血友病的实验室检查
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析病例报告分析：血友病A 1例病例引言血友病A是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性患者。
该病由于凝血因子VIII的缺乏而导致出血倾向，严重影响了患者的生活质量。
本文将对一例血友病A患者进行详细病例分析，以帮助临床医生更好地理解和处理该疾病。
病例描述患者为一名6岁男孩，由家人带至医院就诊。
患者自幼体弱多病，尤其是在受伤后出血情况明显。
家族史中有父亲和舅舅都患有血友病A的病史。
患者在入院时表现为皮肤淤血，鼻、口腔黏膜出血，尿血，以及关节出血等症状。
根据患者的临床表现和家族史，医生高度怀疑为血友病A，并进行进一步的检查。
实验室检查结果显示，患者凝血时间延长，凝血酶原时间（PT）和激活部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，血小板数正常，但凝血因子VIII活性严重下降。
在进行遗传学检测后，患者被确诊为血友病A。
治疗过程在确诊后，医生立即对患者进行血友病A的治疗。
患者接受了凝血因子VIII的补充治疗，以及其他支持性治疗，如输血、局部止血等。
医生组织了多学科的团队，包括儿科医生、遗传学家、外科医生等，对患者进行全面的评估和治疗。
在长期治疗过程中，患者定期接受凝血因子VIII的补充治疗，并且在日常生活中要特别注意避免受伤。
患者家人也接受了相关的遗传咨询和教育，以更好地帮助患者管理疾病。
疗效评估经过治疗，患者的出血症状明显减轻，关节出血的次数和严重程度有所改善。
实验室检查显示，患者的凝血酶原时间和激活部分凝血活酶时间也逐渐恢复正常水平，血小板数保持稳定。
患者的生活质量明显提高，能够参与正常的学习和生活活动。
讨论血友病A是一种常见的遗传性凝血疾病，严重影响患者的生活质量。
治疗血友病A的关键是补充缺乏的凝血因子VIII。
目前，常见的治疗方法包括血友病因子的静脉输注，以及基因治疗等。
在患者的临床管理中，除了药物治疗外，还需要注意避免受伤，减少出血风险。
对于家族史中有血友病的孩子，家庭和社会的支持非常重要。
临床检验技术师《相关专业知识》模拟试卷一
临床检验技术师《相关专业知识》模拟试卷一[单选题]1.ABH血型特异物质不存在于A.唾（江南博哥）液B.尿液C.泪液D.胃液E.脑脊液参考答案：E参考解析：ABH血型特异物质存在于唾液（含量最丰富）、尿、泪液、胃液、胆汁、羊水、血清、精液、汗液、乳汁等体液中，但不存在于脑脊液。
掌握“第五章血型和输血2”知识点。
[单选题]2.正常精液颜色一般为A.无色B.灰白色C.黄色D.淡红色E.棕色参考答案：B参考解析：正常刚射出的精液一般为微混浊的灰白色，自行液化后为半透明的乳白色。
掌握“第十四章精液检查1”知识点。
[单选题]3.人体内的淀粉酶是A.α淀粉酶B.γ淀粉酶C.A和DD.β淀粉酶E.A和B参考答案：A参考解析：人体内的淀粉酶是α淀粉酶。
掌握“第五章诊断酶学3,4”知识点。
[单选题]4.糖尿病患者尿液A.尿量少、比重低B.尿量多、比重低C.尿量少、比重高D.尿量多、比重高E.尿量、比重均正常参考答案：D参考解析：糖尿病患者尿量多、比重高。
掌握“第七章尿理学检验2”知识点。
[单选题]5.急性白血病复发的实验室指标之一是骨髓涂片中A.骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于5%B.骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于20%C.骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于10%D.骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于15%E.骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于30%参考答案：B参考解析：复发标准：有下列三者之一者称为复发。
1）骨髓原粒细胞（原单、幼单、原淋＋幼淋）大于5%且小于20%，经过抗白血病治疗一个疗程仍未达骨髓完全缓解者。
2）骨髓原粒（原单、幼单、原淋）大于20%者。
3）骨髓外白血病细胞浸润者。
掌握“第八章白血病概述2,3”知识点。
[单选题]6.镜下呈竹节状排列的细菌是A.炭疽芽胞杆菌B.白喉棒状杆菌C.结核分枝杆菌D.破伤风梭菌E.溶血性链球菌参考答案：A参考解析：杆菌多数分散存在，但有的杆菌可排列成链状，如炭疽杆菌两端齐平，呈竹节状排列。
检验类之临床医学检验技术(士)练习题含答案讲解
