基因检测内部员工培训资料
基因检测内部员工培训资料ppt课件
突变与易感
致癌外因
物理致癌因子
化学致癌因子 有数千种之多， 无机化 合物如石棉、砷 化物、 铬化物、镉化物 等，有 机化合物如联苯 胺 、烯 环烃、亚硝胺、 黄曲霉 素等都是化学致癌因子。
病毒致癌因子 致癌病毒能够引起细胞发生癌 变，它们通过感染人的细胞后， 将其基因组整合进人的基因组 中，从而诱发人的细胞癌变， 如Rous肉瘤病毒等。
什么是基因？
脱氧核糖核苷酸
脱氧核糖核苷酸，简称脱氧核苷酸，是DNA的基
本组成单位。脱氧核苷酸分为四种，即：腺嘌呤 （adenine，缩写为A），胸腺嘧啶（thymine，缩 写为T），胞嘧啶（cytosine，缩写为C）和鸟嘌呤 （guanine，缩写为G）。在基因的编码区，相邻的 三个核苷酸构成一个密码子，代表着基因编码蛋白质 的一种氨基酸。一个氨基酸可由多个密码子编译，称 之为密码子的简并性。
什么是基因？
基因突变
不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）并不相同，因此不同的基因就含有不同 的遗传信息。由于人体需要不断的与环境进行交流，某些环境因子如：x射线、激光、紫外 线、伽马射线、亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物以及某些病毒和细菌等，可引起基因碱基对 组成或排列顺序发生改变，这种现象称之为基因突变。 基因突变发生之后，可能会引起相关基因功 能的改变，与癌症相关基因发生突变时，可 能引起肿瘤与癌症的发生。当细胞发生癌变 时，会引起细胞在形态与功能上发生改变。
主要指辐射，如紫外 线、X射线等。
突变与易感
致癌内因
科学家已经证明人和动物体内普遍存在 原癌基因和抑癌基因。原癌基因正常处 于抑制状态。原癌基因一旦被激活，就 有可能发生癌变。而抑癌基因一旦失活， 则有致癌风险或引发癌变。
基因实验操作与安全知识的培训课程
基因实验操作与安全知识的培训课程1. 课程介绍基因实验操作与安全知识的培训课程主要目的是为研究人员提供有关基因实验操作的基本知识和技能，以及实验室安全的基本原则和实践本课程将涵盖基因实验的基本步骤，包括基因的提取、纯化、扩增和分析，以及实验室安全的关键方面，包括个人防护、生物安全和化学安全2. 课程内容2.1 基因实验操作2.1.1 基因提取和纯化•实验原理和方法•实验步骤和操作技巧•实验结果的分析和解释2.1.2 基因扩增•PCR原理和操作步骤•扩增产物的分析和验证•扩增过程中的问题和解决方法2.1.3 基因分析•电泳分离和鉴定基因•序列分析和比对•表达分析和功能验证2.2 实验室安全2.2.1 个人防护•实验室服装和装备的选择和使用•实验操作中的安全措施和技巧•意外伤害的处理和紧急情况的应对2.2.2 生物安全•实验室生物安全的概念和原则•生物安全风险的评估和管理•生物安全实验室的设计和操作2.2.3 化学安全•化学品的分类和标识•化学品的储存和使用•化学品泄漏的处理和紧急情况的应对3. 课程安排本课程为期两天，每天分为理论和实践两部分•课程介绍和理论讲解（2小时）•基因提取和纯化的实验原理和方法（1小时）•基因提取和纯化的实验操作（4小时）•基因扩增的原理和操作步骤（1小时）•PCR实验操作（4小时）•基因分析的方法和技巧（1小时）•实验室安全的实践操作和演练（4小时）4. 课程目标通过本课程的学习，研究人员将能够：•理解和掌握基因实验的基本操作步骤和方法•识别和解决实验过程中的问题•遵守实验室安全的原则和实践•设计和执行安全的基因实验5. 课程费用本课程的费用为人民币2000元/人费用包括课程资料、实验材料和午餐住宿和交通费用自理6. 报名方式请将报名表格发送至以下邮箱：eml:******************请在邮件标题中注明“基因实验操作与安全知识的培训课程报名”7. 课程日期和地点课程日期：2023年4月10日至11日课程地点：XX大学生命科学学院实验室我们期待您的参与，共同学习基因实验操作与安全知识，提升实验室研究的质量和安全性1. 课程概述基因实验操作与安全知识的培训课程主要目的是为研究人员提供全面的基因实验技能和实验室安全管理知识本课程将深入介绍基因实验的各个环节，包括基因的提取、纯化、扩增和分析，同时强调实验室安全的重要性，涵盖个人防护、生物安全和化学安全等方面2. 