成人先心病指南
中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南(2023版)解读
中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南（2023版)
暴发性心肌炎的病理及其与临床的联系
(2)嗜酸性粒细胞型:在暴发性心肌炎中占有一定比例,起病急,主要为药物及食物过敏此外,ICIs的 多种损伤作用可能相互协同,共同影响心脏功能: (1)ICIs作为单克隆抗体直接与正常细胞表面的抗原(CTLA4等)相结合,导致T淋巴细胞浸润和补 体激活从而损伤心肌; (2)ICIs治疗可能通过促进T淋巴细胞的功能,增强其识别表达同源抗原的健康组织的脱靶效应; (3)ICIs可以增加循环和组织中的细胞因子表达水平,促进炎性细胞在非靶向组织中浸润; 诱发的或Kounis综合征合并暴发性心肌炎所致。 另外,嗜酸性细胞增多症合并心肌炎也属于这一类型｡特征性组织病理学表现为心肌细胞广泛性 坏死､心肌间见大量以嗜酸性粒细胞为主的或兼有嗜酸性细胞浸润的炎症细胞。
医路有你
中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南（2023版)
暴发性心肌炎的病因和病理生理
➢ 除了病毒之外,真菌､螺旋体也可能 致暴发性心肌炎。
➢ 近年来,非感染因素导致的暴发性心 肌炎呈逐年增加的趋势｡非感染因 素包括过敏(虾等食物和青霉素等药 物)､自身免疫疾病和药物毒性(如中 药附子､鱼胆或蛇胆和多种药物尤 其是抗肿瘤药物)等可诱发暴发性心 肌炎(表4),其中免疫检测点抑制剂 ICIs)所致暴发性心肌炎尤其引人关 注。
➢ 全球不同地区的心肌炎发病率有所不同,中国为30~40/10万人年｡心肌炎发病率最高的国家为阿尔巴尼 亚,约为105.60/10万人年,而智利的发病率最低,约为10.20/10万人年｡
➢ 多项大型多中心研究表明,暴发性心肌炎约占心肌炎的10%｡据此估计,全球暴发性心肌炎的平均发病率 为0.92~2.32/10万人年;结合我国人口占比,年龄>14岁的人群中暴发性心肌炎每年发患者数约为3万 ~5万。
2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容
2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容1 简介1.1 疾病分类心肌病作为一组影响心脏功能的疾病，可由多种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。
世界卫生组织/国际学会和心脏病联合会工作组1995年建议将心肌病分为心肌病和原发性两类。
美国心脏协会(American Heart Association，AHA)2006年又进行了进一步的完善，其中特异性心肌病包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病，而原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病，在病理生理学上又分为遗传性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、致心律失常右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)、线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy，MCM)、混合性(遗传性及获得性)的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)和限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)、左心室致密化不全(left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC)以及其他未分类的心肌病。
其中LVNC被AHA归类为遗传性心肌病，而被欧洲心脏病协会定义为未分类实体。
