(整理)产前诊断.
产前诊断包括啥内容的报告
产前诊断包括啥内容的报告1. 介绍产前诊断是指在孕妇怀孕期间进行的一系列检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况，检测可能存在的异常和风险，以便采取适当的干预措施。
产前诊断报告是根据这些检查结果生成的文档，它提供了有关胎儿健康的详细信息，并帮助医生和家庭做出明智的决策。
2. 报告内容产前诊断报告包括以下内容：2.1 个人信息包括孕妇的姓名、年龄、联系方式和预产期等个人信息，这些信息有助于进行个性化的医学评估和沟通。
2.2 家族史记录了孕妇及亲属的家族病史，包括与胎儿可能相关的遗传疾病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。
家族史对于判断胎儿患病风险具有重要意义。
2.3 孕周和胎儿生长发育评估通过超声检查等手段，记录孕周和胎儿的生长发育情况。
包括胎儿体重、头围等参数，以及胎儿器官的发育情况，如心脏、肺、脑等。
这些信息有助于评估胎儿的整体健康状况。
2.4 畸形筛查通过超声、羊水穿刺等技术手段，进行胎儿畸形筛查。
这些检查可以帮助发现可能存在的结构性畸形，如唇裂、腭裂等，从而及早采取干预措施。
2.5 遗传性疾病筛查通过羊水穿刺、细胞遗传学等检查手段，评估胎儿遗传疾病的风险。
这些检查可以发现可能的遗传缺陷或染色体异常，如唐氏综合征、染色体畸变等。
2.6 妊娠合并症评估评估孕妇是否患有妊娠合并症，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等。
这些合并症可能对胎儿和孕妇的健康产生影响，需要及早识别和干预。
2.7 产前筛查结果解读将以上各项检查结果进行分析和综合评估，给出胎儿健康状况的综合评分和风险预测。
根据不同疾病的风险等级，提供相应的建议和措施。
3. 结论产前诊断报告通过整合多项测试结果，提供了对胎儿健康状况的全面评估。
它可以帮助医生判断胎儿存在的潜在问题，制定个性化的干预方案，并提供家庭做出明智的决策的依据。
产前诊断报告对孕妇和胎儿的健康至关重要，它提供了早期识别和干预胎儿疾病的机会，为妊娠期的管理和出生后的治疗规划奠定了基础。
总而言之，产前诊断报告的内容多样且综合，旨在帮助评估胎儿健康状况、预测潜在风险和制定干预措施。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。
产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。
产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。
常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。
无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。
这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。
羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。
这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。
绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。
胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。
通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。
对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。
对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。
然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。
产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。
产前筛查和产前诊断
观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。
产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。
这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。
我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa，妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的，虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA，这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度，怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做唐氏筛查，这时候若这个二十一三体的风险度在一比270到一比一，之间他是出一个回去范围这个时候就是还不是一个非常保险的dv的时候我们建议患者做IT的检测，判断二十一三体的风险度，这第一个试用人群是在唐氏筛查结果才一比271比一千之间的这个回去范围的时候建议做爱t还有呢就是，患者是，需要做产前诊断需要做羊膜腔穿刺取羊水查查染色体，但是患者因为一些自身的问题它不具备做羊穿的条件的时候可以考虑做ipt比方说患者，出现和发烧啊或者腹部皮肤有感染或者有这个先兆流产的风险有成见出血的风险啊或者患者当时那个，有种种条件不适合接受羊膜腔穿刺的时候这个时候可以考虑做app，还有一个呢就是患者错过了做羊膜腔穿刺的时间，说杨幕墙春色一般我们会选择在十七到24周之间去做，如果患者的孕周已经在这个之外了不用超过24周了没法做羊穿了，可以考虑做一个，做个无创DNA来看这三条染色体三体型的风险度，除此之外呢，有很多情况都不是一个最佳的适应症，比方说在我的门诊的时候有的时候会遇到一些患者啊，嗯嗯齐b超出现蓝旗的增厚这个时候的其实是应该去进行产前诊断分是患者就问说我可不可以做一个无创DNA啊如果唔，说没事儿那我就踏实了这不是一个做无创DNA的使用证还有那患者做排畸超声的时候，发现了才是结构畸