中外科学家发现致遗传性儿童失明新基因

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救治河盲症,确立了默克公司的公益形象

救治河盲症,确立了默克公司的公益形象作者：暂无来源：《国际公关》 2016年第3期河盲症是一种恐怖的病症，由于大村智和威廉·坎贝尔的偶然发现，默克公司研发生产了兽用伊维菌素，并进而研发出人用伊维菌素，对于减少河盲症的出现，消灭其背后的盘尾丝虫病，发挥了决定性的作用。

更难能可贵的是，默克公司长期捐赠免费药物的公益壮举，在拯救数千万生命的同时，也为企业本身赢得了积极正面的公众形象文>王硕徐保云盲人遍地的惨象背后，是黑蝇及恐怖的盘尾丝虫病1893年前后，有欧美人士经过非洲与南美洲赤道附近的河流两岸村庄时，发现了一个令人震惊的现象：村庄里的很多成年人，尤其是男性成为了盲人；其他成年男女的视力也存在或多或少的问题。

在他们本该比较清澈的眼睛中泛起白色，有的还有丝状外凸的样子。

很多成年人的皮肤也有不少问题，甚至青少年也深受皮肤病的困扰，皮肤瘙痒、白色斑秃、结节等问题不同程度的存在。

在流水潺潺、绿荫如盖的村子里，一个小孩用一根树枝牵着一个盲人走路的情况屡见不鲜，甚至还有小孩牵着一串盲人。

这种病多发生在河流边，因此被命名为河盲症。

河盲症是当地人的噩梦，最早发生的时期难以确定，20世纪70年代，世界卫生组织人员在西非赤道地带的一些河流两侧村子中，发现约占总人口的十分之一，以及约一半的40岁以上男子都是盲人。

可悲的是，村子里的人们并不清楚这种灾难发生的原因。

很多人认为自己患上了疟疾、被蛇咬过，或者认为自己得了家庭遗传病、受到了巫术的蛊毒或命运的诅咒。

得了疾病的村民生活非常艰难，被病痛折磨得痛不欲生，不少人选择了自杀。

也有村民感到了所处地点的危险，整村人舍弃了土地肥沃的沿河地带，逃往了内陆地区。

但是，在内陆贫瘠干旱的土地上，食物短缺的问题接踵而至，生活中的新灾难再次开始。

长期以来，人们想了解这个病发生的原因，直到1926年前后，才揭开了它神秘恐怖的面纱，幕后凶手是河里生长的黑蝇及其传播的盘尾丝虫。

黑蝇也称蚋，大批生长在这些村子旁的河流中，个体很小，但是数量惊人的它们在繁殖时期就成了吸血的杀手，成团寻找人、牲畜、野兽来吸血，以满足自己繁殖所需的营养。

真相大揭秘!2024年最新科学发现揭示人类身体奥秘!

真相大揭秘！2024年最新科学发现揭示人类身体奥秘！1. 引言部分的内容：概述:在人类历史上，科学始终是一个推动进步和改变的力量。

2024年，正如我们迎来了新的一年，我们也迎来了一系列令人振奋的科学发现。

这些最新的科学研究揭示了人类身体中隐藏的奥秘，为我们探索健康与长寿之谜提供了更深层次的理解。

本文将全面介绍这些最新发现，并对其意义和应用前景进行探讨。

文章结构:本文分为五个章节进行讲述。

首先，在"人类身体奥秘的探索"部分，我们将重点关注神经系统、免疫系统和细胞再生能力方面的新发现。

接下来，在"健康与长寿之谜解析"部分，我们将详细剖析科学家们对健康生活方式、DNA修复以及营养摄入和细胞更新平衡重要性的建议。

然后，在"心灵-身体互动机制揭秘"部分，我们将深入探讨情绪、冥想和内在信念对身体健康状态调控的影响。

最后，在"科技未来展望与应用前景展望"部分，我们将对基因编辑技术、人工智能在医学领域的创新应用以及生物打印技术的革命性影响进行分析与展望。

目的:通过本文的撰写，我们旨在全面揭示2024年最新科学发现对人类身体奥秘的探索。

我们希望读者能够了解到这些最新发现对健康和长寿之谜的重要意义，并认识到心灵与身体相互作用的机制以及未来科技在医疗领域中的潜力。

我们相信，这些突破性发现将为人类创造更健康、更美好的未来提供宝贵的启示和指导。

2. 人类身体奥秘的探索：在对人类身体进行深入研究的过程中，科学家们揭示了许多关于神经系统、免疫系统和细胞再生能力的新发现。

2.1 神经系统的新发现：最近的研究表明，我们对于神经系统的了解还远远不够。

科学家们发现，神经元之间的连接比我们想象的要复杂得多。

传统上，我们认为信息仅通过神经元之间的电信号来传递，但现在我们知道这只是一部分真相。

实际上，神经元之间也可以通过化学信号进行交流，并且这种化学通信可能对人类认知和情绪具有重要影响。

基因工程的诞生和发展

基因工程的诞生和发展基因工程（Genetic engineering）是一门综合性的科学技术，它是指通过改变生物体的遗传物质DNA的结构和功能，来获得新的生物种类或改造现有生物种类的一种技术。