检验类之临床医学检验技术（士）练习题含答案讲解单选题（共20题）1. 胸腔积液出现红色多见于A.曲霉菌感染B.恶性肿瘤C.肝硬化D.胸部恶性肿瘤E.铜绿假单胞菌感染【答案】 D2. 血友病的实验室检查，错误的是A.APTT延长B.PT延长C.因子活性(Ⅷ：CⅨ：C)减低D.因子抗原含量(FⅧ：Ag、FⅨ：Ag)可正常E.排除试验可做BT、vWF:Ag检测及复钙交叉试验【答案】 B3. 男性患者，1个月前感到疲惫、食欲缺乏、发热、咳嗽、咳痰带血丝，取痰行抗酸染色，镜下见到红色细长弯曲、分枝的杆菌，试问该细菌可能是A.奴卡菌B.放线菌C.麻风分枝杆菌D.结核分枝杆菌E.流感杆菌【答案】 D4. 无论被检物质是高浓度还是低浓度，实验室测定结果总是偏低，说明存在（）。
A.随机误差B.过失误差C.系统误差D.偶然误差E.误差来源无法判断【答案】 C5. 根据螺旋体的数目、大小、规则程序及两螺旋体之间的距离，可将螺旋体分为5个属，其中对人和低等动物有致病性的有几个属（）A.1B.2C.3D.4E.5【答案】 C6. 甲状腺激素分泌减少可引起A.组织耗氧量增加B.促进细胞发育分化C.神经系统兴奋性增加D.出现呆小症或黏液性水肿E.食欲增加【答案】 D7. 全血细胞减少，网织红细胞减低，骨髓增生低下，三系造血细胞减少。
此血象和骨髓象符合的疾病是（）。
A.严重缺铁性贫血B.脾功能亢进C.骨髓纤维化D.再生障碍性贫血E.急性白血病【答案】 D8. 患者女，30岁。
厌油无食欲，突发高热三天，肝区疼痛。
巩膜黄染，疑诊为急性病毒性肝炎。
A.ALTB.CKC.LDHD.GGTE.ALP【答案】 A9. 不会引起血沉加快的是A.血浆纤维蛋白原增多B.血浆球蛋白增多C.血浆白蛋白增多D.严重贫血E.红细胞直径增大【答案】 D10. 血红蛋白尿的特点是A.镜检有红细胞B.镜检有红细胞，并且尿隐血试验阳性C.镜检无红细胞，但尿隐血试验阳性D.镜检有红细胞，但尿隐血试验阴性E.镜检无红细胞，并且尿隐血试验阴性【答案】 C11. 正常人精液排出后1小时内精子存活率至少应（）A.>100/oB.>30%C.>60%D.>90%E.>95%【答案】 C12. 不属于急性淋巴细胞白血病的细胞化学染色基本特征是A.Auer小体B.POX染色呈阴性C.苏丹黑B染色阴性D.α-丁酸萘酚醋酶阴性E.NAP积分增高【答案】 A13. 标准化定量尿沉渣计数板法离心制备尿液沉渣，其相对离心力是A.200gB.300gC.400gD.500gE.800g【答案】 C14. 根据Ig分子CL区的抗原特异性可将其进行区分的是A.类B.亚类C.型和亚型D.类和亚类E.独特型【答案】 C15. 革兰染色所用的染料顺序是（）。
血友病的诊断标准
血友病的诊断标准血友病，又称为血友病症，是一种遗传性出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常而导致的。
血友病患者在日常生活中容易出现不同程度的出血症状，严重者甚至可能危及生命。
因此，对血友病的准确诊断至关重要。
本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生和患者了解如何进行正确的诊断和治疗。
首先，血友病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。
对于有出血倾向的患者，应该询问其家族史，特别是是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。
此外，还需要了解患者的出血症状、出血部位、出血持续时间等情况。
在体格检查中，医生需要注意观察患者皮肤、黏膜等部位是否存在淤血、瘀斑等出血表现。
其次，实验室检查是血友病诊断的重要手段之一。
常规实验室检查包括凝血功能检查、凝血因子活性测定、凝血因子抗原测定等。
凝血功能检查主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标，这些指标可以反映出患者的凝血功能状态。
凝血因子活性测定和凝血因子抗原测定则可以帮助确定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的水平，从而进行血友病的分型。
最后，分子遗传学检查是确诊血友病的金标准。
通过分子遗传学检查可以明确患者的凝血因子基因突变情况，从而确定血友病的遗传类型和突变位点。
这对于家族遗传咨询、产前诊断以及基因治疗等方面具有重要意义。
总之，血友病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和分子遗传学检查等手段。
只有全面深入地了解患者的病情，才能做出准确的诊断和治疗方案。
希望本文能够帮助临床医生和患者更好地了解血友病的诊断标准，提高对该疾病的认识和诊疗水平。
基底节出血病退鉴定标准
基底节出血病退鉴定标准基底节出血病，又称假性血友病，是一种常见的出血性疾病，临床上容易被误诊。
为了准确鉴定基底节出血病，需要建立科学、规范的鉴定标准。
本文将就基底节出血病的定义、临床表现、实验室检查、诊断标准等方面进行详细说明，力求制定一份完善的基底节出血病鉴定标准。
一、基底节出血病定义基底节出血病是一种血管源性出血性疾病，患者易出现皮肤和黏膜淤血、紫癜、出血等表现，是常见的血管疾病之一。
其发病机制主要与血小板功能异常、内皮细胞功能异常、凝血因子异常等因素相关。
二、临床表现基底节出血病的临床表现主要包括：1. 皮肤和黏膜淤血：患者可出现皮肤紫癜、黏膜出血等表现。
