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第十九章 多发性内分泌腺瘤病
第十九章多发性内分泌腺瘤病多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。
肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性临床表现)或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。
MEN可分为两种类型：MEN 1及MEN2，后者又分为2种亚型：MEN 2A,MEN 2B。
此外，还有不能归属于MEN 1或MEN2的混合型MEN。
第一节多发性内分泌腺瘤病1型MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。
MEN 1患者中约10%其基因突变属新出现的，称为散发性。
MEN 1可有多种临床表现，其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。
[甲状旁腺功能亢进症]为MEN 1中最常见并最早出现的病变，与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早(20余岁)，男女发病率相仿而非女多于男，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。
甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
[肠胰内分泌瘤]可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：胃泌素瘤，常伴Zollinger-Elhson综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50%～60%。
此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，同于散发性者，常为恶性，但其侵犯性不如散发性者严重。
诊断依据为同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。
必要时可作胰泌素(Secretin)兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。
由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难，CT及MRI可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。
【优秀文档】多发性内分泌肿瘤综合症
多发性内分泌肿瘤综合症
多发性内分泌肿瘤综合症大家看见这个疾病名都感到很陌生，这到底是怎样的一种疾病呢，多发性内分泌肿瘤综合症的症状有哪些呢?目前医学上针对多发性内分泌肿瘤综合症的治疗有哪些呢?下面三九养生堂的小编和大家一起来了解一下有关多发性内分泌肿瘤综合症的知识。
概述
多发性内分泌腺肿瘤综合征(multipleendocrine neoplasia，MEN)是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征，常染色体显性遗传病，可呈家族性发病。
过去将此病称为多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine adenomatosis，MEA)，但因其中有些病变经临床和病理检查证实为恶性或增生，如甲状腺髓样癌、胰岛细胞癌和甲状旁腺增生等，故目前改称此病为多发性内分泌腺肿瘤综合征。
该综合征可分为Ⅰ型(Werner综合征，Wernersyndrome)、Ⅱ型(Sipple 综合征，Sipple syndrome)和Ⅲ型(黏膜神经瘤综合征)。
Ⅰ型
发病情况
亦称Werner综合征，其男女患病率相等，发病年龄581岁，80%在50岁以前发病。