形啊这个时候应该来说有一些情况下是应该去做产前诊断的是应该去做羊穿的，反正患者对杨成彪恐惧，希望可以通过无双ga来代替羊穿其实唔上进诶是不能完全代替昂，哦还有呢比方说患者曾经分娩过染色体异常的胎儿这一台的时候他也希望能够通过无双的a来取代产前诊断，这也是不对的，无双DNA是一个产前筛查的方法，不是一个产前诊断的方法他是不能代替羊穿的，这是需要再加技术的，还有呢就是这个无双的诶，后续的这个如果出现阳性该怎么办，如果无双的a的结果是高风险的，那么也需要进行杨川到胎儿的染色体的一个信息来进行确诊，他也不能直接作为一个诊断的结论，这就是无双的无双肩的还有一些情况下是不能用的，有一些情况下无双的检测会出现假阳性就是无双ta的结果是高风险的，但是可能孩子是没有问题的，什么情况下会出现假阳性呢，一个非常常见的就是如果这个患者在，晕着最早71个双胎妊娠，随着妊娠的往前走，其中一个还子出现了陪胎停育另外一个孩子，健健康康长得很好，这个时候的孕妇在中孕期的时候可能那个发语陪胎停育的胎儿已经，就是找不到了是一个丹开了相当于，但这个情况下呢他是不不适合接受app检测的，原因也非常简单我们在抽取母亲的学的时候，母亲的穴里提取胎儿的游离DNA提取过程是没法，去准确地提取到那个键，成长的孩子有李静a的有可能会提取到那个胚胎停育的孩子的，这个时候陪胎停育的孩子有一半的原因都是因为染色体异常导致停育的，那么这个时候IT的检测结果就有可能是，检测出的是那个陪胎停育的孩子的DNA的信息而不是这个现在宫腔里面这个健康的孩子定位的信息所以这种情况，下是不允许用，IT的哦还有呢就是出现假阳性的原因还有就是母亲如果是一个恶性肿瘤患者的时候她体内的这个t恤出孩子有利的社会发生一些变异是容易出现遐阳性的，还有些结果那就是这个IP还是阴性的就是无法检测检测不到结果，这个最常见的就是，两个原因一个是检测孕周不对，汽车检测运动呢，可以从孕十二周以上都可以，但是如果你检测的孕周太小了，比方说韵达周十周就做了这个检查，那么可能母亲穴中胎儿的游离DNA的量太少而无法得到一个检测结果会表现出检测失败，那就是如果母亲的体重大约一百，千克，是不能够用无双的来进行检测的，这个时候母亲抽取的血中的母亲的血相对于孩子的选择就这个比例太大了，我们提取胎儿的游离DNA可能会失败，不适合用无双的这个检测方法，以上是三种最常见的胎儿非整倍体产前筛查方法，另外一大部分是胎儿结构畸形的筛查，好理解就是在说22到24周的时候我们会为每一个孕妇进行大排畸排畸超声排畸超声那会详细的检查胎儿的中枢神经系统，心脏肺脏胸胸腔腹腔内的器官，四肢手足，胎盘脐带等等这些部位进行详细的检查需要耗费比较长的时间，有经过培训的合格的超生人员或者产品，一时进行筛查，下面的我们说说产前诊断，诊断的就是只胎儿出生之前用各种检测手段比如说影像学的检测手段，细胞遗传学的分子生物学的这些技术来了解子宫里面的胎儿有没有明显的结构畸形有没有染色体或者基因病，等等遗传综合症，我们说一下产前诊断，的对象什么样的患者，需要接受产前诊断的第一个就是年龄大于等于35岁的高龄孕妇这个年龄指的是预产期年龄，因为卵细胞减数分裂的时候染色体呢，不分离的机会，这个几率会随着年龄的增高而增高胎儿的染色体的畸变率就会增高，所以呢，随着年龄的增长，三体型比方二十一三体啊十八三体，它们的发生率会逐渐的增高，过去一直推荐年龄大于等于35岁的高龄孕妇常规的接受进入性的产前诊断，比方绒毛活检或者羊水穿刺，随着产前筛查的检出率的大幅提高呢，现在在一些国家，产前诊断致，晚上已经不在建议年龄大于等于35岁的高龄孕妇直接做介入性的产前诊断了，而是推荐先做产前筛查指对筛查的高风险人群介入性的做产前诊断，这样的可以减少介入性产前诊断造成的妊娠丢失，目前在我国的绝大多数的围产机构那还是建议预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，接受产前诊断，第二个是用产前诊断的人群的就是夫妇一方是染色体平衡易位者打他的子弹的发生染色体畸变的风险度会很高，第三个呢就是如果夫妻生育过染色体异常的胎儿，那么他下一次妊娠，需要做产前诊断的，咋类人群的就是产前筛查确定是高风险的人群，比方说唐氏高危啊或者十八三体高危，那都要接受产前诊断还有第五点那就是曾经分娩过无脑儿脑积水唇腭裂先天性心脏病的她的子代才发生，胎儿异常的几率会增高他们是要接受产前诊断，另外的就是有一些遗传病家族史的孕妇或者，曾经反复发生过原因不明的流产死产几胎，或者有新生儿死亡使得这孕妇还有呢就是这次妊娠中如果出现了羊水过多怀疑胎儿有异常孕妇都要进行产前诊断，产前诊断常用的方法，产前诊断常用的方法的也是两大类一类的就是胎儿的结构检查，超声是最常用的一个检测方法，在具有产前诊断资质的机构进行产前诊断的超声检查并且出具产前诊断的一个报告，这就是，和超声的产前诊断，另外一部分我们最常接触的就是染色体核心分析它可以通过采集羊水绒毛或者胎儿的血液进行染色体核型的检测，我们最上，结束的就是羊水穿刺羊水穿刺的最佳采样时间的是十七到23周，这个时候羊水量相对比较多，抽取二十毫升羊水不会对胎儿的发育产生不良的影响，这个时候的羊水中胎儿的体细胞相对比较多培养容易成功，两天的体细胞之后就可以得到胎儿的一个染色体的信息进行分析来诊断，是否具有染色体结构和数目上的异常，很多患者都非常担心这一个细细的针，通过孕妇的皮肤和皮下组织肌肉一直刺到子宫羊膜腔里面会不会损伤胎儿胎盘，成流产感染羊水的陈露其实羊水穿刺是一个非常安全的，放心的介入性的产前诊断方法相比较，绒毛活检和脐血穿刺羊水穿刺的胎儿丢失率是最低的，他是低于百分之零点儿五，子宫的也是一个激性器官，这个针非常细他穿透子宫之后子宫的肌肉有一定的收缩功能这个口其实很快就容易愈合起来，所以很少发生羊水德胜楼啊或者感染胎儿流产等等，一般来说羊水穿刺如果现在的羊水穿刺那都是在超声实时引导下进行穿刺会避开胎盘避开胎儿选择一个，没有这些胎儿或者附属物的区域进行羊水的采集相对来说还是很安全的上我们介绍的就是产前筛查和产前诊断的内容希望能为大家带来帮助，。
产前诊断的基本知识培训课件
产前诊断的基本知识
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染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
产前诊断的基本知识
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遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书
报告时间：10—产1前诊5断天的基本知识
