一对夫妇表型正常
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学试题含答案22
医学遗传学试题(一)名词解释1、完全连锁:2、不完全连锁:3、常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR)病4、X连锁隐性遗传(X-cinked recessive inheritance,XR)病5、共显性(codominance):6、遗传结构(gengtic constitution)7、随机交配(random mating)8、实变率(mutation rate)(二)填空题1、一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配,后代是患者的概率是________,后代是携带者的概率是__________。
2、一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配,其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。
3、在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。
4、人类有一种Y—球蛋白血症,控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上,如致病基因用d来表示。
在女性中只有基因型是___________时才发病,女性携带者的基因型为_____________;在男性中,只要____________染色体上带有d基因,就表现为患者。
5、带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为________。
6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,男女患病的机会均等,据引可推断致病基因位于__________染色体上。
7、杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为_________。
8、丈夫O血型,妻子AB血型后,代可能出现_________型或__________型,不可能出现__________型或___________型。
9、短指症属常染体完全显性遗传病,一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。
每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。
遗传学复习题精粹含答案-2021年精品
练习一一、填空题1、DNA的复制方式是 .2、染色体核型分析有7组,其中有随体的是和两组染色体。
3、染色体畸变包括和两大类。
4、自由组合律的细胞学基础是。
5、有两对基因A和a及 B和b,它们是自由组合的,AaBb个体产生的配子类型是、、和。
6、如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女儿携带者的可能性为;生下男患儿的可能性为。
7、先天愚型患者的核型有三种,它们是、和8、47,XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
二、选择题1、下列碱基置换中,哪组属于转换()A 、A←→C B、A←→T C、 T←→C D、G←→T2、某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是()A 、整码突变 B、无义突变 C、同义突变 D、错义突变3、根据ISCN,人类的X染色体属于核型中的()A、A组B、C组C、D组D、G组4、DNA的复制发生于()A 、前期 B、间期 C 、后期 D、末期5、人类次级精母细胞中有23个()A、单倍体B、二价体 C 、二分体 D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()A、单倍体B、三倍体 C 、单体型 D、三体型7、.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查()A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是()A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条,称为()A.多倍体B.二倍体C.超二倍体D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是()A.Aa和AaB.AA和AaC.aa和AaD.aa和aa12.复等位基因是指()A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有碱种以上的基因13.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14.父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是()A.只能是B型B.只能是O型C.B型或O型D.AB型或O型15.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为() A.50% B.45% C.25% D.75%16.遗传漂变指的是()A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因频率在小群体中的随机增减D.基因在群体间的迁移17.白化病患者的体内缺乏()A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高()A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D.苯丙酮酸19.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()A.Turner综合征B.21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是()A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声扫描D.绒毛取样21.下列哪种疾病应进行染色体检查()A.先天愚型B.白化病C.地中海贫血D.苯丙酮尿症22.若某人的核型为46,XX,inv(6)(P12q31),则表明其染色体发生了()A.缺失B.倒位C.重复D.易位23.断裂基因中的编码顺序是()A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子24.堂兄妹之间的亲缘系数为:()A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1625.进行产前诊断的指征不包括()A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是指()A、一个体的全部遗传信息。
医学遗传学试题
绪论1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1 000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bpD.500bp~700bpE.1000bp~1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。
090330 染色体病作业
1.按照ISCN的标准系统,10号染色体,长臂,2区,5带第3亚带应表示为______。
A.10p25.3 B.10q25.3 C.10p2.53 D.10q2.53 E.10q253 2.人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.性染色体3.核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A.0 B.1 C.2 D.3 E.2或3 4.目前临床上最常用的显带技术是______A.Q带 B.G带C.C带D.T带 E.N带5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11 E.P006.下列实验材料中不能用于制备染色体的有:______。