从随机选择的尸检病例中发现：MENⅠ的患病率为0.25%。
此型主要受累腺体为甲状旁腺、胰腺和腺垂体，其发病率在MENⅠ患者中分别为88%97%，30%81%和15%90%。
此外，肾上腺皮质(38%40%)、甲状腺滤泡细胞(19%25%)也可受累，有的患者可发生脂肪瘤(2%)、呼吸道或消化道类癌等。
病因病机
多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅰ型的发病与位于11号染色体长臂(11q13)上的一个基因。
多发性内分泌腺瘤综合征2型(专业知识值得参考借鉴)
多发性内分泌腺瘤综合征2型(专业知识值得参考借鉴)一概述多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。
二病因本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。
多为常染色体显性遗传。
应为RET原癌基因突变所致。
三临床表现本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。
1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤）可表现为高钙血症。
2.嗜铬细胞瘤占50%，多呈家族性多位于肾上腺，常为双侧，恶性少见。
临床表现同散发性嗜铬细胞瘤，表现为持续或阵发性高血压，并头痛、心悸、大汗、面色改变、肢端湿冷、胸闷等症状。
3.甲状腺髓样癌为最常见表现，是起源于甲状腺C细胞的肿瘤。
临床上除甲状腺肿大外，还可因分泌降钙素及多种异源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多种临床症群：皮肤潮红、腹泻、消化性溃疡、高血压，但血清钙并不低甚而偏高；测定血降钙素升高。
本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。
4.多发性黏膜神经瘤发生于口腔黏膜、舌、唇、眼睑及胃肠道等部位，表现为口唇粗厚、凹凸不平，舌增厚、表面不平，弥漫性或结节性眼睑外翻，胃肠黏膜神经瘤表现为腹泻或便秘。
5.类马方体型身材瘦长、脸长而窄、四肢细长、关节松弛、脱位或半脱位、脊柱侧弯或后凸、鸡胸、漏斗胸、升主动脉扩张、晶状体半脱位、高度近视。
四检查尿儿茶酚胺、血糖、血去甲肾上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高，血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。
测定血液各种激素浓度如生长激素、降钙素、甲状旁腺激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。
0441多发性内分泌肿瘤
丁华勇
Department of Radiology
多发性内分泌肿瘤
MEN I 型：甲状旁腺、胰腺、垂体 女性，43岁，反复发作低血糖3年 （甲状旁腺瘤、胰岛素瘤、左肾上腺腺瘤）
Department of Radiology
多发性内分泌肿瘤
MEN I 型：甲状旁腺、胰腺、垂体 女性，43岁，胃溃疡术后，垂体瘤术后，右 甲状旁腺瘤术后，反复晕厥5年
多发性内分泌肿瘤 MENⅠ型
肾上腺
多发性内分泌肿瘤 MENⅠ型
甲状腺
甲状旁腺 胰腺
增生、腺瘤或腺癌 胰岛细胞腺瘤或腺癌（β、非β）
腺垂体
肾上腺皮质 甲状腺滤泡细胞 脂肪瘤
腺瘤（ PRL 、GH 、ACTH ）
腺瘤或结节样增生（多为无功能） 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎
呼吸道、消化道或胸腺类癌
呼吸道、消化道或胸腺类癌
Department of Radiology
多发性内分泌肿瘤 MENⅠ型
胰腺
胃泌素瘤肝转移
胃泌素瘤+胰岛素瘤
多发性内分泌肿瘤 MENⅠ型
胰腺
胃泌素瘤肝转移
多发性胰岛素瘤
血管活性肠肽瘤
胃泌素瘤+胰岛素瘤
无功能胰岛细胞瘤
多发性内分泌肿瘤 MENⅠ型
胰腺
胃泌素瘤肝转移
