神经-肌肉接头和肌肉疾病1
神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
神经肌肉接头疾病概述、周期性瘫痪,重症肌无力
危象解除后处理：应继续使用抗胆碱酯酶类药物，并配合其它治疗。
危象处理原则：
▲▲▲
1、维持和改善呼吸功能，可用人工辅助呼吸，持续低流量吸氧，痰多而咳出困难早作气管切开。
2、积极控制感染，选用有效、足量和对神经肌肉接头无阻滞作用的抗生素控制肺部感染
因为缺钾时心脏对洋地黄的敏感性增高，易出现洋地黄毒性反应。
发作间歇期的治疗：发作较频繁者，可长期口服氯化钾
神经肌肉接头疾病概述、周期性瘫痪，重症肌无力
一、概述
1、神经肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病。
二、重症肌无力
重症肌无力（myasthenia gravis）
重症肌无力MG是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。病变主要累及神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体AchR。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。
[诊断与鉴别诊断]
癔病：因精神因素发病，瘫痪肢体的肌张力时高时低，腱反射明显亢进，瘫痪肌肉的电反应无异常，血钾和心电图检查无低钾改变。暗示治疗可收到显著效果。
治疗：
发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾4-10g至完全恢复后停药。病情严重时可静脉滴注10%氯化钾液对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可应用10%氯化钾30ml、胰岛素10单位加5%葡萄糖液1000ml静脉滴入。但禁用泮地黄类药物。
3．反拗性危象：难以区别危象性质又不能用停药或加大药量改善症状者。多在长期较大剂理用药后发生。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生理与治疗
受累肌分布不均等
• 以眼、面、口、咽为主为先， 渐及全身肌肉及呼吸肌
• 从上→下波及 • 眼面部受累两侧常不对称 • 眼内肌、平滑肌一般不受累
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
肌力弱的波动性
• 晨轻暮重 • 持续用力后无力明显，短暂休
息后肌力改善
• 早期可自发缓解，少数可自愈 • 多数病程呈波动，某些因素可
神经-肌肉接头 与 肌肉疾病解剖生理
和治疗
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
动作电位的产生原理
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
AP模式 图
一、解剖生理
• 骨骼肌的组织结构： • 神经—肌肉传递：突触； • N-MJ传递过程：神经冲动→突触前膜→钙离子内流
→囊泡释放→乙酰胆碱与突触后膜受体结合→突触 后膜Na+、K+通透性改变→后膜去极化→动作电位→ 终池C a++进入肌浆→与肌钙蛋白结合→肌肉收缩。
• ⅡA 轻度全身型：30% 从上至下波及、 不累及呼吸肌、轻度、进展慢、抗体阳 性，药物敏感，愈后好。
• ⅡB 中度全身型：25%、从上至下波及、 累及呼吸肌、中度、进展较快、抗体阳 性，药物不敏感，愈后差。 神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生
理和治疗
• Ⅲ 极重全身型：起病急、进展快、程 度重累及呼吸肌、抗体阳性，药物不敏 感，愈后差，胸腺瘤多。
• 反拗性危象：某些诱因下，受体改变， 使机体用药失效，试验无变化
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
危象鉴别
鉴别项 发生率 诱因
肌无力危象 多
感染、分娩、氨基甙、 麻醉药等
胆碱能危象 少
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神精病学：神经肌肉接头与肌肉疾病
适用于危重病例、已用气管插管或呼吸机
小剂量递增法：强的松
避免病情加重
药物治疗
• 免疫抑制剂：环磷酰胺、环孢素A
适用因病不能用或不耐受激素，对激素 疗效不佳者
• 禁用药物：奎宁、吗啡、氨基糖甙类抗生
素（庆大霉素和丁胺卡那）、新霉素、多粘 菌素、巴龙霉素等。安定类药物慎用
我国的MG的特点—儿童多发
概述（Myas thenia G ravis MG ）
• 第一例被描述的MG 病例是维吉尼亚州的年代记录者 报道的，为全身型症状表现。1672年，英国内科医生 T homas Willis 也报道了一个以四肢及球部肌肉易疲劳 性为特点的MG 病例。
• 在19世纪末，第一本关于MG 病人症状描述的书出版 了，并根据该病肌无力特点命名为“重症肌无力”。希 腊字“mys ”是指肌肉，“asthenia”是 软弱、无力；拉丁 语“gravis ”是指严重的
临床表现