患者超声心动图所示的LVNC同时与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病存在关联，因此在使用该术语时需谨慎。
LVNC仅描述心肌病的形态而非功能特征，对不同类型的心肌病进行诊断时应做好甄别。
2019年，心律协会专家发表了评估心律失常心肌病的共识，提出用推荐等级和证据级别系统组成的评分系统，借助对益处与风险的权衡(采用Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ分类)以及证据等级评分(A、B-R、B-NR、C-LD、C-EO)来表示证据的质量和数量。
美国超声心动图学会推荐的成人右心功能评价指南的解读
美国超声心动图学会推荐的成人右心功能评价指南的解读精确评价右心功能，对了解各种原因引起的右室容量和压力负荷过重病人的病情和治疗决策有重要意义。
由于右心室是一个形态既不对称又极不规则的结构，具有一个相对独立的流出道，不能以简单的几何模型来描述，且难以获得标准的超声切面，因此采用超声心动图测定右室功能，被认为是一项难度极大的工作。
随着临床对评价右心功能的日益关注，美国超声心动图学会，欧洲心脏病协会和加拿大心脏病协会，又针对右心功能这个专题，颁布了新的指南，涵盖了近年来超声心动图评价右心功能的最新发展，对指导我们临床工作具有重要意义[1]。
指南推荐的右心功能指标（一）右室腔结构特点的判断[2,3]1、右心室的评价取心尖四腔心切面，如果右室心底部舒张末期横径＞42mm，右室中部水平横径＞35mm，右室心底至心尖纵径＞86mm视为右心室扩大（图1）。
右室扩张源于慢性的容量或压力负荷过重，与右心衰竭有关。
右室舒张末内径被认为是评价慢性肺源性心脏病患者生存率的指标[4]。
心尖四腔心切面上右室与左室舒张末内径的比值是急性肺栓塞患者临床不良事件及/或住院生存率的预测因子[5]。
2、D形左室无论右室压力或容量负荷过重，都可使原本短轴中左室的圆周形态发生改变，因右心室的中心向左侧偏移，使室间隔自右向左心室的中心移动，室间隔变平，从而使左心室的短轴切面在收缩期呈现D形。
在这种情况下，左室和右室的形态关系，可用左室侧壁与室间隔内径/前后径的比值来定量。
该指标被称为“偏心指数”，当偏心指数＞1.0时，提示右室负荷过重。
室间隔的形态变化取决于在心动周期各阶段右心室与左心室间的压差。
由于在大多数情况下，右室压力负荷过重是继发于左室充盈压升高，对这些患者而言，室间隔形态的影响更加复杂。
在单纯右室容量负荷过重的患者，舒张期末室间隔偏移最为显著（在收缩末期室间隔形态基本正常），而单纯右室压力负荷过重的患者，室间隔在收缩末期及舒张末期室间隔均向左室偏移，而收缩末期偏移最为显著。
先天性心脏病的介入治疗——成人先天性心脏病导管介入治疗的适应证
入治疗关 闭或栓塞 Ｐ Ａ。介入治疗 的 ｌ Ｄ 类适应证包括 ： ①左
心房扩大 和（ ） 或 左室扩 大或 伴有肺 动脉 高压 ， 或存在 左 向 右的分流 。②既往有 动脉 内膜炎病史 。曾经外科 手术治疗 过的动脉导管未闭 的患者 ， 由于钙 化的导管 经过修补 ， 入 介
治疗应谨慎 Ⅱａ 类适应 证为 ： ①无症状而 Ｐ Ａ较小 的。② ＇ Ｄ 左向右分 流伴有肺高 压的 Ｐ Ａ关 闭术是合理的。 Ｄ
顶形肺动脉瓣并 且多普勒最大瞬时压差大于 ５ ｍ ｇ或平 ０ｍ Ｈ 均多普勒压差大 于 ３ ｍ ｇ患者 ， ０ｍ Ｈ 可伴 有 中度以下 的肺动 脉瓣返流的患者。 Ⅱｂ类适应证为 ： ①无 症状发育 不 良的肺 动脉瓣 同时多普勒最大瞬时压差大于 ６ ｍＨ ０ｍ ｇ或平均多普 勒阶差大于 ４ ｍＨ ０ｍ ｇ的患者 。② 有症 状 、 发育 不 良的肺 动
１ 房 间 隔缺 损 （ Ｓ Ａ Ｄ）
年患者 ， 导管检查压力 阶差 大于 ５ ｍ ｇ 但患 者喜欢竞技 ０ｍ Ｈ ，
性体育项 目或已经怀孕者 。 Ⅱｂ类适应证为 ： 由于 主动脉狭 窄所致血流动力学不稳定 ， 人高危 主动脉瓣返 流者 ， 成 主动
成人先天性心脏病纲要
成人先天性心脏病纲要概述随着小儿先天性心脏病(congenital heart disease)诊断及外科手术、经导管介入治疗技术的发展,很多先心病患儿能存活至成人。