课程内容2.1 基因实验技术2.1.1 基因提取与纯化•实验原理与方法•实验步骤与操作技巧•实验结果分析与解读2.1.2 基因扩增技术•PCR基本原理与操作步骤•扩增产物的分析与验证•常见问题与解决方案2.1.3 基因分析技术•电泳分离与鉴定基因•序列比对与分析•基因表达与功能验证2.2 实验室安全管理2.2.1 个人防护•实验室服装与装备的选择与使用•实验操作中的安全措施与技巧•意外伤害的处理与紧急情况的应对2.2.2 生物安全管理•实验室生物安全概念与原则•生物安全风险评估与管理•生物安全实验室设计与操作2.2.3 化学安全管理•化学品分类与标识•化学品储存与使用•化学品泄漏处理与紧急情况应对3. 课程安排本课程共计两天，每天包含理论与实践两部分内容•课程背景与理论讲解（2小时）•基因提取与纯化的实验原理与方法（1小时）•基因提取与纯化的实验操作（4小时）•基因扩增技术的原理与操作步骤（1小时）•PCR实验操作（4小时）•基因分析技术的方法与技巧（1小时）•实验室安全管理的实践操作与演练（4小时）4. 课程目标通过本课程的学习，研究人员将能够：•掌握基因实验的基本操作步骤与方法•解决实验过程中可能遇到的问题•遵循实验室安全原则与实践•设计并执行安全的基因实验5. 课程费用本课程费用为人民币2500元/人费用包括课程资料、实验材料、午餐及茶歇住宿与交通费用需自理6. 报名方式请将报名表格发送至以下邮箱：eml:******************请在邮件标题中注明“基因实验操作与安全知识的培训课程报名”7. 课程日期与地点课程日期：2023年5月15日至16日课程地点：YY大学生物科学与技术学院实验室我们期待您的参与，共同学习基因实验操作与安全知识，提高实验室研究的质量和安全性应用场合1.科研机构：适用于生物学、遗传学、医学等领域的研究人员，提高他们在基因实验操作中的专业技能和安全意识2.高等教育机构：针对生命科学、生物技术、医学等相关专业的本科生、研究生和教师，强化实验教学质量和安全规范3.制药企业：针对药物研发、生物技术等部门的员工，提升他们在基因实验操作中的技术水平和安全意识，以保证研发过程的安全性和有效性4.医疗机构：适用于从事基因检测、精准医疗等工作的医疗人员，加强他们在实际操作中的安全防护能力5.政府部门：针对从事生物安全和实验室管理的工作人员，提高他们在实验室安全监管方面的专业知识和实践能力注意事项1.严格遵循实验室安全规范：在实验操作过程中，必须遵守实验室安全规范，穿戴适当的个人防护装备，如实验室服装、手套、护目镜等2.充分准备和培训：参与培训的人员应在课程开始前熟悉基本的实验原理和操作流程，确保能够安全、准确地进行实验3.操作过程中的注意事项：–在进行基因提取、扩增和分析等实验操作时，应严格按照实验步骤和操作规程进行，避免人为错误–在处理危险化学品时，应遵循化学安全操作规程，防止化学品的泄漏和污染–在使用实验室设备时，应先了解设备的使用方法和操作规程，确保设备安全运行4.紧急情况应对：研究人员应熟悉紧急情况的应对措施，如发生化学品泄漏、生物安全风险等，能够迅速采取措施，降低风险5.生物安全和伦理考虑：在处理基因样本时，应遵守生物安全规定，防止病原体的传播和实验室感染同时，还要注意保护个人隐私和伦理问题6.持续学习和更新知识：基因实验操作和安全知识是不断发展的，研究人员应定期参加相关培训和研讨会，更新自己的知识和技能7.实验室环境管理：保持实验室的清洁和有序，合理布局实验区域，确保实验环境的安全生产条件8.记录和反馈：在实验过程中，应详细记录实验操作和结果，对于实验中出现的问题和异常情况，应及时反馈给导师或实验室负责人，共同分析和解决9.合规性和资质认证：参与培训的人员应具备相应的资质和合规性要求，如必要时需取得实验室安全操作证书10.实践与理论相结合：培训课程应注重实践操作与理论知识的相结合，通过实际操作演练，提高研究人员的安全操作技能和应急处理能力通过以上注意事项的遵循和应用场合的准确运用，可以确保基因实验操作与安全知识的培训课程能够有效地提升研究人员的安全意识和实验技能，从而保障实验室研究的质量和安全性。
内部专业知识培训
染色体
染色体： 脱氧 核糖核酸 （DNA）以及 核蛋白在细胞 分裂时的呈现 形式。并有一 定的形态和结 构
中心法则
中心法则是 指遗传信息 从遗传物质 到蛋白质的 流动规律
基因
基因组
蛋白质组
基因
基因组
蛋白质组
基因通常又叫做顺反子(cistron)，是遗传的 基本单位，携带着某种蛋白质或RNA的遗 传信息。
