佝偻病(刘英)7年
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13
四、发病机制 (pathogenesis)
VitD下降
血钙下降 PT PTH PTH 血磷下降 血磷明显下组织钙化障碍 下降 手足搐搦症
佝偻病
骨样组织堆积
AKP
14
五、病 理（pathology）
软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 → →使骨变长。 膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 →使骨变粗、变大。
43
（二）钙剂治疗 适应症 • 肌注VitD时 • 有搐搦者 • 食物中钙量不足者 （三）矫形治疗
44
九、预 防 (prevention)
（一）多做户外活动 （二）合理膳食 • 母乳喂养及配方奶喂养 • 及时添加辅食—含维生素D的食物 • 防止偏食 （三）疾病的预防
45
（四）预防时间：从围生期开始，1 岁 以内婴儿为重点， 持续到3岁 1、围生期：从妊娠28周开始
（一）维生素D制剂：
• 口服法 维生素D 2000~4000 IU/d
（50~100 ug/d)
1,25(OH)2D3(罗钙全) 0.5~2.0 ug/d
（20~80 IU/d ）
一个月后改为预防量(400 IU/d )。 • 肌注法：适合重症、不能口服者。 VitD3：20~30万IU 注意同时用钙剂 初期：1次 激期：2~3次，间隔2~4周 2~3月后给预防量。
26
27
28
29
（三）恢复期 ：经日照或治疗后。 1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。 2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需1～2月降 至正常。 3、X线:经治２～３周后有所改善，以后出现不规则 钙化线 钙化带致密增厚 骨质密度逐渐恢复正常。
30
（四）后遗症期： １、２岁以上的小儿多见。 ２、无临床症状，血生化正常，Ｘ线无活动性病变。 ３、可留有不同程度的骨骼畸形。
肾
1-羟化酶
1,25-(OH)2D
8
VitD的生理功能
• 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 • 促进肾小管对Ca、P的重吸收。 • 促进旧骨 脱钙→血Ca浓度上升。 • 促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。
9
小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. •促进肾小管对Ca的重吸收. PTH的作用 的作用 肾 •抑制肾小管对P的重吸收. •促使 促使1,25(OH)2D3生成增多. 促使 骨：促进旧骨脱钙.
(+) （+） ） （+） ） (—) （—） ） （—） ） （—） ） （—） ）
自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节
血P↑ CT 血Ca↑
（+） ）
， （ ） 血Ca↓ 1，25（OH）2 D
12
三、病 因 (etiology)
1、日光照射不足—主要病因 2、VitD摄入不足 3、生长速度快 4、疾病的影响 5、药物影响
3、X-线改变：正常或钙 化带稍模糊。
19
（二）激期 ：
1、以骨骼改变为突出. 颅骨软化 6个月以下婴儿. 乒乓球样感觉. 头部 方颅 7~8个月以上小儿． 头围增大、鞍状或十字形颅. 扩大：6个月不缩小． 前囟 闭合延迟：18个月尚未闭合．
牙：出牙延迟-12个月尚未出牙．
20
胸部：多见于1岁左右小儿. •肋骨串珠 •鸡胸 •郝氏沟 •漏斗胸
补充VitD 800 IU/d 口服 10~20万IU 肌注
适当补钙
2、新生儿期：
生后1~2周开始 口服400~800 IU/d 肌注10~20万IU（可维持1~2月）
46
3、婴儿期：
口服400~800 IU/d （不可间断）
4、幼儿期：
夏季增加户外活动，可不用VitD 冬季（10月中旬） 南方：10~20万IU（肌注 ） 或口服预防量 北方：20~40万IU （肌注 ）
15
VitD → Ca×P →骨样组织钙化障碍且继续增殖 骺线参差不齐→钙化带增厚或毛刷样、 杯口样改变 骨骺端钙化障碍 肋骨串珠 骨样组织堆积→骨骺端膨出 手镯、脚镯 骨干钙化障碍→骨质疏松→弯曲变形（郝氏沟、“O”、 “X”腿）及病理性骨折 扁平骨钙化障碍→颅骨软化 骨样组织堆积→方颅
16
六、临床表现 (clinical manifestation)
47
十、复习内容
1 2 3 4 5 、维生素D缺乏时是如何引起骨骼畸形的？ 、维生素D缺乏可由哪些原因引起？ 、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？ 、应该如何预防佝偻病的发生？ 、出现佝偻病时应如何治疗？
48
49
二、复 习 内 容
6
维生素D的来源 内源性VitD： 皮肤中7-脱氢胆固醇
紫外线 296-310nm
胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源
动物性食物: D3 外源性VitD 植物性食物: D2
麦角固醇→麦角骨化醇D2
7
维生素D的转化
皮肤合成 维生素D 食物中摄取
肝
25-羟化酶
25-(OH)D
本病特点
37
38
39
脑积水 相似点：头围大，前囟门大. 本病特点：有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 落日眼征 破壶声
头部CT
40
家族性低磷血症 特点： （1）遗传性疾病. （2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍. （3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病 的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. （5）一般剂量的VitD治疗无效.