基因工程的诞生与发展离不开科学家们长期以来对生物遗传学和分子生物学的研究和发现。

20世纪50年代，科学家们开始对DNA的结构和功能进行深入研究，发现DNA是一种可以编码生物体遗传信息的物质。

随后，Watson和Crick 于1953年发现了DNA的双螺旋结构，这一发现为现代基因工程的诞生提供了重要的理论基础。

随后几十年间，科学家们陆续发现了DNA的复制过程、转录和翻译过程等一系列重要的分子生物学过程，为基因工程的研究奠定了基础。

1960年代，爱德华·塔图姆尔（Edward Tatum）和乌斯彭·利德尔（Uspenskii L）等科学家在真菌中实现了DNA的横向转移，开创了外源DNA在生物体中的应用。

这一发现激发了科学家们进一步研究外源DNA途径的兴趣。

1970年，科学家们首次成功地在细菌中插入外源DNA，这一过程被称为基因转化。

此后，基因转化逐渐成为基因工程的核心技术之一1973年，斯坦利·科恩（Stanley Cohen）和赫伯特·沃里克（Herbert Boyer）首次成功实现了DNA的重组组装，这一技术被称为重组DNA技术。

重组DNA技术的出现，使得科学家们能够将不同生物种类的DNA重新组合，创造出全新的生物种类，或者利用外源DNA来改变生物体的遗传特征。

重组DNA技术的突破性发现，被认为是基因工程领域的里程碑事件。

随后的几十年间，重组DNA技术得到了广泛的应用和发展，并带来了革命性的变革。

基因工程的发展经历了多个阶段。

上世纪80年代，通过基因工程技术，科学家们成功地制备出了第一个重组人胰岛素，开创了生物制药的新时代。

此后，利用基因工程技术制备的重组蛋白和重组抗体等治疗药物相继问世，为医学领域带来了革命性的进展。

小孩马凡氏综合征晶体脱位

小孩马凡氏综合征晶体脱位马凡氏综合征晶体脱位（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，其主要特征是身体的长而纤细，以及牵涉到多个器官的异常变化。

其中最常见的异常是晶状体脱位，即晶状体从正常的位置脱位，导致眼睛视力受损。

马凡氏综合征是由一种称为FBN1基因的突变引起的。

这一突变会导致胶原蛋白的产生异常，从而影响到结缔组织的形成和维持。

马凡氏综合征的遗传方式是常染色体显性遗传，如果一个父母携带有突变的FBN1基因，他们的子女有50%的几率会患上该病。

晶状体脱位是马凡氏综合征中最明显的眼部异常之一。

晶状体是位于眼球内的一种透明结构，它的主要功能是对光进行聚焦，让我们看清楚物体。

在马凡氏综合征中，晶状体通常会从正常位置向后脱位，即向眼球的后方移动。

这样一来，晶状体无法正确地对准光线，会导致视力模糊或失明。

晶状体脱位通常发生在青少年期，但也可能在婴儿期或成年后发生。

患有晶状体脱位的患者通常会出现视力下降、眼球疼痛、角膜曲率异常等症状。

识别晶状体脱位通常需要进行眼球检查，包括视力测试、眼压测量和角膜地形图等。

对于伴随晶状体脱位的马凡氏综合征患者，早期诊断和治疗非常重要，以避免进一步的视力损伤。

治疗晶状体脱位的主要方法是通过手术将晶状体重新定位到正确的位置。

手术通常包括摘除脱位的晶状体，并植入一个人工晶体。

手术的成功率通常取决于晶状体脱位的严重程度和治疗时机的选择。

一般而言，越早进行手术，治疗效果越好。

除了晶状体脱位，马凡氏综合征还会影响到其他器官和系统。

例如，心血管系统的异常是马凡氏综合征患者中最严重的并发症之一。

心血管病变包括主动脉瘤（主动脉壁的异常扩张）和二尖瓣脱垂等。

这些病变可能导致心脏瓣膜损伤、心脏功能不全甚至猝死。

因此，马凡氏综合征的患者需要定期接受心脏检查，以及其他系统的检查。

此外，马凡氏综合征还可能引起骨骼畸形、关节松弛、牙齿畸形、皮肤超松弛等。

这些都可能对患者的生活质量造成重大影响，因此多学科的协作和管理对于马凡氏综合征的患者非常重要。

湖北省黄冈市九年级(上)期末语文试卷( 含答案)

湖北省黄冈市九年级（上）期末语文试卷（含答案）湖北省黄冈市2022-2023学年九年级（上）期末语文试卷一、古诗文名句填写（8分，每小题8分）1．（8分）古诗文名句填写。

