2020高三一轮复习人类遗传病经典习题精品
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高三生物一轮(人教版)练习：第五单元 第4讲 人类遗传病 含解析
(课时作业)单独成册方便使用一、选择题1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。
以下关于遗传病病因的叙述正确的是() A．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B．苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C．21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D．猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。
答案：A2．一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。
下列有关叙述正确的是() A．该遗传病的遗传方式是隐性遗传B．该患者的致病基因不可能来自父亲C．该患者与正常男性结婚后代一定患病D．可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率解析：父母正常女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，A正确，B错误；该患者与不携带致病基因的正常男性结婚，后代不患病，C错误；调查遗传病的发病率应随机选择人群，D 错误。
答案：A3．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是()A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者解析：人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中发病率表现为男多女少的特点，A项错误。
红绿色盲在患者家系中不一定能观察到隔代遗传的现象，也可能是连续几代都有患者，B项错误。
红绿色盲为单基因遗传病，符合孟德尔遗传规律，且发病率无种族差异，C项错误。
2020年高考 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业.doc
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( C )A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
2．下列对21三体综合征的理解，错误的是 ( B )A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等症状C．形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY解析：21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状但不出现植物人等症状，B错误；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C正确；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
3．(2019·江西南昌二中月考)人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。
下列相关叙述正确的是( D )A．Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C．该病患者与正常个体婚配所得后代一定患该病D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病解析：依题意可知：人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体，属于染色体数目变异，患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因，A、B错误；该病患者产生的配子有2种：一种含有1条13号染色体，另一种含有2条13号染色体，而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条，所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病，C错误；通过产前羊水细胞检查，能够诊断胎儿是否患该病，D正确。
高三生物一轮复习典型例题：253人类遗传病
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考点二 人类遗传病的分析判断 1.单基因遗传病 单基因遗传种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一 般遗传图谱中涉及到的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的 差别及有关概率的计算也属这类遗传病。 单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性
X－Y 已确定为男孩，则其为 XBY 和 XbY 的可能性各为 1/2，因 此出现(男孩患病)的概率是 1/2。
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②患病男孩：
在 F1 性别不确定时，其为 XbY(患病男孩)的可能性为 1/4，因此 出现(男孩患病)的概率是 1/4。
由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若 是在伴性遗传中考虑，则患病与否与性别相关联，因此有别于常染 色体遗传，这两种情况要特别注意 。
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(3)不能确定判断类型，若系谱图中无上述特征，只能从可能性 大小方向推测。
①若该病在代与代之间呈连续性遗传
②若该病在系谱图中隔代遗传 ―→隐性遗传
患者性――别→无差别常染色体上 ―→—患者―男―多→于女X染色体上
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【小结】人类单基因遗传病判定口诀： 母病，子女全病与父无关，线粒体病； 父病，儿子全病，女性全正常，伴 Y 遗传病； 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，父子都病为伴性(伴 X)，父子有正非伴性； 显性遗传看男病，母女都病为伴性(伴 X)，母女有正非伴性。
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教材面面观
一、人类遗传病及类型 1．人类遗传病指由于________改变而引起的人类疾病，主要包 括________遗传病、________遗传病、________遗传病三大类。 思考 1 先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？
2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．(2018·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同B．自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同D．任意系谱图中，伴X隐性遗传病男女患病的人数不同答案 B解析自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。
2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。
下列说法错误的是( )A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活所致B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率相等D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的答案 C解析白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活所致，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率不一定相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。
【生物】2020届一轮复习苏教版人类遗传病作业
2020届一轮复习苏教版人类遗传病作业课时规范练第36页一、选择题1.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。
下列叙述正确的是()A.一对表现正常的夫妇,染色体上也可携带该致病基因B.患者双亲必有一方是患者,人群中患者女性多于男性C.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常D.男性患者的后代中,女儿和儿子的患病概率都是1/2答案B解析依题意,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的,因此一对表现正常的夫妇,染色体上不携带该致病基因,A项错误。
只要有1条X染色体上携带致病基因,就会患病,由于女性有2条X染色体,而男性只有1条,因此人群中患者女性多于男性,B项正确。
女性患者,若为纯合子,其后代均患病,若为杂合子,女儿和儿子都有可能正常,C项错误。
男性患者将X染色体遗传给女儿,将Y染色体遗传给儿子,因此,其后代中,女儿均患病,若男性患者的配偶正常,则其儿子均正常,D项错误。
2.(2018河北邢台一中第四次月考)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4答案B解析图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示),但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传;若该遗传病为常染色体隐性遗传病,1号和4号个体的基因型均为Aa,若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则1号和4号个体的基因型均为X A X a;6号的基因型可能为2/3Aa或1/2X A X a,7号个体的基因型未知,故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病;若3号不携带该遗传病的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,3号基因型为X A Y,4号基因型为X A X a,二者婚配后代基因型为X A X A、X A X a、X A Y、X a Y,生下一个男孩正常的概率为1/2。
2020年高考生物一轮复习随堂训练卷【28.人类遗传病与伴性遗传的综合应用】附答案详析
