具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫-林庆

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作者单位:100034北京大学第一医院儿科

具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫

林庆

小儿良性局灶性癫痫指的是临床具有局灶性发作的表现,发生在某一特定的年龄阶段,脑电图有特征性表现,抗癫痫药物治疗反应良好,预后较好的一组癫痫综合征。

小儿良性局灶性癫痫的发病机制一般认为与遗传因素密切相关,目前已确定了几种类型癫痫基因突变的部位及突变形式。由于基因调控异常,使离子通道转运、神经递质或其受体功能障碍,导致正处于发育阶段的大脑神经元之间兴奋与抑制环路平衡紊乱,局部神经元的兴奋性异常增高,因此出现癫痫发作。小儿大脑具有较强的可塑性,随年龄的增长与神经介质及其受体的发育,大脑内部逐渐进行神经网络的修饰和功能调整,最终多数能达到一种新的、相对稳定的平衡状态,癫痫发作终止。

具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫(benign epilepsy with

centro 2temporal spikes ,BECTS )是小儿良性局灶性癫痫中最常

见的一种,占小儿癫痫的15%～20%。发病年龄3～13岁

(也有报道2～14岁),76%的病儿发病在5～10岁之间,8～10岁发病最多。有作者将本病年龄特点总结成两句话“10

岁以内发病,20岁以内停止”。男孩发病较女孩为多。

本病与遗传有关,30%的病儿有癫痫家族史,在病儿的同胞中,15%有癫痫发作并伴有中央颞区棘波;19%有中央颞区棘波但无临床发作。11%病儿的父母在儿童时期曾有癫痫发作,成年后缓解。

本病虽有明显的遗传倾向,但目前尚未能确定遗传学上的异常部位及其性质,有人曾对22个BECTS 核心家系进行连锁分析,发现70%家系与染色体15q14基因座连锁,可能与n 乙酰胆碱受体(nACh )22亚基相关。

本病临床有以下特点:

1.发作与睡眠密切相关:大约3/4病儿只在睡眠时发

作,15%病儿在睡眠及清醒时均可能发作,只有10%～20%病儿只在清醒时发作。发作多在入睡后015～1h 之内发生,部分病儿在清醒前后发作,有些病儿午睡时也会发生。

2.发作类型为局灶性发作:如果在清醒时发作,病儿可

能出现口咽部感觉异常,颊内侧面或咽部疼痛感或窒息感。更常见的是运动性发作,可表现为连续的吞咽动作或舌肌强直性收缩,下颌不能张开,不能说话,病儿常反映“能听见别人说话,但自己说不出来”。家人往往发现病儿一侧面肌阵挛性抽动,随后(或同时)出现同侧肢体抽动。多数病儿泛化

为全面性抽动,有时由局灶性发作发展为全面性发作的时间很短暂,以致病儿家长观察不到局灶性发作而只见到全面性发作。病儿发作的次数变异很大,10%～20%病儿仅有一次发作,部分病儿开始时发作较频,以后每年发生1～2次,只有6%～20%病例发作较频繁。

3.脑电图异常:本病脑电图背景活动正常,在中央颞区

可出现单个的或成簇的尖波或棘波。异常放电与睡眠密切相关,大约有25%～30%病儿仅在睡眠时出现异常尖波发放。当怀疑为本病,而清醒脑电图表现为正常时,应行睡眠脑电图检查。有时,同一个病儿在两次脑电图记录中可出现尖波位置的变化,从一侧转变成双侧或对侧,但临床症状无变化。有时还表现为双侧同步棘慢波爆发。

41神经系统检查及影像学检查正常:本病神经系统检

查无异常体征,CT 及MRI 正常,个别病儿可能出现一些器质性改变,但这些改变不能解释临床症状。

51预后良好:本病惊厥仅在小儿时期出现,50%病儿在

发作3年后停止,12岁时92%病儿发作停止,17岁时99%发作停止。脑电图恢复正常较慢,大约在发作终止后2年左右才恢复正常,一般在17～19岁大多恢复正常。病儿智力正常。

关于本病的治疗,由于大约有10%的病儿只发作1次,所以第1次发作后并不急于治疗,可以等到再次发作时再开始治疗。但对于就诊时已发作多次或曾发生过持续状态的病儿,当诊断明确后即应开始用药。本病对药物反应良好,绝大多数病儿不论应用丙戊酸钠、苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平或托吡酯等均有较好疗效。一般在服药控制发作2年后,即使脑电图尚未恢复正常,也可逐渐减药,减药过程大约需半年至1年,然后停药。也有个别病例治疗比较困难。

本病预后良好,关键在于认识本病,正确诊断。治疗并不困难,不需大剂量用药,也不需多药联合治疗。

思

考

题

1具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫有哪些临床特点?

2具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫如何治疗?

注:回答思考题可获中华医学会继续教育学分。详见本刊2001年第

6期第385页

(收稿日期:2001212225)

(本文编辑:包雅琳)

・091・中华神经科杂志2002年6月第35卷第3期　Chin J Neurol ,June 2002,V ol 35,N o.

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