多发性胰岛素瘤
病人 1 F 病人 2 F 病人 3 F 43y 43y 52y 甲状旁腺 胰腺 腺垂体 其他 病程 左侧腺瘤 右侧腺瘤 01年手术 胰岛素瘤 － 左肾上腺 皮质腺瘤 15年 胃泌素瘤 胰岛素瘤 泌乳素瘤 92年手术 胃溃疡++ 90年手术 12年 双侧增生 腺瘤 － 泌乳素瘤 双侧甲状 腺结节 10年 病人 4 M 27y － 胰岛素瘤 垂体腺瘤 － 1年 病人 5 F 32y 左侧增生 胰岛素瘤 垂体腺瘤 － 18年 病人 6 M 40y 左侧腺瘤 胰岛素瘤 － － 8年
多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病【定义及分型】多发性内分泌腺瘤病（MEN）为一组遗传学性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，累及2个或2个以上的内分泌腺体，肿瘤可为恶性或良性，可具有功能性或无功能性，可同时也可先后发生。
MEN分为： MEN 1及MEN 2 两种类型，MEN2又可分：MEN 2A和MEN 2B两个亚型。
【多发性内分泌腺瘤病1型、MEN 1】MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。
MEN 1患者中约10％其基因突变属新出现的，称为散发性。
MEN 1 主要累及以下腺体：1、甲状旁腺功能亢进症：为MEN 1中最常见并最早出现的病变与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿而非女多于男，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。
甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
2、肠胰内分泌瘤：可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：●胃泌素瘤：常伴卓-艾综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50％～60％。
胃泌素瘤的特点:体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，常为恶性。
诊断依据为：同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。
可作胰泌素（也叫促胰液素，作用抑制胃泌素释放和胃酸分泌）兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。
定位诊断： MEN中胃泌素瘤体积小，定位诊断较困难，CT及MRI 可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。
●胰岛素瘤：发生率约占起源于胰岛肿瘤的20％，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。
MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
MEN(多发性内分泌腺瘤)
MEN-1 遗传学筛查
MEN-1基因的遗传学筛查，以发现突变基因的携带者， 更可进行产前诊断和筛查 发现突变基因携带者后更重要的工作是对其进行长期 的MEN-1所包含的各种肿瘤的监测，以便早期发现肿 瘤，早期治疗
MEN -2 MEN-2A, MEN-2B
MEN-2
常染色体显性遗传疾病 患病率约为（1～10）/10万，男女发病率相似 MEN-2A (Sipple综合征)，最常见的亚型，其临床表 现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲旁亢 MEN-2B(黏膜神经瘤综合征)，包括甲状腺髓样癌、 嗜铬细胞瘤及其特有的多发性黏膜神经瘤、类马方体 型，但甲旁亢少见。
MEN-1 垂体肿瘤
