身材矮小的鉴别诊断和处理

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身材矮小的鉴别诊断和处理

身材矮小的鉴别诊断和处理身材矮小的鉴别诊断和处理上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所顾学范教授身材矮小（short statuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高 2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。

在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。

患儿因 GH 缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。

身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。

收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。

二、体格检查身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。

观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。

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肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。

三、实验室检查 X 线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。

若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。

女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。

对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、 T4 和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、 IGFBP3 水平皆有助于判断 GH-IGF 轴的功能。

对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行 LHRH 激发试验和 HCG 激发试验。

身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表 1）。

内分泌异常骨病 GH 缺乏症软骨发育不全 Laron 型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗 D 性佝偻病遗传性（家族性）矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）精神心理障碍 21－三体综合征一、 GH

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。

由于垂体 GH 分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小，又名垂体性侏儒（pituitary short stature），亦可伴有多垂体激素功能低下。

根据下丘脑－GH-IGF 轴功能缺陷，病因可分为：

1、 GH 分泌障碍：

①大脑皮质功能障碍：

GH 神经分泌功能不全（growth hormone neurosecretory dysfunction， GH-ND）和神经传递缺陷；②下丘脑性 GH 缺乏症：如中枢神经系统炎症和特发性等；③垂体性 GH 缺乏症：

如解剖异常、脑外伤、 GH 基因突变和特发性等。

2、 GH 分泌后疾病：

①存在 GH 抗体；②GH 结合球蛋白显著增多；③GH 受体缺陷；

④存在抗 GH 受体抗体；⑤GH 受体后缺陷。

3、 IGF1 合成缺陷：

①IGF1 产生部位缺陷；②IGF1 产生结合蛋白减少；③IGF1 抗体存在。

4、 IGF1 不敏感：

①IGF1 受体数量减少②IGF1 受体缺陷③存在IGF1 抗体④IGF1 受体后缺陷⑤靶组织对 IGF1 不敏感。

GH 缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位

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不正，以臀位、足位产多见。

出生时身长正常，出生后 5 个月起出现生长减慢，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。

自幼食欲低下。

典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常，肢体匀称，高音调声音，学龄期身高增长率不足 5cm，严重者仅2cm~3cm，身高偏离在正常均数－2SD 以下。

患儿智力正常。

出牙换牙及骨龄均延迟。

青春发育大多延缓。

骨龄延迟一般相差 2SD 以上。

伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎小睾丸，女孩乳房不发育，原发性闭经；若伴有 ACTH 缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现；部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。

二、宫内发育迟缓通常将足月儿体重低于 2. 5Kg 者诊断为宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation, IUGR）。

目前本症可分为两类：

一类是普通型的 IUGR, 表现为均匀性矮小，另一类是不对称身材矮小（Russell-Silver 综合征）。

普通型的 IUGR 无性别差异，除均匀性矮小外不伴有畸形。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 表现有消瘦、纤弱，腹部脂肪堆积；食欲一般，三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄往往延迟。

IUGR 患儿内分泌检查可有 GH 分泌不足或分泌异常。

据报道，在 IUGR 患儿中，药物激发后 GH 峰值低于 10ug/ml 的约占一定比例。

男女均可能患 Russell-Silver 综合征，除出生体重低和身材矮小外，常伴多种畸形或发育异常，如：

（1）单侧肢体肥大，左右两侧不对称，可累及整个半边身体，亦可仅为颅骨、脊柱或部分肢体；（2）高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等；（3）颅面骨发育异常，小脸，三角脸，亦可有第五指短小弯曲，并趾等；（4）个别有精神发育迟缓，智能低下；（5）可伴肾功能异常，尿道下裂，皮肤色素沉着，低血糖， Wilm s 瘤。

三、体质性生长和发育延迟体质性生长和发育延迟或体质性矮小（constitutional delay of growth and puberty）多见于男孩，在儿童矮小症中占 1/3 以上。

其父母可有青春期发育迟缓的历史。

性发育延迟愈明显者，家族史往往愈显著。

患儿内分泌功能检测一般皆正常，但 GH 水平经药物激发后，可呈现部分缺乏或暂时性缺乏现象。

但延迟出现的自发性青春发育，仍可能使其终身高和性成熟达

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