新生儿、小婴儿先天性巨结肠诊疗进展
先天性巨结肠护理新进展
旧型扩肛器的缺点
金属棒重，容易引起肛门水肿。 铝合金棒顶端圆锥形弧度大，容易造成肛裂和出血。 直棒无一定弯度, 扩肛时感觉胀痛和不适。
新形扩肛器的优点
一定弯度,按直肠生理曲度制成。 缩小了顶端圆锥形弧度，能适应肛门口松紧度，避免了肛裂和出血。 扩肛器后端3.5CM为半截面，便于握持，防止扩肛器上下有左右旋转，避免肠穿孔。 后端6MM处钻有－小孔，系上绳子可防止扩肛器滑入肠腔。
小儿结肠灌洗时的缺点
结肠灌洗时患儿仰卧位腹部暴露时间过长； 患儿因结肠灌洗仰卧位时容易内裤打湿、腹部暴露时间过 长、冰冷受凉容易感冒； 延误了手术治疗时间、增加了家长的经济负担。
一次性医用纸裤临床应用效果
是一种无毒的一次性低消耗的医疗用品有防湿保暖、避免受凉、干净的作用； 解决了结肠灌洗时患儿仰卧时容易内裤打湿、腹ห้องสมุดไป่ตู้暴露时间过长,冰冷受凉而感冒的问题； 有效地保证了术前准备工作； 减少了家长的一些麻烦和经济损失。
源性毒素的产生,促进机体对营养物的消化,促进肠蠕动,激发机体免疫力的药理作用 云南白药具有活血化瘀、止痛、改善微循环、解毒消肿、祛腐生肌的药理作用。术后用云南
白药对吻合口有加速组织的恢复、减少吻合口出血和促进伤口愈合 甲哨唑是肠道厌氧杆菌的首选药
扩肛治疗的适应症
慢性便秘、超短段型、短段型先天性巨结肠 肛门括约肌紧或肛门狭窄 先天性肛门闭锁成形术后、巨结肠术后吻合口狭窄，以及肠造瘘口狭窄 早期轻型NID(同源性巨结肠)
健康指导
患儿于门诊连续治疗6 天,在治疗期间采取一对一的指导形式,教会患儿家长扩肛、结肠灌洗、 药物保留灌肠的方法。合格后,由患儿家长回家自行操作;同时人手发放1 份治疗方案(包括操 作方法、注意事项及咨询电话、邮箱地址) ,嘱患儿家长如有疑问,随时电话咨询。治疗效果和 健康指导方式得到患儿家长一致好评
儿童先天性巨结肠手术的治疗进展
Ｎｅｃｋ Ｓｕｒｇ，２００４，１３０（５）：６１７． Ｆ，ｅｔ ａ１．Ｔｈｅ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ
ａｌｌｅｒｇｉｃ
ｒｈｉｎｉｔｉｓ［Ｊ］．Ａｍ Ｊ
Ｒｅｓｐｉｒ
Ｍｅｄ，
［１７］Ｃｒａｉｇ ＴＪ，ＭｃＣａｎｎ儿，Ｇｕｒｅｖｉｃｈ
ｂｅｔｗｅｅｎ ａｌｌｅｒｇｉｃ ｒｈｉｎｉｔｉｓ
２００２，１（３）：１９５．
［１８３
Ｋａｋｕｍａｎｕ Ｓ，Ｇｌａｓｓ Ｃ，Ｃｒａｉｇ Ｔ．Ｐｏｏｒ ｓｌｅｅｐ ａｎｄ
ｄａｙｔｉｍｅ
ｃｏｎ—
［９］Ｔａｓｈｉｒｏ Ｍ，Ｍｏｃｈｉｚｕｋｉ
ｔａｍｉｎｅ ｉｎ
ｓｏｍｎｏｌｅｎｃｅ ｉｎ ａｌｌｅｒｇｉｃ ｒｈｉｎｉｔｉｓ：ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ ｏｆ ｎａｓａｌ
ｒｅｇｕｌ ａｔｉａｎ ｏｆ ａｒｏｕｓａｌ ａｎｄ ｃｏｇｎｉｔｉｏｎ：ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌ
ＨＤ，经典的手术方法有Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｓｏａｖｅ、Ｄｕｈａｍｅｌ、Ｒｅｈｂｅｉｎ。
虽然这几种方法对ＨＤ的治疗起了重要的作用，彳日都是经腹的
巨结肠根治术，有手术时间长、出血多、创伤大、腹部伤口感染、
偿性扩张与肥厚，形成巨结肠。临床表现为以腹胀、便秘为主 的完全性或不完全性功能性肠梗阻。其发病率与先天性肛门， 直肠畸形不相上下，目前本病发病率约为１／２ ０００～１／５
用拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功，开创了一
下神经丛中缺乏神经节细胞。神经节细胞缺如使得肠段失去间 隙性收缩和放松的正常蠕动，神经节细胞缺如还丧失了对副交 感神经的调节，直肠环肌不断受到副交感神经兴奋的影响而呈
痉挛状态，持续性痉挛的肠段狭窄，粪便通过障碍，近端结肠代
个新的根治方法．以后相继开展了经腹会阴联合手术治疗
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。
男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。
先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。
90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。
