【蚕豆病】G6PD缺乏症蚕豆病 基础知识入门必读
【蚕豆病】G6PD缺乏症蚕豆病 基础知识入门必读
G6PD缺乏症蚕豆病基础知识入门必读蚕豆病-简介蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。
蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。
蚕豆病在中国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70％，男性患者占90％。
成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。
本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。
一旦确诊，应立即停吃生蚕豆，输血，输液，碱化尿液，防止急性肾功能衰竭。
在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。
由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。
可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
蚕豆病-临床表现蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。
蚕豆病科普宣传PPT课件
如何预防和管理蚕豆病？
如何预防和管理蚕豆病？ 避免诱因
患者应避免食用蚕豆及相关食物，谨慎使用 某些药物。
了解常见诱因，随身携带医疗警示卡。
如何预防和管理蚕豆病？ 定期检查
定期进行血液检查，监测红细胞健康状况。
如发现异常，及时咨询医生。
如何预防和管理蚕豆病？ 健康教育
什么是蚕豆病？
病因
蚕豆病是由于G6PD基因突变引起的，这种基因负 责产生一种重要的酶。
这种酶在帮助红细胞抵抗氧化压力方面起着关键 作用。
什么是蚕豆病？
流行病学
蚕豆病在某些地区更为常见，如地中海地区、非 洲和亚洲部分地区。
在这些地区，携带该基因突变的人口比例较高。
谁会得蚕豆病？
谁会得蚕豆病？ 高危人群
因此，了解和避免这些诱因非常重要。
何时会出现症状？
何时会出现症状？ 症状表现
症状可能包括乏力、黄疸、尿色变深等。
这些症状通常在接触诱因后24小时内出现。
何时会出现症状？ 急性发作
在接触蚕豆或某些药物后，患者可能会经历急性 溶血危机。
此时需立 长期影响
严重的溶血可能导致贫血，长期未治疗可能影响 生活质量。
加强对蚕豆病的知识普及，帮助患者及其家 庭了解疾病。
参与支持小组，分享经验和应对策略。
如何治疗蚕豆病？
如何治疗蚕豆病？ 基础治疗
目前没有根治蚕豆病的方法，主要以预防为主。
对症治疗可以改善患者生活质量。
如何治疗蚕豆病？ 急性发作处理
在急性溶血危机时，可能需要输血和其他支持治 疗。
及时就医有助于降低并发症风险。
如何治疗蚕豆病？ 心理支持
心理咨询和支持小组可以帮助患者应对心理压力 。
G-6-PD缺乏症用药注意事项
蚕豆病(G6PD缺乏症)有关问答及发热用药注意事项问：蚕豆病能不能口服美林（布洛芬）？布洛芬是还原性药物，不是氧化性药物。
可以用。
而有氧化作用的药物都不行，特别注意解热镇痛药，会加重病情问：蚕豆病病人现在有发热，需要用退热药吗？对乙酰氨基酚是不行，可能诱发蚕豆病，药典上写了慎用；不能用泰诺,因含有对已酰氨基酚。
布洛芬类药物也可能诱发蚕豆病，但可能性比较小，一般药典上都没写。
不过还有其他方法退热，物理降温都行啊。
布洛芬用于蚕豆病的退烧是不会引起溶血加重的。
我考虑的是其肾毒性，倘病人溶血还在继续，是有可能发生急性肾衰的，所以用布洛芬就不安全了。
倘有高热，以物理降温，酌情静脉给地塞米松为宜。
问：患有G6PD缺乏症的小儿发热常规可以使用哪些退热方法？1、物理降温法：1）多喝温开水、青菜水和水果汁。
不要给小孩喝冷的水，因为宝宝发烧时经常伴随有胃肠道症状和咳嗽，喝冷水会加重这些伴随症状，要喝温水。
2) 温水擦浴：解开患儿衣服，如室温在22℃以上可脱去所有衣服。
用小毛巾在温水(32-34℃)中浸透，给患儿进行擦浴，持续擦洗前额、枕部、颈部、腋窝、腹股沟部等大血管流经处及四肢20min 左右。
3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4度，每次洗浴应5～10分钟。
很多家长认为宝宝发烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗个温水澡，可以帮宝宝降温。
4) 冷湿敷法：将毛巾浸湿在冰水或冷水中后拧成半干，将毛巾放在病孩头上，待毛巾变暖后更换，两块小毛巾可交替使用。
高热时还可以放在额部、腋下、大腿根部。
这个方法尽量少用，用酒精擦身更不能用。
2、可以使用的药品：布洛芬（芬必得、芬尼康、美林混悬液、美林混悬滴剂、雅维混悬液、芬苏颗粒）复方锌布颗粒（再康颗粒、再欣颗粒）中成药可用：柴胡针、羚羊角胶囊、羚翘解毒片、感冒退热颗粒、抗感颗粒、藿香正气丸、保济丸、穿心莲等。
3、谨慎使用的药物：单一的对乙酰氨基酚在国外的权威著作是可以用的，但在我国有些人认为不能用，现实用了也一般不会有事，但由于上面己有布洛芬，效果也很好，那乙酰氨基酚可以作备选。
蚕豆病(G6PD缺乏症)的遗传方式和特点
（G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP）
亲和力降低等机制所引起。
G6PD
酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽
（GSH）
等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的巯基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞
基因不能控制合成G－6－PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。
四、蚕豆病患者的注意事项
在日常生活里，蚕豆症病人要注意几件事，包括避免吃蚕豆，衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸，受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水，例如紫药水，以及有病时不可以自行服用成药，应该请教医师或药师。看病吃药前，也要先告知医师或药师，自己患有蚕豆症。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。
诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。
二、蚕豆病的发病机制
G6PD
缺乏可因合成量减少、 G－6－PD 与其底物
女性的遗传表现比较复杂，杂合子女性
G－6－PD
活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制
G－6－PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种
G6PD 缺乏症的变异型。
有参考资料认为：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病。g
试题研究：蚕豆病到底是怎么样的遗传病？说法不一，有资料说是伴Ｘ不完全显性，那为什么男性患者多于女性？
蚕豆病-PPT
蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于 G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆 后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆， 但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度 与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发 病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞 缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。 可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致 的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
2. 临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表 现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲 缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿， 尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可 持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试 验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病 患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者）， 还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小 体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～ 0.28%）。
预防
（1）蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中 有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。
（2）在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6PD缺乏普查。
（3）凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏 者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药 物。
（4）提醒患儿的家长要约束患儿去种蚕豆的地方， 避免接触蚕豆花粉。
毒理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗 传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。 致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕 豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多 见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕 豆或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳 母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者 仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者 可在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有 黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分 解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
蚕豆病科普讲座PPT
蚕豆病的社会影响和支持
蚕豆病的社会影响和支持
蚕豆病对患者生活的影响
蚕豆病可能会影响患者的生活质量，尤其是 在发作期。
需要长期避免触发因素，可能会对日常饮食 和用药产生友的支持对患者非常重要，帮助他 们应对疾病带来的挑战。
可以参加支持小组，分享经验和获得帮助。
蚕豆病科普讲座
演讲人：
目录
1. 了解蚕豆病的基本概念 2. 蚕豆病的诊断和治疗 3. 蚕豆病的遗传与预防 4. 蚕豆病的社会影响和支持 5. 未来的研究和发展
了解蚕豆病的基本概念
了解蚕豆病的基本概念
什么是蚕豆病？
蚕豆病，也称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺 乏症，是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的正 常功能。
症状通常在接触某些触发因素后出现，如食用蚕 豆或某些药物。
蚕豆病的诊断和治疗
蚕豆病的诊断和治疗 如何诊断蚕豆病？
蚕豆病的诊断主要通过血液检测来确定G6PD 酶的活性。
有时也会进行基因检测来确认诊断。
蚕豆病的诊断和治疗
蚕豆病的治疗方法有哪些？