• 发病率8-20/10万 • 患病率50/10万（我国有60万MG患者） • 男女比例2：3 • 中国只有一个发病高峰小于14岁 • 国外两个发病高峰 • 女性20-40岁 男性40-60岁
眼睑下垂
临床表现
• 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠 • 病程：起病隐匿）两年后出现
上述症状，合并胸腺瘤，预后差
• Ⅴ肌萎缩型：少见
诊断
• 临床表现 • 疲劳试验 （Jolly试验）：
眨眼、平举或下蹲 • 抗胆碱酯酶药物试验：
新斯的明、腾喜龙
诊断
• 神经重复频率刺激检查：
波幅递减10%以上为阳性
• 单纤维肌电图：电位间隔时间延长 • AChR抗体浓度测定：明显升高 • 胸腺检查 • 合并其它免疫疾病：甲亢
神经-肌接头与肌肉疾病练习试卷1(题后含答案及解析)
神经-肌接头与肌肉疾病练习试卷1(题后含答案及解析) 题型有：1. A2型题 2. A1型题1．男，30岁，患甲状腺功能亢进症，突然出现双下肢不能动。
检查：双下肢膝腱反射减退，无肌萎缩。
血钾测定2.3mmol/L，你认为最可能是下列哪种情况A．慢性甲亢性肌病B．周期性瘫痪C．周围神经炎D．重症肌无力E．癔症正确答案：B2．女，23岁，因双眼复视2日而就治，检查右上睑轻度下垂，单眼视物正常，睁闭眼不足40次即疲劳。
最可能的诊断是A．动眼神经麻痹B．甲状腺功能亢进C．肌炎D．癌性肌无力E．重症肌无力正确答案：E3．男性，29岁，突发四肢乏力不适1天，下肢明显。
发病前有饮酒史，既往曾发作2次，每次发作腰穿检查脑脊液，常规及生化无异常发现。
体检：四肢肌力减低，肌张力下降，腱反射消失，感觉正常。
最可能的诊断是A．急性多发性神经根炎B．脊髓肿瘤C．急性脊髓炎D．周期性瘫痪E．颈椎病正确答案：D4．男，66岁，7年前被诊断为肺癌，一直进行抗癌治疗，近2周来常有肢体易疲劳症状，有时出现上睑下垂，这种现象的原因最可能是A．可能合并有重症肌无力B．长期化疗体力差C．副癌综合征D．长期患病后出现的癔症E．以上都不是正确答案：C5．男，30岁，突然出现双下肢全瘫，肌肉张力低，心电图异常，有受寒史。
最有价值的检查是A．肌电图B．血钾C．肝功D．头颅CTE．以上都不是正确答案：B6．重症肌无力患者服用溴吡斯的明800mg/日，出现多汗流涎，焦躁不安、呼吸困难及胃肠道症状，应如何处理A．立即肌注阿托品B．加用激素C．换用其他胆碱酯酶抑制剂D．增加药量E．以上都不对正确答案：A7．男，40岁，睑、颊部水肿、脱屑，四肢无力进行性加重伴肌痛3个月。
1年前因结肠肿瘤手术，病理切片高度怀疑为肉瘤。
体检：双颊和鼻梁部呈蝶形分布的紫色斑疹伴有脱屑和色素沉着，双手指间关节伸侧亦见脱屑和色素沉着，四肢均匀性肌萎缩，下肢明显。
肌肉压痛，肌力2～3级，轻度足下垂，腱反射略减退，病理反射未引出。
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案一、选择题【A;型题】，1.重症肌无力禁用的药物是。
A.氢氯唆嗦B.糖皮质激素C.麻黄碱D.环磷酞胺E.氨基糖昔类抗生素2;重症肌无力最常见的受累肌肉是·A.眼外肌B.咽喉肌C.面肌D.四肢近端肌肉E.四肢远端肌肉3.重症肌无力危象与其他危象不易区别时、可采取的最佳方法是」A.肌内注射新斯的明B.肌内注射苯丙酸诺龙C.静脉注射依酚氯钱D.口服澳毗斯的明E.疲劳试验4.重症肌无力患者合并肺部感染时，下列哪种抗生素不宜应用:·A.青霉素B.氯霉素.C.庆大霉素D.头抱氨节E.甲硝哇月5.由于自身抗体作用子突触前膜电压依赖性钙离子通道使ACh释放减少所致的肌无力是A. Lambert-Eaton syndromeB.美洲箭毒中毒C.肉毒毒素中毒D.重症肌无力E.多发性肌炎6.重症肌无力造成无力的原因是:A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进人神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合7. Lambert-Eaton syndrome造成肌无力的原因是A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活洲性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进入神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合8.下列哪些不是重症肌无力的特点A.起病隐袭，眼外肌常常首先受累B. 10岁以下儿童眼外肌受累首发者更加常见C.受累肌肉呈病态疲劳性，晨轻暮重D.肌无力分布符合单一神经或神经根受累模式E.平滑肌和括约肌通常不受累9.改善重症肌无力症状的药物是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.胆碱醋酶抑制剂D.免疫球蛋白E.抗生素10.重症肌无力患者服用胆碱醋酶抑制剂出现不良反应时可给予A.新斯的明B.依酚氯钱C.阿托品D.毛果云香碱E.地西浮11.重症肌无力患者出现危象的主要表现是A.眼睑下垂加重B.吞咽困难加重C.构音障碍加重D.呼吸肌无力E.四肢无力加重12.重症肌无力危象抢救的关键是A.积极控制感染B.肌内注射新斯的明C.给予免疫抑制剂D.辅助通气E.去除使病情加重的诱因13.