PRL瘤 产生GH或GHRH的肿瘤 ACTH瘤或CRH瘤和原发性肾上腺皮质增生：MEN-1 患者可因为垂体ACTH瘤分泌ACTH，罕见的类癌异 位分泌ACTH或CRH而出现库欣综合征。40％MEN-1 综合征患者的一侧或双侧肾上腺可有增生、腺瘤或腺 癌形成，但常常无明显症状而不易被发现。极少数可 表现为原发性皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症或 肾上腺皮质癌。
MEN 治疗—甲状腺髓样癌
RET突变基因的携带者即使无临床症状，也应尽早接 受甲状腺全切术（MEN-2A在5岁前，MEN-2B在1岁 前甚至出生1个月）。手术中需要同时切除甲状腺周 围的淋巴结以及部分可疑有转移的颈部两侧淋巴结 术后3～6个月随访：血清降钙素、颈部B超、钙或五 肽胃泌素刺激试验
MEN-2 甲状腺髓样癌
是两型MEN-2患者最常见的肿瘤，也是多数患者的首 发肿瘤，对病程进展起决定性作用 全部甲状腺髓样癌中约1/4为遗传性，其中45％为 MEN-2A，50％为其变异型之一的家族性甲状腺髓样 癌，5％为MEN-2B MEN-2B中的甲状腺髓样癌侵袭性更强，发生最早， 进展更快，患者生存期更短 MEN-2中的甲状腺髓样癌为双侧的甲状腺滤泡旁C细 胞多灶性的肿瘤，而散发的甲状腺髓样癌早期多发生 在一侧
多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病临床路径（2017年版）一、多发性内分泌腺瘤病临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为多发性内分泌腺瘤病（ICD-10：D44.801）。
（二）诊断依据。
根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《内分泌学》（廖二元，人民卫生出版社，2007年）1.临床表现：多发性内分泌腺瘤病（MEN）是指患者同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变，可合并功能亢进。
慢性病程、起病隐匿、早期临床症状常不典型。
因涉及腺体分泌的多种激素或生物活性物质，因此临床表现复杂多样。
根据其不同的基本病变，临床上主要分为两大类，MEN1和MEN2。
MEN1常见病变包括：甲状旁腺功能亢进、胰岛细胞肿瘤和垂体腺瘤，同时还可合并非功能性肾上腺皮质腺瘤或增生、甲状腺病变和类癌。
临床表现为相应内分泌功能异常的表现。
MEN2A基本组成为甲状腺C细胞增生或髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。
甲状腺髓样癌直径小于0.7cm时可无临床表现，但可早期转移，直径＞1.5cm者更容易转移至纵膈淋巴结、肺、肝、气管、肾上腺、食管和胃。
嗜铬细胞瘤主要表现为阵发性高血压和持续性血压升高伴有阵发性加重，也可有患者表现为持续性高血压。
MEN2B常见病变为多发性神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。
2.体征：MEN的体征多变且常不典型，与累及的腺体不同及功能亢进程度有关，MEN1可出现因甲旁亢导致的骨骼畸形、垂体瘤相关的体征。
MEN2A有甲状腺髓样癌者可出现面色潮红，MEN2B有多发性神经瘤在舌表面与唇粘膜下，形成表面不平的粗厚“隆唇”“粗舌”。
3.实验室检查：甲旁腺功能亢进相关检查、胰腺肿瘤相关检查、垂体瘤相关检查、甲状腺髓样癌相关检查、嗜铬细胞瘤相关检查和致病基因检测证实多发性内分泌腺肿瘤。
（三）选择治疗方案的依据。
根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《内分泌学》（廖二元，人民卫生出版社，2007年）1.治疗原则：手术治疗结合内科治疗，针对不同类型和受累腺体制订不同的治疗方案，必要时可采用放疗等其他治疗方法。
多发性内分泌腺瘤病汇报ppt课件
对于MEN1型患者，通常建议进行全胰腺切除术；对于MEN2型患者，则根据肿 瘤大小和位置选择部分或全甲状腺切除术。同时，根据患者具体情况，可能还需 切除肾上腺、垂体等其他受累腺体。