目前没有根治蚕豆病的方法，但可以通过避 免触发因素来预防症状的发生。
在急性发作时，可能需要输血或其他支持性 治疗。
蚕豆病的诊断和治疗
日常生活中如何预防蚕豆病 避 的免发食用作蚕？豆和某些药物，如阿司匹林、磺
胺类药物等。
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的 健康问题。
蚕豆病的遗传与预防
蚕豆病的遗传与预防 蚕豆病是如何遗传的？
蚕豆病是通过X染色体遗传的，因此男性更容易 患病，而女性则可能是携带者。
这种病在某些人群中较为常见，尤其是地中海、 非洲和亚洲地区。
了解蚕豆病的基本概念
蚕豆病的病因是什么？
蚕豆病G6PD缺乏症日常注意
蚕豆病G6PD缺乏症日常注意
一、概述
希望能够帮助患者尽量避免一些相关的并发症，帮助患者注意一些生活的细节，达到早日恢复身体的健康，蚕豆病应注意哪些事项？一般都是适用鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，下面小编将会针对蚕豆病进行一些详细的讲解，这位患者您好，从而促进蚕豆病的恢复，蚕豆病目前是一种由于葡萄糖脱氢酶缺乏所导致的疾病，针对您所提的问题，
二、步骤/方法：
1、
这是患者这个阶段最应该做的事情，主要是预防病情的再度发作，如果患者没有诱因而且是不发病的时候，一般这种情况下是不需要进行处理的，是和正常人一样的，积极应对突发情况，
2、
特别是对于妊娠晚期孕妇或新生儿可以适当服用小剂量苯巴比妥，预防发作，可有效减低新生儿核黄疸的发生，患者应该要严格遵照蚕豆病人的健康处方，但是用法和用量一定要在医生的建议下，另外，
3、
其他带有刺激性的食物或者是浓茶咖啡也要尽量避免，患者一定要多注意日常的饮食，平时生活中要做到少吃太过于上火或者是油腻的食物，饮食以清淡为主，尽量保持各方面营养的均衡，
三、注意事项：
希望能够对于患者的病情有所帮助，早日恢复身体健康，积极预防和治疗蚕豆病，以上就是小编根据患者的情况所提出的一些蚕豆病的日常护理办法，。
G6PD缺乏症(蚕豆病)禁用食品和药物知识分享
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质，损害细胞膜。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
G6PD缺乏症 资料 蚕豆病 资料
G6PD缺乏症资料蚕豆病资料2008年06月24日星期二 00:34一生下来就有点病，一直对自己的病都不是很清楚，今天无聊上网找了点资料。
经过整理就放出来，让自己以后好找，也让别人找的时候找到全面的资料吧？+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++G6PDA G6PD缺乏症是一种常见的遗传血病，终身不能改变，故照顾患有此病的BB要十分小心，最好找医生，问清楚一切的禁忌，可吃与不可吃的东西并小心照顾。
Baby亲子杂誌第六十至六十二期共有三篇文章连续讲解此病的成因、病徵及注意事项，现附本E-mail一併给你，希望对你有帮助。
BB鼻膜薄，流鼻血也很常见，只要容易止血，不要用物触动鼻膜便可，但情况严重或有怀疑应见医生。
G6PD 有关资料如下蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之一（一）何谓G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性红血球六磷酸葡萄糖脱氢西每（酵素）。
这病名相当冗长，故不少医生与病人沟通时只简称之為G6PD或《酵素缺乏》。
G6PD的作用主要是维持红血球的稳定，减少红血球受侵袭时被破坏的一种酵素，其作用相等於一个国家的军队：閒时作用有限，但国家安全受威胁时则会发挥极大的保护作用。
（二）G6PD缺乏症是否一种常见的疾病呢？对！G6PD缺乏症是当今全球最常见的遗传病，估计在「一亿人」口患有此遗传问题，其中尤以东方人、黑色人种及地中海民族是最多的；在中国长江流域，广东、广西及四川等地亦有十分多的病例。
在香港，患有此缺陷病的人数据统计约為：-15 万名男性（4-5%）15,000 名女性（0.5%）4万名女性属边缘正常（1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏G6PD？《G6PD》缺乏者表面上并没有特别的徵状，唯一可靠的确定诊断方法是经血液检验去察看其浓度有多少，事实上大部份患者是经「新生儿常规脐血普查」发现的。
蚕豆病
尿液观察
密切观察尿液的量及颜色，每次盛于无色透明的 容器内按排尿顺序依次排好。 尿液颜色呈酱油色，葡萄酒色或颜色逐渐加深， 说明溶血还在继续进行。 尿量少甚至无尿，说明病情危重。
心理疏导
做好家长的心理护理，耐心细致地做好病情解答， 向家长介绍蚕豆病虽然严重，但现代医学对此病 可防也可治，并且疾病预后也好，取得理解，减 少恐惧，得到最佳配合。
珍珠末,金银花,川莲,牛黄,腊梅花,熊胆,珍珠末,保 婴丹,切记禁食蚕豆或金银花蚕豆生加工品,避免在 蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地。
蚕豆制品
蚕豆病要慎用的药物
链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙 碱,氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿司匹林,醋氨酚 （扑热息痛,对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛）,消 炎痛,非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林（安乃近,安痛 定）,安替比林,苯妥英钠,左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他 唑林,苯海拉明,VC（维C银翘片, 水溶性维生素）,VitK3,VitK4,百乐 君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药（何济公,小儿退热散）,薄 荷（感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸）,樟脑,川莲,牛黄（牛黄解 毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗 粒）,腊梅花,熊胆（清开灵）,开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁, 氨茶碱.
