人类遗传病微专题
《人类常见遗传病》幻灯片
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
【高中生物】2023届高考生物专题复习 生物的遗传(规律、遗传病、分子基础)
B.基因型为 EEFF 的乙种植株中，E基因能正常表达
C.基因只能通过控制酶的合成来控制生物体的形状
D.基因型为 EeFf 的乙植株，自交后代为白花∶黄花 = 13 ∶ 3
多对基因自由组合的遗传及应用
等位基因 对数 Aa
AaBb
AaBbCc
F1配子 种类
2
4
8
雌雄配子 结合方式
4
16
64
F2基因型 种类 3
型及比例为( B )
如果是种群个体全部自交呢？
A.深绿色∶浅绿色∶黄色 = 9 ∶ 12 ∶ 4
B.深绿色∶浅绿色 = 3 ∶ 4
C.深绿色∶浅绿色∶黄色 = 2 ∶ 2 ∶ 1
D.深绿色∶浅绿色 = 1 ∶ 1
多对基因相互作用
写出白色物质基因型（2’）
A_ __ __ __bb __
aaB_dd
AaBb 的个体，两对等位基因独立遗传，不考虑环境因素对表现型的影响，
若该个体自交，下列说法错误的是(
D
) （2∶1）×（3∶1）
A. 后代分离比为 6 ∶ 3 ∶ 2 ∶ 1，则推测原因可能是某对基因显性纯合致死
B. 后代分离比为 5 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1，则推测原因可能是基因型为 AB 的雄配子
大本P37
1.（2021·河北石家庄调研）玉米 2n = 20 是雌雄同株异花传粉植物，玉米 子粒的饱满与凹陷是一对相对性状，受一对等位基因控制。现有一包子粒饱满的 玉米种子和一包子粒凹陷的玉米种子，欲在一个繁殖周期内通过实验判断该对相 对性状的显隐性关系，请简要写出一种实验思路和预期的实验结果及结论∶
高中生物《人类遗传病》微课精讲+知识点+课件教案习题
重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
《人类遗传病》典型例题
《人类遗传病》典型例题例1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】亲缘关系越近，其相同的基因就越多。
隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。
近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。
【答案】B例2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D．性染色体结构变异疾病【解析】染色体发生的结构变异主要有4种：1. 染色体某是一片段的缺失；2. 染色体增加了某一片段；3. 染色体某一片段的位置颠倒；4. 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。
【答案】D【点评】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。
常染色体异常包括其结构变异和数目变异。
综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。
例3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有A．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查【解析】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。
题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。
【答案】ABCD。
人类遗传病的专题
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
D 只生女孩
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血
性遗传病
友病、进行性
肌营养不良
常染色体上显性遗传病
多指
并指
多指、并指
深圳罕见多指并指家系
并指(趾) 常染色体上的显性遗传病
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
白 化 病
常染色体上隐性遗传病
白化病
白化病
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘病等
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病
常染色体异常： 21、18、13三体综合症等
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
先天愚型
病因：比正常人多了一条21
号常染色体
人类常见遗传病
01
遗传咨询：通过了解家族遗传病史，评估患 病风险，提供生育建议
03
基因检测：通过检测个体的基因序列，预测 患病风险，提供个性化预防建议
05
定期筛查：针对特定遗传病，定期进行筛查， 及早发现并干预
02
产前诊断：通过羊水穿刺、脐血取样等方式， 检测胎儿是否携带致病基因
04
生活方式调整：保持健康的生活方式，如均 衡饮食、适量运动、避免有害物质暴露等
常见遗传病介绍
定义：唐氏综合征 是一种常见的染色 体异常综合征
病因：由于多了一 条21号染色体而导 致的
症状：包括智力低 下、特殊面容、生 长发育迟缓等
诊断：通过染色体 检查可以确诊
定义：一种X染色 体连锁的隐性遗 传病
症状：出血倾向、 关节腔出血、肌 肉出血等
诊断方法：实验 室检查、凝血因 子活性测定等
治疗：替代疗法、 基因治疗等
定义：一种常染色 体隐性遗传病，由 于缺乏苯丙氨酸羟 化酶导致血液和组 织中苯丙氨酸浓度 升高
症状：智力发育落 后、皮肤白皙、尿 液和汗液有鼠尿臭 味
诊断：通过血液检 测苯丙氨酸浓度
治疗：采用低苯丙 氨酸饮食，尽早给 予特殊奶粉或氨基 酸治疗
镰状细胞性贫血 苯丙酮尿症 唐氏综合征 亨廷顿氏病
《人类常见遗传病》 PPT课件
汇报人：PPT
目录
课件介绍
遗传病概述
常见遗传病介绍
遗传病诊断与治 疗
课件介绍
遗传病对人类的影响
遗传病的分类和特点
遗传病的遗传方式和遗传规律
遗传病的预防和治疗措施
介绍人类遗传病的 概念、类型和特点
阐述本课件的内容 和结构
帮助学生了解人类 识
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人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件
Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10Leabharlann 有病男女（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上， 是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
.
24
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
.
30