（1）晴川历历汉阳树，。

（崔颢《黄鹤楼》）（2），大庇天下寒士俱欢颜!（杜甫《茅屋为秋风所破歌》）（3）故乡，是我们永远的心灵家园。

无论是读余光中的《乡愁》，还是读鲁迅的《故乡》，总让我们想起“，人迹板桥霜”的清冷，也会想起“因思杜陵梦，”的温情。

（温庭筠《商山早行》）（4）即使遭逢人生道路上的艰难险阻，我们也依然要不忘初心，勇毅前行，像李白一样积极振作，高声吟唱“，”，终会到达理想的彼岸。

（李白《行路难（其一）》）（5）“，”，疫情网课期间，老师们以饱满的热情，艰苦的付出，谱写了一曲曲感人的奉献之歌。

（李商隐《无题》）（6）刘禹锡被贬谪凄凉之地二十三年才归来，却能明悟哲理、达观进取：“，病树前头万木春。

”进入新世纪二十三年了，国家日新月异，欣欣向荣，我们又怎能不踔厉奋发、有所作为呢？（7）范仲淹在《岳阳楼记》中写鸟欢鱼跃的明丽春景的句子是：“，。

”（8）一年之计在于春，习近平总书记曾在多个场合引用诗词描述生机盎然的春天，讲述“春天的故事”。

“等闲识得东风面，”，每一个人都是新时代的见证者、开创者、建设者，只要精诚团结，共同奋斗，就没有任何力量能够阻挡中国人民实现梦想的步伐!（朱熹《春日》）二、语文基础和语文实践活动（16分）2．（2分）下列加点字注音全部正确的一项是（）A．恣睢（suī）炽热（zhì）游弋（yì）潜滋暗长（qián）B．佝偻（gōu）蛮横（hèng）存恤（xù）纷至沓来（tà）C．两栖（xī）瞥见（piē）俄顷（qǐng）戛然而止（jiá）D．拮据（jié）恪守（kè）追溯（sù）____________间不容发（fā）3．（2分）下列各句标点符号使用不符合规范的一项是（）A．根据诺贝尔的遗嘱，诺贝尔奖每年发给那些在过去的一年里，在物理学、化学、生理学或医学、文学及和平事业方面为人类作出最大贡献的人。

自闭症诊断与治疗的新进展

自闭症诊断与治疗的新进展自闭症是一种儿童神经发育异常引起的精神障碍，出现的症状包括社交障碍、沟通困难、行为固执、兴趣狭窄等，严重影响患者的人际交往和生活质量。

自闭症诊断和治疗的研究一直是医学界关注的焦点，自闭症的发病机制、诊断标准和治疗方案也在不断更新和扩展。

本文将就新进展的自闭症诊断和治疗方面进行探讨。

一、自闭症诊断的新进展1. 家族遗传因素的发现自闭症是一种遗传性疾病，研究表明自闭症患者家族中自闭症的发病率更高。

2014年，科学家们在研究自闭症致病基因时，发现与自闭症相关的基因突变可能会导致神经元活动过程中的某些错误。

近年来，研究者通过遗传研究识别出了多个自闭症相关的基因，并发现这些基因与大脑神经元发育过程中的联系如何有所变异。

对家族遗传因素的研究可以为自闭症的个体化诊断和治疗提供有益指导。

2. 目录式诊断方法的推广迄今为止，自闭症的诊断标准还不存在一致性。

2013年，美国心理学学会修订了自闭症诊断准则，将原来的三种独立的疾病诊断合并为一个新的分类：自闭症谱系障碍（ASD）。

该新诊断标准引入了目录式诊断方法，通过检测社交互动，言语交流和重复/刻板行为等行为模式，来确定ASD患者的特征。

这一新的诊断标准不仅简化了诊断流程，而且提高了ASD早期诊断的准确性，使越来越多的儿童能够早期获得干预治疗。

3. 脑成像技术的应用随着脑成像技术的发展，也为自闭症的诊断提供了新的思路。

通过磁共振成像（MRI）技术，科学家们研究发现，自闭症患者的大脑连接问题显著。

具体来说，自闭症患者的大脑区域之间的连接路径减少了，与“正常”大脑的连接都发生了错误的增加。

这一研究为发掘自闭症的神经生物学机制提供了有力证据。

二、自闭症治疗的新进展1. 行为疗法的研究自闭症的行为疗法一直是治疗的主要手段。

研究发现，通过认知行为治疗，可以改善自闭症儿童的社交与沟通技巧，提高他们的自尊心和自信。

同时，药物治疗（如抗抑郁药物，神经酰胺递质等）也被广泛用于自闭症的治疗。

rb基因的名词解释

rb基因的名词解释RB基因，全称为Retinoblastoma基因，是一种广泛存在于人体细胞中的抑癌基因。

这个基因被认为是人类体内最重要的抑制癌症发展的基因之一。

它的发现对于人类的健康与疾病治疗具有重要意义。

本文将对RB基因进行较为详细的解释和讨论。

一、RB基因的历史早在20世纪初，医生就发现了儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这种罕见的眼部肿瘤，而这种疾病的发生主要与遗传有关。