预防——蚕豆病禁止使用的日用品
樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平 安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之 Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金 油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾 则肯定可以使血液溶解。
小儿蚕豆病的小讲课
防止感染
积极预防感染，避免接触可能引起溶 血的因素，如病毒、细菌等。
谨慎使用氧化性药物
部分氧化性药物可能诱发蚕豆病发作 ，因此在使用前应咨询医生或药师， 了解药物成分及潜在风险。
高危人群筛查和管理策略
01
02
03
家族史调查
了解儿童家族中是否有蚕 豆病患者或相关遗传病史 ，以便及时采取预防措施 。
新生儿筛查
社区活动
组织社区开展蚕豆病知识 讲座、义诊等活动，增强 社区居民对蚕豆病的了解 和防范意识。
学校教育
将蚕豆病知识纳入学校健 康教育课程，提高学生对 蚕豆病的认识和自我保护 能力。
05
病例分享与讨论环节
典型病例介绍及启示意义
病例一
患儿因食用蚕豆后出现急性溶血性贫血，经 及时诊断和治疗，病情得到控制。该病例提 示我们，对于蚕豆病高发地区的人群，应加 强宣教，提高家长对该病的认识，避免患儿 食用蚕豆及其制品。
用药指导
告知家长儿童在用药前应咨询医 生或药师，避免使用可能诱发蚕 豆病的药物。
急救措施
指导家长掌握蚕豆病发作时的急 救措施，如立即就医、输血等， 以便在紧急情况下能够及时救治 。
社会宣传普及，提高公众认知度
媒体宣传
通过电视、广播、报纸等 媒体宣传蚕豆病的相关知 识，提高公众对蚕豆病的 认识和重视程度。
分型
根据溶血程度及临床表现，可分为轻型、中型和重型。轻型患者症状较轻，仅表现为轻度贫血；中型患者症状较 明显，有中度贫血、黄疸等症状；重型患者病情凶险，可出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大、急性肾功能衰竭等。
02
诊断方法与标准
病史采集及体格检查
病史采集
询问家长患儿是否有蚕豆进食史，注 意发病时间、症状表现等信息。
蚕豆病竟然是一种高发遗传病(育儿知识)
你听说过蚕豆病吗？它竟然是一种高发遗传病四、五月份是蚕豆的收获季节，人们总喜欢用蚕豆做成一道道美味的菜肴，以饱口福。
蚕豆以其营养丰富，而倍受人们的青睐。
然而，由于食用蚕豆而引起蚕豆病却屡见不鲜，有的甚至误诊为急性病毒性肝炎，延误了治疗，给患者的生命带来了危险。
一、蚕豆病的危害及症状蚕豆病是一种遗传性疾病。
它是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷，以致食用蚕豆后引起溶血性贫血，故名“蚕豆病“。
它是我国南方最常见的遗传病之一，呈X性连锁不完全显性遗传，所以男性多于女性。
（比例约7：1）。
大多数病例在食用蚕豆后1-2天发病，少数短则几小时，长则15 天才发病。
蚕豆病的早期病人常出现全身不适，如胃口不佳、精神倦怠、发热、头昏、腹痛等酷似肝炎的症状。
轻症病人大多在7天内恢复。
重症病人由于大量红细胞破坏，而释放出胆红素，故常导致黄疸、酱油样或洗肉水样的血红蛋白尿、贫血、肝脾肿大，并有恶心呕吐、腹痛等临床症状。
若不及时抢救治疗常在发病后 1-2天死亡。
因此，当发现进食蚕豆或其制品后出现上述症状，就应立即送往医院，并向医生说明情况，以利诊断和及时治疗。
除蚕豆外，某些药物也会引起上述症状，如抗疟药伯氨喹啉，抗菌素中的氯霉素、磺胺，解热镇痛药阿斯匹林，及生活中常用的臭丸（萘）等。
G6PD缺乏症的诊断，主要靠实验室检查，我所开展此项检查巳多年。
具体做法是：先用国内外应用较多的筛查试验高铁红蛋白还原试验筛查，随后将此初筛阳性的标本用G6PD/6PGD比值法鉴定。
两种检测方法联合应用，既可防止漏检，又能排除假阳性，结果准确。
二、蚕豆病具有高遗传性孕前须检查蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70％，男性占90％。
成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
儿童疾病-蚕豆病是什么
蚕豆病是什么【导读】在长江以南的地区里面，蚕豆病并不是一种生僻的病，这是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，主要表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
在吞食蚕豆后的1-2天会发病，早期症状有厌食、疲劳、腹痛等，继而出现黄疸、贫血、体温升高，可持续3日左右。
如果病情严重者如果抢救不及时可在一至二天内死亡。
因此在发病后一定要及时送往医院救治。
蚕豆病是什么蚕豆病是对于北方人来说并不常见，它常见于发生于长江以南地区，主要是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD酶）缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，蚕豆黄。
常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可致病。