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离， 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的. 婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
12
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）；
②患者——男性多于女性；
③女性患者的儿子都患病。
.
13
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
： .1
父亲给儿子Y 染色体，给女 儿X染色体；Y 带病基因，父 子都有病，X 带显性致病基 因，父女都病
202X年我人类遗传病大全
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯(shū bɑi)姑的 子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父
母
舅、姨
自己
(zìjǐ)
子女
兄弟姐妹
舅、姨的子女
(zǐnǚ)
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或 外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
（外）孙子女 兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
提倡“适龄生育”
产前诊断
第十九页，共三十二页。
优生 的措施 (yōu shēnɡ)
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
的旁系血亲(pánɡ xìxuè qīn)禁止结婚。
1、选择好对象(duìxiàng)——禁止近亲结婚
科学
❖ 达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
第二十页，共三十二页。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真 正意义(yìyì)上的不食“人间烟火”， 能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯 丙酮尿症唯一的方法。所以，让女 孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和 美国等地。
第八页，共三十二页。
（二）多基因(jīyīn)遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传
先天性愚型
第十二页，共三十二页。
性腺 发育不 (xìngxiàn) 良
• 也叫特纳氏综合征，是女性 中最常见的一种性染色体病，发 病率是1/3500。经染色体检查发 现，患者缺少了一条X染色体。
•
患者主要(zhǔyào)的外部特征
是：身体比较矮小，肘常外翻，
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
最强原创：04人类遗传病专题复习_PPT幻灯片
（3）染色体结构异常
• 猫叫综合征
原因：5号染色体断臂缺失引起 症状：患者婴幼儿期哭声似猫叫 生长发育迟滞、智力低下、先天性心脏病（
一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
• 先天性疾病≠遗传病
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某 些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿 （蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但 不属于遗传疾病。
• 家族性疾病≠遗传病
• 这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境 因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体异常遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
1、单基因遗传病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
（45条染色体）
少了一条 X染色体
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过ห้องสมุดไป่ตู้中，第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病 的概率为（ C ）。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性 染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能 力），产生这种染色体数目变异的原因很可能 是（ B ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合
(完整版)人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。
患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。
患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。
单基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
3。
(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。
此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。
在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。
人类遗传病专题总结共50页
❖ 知识就是财富 ❖ 丰富你的人生
71、既然我பைடு நூலகம்经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
人类遗传病专题总结
•
46、寓形宇内复几时，曷不委心任去 留。
•
47、采菊东篱下，悠然见南山。
•
48、啸傲东轩下，聊复得此生。
•
49、勤学如春起之苗，不见其增，日 有所长 。
•
50、环堵萧然，不蔽风日；短褐穿结 ，箪瓢 屡空， 晏如也 。
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高二人类遗传病知识点
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
高中生物5.3人类遗传病知识梳理素材
第3节人类遗传病
知识梳理
1.人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是由于遗传物质的改变引起的，不同于一般性的疾病，遗传病也不一定是先天性疾病。
人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2.人类基因组计划