1953年，А. G. Knudson提出了“两次突变假说”，即这种遗传性的眼部肿瘤发病需要两次RB基因的突变。

在1971年至1973年的研究中，R. A. Wells和A. J. Wharam首次观察到了胎儿细胞中RB基因的缺陷。

这一发现引发了科学家们对RB基因功能的进一步研究和探索。

二、RB基因的功能RB基因是一个负责控制细胞增殖和分化的关键基因。

它通过蛋白质产物Retinoblastoma蛋白（Rb蛋白）的调控，参与了细胞周期的调节和细胞凋亡等重要生物过程。

当RB基因突变或失活时，细胞内的Rb蛋白无法发挥正常的生理功能，从而使得细胞失去正常的增殖和分化控制，导致细胞癌化的风险增加。

三、RB基因与癌症RB基因的突变与许多癌症的发生密切相关，尤其是视网膜母细胞瘤和其他肿瘤类型。

许多研究发现，大约60%的视网膜母细胞瘤患者都存在RB基因的突变，这使得RB基因成为了该疾病的关键基因。

此外，在其他多种癌症中，RB基因的突变也普遍存在，包括骨肉瘤、小细胞肺癌、前列腺癌等。

细胞周期的紊乱、细胞分化的失调以及应激信号的异常等因素都与RB基因的突变有着密切联系。

四、RB基因研究的进展自RB基因的发现以来，科学家们对于其功能和调控机制的研究一直在不断深入。

目前的研究主要集中在以下几个方面：1. RB基因的信号通路调控：Rb蛋白与其他关键蛋白（如E2F转录因子、CDK 抑制因子等）之间的相互作用网络，调控了细胞周期的进程和细胞增殖的控制。

我国发现导致航天员骨丢失的小核酸分子

据２０１２年１２月１０日《科技日报》报道，中国航天员科
研训练中心航天医学基础与应用国家重点实验室李英贤研
究团队与香港浸会大学、军事医学科学院、北京３０１医院以及暨南大学等研究单位经过３年协作，对参与骨发育调控的小核酸（ｍｉｃｒｏＲＮＡ）分子在大量临床骨质疏松样本中进行了
参与中枢神经系统的发育从而影响脑容量。
我国科学家发现乙肝癌变关键风险基因
在线发表于《自然》杂志。
［生物化学］
我国发现导致航天员骨丢失的小核酸分子
据２０１２年１２月２１日｛＝上海科技报》报道，最新一期英国《自然・遗传学》在线发表的由复旦大学遗传学研究所遗
据介绍，全球每年约有７０万人死于肝癌，我国肝癌病人
矿化成骨能力。在此基础上，研究团队在体外合成了ｍｉ —
ｃｒｏＲＮＡ一２１４的特异性抑制剂。并借助于能够靶向成骨细胞
的核酸递送系统，将ｍｉｃｒｏＲＮＡ一２１４分子抑制剂精确递送到
发现为人类进一步研究降低肝癌发病风险、治疗乙肝和肝癌
指出了新的方向。并为开发肝癌的基因预警试剂，提前对易
感人群进行相应的综合干预和预防措施提供了分子生物学方面的基础资料。［基因组研究］
我国科学家绘成甜橙基因组图谱。并提出甜橙起源新理论
表达，并且ＩＬ３能够促进神经前体细胞的增殖和存活能力。
这些结果揭示了 Ⅱ ０除了在免疫系统中的已知功能之外，还

费城染色体的命名

费城染色体的命名1.引言1.1 概述费城染色体是一种异常染色体，最早于1960年被费城儿童医院的艾贝尔斯和米特尔曼两位科学家发现。

这种染色体异常与一种名为慢性髓性白血病（CML）的血液疾病密切相关。

费城染色体的命名是为了描述其在细胞遗传学中的特征，即在第22对染色体的长臂（q臂）与第9对染色体的短臂（p臂）间的一种互换。

这种互换导致第9号染色体的一部分与第22号染色体的一部分连接在一起，形成了一个新的染色体结构。

因此，这种异常被称为费城染色体。

费城染色体命名的规则基于其被发现的地点，即费城。

这是由于艾贝尔斯和米特尔曼两位科学家在费城进行了对这种异常染色体的详细研究，并且第一次将这一现象与慢性髓性白血病联系起来。

费城染色体的命名规则是一个重要的科学标准，用于确定和描述这种特殊异常染色体的存在。

通过命名规则，科学界能够在相关研究和临床实践中准确地使用和参考费城染色体这一术语。

本文的目的是介绍费城染色体的命名以及其重要性和影响。

在接下来的章节中，我们将探讨费城染色体的发现历程以及命名规则的具体细节，同时也将讨论费城染色体命名在遗传学和医学领域中的重要作用。

1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括以下内容：文章分为引言、正文和结论三个部分，分别介绍费城染色体的命名相关内容。