手术技巧
在手术过程中，应尽量减少对周围组织的损伤，降低并发症风险。对于复杂病例 ，可采用腹腔镜或机器人辅助手术等先进技术，提高手术精度和安全性。
生活质量改善
心理干预可改善患者的睡眠质量、食欲等方面，从而提高患者的生 活质量。
干预效果评估
采用专业的心理评估工具，定期评估患者的心理状态和干预效果， 及时调整干预策略。
家庭护理和康复指导建议提供
家庭环境优化
01
指导家属为患者创造安静、舒适、整洁的家庭环境，有利于患
者的身心康复。
饮食调整建议
02
根据患者的具体病情和营养需求，提供个性化的饮食调整建议
多学科协作
内分泌科、外科、肿瘤科等多学科联合诊治，为 患者提供全面的治疗服务。
心理支持
关注患者的心理健康，提供必要的心理支持和辅 导，帮助患者积极面对疾病和治疗。
06
患者心理支持与社会关怀
心理干预策略制定和实施效果评估
焦虑、抑郁情绪缓解
通过心理咨询、认知行为疗法等手段，帮助患者缓解焦虑、抑郁 等负面情绪，提高情绪稳定性。
预防措施制定和执行情况回顾
定期体检
通过定期监测激素水平、 影像学检查等手段，及早 发现病变迹象。
生活方式干预
合理饮食、适量运动、保 持心理平衡等，有助于预 防并发症的发生。
药物治疗
针对激素分泌异常，使用 相应药物进行调节，以降 低并发症风险。
处理方法总结和经验分享
个体化治疗方案
根据患者的具体病情和身体状况，制定个体化的 治疗方案。
多发性内分泌腺瘤病健康宣教
社会组织支持
01
政府机构：提供政策支 持和资金援助
02
非政府组织：提供医疗援 助、心理辅导和康复服务
03
志愿者组织：提供志愿 服务和关爱活动
04
社区组织：提供社区支 持和互助平台
05
企情， 选择合适的药物进行治 疗
放射治疗：对于部分肿 瘤，可采用放射治疗进 行控制
手术治疗：对于病情严 重或药物治疗无效的患 者，可考虑手术治疗
综合治疗：根据病情， 采用多种治疗方法进行 综合治疗
预后与康复
预后：多发性内分泌腺瘤病预后良好，多数 患者经过治疗后可恢复正常生活
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疾病定义
多发性内分泌腺瘤病（MEN）是一种罕见的遗 传性疾病，主要表现为内分泌腺瘤的增生和功能 亢进。
MEN分为三种类型：MEN1、MEN2A和 MEN2B，每种类型都有不同的临床表现和遗传 特征。
MEN1主要表现为甲状旁腺功能亢进、垂体腺瘤和 肾上腺皮质增生；MEN2A主要表现为甲状腺髓样 癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进；MEN2B主 要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功 能亢进。
MEN的发病率较低，但可能导致严重的并发症， 如心血管疾病、代谢紊乱和恶性肿瘤等。
发病原因
遗传因素： 家族中有多 发性内分泌 腺瘤病病史
01
生活习惯： 不良的生活 习惯，如吸 烟、酗酒等
03
02
环境因素： 长期接触有 毒有害物质
04
内分泌失调： 内分泌系统功 能紊乱，导致 激素分泌异常
临床表现
内分泌功能紊乱： 如甲状腺功能亢进、 肾上腺皮质功能亢 进等
多发性内分泌腺瘤病治疗及护理
4
心理因素：长期 处于紧张、焦虑 等不良情绪状态
临床表现
肿瘤生长：多发性内分泌 腺瘤病可导致多个内分泌
腺体出现肿瘤
心理压力：患者可能因疾 病带来的身体不适和心理
压力状 腺功能亢进、肾上腺皮质
功能亢进等
02
03
并发症：如高血压、糖尿 病、骨质疏松等
04
提供心理支持：帮助患者了解疾病，减轻心理压力， 增强战胜疾病的信心
鼓励患者参与治疗：鼓励患者积极参与治疗，提高 自我管理能力
提供心理辅导：针对患者的心理问题，提供心理辅 导，帮助患者调整心态，适应疾病带来的生活变化
02
放射治疗方法：外部照射、 内部照射、立体定向放射治 疗等
04
放射治疗副作用：皮肤损伤、 骨髓抑制、胃肠道反应等
饮食护理
01
饮食原则：清淡、 易消化、营养均
衡
02
食物选择：多摄 取蔬菜、水果、 粗粮等富含纤维