A.骨髓细胞 B.胸水细胞 C.腹水细胞 D.绒毛膜细胞 E.红细胞7.制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A.间期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期8.根据ISCN,人类X染色体属于______。
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组9.下列关于界标的说法中,不正确的是______。
A.着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂10.定义一个特定染色体的带时,下列______是不必要的A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号11.根据着丝粒的位置,可将染色体分为四种类型,其中不包括下列选项中的______。
A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.远端着丝粒染色体E.端着丝粒染色体12.一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A.二倍体 B.基因组C.核型D.染色体组 E.联会13.非整倍体的形成原因可以是______。
青岛大学:2004级(五年制)医学遗传学考试试题(A)
2004级(五年制)医学遗传学考试试题(A)一、名词解释(20分)1.alleles2.RNA编辑3.动态突变4. 遗传率5. 罗伯逊易位6. 近婚系数7. 地中海贫血8. HLA系统9.tumor suppressor gene10.基因治疗二、填空(20分)1.断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的,有时会出现这样的情况,即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序,在作为编码某一条多肽链的基因时是_____,但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____,这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。
2.单基因病包括______、______、______、______、______和______等3. 一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近,表明阈值越,群体发病率越______。
4. 线粒体是一种半自主细胞器,受____ __和____ __两套遗传系统共同控制。
5. 单基因遗传病是某种疾病的发生主要受____ __控制,它们的传递方式遵循____ __遗传规律。
6. __ ______综合征又称为Patau综合征,其主要核型是。
7.人类染色体中,具有随体结构的染色体属于______组和______组。
8. 产生四倍体的两个重要机制是:____ __和_ _____。
9.维持群体遗传平衡的条件包括:____ __,__ ____,__ _ ___,__ _ ___,___ __。
10.HGP的基本任务,是建立人类基因组的结构图谱,即、 _____、__ ___与_ ____,并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因,绘出人类的基因图。
11.同许多其他疾病一样,肿瘤的发生也是__ __ __和____ __共同作用的结果,只是在同一肿瘤的发生中,它们所起的作用不等而已。
12.不同的癌基因其激活的机制与途径不同,一般分为四类:___ __、_ _ ___、___ __和____ _。
13.基因诊断的基本技术包括、、、。
《医学遗传学》判断题
《医学遗传学》判断题①医学遗传学从细胞和分子水平探索遗传病和先天畸形的发病机制理,从个体水平探索遗传病和先天畸形的诊治策略。
对②医学遗传学也研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。
对③断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。
错④遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是基本通用的。
对⑤由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。
错⑥由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。
错⑦在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。
错⑧生物界共有64个密码子,其中61个为氨基酸编码,起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。
对⑨后基因组学,即功能基因组学,研究基因组中各基因的功能,包括基因的表达及其调控模式的学科。
对⑩结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列,它们对基因的表达调控起重要作用。
对⑪X染色体的失活是随机的,不会出现失活偏倚的现象。
错⑫第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
对⑬由于X染色体随机失活,正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性,对于核型为45,X的个体来说,由于其X染色体不失活,将不表现出疾病表型。
错⑭普遍认为人类性别决定是由Y染色体决定的,原因是Y染色体上性别分化的关键性基因,如**决定因子;而和X染色体和常染色体无关。
错⑮对于X连锁隐性遗传病,女性患者一般不会比男性患者病情严重。
对⑯对于X连锁显性遗传病,女性患者临床症状变异范围较大。
对⑰X染色质属于兼性异染色质,而Y染色质是属于结构异染色质。
对⑱三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
对⑲罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。
错⑳双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
错21核内复制的结果是产生了三倍体细胞。
错22双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。
错23单体型的体细胞内的染色体数目为n。
错24染色体丢失可以产生亚二倍体。
医学遗传学专升本单选复习题(含参考答案)
医学遗传学单选复习题(含参考答案)一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是( )。
A、1/4B、1/2C、2/3D、0E、3/4正确答案:A2、下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )A、半乳糖血症B、血友病C、β-地中海贫血D、成骨发育不全E、家族性高胆固醇血症正确答案:D3、遗传学家孟德尔是哪个国家的?A、奥地利B、美国C、德国D、中国E、日本正确答案:A4、位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
A、表现型B、等位基因C、基因型D、纯合体正确答案:B5、显性基因用( )来表示A、中文B、英文C、小写的英文D、大写的英文E、大小写英文字母均可正确答案:D6、孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?A、7对B、5对C、6对D、8对正确答案:A7、结构基因通过翻译,最终形成( )。
A、蛋白质B、DNAC、核酸D、RNA正确答案:A8、将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