引言部分概述了文章的主题，即费城染色体的命名。

首先，介绍了费城染色体的概念和背景信息，解释了它在遗传学和肿瘤学中的重要性。

然后，说明了本文关注的问题，即费城染色体的命名。

最后，概述了文章的结构，简要提及了正文部分将讨论的主要内容。

正文部分分为两个主要部分：费城染色体的发现和费城染色体的命名规则。

在“费城染色体的发现”部分，将详细介绍费城染色体的历史背景、相关科学家的贡献以及相关实验和研究的发现过程。

在“费城染色体的命名规则”部分，将探讨费城染色体的命名标准和规则，包括命名的依据和命名的具体方法。

这部分将解释为什么费城染色体被命名为“费城染色体”，以及可能存在的其他命名候选。

视力问题与遗传因素基因检测和家族史的重要性

视力问题与遗传因素基因检测和家族史的重要性视力问题与遗传因素：基因检测和家族史的重要性近年来，视力问题在全球范围内呈现出日益严重的趋势。

无论是近视、远视还是其他眼科疾病，视力问题给人们的生活和工作带来了不可忽视的困扰。

虽然视力问题与环境因素有关，然而，越来越多的研究表明，遗传因素在视力问题的发生中起着重要的作用。

因此，进行基因检测和了解家族史对于预防和治疗视力问题具有重要的意义。

1. 视力问题与遗传因素关系的研究成果通过大量的研究和临床观察，科学家们已经发现，视力问题与个体的遗传背景密切相关。

遗传因素主要通过基因的突变或变异对视觉系统的发育和功能产生影响，导致各种眼科疾病的出现。

例如，近视是一种常见的视力问题，其遗传因素在患者中的表现频率较高。

同时，远视、散光等视力问题也被证明与基因突变有关。

2. 基因检测在视力问题中的应用基因检测技术在现代医学中得到了广泛应用，为视力问题的预防和治疗提供了有效手段。

通过对特定基因进行检测，可以帮助医生了解个体的遗传风险，判断是否易患视力问题。

此外，基因检测还可以识别感光细胞、眼底结构以及中枢神经系统发育等方面的异常，为个性化的治疗方案提供依据。

3. 家族史的重要性家族史是遗传因素调查中的一项重要内容。

通过调查个体的亲属中是否有视力问题，可以帮助判断视力问题的遗传倾向。

家族史对于视力问题的早期预测和干预至关重要。

如果家族中存在较多的视力问题患者，那么个体就应该更加警惕，及早采取预防措施，避免视力问题的发生。

4. 视力问题的预防与治疗策略基于遗传因素和家族史的重要性，个体可以采取一系列措施预防和治疗视力问题。

首先，定期进行眼科检查，并进行必要的基因检测，以了解个体的遗传风险。

其次，保持良好的生活习惯，如正确使用电子产品、保持良好的用眼环境等，以减少眼睛的疲劳和近视的发生。

同时，合理饮食、适量运动和眼保健操也有助于维护眼睛的健康。

综上所述，视力问题与遗传因素之间存在着紧密的联系。

可怕的基因“幽灵”

可怕的基因“幽灵”同卵双胞胎具有相同的基因，但他（她）们却不能“永远”一样。

基因其实并不能决定一切，基因中还另有秘密。

20世纪90年代早期，生物学上迄今为止最大的一项计划在全球开始实施，这就是――人类基因组计划。

科学家将人类基因组当作《圣经》，认为只要读懂了《圣经》中的每一个“字母”――每一个基因，也就读懂了“生命天书”，就能描绘出生命本身的蓝图。

在人类基因组计划完成后，科学家估计人类基因组中大约有10万个基因。

然而，经过测序和对比，他们惊讶地发现，人类的基因数量只有3万～4万个，几乎跟鱼、老鼠或植物的基因数量一样多，并非先前想象的那么复杂。

更让他们惊讶的是，一些制造果蝇或老鼠的关键基因也制造了人，而黑猩猩的基因有98.9%跟人类是一样的（差一点我们就是黑猩猩了）。

那么，人类为什么比其他生物复杂、高等得多呢？光凭基因看来是无法解释物种之间的巨大差异的。

事实上，早在人类基因组计划完成之前很久，一些科学家就已经意识到：基因恐怕并非“生命天书”的全部。

奇怪的疾病有些疾病是用经典遗传学理论所不能解释的。

同卵双胞胎来自同样的受精卵，具有相同的基因，难怪在出生后一段时间内，二者在方方面面看来都是一样的：牙齿间的缝隙、笑的方式、肢体语言……一对同卵双胞胎看上去简直就像一个人。