重症肌无力患者最常伴有A.胸腺瘤B.肺癌C.甲状腺功能亢进D.系统性红斑狼疮E.胸腺增生14.重症肌无力患者眼症状中不包括A.眼睑下垂B.复视C.瞳孔散大，对光反射丧失D._眼球固定E.外展麻痹15.关于周期性瘫痪的描述下列哪项不正确A.我国少见B.男性多见C.本病发作与甲亢的严重程度无关D.发作多在早晨醒来丫运动或饱餐后E.心律失常多见、16.下列哪种肌病有明显的压痛A.进行性肌营养不良症.B.线粒体肌病几C.先天性肌强直D.强直性肌营养不良症E.多发性肌炎17.关于Duchenne型肌营养不良症，下列哪项描述不正确A.为最常见的类型B.主要影响男性,X连锁的隐性遗传病-C.有明显的地理或种族差异D.女性为基因携带者E. 1/3的患儿是MM基因新突变所致18.多发性肌炎的首选治疗是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.血浆置换D.免疫球蛋白E.高蛋白饮食19.关于Becker型肌营养不良症，下列哪项描述不正确·「A.较少见B. X连锁的隐性遗传C.发病和死亡年龄较晚D.病情进展快E.预后较好20.与进行性肌营养不良发病相关的蛋白是A.抗肌萎缩蛋白B.肌球蛋白C.肌动蛋白D.肌钙蛋白E.原肌球蛋白21.常见的伴有排肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为A. Duchenne型:肌营养不良和肢带型肌营养不良B. Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良C. Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良D. Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良E. Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良22.进行性肌营养不良症的下列哪项描述不正确A.是一组遗传性肌肉变性病B.病情进展缓慢，症状进行性加重C.累及肢体和头面部肌肉，少数有心肌受累D.对称性肌无力、肌萎缩，可有肌肥大E.肌电图运动单位电位时限增宽、波幅增高，多相波增多23.低钾型周期性瘫痪的常见诱因是A.饱餐B.闷热C.出汗D.大笑E:嗜盐24.低钾型周期性瘫痪属于A.骨骼肌钠离子通道病B.骨骼肌钾离子通道病C.骨骼肌氯离子通道病D.骨骼肌钙离子通道病E.骨骼肌钾离子和氯离子通道病25.周期性瘫痪最常累及的肌肉是A.眼外肌B.咽喉肌C.四肢近端肌肉;D.尿道和肛门括约肌E.肋间肌和月扇肌26.可以出现肌强直的周期性瘫痪是A.低钾型周期性瘫痪B.高钾型周期性瘫痪C.正常血钾型周期性瘫痪D.心律失常型周期性瘫痪E.甲亢性周期性瘫痪27.关于多发性肌炎下列哪项不正确A.四肢近端对称性肌无力B.首发症状多为站立、上下楼和梳头困难C.常伴有肌肉酸痛和压痛D.血沉和血清肌酶正常E.可有颈部肌肉无力，表现为抬头困难28.眼肌型肌营养不良与重症肌无力的主要鉴别依据是A.肌电图B.血清肌酶C.四肢近端肌无力且感觉无异常D.肌肉活检E.家族史29.下列哪项属于骨骼肌氯离子通道病A.进行性肌营养不良症-B.多发性肌炎C.高钾型周期性瘫痪D.低钾型周期性瘫痪E.先天性肌强直症30.进行性肌营养不良症中哪种的病情最严重A.先天型B. Duchenne型C. Becker型D.肢带型E.面肩肪型31.最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是A. Duchenne型肌营养不良B. Becker型肌营养不良C.肢带型肌营养不良D.面肩脑型肌营养不良E.眼肌型肌营养不良32. 40岁以上发病的皮肌炎患者须高度警惕A.恶性肿瘤B.系统性红斑狼疮C.类风湿性关节炎D.心脏病E.糖尿病33.多发性肌炎一般不累及A.四肢近端肌肉B.颈部肌肉C.咽喉肌D.呼吸肌E.眼外肌34.下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为A.低钾型周期性瘫痪B.少年近端型脊髓性肌萎缩症C. Andersen syndromeD.先天性肌强直E:假肥大型肌营养不良35.以反复发作的突发性骨骼肌瘫痪为特征的疾病为A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.低钾型周期性瘫痪D.少年近端型脊髓性肌萎缩症E.先天性肌强直36.低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾的总量为A. 5gB. l0gC. 15gD. 20gE. 25g37.患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于，A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症38.在线粒体病的描述中不正确的是A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，林息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维二且如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病.E.