病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。
随着时间的推移，肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。
【临床表现】1．胎便排出延迟，顽固性便秘。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。
患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。
约90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。
一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。
80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。
可压迫膈肌，出现呼吸困难。
肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。
新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。
此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。
如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。
缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。
由于反复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。
少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。
2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。
先天性巨结肠
先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
先天性巨结肠的治疗进展 曹丹
先天性巨结肠的治疗进展曹丹先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ,HD）国际通用的病名为“赫什朋病”或无神经节细胞症。
国内常称为先天性巨结肠症。
常见病因：巨大结肠远端无神经节功胞肠段丧失蠕动功能，近端结肠由于肠内容物无法排出而发生继发性扩大。
所以，巨结肠症不是“因”而是“果”。
本病的主要临床表现为：①不排胎便或胎便排出延迟；②腹胀；③肠梗阻；④肛门指检：有明显的裹手感，当手指退出后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀好转；⑤婴幼儿全身情况不良，呈贫血状，胃纳差。
后期常并发小肠结肠炎及肠穿孔。
在消化道畸形中，HD发生率仅次于直肠肛门畸形。
临床分型主要分为三型：①短段型；②常见型；③长段型。
以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。
另外，全结肠型占3%-5%。
1、治疗方法：1.1 保守治疗：主要包括口服润滑剂或缓泻剂，塞肛，药物灌肠。
1.2 中西医结合治疗：主要有扩张直肠肛管，内服中药等。
1.3 结肠造瘘：主要适用于患儿病情较重，保守治疗无效又不能耐受根治手术者，可先行造瘘，待患者症状解除，全身状态恢复后，可考虑行二次根治术后再行关瘘。
1.4 根治手术：随着医疗水平的不断进步，对先天性疾病的发现及治疗也在不断的提高，现将本病近年来多采用的根治手术综述如下：1.4.1 拖出型直肠结肠切除术（Swenson）：此术式为HD根治术的首创手术，左下腹正中切口，游离结肠和直肠，膀胱上方离断直肠，切除病变肠管；将远端结肠和直肠从肛门翻转拖出，再将近端结肠从直肠前壁拖出；于肛门外吻合结肠、直肠，直肠前壁距齿状线2-3 cm，后壁距齿状线0.5 cm。
由于本手术分离面广泛，出血量较大，术后并发症较多，故现较少采用。
1.4.2 改良Swenson术：(1)左下腹经腹直肌切口进腹，在预计保留结肠处的系膜缘和对侧系膜缘各缝一丝线做为拖出时的标记。
在直肠后间隙进行分离，向尾端分离至尾骨尖。
治疗先天性巨结肠的进展研究
