高雪病一例

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细胞并伴有一致的 Ｐ 染色体和 （ Ｂ Ｒ Ａ Ｌ融合基 因形 ｈ 或） Ｃ — Ｂ 成的 ＭＰ 。 Ｄ 按疾病进展不 同分为 ３期 ： 慢性期 、 加速期和急变
期 。 常 见 症状 是脾 肿 大 、 质 量 减 轻 和 夜 间盗 汗 。 明 显原 最 体 无
现。继 发性 脾亢 是有明确的病 因 ， 有血细胞减少 和相应 的症 状 。血细胞减少 和脾大 是脾功 能亢进最 主要 的 ２个临床 表 现。 部分患者局部无感觉 ， 往往通过体检时发现。 血涂片细胞 变 化不大 ． 骨髓有核 细胞增生 ， 型外周 血减少 的血细胞 系 典
讨论 高雪病 （ ａｃ ｅ ｉ ａｅＧ 是一种遗传 性代谢 Ｇ ｕ ｈｒ ｓ ｓ ， Ｄ） ｄｅ 性脂质贮积性 疾病 ． 表现为肝脾肿 大 、 脾功能 亢进 、 骨损 害 、
常、 重度减少甚至明显增加 。血涂 片中， 中性粒细胞百分 比常 增高 ， 嗜碱粒 细胞轻度增 多 ， 巴细胞减少 ， 可见 中、 淋 多 晚幼 粒细胞 ． 泪滴状红细胞易见 。 骨髓穿刺常发生干抽现象。 获取 的髓液涂 片 ． 核细胞增生 大多减低 ， 当多病例 的有 核细 有 相 胞成分与外周血涂片相近。骨髓切片最醒 目所见是纤维组织 的弥漫性增生 。 也是 唯一 提供骨髓纤维化的直接证据 。本病 临床也可 以有 巨脾 ， 起病缓 等特点 ， 与高 雪病有相 似的临床 表现。 慢性 粒细 胞白 ｆ病 ： 缸 是起源 于骨髓异常的多潜能造血干
缔组织 （ 纤维组 织 ） 反应性增生 和髓外造 血为特征 的克隆性
疾病 。临床表现缺乏特征性 ， 常见症状有乏力 、 呼吸困难 、 体
葱样结构 ， 于一侧 ， 核偏 较小 ， 染色质 较粗 ， 核仁不 明显 。 血涂
片可见晚幼粒 １ ％。骨髓 活组织检 查可见成片分布 的高雪细 胞增生 ， 该类细胞胞 体大 ， 胞质丰 富 ， 染 ， 淡 胞质 内充 满皱纹 纸样 “ 丝状物质” 核居中或偏位。铁染色（ ） 网状纤维染色 ， 一
病罕见 ， 所以诊断易被忽略。 目前检查方法 主要是测定血清 酸性磷 酸酶活性 ， 酶活性增高 ， 但特 异性不 强 ， 仅作 参考 ； 测 定 白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性 ： 酶活性降低 。但该酶稳定性 差， 且部分 患者酶活性降低 不 明显 ， 一定 程度上会 影响测定 结果 。目前最可靠的检查方法就是病理学诊断 ． 以骨髓 、 、 肝 脾和淋巴组织 中有高雪细胞为特点 。骨髓涂片 中找到高雪细
食后憋胀加重 ， 当时未重视 ， 后上腹憋胀加重 ， 同时双下肢 出
现可凹性水肿 ， 皮肤 变黑 ， 于无意 中 出现左 上肢条索形 包 并 块． 无疼痛 ， 未进行特殊治疗 。 ０ ４年体检时查血常规发现 白 ２０
细胞 、 小 板 减 少 ， 显示 巨 脾 。 近 １ 腹 胀 加 重 ， 现 乏 血 Ｂ超 ５ｄ 出
高雪病 一例
高 芳 杨 波 乔 巨 贾红 芳
患者男 ， 腹胀 １ 年 ， ０余 发现 白细胞 、 血小板减少 ５ ， 年 乏 力纳差 １ ５ｄ人院。 患者 自 １９ 年始无诱因出现上腹憋胀 ． ９８ 进