特别是在四肢伸侧及背部皮肤易见，甚至在无外伤情况下也可出现。
2. 出血倾向：患者常因外伤或无明显原因出现不易止血或出血较多的情况，容易引起重视。
3. 出血性疾病家族史：患者可询问其家族史，若有出血性疾病家族史，则应高度怀疑基底节出血病。
三、实验室检查1. 凝血功能检查：包括血小板计数、血小板功能、凝血因子活性等检查，旨在了解患者的凝血功能状况，辅助诊断基底节出血病。
2. 血常规检查：观察患者的血小板数量和形态，检查其是否存在异常。
3. 凝血因子检查：通过检测患者凝血因子的活性情况，可以更准确地判断患者是否存在凝血因子异常。
四、诊断标准基底节出血病的诊断主要依据临床表现和实验室检查结果，以下是基底节出血病的诊断标准：1. 临床表现：患者存在皮肤和黏膜淤血、出血倾向、家族史等表现。
2. 实验室检查：凝血功能检查显示血小板计数、血小板功能、凝血因子活性等异常。
3. 排除其他原因：需排除其他引起出血病变的疾病，如血友病等。
五、鉴定标准的建议1. 制定详细的诊断流程，包括病史采集、临床表现观察、实验室检查和诊断意见等。
2. 根据国际通行的相关指南和标准，结合国内实际情况，制定基底节出血病的鉴定标准。
3. 加强专业人员的培训，提高其对基底节出血病的认识和鉴别诊断能力。
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。
根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。
血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。
血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。
由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。
对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。
本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。
1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。
病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。
患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。
入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。
生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。
实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。
遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。
根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。
2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。
患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。
由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。
血友病A患者还容易出现关节出血的症状。
血液科出科考卷选择题及答案
血液科出科考卷选择题及答案血液科1.对血友病类型的鉴别最有意义的实验室检查是A:阿司匹林耐量B:凝血活酶生成试验及其纠正试验C:凝血时间D:凝血酶原时间纠正试验E:凝血酶凝固时间测定答案：B2. MM患者出现厌食、精神错乱和便秘通常提示A:化疗副作用，尤以VCR应用后B:与M蛋白相关的多神经病C:粘滞性过高D:高钙血症E:高尿酸血症答案：D3. 骨髓和外周血中分叶核粒细胞的碱性磷酸酶积分在下列哪种疾病中常见降低或阴性? A:严重细菌感染B:骨髓瘤C:淋巴瘤D:慢性粒细胞白血病E:急性淋巴细胞白血病答案：D4. 移植前的准备正确的是A:严格掌握移植的适应证B:须经全身无菌和胃肠道除菌方可进入无菌层流病房C:须经全身无菌和胃肠道除菌方可进入无菌层流病房D:积极预防预处理相关毒副作用E:以上均正确答案：E5. 女，27岁，发热，鼻衄7天。
体检：贫血面容，牙龈增生似海绵状，胸骨压痛阳性，腹部皮肤可触及数个黄豆大小皮下结节。
血红蛋白60g／L，白细胞42×10^9/L，血小板18×10^9／L，骨髓检查：原始细胞84％，过氧化物酶染色弱阳性，糖原(PAS)胞浆弥漫性淡染，胞浆边缘有粗粒，非特异性酯酶阳性，加NaF后转成阴性，血溶菌酶增高。