治疗先天性巨结肠的进展研究消化道畸形中有一种较为普遍的病症称为先天性巨结肠症，英文简称HD，现在，针对这一病症的诊断方法、治疗效果、避免术后并发症出现等都有显著性的增强。
本文主要对治疗先天性巨结肠的进展进行综述。
标签：小儿；先天性巨结肠；治疗小儿若有先天性的肠道发育异常则会引发先天性巨结肠，最显著的特点就是肠道的部分缺少神经节细胞，临床特征是以便秘和腹胀为主的功能不完全性或完全性肠梗阻[1]。
现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。
1 扩肛（非手术）治疗在非手术治疗中，较为普遍的治疗方法便是扩肛法，若婴儿和新生儿属于是超短段型及短段型，那么就应采用扩肛法予以治疗[2]。
这主要是为了使短段病变区内的肠壁肌层得到扩张，有内括约肌，扩肛棒是主要治疗工具，部分报道中将特制气囊作为其工具，扩张时间每次坚持15～30 min[3]。
扩肛棒要保证一直处于直肠的敏感地带，有选择的进行刺激，同时给予适当的压力，若出现排便反射说明患儿的治疗效果较好，坚持扩肛治疗3～6个月，甚至12个月。
治疗可以每天进行，也可2天接受1次治疗[4]。
采用扩肛治疗的优势：治疗地点不限，可在家中也可在门诊，没有损伤，出现并发症的可能小，费用低廉，若患儿没有明显的好转迹象，可进行直肠肌层局部切除。
2 灌肠法治疗为了验证灌肠法的效果，王乐纯等[5]把56例常见的先天性巨结肠患儿以随机的方式分成灌肠机全自动行回流灌肠（试验组）及原始回流灌肠法（对照组），在检测的开始和结束全部对患儿灌肠的血浆蛋白、血渗透压、血电解质变化予以了解，对灌肠液进行收集，对大便菌落情况予以计数，患儿的年龄如果偏大，那么要对其灌肠舒适程度进行评价，手术进行中对灌肠效果予以评价，统计并发症出现概率、住院天数、术后排便时间和灌肠时间，对患儿在试验组的舒适性、有效性、安全性进行评估，其结果表明，试验组的情况要优于对照组，也就说明灌肠机全自动回流灌肠不仅省时省力、操作简单，还具有安全性高、舒适度大的优点。
新生儿先天性巨结肠诊断与治疗研究进展
临床又高 度 怀疑 Ｈ Ｄ 时可 考虑 重复 测压 以降低漏 诊率 。 另外 ， Ｈ Ｄ类缘 病肛 门直肠测 压可正 常 或 出现 Ｍ、 Ｗ 型 波
或 Ｖ型波『 ９ １ 。 １ ． ４ Ｒ Ｓ Ｂ Ｒ Ｓ Ｂ是 巨结肠 确 诊 的 “ 金标准” 。 目前 ． 针对 婴 儿先 天性 巨结肠 临床 症状 不典 型 ， 结 肠形 态改 变不 明
先 天性 巨结 肠 （ Ｈ Ｄ） 又 称肠 无 神 经 节 细胞 症 ， 是引
起新生 儿 消化道 梗 阻的常 见原 因 ． 是 小儿外 科 常见 而较 严重 的先 天性 消化道畸形 ， 发病率 为 ０ ． Ｏ ２ ％～ ０ ． ０ ５ ％． 男 女
生儿 Ｈ Ｄ不 容 易 观 察 到典 型 的 三段 征 象 ． 因 为新 生 儿 Ｈ Ｄ 患儿病 史 时 间短 ， 腹 胀相 对较 轻 ， 狭 窄段 梗 阻 不重 。 而扩张段 肠 管收缩 能力 强 ； 钡剂排 空延 迟是 重要 的影像 学 征象 ， 即２ ４ ｈ钡 剂潴 留达 ２ ０ ％或 以上 ， 尤其 是新 生 儿 Ｈ Ｄ 在 尚未 形 成 狭 窄 段 、 扩张段前 ， 钡 剂 潴 留可 能 是 唯 的临床 表 现形式 ： Ｃ Ｅ可见 整个肠 腔边 缘呈 尖刺状 ， 肠 壁 轮廓 毛糙 ， 是并 发结肠 炎 的表现 。 另外 ， 当出现 胎儿 型
１ 诊 断
ＨＤ诊 断 应 以患 儿 临床 症 状 、 体 征 为基 础 ， 结 合 钡 灌肠 （ Ｃ Ｅ ） 、 直 肠肛 管 测 压 （ Ａ Ｒ Ｍ） 及 直 肠 黏膜 吸 引 活 检 （ Ｒ Ｓ Ｂ ） 综 合 判断 。 １ ． １ 临床表 现 ＨＤ患儿 常在新 生 儿期起 病 ． 但 可就 诊 于不 同时期 ， 有 １ ０ ％以上 Ｈ Ｄ患儿 在婴 儿期 及其 以后 才 表 现 出来 。 ＨＤ患儿 的临床 体征 和 症状 可 因年 龄 而异 。 新生儿期常无典型临床表现 ， 胎 便 排 出或 排 尽 时 间 延 迟 是其 常见 临床 表现 ， 有 时为新 生 儿 Ｈ Ｄ 的唯一 临床 表 现形式 。 胎便 排 出延迟 是指 患儿 在 出生后第 １ 次 胎便 排 出时 问超 过 ２ ４ ｈ ． 而胎便 排 尽延 迟是 指排 尽 时 间在７ ２ ｈ 以上 。 一旦 患儿 有胎便 排 出异 常 ， 同时伴反 复便 秘 、 腹 胀 等临床 表现 ， 结 合肛 查直 肠壶 腹部 空虚 ， 肛 管狭窄 ， 拔 指 后 有爆 破样 排 气 、 排便 ， 腹 胀 可暂 时 缓解 者 ， 可 作 为 ＨＤ 的初 步诊 断 。 若 患 儿反 复 腹胀 ， 且 有 渐进 性 加 重 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ顽 固 性便秘 ， 是 ＨＤ患 儿 典 型 的临 床症 状 。 多 见 于 婴幼 儿 及