降解障碍 ， 而在巨噬细胞 溶酶体 中积 聚所致 ＿， １为一种常染色 ］ 体隐 Ｉ 生遗传性 疾病 。无痛性脾肿大为最常见 的症状 ． 患者还 常因贫血及骨痛就诊。临床根据起病急缓及有无神经 系统受 累， 将本病分 为 ３型＿： 型 （ ２ Ｉ 慢性无 神经型或成年型 ）起病 １ ： 可早 自婴儿 ， 迟至成人。主要表现为肝脾肿大 、 脾功能亢进 、 生长发育迟缓等 ， 久病可有肢体疼痛 ， 无神经症状。此型起病 隐匿， 进展缓慢 ， 脾切除效果好 ， 长期存活率高。 Ⅱ型（ 急性 神 经型或婴儿型 ） 出生后数月起 病 ， ： 除脾肿 大外 。 多伴神经症
生极度活跃 ． 各阶段粒 细胞 增多 。 嗜碱和嗜酸粒细胞增多 ， 巨
核 细胞 增 多 ， 有 胞 体 小 分 叶少 的小 型 巨 核 细 胞 。 部 分 慢 性 伴
粒 细胞会伴有类 高雪细胞反应 。
脾 功 能 亢 进 （ｙｅｓｌ ｉ ： 多 种 不 同 原 因 引 起 的 脾 ｈｐｒ ｅ ｓ 是 ｐ ｎ ｍ） 脏 肿 大 和 一 系或 多 系 血 细 胞减 少 的综 合 征 。按 病 因分 为 原 发
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中 国药 物 与 临 床 ２ １ ０ １年 ９月 第 ｌ 卷 第 ９ Ｃ ｉｅｅＲ ｍｅ ｉ 】 期 ｈｎ ｓ ｅ ｄｅ ｓ＆ ＣｉｉＳＳＤｅ ｂ ｒ ０ １ １ １ ｏ９ ｌ Ｃ ，ｅｔｒ ｅ １， ． ， ． ｎ ｏ ２ Ｖｏ １ Ｎ
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病 例 报 告 ・
构 ， 时 呈 洋 葱皮 样 或 蜘 蛛 网样 。 有 鉴别 诊 断 ：特 发 性 骨髓 纤 维 化 （ ｉ ａ ｉ ｍ ｅ ｆ ｒｓ ， ｉ ｏ ｔ ｃ ｙｌ ｂｏｉ ｄ ｐ ｈ ｏ ｉ ｓ
Ｉ ） ＭＦ 是一种主要 以骨髓巨核细胞 和粒 细胞增殖 ， 伴有骨髓结
形 ， 圆形 ， 质量多 ， 类 胞 灰蓝色 ， 胞质 内含有条纹状结 构 ， 似洋
阴性 ： Ｖ阴性 。Ｂ超示 ： 大 ， ＨＣ 肝 脂肪肝 ， 巨脾 ， 内多低 回声 脾 反射 ， 腹腔积液。融合基 因检测 Ｂ Ｒａ Ｌ阴性 ， Ｃ ／ｂ 染色体分析 ： ４Ｘ １ ）碱性 磷酸酶阳性率 １ ％， ６ Ｙ（０ ， ８ 积分 １ 。凝血酶原时 间 ８ （ ｒ １． ＳＰ ２Ｓ ｆ ）２ ；Ｔ １ ；活动 度 ：５ ％； Ｒ １ ６ ， ９ ７ ． Ｉ ． ，纤维 蛋 白原 ４ Ｎ ０ （Ｉ ）２ ， ＦＢ ６ ７ 凝血 酶时 间（Ｔ）８Ｓ部分 凝血活 酶时 间 （ ｍ ） １ １ ， ｒ Ａ ３．Ｓ １ 正常对照（ Ｐ ｒ ２ ． ｓ ２ Ａ Ｔ ）７７ 凝血 活酶时间 比率 １ ５ 。 ． １ 骨髓 １ 穿刺示 ： 增生明显活跃 ， 系 ３ ． 成熟受阻 ， 粒 ５６ ％， 部分细胞颗粒 减少 ； 红系 ５ ％， ２ 可见 Ｈ— 小体 ， 裂相 ， Ｊ 分 嗜多染 ， 点彩 。巨核 １２ ． ３ 个 血小板少见 。 骨髓涂片中可见高雪细胞 ， 体积较大 ， 圆
［ ］ Ｓｄａ ｓｙＥ，ａｅ ｉ Ｇｉｎ Ｊ Ｄａ ｇｏｉｇＧ ｕ ｈｒｄｓａｅ ２ ｉｒｎｋ Ｔ ｙｂ Ｎ， ｎ ｓＥ ． ｉｎ ｎｓ ａ ｃｅ ｉ ｓ． ｎ ｅ
Ｃ ｉ ｄ ａ ｒ １ ９５， ４： ６ －３ ０． ｌｎ Ｐｅ ｉｌ ， ９ ３ ３５ ７
性和继发细胞减少症 ， 有一 系或 多系血细胞减少和相应 的临床表