抗体结构
抗体是能与抗原特异性结合并具有免疫活性 的球蛋白。它一般是由抗原刺激B细胞分化成 浆细胞后产生的。抗体分子具有结合部位(结 合簇)，能与对应的抗原决定簇结合。
抗体是具有4条多肽链的对称结构，其中2条 重链(H链)；2条轻链(L链)。链间由二硫键和非 共价键联结形成一个由4条多肽链构成的单体 分子。整个抗体分子可分为恒定区和可变区 两部分。恒定区都具有相同的或几乎相同的 氨基酸序列。可变区位于"Y"的两臂末端。可 变区抗体结合抗原原的特异性。
α-螺旋
β折 叠
蛋白质三级结构（protein tertiary structure）
: 蛋白质分子处于它的天然 折叠状态的三维构象。三级 结构是在二级结构的基础上 进一步盘绕，折叠形成的。 三级结构主要是靠氨基酸侧 链之间的疏水相互作用，氢 键，范德华力和盐键维持的。
蛋白质四级结构（protein quaternary structure）
单克隆抗体用天然或重组抗原或 人工和成的多肽免疫小鼠。取出 淋巴细胞同肿瘤细胞融合，经培 养、筛选，从众多细胞中挑出单 个克隆的细胞。能产生抗体的克 隆细胞在小鼠腹腔生长，产生大 量腹水。经初步纯化后就可以得 到目的蛋白质抗体
多克隆抗体用天然或重组抗 原或人工和成的多肽免疫动 物后取血清。经过亲和纯化 的过程，就可以得到目的蛋 白质抗体
基因实验操作与安全知识的培训课程
遵守实验 操作规程： 如实验操 作流程、 实验记录 等
保护受试者的权益和安全
知情同意：受试者必须了解实验目的、 风险和收益，并自愿参与
隐私保护：实验过程中和结束后，受试 者的个人信息和实验数据必须严格保密
风险评估：实验前必须进行风险评估， 确保实验的安全性和可行性
紧急预案：实验过程中出现紧急情况时， 必须有相应的应急预案和措施
实验材料需要按照规定进行储存和 运输
添加标题
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实验材料需要经过严格的质量控制 和检测
实验材料需要定期进行更新和更换， 以保证实验结果的准确性和可靠性
实验操作步骤的详细说明
准备实验材料：包括试剂、仪器、耗材等
实验操作：按照实验步骤进行，包括样品处理、基因提取、PCR扩增、电 泳等
遇到突发情况，及时报告并 采取相应措施
了解实验材料的性质和潜在风险
实验材料的种 类：DNA、 RNA、蛋白质
等
实验材料的来 源：细胞、组 织、生物体等
实验材料的处 理：提取、纯
化、保存等
实验材料的潜 在风险：污染、 突变、毒性等
实验材料的安 全操作：防护 措施、废弃物
处理等
熟悉实验设备的正确使用方法
基因实验操作与安全知 识的培训课程
汇报人：
目录
基因实验操作的基本 原则
01
基因实验操作的安全 措施
02
基因实验操作的注意 事项
03
基因实验操作的规范 流程
04
基因实验操作的法规 和伦理要求
05
基因实验操作的培训 和发展计划
06
基因实验操作的 基本原则
遵守实验操作规程
实验前准备： 熟悉实验操作 规程，确保实
基因检测与分析技术培训
03
04
1950年代
DNA双螺旋结构发现，奠定 了基因检测与分析技术的基础
。
1980年代
PCR技术诞生，实现了对特定 基因片段的快速扩增，推动了
基因检测技术的发展。
2000年代
高通量测序技术出现，使得全 基因组测序成为可能，推动了
基因分析技术的发展。
2010年代至今
基因检测与分析技术不断优化 ，应用领域不断扩大，成为生
肿瘤的基因检测与分析
肿瘤基因检测是基因检测在肿瘤学领域的常见应用，通过对 肿瘤组织或血液样本进行基因检测，可以了解肿瘤的基因变 异情况，为肿瘤的诊断、分型、预后评估和治疗提供帮助。
例如，针对肺癌、乳腺癌等常见肿瘤，通过基因检测可以确 定肿瘤的分子分型，为患者选择合适的靶向治疗药物提供依 据。
个体化医疗的基因检测与分析
个体化医疗是基因检测在医疗领域的一个重要发展方向， 通过对个体基因序列的检测和分析，可以预测个体对不同 药物的反应和效果，为个体化用药和治疗提供科学依据。
例如，针对心血管疾病、糖尿病等慢性病，通过基因检测 可以预测患者对不同药物的疗效和不良反应，为医生制定 个体化的治疗方案提供参考。
CHAPTER 05
CHAPTER 06
基因检测与分析技术的挑战与展望
基因检测与分析技术的挑战
技术复杂性
基因检测与分析技术涉及多个学 科领域，包括分子生物学、遗传 学、生物信息学等，技术门槛较 高，需要专业人员掌握相关知识