A、显带核型B、核型C、染色体组D、非显带核型正确答案:D9、减数分裂的合线期中配对的两条染色体是( )A、非同源染色体B、二分体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、姐妹染色单体正确答案:D10、先天愚型面容但核型中有46条染色体。
( )A、血友病患者B、猫叫综合征患者C、白化病患者D、易位型先天愚型患者E、21三体型先天愚型患者正确答案:D11、DNA复制是在( )进行和完成的。
A、间期B、G1期C、G2期D、M期E、S期正确答案:E12、单体型的染色体数目是( )。
A、23B、47C、92D、45E、46正确答案:D13、DNA含几条多核苷酸链A、二条B、四条C、三条D、一条正确答案:A14、DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
A、3,5磷酸二酯键B、化学键C、氢键D、共价键正确答案:C15、下列与染色体病有关的是( )A、生活环境因B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、基因突变E、性别正确答案:B16、根据ISCN,正常女性G组染色体数目为( )。
《国家标准》Abcpgbb医学遗传学练习题
生命是永恒不断的创造,因为在它内部蕴含着过剩的精力,它不断流溢,越出时间和空间的界限,它不停地追求,以形形色色的自我表现的形式表现出来。
--泰戈尔医学遗传学练习A一. 名词解释:1.亲缘系数;2.交叉遗传;3.适合度; 4.干系;5.动态突变二. 填空:1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为:————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低,可以由该群体的—————作出估计,易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍,所以,该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——,他(她)们——级亲属;姑表兄妹之间的血缘系数为——,他(她)为——织亲属;叔侄之间的血缘系数为——,他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中,由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题:1、在有丝分裂过程中,染色单体形成、出现、分开依次是:A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有:A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5(Pg),其次级卵母细胞内的DNA含量是:(单位Pg)A. 2.5B. 5C. 7.5D. 10E. 204、一对夫妇均不秃顶,他们的父母也不秃顶,但妻子的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况:A.女儿无秃顶,儿子均秃顶B. 女儿无秃顶,儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶,儿子秃顶的可能性为1/4D. 女儿无秃顶,儿子秃顶的可能性为1/8E. 儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常,第二次卵裂时某号染色体没有分离,假设以后的细胞分裂都正常,那么,这个个体的体细胞染色体组成是:A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是()A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A.DNA的调控基因B.结构基因中的间隔顺序C.结构基因中的编码顺序D.间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为()A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A.等位基因B.易患性基因 C. 显性基因D.复等位基因E.致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是()A 14,21 B9,22 C2,5 D11,2111、下列哪个基因是抑癌基因()A rasB phC RbD BLM12、产前诊断的非侵袭性方法是()A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者()A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律,代表隐性患者的概率是()A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为()A 干系B 旁系C 众数D 多克隆16、真核生物的结构基因是A.跳跃基因 B. DNA的一个片段C.断裂基因D.DNA的重复序列E.重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B.先天性 C.酶的缺陷D.遗传物质发生了改变E.染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄,精于减数分裂发生不分离C.受精卵分裂发生不分离B.母亲高龄,卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B.三体型C。
医学遗传学(本)作业二
医学遗传学(本)作业二教学班姓名学号得分一、选择题1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()A.男女发病机会均等B. 常为散发C.患者双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者同胞中约1/4发病2.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )A.子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一代出现很多极端变异个体E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异3.在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )A.阈值低B. 群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低4.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显率为90%,一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为()A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%5.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是()A. Aa和AaB. AA和AaC. aa和AaD. aa和AAE. AA和AA6.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性D.延迟显性E.共显性7.关于X连锁隐性遗传遗传,错误的说法是()A.系谱中往往只有男性B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者。