小儿先天性巨结肠的治疗进展研究
小儿先天性巨结肠的治疗进展研究小儿先天性巨结肠是一种病变肠管肠壁神经节细胞缺如的消化道发育畸形，按其病理基础也称之为Hirschsprung病（HD）或无神经节细胞症，以便秘和腹脹为主要临床表现，目前治疗一般以根治手术为主。
现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。
标签：小儿；先天性巨结肠；治疗在非手术治疗中，扩肛法最为普遍，适用于短段型和超短段型。
扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。
少数病例效果不佳者可作直肠肌层部分切除术（Lynn手术）治疗。
对伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿应先作结肠造口术。
结肠造口应在无神经节细胞肠段的近端，而全结肠型应作末端回肠造口。
在做造口术时应取近端造口处肠管全层病检活检，必须是有正常神经节细胞存在。
根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，以下是临床应用较多、较为定型的几种手术方式。
1 Swenson手术1948年Swenson确定了先天性巨结肠症病变肠管肠壁无神经丛细胞的发病学说，并设计了拖出型直肠、乙状结肠切除术治疗该病取得成功。
手术要点：进腹探查远端挛缩肠管和近端结肠扩张情况，游离扩张的肠管，松解降结肠脾曲，向下游离直肠至接近肛门，在膀胱上方离断直肠，切除病变肠管。
将结肠套叠式从肛门拖出，于肛外行结肠-低位直肠吻合术，术毕将吻合部推回肛门直肠内。
由于该术式在盆腔广泛分离，损伤大、出血多，手术后主要有粪污、吻合口瘘、盆腹腔感染、切口感染等并发症。
其优点是彻底切除病变肠段，避免复发。
2 Duhamel手术1956年Duhamel设计了直肠后结肠拖出术。
手术要点：进腹游离切除扩大的乙状结肠，近侧断端结肠暂缝合封口以备拖出，远侧断端缝合关闭。
分离直肠骶前间隙，直至齿状线水平。
强力扩肛后，于齿状线水平切开直肠后壁，经直肠后将近端结肠拖出，拖出结肠后壁与肛管齿状线上方切开缘吻合，结肠前壁和直肠后壁高位处用结肠夹钳夹固定，钳夹的肠管坏死脱落后，直肠前半壁与结肠后半壁便彼此粘连愈合。
先天性巨结肠病研究进展
麴匿蕉盘查２螋生』旦筮ｌ鱼鲞筮』朔』鲤趟垡咝鱼丛煎ｉ￡璺！鱼盘坠啦盟：丛数２螋：巡：！§：塑Ｑ！』。
３６７・先天性巨结肠病研究进展广西壮族自治区梧州市妇幼保健ｆｆＥ（５４３００２）林霄广西医科大学附属第一医院龙莉铃先天性巨结肠病又称赫什朋病。
是由于先天性肠壁肌问神经节细胞缺如所致的肠道发育畸形【Ｉｌ，在胃肠道畸形中占第２位，是新生儿肠梗阻的常见原因之一。
近年来随着各地新生儿科的建市，新生儿及小婴儿就诊明显增多．而且此病手术越来越提早进行，目前虽然对此病已有进一步的认识，对此病的同源病也开始见诸报道，诊断是否确切关系到患者的终身．是当前匝待深入研究提高的重要课题。
ｌ胚胎发生与病因研究先天性巨肠病是由于肠壁肌层问神经丛（Ａｕｅｒｂａｃｋ７ｓ丛）和黏膜下神经丛（Ｍｅｉｓｓｎｅｒ’ｓ丛）内缺乏神经节细胞。
在正常的胚胎发育中，肠神经系统（ＥＮＳ）的神经节细胞起源于中枢神经嵴，其神经母细胞与已发育的迷走神经纤维一起沿着胃肠道从头端向尾端移入．怀孕第１２周时到达远段结肠或直肠ＩＬｌ。
神经细胞首先移入肌问神经丛。
然后移入黏膜下丛。
如果在移入过程中南了各种因素影响．出现无神经节细胞分布的肠段，就导致先天性巨肠病。
对于先天性巨肠病形成的原因，目前有几个基本理论解释。
１．１神经母细胞移入中断理论：是目前最被广泛接受的假设．１９６７年。
Ｏｋａｍｏｔｏ等首先提出神经节的缺乏是由于神经嵴细胞移行过程的中断而停止．其根据是对神经峙细胞在？肖化道的正常出现顺序的观察。
移行停滞发生越早，则病变肠段越长１３１。
由于乙状结肠和直肠位于消化道的最远端．因此最常受累。
１．２微环境改变理论：虽然移入失败的假设目前得到普遍的接受，但对于远段结肠内胚胎期组织和成熟组织的细致研究，提示神经细胞的移人曾有可能发生过１４１。
因此提Ｈ｛神经节细胞的缺乏可能是由于母细胞的移入后生存环境（微环境）的改变，导致神经母细胞不能正常分化的假没１３１。