初期 临床分期 激期 恢复期 后遗症期 骨骼改变 三大主征 肌肉松弛 神经兴奋性改变
17
（一）初期 ：
1、多见于6个月以下 小婴儿。一般从2~3 个月出现症状。主要 表现为神经兴奋性增 高的症状,可出现枕秃。
18
2、血生化改变: 轻微
血Ca降低或接近正常 血P稍降低 Ca×P稍下降（>30<40)或正常 AKP稍上升或正常 25(OH)D3 、1、25 (OH)2D3
维生素D缺乏性佝偻病
(rickets of vitamin D deficiency)
吉林大学第一医院儿内三科 刘 英
1
一、概述 二、复习内容 三、病因 四、发病机理 五、病理
六、临床表现 七、诊断、 鉴别诊断 八、治疗 九、预防
2
一、概 述（summarization）
定义 发病情况 近年来研究动态
10
小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。
CT CT的作用
肾
抑制肾小管对Ca、P的吸收。 抑制1、25（OH）2D3的合成。 1 25 OH
骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。
11
维生素D的代谢调节
维生素D 维生素 肝脏25-羟化酶 肝脏 羟化酶 25（OH）D 肾脏1-羟化酶 肾脏 羟化酶
血P↓ PTH
41
远端肾小管酸中毒 特点: 特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. (3)代谢性酸中毒. (4) 血钾﹑血氯降低. 血钾﹑血氯降低. 维生素D依赖性佝偻病 略
42
八、治疗 (treatment)
33
34
粘多糖病
头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐 疝、肝脾大、胸廓扁平、 手指子弹头样、飘带状肋骨、 角膜混浊等。
35
36
软骨营养不良
(1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽， 呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。 (4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹 相似点 大头、前额突出。 胸部肋骨串珠、腹大。
23
24
3、神经兴奋性改变 ①可有初期的症状 条件反射形成慢
②大脑皮层功能减低的表现 表情淡漠 语言发育落后 4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。 细胞免疫功能低下 体液免疫功能低下
25
血Ca稍下降
5、血生化改变 明显
血P明显下降 Ca×P明显下降 AKP明显升高
25（OH）D3 1，25（OH)2D3 6、X线改变：[长骨] • 骨骺 骨骺软骨明显增宽 >2mm 明显增宽→ 明显增宽 • 干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变 • 骨质普遍稀疏，密度减低 • 骨干可有弯曲或骨折
3
维生素D缺乏性佝偻病 是指婴幼儿期由于维生素D 不足所致钙磷代谢异常，引 起以生长骨骼病变为特征的 一种慢性营养缺乏性疾病。
4
佝偻病的发病情况
87.1%
90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 80年代初 年代初 21世纪初 世纪初 北方 内蒙
5
49.39% 40.7% 20~30%
31
七、诊断及鉴别诊断
(diagnosis and differential diagnosis)
病史：病因 诊断依据 临床表现 实验室及X线检查 强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。
32
精神、运动发育延迟 相似点 先天性甲 状腺功能 减低症 囟门扩大、闭合晚 头大 呆小病 智力下降 本病特点 特殊外貌 X线骨龄延迟、 钙化正常 TSH 血T3、T4 、
上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.