8.一对夫妇表型正常,生有一先天聋哑(AR)儿,再生孩子是患者的概率是()A. 2/3B.1/4C. 1/2D.3/4E.09.不符合常染色体显性遗传的特征是()A.男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病,杂合体为携带者D. 患者双亲中往往有一个也是患者E. 患者同胞中约1/2发病10.复等位基因是指()A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因11.在X连锁显性遗传病中,男患者的基因型是()A.X A YB.X a YC. X a X a YD. XXYE.XY 12.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代()A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低13.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是()A.1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 114.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是()A. X A YB. X a YC. XXYD. X A X A YE.XY15.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为()A.2/3B.1/4C.1/2D.3/4E.016.群体易患平均值与阈值相距较远,则()A.阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低17.一个遗传不平衡群体,可达到遗传平衡的随机交配的代数是()A.一代B.两代C.两代以上D.无数代E.三代18.舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是()A.0B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6419.线粒体遗传属于()A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传20.线粒体遗传不具有的特征()A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()A.中着丝粒染色体B. 近中着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体E. Y染色体22.人类X染色体属于核型中()A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组23.染色体上作为界标的带()A.一定是深带B.一定是浅带C.一定是染色体多态区D.一定是染色体次缢痕区E.可以是深带或浅带24.18号染色体属于()A.A组B.B组C.C组D.E组E.G组25.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位26.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()A.染色体组型B.染色体组C.基因组D.二倍体E.二分体27.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()A. 0区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区28.某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型29.如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成()A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型30.染色体结构畸变的基础是()A.姊妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离E.染色体丢失31.染色体非整倍性改变的机理可能是()A.染色体断裂B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制32.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为()A.二倍体B.亚二倍体C.整倍体D.多倍体E.超二倍体33.四倍体的形成可能是由于()A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.部分重复34.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为()A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型35.染色体数目异常形成的可能原因是()A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分离D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失36.若某人核型为46,XX,del(1)(petr→q21;)则表示在其体内的染色体发生了()A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复37.嵌合体形成的原因可能是()A.卵裂过程中同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离E.卵裂过程中发生染色体丢失38.Down综合征属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变39.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()A.46,XX,del (15) (q14q21)B.46,XY,t (4;6) (q21q14)C.46,XX,inv (2) (p14q21)D.46,XX,-14,-21,+t(14,21)(p11;q11)E.46,XY,-14,+t(14,21)(p11;q11)40.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明个体为()A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.21号染色体单体型二、判断正确与错误,错误的加以改正1.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力均正常,是由于外显率不全。
40一对夫妇表型正常
习题八40.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是( )A Aa和AaB AA和AaC aa和AaD aa和AAE AA和AA41.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )A 男女发病机会均等B 系谱中呈连续传递现象C 患者都是纯合体(AA)发病,杂合体(Aa)是携带者D 双亲无病时,子女一般不会发病E 患者的同胞中约1/2发病42.不规则显性是指( )A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丢失,因而表现正常43.复等位基因是指( )A 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E 非同源染色体相同位点上不同形式的基因44.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫( )A 常染色体隐性遗传B 不完全显性遗传C 不规则显性遗传D 延迟显性遗传E 共显性遗传45.在进行纯种动物(AA×aa)的杂交实验中,如果子 1代自交子 2代表现型出现1:2:1的比例,这说明( )A 完全显性遗传B 不完全显性遗传C 不规则显性遗传D 共显性遗传E 延迟显性遗传46.父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是( )A 只能是B型B 只能是O型C 3/4是O型,1/4是B型D 3/4是B型,1/4是O型E 1/2是B型,1/2是O型47.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的( )A 系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C 双亲无病时,子女均不会患病D 有交叉遗传现象E 母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者。