2020年高考生物一轮复习随堂训练卷28.人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( )A．猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D．禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。
2．下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。
下列有关叙述错误的是( )A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传B．Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同C．Ⅱ4一定是纯合子D．调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选 A 根据Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。
该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X 染色体的显性遗传病。
3．(2018·浙江选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选 C 由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。
在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。
因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。
4．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率1。
(北京专用)2020版高考生物总复习第17讲人类遗传病精练(含解析)
第17讲人类遗传病A组基础题组题组一遗传病的类型、监测与预防1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A 错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。
2.(2018江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。
下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。
4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。
据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )图甲图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。
高考生物一轮复习 ： 伴性遗传和人类遗传病 练习题
高考生物一轮复习：伴性遗传和人类遗传病练习题1.雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,由位于X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(黄色)控制。
该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X 染色体均处于失活状态,产生配子时又恢复正常。
下列相关叙述错误的是( )A. 用黑猫和黄猫杂交,正交和反交出现玳瑁猫的概率不同B. 玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半C. 若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,则其基因型可能是X B X b YD. 巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是染色体高度螺旋化导致转录过程受阻2.如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图以及对Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员乙病相关基因的检测结果。
基因检测时首先用Eco RⅠ限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段。
已知甲病在人群中的发病率为1/625。
下列说法正确的是( )A.甲病是显性遗传病，乙病的致病基因位于X染色体上B.乙病可能由正常基因发生碱基的替换导致，改变后的核酸序列可以被Eco RⅠ识别C.若Ⅲ7为女性，则家族中有多人与其关于乙病的基因型相同，其患甲病的概率为1/78D.Ⅲ8100%携带甲病致病基因，若她与无致病基因的男子婚配，生育的男孩患病的概率为1/43.甲动物(2n=16)的红眼(W)对白眼(w)为显性,该对等位基因位于X和Y染色体的同源区段上;乙动物(2n=22)的芦花羽(B)对非芦花羽(b)为显性,该对等位基因位于Z和W染色体的同源区段上。
已知这两种动物的子代数目足够多,不考虑突变,下列相关叙述正确的是( )A. 若甲动物中两红眼个体交配,则子代中红眼雌性个体占25%或50%B. 若检测某红眼雄性甲动物的基因型,则只能选择白眼雌性甲动物与其交配C. 若乙动物中两杂合芦花羽个体交配,则子代中芦花羽雄性个体占50%D. 若对乙动物中某芦花羽雄性个体进行测交,则检测结果有4种可能性4.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由位于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG//GCC序列重复导致的，FMR1基因中CGG//GCC的重复次数与表现型的关系如表所示。
2020届高考生物一轮对点训练：13-2 人类遗传病 b Word版含解析
1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。
2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体变异。
根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 项正确。
2020届高三生物一轮复习第七单元第22讲人类遗传病作业(含解析)新人教版
人类遗传病(限时：40分钟)1．(2019合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述正确的是( )A．线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B．染色体异常遗传病是染色体数目不正确导致的C．囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病C 解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D错误。
2．下列关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分两种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
3．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④D 解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
4．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①② B．②③C．①③ D．③④B 解析：人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。
新课标通用2020届高考生物一轮复习考点18人类遗传病训练检测含解析
考点18 人类遗传病一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤ B．③④⑤C．①②③ D．①②③④答案 D解析 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。
下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析 21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B错误、C正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A 错误。
2020年高考生物一轮总复习 课时作业(十九)人类遗传病
课时作业(十九) 人类遗传病一、单项选择题1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。
若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( )第3题图A.3/4B.5/12C.9/20D.13/254.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( )第4题图A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。
据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是( )第6题图A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e YC.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/87.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。
2020版高考生物一轮复习基础习题22：人类遗传病(含答案)
计时双基练(二十二)人类遗传病(计时：45分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。
遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。
答案 B3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。
色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。
答案 D4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
高三生物一轮复习练习：人类遗传病
人类遗传病练习一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻2．人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。
某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。