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脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
产前诊断的基本知识
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我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
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从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
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血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的基本知识
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筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
产前诊断的基本知识
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产前诊断技术档案管理制度
一、总则为了规范产前诊断技术档案的管理工作，确保档案的完整、准确、安全，提高产前诊断服务质量，特制定本制度。
二、适用范围本制度适用于本机构内所有产前诊断技术档案的管理工作。
三、档案管理职责1. 产前诊断技术档案管理员负责本制度的具体实施，包括档案的收集、整理、归档、保管、借阅、销毁等工作。
2. 各科室负责人应积极配合档案管理员做好产前诊断技术档案的管理工作。
四、档案收集与整理1. 档案收集：产前诊断技术档案应包括病历、检查报告、诊断记录、影像资料等。
2. 档案整理：档案收集齐全后，由档案管理员按照规定进行整理，确保档案的完整性和准确性。
3. 档案编号：产前诊断技术档案应进行编号，编号规则由档案管理员制定。
五、档案保管1. 产前诊断技术档案应存放于专用档案柜中，确保档案的物理安全。
2. 档案柜应配备防火、防盗、防潮、防虫等设施，确保档案的长期保存。
3. 档案管理员应定期检查档案保管情况，发现问题及时处理。
六、档案借阅1. 档案借阅需填写借阅单，经档案管理员批准后方可借阅。
2. 借阅者应妥善保管档案，不得涂改、损坏、遗失。
3. 借阅完毕后，应及时归还档案，并办理归还手续。
七、档案销毁1. 档案销毁应严格按照国家有关法律法规和本制度执行。
2. 档案销毁前，应由档案管理员对档案进行鉴定，确认无保存价值后方可销毁。
3. 档案销毁应采用集中销毁的方式，确保档案的彻底销毁。
八、档案信息化管理1. 产前诊断技术档案应逐步实现信息化管理，提高档案管理的效率和安全性。
2. 档案管理员应定期对档案信息进行备份，确保数据安全。
3. 档案信息化管理系统应遵循国家相关法律法规和行业标准。
九、监督检查1. 产前诊断技术档案管理员应定期对档案管理工作进行检查，确保档案的完整、准确、安全。
2. 各科室负责人应定期对本科室的产前诊断技术档案管理工作进行检查，发现问题及时整改。
3. 本机构应建立健全档案管理监督机制，对档案管理工作进行定期考核。
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要由血红蛋白的异常合成引起。
在地中海地区高发，因此得名。
由于该疾病的严重危害性以及其遗传方式，遗传筛查和产前诊断成为重要的手段来预防和管理地中海贫血。
本文将介绍地中海贫血的遗传方式、遗传筛查和产前诊断的方法以及相关的注意事项。
一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血主要由β地中海贫血和α地中海贫血两种类型组成。
β地中海贫血是由β珠蛋白基因的缺陷引起，而α地中海贫血则是由α珠蛋白基因的异常引起。
β地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即两个健康的人携带有缺陷的β珠蛋白基因时，他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。
而α地中海贫血的遗传方式稍有不同，因其相关基因位于染色体中的同一基因座上，所以遗传方式为常染色体显性遗传，即一个携带有缺陷的α珠蛋白基因的父母至少有一个是患者时，他们的子女有50%的几率患上地中海贫血。
二、地中海贫血的遗传筛查方法地中海贫血的遗传筛查是通过检测相关基因的突变情况来确定个体是否携带有地中海贫血相关的基因突变。
目前常用的检测方法包括DNA序列分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、血红蛋白电泳以及聚合酶链反应（PCR）方法等。
这些方法通过检测模板DNA中的特定位点，可以确定是否存在基因突变。
通过遗传筛查，可以及早发现携带地中海贫血相关基因的个体，从而进行相应的预防和管理。
三、地中海贫血的产前诊断方法对于已经怀孕的孕妇，如果存在地中海贫血相关基因的携带者，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患有地中海贫血。
常用的产前诊断方法包括滴血试验、羊膜穿刺和绒毛活检等。
滴血试验是一种简单、无创且低风险的产前诊断方法，通过抽取孕妇的静脉血进行基因检测，可以初步判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。
而羊膜穿刺和绒毛活检则是更精确的产前诊断方法，但其操作风险较高，需谨慎选择适用人群。
四、地中海贫血遗传筛查和产前诊断的注意事项在进行地中海贫血的遗传筛查和产前诊断时，有一些注意事项需要牢记。
产前诊断简述
产前诊断简述产前诊断：随着对遗传性疾病、染色体、基因的研究和生化分析技术的改进，人类已可对许多遗传病进行产前诊断。
其中对染色体疾病的产前诊断，由于对设备、技术等要求不太高，目前已较为普及，在发达国家和我国一些大中城市均已列为一种常规诊断项目。
对于基因遗传病，已经有几百种这类疾病可以进行产前诊断，而且这一数字正在以极快的速度增长。
产前诊断的时间，过去一般在妊娠几个月后，现在已经可以对妊娠几周的胎儿进行检测，甚至可对体外培养中的10个细胞以下的胚胎进行分子病的检测，然后再植入子宫。
对比较常见的一些隐性遗传病，有时还需在人群中进行杂合子个体的筛查，以便对双方都是该基因杂合子（即有害基因的携带者）的夫妇的胎儿，有针对性地进行产前诊断。