线粒体病是常染色体显性遗传39.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点中不包括一A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化40.慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别A.重症肌无力一B.眼咽型肌营养不良C. Miller Fisher syndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良41.线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂42. Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括A. X性连锁隐性遗传B.用卜肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变43. Duchenne型肌营养不良症患者不包括下列哪些临床表现.A.男性，12岁以后发病B.鸭步C.Gower征D.排肠肌假肥大E.翼状肩胛44．Duchenne型、肌营养不良患者多在25-30岁死于A.脑庙B.心力衰竭C.呼吸衰竭D.肾功能衰竭E.消耗性疾病45.下列疾病中不属于自身免疫性疾病的有A.重症肌无力B. Lambert-Eaton syndromeC.进行性肌营养不良D.慢性炎症性脱髓鞘性多神经病E.多发性肌炎46.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A.肌无力和肌萎缩多为对称性B. Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C. Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D. Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”47.下列哪些疾病属于钠离子通道病A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直48.重症肌无力受累部位是A.前角细胞B.神经肌肉接头C.感觉神经节D.肌肉E.神经末梢49. Duchenne型肌营养不良患者的假性肥大常见于哪些部位A.不会发生B.仅限于肩月甲带肌C.仅限于骨盆带肌D.用腓肠肌E.仅限于大腿肌肉【A2型题】1.男患，20岁，早晨醒来发现四肢无力，不能起床，查体发现四肢肌张力减低，腿反射减低，感觉正常，病理征(一)，心电图示U波，最可能的诊断是A.低钾型周期性瘫痪B.正常血钾型周期性瘫痪C.高钾型周期性瘫痪D.多发性肌炎E.疮症性瘫痪2女患，16岁，全身无力1年余，已经诊断重症肌无力，服用嗅毗斯的明后症状减轻。
神经肌肉接头和肌肉疾病终版
免疫性肌肉疾病
患者通常出现肌肉无力、肌 肉疼痛、运动不协调等症状 ，严重时可危及生命。
感染性肌肉疾病
患者通常在感染病毒后出现 发热、肌肉疼痛、无力等症 状，严重时可引起心肌炎、 脑炎等并发症。
肌肉疾病的诊断和治疗
诊断方法
医生通常会根据患者的临床表现、体格 检查、实验室检查和影像学检查等结果 进行诊断。
感染性肌肉疾病
这类疾病通常由病毒感染引起，如流 感病毒、EB病毒等。
常见肌肉疾病的临床表现
遗传性肌肉疾病
患者通常在出生后或青少年 时期出现运动发育迟缓、肌 肉萎缩、无力等症状，随着 年龄增长症状逐渐加重。
获得性肌肉疾病
患者通常在成年后出现肌肉 疼痛、肿胀、无力等症状， 严重时可影响日常生活和工 作。
加强神经肌肉接头和肌肉疾病的早期诊断技术研究，提 高疾病的早期发现和治疗成功率。
研究挑战与对策建议
加强跨学科合作，促进神经肌肉接头和肌肉疾病研究的深入发展。
提高研究质量和水平，加强国际合作与交流，共同推进神经肌肉接头和肌肉疾病的 研究。
加强对神经肌肉接头和肌肉疾病患者的关爱和支持，提高患者的治疗信心和生活质 量。
VS
治疗措施
治疗肌肉疾病的方法包括药物治疗、物理 治疗、手术治疗等。药物治疗是主要的治 疗手段，包括激素类药物、免疫抑制剂、 抗生素等。物理治疗主要包括理疗、按摩 等，可缓解肌肉疼痛和促进肌肉功能的恢 复。手术治疗主要用于严重的肌肉疾病患 者，如肌腱断裂等。
03
神经肌肉接头和肌肉疾病 的关联
神经肌肉接头病变在肌肉疾病中的作用
加强研发。
神经肌肉接头和肌肉疾病的研究 涉及到多个学科领域，需要加强
跨学科合作。
研究展望与突破口
神经肌肉接头和肌肉疾病 讲稿
神经肌肉接头和肌肉疾病讲稿尊敬的听众们：大家好！今天我将为大家讲解神经肌肉接头和肌肉疾病的相关内容。
一、神经肌肉接头概述神经肌肉接头是神经系统和肌肉组织之间的连接点，它可以将神经信号传递到肌肉细胞，从而控制肌肉的收缩和放松。
在神经肌肉接头处，神经元的轴突末梢与肌肉细胞形成突触结构，通过电化学信号的传递，实现肌肉的收缩和放松。
二、神经肌肉接头的组成和功能神经肌肉接头由四个主要部分组成：1.接头前膜：位于神经元轴突末梢的细胞膜，含有电压门控钙通道和神经递质囊泡。
2.接头间隙：位于接头前膜和接头后膜之间的狭窄区域，含有多种神经递质和调节因子。