21
四 肢
6个月以上小儿 腕踝 手镯、脚镯 下肢 1岁以上小儿 “O”“X ”型腿
22
6个月以上小儿 脊柱 前凸、后凸、侧弯 骨 盆：前后径变短→扁平骨盆。 2、肌肉松弛 血磷全身肌张力下降 → 肌肉中糖代谢下降 全身肌张力↓ 骨骼肌：（坐、站、走晚） 平滑肌 →蛙腹 腹肌
四、发病机制 (pathogenesis)
VitD下降
血钙下降 PT PTH PTH 血磷下降 血磷明显下组织钙化障碍 下降 手足搐搦症
佝偻病
骨样组织堆积
AKP
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五、病 理（pathology）
软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 → →使骨变长。 膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 →使骨变粗、变大。
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（二）钙剂治疗 适应症 • 肌注VitD时 • 有搐搦者 • 食物中钙量不足者 （三）矫形治疗
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九、预 防 (prevention)
（一）多做户外活动 （二）合理膳食 • 母乳喂养及配方奶喂养 • 及时添加辅食—含维生素D的食物 • 防止偏食 （三）疾病的预防
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（四）预防时间：从围生期开始，1 岁 以内婴儿为重点， 持续到3岁 1、围生期：从妊娠28周开始
（一）维生素D制剂：
• 口服法 维生素D 2000~4000 IU/d
（50~100 ug/d)
1,25(OH)2D3(罗钙全) 0.5~2.0 ug/d
（20~80 IU/d ）
一个月后改为预防量(400 IU/d )。 • 肌注法：适合重症、不能口服者。 VitD3：20~30万IU 注意同时用钙剂 初期：1次 激期：2~3次，间隔2~4周 2~3月后给预防量。
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（三）恢复期 ：经日照或治疗后。 1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。 2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需1～2月降 至正常。 3、X线:经治２～３周后有所改善，以后出现不规则 钙化线 钙化带致密增厚 骨质密度逐渐恢复正常。
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（四）后遗症期： １、２岁以上的小儿多见。 ２、无临床症状，血生化正常，Ｘ线无活动性病变。 ３、可留有不同程度的骨骼畸形。
肾
1-羟化酶
1,25-(OH)2D
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VitD的生理功能
• 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 • 促进肾小管对Ca、P的重吸收。 • 促进旧骨 脱钙→血Ca浓度上升。 • 促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。
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小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. •促进肾小管对Ca的重吸收. PTH的作用 的作用 肾 •抑制肾小管对P的重吸收. •促使 促使1,25(OH)2D3生成增多. 促使 骨：促进旧骨脱钙.
(+) （+） ） （+） ） (—) （—） ） （—） ） （—） ） （—） ）
自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节
血P↑ CT 血Ca↑
（+） ）
， （ ） 血Ca↓ 1，25（OH）2 D
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三、病 因 (etiology)
1、日光照射不足—主要病因 2、VitD摄入不足 3、生长速度快 4、疾病的影响 5、药物影响
3、X-线改变：正常或钙 化带稍模糊。
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（二）激期 ：
1、以骨骼改变为突出. 颅骨软化 6个月以下婴儿. 乒乓球样感觉. 头部 方颅 7~8个月以上小儿． 头围增大、鞍状或十字形颅. 扩大：6个月不缩小． 前囟 闭合延迟：18个月尚未闭合．
牙：出牙延迟-12个月尚未出牙．
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胸部：多见于1岁左右小儿. •肋骨串珠 •鸡胸 •郝氏沟 •漏斗胸
补充VitD 800 IU/d 口服 10~20万IU 肌注
适当补钙
2、新生儿期：
生后1~2周开始 口服400~800 IU/d 肌注10~20万IU（可维持1~2月）
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3、婴儿期：
口服400~800 IU/d （不可间断）
4、幼儿期：
夏季增加户外活动，可不用VitD 冬季（10月中旬） 南方：10~20万IU（肌注 ） 或口服预防量 北方：20~40万IU （肌注 ）
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VitD → Ca×P →骨样组织钙化障碍且继续增殖 骺线参差不齐→钙化带增厚或毛刷样、 杯口样改变 骨骺端钙化障碍 肋骨串珠 骨样组织堆积→骨骺端膨出 手镯、脚镯 骨干钙化障碍→骨质疏松→弯曲变形（郝氏沟、“O”、 “X”腿）及病理性骨折 扁平骨钙化障碍→颅骨软化 骨样组织堆积→方颅
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六、临床表现 (clinical manifestation)
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十、复习内容
1 2 3 4 5 、维生素D缺乏时是如何引起骨骼畸形的？ 、维生素D缺乏可由哪些原因引起？ 、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？ 、应该如何预防佝偻病的发生？ 、出现佝偻病时应如何治疗？
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二、复 习 内 容
6
维生素D的来源 内源性VitD： 皮肤中7-脱氢胆固醇
紫外线 296-310nm
胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源
动物性食物: D3 外源性VitD 植物性食物: D2
麦角固醇→麦角骨化醇D2
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维生素D的转化
皮肤合成 维生素D 食物中摄取
肝
25-羟化酶
25-(OH)D
本病特点
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脑积水 相似点：头围大，前囟门大. 本病特点：有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 落日眼征 破壶声
头部CT
40
家族性低磷血症 特点： （1）遗传性疾病. （2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍. （3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病 的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. （5）一般剂量的VitD治疗无效.