产前诊断可减少有遗传病婴儿的出生，对社会和患儿家庭都有好处医|学教育网搜集整理。
产前诊断对于人类进化也是有利的，因为长期坚持下去，可减少人群中的有害基因和染色体畸变。
但必须强调，在发现胎儿有先天性疾病时，是否终止妊娠，必须由胎儿的父母自己做出最终选择。
还有一项特殊的产前诊断，即胎儿的性别鉴定，对于防止有某些性连锁疾病胎儿的出生是有意义的，例如血友病。
但在一些重男轻女陋习尚未彻底铲除的国家和地区（包括中国，尤其是中国的许多农村），胎儿的产前性别检查被滥用了。
通过B超或染色体检查，胎儿的性别鉴定非常容易。
一些重男轻女的人在发现胎儿是女性后即终止妊娠，这必然造成出生婴儿中的性比严重失常。
正常情况下的出生性比是106（即106个男婴：100个女婴）左右，可是中国有的地区竟高达120，个别小面积的地区竟高达130以上。
这肯定会给社会造成极为不良的后果，甚至成为社会不稳定的一种因素。
至于性比失常对人类进化的影响，尚有待研究。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]
![地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]](https://img.taocdn.com/s3/m/c4d3ca7caeaad1f346933f97.png)
羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图
DNA诊断技术
多重PCR （multiplex PCR） 等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO） 反向点杂交 （RDB） 变性高效液相色谱（DHPLC） 多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC）
用于 α和 β地贫产前诊断的方法 (1993-2003 )
被检对象（婚前或孕中期）
血液学分析（MCV，Hb A2变化）
排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断
地贫携带者
遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCV Hb A2变化）
地贫携带者
排除地贫
地贫携带者筛查及产前诊断流程
筛查结果
异常血红蛋白筛查结果
异常血红蛋白
Hb E Hb H Hb CS Hb G* Hb Q* Hb N* Hb D* HB New York Total
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析
1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数
260
发生频率 (/10,0 00)
19.66
208
15.73
200 15.12
111
8.39
109
8.24
重型 地贫:胎儿水肿综合征 早产死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症 无理想治疗方法
Thalassemia 研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
西 湛江
北
韶关
中 广州
东 汕头
珠海
南
广东省五个地区地中海贫血遗传流行 cal Pathology, 2004; 57(5):517-22.
产前诊断PPT课件
• 三类检查方法的五个水平:
• 形态学 • 染色体链 • 酶学 • 代谢产物 • 基因水平。
•三
先天畸形的分类
• 整胚发育畸形：早期死亡吸收或自然流产 • 胚胎局部发育畸形：头面发育不全、并肢畸形等。 • 器官和器官局部畸形：双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损 组织分化不良性畸形：骨发育不全、克汀病、巨结肠等。 • 发育过度性畸形：卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 • 吸收不全性畸形：蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 • 超数和异位发生性畸形：如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输 尿管等。 • 发育滞留性畸形：双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 • 重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离 • 寄生畸形：
4.2.2 诊断方法：
• 早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及 胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确 诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩 增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
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4.3 代谢性遗传疾病的产前诊断
• 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变， 造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催 化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏， 造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影 响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多 数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常 染色体显性遗传。