患者通常于进食蚕豆后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，有全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。
其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1～2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
一般病例症状持续2～6天。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如果及时得到救治，能摆脱危险而康复。
在低发地区，本病易被忽视而漏。
目前为止没有特效根治的药物，发病后主要是根据病情对症治疗，这就要求蚕豆病患者平时要避免接触诱发的因素。
蚕豆病的症状蚕豆病是我国南方最常见的遗传病之一，呈X性连锁不完全显性遗传，一般男性多于女性。
因此，家庭中有蚕豆病史者，应禁食蚕豆。
那么蚕豆病的症状是怎样的呢？我们一起来了解一下。
蚕豆病在儿童身上出现的几率比较高，在每年3-5月蚕豆成熟季节时发病最多。
一般是在进食蚕豆后12～24小时突然发病，出现急性溶血危象症状：寒战、高热、黄疸，严重者可致昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。
蚕豆病
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。
蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，蚕豆黄。
常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
患者通常于进食蚕豆后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，有全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。
其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1～2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
一般病例症状持续2～6天。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如果及时得到救治，能摆脱危险而康复。
在低发地区，本病易被忽视而漏诊。
G6PD缺陷有诱发溶血的因素，患者如果服用药物不当（如解热镇痛药、抗疟药、磺胺类等），或者进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等就会诱发溶血性贫血。
避开诱因可预防“跟…地贫‟不一样，G6PD缺陷是可以预防的。
”据中国人民解放军303医院血液科主任张新华介绍，G6PD缺陷的病因属基因缺陷，目前还没有特殊治疗，有G6PD 缺陷的人主要还是在于预防。
有G6PD缺陷的病人一经确诊，就应禁食蚕豆和某些氧化性药物，否则可能会发作。
这种病一般来势较急，应及时进行治疗，治疗以输血为主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解或加速恢复。
患者只要自觉地避免溶血诱因，可以完全正常地生活，也不会影响择偶及婚育。
G6PD缺陷症患者禁忌药物：氨基喹啉类：伯氨喹等；磺砜类：氯苯矾等；磺胺类：磺胺异唑、柳氮磺胺吡啶等；硝基呋喃类：呋喃妥因、呋喃唑酮等；镇痛药：阿司匹林、乙酰苯胺等；维生素K、丙磺似、对氨水檐酸、奎尼丁、氯霉素等；另外，患者应禁食蚕豆，避免感染。
蚕豆病诊断标准
蚕豆病诊断标准
一、病史
1.发病时间：通常在食用蚕豆或者蚕豆制品后数小时至数天内发病，也有少数患者可能在接触蚕豆花粉后数小时或数天内发病。
2.发病年龄：多见于儿童和青少年，尤其是5岁以下的儿童更为常见。
3.地区：多发生于蚕豆生产季节，如春季和夏季。
4.家族史：本病有明显的家族遗传倾向，患者家族中往往有类似病史。
二、症状
1.急性血管内溶血：患者可能出现突然的寒战、高热、头晕、头痛、恶心、呕吐、腰背酸痛、腹痛、腹泻等急性血管内溶血的症状。
2.贫血：患者可能出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、气短等贫血症状。
3.黄疸：部分患者可能出现黄疸，皮肤黏膜及巩膜发黄。
4.肾功能不全：严重患者可能出现肾功能不全的症状，如少尿、无尿、水肿等。
三、实验室检查
1.血常规：红细胞计数和血红蛋白浓度下降，网织红细胞比例升高，白细胞计数和中性粒细胞比例升高。
2.尿常规：尿胆原升高，尿胆红素阳性。
3.生化检查：血清结合珠蛋白降低，乳酸脱氢酶升高。
4.骨髓检查：骨髓增生活跃，以红系为主，粒系、巨核系无明显异常。
四、特殊检查
1.血红蛋白电泳：部分患者可见异常血红蛋白带。
2.红细胞形态：部分患者可见红细胞形态异常，呈碎片状或小球状。
3.基因检测：部分患者可发现相关基因突变。
五、家族史
本病有明显的家族遗传倾向，因此询问家族史对诊断具有重要意义。
若家族中有类似病史，则患病风险较高。
蚕豆病(G6PD缺乏症)有关问答及发热用药注意事项之欧阳德创编