先天性巨结肠早期诊断的研究进展
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
先天性巨结肠细胞治疗研究进展
第 44 卷第 10 期 2023 年 10 月安徽医学Anhui Medical Journal先天性巨结肠细胞治疗研究进展何雨晨 蔡多特 张书豪 金益 高志刚 邵敏［摘 要］ 先天性巨结肠（HD ）是远端肠道无肠道神经定植导致的先天性结构畸形。
目前HD 的公认治疗方式是利用外科手术切除无神经节细胞的肠段，但即使近年来术式不断改良，患者仍会出现术后顽固性便秘和小肠结肠炎等常见手术并发症，同时不可避免的手术相关创伤和时有发生的手术副损伤给患者带来严重的不良预后。
细胞治疗作为新兴的非手术治疗策略，通过细胞增殖、移植以及分化的方式来修复HD 患者缺乏的肠道神经，可以避免外科手术导致的并发症，有较高的临床研究价值，是一种值得期待的HD 治疗新思路。
本文对目前HD 细胞治疗的研究进展进行综述，重点论述细胞来源和潜在的问题和挑战，并对其未来发展提出展望和期待。
［关键词］先天性巨结肠；细胞治疗；干细胞；肠神经系统doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.10.002先天性巨结肠（Hirschsprung disease ，HD ）是一种肠神经系统发育障碍导致的先天性结构畸形，是造成新生儿和婴幼儿肠梗阻的主要原因，在全球新生儿的发病率约为1/5 000～1/3 500，亚洲人群发病率最高［1］。
HD 是胚胎发育阶段远端肠道缺少神经细胞定植导致［2］，依据无神经节细胞肠段的长度可分为短段型、长段型和全结肠型［3］。
目前，公认的HD 治疗方式仍是外科手术，通过外科手术可将无神经节细胞的肠段切除，并将正常肠段与肛管吻合。
常用的根治手术术式有Swenson 、Duhamel 、Soave 和Rehbein 等［4］。
近十年来，随着微创技术的推广，传统根治手术得到了改良，腹腔镜辅助技术使HD 根治术的解剖精度有了极大的飞跃，术后顽固性便秘和小肠结肠炎等并发症发生率在一定程度上改善，但仍不能彻底消除，而且大便失禁、泌尿系统损伤等手术导致的副损伤仍时有发生，一旦发生则严重影响HD 患者的术后生活质量［5］。
新生儿先天性巨结肠诊治进展
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.8140投稿邮箱：zuixinyixue@·综述·新生儿先天性巨结肠诊治进展梁军荣，李新宁（广西壮族自治区妇幼保健院，广西 南宁 530021）0 引言先天性巨结肠 （Hischsprung disease ，HD ）是肠肌间神经丛神经节细胞的缺如导致肠段丧失功能，近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大，故又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科中较常见的先天性消化道畸形，发病率紧次于直肠肛门畸形，居先天性消化道畸形第二位[1]，发病率为1/2000-1/5000，其男女比3-4:1且有遗传倾向[2]。
婴儿及儿童期的HD 病史典型，较易诊断，而新生儿HD 临床表现变化多端，发病轻重不同，大多数在出生后 1 周内发生急性肠梗阻 ；>90 %有胎粪性便秘 ，24-48 h 胎粪未能排出，伴发并发症各异，临床上容易忽视而造成误诊误治[3]。
本文现对新生儿HD 诊断方法与治疗进展做如下综述。
1 诊断新生儿HD 诊断以病史、症状、体征等临床表现为基础，结合腹部平片、钡剂灌肠等X 线检查，同时肛管直肠测压（ARM ）及直肠粘膜活检等也是诊断新生儿HD 的重要手段。
1.1 病史、临床表现及体征。
新生儿期常无典型表现，60%-90%生后胎便排出延迟，即24-48 h 内不能排出大便，而健康足月儿月94%可在出生后24 h 内排出胎便。
常伴腹胀、呕吐，直肠指诊发现不同程度的裹手感或狭窄环、直肠壶腹空虚无粪，退出指套发现爆破样排便、排气，大部分患儿腹胀即可好转。
5%-44%伴有小肠结肠炎，10%以上的患儿在婴儿期及以后才表现出来，可并发肠梗阻，严重的引起肠穿孔、腹膜炎及全身并发症。
症状轻患儿胎粪排出延迟是唯一症状，但大多数病例在出生后48 h 内不解胎粪，是新生儿先天性巨结肠的典型表现[4-5]。
儿童先天性巨结肠的治疗进展