本章简述常见成人先天性心脏病的临床特点和处理原则。
分类1 、无分流的先天性心脏病常见的有单纯肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、右位心等。
2、左向右分流的先天性心脏病常见的类型有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流、心室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损等。
少见的类型有主动脉窦瘤破入右心、左心室-右心房沟通、主动脉-肺动脉间隔缺损、冠状动静脉瘘等。
3、右向左分流的先天性心脏病以法洛四联症及三联症、三尖瓣下移畸形(Ebstein Anomaly)伴异常房间交通、完全性大血管转位、完全性肺静脉畸形引流、艾森门格尔综合征(Eisenmenger syndrome)等较常见。
而永存动脉干、单心室、右室双出口、左心发育不良综合征、肺动静脉瘘等少见。
自然病程和转归在儿童期接受了成功的姑息性或根治性外科手术治疗者,大多可进人成人期。
未接受手术或介入治疗者(畸形轻,不需要手术治疗;畸形复杂,病情严重,难以纠治;因非医学的其他原因而未接受手术治疗)部分可进人成人期的先天性心脏病:常见类型有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、二叶式主动脉瓣畸形、法洛四联症、Eisenmenger 综合征等。
少见类型有右位心、纠正性大血管转位、三尖瓣下移畸形、主动脉缩窄、肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘、主动脉瓣上或瓣下狭窄等。
病人的转归:病变轻者可长期存活而无症状。
随着年龄增长,在原有畸形的基础上病变发展变化,使病情加重或临床表现发生改变。
在儿童期接受手术治疗的病人,其转归和预后与手术矫治的程度有关。
外科手术在心脏遗留的瘢痕,可形成折返性心律失常的基础。
临床表现1、心力衰竭由于长期容量或压力负荷过重,可使心脏扩大,心室壁肥厚和纤维化,心肌收缩力降低。
心力衰竭是死亡的主要原因。
最新的心脏病指南ISH2023(全文)
最新的心脏病指南ISH2023(全文)
摘要
本文介绍了最新的心脏病指南ISH2023的内容，旨在帮助医生
和研究人员了解心脏病的诊断和治疗方面的最新进展。
引言
心脏病是一种常见的心血管疾病，对人类健康造成了严重威胁。
为了指导医生对心脏病进行准确诊断和有效治疗，国际心脏病学会（ISH）定期发布最新的心脏病指南。
诊断
ISH2023指南对心脏病的诊断提出了更加准确和全面的要求。
首先，医生应该根据患者的临床症状进行初步判断，并进行一系列
常规检查，包括心电图、心脏超声等。
此外，研究显示，血液中一
些生物标志物的检测对于心脏病的早期诊断也具有重要意义。
治疗
ISH2023指南详细介绍了心脏病的治疗方法和药物选择。
根据
患者的病情和心脏病的类型，医生可以选择心血管手术、冠心病介
入治疗、药物治疗等多种方式。
此外，ISH2023还提醒医生注意心脏病的预防措施，如合理饮食、适度运动等。
结论
最新的心脏病指南ISH2023为医生和研究人员提供了先进的诊断和治疗方案，有助于改善心脏病患者的生活质量和预后。
医生们应该密切关注最新指南的内容，并将其应用于实际诊疗中，以提高心脏病的防治水平。
ACCAHA 成人稳定型缺血心脏病指南更新
ACC/AHA 成人稳定型缺血心脏病指南更新本文为美国心脏病学会 /美国心脏协会（ACC/AHA）联合美国胸外科协会（AATS）、预防心血管护士协会（PCNA）、心血管造影和介入协会（SCAI）、美国胸外科医师协会（STS）四家机构共同发表的成人稳定型缺血心脏病（SIHD）诊疗升级版指南。
ACC/AHA在前言中表示，指南专家组始终关注最新研究进展并促使合理的结论或成果转化为临床切实有效的指南内容，另一方面，他们力求及时、准确、广泛的反映各方面的意见及建议。