可是，随着双胞胎长大，彼此之间的差异逐渐显现出来。

先天一样的双胞胎，后天为何会出现明显差异？不是说基因决定一切吗？那为什么具有相同基因的双胞胎却不能“永远”一样？还有两种疾病也曾经让科学家百思不得其解。

这两种怪病的患者都是儿童。

一种叫“安琪儿综合征”，得名于首先发现这种怪病的儿科医生哈里?安琪儿。

这种疾病的患儿被人称为“快乐木偶儿童”：他们走路时常常不由自主地手舞足蹈，少言寡语，学习能力极差，但显得非常开心，一直笑个不停。

另一种叫“普瑞德威利症候群”，其症状是：暴饮暴食，仿佛永远都吃不饱、喝不够，最终导致异常肥胖，甚至患上各种严重疾病。

这种疾病对患儿的智力也会造成损伤，只是在程度上比安琪儿综合征轻微得多。

以色列科学家发现基因突变导致少数人指纹缺失

育和材料创制方面获得重大突破，标志我国第二代转基因棉
疗后患者能辨认出人脸，而这是接受治疗前做不到的，而且
患者对弱光的敏感度也得以显著提高。英国牛津纳米孔技术公司推出便携式高效基因组测序仪
芬兰科学家发现可诱发乳腺癌的变异基因
据新华社赫尔辛基２１２月２０２年３日电芬兰奥卢大学的研究人员对芬兰北部１５个有乳腺癌患者的家族进行脱２氧核糖核酸样本分析，果发现一种名为Ａｒｘｓ结ｂａａ的遗传性变异基因，会抑制脱氧核糖核酸损伤修复机制的正常工作，
现。
小板增多症（一种血癌）肾透明细胞癌（种肾癌）和一的肿瘤内部遗传特征研究，解决了之前在用组织样本测序时无法解决的肿瘤高异质性难题。这一突破性进展为从单核苷酸水平深入研究癌症的发生、发展机制及诊断、治疗开辟了新方向。研究成果发表于《细胞》杂志。
由于多细胞组织中广泛存在细胞异质性，究人员难以研通过组织样品测序来揭示一些复杂的生物现象，如在肿瘤组
这７突变首次从遗传学角度证明了ＳＣ０２基因突个Ｌ２Ａ
变是导致ＩＧＢＣ疾病的原因，也是第一个ＩＧ这ＢＣ疾病的致病基因，表明该病至少是由于无机磷跨膜转运出现问题而导致。这为治疗该病提供了理论基础，同时对Ｉ床诊治及药物｝缶
虫危害的基础上，又在第二代转基因棉花的优质纤维品种培
压将单条ＤＡ链（Ｎ带负电）拉进纳米孔。当ＤＡ的化学碱Ｎ

不可思议！震惊全球的怪病奇闻

不可思议！震惊全球的怪病奇闻1、14岁女孩具有透视眼可以看穿物体据美媒报道，迈阿密14岁少女Laura Castro具有一双神奇透视眼。

她可以清楚看到木板，石头、钢板，甚至4英寸厚水泥后的景象。

刚出生时她还正常，10岁时眼球变成白色，逐渐发现自己具备这功能。

医生说她眼球一切正常。

至于为什么会出现这种情况目前还是个谜。

14岁女孩具有透视眼可以看穿物体2、印尼女子身体不停长铁丝印尼一位40余岁的幼儿园女老师，被媒体称为“铁丝女人“。

努西达患了一种罕见疾病，从大学时身体就开始不断长出铁丝，甚至有时铁丝一夜之间长到10公分！努西达一直寻找着这个怪病的原因和治疗方法，但没有人可以给她一个明确的答复。

至今无法解释其病因。

印尼女子身体不停长铁丝3、华人男子身体能像磁铁般吸附铁制品马来西亚华人托尼·李是一位极其普通的老人，却具有科学家也无法解释的奇异功能。

他的身体可以象磁铁一样吸附铁制品和钢制品，最令人惊奇的是他如同X战警里的角色一样可以控制这种奇异功能。

科学家发现，他的两个孙子也具有这样的功能。

华人男子身体能像磁铁般吸附铁制品4、美国少年患神秘怪病眼睛一天流三次鲜血图中这位少年哭泣时会哭出血来。

这位少年名叫卡尔维诺-英曼，今年15岁，来自美国田纳西州。

医生对于英曼的症状也感到迷惑不解。

每天，英曼会抑制不住地哭泣，次数多达三次。

更恐怖的是，他眼中流出的不是眼泪，而是血。

美国少年患神秘怪病眼睛一天流三次鲜血5、美16岁少女12年来身体从未生长成“不老女婴”对16岁布鲁克·格林斯堡来说，时间停止在4岁那年。

多年来，她一直保持着6个月大婴儿的模样，除了头发和指甲，全身上下没有一丝长大的痕迹。

停止生长的案例十分特殊，身上器官的发育步调完全不一致,医生称可能从她身上解开人类生老病死之谜。

美16岁少女12年来身体从未生长成“不老女婴”6、英国美少女佩恩患有极罕见的温度改变敏感症，即使一滴雨点也可致英国美少女佩恩患有极罕见的温度改变敏感症，只要一滴雨点、一个雪糕，浸浴、淋浴太久或是游泳总之身体突然遇热或冷，就会休克或昏倒，甚至会致命，所以她从来雨伞不离手。