质量减轻 、 夜间盗汗、 低热和出血。９％ ０ 病例有不同程度的脾
肿大 ， 约一半有肝肿大 。部分病例在确诊时无症状 ， 而在体检
时 或 血 细 胞 检 查 的 异 常 中被 发 现 。 白细 胞 计 数 增 减 不 一 ， 正
（＋ 。２ ０ ＋ ） ０ ９年 １ ２ ０月 １日诊为高雪病。
切片确诊 。Ｇ ｕ ｈｒ ａｃ ｅ 细胞胞体大直径大小 加一 ０ ｍ， １０ｔ 外形为 ｘ 圆形 、 圆形及多边不规则形 ： 卵 胞核较小 ， 多为 １ ， 个 少数 ２ ４ －
个 ， 于 一侧 ， 色 质 粗 糙 似 网状 ， 见 核 仁 ； 质 丰 富 ， 色 偏 染 偶 胞 染
浅黄 中带 红或淡蓝 色 ，有 明显 的波纹状 条索样 的原纤维结
状， 再现为意识障碍 、 弓反张 、 角 四肢强直 等。病情进展 ， 脾切
除无效 ， １２岁 内死１ 。Ⅲ型（ 多 － ｌ ＝ 亚急性神经型或少年型）婴 ：
幼 儿 起 病 ， 展 较 慢 ， 期 出 现 神 经 症 状 。脾 切 除 能 缓 解 症 进 后 状， 随病 情 进 行 性 加 重 ， 死 于 反 复发 作 的继 发感 染 。 由于该 多
造血旺盛 ， 阶段均增多或中 、 各 晚幼红为主。巨核细胞增 多产 血小板 型减少 。骨髓 切片细胞学变化不大 ， 但细胞量 比涂 片 较为丰富。本病 临床起病缓慢 ， 多有肝病病史 ， 脾脏可轻度至 重度肿大 ， 与高雪病有相似之处 。 参 考 文 献
［ ］ ＢａｙＲ Ｋ ｎｅ Ｎ，ｈｐｒ Ｄ． ｌｂｌ ｍ ｏ ｌｃｃｒｂｏｉｅ １ ｒｄ Ｏ， ａ ｆ Ｊ Ｓ ａｉ Ｍｅ ｏｉ ｆ ｕ ｏｅｅｒｓ ｓ ｒ ｏ ａ ｓ ｇ ｄ
力， 纳差 ， 伴头晕恶心 ， 间断牙龈 出血 ， 血常规示 白细胞 、 血小 板低 ， 为进一步治疗 ， ２０ 于 ０ ９年 ９月 ２ ９日入住我院血液科 。
入 院查体 ： 体温 ３ ． ｏ 心率 ９ ６５ Ｃ， ６次／ ｎ 呼吸 ｌ 次／ ｉ， 压 ｍｉ。 ８ ｍ ｎ血
１０７ ｇ 胸 骨有 压 痛 ， ３／０ｍｍ Ｈ 。 脾大 入 盆 腔 （ 乙线 ２ ｍ， 丙 甲 ５ｃ 甲
线 ２ ｍ， ７ｃ 丁戊线＋ ｍ）脾质硬无触痛 ， ８ｃ ， 双下肢水肿至胫前 。 血 常规 ： 白细 胞 ２１ １９ ， ．￣０／ 血红 蛋 白 １４ｇＬ 血 小 板 ｌ．× Ｌ １ ／ ， 】 ９ １札 。初诊全血减少待查 ， ０ 巨脾原因待查 ， 骨髓纤维化 ？慢性
粒 细 胞 白血 病 ？ 进一 步 进 行 检 查 及 行骨 髓 穿 刺 术 。 ０ ９ ｌ ２０ 年 ０ 月 １ 日血 常 规 白细胞 １ ８ ｌ９ ， 细胞 ３６ ｘ ０２ 血红 蛋 ２ ． ｘ Ｏ／ 红 ９ Ｌ ． １ ７ 几，
作者单位 ：３０ １太原 ， ０００ 山西医科大学第二 医院内基实验 室 通信作者 ： 杨波
中国药物与临床 ２ １ 年 ９月第 ｌ 卷第 ９期 Ｃ ｉｅｅＲｅ ｄｅ ０１ １ ｈｎｓ ｍｅｉｓ＆ＣｉｉｓＳｐｅ ｂ ｒ ０ ｌ ． ！ ． ｌ ｃ ，ｅｔｍ ｅ １， ｎ ２ Ｖ
胞 是诊 断 的 主要 依 据 。本 例 患 者 就 是通 过 骨 髓 和 骨髓 活 组 织
白 Ｉ６ｇＬ 血小板 １． １９ 。肝功能及肝炎分型 ： １ ／ ． １ ｘ ０／ ２ Ｌ 丙氨酸转
氨酶 （ Ｌ ）５Ｕ Ｌ Ｈ ｓ ｇ Ａ Ｔ ２ ／ 。 Ｂ Ａ 阴性 ； ｃ阴性 ； ｅ ｇ阴性 ； ｂ ＨＢ ＨＢ Ａ Ｈｅ