问：蚕豆病能不能口服美林（布洛芬）？布洛芬是还原性药物，不是氧化性药物。
可以用。
而有氧化作用的药物都不行，特别注意解热镇痛药，会加重病情问：蚕豆病病人现在有发热，需要用退热药吗？对乙酰氨基酚是不行，可能诱发蚕豆病，药典上写了慎用；不能用泰诺,因含有对已酰氨基酚。
布洛芬类药物也可能诱发蚕豆病，但可能性比较小，一般药典上都没写。
不过还有其他方法退热，物理降温都行啊。
布洛芬用于蚕豆病的退烧是不会引起溶血加重的。
我考虑的是其肾毒性，倘病人溶血还在继续，是有可能发生急性肾衰的，所以用布洛芬就不安全了。
倘有高热，以物理降温，酌情静脉给地塞米松为宜。
问：患有G6PD缺乏症的小儿发热常规可以使用哪些退热方法？1、物理降温法：1）多喝温开水、青菜水和水果汁。
不要给小孩喝冷的水，因为宝宝发烧时经常伴随有胃肠道症状和咳嗽，喝冷水会加重这些伴随症状，要喝温水。
2) 温水擦浴：解开患儿衣服，如室温在22℃以上可脱去所有衣服。
用小毛巾在温水(32-34℃)中浸透，给患儿进行擦浴，持续擦洗前额、枕部、颈部、腋窝、腹股沟部等大血管流经处及四肢20min左右。
3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4度，每次洗浴应5～10分钟。
很多家长认为宝宝发烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗个温水澡，可以帮宝宝降温。
4) 冷湿敷法：将毛巾浸湿在冰水或冷水中后拧成半干，将毛巾放在病孩头上，待毛巾变暖后更换，两块小毛巾可交替使用。
高热时还可以放在额部、腋下、大腿根部。
这个方法尽量少用，用酒精擦身更不能用。
2、可以使用的药品：布洛芬（芬必得、芬尼康、美林混悬液、美林混悬滴剂、雅维混悬液、芬苏颗粒）复方锌布颗粒（再康颗粒、再欣颗粒）中成药可用：柴胡针、羚羊角胶囊、羚翘解毒片、感冒退热颗粒、抗感颗粒、藿香正气丸、保济丸、穿心莲等。
3、谨慎使用的药物：单一的对乙酰氨基酚在国外的权威著作是可以用的，但在我国有些人认为不能用，现实用了也一般不会有事，但由于上面己有布洛芬，效果也很好，那乙酰氨基酚可以作备选。
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G6PD缺乏症蚕豆病基础知识入门必读蚕豆病-简介蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。
蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。
蚕豆病在中国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70％，男性患者占90％。
成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。
本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。
一旦确诊，应立即停吃生蚕豆，输血，输液，碱化尿液，防止急性肾功能衰竭。
在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。
由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。
可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
蚕豆病-临床表现蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。
如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。
潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。
巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。
一般病例症状持续2～6天。
最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
蚕豆病-诊断1.有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2.临床特点①潜伏期数小时至48小时。
②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。
蚕豆病-急救处理1.人工催吐。
2.予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。
3.25%硫酸镁口服导泻。
4.予大剂量糖皮质激素。
5.必要时换血或输入鲜血。
6.碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。
7.对症处理。
蚕豆病-服药禁忌1．下列药物和食物较易引起溶血，应禁用：抗疟药：伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊奎;磺胺类：磺胺甲基异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺醋酰胺;解热镇痛药：乙酰苯胺;砜类：噻砜;其他：呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘（樟脑）、美蓝、苯肼、三硝基甲苯、川连、珍珠粉、蚕豆；中药：薄荷、樟脑、萘酚、川莲、牛黄粉、腊梅花、熊胆、开口茶、七厘散、婴儿素、牛黄解毒丸等。