本病例的诊断是A:急性淋巴细胞白血病B:急性粒细胞白血病C:急性早幼粒细胞白血病D:急性单核细胞白血病E:急性红白血病答案：D6. 特发性血小板减少性紫癜作骨髓穿刺的目的是A:证明有血小板减少B:了解骨髓增生程度有无低下C:了解有无合并缺铁性贫血D:了解巨核细胞数量及有无成熟障碍E:证明有血小板抗体存在答案：D7. 女，18岁，发热，咽痛，鼻衄10天。
体检：胸骨压痛阳性，右下肢皮肤可及3cm×3cm 大小肿块，质硬。
红细胞2.0×10^12／L，血红蛋白60g／L，白细胞2×10^9/L，血小板20×10^9／L。
临床医学检验技术初级(师)临床血液学-试卷1
临床医学检验技术初级（师）临床血液学-试卷1(总分：70.00，做题时间：90分钟)一、 A3型题(总题数：1，分数：6.00)某患者，男，11岁，近1个月以来双腿膝关节经常出现不明原因的红、肿、疼痛，无皮肤淤点和牙龈出血现象。
两天前，因剧烈活动后，右膝关节疼痛加剧、肿胀明显、行走困难就诊。
x线检查：右膝关节腔内有纤维组织增生和大量积液；穿刺示血性液体。
患者外祖母为血友病A患者。
（分数：6.00）(1).下列哪项试验为该患者首选的筛检试验（分数：2.00）A.PTB.TTC.BTD.APTT √E.CRT解析：解析：APTT为血友病患者首选的筛检试验。
(2).该患者拟诊为血友病A，下列哪组纠正试验可以确诊（分数：2.00）A.正常血清能纠正，硫酸钡吸附血浆不能纠正B.正常血清和正常新鲜血浆都能纠正C.正常新鲜血浆不能纠正D.硫酸钡吸附血浆能纠正，正常血清不能纠正√E.正常血清和硫酸钡吸附血浆都能纠正解析：解析：血友病纠正试验：于患者血浆中加入1／4的正常新鲜血浆、硫酸钡吸附血浆或正常血清，再做APTF，如果正常新鲜血浆和硫酸钡吸附血浆能纠正延长的结果而血清不能纠正，则为因子Ⅷ缺乏，即可诊断为血友病。
(3).该患者疾病与血管性血友病进行鉴别诊断时，下列哪项试验是最重要的（分数：2.00）A.PTB.CTC.复钙交叉试验D.BTE.vWF抗原或结构检测√解析：解析：血友病A患者vWF抗原正常，但多数血管性血友病患者vWF抗原降低，少数因vWF结构或功能异常而致病者可正常。
二、 B1型题(总题数：2，分数：12.00)A 毛细血管脆性试验B 出血时间C 血小板计数D 血块收缩时间E 凝血时间测定（分数：4.00）(1).与出血和血栓性疾病相关的常用筛检试验中唯一的体内试验是（分数：2.00）A. √B.C.D.E.解析：(2).反映血管壁和血小板在止血和血栓形成中的作用的实验是（分数：2.00）A.B. √C.D.E.解析：解析：与出血和血栓性疾病相关的常用筛检试验中唯一的体内试验是毛细血管脆性试验。
获得性血友病应该做哪些检查？
获得性血友病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介获得性血友病应该做哪些检查，常用的获得性血友病检查项目有哪些。
以及获得性血友病如何诊断鉴别，获得性血友病易混淆疾病等方面内容。
*获得性血友病常见检查：常见检查：血小板检查项目、心电图、CT检查、核磁共振成像(MRI)*一、检查1、激活的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和血小板功能检查当APTT延长、PT和血小板功能正常时应考虑有无自身抗体存在，是检查自身抗体的筛选试验。
2、血浆混合试验当仅有APTT延长时，应进行血浆混合试验测定APTT 以确定抗体的存在。
如APTT仍延长5s或以上为抗体存在。
当内凝血途径某一因子(FⅫ、FⅪ、FⅨ、FⅧ)缺乏时，正常血浆与患者血浆等量混合可纠正延长的APTT;但是，当有抗体存在时，等量血浆混合后延长的APTT、不能得到纠正。
对于低滴度抗体，需将患者血浆与正常血浆在37℃共同孵育1～2h，以增强自身抗体对FⅧ的作用(以时间和温度依赖的方式)。
因为高滴度的FⅧ自身抗体能非特异性地抑制内凝途径中的凝血因子(FⅨ、FⅪ、F Ⅻ)，所以需要把患者血浆系列稀释并与未稀释的正常血浆混合进行试验。
由于抗体被稀释，FⅫ、FⅪ、FⅨ的活性正常，而F Ⅷ:C仍被抑制。
3、Bethesda试验一旦确定存在自身抗体，就应对抗体进行定量以评估出血的严重程度和危险性。
常用的方法是Bethesda法，即检测患者血浆灭活正常血浆中FⅧ的能力。
一个Bethesda单位定义为检测体系中剩余FⅧ活性为50%时的患者血浆稀释度。
但是，该方法缺乏敏感性尤其是当抗体为低滴度时。
此外，Bethesda法是为检测在HA患者中出现的同种抗体而建立的，用于AH患者检测自身抗体不是一个理想的方法。
但是，用此法进行自身抗体的定量对低滴度自身抗体患者出血的严重性仍有预测作用。
4、改良Bethesda试验即将患者血浆与缓冲液稀释后的正常人血浆共同温育以保证体系pH值的恒定，同时将缓冲液稀释后的正常人血浆与乏FⅧ血浆一起温育作为对照。
血友病
—————以血为友，离不开 血的一种病
案例：
案例：5岁男孩。其母述 患儿常出现无明显原因 皮下大片瘀斑，轻微碰 伤后常出血不止，可持 续数小时，乃至数周。 有时自发出血。患儿父 亲、叔叔也有类似现象 发生。实验室检查：凝 血时间延长；血小板计 数、出血时间正常；血 浆凝血因子Ⅷ活性极低 .诊断为:甲型血友病.