因此，该指南不仅在旧指南的基础上进行了修正，也反映了 SIHD领域最新的研究成果，并结合了临床最为安全有效的治疗经验以及广泛参考了众多专家的观点。
以下为该指南要点概述，部分方法学内容请参考原文。
注：附表一为指南推荐内容等级与证据等级对照表，每条指南内容包含内容等级（Class+罗马数字）与文尾的证据等级（如“C” 代表 C类证据）。
阅读该指南时请结合二者判断指南内容的实际临床效力。
引言该指南定位人群为确诊或疑似 SIHD成人患者，包括新发胸痛患者（如低危不稳定心绞痛患者）以及疼痛症状稳定的心脏病患者（如劳累后出现呼吸困难及上肢疼痛等症状患者）。
许多 IHD患者可以治疗后消除症状。
因此，下列指南要点适用于接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）或心脏搭桥（CABG）治疗的症状性患者。
需要特别指出的是，文中出现的“ 冠脉造影 ” 均指有创性检查。
一、SIHD诊断更新1.疑似 SIHD患者冠脉造影检查指南推荐Class Ⅰ若怀疑为 ISHD的患者缺血症状经指南导向药物治疗（GDMT）后控制效果不理想，且患者服从或自愿行冠状动脉血运重建术，冠脉造影确检测实可用于诊断。
（C）Class Ⅱa若疑似 SIHD患者临床症状及无创性检测结果十分倾向于严重IHD，且患者服从或自愿行冠状动脉血运重建术，冠脉造影检测是合理的。
AHA成人(40岁以上)先天性心脏病科学声明要点(全文)
AHA成人(40岁以上)先天性心脏病科学声明要点（全文）近几十年以来，成年先天性心脏病（ACHD）患者的数量急剧增长。
尽管该领域的治疗技术已经取得了快速发展，但20-70岁以上患者的死亡率可能是同龄人的2-7倍以上。
AHA近日发布了成人先天性心脏病患者管理声明，此次声明是对2008年AHA/ACC成人先天性心脏病指南的补充。
成人先天性心脏病患者包括成年期才确诊的先天性心脏病、儿童及青少年期间接受手术治疗进入成年期的患者，他们的的治疗不同于儿科及年轻患者。
随着人口增长与先天性心脏病成人患者寿命延长，中老年人先天性心脏病的管理显得愈发重要。
本次发布的科学声明内容多来自于科学研究及长期临床试验，以指导40岁以上先天性心脏病患者的治疗。
声明鼓励患者进行体力活动，而且多数患者可以有性行为；同时提醒，该类患者的心衰、心脏瓣膜疾病、肺动脉高血压与心律失常疾病风险升高。
一、对40岁以上新确诊ACHD患者的推荐1.对于新出现分流或瓣膜疾病、无血流动力学方面病变的患者，推荐在ACHD专科医生的会诊下由普通心脏科医生对其进行评估（Ⅱa；C）。
2.对中度或复杂病变患者和简单病变伴随紫绀、肺动脉高血压或复杂瓣膜疾病患者，推荐其每年在ACHD中心接受评估，再由普通心脏专科医生对其进行协同治疗（Ⅰ；C）。
3.简单病变的患者可由普通心脏科医生决定间隔随访，只要保证随访不丢失。
中度或复杂病变患者，正如ACHD专科医生和指南推荐，每年应至少在ACHD中心接受一次评估，以确保最佳长期预后（Ⅰ；C）。
4.伴随右心室扩大、不出现肺动脉高压（PAH）的心房水平分流患者，推荐行封堵术，以预防右心室衰竭、提高运动能力、或减少之后可能的房性心律不齐负担（Ⅰ；B）。
5.伴随阻塞的主动脉缩窄应考虑介入，以缓解高血压和可能的心衰（Ⅰ；C）。
6.新确诊冠状动脉疾病（CAD）的患者应由包括影像学、冠脉疾病管理、介入、冠脉手术血运重建各领域专家的ACHD团队进行评估（Ⅰ；C）。
先天性心脏病诊断治疗指南
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
19
HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
2
定义
3
定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
16
分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识(2024)要点
成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识（2024 ）要点摘要肥厚型心肌病（HCM ）是临床最常见的遗传性心肌病，也是运动诱发猝死的主要疾病之一。