2013届陕西省西工大附中高三第八次适应性训练理综卷(2013.05)

10．下列关于有机物的说法错误的是 A．CCl4 可由 CH4 制得，可萃取碘水中的碘 B．糖类、油脂、蛋白质、维生素、无机盐和水是人体所需的六大营养素 C．乙醇、乙酸和乙酸乙酯能用饱和 Na2CO3 溶液鉴别 D．苯不能使 KMnO4 溶液褪色，因此苯不能发生氧化反应 11．X、Y、Z、W 有如图所示的转化关系，已知△H=△H1+△H2，则 X、Y 可能是 ①C 、CO ② S、SO2
22.（5 分）建筑、桥梁工程中所用的金属材料(如钢筋钢梁等)在外力作用下会伸长，其伸长量不仅与和拉力的大小有关，还和金属材料的横截面积有关．人们发现对同一种金属，其所受的拉力与其横截面积的比值跟金属材料的伸长量与原长的比值的比是一个常数，
这个常数叫做杨氏模量．用 E 表示，即: E

F S L L
下列说法中正确的是
A． R3 阻值为 40 k B．装料时，R0 的阻值逐渐变大，Uba 的值逐渐变小 C．应变片电阻是用半导体材料制成的 D．应变片作用是把物体形变这个力学量转换为电压这个电学量
三、非选择题：包括必考题和选考题两部分。第 22 题～第 32 题为必考题，每个试题考生都必须做答。第 33 题～第 38 题为选考题，考生根据要求做答。（一）必考题（11 题，共 129 分）
－1
的乙酸溶液中，所含分子总数小于 2NA
C．标准状况下，5.6L NO 和 5.6 L O2 组成的混合气体中所含原子数为 NA D．对于反应：C2H2(g)＋5/2O2(g)＝2CO2(g)＋H2O(l) ΔH＝－1300 kJ/mol，有 2NA 个碳氧双键形成时，放出 1300 kJ 的热量 8．下列有关离子反应或离子方程式的叙述中，正确的是 A．能使 pH 试纸显深红色的溶液中，Fe3+、Cl 、Ba2+、Br 能大量共存