血友病是一组先天性凝血因子缺 乏，以致出血性疾病，先天性因 子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传 ，由女性传递，男性发病，控制 因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于 X染色体，患病男性与正常女性 婚配，子女中男性均正常，女性 为传递者;正常男性与传递者女性 婚配，子女中男性半数为患者， 女性半数为传递者;患者男性与传 递者女性婚配，所生男孩半数有 血友病，所生女孩半数为血友病 ，半数为传递者，约30%无家族 史，其发病可能因基因突变所致 。
中文名：血友病 英文名：hemophilia又名：皇室病
什么是血友病？？？ 为一组遗传性凝血功能 障碍的出血性疾病，其 共同的特征是活性凝血 活酶生成障碍，凝血时 间延长，终身具有轻微 创伤后出血倾向，重症 患者没有明显外伤也可 发生“自发性”出血。
血友病的来源
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽娜· 维 多利亚登上了英国女王的宝座，她从继位至1901 年去世共在位60余年，成为英国历史上统治时间 最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎 盛时代，英国率先开始了工业革命，经济上也得 到突飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七 海”的“日不落帝国”。 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表 哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这 场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及 欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩 子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7 、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行 第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲 的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者 ，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时 并无人知晓。 当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不 多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对 ”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的 5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王 子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿 而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后 分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但 不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友 病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由 于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血 友病称为“皇室病”。
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为血液凝血因子活性缺乏，易出现持续性或反复性出血症状。
血友病的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，才能确定患者是否患有该疾病。
下面将介绍血友病的诊断标准，希望能对临床医生和患者有所帮助。
首先，临床表现是诊断血友病的重要依据之一。
患者可能出现不同程度的出血症状，如皮肤和黏膜出血、关节出血、肌肉出血等。
这些出血症状可能是由于外伤或自发性发作而引起，且出血持续时间较长。
此外，患者还可能出现贫血、血小板减少等表现。
这些临床表现需要与其他出血性疾病相区别，对于诊断血友病具有重要意义。
其次，实验室检查是诊断血友病的关键步骤之一。
首先是凝血功能检查，主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标。
血友病患者在这些指标上往往表现为延长，提示凝血因子活性缺乏。
其次是特异性凝血因子活性测定，可以明确凝血因子VIII或IX的活性水平，从而确定患者的血友病类型。