但目前临床实践中对于HCM患者运动强度的建议过于谨慎，大多数HCM患者并没有达到最低限度的身体活动标准。
越来越多的证据显示，运动对于提高HCM患者的运动能力、生活质量以及预防不良心血管事件具有重要的意义。
为了规范我国成人HCM患者的管理流程，由国内多名HCM专家、心脏康复专家、运动医学专家、营养学专家、睡眠专家、心理专家、产科专家组成的专家共识编写委员会制定了《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》。
本共识针对HCM患者的运动管理、营养管理、睡眠管理、社会心理干预以及休闲、工作指导、家族筛查、妊娠管理等重要问题给出了明确建议。
肥厚型心肌病（HCM ）是一种肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异或遗传病因不明的、以左心室心肌肥厚为特征的心脏疾病,需要排除高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等后负荷增加因素导致的心室壁增厚和全身性或代谢性疾病所致的心肌肥厚。
HCM的患病率为1:500 ~1200o HCM 患者在进行体育活动时可能会发生心原性猝死（SCD ）,因此早期的指南不建议HCM患者进行运动训练。
近年研究发现, 超过50%的HCM患者身体活动不足，从而导致代谢性心血管疾病风险增加。
1.1 肥厚型心肌病分型HCM是最常见的遗传性心肌病，其病理生理机制主要与心肌肥厚相关。
HCM患者心力衰竭、恶性室性心律失常、SCD和血栓栓塞性脑卒中的发生风险均增加。
HCM分型目前尚无统一标准。
根据超声心动图测定的左心室流出道（LVOT）压力阶差（LVOTG ）, HCM可分为流出道梗阻性（安静时LVOTG≥30 mmHg ［流出道非梗阻由安静或运动时LVOTG均＜30 mmHg ）及流出道隐匿梗阻性（安静时LVOTG正常，运动时LVOTG≥30 mmHg ）HCM o根据心肌肥厚累及范围，HCM可分为左心室肥厚、右心室肥厚及双心室肥厚的HCM o根据梗阻部位，HCM可分为LVoT梗阻、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻（心尖闭塞）HCM ,少见有右心室流出道梗阻或双心室流出道梗阻HCM o1.2 肥厚型心肌病的治疗进展HCM的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。
心肌病指南
心肌病诊断与治疗建议2007 中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国心肌病诊断与治疗建议工作组1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［1］。
原发性心肌病包括扩张型心肌病(DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病．(ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病。
十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。
1999年11月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要建议我国临床医师采用上述标准［2]。
由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。
5年内可查阅心肌病有关的文献总量超过14 000篇，中、英文文献13 279篇。
其中中文237篇。
DCM和HCM 的患病率分别达到36．5和200／10万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋降低的趋势。
影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。