2．下列药物可能会引起溶血，但无慢性非球形红细胞溶血性贫血者，用正常治疗剂量时不会引起溶血：抗疟药：氯喹、奎宁、乙胺嘧啶磺胺类：磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、长效磺胺、磺胺二甲基异恶唑解热镇痛药：扑热息痛（商品名：泰诺、百服咛、小儿退热栓）、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林其他：氯霉素、链霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英钠、对氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙碱、左旋多巴、丙磺舒、普鲁卡因胺、安坦、亚硫酸钠甲萘醌、三氧甲苄氨嘧啶、扑尔敏、奎尼丁、维生素k（甲萘醌）蚕豆病-治疗蚕豆病的治疗主要有以下几个方面：(1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。
严重者可反复输血。
但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。
(2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。
(3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。
这是抢救危重患者的关键措施。
(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。
但应防止急性肾功能衰竭。
并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。
避免使用对肾脏有损害作用的药物。
蚕豆病-中医治法取茵陈30克，田基黄、云苓、白茅根各18克，车前草、滑石、熟地各15克，广木香(后下)、白术、当归各12克，柴胡10克。
本方解毒退黄，健脾利水加减：1.有血尿者，加石苇15克，小蓟15克。
2.便秘者，加川朴12克，枳实10克。
3.气虚，加高丽参(炖服)10克。
4.出现恶心，加竹茹12克，广藿香12克。
5.出现高热，加青天葵15克，芦根20克，竹叶12克。
蚕豆病-防治进食新鲜蚕豆后突然发生严重的急性溶血性贫血是蚕豆病的主要特点，结合发病季节、发病地区、患者的年龄、性别以及家族史等，一般不难作出诊断。
如能证明患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD），则诊断更加明确。
在低发地区，本病易被忽视而漏诊。
蚕豆病的溶血常常急速大量，贫血很严重，须及时输血或输入浓集红细胞。
多数病人经输血1～2次后病情即见好转。
要注意水和电解质的平衡。
应多饮水或静脉输注液体以防止急性肾功能衰竭和钾中毒。
血压低者可加输低分子右旋糖酐，以改善血液循环。
患者和已知有G6PD缺乏者应避免再进食蚕豆或与蚕豆花接触。
[1]外篇：G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。
G6PD缺乏症的诊治原则G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。
G6PD缺乏症患者健康处方：1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3.禁止使用的药物乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。
4.慎用的药物扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。
5.感染性诱因病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。
6.就医时提醒医生，本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药。
7.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！蚕豆病的治疗主要有以下几个方面：(1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。
严重者可反复输血。
但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。
(2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。
(3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。
这是抢救危重患者的关键措施。
(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。
但应防止急性肾功能衰竭。
并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。
避免使用对肾脏有损害作用的药物。