初期 临床分期 激期 恢复期 后遗症期 骨骼改变 三大主征 肌肉松弛 神经兴奋性改变
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（一）初期 ：
1、多见于6个月以下 小婴儿。一般从2~3 个月出现症状。主要 表现为神经兴奋性增 高的症状,可出现枕秃。
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2、血生化改变: 轻微
血Ca降低或接近正常 血P稍降低 Ca×P稍下降（>30<40)或正常 AKP稍上升或正常 25(OH)D3 、1、25 (OH)2D3
维生素D缺乏性佝偻病
(rickets of vitamin D deficiency)
吉林大学第一医院儿内三科 刘 英
1
一、概述 二、复习内容 三、病因 四、发病机理 五、病理
六、临床表现 七、诊断、 鉴别诊断 八、治疗 九、预防
2
一、概 述（summarization）
定义 发病情况 近年来研究动态
10
小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。
CT CT的作用
肾
抑制肾小管对Ca、P的吸收。 抑制1、25（OH）2D3的合成。 1 25 OH
骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。
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维生素D的代谢调节
维生素D 维生素 肝脏25-羟化酶 肝脏 羟化酶 25（OH）D 肾脏1-羟化酶 肾脏 羟化酶
血P↓ PTH
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远端肾小管酸中毒 特点: 特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. (3)代谢性酸中毒. (4) 血钾﹑血氯降低. 血钾﹑血氯降低. 维生素D依赖性佝偻病 略
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八、治疗 (treatment)
33
34
粘多糖病
头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐 疝、肝脾大、胸廓扁平、 手指子弹头样、飘带状肋骨、 角膜混浊等。
35
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软骨营养不良
(1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽， 呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。 (4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹 相似点 大头、前额突出。 胸部肋骨串珠、腹大。
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3、神经兴奋性改变 ①可有初期的症状 条件反射形成慢
②大脑皮层功能减低的表现 表情淡漠 语言发育落后 4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。 细胞免疫功能低下 体液免疫功能低下
25
血Ca稍下降
5、血生化改变 明显
血P明显下降 Ca×P明显下降 AKP明显升高
25（OH）D3 1，25（OH)2D3 6、X线改变：[长骨] • 骨骺 骨骺软骨明显增宽 >2mm 明显增宽→ 明显增宽 • 干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变 • 骨质普遍稀疏，密度减低 • 骨干可有弯曲或骨折
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维生素D缺乏性佝偻病 是指婴幼儿期由于维生素D 不足所致钙磷代谢异常，引 起以生长骨骼病变为特征的 一种慢性营养缺乏性疾病。
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佝偻病的发病情况
87.1%
90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 80年代初 年代初 21世纪初 世纪初 北方 内蒙
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49.39% 40.7% 20~30%
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七、诊断及鉴别诊断
(diagnosis and differential diagnosis)
病史：病因 诊断依据 临床表现 实验室及X线检查 强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。
32
精神、运动发育延迟 相似点 先天性甲 状腺功能 减低症 囟门扩大、闭合晚 头大 呆小病 智力下降 本病特点 特殊外貌 X线骨龄延迟、 钙化正常 TSH 血T3、T4 、
上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.
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四 肢
6个月以上小儿 腕踝 手镯、脚镯 下肢 1岁以上小儿 “O”“X ”型腿
22
6个月以上小儿 脊柱 前凸、后凸、侧弯 骨 盆：前后径变短→扁平骨盆。 2、肌肉松弛 血磷全身肌张力下降 → 肌肉中糖代谢下降 全身肌张力↓ 骨骼肌：（坐、站、走晚） 平滑肌 →蛙腹 腹肌