临床治疗有多种选择，三括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50％，也有报道达到85%，因此HCM被定义和分类为遗传性心肌疾病［6－9］。
青少年和运动员猝死与基因突变相关，已列人心肌病的范畴，欧美己形成“标准”和“指南”性文件［10］。
因此，仍然沿用WHO／ISFC心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、欧洲已发布了多个相关指南、专家共识或声明，起草专家们详细地阐述了HCM、DCM和ARVC多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置人性心脏除颤起搏器（ICD）可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性HCM的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗(CRT)［11－14］。
先心病诊疗指南
临床诊疗指南先心病部分目录第一章症状篇 (1)第一节呼吸困难 (1)第二节青紫 (1)第二章疾病篇 (3)第一节动脉导管未闭 (3)第一节房间隔缺损 (5)第三节卵圆孔未闭 (7)第四节室间隔缺损 (8)第五节主动脉瓣狭窄 (12)第六节先天性冠状动脉瘘 (17)第三章基本操作技术 (20)第一节心脏导管术 (20)第二节先天性心脏病心血管造影 (22)第三节经皮球囊血管成形术 (23)第一章症状篇第一节呼吸困难呼吸困难（Dyspnea）是心脏病最常见的症状之一。
患儿安静休息时常无呼吸困难，而在活动后出现呼吸困难，重者休息或轻度活动都出现呼吸困难。
除有呼吸频率增加外，尚有强度和节律的改变。
婴儿表现为呼吸浅快，吸吮乏力，吃奶数口就停歇，且易呕吐、呛奶，出汗多，常喜欢竖抱。
年长儿则表现为呼吸短促，费力，自觉空气不够。
小儿突发性呼吸困难要注意急性肺水肿和左心衰竭。
可出现端坐呼吸、夜间发作性呼吸困难、心源性哮喘等表现。
主要见于患大量左向右分流的先天性心脏病患儿，如室间隔缺损、动脉导管未闭、完全性心内膜垫缺损等。
第二节青紫青紫（Cyanosis）是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。
可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。
而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
青紫有中央型、周围型及差异性之分。
中央型青紫是由于动脉血氧饱和度下降所引起，常低于85%，表现为全身皮肤、粘膜均青紫，以四肢末端、面颊及口腔粘膜明显，并有眼结膜充血。
中央型青紫有心源性及肺源性之分，心源性为先天性心脏病中右心系统的血液分流入左心系统，如法乐氏四联症、肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁等均见明显青紫，吸氧后不能缓解。
而因呼吸系统的疾患如肺炎、肺气肿、肺泡通气不足、氧弥散障碍等情况，因低氧饱和度的血回流入左心至动脉系统，亦可以出现中央青紫，吸氧后可缓解或减轻，为肺源性，可以此鉴别。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2.未经修补或姑息治疗的紫绀型CHD，包括外科建立的姑息分流及人工管道。
●不存在活动性感染的患者接受非口腔科操作（如纤维胃镜或结肠镜检查）时，不应使用抗生素预防IE（Ⅲ/C）。
妊娠
●明显残余血流动力学病变会使孕期处理复杂化，因此所有既往有AVSD病史的女性患者在准备妊娠前，都应接受评估，以确保无上述情况（Ⅰ/C）。
●对于合并严重不可逆PAH的患者,不应予以闭合VSD(Ⅲ/B)。
导管介入治疗
●采用封堵装置闭合肌部VSD须慎重,尤其对于远离三尖瓣及主动脉的缺损,或合并左心腔严重扩大或PAH的VSD(Ⅱb/C)。'
评估及随访
外AH、主动脉瓣反流、左室或右室流出道梗阻的成人患者,VSD术后应在本地区ACHD中心接受检查,至少每年1次(Ⅰ/C)。