的食物
03
避免刺激性食物： 辛辣、油腻、高 糖、高盐等食物
04
水分补充：保证 充足的水分摄入， 有助于身体代谢
手术方式：根 据肿瘤位置和 性质选择合适 的手术方式
03
手术风险：出 血、感染、神 经损伤等
04
术后护理：注 意伤口护理， 预防感染，定 期复查
放射治疗
01
放射治疗原理：利用高能射 线破坏肿瘤细胞
03
放射治疗适应症：适用于肿 瘤体积较大、位置较深、手 术难度较大等情况
05
放射治疗注意事项：保持良 好的生活习惯，避免过度劳 累，定期复查等
药物治疗
药物种类：根 据病情和病因， 选择合适的药 物进行治疗
01
药物副作用：了 解药物的副作用， 并采取相应的预 防措施
MEN(多发性内分泌腺瘤)【41页】
MEN-2 诊断
病理学检查对于确诊甲状腺髓样癌或增生有重要意义 ，免疫组化染色显示降钙素阳性
MEN-2患者及家属的遗传学检查十分重要，RET原癌 基因检测最有价值，是早期诊断MEN-2的“金标准”， 突变基因携带者即使尚未出现肿瘤也同样可以诊断
根据RET基因突变位点的不同还可进一步区分A、B 亚型
可联合运用H2组胺受体拮抗剂、质子泵抑制剂和长抑 素类似物
MEN 治疗—甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌尽早手术，应切除甲状腺后包膜以将C 细胞去除干净，同时清扫颈部淋巴结可提高治愈率
术后终身甲状腺激素替代 MEN-2A患者术前和术中应检查有无甲状旁腺病变，
如有则同时处理 如患者同时有嗜铬细胞瘤，为避免高血压危象的出现
谢
谢！
苔藓样皮肤淀粉样沉着症：MEN-2A的变异型。常见 于背部皮肤。初为皮肤瘙痒，后渐出现苔藓样变。皮 肤活检切片免疫组化染色可见来自真皮的角质蛋白
Hirschsprung病（先天性巨结肠症）：新生儿发病， 出现便秘、腹胀、腹泻、呕吐等；钡灌肠造影见乙状 结肠远端细狭僵直，其近端及降结肠明显扩张，24h 后结肠内仍有钡剂残留
，应先切除此瘤再治疗甲状腺髓样癌
MEN 治疗—甲状腺髓样癌
RET突变基因的携带者即使无临床症状，也应尽早接 受甲状腺全切术（MEN-2A在5岁前，MEN-2B在1岁 前甚至出生1个月）。手术中需要同时切除甲状腺周 围的淋巴结以及部分可疑有转移的颈部两侧淋巴结
术后3～6个月随访：血清降钙素、颈部B超、钙或五 肽胃泌素刺激试验
MEN治疗—嗜铬细胞瘤
仅单侧发现肿瘤而另一侧完全正常者，只需切除一侧 的病变，并对另一侧定期随访，出现肿瘤后再接收手 术
单侧、瘤体积小者可腹腔镜下手术 术前和术中合理运用α和β肾上腺素能受体拮抗剂可提
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的预防课件
预防措施
健康生活方式：保持良好的生 活习惯，如健康饮食、适当的 运动和规律作息，有助于降低 患病风险。
高危人群筛查：对于MEN1患者 的家人和可能存在遗传突变的 人群，进行定期的筛查以便早 期诊断和治疗。
预防措施
多学科合作：由内分泌科、外科、遗传 科等多学科专家共同制定治疗方案，提 高治疗效果和预防效果。
结论
结论
通过采取预防措施，可以降低 MEN1的发生风险，提高患者的 生活质量。
早期诊断和治疗是MEN1预防的 关键，建议高危人群及时进行 筛查和咨询。
结论
多学科合作对于MEN1的治疗和预防至关 重要，需要不同领域的专家共同协作。
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多发性内分泌 肿瘤综合征பைடு நூலகம் 型的预防课件
目录 引言 预防措施 结论
引言
引言
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 (MEN1)是一种遗传性疾病，特 点是患者体内出现多个内分泌 肿瘤。
本课件将介绍MEN1的预防措施 ，帮助用户了解如何减少患病 风险。
预防措施
预防措施
定期体检：定期进行全面的身体检查和 内分泌相关指标的检测，早期发现病变 。
多发性内分泌瘤(MEN)综合征