stargardt病治疗前景

stargardt病治疗前景Stargardt病是一种早发性黄斑变性疾病，是导致儿童和年轻人失明的主要原因之一。

目前尚无完全治愈Stargardt病的方法，但研究人员已经取得了一些令人鼓舞的进展，为该疾病的治疗前景带来了希望。

激光治疗和手术治疗是Stargardt病治疗的两种常见方法。

激光治疗可以用于修复黄斑区域的组织，并减轻视力丧失的程度。

手术治疗则是通过植入电子芯片或细胞移植来增强视觉功能。

这些治疗方法在一些患者中取得了一定的效果，但并不是所有人都适合进行手术治疗，因此这些方法并不能完全解决Stargardt病的治疗需求。

近年来，基因治疗已经成为Stargardt病治疗的新方法。

由于Stargardt病是由基因突变导致的，通过调整异常基因的功能可以修复黄斑区域的损伤。

研究人员已经成功地将正常的基因注入到Stargardt病患者的视网膜细胞中，取得了一些令人鼓舞的结果。

通过基因治疗，患者的视力得到了显著改善，黄斑区域的退化也得到了减缓。

这为Stargardt病的治疗前景带来了希望。

此外，干细胞疗法也被认为是一种有前景的治疗Stargardt病的方法。

干细胞可以转化为各种类型的细胞，包括视网膜细胞。

研究人员已经成功地将干细胞转化为视网膜细胞，并成功地移植到Stargardt病患者的眼睛中。

这些移植的细胞可以替代受损的视网膜细胞，恢复视力。

虽然干细胞疗法仍处于实验阶段，但它显示出了治疗Stargardt病的潜力。

总的来说，Stargardt病的治疗前景正在不断改善。

激光治疗和手术治疗可以帮助一些患者减轻视力丧失的程度，基因治疗和干细胞疗法则为治疗Stargardt病提供了更为有前景的方法。

随着科学技术的发展和研究的不断深入，我们有理由相信，将来会有更多的治疗方法能够有效地治疗Stargardt病，帮助患者恢复视力。

科学家新发现24种与近视相关基因

至１：５之间。培训机构是在赚那些综合素质好有能力通过面试考生的
班： “ ２月１８号还会开一期６天的课程。通过率呢？一般是７Ｏ％左
右。协议班是１万，如果没有通过退８千：封闭班是４９８０，过与不过
都—样，这是培训费用。协ｌ议班和封闭班的讲课内容一样，只是费用不
同。 ”
针对公务员面试培训热的问题，国家公务员局相关工作人员此前表示，根据中央机关招考方案，计划录用人数与面试人选比例在１：３
本篇文章来源于科技网
公务员面试培训班蜂拥而至专国之声《新闻和报纸摘要》报道，国家公务员考试集中面试工作将于３月底前完成，不少高价面试培训班蜂拥而至。专家表示，通过
在欧美生活的中国人都会发现，东亚民族戴眼镜的几率比欧美人要大很多。东亚人的近视率世界第一，无人能够解释。看到上面的题目，许多资深近视人士的第一反应是：果然是遗传决定。且慢！新的发现恰恰显示，在 “ 近视易感基因”方面，欧美人和东亚人没有差异。那
日｛＆）
该研究论文的主要作者、英国伦敦国王大学的克里斯・哈蒙德教授
表示，对于遗传性近视目前了解不多，新发现的相关基因，使研究人员对导致近视的基因风险有了新的了解，有助于未来开发出更多方法预防和矫正近视，从而改变目前仅靠眼镜来矫正视力的单—做法。研究小组下一步将研究长时间阅读等活动对这些基因的影响。
到底是什么改变了小小的睫状肌？道理还真是一时说不清。顺便提一
句，同为东亚人，蒙古牧民的视力测值可是冠绝全球。
（科技日
近些年的成绩分析，辅导班总体帮助不大，考生需谨慎对待。

基因突变与儿童遗传病相关性分析

基因突变与儿童遗传病相关性分析随着人类基因组计划的完成以及现代生物技术手段的快速发展，基因突变与遗传疾病的相关性越来越引起人们的关注。

许多家庭在经历了多次的遗传病痛苦后，开始关注儿童的遗传病的可能原因，最终得出结论，基因突变是其中一个危险因素。

本文将探讨基因突变与儿童遗传病的相关性，并介绍一些相关的发展及应用。

基因突变是指基因发生改变或突变，引起某种物质或者功能的异常改变。

基因突变可以是一条或多条DNA序列突然变异，或者是基因缺失或复制。

突变通常是发生在染色体损伤、环境因素、药物副作用、病毒感染或者遗传压力等原因下的。

基因突变是许多遗传疾病的主要原因之一，特别是在儿童中更加明显。

许多儿童遗传疾病的发病率与基因突变存在密切关系。

例如，唐氏综合症是由21号染色体的全或部分三联体引起的疾病。

21号染色体的突变导致唐氏综合症。

这种继承性遗传疾病通常会在儿童期间发现。

常见的疾病症状包括智力发育迟缓、身高矮小、面部特征鲜明等。

再比如血友病，是因为获得性的X染色体基因突变所导致的一种血液疾病。

这种疾病在儿童期常常表现为出血、造成流血不止的治疗困难等诸多问题。

这些遗传病的发病率与基因突变的相关性，为科学家的研究提供了充分的基础。

然而，基因突变并非只有负面影响。

在长期的生物进化过程中，基因突变发挥了重要的进化作用。

适度的基因突变可以导致函数改善，使其适应环境变化。

这对生物的生存与繁殖至关重要。

从这个意义上讲，基因突变也可以看作一个进化的推动力。

现代生物技术的发展，为对基因突变的研究提供了更多手段。

研究者可以通过检测特定基因序列的突变来了解遗传疾病的发病率，也可以通过编辑基因序列准确地判断某个特定基因的作用及其功能。

例如，利用CRISPR-Cas9技术，对基因进行针对性编辑已经成为了化学合成技术中的一种常见现象。

虽然这种手段的技术难度较高，但已经被广泛用于生物科技领域。

基因突变在现代医学中也有广泛的应用。

例如，在肿瘤治疗领域中，检测癌细胞是否携带某种突变基因是诊断和治疗的基础。

NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例

NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲
1例
徐敏;杜伟
【期刊名称】《中华实验眼科杂志》
【年(卷),期】2022(40)12
【摘要】先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。

既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。

眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1;左眼裸眼视力0.15,BCVA-15.00 DS/-1.50 DC×75=0.2。

双眼眼球
轻微震颤,结膜无充血,角膜透明,中央及周边前房深,KP(-),房水闪辉(-),双眼瞳孔等大、等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,晶状体轻度混浊,玻璃体未见混浊;扩瞳眼底检查可
见双眼视盘边界清,色红,视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧,动静脉走行及比例正常,黄斑中心凹光反射减弱,无明显色素沉着(图1A,B)。

【总页数】2页(P1206-1207)
【作者】徐敏;杜伟
【作者单位】扬州大学附属苏北人民医院眼科;中山大学附属第八医院(深圳福田)【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
2.先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析
3.中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除
4.先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究
5.LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
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