人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。
在整个人类基因组中，大约有3万～3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。
知识导学
注意联系遗传的基本规律和可遗传变异的原理，明确人类遗传病的类型和发病原因，有利于准确分析遗传病的发病几率。
要记住常见遗传病的类型。
了解人类基因组计划的内容、进展、目的及其影响。
疑难突破
人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？
剖析：人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，而对于22对常染色体来说，每一对同源染色体的结构、形态和大小都是相同的，故只取其中之一。
所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。
1。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
2023版新教材高考生物微专题小练习专练56人类遗传病
专练56 人类遗传病1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是( ) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )A．白化病 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )A．由多对等位基因控制B．常表现出家族聚集现象C．易受环境因素的影响D．发病率极低5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。
计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )A．近亲结婚者的后代必患遗传病B．人类遗传病都是由隐性基因控制的C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高7．[2022·山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。
酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。
下列叙述正确的是( )A．溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡B．α半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶C．男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者D．酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积8．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害等症状。
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人类遗传病微专题2016.3
1. 下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ7为纯合体。
①甲病为染色体性病，乙病为染色体性病。
②Ⅱ4的基因型为，Ⅰ1的基因型为，Ⅱ5的基因型为
③Ⅱ7的基因型为，Ⅲ10是纯合体的概率是
④Ⅲ8的基因型为，Ⅲ9的基因型为，Ⅲ10的基因型
为，Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常孩子的概率是，Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常女孩的概率是。
2.下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：
（1）该病的致病基因最可能是______性遗传，位于______染色体上。
（2）若Ⅲ1与正常女性（X B X b，b为眼球震颤基因）婚配，所生子女只患一种病的概率是。
（）要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ1做________。
3．下图为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示。
图中个体Ⅱ1的基因型不可能是
A．bb B．Bb C．X b Y D．X B Y
4．下图为一个家庭的遗传系谱图，已知4号与5号是双胞胎，但不知是同卵双胞胎还是异卵双胞胎，下列分析正确的是
A．若4号为杂合子，则1号为纯合子
B．若4号与5号基因型相同，
则他们一定是同卵双胞胎
C．若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则2号的父母亲中必定存在患者
D．若该病遗传方式为伴X染色体显性遗传，则3号所生的儿子有1/4概率患病
5．某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系（如图），其中一种是伴性遗传病。
不能得到的结论是
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C．Ⅰ-3能产生四种基因型的卵细胞D．Ⅱ-7不可能携带乙病的致病基因
7．右图为某种单基因遗传病的系谱图，其中III-9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。
若不考虑基因突变，则下列有关叙述正确的是
A.致病基因是位于X染色体上的隐性基因
B.II-5与III-10的染色体组型相同
C.III-9比II-8的染色体数目少一条
D.Ⅲ-9个体的出现是基因重组的结果
8. 遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者
一般3岁前死亡。
该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因
突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。
下列叙述不正确
．．．的是（）
A．该病最可能属于伴X隐性遗传病B．该家族中表现正常的女性一定为杂合子C．该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状
D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因检测以确定是否患病
9.以下为某家族甲病（设基因为A、a）和乙病（设基因为B、b）的遗传家系图，其中II-1不
携带任何的致病基因。
请回答：
（1）甲病的遗传方式是，
乙病的遗传方式是。
（2）Ⅲ-6的基因型为_________，
如果Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配，生出只患一种病的孩子的概率为____________。
（3）若Ⅲ-4含有乙病致病基因，判断该致病基因来自II-4还是II-5，用遗传图解表示：。