和技能。
数据解读难度
基因检测产生的数据具有海量、 复杂的特点，需要专业人员具备 较高的数据分析、解读能力，才 能准确解释基因变异与疾病的关
CHAPTER 04
基因检测与分测与分析
基因检测课件讲师手册
P53，MTHFR，CYP1A1，XRCC1，GSTP1，TNF-a2，IL6，SOD2，BRCA1，ESR1
女性二十项：肺癌，肝癌，食管癌，胃癌，结肠癌，直肠癌，淋巴癌，鼻咽癌，甲状腺癌，胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，乳腺癌，宫颈癌，卵巢癌
4500
2006年，世界卫生组织（WHO）公布：癌症其实也是一种慢性病
五年生存率
早期发现率
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP） 1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表肿瘤研究的转折点：人类基因组测序 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院（NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务 2004年10月，HGP全序列精细图发表，精度达99.999%。
含德（）检测中心
薛京伦 教授
许冠生 教授
吴祖泽 院士
秦义龙 教授
ห้องสมุดไป่ตู้
含德健康专家团队
采样
明确客户要求 现场采样
生成报告
报告解读
预约专家一对一解读 提供详细咨询与建议
采样后20个工作日 出具基因检测报告
健康管理
专业健康管理团队 为客户建立健康服务档案
基因检测的常规流程
专业解读让检测结果更有价值4001588900
解读基因的秘密 遇见未来的自己
基因检测的意义： 早发现、早预防、早治疗
避开陷阱 基因地雷 绕道前行
基因检测的意义
基因检测能让您不确定的未来，变得更加确定起来
国际巨星安吉丽娜·朱莉有卵巢癌家族遗传病史，朱莉通过基因检测测试出带有一个缺陷基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。2013朱莉已先后切除两侧乳腺。术后她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。2015年3月朱莉为防止卵巢癌的风险，再一次切除双侧卵巢，为防癌终身再无生育能力。
6-Re-sequencing(华大基因高通量测序内部培训资料)
3.1 Whole genome re-sequencing
Genome-wide variation detection (SNP/Short InDels/Structure variation) Chromosome ploidy study (DownSyndrome)
3.2 Target region re-sequencing
Sequencing quality evaluation
For SNP detection
For Short InDel detection
For Structure variation detection
4.1.1 Why new aligner needed for nextgeneration sequencing technology ?
Differences between traditional and next-generation sequencing technology
•ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ• reads length data capacity
Algorithm change to meet the data characteristics of the sequencing technology
(/)
developed by Illumina developed by University of Maryland
(/index.shtml)
developed by Cold Spring Harbor Laboratory
-- Closely evolution relationship between different species (99% identity)