此外，基因检测也可以帮助确定患者的遗传突变类型，对于家族性疾病的诊断具有重要意义。
最后，诊断血友病还需要排除其他可能引起出血症状的疾病。
例如，血小板功能障碍、血管性血友病、维生素K缺乏症等都可能导致出血症状，需要通过详细的病史询问和实验室检查来进行鉴别诊断。
综上所述，诊断血友病需要综合临床表现、实验室检查和鉴别诊断等多方面的信息。
只有全面、准确地进行评估，才能确诊患者是否患有血友病，从而制定合理的治疗方案。
希望临床医生和患者能够加强对血友病诊断标准的了解，提高对该疾病的认识，为患者的诊断和治疗提供更好的帮助。
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏或功能异常而导致的。
血友病患者易出现内外伤后持续或反复出血，严重者可危及生命。
因此，准确的诊断对于及时治疗和预防并发症至关重要。
下面将介绍血友病的诊断标准。
一、临床表现。
1. 出血倾向，易淤血、皮下出血、关节出血等。
2. 出血部位，常见于关节、肌肉、皮下等处，也可出现在内脏。
3. 出血时间，伤口愈合时间延长，或伤口持续渗血。
4. 幼年期症状，男性患儿常在2岁后出现不明原因的关节、肌肉出血，女性患儿可能表现为月经过多。
5. 家族史，有家族史者应高度怀疑血友病。
二、实验室检查。
1. 凝血功能检查，凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。
2. 凝血因子测定，凝血因子活性测定，发现凝血因子VIII或IX活性降低。
3. 分子遗传学检测，进行凝血因子基因突变检测，确认基因异常。
三、其他辅助检查。
1. 影像学检查，关节、肌肉出血的部位进行X线、CT或MRI 检查，了解出血程度和部位。
2. 骨髓穿刺，对于疑似血友病的患者，可行骨髓穿刺检查，发现出血倾向。
四、诊断标准。
1. 临床症状符合血友病特点，如反复出血、出血时间延长、家族史等。
2. 实验室检查发现凝血功能异常，PT、APTT延长，凝血因子活性降低。
3. 分子遗传学检测发现凝血因子基因异常。
4. 辅助检查显示出血部位和程度。
综上所述，血友病的诊断需要结合临床症状、实验室检查和辅助检查三方面的综合分析，以明确诊断。
对于疑似患者，应及时进行相关检查，以便早期发现和干预，从而避免并发症的发生。
希望本文对于血友病的诊断有所帮助，也希望广大医务工作者能够加强对血友病的认识，提高对该疾病的诊断和治疗水平。
临床血液学检验技术试题及答案(四)
临床血液学检验技术试题及答案第十一章血栓与止血基础理论一、选择题1. 维生素K依赖性凝血因子包括A．I、Ⅱ、Ⅶ、ⅥB．Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、ⅩC．Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、ⅥD．Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ、ⅥE．Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅹ2．内源性凝血途径和外源性凝血途径形成凝血活酶都需要什么因子A．ⅧB．ⅥC．XD．ⅦE．Ⅵ3．凝血酶原时间(PT)检查有助于诊断A．内凝系统因子缺乏或异常B. 外凝系统因子缺乏或异常C．凝血第三阶段因子缺乏或异常D. 纤溶亢进E. 有抗凝物质存在4．血友病A是下列哪种因子缺乏A．Ⅷ：C.B．ⅦC．ⅣD．ⅨE．VWF5．治疗血友病A. B首选A．库存全血B.VitKD．新鲜血浆E．基因治疗6．女性，18岁，实验室检查：PLTl20×l09/L，出血时间延长，凝血时间1min，毛细血管脆性试验(十)，血块收缩时间正常，患者哪方面异常A．血小板功能异常B．血管壁功能障碍C．血液凝固障碍D．血中有抗凝物质存在E．纤溶亢进7．男性，18岁，转移性右下腹痛4小时，诊断为“急性阑尾炎”，行阑尾切除术，术中出血不易止，查PLT计数正常，BT、PT、TT均正常，CT延长，APTT延长，可被正常血清纠正而不被硫酸钡吸附血浆纠正，你考虑A．Ⅷ因子缺乏B．Ⅸ因子缺乏C．Ⅶ因子缺乏D．vWF缺乏8. 凝血过程分为三期，其共同途径是指下列哪期?A．第一期B．第二期C．第一、二期D．第二、三期E．第三期9．内源性凝血系统的始动因子是：A．因子ⅧB．因子ⅪC．因子ⅦD．因子ⅩⅢE．因子Ⅸ10. 外源性凝血途径因子是A．因子ⅫC．因子ⅨD．因子ⅦE．因子Ⅷ11. 参与凝血第一阶段的外源性凝血活酶系统的主要因子有：A．因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、ⅩB．因子Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ、ⅩC．因子Ⅲ、Ⅶ、Ⅹ、ⅤD．因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅱ、ⅠE．因子Ⅲ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅸ12. 凝血过程的三个时期(即三个阶段)是：A．血管收缩期、血小板聚集期和纤维蛋白形成期B．内源性凝血系统作用期、外源性凝血系统作用期和纤维蛋白形成期C．血小板粘附期、纤维蛋白形成期和血栓形成期D．