3.接头后膜：位于肌肉细胞膜的一部分，含有电压门控钾通道和神经递质受体。
4.终池：位于接头后膜下方的细胞内结构，含有高浓度的钙离子，可被释放到接头间隙中。
在神经肌肉接头处，神经元释放神经递质到接头间隙中，与接头后膜上的受体结合，引起肌肉细胞的兴奋和收缩。
这个过程需要钙离子从终池中被释放到接头间隙中，以触发肌肉细胞的收缩。
三、肌肉疾病概述肌肉疾病是指一系列影响肌肉结构和功能的疾病，包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。
这些疾病会影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉收缩无力、疲劳等症状。
四、神经肌肉接头与肌肉疾病的关系在肌肉疾病中，神经肌肉接头的功能受到不同程度的影响，导致肌肉收缩无力或疲劳。
例如，在肌营养不良中，肌肉细胞膜上的电压门控钙通道数量减少或功能异常，导致肌肉细胞无法正常兴奋和收缩。
在多发性肌炎中，免疫系统攻击肌肉细胞和神经肌肉接头，导致肌肉萎缩和无力。
在重症肌无力中，神经递质受体数量减少或功能异常，导致肌肉细胞对神经信号的反应减弱或消失。
五、治疗策略针对神经肌肉接头和肌肉疾病的治疗策略包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
药物治疗主要是通过增加神经递质的释放或提高神经递质受体的敏感性来改善肌肉收缩功能。
物理治疗主要是通过锻炼和康复训练来改善肌肉力量和耐力。
手术治疗主要是通过植入人工神经肌肉接头或移植健康的肌肉细胞来替代病变的肌肉组织。
神经肌接头疾病
MG概 念（Definition）
神经-肌肉接头处 (neuromuscular junction) — 定位 发生传递障碍的 (transmission disfunction) 获得性 (acquired ) 自身免疫病 (auto-immune disease) —定性
an English doctor
In 1672, he wrote about “a woman who temporarily lost her power of speech and became 'mute as a fish”.
Samuel Wilks (1824-1911)
a British physician, biographer
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病
1.神经-肌肉接头疾病 是一组NMJ间传递功能障碍疾病
(neuromuscular junction, NMJ) 主要包括重症肌无力、肌无力综合征等
2.肌肉疾病主要包括 周期性瘫痪、多发性肌炎等
• 神经-肌肉兴奋传递功能是通过神经末梢 与肌膜的特定部位---终板构成神经-肌肉 突触联系而实现的
既往：否认特殊病史。
病例1
入院查体：神清，言利，双瞳等大正圆，D=3MM， 光反射灵敏。左侧睑裂4mm，右侧睑裂6mm，双眼内 视差，下视受限，无复视、眼震。双侧额纹及鼻唇沟 对称，双侧软腭上抬有力，咽反射存在。双上肢远端 V-级，近端IV级。双下肢远端V级，近端IV+级。四肢 肌肉无明显萎缩与压痛，腱反射对称（++），病理征 （—）。感觉系统、共济运动正常。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
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第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
辅助检查 结论：90％的MG患者第 5波比第1波： （1）低频刺激时波幅 衰减10%以上（如右 图） （2）高频刺激时波幅 衰减30%以上
图17-3
低频刺激时出现的波幅衰减 现象 5HZ，腋神经
重复神经电刺激
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制 1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR 注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生 理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体， 其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
（2）主要疾病有
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
骨骼肌的解剖生理 1.骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要 部位 2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μ m 3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成 粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