儿童先天性巨结肠的治疗进展先天性巨结肠(HD)又称肠管无神经节细胞症，是一种常见的消化道疾病，其病因是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞，导致结肠远端或直肠的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，造成该肠段肥厚、扩张而引起的功能性肠梗阻，新儿的发病率较高。
临床表现主要为婴儿和儿童多有顽固性便秘和逐渐加重的腹胀为主的完全性或不完全性功能性的肠梗阻。
目前本病的发病率仅次于先天性的肛门直肠畸形，发病率约为1/2000-1/5000，性别发病率有显著差异，男性较女性多见，平均男女之比为4:1。
先天性巨结肠自发现描述之后，历经了各种手术方法的探索，1948年Swenson首先采用拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功，开创了一个新的根治方法，以后相继开展了经腹会阴联合手术治疗[1]。
经典的手术方法有Swenson、Duhamel、Rehbein、Soave。
虽然这几种方法对HD的治疗起了重要的作用，但都是经腹的巨结肠根治术，有手术时间长、出血多、创伤大、腹部伤口感染、住院时间长、并发症多等缺点。
1998年Torre等首先报道了经肛门巨结肠根治术，该术式手术时间早，尤其是非常适用于新生儿和小婴儿，使其在出生后不久就能获得根治，大大缩短了传统手术的术前准备时间。
HD手术治疗主要分为传统的四种手术方式以及最新的两种手术方式。
另外，肠神经干细胞移植为治疗先天性巨结肠提供了新的领域。
1传统的手术方式1.1Swenson手术（拖出型直肠、乙状结肠切除术）1948年Swenson设计了拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功。
该手术主要要点：以普通型为例，经腹游离扩张的乙状结肠，松解降结肠脾曲，尽量向下游离直肠接近肛门，然后将结肠套叠式从肛门拖出，于齿状线上2-3cm横切开直肠的前半部，后半部则距齿状线约1cm，切面呈斜形，于肛外行结肠—低位直肠吻合术，术毕将吻合部推向肛门直肠内。
该术式的特点是彻底切除病变肠段，避免复发。
先天性巨结肠的治疗进展
自1949年Swe n s o n首先采用拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功，开创了一个新的根治方法，以后相继开展了经腹会阴联合手术治疗。但S w e n s o n手术盆腔分离面广，术后并发症多，因此
由Duhamel,Soave,Rebhein等加以改进，设计出另外一些新术式使疗效得以提高，并发症有所降低。国内赖炳辉（1964），张金哲（1965）将Duhamel手术加以改良，消除了原术式的盲袋，减少了并发症。[2]但都是经腹的巨结肠根治术，有手术时间长、出血多、创伤大、腹部伤口感染、住院时间长、并发症多等缺点。目前，H D的根治术共有以下几种：传统的经腹会阴手术、腹腔镜辅助手术、经肛门I期根治术及超短型HD直肠环肌后切术[3]，常用的术式是soave法与改良soave法[4]。改良Soave法仅在盆腔分离直肠粘膜并避免了广泛游离直肠，减少了手术创伤及盆腔神经损伤以及耻骨直肠肌和肛门外括约肌，术后不影响排尿及生殖器的勃起.1998年，Dela Torre[5]报道了经肛门巨结肠根治术，手术经肛门施行，不需要开腹或应用腹腔镜技术，不干扰腹腔内环境或将干扰减到最轻程度，该术式手术时间早，尤其是非常适用于新生儿和小婴儿，使其在出生后不久就能获得根治，大大缩短了传统手术的术前准备时间。T o r r e根治术以来，手术方法已被许多医院采用，是公认的一种治疗效果更为满意的根治术，具有如下特点：手术创伤小，手术出血量小，术后恢复快，术后恢复进食时间早；腹腔基本无干扰，肠粘连、梗阻基本无发生，腹腔外切除肠管吻合使腹腔感染发生率降低；盆腔不做过多分离保护盆腔组织及其结构[6]。治疗方式的选择
新生儿、小婴儿先天性巨结肠的治疗现状与进展
新生儿、小婴儿先天性巨结肠的治疗现状与进展
刘官和
【期刊名称】《微创医学》
【年(卷),期】2003(022)005
【摘要】@@ 先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见的胃肠道先天性畸形,发病率
1/2000～5000[1].HD在诊断及治疗上不断取得突破和改进,治疗方法的改进促使
手术年龄逐步降低,而对新生儿及6个月以内小婴儿HD的治疗仍存在较大争议,其治疗方法主要有:①保守疗法.