凝血活酶形成期、凝血酶形成期和纤维蛋白形成期E．血小板粘附期、凝血酶形成期和纤维蛋白形成期13.下列哪种因子除肝脏外也可由血小板产生?A．易变因子(v)B．抗血友病球蛋白(Ⅷ)C．血浆凝血活酶成分(Ⅸ)D．血浆凝血活酶前质(Ⅺ)E．纤维蛋白稳定因子(ⅩⅢ)14.下列哪项属于内源性纤溶酶激活物?A．组织型纤溶酶原徽活物(tPA)B．尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)C．激肽酶D．肿瘤细胞性组织型纤溶酶原徽活物E．白血病细胞性组织型纤溶酶原激活物15.外源性凝血途径抑制物(TFPI)的作用原理是：A．通过吞噬作用B．通过中和组织因子活性物质D．通过抑制血小板聚集作用E．通过释放灭活物质16.血小板在凝血过程中主要作用A．作用于Ⅲ因子参与外源性凝血B．激活因子ⅫC．提供ADPD．提供血小板第Ⅲ因子E．稳定纤维蛋白17. 促使血小板发生聚整的主要物质之一是A．环磷酸腺苷B．钙离子C．第Ⅻ因子D．血小板第Ⅲ因子E．二磷酸腺苷18. 凝血第一阶段参与外源性凝血系统的有A．Ⅲ十Ⅶ十Ⅹ十Ⅴ十Ca2+十磷脂B．Ⅻ十Ⅺ十Ⅸ十Ⅷ十Ca2+十磷脂C．Ⅹ十Ⅱ十Ⅰ十ⅫD．Ⅻ十Ⅺ十Ⅰ十Ⅶ十Ca2+十Ⅹ十ⅤE．Ⅹ十Ⅴ十Ⅷ十Ca2+十磷脂19．凝血活酶的组成是A．Ⅹ十Ⅴ十Ca2+十磷脂B．Ⅶ十Ⅲ十Ⅹ十Ⅴ十Ca2+十磷脂C．Ⅹ十Ⅴ十Ca2+十磷脂D．Ⅻ十Ⅺ十Ⅶ十Ⅹ十Ca2+十磷脂E．以上都不是20．外强性凝血系统和内源性系统形成蟹血酶都需要哪种凝血因子A．因子ⅧB．因子ⅦC.因子ⅩE．因子Ⅺ21.血块退缩不良的最主要原因是A．Ⅷ因子缺乏B．血小板质和量的异常C．凝血酶原缺乏D．血管通透性增加E．组织因子缺乏22.下列化验哪项检查提示DIC纤维蛋白溶解亢进A．血小板减少B．纤维蛋白原降低C．纤维蛋白原升高D．纤维蛋白降解产物增多E．纤维蛋白降解产物减少23.关于抗凝血酶Ⅲ的临床意义，下列哪项是正确的? A．AT-Ⅲ活性增高为异常，活性减低无临床意义B．AT-Ⅲ活性减低为异常，增高无临床意义C．AT-Ⅲ活性增高或减低，均可导致出血D．AT-Ⅲ活性增高可导致出血，减低可导致血栓形成E．AT-Ⅲ活性减低可导致出血，增高可导致血栓形成24．对凝血时间最有影响的因素是：A．血小板数量B．血小板功能C．血浆凝血因子D．血管壁的完整性E．血管壁的收缩功能25．血小板聚集是指：A．血小板与红细胞、白细的相互粘附B．血小板与血小板之间发生粘附C．血小板与血管内皮细胞下胶原纤维的粘附D．血小板与凝血因子的相互粘附26.关于FDP和D二聚体测定的叙述，下列哪项是正确的? A．FDP是指纤维蛋白原的降解产物，不包括纤维蛋白的降解产物B．FDP增高是DIC的决定条件C．FDP增高是体内纤溶亢进的标志，可以鉴别原发与继发纤溶D．FDP增高主要见于容易发生DIC的基础疾病E．D二聚体是原发性纤溶的标志27.下列四种不属于蛋白C抗凝系统?A．蛋白C(PC)B．蛋白S(PS)C．血栓调节素(TM)D．α1-抗胰蛋白酶(α-AT)E．蛋白C抑制物(PCI)28．与血小板粘附反应无关的是A．血管破损B．vWFC．血小板膜糖蛋白ⅡbD．纤维结合蛋白(Fn)E．因子Ⅷ二、名词解释1.OCS2.依赖维生素K的凝血因子3.内源性凝血途径4.外源性凝血途径5.FDP6.纤溶系统7.血栓形成8.透明血栓三、问答题1.血小板活化后可以发生哪些主要改变？2.简述手指扎伤后的主要凝血机制。
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
患者容易出现不同程度的出血症状，包括皮肤淤血、关节出血、内脏出血等，严重者甚至会危及生命。
因此，及早诊断并进行有效治疗对于血友病患者至关重要。
下面将介绍血友病的诊断标准，以帮助临床医生更好地识别和诊断这一疾病。
一、临床表现。
1. 皮肤淤血，患者常在轻微外伤或无明显原因下出现皮肤淤血，持续时间较长，难以自行吸收。
2. 关节出血，患者常出现反复发作的关节肿胀、疼痛、活动受限等症状，多见于膝关节、踝关节等大关节。
3. 内脏出血，部分患者可出现消化道出血、颅内出血等严重并发症，表现为呕血、黑便、头痛、意识障碍等症状。
二、实验室检查。
1. 凝血功能检查，患者常见凝血时间延长、凝血因子VIII或IX活性降低。
2. 凝血因子检测，通过测定凝血因子VIII或IX的活性水平来确定患者是否存在凝血因子缺乏。
三、家族史。
对于怀疑患有血友病的患者，应详细了解其家族史，特别是是否有血友病家族史。
血友病主要为X连锁遗传，男性患者多见，因此家族史对于诊断血友病至关重要。
四、遗传学检测。
对于确诊血友病的患者，可进行遗传学检测以确定其具体的基因突变类型，有助于指导家族遗传咨询和遗传风险评估。
综上所述，血友病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、家族史和遗传学检测相结合。
对于怀疑患有血友病的患者，应积极进行相关检查，以明确诊断并制定有效的治疗方案。
同时，对于家族中存在血友病家族史的患者，应加强遗传咨询和家族遗传风险评估，以预防和减少血友病的发病和传播。
希望本文能够帮助临床医生更好地了解血友病的诊断标准，提高对该疾病的诊断水平，为患者的治疗和管理提供更好的支持和帮助。
血友病的实验室检查
公元1853年 维多利亚女王的儿子患有先 天性血友病,两个女儿是携
带者,并称为”皇家病”.
