单基因性状的鉴定与分析的实验指导

单基因性状的鉴定与分析

一、目的要求

1．掌握一些单基因性状的鉴定方法；

2．掌握单基因性状的遗传分析方法与统计。

二、实验器材用品

(一)器材：量角器、直尺、。

(二)试剂：0．9％生理盐水，不同浓度苯硫脲溶液和苯硫脲粉末，ABO血型试剂盒，MN血型试剂盒。

三、内容和方法

单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显形遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和伴性遗传（SL）3大类。伴性遗传又可分为：X 伴性显性遗传（XD）、X伴性隐性遗传（XR)和Y伴性遗传。

单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。本实验分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式。

实验内容一：观看录像片。

实验内容二：人体单基因性状的调查分析

（一）人类色觉性状的遗传

人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传（XR），正常为X伴性显性遗（XD）。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5%。因此红绿色盲在人群中男性远多于女性。

（二）免疫学性状的遗传

1.人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根椐分离规律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。

2.人类的MN血型系统

M型、N型属于显性性状不存在隐性性状.MN型属于共显性性状,一对等位基因在杂合体中,两种基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,就叫共显性遗传.

(三)味觉器官生理机能遗传

苯硫脲尝味试验

1．原理苯硫脲是白色结晶药物。由于含有N—C=S基团，所以有苦涩味，但对人无害，亦无副作用。有的人能尝出苦味，称PIC尝味者，有的人尝不了苦味，称PIC味盲。在美国，约有70％的白人和90％的黑人能尝出它的味道，即将微量的PTC 放在舌头上时，他们能够辨别出特殊的苦味。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。

尝味道能力是受一对等位基因控制的，属于不完全显性遗传。纯合尝味者(TT)在溶液浓度为1／750，000时能尝出苦味来，味盲(tt)在浓度大于1／24,000时才能尝出苦味，有人甚至尝不出药物粉末结晶的苦味，杂合尝味者(Tt)的尝味浓度约为1／50,000。

2．方法步骤

(1)配制不同浓度的苯硫脲溶液于试剂瓶中(表1—3)，按浓度由低到高的顺序编号，并在瓶上标注具体浓度。

表1-3 不同浓度的苯硫脲溶液

(2)尝味按先后顺序从低浓度到高浓度进行，受试者用吸管先把1号瓶中溶液滴—滴在舌尖上是否有苦味，然后再尝第2号，至到尝出苦味为止。

(3)在统计表中填写尝出苦味的溶液浓度，根据表中数据计算群体中基因频率和基因型频率。

（四）人体形态性状的遗传

1．达尔文氏结节遗传

人类耳轮边缘上有—个小突起，一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。达尔文氏结节是显性遗传，但在人群中表现不一，有的仅—个耳朵有此特征，有的个体具显性基因，但外显率低，类假隐性性状。也有的学者认为结节和鼻尖厚度是连锁遗传的(图1—1)。调查班级中哪些同学耳轮上有此结节，进行统计，调查你家系中达尔文氏结节遗传情况。

2．拇指关节远端超伸展遗传

人群有的个体拇指的最后一节向桡侧弯曲与拇指成60度角(图1—2)，属于隐性遗传。调查你班级中哪些同学有此特征，统计其出现的频率。调查你家系成员中是否有此遗传特征。

图1-1 达尔文氏结节图1-2拇指关节远端超伸展3．额前V型发尖遗传

着生头发区域的边缘即发际。人类有个体前额发际外呈V形发尖，是AD。前额发际平齐的是AR。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。调查班级中哪些同学额前呈V型发尖，然后统计其出现频率。调查你亲属中有无此遗传特征。

4．卷舌与翻舌遗传

研究中国人的发音发现，舌具有卷舌或翻舌的遗传特征。卷舌即舌的两侧能在口腔中向上卷，多数人具有此特征，它为显性遗传。翻舌即舌头伸出口外能后翻而对着上颌门齿，它在人群中比较少见，约为千分之一的频率出现，为隐性遗传。

舌的活动在人群可见三种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷也能翻③舌不能卷也不能翻。

舌不能卷而能翻者从未见过，调查班级中哪些同学有此种遗传特征。

5．发旋在头顶靠右方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：右旋，即顺时针方向，是AD。左旋，即逆时针方向，是AR。

6．头发

卷发是AD,直发是AR。

7．眼睑

俗称“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。

8．蒙古褶

亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种（亦称黄色人种）的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显。

9．耳垂

有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR。

10．鼻尖

即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。11．手的癖性

右癖是AD，左癖是AR。

实验内容三：单基因性状的群体分析

四、作业与思考题

(—)作业

1．通过ABO血型检查，你是什么血型?由此推出你父母亲和兄弟姊妹的血型？

2．统计班上PIC尝味能力情况，分析基因型TT、Tt和tt的人各有多少?求出其百分比。3．每人把你班级的上述遗传性状调查情况填写在调查表上(表1—4)。

4．填写家系情况调查表(每人可回家填写)。

(二)思考题

1．父亲A型血，母亲AB型血，试问其子女可能是什么血型?并用基因型表示出来。2．根据PTC尝味实验结果，判断你的尝味能力怎样?属于哪种基因型?并分析不完全显性遗传有什么特点?