【总页数】2页(P728-729)
【作者】刘官和
【作者单位】广西南宁市妇幼保健院小儿外科,530011
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.改良Soave术治疗婴儿和新生儿先天性巨结肠27例 [J], 刘丰丽;张宏伟;李林;
曹慧;马同胜
2.经肛门改良SOAVE法治疗新生儿小婴儿先天性巨结肠症 [J], 梁彪;廖凤文;刘永生;欧阳昱
3.应用PROXIMATE直线型切割吻合器行新生儿、小婴儿先天性巨结肠根治术 [J], 叶祖萍;胡银莲;房志勤;牛军;胡博
4.3月龄内新生儿及小婴儿先天性巨结肠根治术效果分析 [J], 谷一超; 陈永卫; 郭
卫红; 李樱子; 杜京斌; 张雅楠; 赵勇; 华凯云
5.新生儿、小婴儿先天性巨结肠诊疗进展 [J], 梁彪;欧阳昱;李星
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性巨结肠护理新进展
先天性肛门直肠畸形
先天性肛门直肠畸形是新生儿期常见的消化道畸形之一， 表现为肛门闭锁或狭窄、直肠盲端等。这类患儿也会出现 排便困难和腹胀等症状，但直肠指检和X线检查可以明确 诊断。
PART 04
先天性巨结肠的护理措施
REPORTING
术前护理
心理护理
向患者和家属解释手术的必要性 和过程，减轻其焦虑和恐惧情绪 ，增强治疗信心。
肠道准备
术前3天开始进流食，术前1天禁 食，并进行肠道清洁，以减少术 后感染和并发症的发生。
营养支持
对于营养不良的患者，术前应给 予营养支持，改善患者的营养状 况，提高手术耐受力。
并发症的预防和处理
密切观察患者的病情变化，及时发现并处理 可能出现的并发症，如感染、肠梗阻等。
护理质量的提高和持续改进
护理评估和记录
建立完善的护理评估和记录制度，对患者的病情、护理措施和效果 进行及时、准确的记录和评估。
护理培训和教育
加强对护理人员的培训和教育，提高护理人员的专业水平和操作技 能，保证护理质量。
先天性巨结肠护理新 进展
REPORTING
目录
• 引言 • 先天性巨结肠的临床表现与诊断 • 先天性巨结肠的护理评估 • 先天性巨结肠的护理措施 • 先天性巨结肠的护理新进展 • 先天性巨结肠护理实践中的挑战与对策
PART 01
引言
REPORTING
先天性巨结肠概述
先天性巨结肠是一种新生儿常见的肠道发育异常疾病，主要 表现为肠管某段缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛、狭窄，使 粪便堆积在近端结肠，形成巨结肠。
小儿先天性巨结肠手术治疗进展
小儿先天性巨结肠手术治疗进展先天性巨结肠是小儿外科常见的胃肠道发育畸形，国内报道发病率为0.2%[1]，居小儿胃肠道先天性畸形的第二位[2]。
是新生儿肠梗阻的常见原因，占新生儿肠梗阻的20%。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最常见且较严重的并发症，约有15%～50%[3]，如不及时治疗，严重的患儿常因中毒性休克死亡。
近年来先天性巨结肠症发病有明显增高的趋势，严重影响着家长的工作与小儿生活质量，因此越来越引起人们的重视，目前有多种方式可治疗，但是每种方法各有利弊，疗效也不相同。
因此研究各种手术治疗方法的优缺点，为临床工作中选择治疗方法提供依据。
本文就先天性巨结肠手术治疗进展作一综述。
1 病因及发病机制先天性巨结肠症（HD）又称肠无神经节细胞症[4]，是一种神经嵴细胞源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎期神经发育过程中，神经嵴细胞转移障碍，肠神经发育出现停顿，肠壁肠间神经丛的神经节细胞缺失，以致受累肠段异常收缩，其近端结肠代偿性扩张与肠厚，形成巨结肠。
2 诊断方法本病临床表现为：出生后24～48h不排胎便或排便延迟且量少，必须借助灌肠或其他辅助措施患儿才有胎便排出。
可发展为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀、贫血、全身营养不良。
其诊断主要根据临床症状如肠道梗阻，严重便秘，排便延迟、腹胀；钡剂灌肠检查见直肠末段不同范围痉挛性狭窄；直肠肛管测压，对患儿巨直肠进行持续灌注测压检查，可获取直肠抑制反射波、直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度[5]。