前言多发性内分泌瘤(MEN)综合征的特征性表现为同一患者可同时发生2个或多个内分泌瘤。
多发性内分泌瘤主要分为1型和2型。
1型的特点是甲状旁腺、胰岛细胞及垂体前叶同时出现肿瘤。
2型是指同时发生甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺肿瘤。
1型由多发性内分泌瘤1型基因突变引起，2型则由RET基因突变引起[1]。
心手综合征是一个大类疾病[2]。
最常见类型是霍尔特-奥拉姆综合征(HOS; MIM编号为142900)，由12q24.1染色体上TBX5基因缺失突变引起（即1型心手综合征）[3]。
诊断依据为桡侧列前轴骨骼畸形分布情况及心脏畸形，典型的心脏畸形有房间隔和/或室间隔缺损及房室结功能障碍。
骨骼畸形仅限于上肢。
其他类型的心手综合征已做过研究[4-8]。
病例报告一位21岁日本女性因乳房溢液伴左眼视力下降来院就诊。
她是足月顺产儿，17岁时出现心脏杂音，身高1.65米，体重52公斤。
体格检查与X线检查可见手、脚骨骼畸形，四肢拇指（趾）均发育不良（图1 a,b），且为对称性。
超声心动图检查存在房间隔缺损，但心电图未发现传导障碍（图1c）。
未发现其他临床及影像学异常。
患者的父亲也存在相似的骨骼和心脏畸形（图1d,e）,由此确定心手综合征的临床遗传学诊断。
然而，没有发现与本例患者表型完全一致的心手综合征患者。
图1患者表型(a) 患者双手、双脚照片(b)患者双手、双脚X线片(c)患者超声心动图(d)患者父亲手、脚X线片(e)患者父亲超声心动图注：患者及其父亲拇指（趾）对称性发育不良。
*：房间隔缺损，RA：右心房，LA：左心房血清泌乳素浓度增高(1751 ng/mL; 正常为1.4 -14.6)，CT显示巨大垂体瘤。
患者经蝶骨进行手术，手术切除约50%泌乳素瘤。
然而仍出现乳房溢液及高泌乳素血症(200ng/mL)。
采用溴隐亭治疗可改善症状。
该患者还患有1级高血压(美国高血压治疗指南7的标准为136/90 mmHg)伴低血钾(血清钾2.6 mEq/L)。
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MEN-1 甲状旁腺瘤 vs. 散发性
相对早于其它类型的甲旁亢：发病年龄提前，大多数 患者在20岁～40岁时发生高血钙症，也有8岁即出现 的报道，
概述
大多数肿瘤细胞来源于胺前体摄取和脱羧（APUD） 细ຫໍສະໝຸດ ，可分泌一种或多种多肽类或氨基酸类激素
肿瘤的组织学转换常有从增生到腺瘤的过程，部分甚 至发展为癌
两型均为常染色体显性遗传，且外显率均高 增生的细胞可以来源于多个不同的克隆，多中心起源 临床表型不均一，诊断较为困难 大多数需要手术治疗。
增生或肿瘤，但临床表现极不均一。有些患者不同时 发生上述三种肿瘤，还有些可发生其它的内分泌腺体 或其它组织的肿瘤，包括肾上腺、支气管和肺组织的 肿瘤以及面部血管纤维瘤、胶原瘤等数十种肿瘤
MEN-1
组织来源 甲状旁腺 肠胰细胞
垂体
肿瘤名称 甲状旁腺腺瘤或增生 胰岛素瘤 胃泌素瘤 其它（包括胰高糖素瘤、
多发性内分泌腺肿瘤 Multiple Endocrine Neoplasia
概述
MEN是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤 或增生而产生的一种临床综合征
MEN是由于基因缺陷所致的罕见的遗传性疾病，为常 染色体显性遗传，故具有家族聚集性
可分为MEN-1型和MEN-2型，后者再分为MEN-2A和MEN2B两个亚型
85 70 30
MEN-1 甲状旁腺瘤
甲状旁腺增生或腺瘤所引发的甲旁亢是MEN-1最常见 的临床表现，并且是大多数MEN-1的首发症状
包含在MEN-1中的甲旁亢约占所有原发性甲旁亢的1 ％～3％
病程早期可无明显症状，最终可出现与散发性甲状旁 腺腺瘤引发的原发性甲旁亢相一致的症状，如骨痛、 病理性骨折、纤维囊性骨炎、乏力、多饮、多尿、尿 路结石、恶心、呕吐及精神改变等
VIP 瘤等） 泌乳素瘤 无功能瘤 其它（包括生长激素瘤、
ACTH 瘤等）
外显率（％） 95 10 40 20
25 10 <10