二，血友病的遗传机制
三，血友病的实验室检查
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筛选试验
。
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临床诊断试验
Text 间（APTT）异常，凝血酶原时间 （PT)，束臂试验，血小板计数均正常 2.活化的部分活酶时间（APTT）是敏感的过筛试验，一 般以35~45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意 义，当Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。凝血酶原和纤维蛋
A P T T
纠 正 试 验
基因诊断试验
携带者和产前诊断：根据临床需要可用基因探针、DNA 印迹技术作携带者诊断及产前诊断。
基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突 变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基 础。
4月17日为”世界血友病日”
感谢
蒹葭苍苍，白露为霜。所谓伊人，在水一方。溯洄从之， 道阻且长。溯游从之，宛在水中央。
白原碱少时也可延长，须加鉴别。
临床诊断试验
1.白陶土部分凝血活酶时间(APTT)做纠正试验，确定血友
病类型。利用纠正结果的特点，能对血友病做出鉴别。
2.测定血浆FⅧ活性(FⅧ：C)，辅以FⅧ抗原(FⅧ：Ag)可 确诊血友病A；测定血浆FⅨ活性(FⅨ：C)：辅以FX抗原 (FⅨ：Ag)可确诊血友病B。
1954年在巴黎举行的国际止血
友
与血栓协会
病
血友病甲
血友病乙
血友病丙
分
类
因子Ⅷ缺乏症,是 一种隐性遗传性 疾病,女性传递,男 性发病占85%
因子Ⅸ缺乏 症,发病数 量比A少,
血友病怎么检查血友病如何确诊血友病检查项目
血友病怎么检查血友病如何确诊血友病检查项目
血友病是一种血液型疾病，我们不仅仅通过症状来诊断，还要通过实验室检查来确诊是否患有血友病。
定性实验
凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：1、能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。
2、不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。
3、均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
症状排查
1、发病特点男性，＜2岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
2、出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
凝血因子活性测定
因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子I某促凝活性(I某：C)测定减少(血友病乙)。
凝血检查
出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友
病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
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一、常规检查出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。
凝血时间（试管法）在重型血友病延长（V111：C浓度低于1～2％时延长，＞4％可正常）。
二、初筛试验①凝血酶原消耗试验（PCT），正常＞25秒，＜20秒为异常。
②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是敏感的过筛试验。
一般以35～45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意义。
Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长，须加鉴别。
③简易凝血活酶生成试验（STGT）正常值为10～14秒，＞15秒为异常。
三、确诊试验用凝血活酶生成试验（STGT、Biggs TGT）做纠正试验，确定血友病类型。
利用下述纠正剂特点，即能对三种血友病做出鉴别。
表5－5－4 确定血友病类型的常用纠正剂特点纠正型因子Ⅷ因子Ⅸ因子Ⅺ正常血浆有有有贮存血浆无有有正常硫酸钡吸附血浆有无有正常血清无有有四、因子活性测定采用一期法，将已知有关因子缺乏的血浆做为基质血浆，加入兔脑浸出液，白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆，按凝固时间制成有关因子活性曲线。
然后对受检标本进行换算，以确定病情程度，根据Ⅷ：C百分率分型，重型＜2％，中型2~5％，轻型6~25％，亚临床型＞45％。
因子Ⅸ分型不同。