●持续存在或发生下列情况的ASD成人患者,术后应每年接受临床随访(Ⅰ/C):
1. PAH,
2.房性心律失常,
3.右室或左室功能障碍,
4.合并瓣膜或其他心脏病变。
●对于封堵术后3个月至1年的患者,应检查是否存在封堵器移位、磨损或其他并发症,随后定期随访(Ⅰ/C)。
●出现封堵装置磨损,患者可表现为胸痛或昏厥,应立即进行检查(Ⅰ/C)。
2.左心室流出道梗阻且平均压力阶差＞50 mmHg，或峰值瞬间压力阶差＞70 mmHg，或压力阶差＜50 mmHg但合并明显二尖瓣或主动脉瓣反流；
3.残余或复发房间隔缺损或室间隔缺损，且伴明显左向右分流。
预防心内膜炎
●感染性心内膜炎（IE）预后不良的高危CHD患者，在接受涉及齿龈、牙齿根尖周围组织操作或口腔黏膜穿刺的口腔科治疗前，应预防性应用抗生素。包括下列情况（Ⅱa/ B）：
●通过心导管检查可排除年龄或其他危险因素造成的合并冠脉疾病(Ⅱa/B)。
●影像学检查已明确的无并发症的年轻ASD患者,无须进行诊断性心导管检查(Ⅲ/B)。
●对于合并严重PAH的ASD患者,不推荐进行最大负荷运动试验(Ⅲ/B)。
治疗策略
药物治疗
●若患者发生房颤,应在适当抗凝治疗后进行心脏复律以恢复窦性心律(Ⅰ/A)。
房室间隔缺损（AVSD）
心导管检查
●在已接受或未接受修补的AVSD患者中，心导管检查可用于评估患者PAH，并测试其血管反应（Ⅱa/B）。
外科治疗
●受过培训的外科医师及CHD专家可实施AVSD闭合手术（Ⅰ/C）。
●已接受修补的AVSD成人患者，若出现下列情况，应再次接受手术治疗（Ⅰ/B）：
1.当左心房室瓣狭窄或关闭不全出现临床症状，出现房性或室性心律失常、左心室直径进行性增大或左心室功能恶化等情况时，建议行左心房室瓣修补或置换术；
●对于合并PAH及单纯左向右分流的PDA，可予以闭合（Ⅱa /C）。
●对于合并PAH及单纯右向左分流的PDA，不应予以闭合（Ⅲ/C）。
内科治疗
●无左心容量超负荷的小型PDA患者，应接受常规随访；有左心容量超负荷的小型PDA患者，应每3~5年随访1次（Ⅰ/C）。
●已接受修补、无残余分流的PDA患者，无需预防心内膜炎（Ⅲ/C）。
肺动脉压
二尖瓣反流
肺静脉狭窄或腔静脉狭窄
(静脉窦缺损)
心律失常
三尖瓣反流
导管治疗后
装置对合不良
装置栓塞
心房壁或主动脉装置磨损
装置侵犯邻近结构
●房室瓣
●冠脉窦
●上腔静脉
●肺静脉
●主动脉
装置血栓形成
术后前6个月发生心内膜炎
或有残余缺损
残余分流
动脉导管未闭（PDA）未手术患者的评估
●明确诊断PDA可基于影像学检查显示的缺损处分流（伴或不伴明显左心室容量超负荷的临床表现）（Ⅰ类建议，证据级别：C，简称Ⅰ/C）。
●在无创检查结果不确定且治疗需要更多信息的情况下,VSD成人患者接受心导管检查是有效的。检查应收集下列数据:
1.缺损处分流量(Ⅱa/B);
2.测定疑似PAH患者的肺动脉压力及阻力,并用各种血管扩张剂来测定PAH的可逆性(Ⅱa/B);
3.评估其他心脏病变,如主动脉瓣反流及双腔右心室(Ⅱa/C);
4.在外科手术前确定是否存在多发性VSD(Ⅱa/C);
2.既往有动脉内膜炎病史。
●伴有钙化的PDA患者，在选择手术闭合前，应先咨询成人先天性心脏病（CHD）介入治疗专家（Ⅰ/C）。
●当患者存在下列情况时，应由有CHD治疗经验的外科医师施行手术（Ⅰ/C）：
1. PDA范围大于闭合装置；
2.导管解剖结构扭曲，无法应用闭合装置。
●介入导管可用于闭合无症状的小型PDA（Ⅱa /C）。
●应与唐氏综合征女性患者及其监护人探讨妊娠风险及避孕措施（Ⅰ/C）。
5.有冠脉疾病风险的患者应接受冠脉造影(Ⅱa/C);
6.应了解VSD解剖情况,尤其是在拟应用封堵装置前(Ⅱa/C)。
治疗策略
药物治疗
●合并进行性或严重肺血管疾病的VSD成人患者可使用肺动脉扩张剂治疗(Ⅱb/B)。
手术闭合VSD
●受过培训的外科医师及CHD专家可进行VSD闭合手术(Ⅰ/C)。
●对于肺循环与体循环血流比值(Qp/Qs)≥2.0,且临床检查证实存在左室容量超负荷的患者,应予以闭合VSD(Ⅰ/B)。
●有感染性心内膜炎病史的患者可接受VSD闭合手术(Ⅰ/C)。