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断 • 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合 障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中 枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及 脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰， 平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
产前诊断中心工作制度
产前筛查血标本采集和递送制度1、目的：保障产前筛查标本质量，保证送检标本具有代表性以及筛查结果的准确性和可信性。
2、适用范围：标本采集及递送全过程3、责任人：全科工作人员，临床医护人员及送检者4、程序：①采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
②标本的采集、处理、运送和保存：（1）孕母血清标本采集通过静脉采血。
使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
（2）采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。
操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。
（3）避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。
（4）标本容器应标明样本编号和病人姓名。
（5）标本采集后应在24小时内尽快送检。
对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。
（6）接受其他医疗机构转送的诊断样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达诊断检测机构。
运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融；邮递标本必须用三层包装。
（7）血清标本保存于-70℃保存2年以上，以备复查。
专科档案建立与管理制度1、产前诊断分中心建立独立的产前诊断（筛查）信息档案室，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。
2、档案内容包括产前诊断（筛查）的文字资料、影像资料及其他相关资料。
为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。
3、所有的资料实行网络登记管理或书面登记管理。
4、产前筛查原始申请单资料包括：产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，保存时限5年以上；5、细胞遗传学产前诊断病历包括：术前相关检查登记、知情同意书、细胞遗传学分析实验记录，保存时限20年以上；6、医学影像资料包括：申请单、知情同意书、原始图像及报告，保存时限20年以上；7、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。
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1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。
2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。
3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形
4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX
5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。
6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，
7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。
8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。
9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。
10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。
11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。
12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。
13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。
14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。
15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。
16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。
17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。
18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。
19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。
20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X
SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100%
22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100%
23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。
24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。
25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。
