(♂)
P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
↓
F1
红花
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 705
白花 224
F2 红花 株数 690
白花 234
比例 4.15 ： 1
比例 2.95 ： 1
2019-8-15
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5
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
2019-8-15
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32
等位基因与复等位基因的概念
等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相 同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个 基因。
复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相 同基因座位的两个以上的等位基因。
就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的 两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。
2019-8-15
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16
人类的伴性遗传
人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。