正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )A BC D3．下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )A．三倍体西瓜可以由种子发育而来B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病4．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律5．下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。
下列有关分析错误的是( )A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种6．某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
【高考一轮】2020版高考生物一轮复习刷题练16 人类遗传病与伴性遗传的综合应用(含答案解析)
一、选择题2020 版高考生物一轮复习刷题练 16 人类遗传病与伴性遗传的综合应用1.普通西瓜(二倍体)每个细胞含 22 条染色体，如图为一个三倍体无子西瓜的剖面图，下列叙述正确的是( )A.培育无子番茄与培育无子西瓜所利用的原理相同B.①的细胞内含有 22 条染色体，②的细胞内含有 33 条染色体C.无子西瓜培育过程中，秋水仙素处理可使着丝点不分裂，导致染色体加倍D.无子西瓜形成的原因是减数分裂过程中染色体联会紊乱2.已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是 Hb A 和 Hb S ，只有纯合子(Hb S Hb S )患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年死亡，只含一个致病基因的个体不表现为镰刀型细胞贫血症， 并对疟疾具有较强的抵抗力。
以下说法错误的是( )A.基因 Hb S 是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症B.纯合子(Hb A Hb A )具有较强的抗疟疾能力C.基因 Hb A 和 Hb S 不可能存在于一个染色体组中D.该现象说明基因突变改变了生物的表现型3.已知某女孩患有某种单基因遗传病。
有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：(“＋”代表患者，“－”代表正常) 下列有关分析错误的是( )A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为 1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病4.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂5.研究人员将小鼠第 8 号染色体短臂上的一个 DNA 片段进行了敲除，结果发现培育出的小鼠血液中甘油三酯极高，具有动脉硬化的倾向，并可遗传给后代。
下列有关叙述错误的是( )A.该小鼠相关生理指标的变化属于可遗传变异B.DNA 片段的敲除技术主要用于研究相关基因的结构C.控制甘油三酯合成的基因不一定位于第 8 号染色体上D.敲除第 8 号染色体上的其他 DNA 片段不一定影响小鼠的表现型6.野生猕猴桃是一种多年生富含维生素C 的二倍体(2n＝58)小野果。
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【关键字】生物、建议、情况、方法、计划、问题、系统、继续、均衡、合理、发现、研究、措施、特点、位置、安全、根本、精神、需要、环境、工程、倾向、载体、方式、水平、关系、分析、形成、实施1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是( )A ．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B ．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C ．秃顶色盲儿子的概率为1/8D ．秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。
用基因a 表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a 、BBX a Y ，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a )的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿 (bbX a X a )的概率是0。
故C 、D 两项符合题意。
答案：CD2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A 、a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。
结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA 第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA 单链探针与________进行杂交。
若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。
若该致病基因转录的mRNA 分子为“…ACUUAG …”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。
(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a ＝110，A ＝910，则AA ＝81100，Aa ＝18100，aa ＝1100。
而在表现型正常的人中Aa 的概率为Aa AA ＋Aa ＝211，其弟弟基因型为13AA 、23Aa ，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：23×211×14＝133；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。
(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA 中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。
(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA 分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Aa133常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR3．(2013年高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa 、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________________________________________________________________________，Ⅱ－2的基因型为____________。
在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。
解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。
(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。
(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。
Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB 或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。
答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb)5/94．(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。
请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式为______________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为________；Ⅱ－5的基因型为________。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。
(1)根据表现型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患甲病的女儿Ⅱ－2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。
(2)Ⅰ－3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。
①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ－1的基因型为HhX T Y，Ⅰ－2的基因型为HhX T X t，Ⅱ－5的基因型为1/3HHX T Y、2/3HhX T Y；②Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型分别为HhX T Y、HhX T X t，Ⅱ－6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2X T X T、1/2X T X t，Ⅱ－5和Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；③Ⅱ－7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ－8基因型为Hh的概率为10－4，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60 000；④Ⅱ－5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例为2/3×1/4＝1/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。
答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y②1/36③1/60 000④3/5题组二、人类遗传病的调查和基因组计划5．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。
答案：C6．(2012年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。
人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。
答案：A课时高效训练一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。