26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。
27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。
28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。
29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。
30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。
31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y
32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。
33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。
甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。
34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。
35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。
36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。
37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。
38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者
38、界面易位：断裂点发生在高丝处，两个近端着柒染色体交换重复，常发生于D组和G组。
39、易位：从某个染色体断下的节段连接到另一条染色体上叫易位。
40、环形染色体：染色体两臂迟倒侧段各发生一次断裂，其具有高丝粒节段的两个断端重接成一环。
41、假阴性率，超过产前筛查未被识别为高危险期的唐氏妊娠人数与所有参与筛查的唐氏妊娠人数比。
1、可进行产胶诊断的遗传病有：染色体病，酶缺陷所致遗传代谢病，可进行DNA检测的遗传病，多遗传的神经管缺陷，有明显形态改变的先天畸形，母胎血型不合，感染性疾病。
2、实验室常用的产前诊断学技术有：标记免疫检测技术，细胞培养染色体核型分析，DNA重组，PCR技术荧光原位杂交，基因分析，（此外还有B超影像学技术）
3、产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性，侵入性包括羊膜腔穿刺术，绒毛活检术，脐静脉穿刺术，胎儿镜检查，非侵入性包括经宫颈脱落的滋养细胞诊断，孕妇外周血中胎儿细胞及胎儿游离DNA检查。
4、出生缺陷发生的原因：遗传因素有血缘遗传、染色体畸变、基因突变、环境因素：物理、生物、母体代谢调、药物及化学物质。
5、遗传病的三个基本特征：由于遗传物质改变而造成的疾病，由于生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的。
通常在上下代之间按一定方式垂直传递，而亲子代之间代代相传。
6、妊娠期用药原则：妊娠期可用可不用的药尽量少用，尢期产孕期应避免或暂停用此类药，不可滥用或听信“秘方”、“偏方”之类；医生用药必须有明确的指征和对治疗病有益，否则慎考虑，不可滥用，需要用药时应选择对胎儿无害的药物或危害较小的；为治疗危及孕妇健康或生命的疾病，而使用对胎儿不利的药，则应终止妊娠施行流产术；中药或中成药应按“孕妇慎用”“孕妇禁用”执行；用药应严格掌握剂量，持续时间，给药途径，合理用药及时停药，还考虑用药的“后效应”和妊娠晚期，分娩期用药要考虑到药物对新生儿的影响。
7、筛查项目开展的标准：疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病会严重危害人体健康甚至可能致命，疾病流行率相对较高且清楚，人群患病分布明确；疾病的治疗有效；具有经济效益；方法简单安全，具备筛查仪器且安装容易，有高度敏感性和特异性的确诊方法，容易被人接受。
8、血清学筛查：早期7-12周，PAPP-A+B-hcg;NT+PAPP-A；
抑制素A+四联。
中期15-20周，AFP+Freeβ-HCG;APP+Freeβ-HCG+uE3雌三醇三联。
9、筛查相关影响因素：母亲年龄、妊娠孕周、母亲体重、糖尿病、人种、多胎妊娠，AFP测定。
10、产前诊断实验室技术人员的条件：具有大专以上学历二年经验或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。
还应具有相关基本知识与技能：标本采集与保管的基本知识，无菌操作技术，标记免疫检测技术的基本知识与操作技能，风险率分析技术；外周血及羊水细胞培养制片，异常及染色体型分析技术，质量控制知识与技能，相关的法律淕知识和规定。
11、应终止妊娠的医学情形有：胎儿患有严重遗传性疾病，胎儿有严重缺陷的，胎儿患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康的。
12、孕妇有下列情况的应对其进行产前诊断：羊水过多或过少的；初产年龄超过35周岁的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期接解过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传家族史或者经分娩过天性严重缺陷婴儿的。
13、从事产前诊断卫生技术人员应符合以下条件：从事临床工作的，应取得执业医师资格，从事医技和工作的，应取得相应卫生技术职称，符合《从事产前诊断卫生技术人员的基本条件》；经省级卫生厅医部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。
14、确定产前诊断重点疾病，应当符合以下条件：疾病发生率较高；疾病危害严重，社会家庭和个人疾病负担大，疾病缺乏有效的临床治疗方法；诊断技术成熟、可靠、安全和有效。
15、标本采集及影响因素：生理因素，年龄、性别、时间、季节、高度、妊娠、饮食与药物，标本收集的变动因素，采样的时间，采血的姿势，及止血带持续时间，输液的影响、锻炼、抗凝剂和溶血影响。
标本输送保存和预处理的影响；人员的合作与配合的影响。
16、各种穿刺成功率不得低于90%，羊水细胞培养率不得低于90%，脐血细胞培养成功率不得于95%，分析技术准确率不得低于98%。