近年来由于对新生儿HD钡剂灌肠造影、直肠粘膜活检、肛门直肠解压（AQMM）及术中、术后病理检查等新的诊断技术，HD的确诊率大大提高，单是运用钡剂灌肠造影80%的HD可在出生后1个月内作出诊断，但由于新生儿期结肠扩张尚未形成，直径差异尚不显著，误差率较高，故提出对临床症状不典型，一般情况较好可自行排便者，先行保守治疗，1个月后再行各项检查，以明确诊断[6]。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
四、辅助检查
• • • • • • • 1、肛门指诊 2、腹部立位片 3、钡剂灌肠 3、肛管直肠测压检查 4、酶组织化学检查 5、直肠粘膜活检 6、觉肠管紧缩，拔除手指后多 有大量粪便和气体呈“爆破样”排出 。
腹部立位平片
• 可见淤张、扩大是结肠及液平面。全结肠型 者仅表现小肠淤张。
五、诊断
• 诊断HD主要根据临床表现，确诊需要X线 • 钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠组织活检、 • 组织化学染色等检查方法。
六、鉴别诊断
• • • • • 1、胎粪性便秘 2、新生儿肠闭锁 3、特发性巨结肠 4、肛门括约肌失驰症 5、继发性巨结肠
七、治疗方法
• • • • • 治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段。 目前，HD的根治术共有3种： 传统的经腹会阴手术 腹腔镜辅助手术 经肛门I期根治术及超短型HD直肠环肌后切 术 • 常用的术式是soave法与改良soave法
• 先天性巨结肠症 （Hirschsprang’Disease,HD）是一种肠道 发育畸形，又称肠道无神经节细胞症
病因
• 1、遗传学因素 Valle(1924年)首先发现HD有关家族遗传 性，遗传度为80%。①胚胎发育期形成神经元，神经脊胚 细胞在向肠道远端移行过程中发生障碍；②某些局部因素 的变化，阻止脊胚细胞的聚集或杀死已聚集起来的细胞； ③肠道本身微环境的变化阻止正常的胚胎发育过程。
三、临床表现
• （一）新生儿期：急性低位不全性肠 梗阻
• 不排胎粪或者胎粪排出延迟 患儿生后24小时内 未排胎粪占94%-98% • 腹胀 可突然出现，也可进行性加重 • 呕吐 梗阻加重可逐渐明显 • 肠梗阻 • 合并小肠结肠炎 • 其他 营养不良、消瘦
（二）婴儿、儿童期
• 特点：亚急性或慢性不全性肠梗阻，表现 为反复便秘伴腹胀进行性加重。 • 1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘并 逐渐加重，不能自主排便。 • 2、腹胀进行性加重，可看到肠型，甚至可 触及巨大粪块。 • 3、生长发育迟缓，营养不良。
新生儿、小婴儿先天性巨结肠 诊疗进展
柳州市妇幼保健院 小儿外科 梁彪副主任医师
一、发病几率
• 先天性巨结肠症 （Hirschsprang’Disease,HD）是一种肠道 发育畸形，又称肠道无神经节细胞症，其发 病率约为1/5000，占新生儿、小婴儿肠梗阻 的20%，居先天性消化道畸形的第2位
二、病因病理与分型
钡剂灌肠造影
• 痉挛肠管细小、僵直、 • 无法正常蠕动。扩张 • 段肠管明显增宽
• 直肠肛管测压：是诊断HD的有效方法，具 有经济、简便、快速、安全以及无损伤性、 可反复检查等优点。 • 直肠粘膜活检：该方法经不断改进，简单、 安全、可靠。 • 直肠肌层活检：因为正常直肠在齿状线上 方有一低神经节细胞区，在该区取材可将 正常儿童诊断为HD，故取材时强调在齿状 线上方2cm。
• 2、神经生长因子受体（NGFR）等肠壁内微环境改变与 HD发病有关。 • 3、其他因素
• 神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端 发育，肠神经节细胞在移行过
先天性巨结肠病理分型
• 根据无神经节细胞的肠段长短分为 • 普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变 限于直肠、乙状结肠。 • 短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末 段3-4cm • 长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠 脾区以上，甚至整个结肠 • 特殊型巨结肠：很少，病变累及结肠和回 肠末端