良性癫痫伴中央颞区棘波(精)

良性癫痫伴中央颞区棘波

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波发病年龄为3~13岁,75%在5~10岁间起病。男女患病比例为3:2。多数围产期无异常事件,精神运动发育正常,神经系统检查正常,头颅CT或MRI无结构性脑损伤。

临床上人们通常将以局部性发作为主,临床呈良性经过的儿童特发性癫痫称为儿童良性局部性癫痫,其具有下列特征:①年龄相关性发病,首发始于儿童期,多数在青春期后自发缓解;②部位相关性症状,以局部性发作为主,发作多出现在睡眠期,无长时间的发作后状态;③发病前后精神运动发育正常,无明显智力缺陷;④无脑损伤病史,神经系统检查正常,神经影像学无异常结构性病变;⑤EEG背景活动正常,部位相关性的限局性异常,多在睡眠中出现或增多,EEG异常在青春期后消失;

⑥多数对抗癫痫药物治疗反应良好;⑦常有良性惊厥家族史,提示和遗传有关。有些特发性部位相关性癫痫具有特殊的诱发因素,也属于反射性癫痫的范畴。本节介绍儿童良性癫痫伴中央颞区棘波及其变异型。

一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes,BECT,又称良性Rolandic癫痫,是儿童期最常见的癫痫综合征之一,约占儿童癫痫的15%~24%,人群发病率为21/100,000。

【病因学】 BECT的临床症状提示发作起源于感觉运动皮层及外侧裂周围皮层(Rolandie区。7%~10%的BECT患儿在婴幼儿期有热性惊厥史。40%的患儿家族成员中有热性惊厥、部分或全身性癫痫发作,或仅有EEG异常。推测中央颞区棘波为常染色体显性遗传或多基因遗传,伴年龄依赖性外显。基因缺陷的位点可能与常染色体15q14连锁。

【临床表现】BECT的发病年龄为3~13岁,75%在5~10岁间起病。男女患病比例为3:2。多数围产期无异常事件,精神运动发育正常,神经系统检查正常,头颅CT 或MRI无结构性脑损伤。有少数报道BECT患儿合并有头部外伤(4%、围产期问

题(6%~10%、中枢神经系统感染及神经影像学显示的非Rolandic区的局部病灶。这些发现可能是与BECT并存的其他问题,也可能是BECT的诱发因素。但不论这些问题的严重程度及转归如何,均不影响BECT本身的良性预后。

临床发作特征:70%~80%的发作出现在睡眠中,即使是日问的发作,也多与困睡有关,少数病人清醒和睡眠时均有发作,仅10%~20%的患儿只有清醒时的发作。典型的发作常出现在入睡后不久或清晨将醒时,患儿意识清楚但不能说话,口角歪向一侧,伴该侧面部抽搐,喉中呼噜声及流涎。发作可累及同侧上肢,或以一侧手及上肢的抽搐开始,偶可累及下肢。整个发作过程持续不超过1~2分钟。发作结束后无意识混沌。患儿可诉说发作开始时一侧舌、牙床和面颊麻木感、刺痛感或电击感。局部性发作可发展为意识障碍或迅速扩散为全身性发作,患儿对发作过程可能无法回忆,此时如不能获得局部感觉运动性发作的症

状,容易误认为是原发性全身性发作。日间发作比夜间更短暂,有时仅表现为面部、口咽或一侧肢体的感觉症状,如患儿诉说不清,这种发作可能被忽视。

发作频率个体间差别很大。10%~13%的患儿一生中只有一次发作,即使不治疗也不会复发。66%的病人发作稀少,发作间隔2~12个月不等。但有20%的患儿发作比较频繁,几乎每夜发作或一夜发作数次。发作常有成簇出现的倾向,可以在数周内频繁发作,然后很长时间不发作。少数患儿发作后有长时间的流涎及构音不清,也可出现惊厥持续状态。

【EEG特征】背景活动正常。清醒时Rolandic区(中央-顶区和(或中颞区可见散在的棘波或棘慢波发放,60%为一侧性,40%为双侧性,同侧半球亦可见两个放电灶。尖波波形常较钝,呈负相或负一正双相。双侧发放可为同步或不同步,可从一侧移行至对侧,亦可从中央颞区移行至同侧枕区。偶可合并有双侧广泛同步的棘慢波发放。棘慢波的发放与患儿的醒觉水平明显相关。当病人兴奋或思考时棘慢波减少或消失,醒觉度降低或困倦时增加。入睡后棘慢波立刻明显增多,并趋于双侧性或全脑发放。30%的病人仅在睡眠中可记录到棘慢波,因而睡眠EEG记录对诊断至为重要。

关于中央颞区棘波的起源,有人通过对一组33例BECT患儿的Rolandic区棘波灶周围增加记录电极发现,最大棘波30%位于C3/C4点(高位中央区,70%位于C3/CA 与T3/T4连线中点的C5/C6点

(低位中央区,无一例真正位于T3/T4点。临床上,高位中央区放电主要和限局性手的症状有关,而低位中央区放电多数有流涎、构音障碍、口角抽动等口咽部症状。BECT的临床表现也不支持放电起源于解剖学上的中颞区。

发作期:由一侧中央颞区起源的低电压快活动,波幅渐高且频率渐慢(强直期,逐渐演变为棘慢波(阵挛期,可扩散至同侧半球,有时进一步扩散至对侧半球。

【诊断和鉴别诊断】诊断应以详细的病史,特别是发作期表现,及包括睡眠期在内的完整EEG记录为基础。睡眠中典型的部分运动性发作或感觉运动性发作,有时继发全身性发作,症状主要累及面部、口咽部或一侧上肢。EEG为典型的中央颞区棘波,睡眠激活或明显增多。无脑损伤的病史及体征,神经系统检查及神经影像学正常,精神运动发育正常。具有上述表现时,BECT的诊断一般不困难,可在起病早期即作出前瞻性诊断,并避免进行更加复杂或有创性的检查。少数病例神经影像学发现某些结构性病变或合并其他临床问题,必须确定这些问题是引起发作的病因还是与BECT并存的其他问题。

鉴别诊断:Rolandic区放电可出现在从无癫痫发作的正常儿童。据报道在有Rolandic区放电的儿童中约30%~50%为无症状的"携带者",仅因其他主诉检查EEG 时偶然发现,女ll/bJL头痛、腹痛、进行性抽搐等。如无BECT的临床症状,不能根据EEG作出癫痫或BECT的诊断。

其他可出现Rolandic区棘慢波的神经系统疾病包括儿童脑瘫、感觉运动皮层区结构性脑损伤、先天性外侧裂周围发育异常等。神经影像学检查及阳性神经系统体征有助于鉴别诊断。

【治疗和预后】首次发作时不需药物治疗,可嘱家长予以观察,因为患儿有可能仅有这一次发作。对每年只有l~2次发作的患儿,可给予苯巴比妥、卡马西平或丙