●对于肺动脉压低于全身血压的2/3、肺血管阻力小于全身血管阻力的2/3、Qp/Qs>1.5且存在单纯左向右分流的患者,可予以闭合VSD(Ⅱa /B)。
●对于左室收缩或舒张功能衰竭、Qp/Qs>1.5且存在单纯左向右分流的患者,可予以闭合VSD(Ⅱa/B)。
2008 ACC/AHA《成人先天性心脏病治疗指南》精选
AEWCG-指南2009-06-03 17:38阅读40评论0字号：大大中中小小
室间隔缺损(VSD)
心导管检查
●评估VSD合并肺动脉高压(PAH)成人患者手术可行性的心导管检查,应在本地区成人先天性心脏病(ACHD)中心与相关专家合作进行(Ⅰ类建议,证据级别:C,简称Ⅰ/C)。
●若患者通过药物或介入方法无法维持窦性心律,推荐进行室率控制及抗凝治疗(Ⅰ/A)。
介入及手术治疗
●有或无症状的右房及右室扩大患者,均应接受经皮或手术修补ASD(Ⅰ/B)。
●对于静脉窦型、冠状静脉窦型或原发孔型ASD,应给予手术修补而非经皮闭合治疗(Ⅰ/B)。
●受过培训的外科医师及CHD专家可进行不同类型的ASD闭合手术(Ⅰ/C)。
房间隔缺损(ASD)
未手术患者的评估
●诊断ASD应具有影像学检查显示的缺损处分流、右室容量超负荷及任何相关畸形的证据(Ⅰ/C)。
●对于存在无法解释的右室容量超负荷患者,应转诊至ACHD中心行进一步诊断性检查,以排除隐源性ASD、部分性肺静脉异位连接或冠状静脉窦间隔缺损(Ⅰ/C)。
●对于症状与临床检查结果不符或血氧饱和度已发生变化的轻、中度PAH患者,可给予最大负荷运动试验以测定其活动能力(Ⅱa/C)。
二尖瓣裂
肺动脉瓣狭窄
肺静脉异常
二尖瓣脱垂
永存左位上腔静脉
冠脉相关疾病
肺动脉压
通过超声心动图中三尖瓣
反流量来评估
收缩期瓣膜压平
心律失常
心房颤动
心房扑动
阵发性房性心动过速
病态窦房结综合征
心脏传导阻滞
反常栓子,消除
静脉瘀滞
无滤过装置的静脉通路
留置导管
治疗后
手术治疗后
心包积液/缩窄
残余分流
右室收缩及舒张功能障碍
1.使用人工心脏瓣膜或人工材料进行心脏瓣膜修复；
2.有感染性心内膜炎史；
3.未经修补或姑息治疗的紫绀型CHD，包括外科建立的姑息分流及人工管道；
4.术后6个月内、通过手术或介入方法用人工材料完全修补的CHD；
5. CHD经修补后，仍在人工补片或封堵装置处或其附近有残余缺损，抑制了人工材料的内膜化。
●对于预后不良的高危女性患者，当经阴道分娩破膜时，可考虑给予抗生素预防IE。适应证如下（Ⅱa/ C）：
●残存轻微VSD且不合并其他病变的成人患者,应每3~5年在本地区ACHD中心接受检查(Ⅰ/C)。
●使用封堵装置的成人患者应根据VSD位置及其他因素,每1~2年在ACHD中心接受随访(Ⅰ/C)。
妊娠
●合并严重PAH(艾森曼格综合征)的ASD女性患者由于母亲和胎儿死亡率相当高,故不推荐妊娠,且医师应强烈劝阻其妊娠(Ⅲ/A)。
●对于合并阵发性或慢性房性心动过速的ASD成人患者,可考虑同期进行Maze手术(Ⅱb /C)。
●对于合并严重不可逆的PAH及不存在左向右分流证据的患者,不应予以闭合ASD(Ⅲ/B)。
介入治疗后随访
●术后早期出现过度发热、疲劳、呕吐、胸痛或腹痛症状,可能与心包切开术后综合征所致心包填塞有关,患者须迅速接受心脏超声检查(Ⅰ/C)。
●合并严重PAH(艾森曼格综合征)的ASD女性患者由于母亲和胎儿死亡率相当高,故不推荐妊娠,且医师应强烈劝阻其妊娠(Ⅲ/A)。
表成人房间隔缺损的评估及监测要点
治疗前
症状
呼吸困难
乏力
运动耐量受损
心悸
晕厥
分流大小
超声心动图示右室容量超
负荷
胸部X线示肺充血
缺损大小、部位、瓣膜缘
继发孔
原发孔
静脉窦
冠状窦
相关病变
●当患者同时接受三尖瓣修补(置换)或缺损部位解剖结构不适于应用经皮装置时,可考虑对继发孔型ASD行手术闭合(Ⅱa /C)。
●当出现反常栓塞(Ⅱa /C)或直立低氧血症-斜卧呼吸(Ⅱa /B)时,应通过介入或手术闭合ASD。
●存在单纯左向右分流、肺动脉压低于全身血压的2/3、肺血管阻力小于全身血管阻力的2/3,或对肺血管扩张剂治疗或缺损封堵试验有反应的患者,可考虑介入或手术闭合ASD(应与有肺动脉高压综合征治疗经验的医师合作来施行治疗)(Ⅱb /C)。