(整理)产前诊断.

1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。

2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。

3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形

4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX

5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。

6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，

7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。

8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。

9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。

10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。

11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。

12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。

13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。

14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。

15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。

16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。

17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。

18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。

19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。

20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X

SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100%

22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100%

23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。

24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。

25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。

26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。

27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。

28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。

29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。

30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。

31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y

32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。

33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。

34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。

35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。

36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。

37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。

38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者

38、界面易位：断裂点发生在高丝处，两个近端着柒染色体交换重复，常发生于D组和G组。

39、易位：从某个染色体断下的节段连接到另一条染色体上叫易位。

40、环形染色体：染色体两臂迟倒侧段各发生一次断裂，其具有高丝粒节段的两个断端重接成一环。

41、假阴性率，超过产前筛查未被识别为高危险期的唐氏妊娠人数与所有参与筛查的唐氏妊娠人数比。

1、可进行产胶诊断的遗传病有：染色体病，酶缺陷所致遗传代谢病，可进行DNA检测的遗传病，多遗传的神经管缺陷，有明显形态改变的先天畸形，母胎血型不合，感染性疾病。

2、实验室常用的产前诊断学技术有：标记免疫检测技术，细胞培养染色体核型分析，DNA重组，PCR技术荧光原位杂交，基因分析，（此外还有B超影像学技术）

3、产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性，侵入性包括羊膜腔穿刺术，绒毛活检术，脐静脉穿刺术，胎儿镜检查，非侵入性包括经宫颈脱落的滋养细胞诊断，孕妇外周血中胎儿细胞及胎儿游离DNA检查。

4、出生缺陷发生的原因：遗传因素有血缘遗传、染色体畸变、基因突变、环境因素：物理、生物、母体代谢调、药物及化学物质。

5、遗传病的三个基本特征：由于遗传物质改变而造成的疾病，由于生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的。通常在上下代之间按一定方式垂直传递，而亲子代之间代代相传。

6、妊娠期用药原则：妊娠期可用可不用的药尽量少用，尢期产孕期应避免或暂停用此类药，不可滥用或听信“秘方”、“偏方”之类；医生用药必须有明确的指征和对治疗病有益，否则慎考虑，不可滥用，需要用药时应选择对胎儿无害的药物或危害较小的；为治疗危及孕妇健康或生命的疾病，而使用对胎儿不利的药，则应终止妊娠施行流产术；中药或中成药应按“孕妇慎用”“孕妇禁用”执行；用药应严格掌握剂量，持续时间，给药途径，合理用药及时停药，还考虑用药的“后效应”和妊娠晚期，分娩期用药要考虑到药物对新生儿的影响。

7、筛查项目开展的标准：疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病会严重危害人体健康甚至可能致命，疾病流行率相对较高且清楚，人群患病分布明确；疾病的治疗有效；具有经济效益；方法简单安全，具备筛查仪器且安装容易，有高度敏感性和特异性的确诊方法，容易被人接受。

8、血清学筛查：早期7-12周，PAPP-A+B-hcg;NT+PAPP-A；

抑制素A+四联。

中期15-20周，AFP+Freeβ-HCG;APP+Freeβ-HCG+uE3雌三醇三联。

9、筛查相关影响因素：母亲年龄、妊娠孕周、母亲体重、糖尿病、人种、多胎妊娠，AFP测定。

10、产前诊断实验室技术人员的条件：具有大专以上学历二年经验或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。还应具有相关基本知识与技能：标本采集与保管的基本知识，无菌操作技术，标记免疫检测技术的基本知识与操作技能，风险率分析技术；外周血及羊水细胞培养制片，异常及染色体型分析技术，质量控制知识与技能，相关的法律淕知识和规定。

11、应终止妊娠的医学情形有：胎儿患有严重遗传性疾病，胎儿有严重缺陷的，胎儿患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康的。

12、孕妇有下列情况的应对其进行产前诊断：羊水过多或过少的；初产年龄超过35周岁的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期接解过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传家族史或者经分娩过天性严重缺陷婴儿的。

13、从事产前诊断卫生技术人员应符合以下条件：从事临床工作的，应取得执业医师资格，从事医技和工作的，应取得相应卫生技术职称，符合《从事产前诊断卫生技术人员的基本条件》；经省级卫生厅医部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。