Hale Waihona Puke （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
重症肌无力（ MG ） Lamber-Eaton肌无力综合征
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类 2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
周期性瘫痪 多发性肌炎和皮肌炎 进行性肌营养不良症 强直性肌营养不良症 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％） 急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气 死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％） 病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见) 肌无力伴肌萎缩
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
辅助检查 血、尿、脑脊液检查正常 常规肌电图检查基本正常 神经传导速度正常 重复神经电刺激（RNES) 具有确诊价值 方法：低频（3－5Hz），高频 (10Hz以上)。 应在停新斯的明17小时后，否则易出现假阳性。 重复刺激的神经有:尺神经、正中神经、副神经 阳性判断如下：
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章神经－肌肉接头和肌肉疾病
概 述 第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节 重症肌无力 周期性瘫痪 多发性肌炎和皮肌炎 进行性肌营养不良症 肌强直性肌病 线粒体肌病及线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现 儿童型 以眼外肌受累为主、1/4可自然缓解 (1) 新生儿型：母亲患MG时有10％出现肌无力，表 现为：哭声低,吸吮无力,肌张力低,动作减少 (2) 先天性肌无力综合征 出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有阳性家 族史 (3) 少年型 多在10岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出 现吞咽困难或四肢无力
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状 （1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后 （2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现 2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍 3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力 4）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
3. 重症肌无力危象（是主要死因） 呼吸肌受累表现 咳嗽无力 呼吸困难 呼吸机辅助通气 心肌受累 可出现突然死亡 诱发危象的因素 呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术） 精神紧张， 全身疾病 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状 1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降 2.肌无力：骨骼肌力量下降 3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。 见于重症肌无力、线粒体肌病等 4.肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理 性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌 营养不良）
第一节 重症肌无力
辅助检查 胸腺CT、MRI、X线 表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大 其他检查：少数患者下述检查出现阳性 甲状腺功能 类风湿因子 抗核抗体 甲状腺抗体
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
诊断 临床特点：肌无力呈波动性， “晨轻暮重” 胆碱酯酶抑制剂有效 重复神经电刺激：出现波幅衰减 免疫学 胸腺CT、MRI或胸部X线 药物试验