MEN-1
组织来源
肿瘤名称
肾上腺
无功能皮质瘤
有功能皮质瘤或癌
嗜铬细胞瘤
支气管、肺、 类癌瘤
胸腺等
纤维结缔组织 面部血管纤维瘤
胶原瘤
脂肪组织 多发性脂肪瘤
外显率（％） 30 2 <1 5～15
病因之分子生物学差异
MEN-1：肿瘤抑制基因menin (11号染色体长臂) 遗传 性突变→细胞不规则的生长
MEN-2；原癌基因RET突变→激活了酪氨酸激酶受体 →引发相关细胞的不规则生长
MEN -1 Wermer综合征
3P综合征
MEN-1
其患病率：约（2～20）/10万 多数在中年以后发病 典型的MEN-1包括甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细胞的
％属于MEN-1 肿瘤体积小、多中心性，可发生于胰腺内、十二指
肠黏膜下等多种部位 常为恶性，易发生淋巴结和肝转移，但侵犯性不如
散发者严重，加之分泌大量胃泌素引起卓艾综合征， 因而是MEN-1患者的主要死因
MEN-1 肠胰细胞瘤
胃泌素瘤 表现为多发性消化性溃疡、腹泻、食管炎 并发的甲旁亢更易促进胃泌素的分泌 空腹血胃泌素异常升高（常大于500ng/L），基础胃
男女性别比例相当，为1:1，而散发者男女比例为1:3 MEN-1患者常常4个甲状旁腺均受累，患者接受腺瘤
切除术后更容易复发，部分患者需要多次手术 肿瘤发生癌变机率低。
MEN-1 肠胰细胞瘤
胃泌素瘤 来源于肠道胃泌素细胞和胰岛D细胞 占MEN-1患者肠胰细胞瘤约一半以上 40％MEN-1患者携带此肿瘤，卓艾综合征患者约25
酸分泌增多 定位较困难，可选用CT、MRI、超声内镜、同位素扫
描等方法。
MEN-1 肠胰细胞瘤
胰岛细胞瘤
来源于胰岛B细胞，发生率次于胃泌素瘤，占MEN-1 患者肠胰细胞瘤的10％～35％，在约10％MEN-1患 者中发现此瘤
症状与散发的胰岛素瘤基本相同：表现为空腹或运动 后低血糖伴血胰岛素、C肽不适当分泌增高，胰岛素 释放指数大于0.3
瘤体常为多中心起源，体积小，即使多层增强CT有 时也不易扫描到，选择性动脉造影及动静脉置管分段 取血测定胰岛素可提高诊断率
相对胃泌素瘤而言，恶性者少，约25％左右。
MEN-1 肠胰细胞瘤
其它肿瘤 胰岛A细胞、D1细胞和PP细胞构成的肿瘤分别分泌胰
高糖素、血管活性肠肽（VIP）和胰多肽，引发不同 的临床症状。
MEN-1 垂体肿瘤
肿瘤自身占位引起的非内分泌症状 肿瘤占位引起的内分泌异常：较大的垂体瘤压迫正常
的垂体组织可引起垂体功能减退 肿瘤细胞直接分泌激素引发的症状：除无功能瘤以外，
多数肿瘤分泌一种或多种激素，产生相应的激素过多 症候群。
MEN-1 垂体肿瘤
PRL瘤 产生GH或GHRH的肿瘤 ACTH瘤或CRH瘤和原发性肾上腺皮质增生：MEN-1
患者可因为垂体ACTH瘤分泌ACTH，罕见的类癌异 位分泌ACTH或CRH而出现库欣综合征。40％MEN-1 综合征患者的一侧或双侧肾上腺可有增生、腺瘤或腺 癌形成，但常常无明显症状而不易被发现。极少数可 表现为原发性皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症或 肾上腺皮质癌。
MEN-1 类癌瘤
约5％～15％MEN-1患者有类癌瘤
MEN-1 面部多发血管纤维瘤
MEN-1 诊断
注意收集组成MEN-1的内分泌肿瘤的有关症状和体征 及实验室检查资料
询问家族中有无同样疾病患者或患有MEN-1中三种主 要的内分泌肿瘤之一的成员。一般患者家族中至少有 一个成员患有与患者相同的疾病，即MEN-1主要相关 肿瘤中的两种，或家族中一级亲属中有三人患有 MEN-1主要相关肿瘤中的一种，可以诊断MEN-1
与散发的类癌瘤多发生在中肠和后肠起源的组织不同， 这类肿瘤多生长在前肠来源的组织，如胸腺、肺和支 气管、胃和十二指肠等
常有性别差异，如胸腺癌多见于男性且恶性者多，而 支气管肺癌女性患者更多且多数为良性。
大多数情况下，MEN-1患者的类癌瘤无明显症状，因 而多在影像学、内镜等检查时无意中发现。少数可因 分泌5-羟色胺、降钙素、ACTH等出现面部潮红、腹 泻、腹痛和气管痉挛等表现。