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制 1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加， 10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头 突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫 复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状 5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病 6. 肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续 的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收 缩、抽动 。 有以下三种类型：
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状 （1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。 （2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。 （3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止 状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动， 肉眼可见。见于特发性肌颤搐
第一节 重症肌无力
临床表现 4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效 是MG的重要临床特征 5. 起病隐袭、病程波动
缓解与复发交替 晚期休息也不能完全恢复 多数靠药物维持 少数可自然缓解
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现 临床分型
成年型(Osserman 分型)：共分Ⅴ型： Ⅰ 眼肌型（15％-20％） 眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定 Ⅱ 全身型（ⅡA、ⅡB） （1）ⅡA 轻度全身型（30％） 眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累 （2)ⅡB 中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累： 含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
Ach合成和释放减少
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制
（2） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒 (3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体 美洲箭毒 与AchR结合
破坏了AchR
阻止了Ach与 受体的结合
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
辅助检查 单纤维肌电图（single fibre electromyography, SFEMG)。此病表现为间隔时间延长。 AchR抗体滴度 对MG的诊断有特征性意义 • 85％全身型血中AchR抗体浓度明显升高 • 眼肌型 抗体滴度增高不明显 • 抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
诊断
1.疲劳试验(Jolly 试验)
2.抗胆碱酯酶药物试验：
(1) 新斯的明(neostigmine)试验 新斯的明 ：0.5-2mg 肌肉注射，肌注阿托品0.5mg以对 抗副作用。 阳性判断：20—60分钟内肌无力减轻或消失 (2)腾喜龙（tensilon)试验 腾喜龙10mg分次静推 1分钟症状好转为阳性、持续10分钟又恢复到用药前症状
第一节 重症肌无力
Myasthenia gravis, MG
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述 重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
概述
骨骼肌的解剖生理 7.神经肌肉接头的传递 是电学和化学传递结合的复杂过程 电冲动-神经轴突-神经末梢-钙通道开放-囊泡中 的Ach释放-进入突触间隙。 释放的Ach去向有三：
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
骨骼肌的解剖生理 • 1/3 Ach弥漫到突触后膜与AchR结合-阳离子通道 开放-Na+内流、K+外溢-肌膜去极化产生终板电位， 扩散至肌纤维-引起肌纤维收缩 • 1/3的Ach分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和 胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成Ach • 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成