48.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲正常,他们的四个儿子中有( )个是色盲患者。
医学遗传学习题附答案第章单基因病习题
第五章单基因遗传病(一)选择题(A 型选择题)1.在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传2.等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的()A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3.隐性基因是指()A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4.属于共显性的遗传行为是________。
A.MN血型 B.Marfan综合征 C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症 E.并指症5.属于从性显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全 B.血友病A C.Huntington舞蹈病D.短指症 E.早秃6.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XRD.XD E.Y连锁遗传7.一对夫妇均为先天聋哑(AR)他们却生出两个听力正常的孩子,这是由于________ A.修饰基因的作用 B.多基因遗传病 C.遗传异质性D.表现度过轻 E.基因突变8.父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传9.常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A.1/2 B.2/3 C.1/4 D.3/4 E.1/310.近亲婚配时,子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A.染色体 B.不规则显性 C.隐性 D.共显性 E.显性11.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XRD.XD E.Y连锁遗传12.白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A.1/4 B.1/3 C.1/2 D.3/4 E.2/3 13.一男性抗维生素D佝偻病(XD)患者的女儿有_______的可能性为患者。
遗传例题
1.白化病是一种常染色体隐性遗传病,一对夫妇肤色正常,先后生出一个白化病女孩和一个肤色正常的男孩,试估计这对夫妇的基因型,并说明这对夫妇如果再次生育,生出白化病儿的风险如何?2.高度近视是AR遗传,一对夫妇表型正常婚配,男方的父亲是患者,女方的外祖母是患者,试问这对夫妇婚后子女发病风险?3.一对正常夫妇生三胎,其中一女儿患黑尿性痴呆(AR),这对夫妇的父母均正常,问这对夫妇中丈夫的妹妹和妻子的弟弟结婚,婚后子女风险?4.先天性聋哑(AR)某甲的侄子是患者,某甲与患者婚配后子女风险?5.假肥大型营养不良(DMD)是一种XR,一女性的弟弟和舅舅都患DMD,试问这个家族中的DMD基因是否由突变而来?谁是肯定携带者?这位女性婚后所生子女中儿子患DMD 的风险如何?6.一个其父为色盲的正常女人与一正常男人结婚,其子女类型及比例如何?7.人类的并指受显性基因A控制,先天性近视受隐性基因d控制,这些基因位于常染色体上,是自由组合的,有一对夫妇,男方是并指但视觉正常,女方的手指和视觉均正常,他们的第一个孩子手指正常但近视,试问:1)这一家三口人的基因型2)这对夫妇以后所生子女中,还可能出现何种表现型?8.一种AR病,人群的携带者频率是0.01,试问1)两个没有受累亲属的正常亲本婚配,婚后风险?2)如一亲本正常,且无受累亲属,另一亲本是患者,婚后风险?3)两亲本均正常且无亲属关系,但其中有一人有患者同胞,婚后风险?9.指关节僵直症属AD,如果外显率是75%,一个杂合子患者和一个正常人结婚,生下患儿的可能性是多少?10.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,群体发病率是1/10000,问:1)如表型正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是多少?2)如果这个儿子与其表妹结婚,他们生的第一个孩子患有此病的可能性事多大?假如第一个孩子确实患病,第二个孩子患病的概率是多少?3)如果这个儿子进行随机婚配,婚后生育患儿的风险是多大?11.某种AR致病基因的频率为0.01,某女的哥哥为患者,问此女随机婚配或与表兄婚后风险?(要求画出其家族系谱图)12.PUK(苯丙酮尿症)是一种AR,人群发病率为0.0001,一个人的侄子患此病,他担心自己婚后也会生出同样的患者,试问风险有多大?13.红绿色盲的男性发病率为0.07,则女性发病率为多少?14.在随机交配群体中,某XR在雌性中占12.96%,试求该隐性性状在雄性中期望占的百分数。
郑大一附院遗传与产前诊断中心 分子遗传进修结业考核试题及答案
郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案1.用于核酸分子杂交的探针不能是放射性标记的( )。
[单选题] *A.DNAB.RNAC.抗体(正确答案)D.寡核苷酸一、单选题2.有关 DNA 序列自动化测定的不正确叙述是( )。
[单选题] *A.不再需要引物(正确答案)B.激光扫描分析代替人工读序C.基本原理与手工测序相同D.用荧光代替了同位素标记3.在分离DNA 过程造成DNA 分子断裂的因素很多,下列说法中哪一项是不正确的( )。
[单选题]A.核酸酶的降解B.化学降解C.保存液中未加一滴氯仿(正确答案)D.物理剪切4.下列哪一项不是 Southern blotting 的步骤( )。
[单选题] *A.用限制酶消化 DNAB. DNA 与载体的连接(正确答案)C.凝胶电泳分离 DNA 片段D.DNA 片段转移到硝酸纤维膜上5.真核细胞基因表达的特点为( )。
[单选题] *A.单顺反子(正确答案)B.多顺反子C.转录和转译连续进行D .转录和转译在同一时空进行6.印迹技术可以分为( ) [单选题] *A .DNA 印迹B .RNA 印迹C .蛋白质印迹D .斑点印迹E .以上都对(正确答案)7.PCR 实验延伸温度一般是 ( ) [单选题] *A . 90 ℃B .72 ℃(正确答案)C .80 ℃D .95 ℃E .60 ℃8.Northern blotting 与 Southern blotting 不同的是 ( ) [单选题] *A .基本原理不同B .无需进行限制性内切酶消化(正确答案)C .探针必须是 RNAD .探针必须是 DNAE .靠毛细作用进行转移9.可以不经电泳分离而直接点样在 NC 膜上进行杂交分析的是 ( ) [单选题] *A .斑点印迹(正确答案)B .原位杂交C .RNA 印迹D .DNA 芯片技术E .DNA 印迹10.下列哪种物质在 PCR 反应中不能作为模板 ( ) [单选题] *A .RNAB .单链 DNAC . cDNAD .蛋白质E .双链 DNA(正确答案)11.RT-PCR 中不涉及的是 ( ) [单选题] *A .探针(正确答案)B .cDNAC .逆转录酶D .RNAE .dNTP12.关于 PCR 的基本成分叙述错误的是( ) [单选题] *A .特异性引物B .耐热性 DNA 聚合酶C .dNTPD .含有 Zn 2+ 的缓冲液(正确答案)E .模板13.cDNA 文库构建不需要( ) [单选题] *A .提取 mRNAB .限制性内切酶裂解 mRNA(正确答案)C .逆转录合成 cDNAD .将 cDNA 克隆入质粒或噬菌体E .重组载体转化宿主细胞14.目前主要克隆的致病基因是( ) [单选题] *A .糖尿病致病基因B .恶性肿瘤致病基因C .单基因致病基因(正确答案)D .多基因致病基因E .高血压致病基因15.目前基因治疗中选用最多的基因载体是( ) [单选题] *A .噬菌体B .脂质体C .逆转录病毒(正确答案)D .腺病毒相关病毒E .腺病毒16.目前基因治疗多采用的方法是( ) [单选题] *A .基因增补(正确答案)B .基因置换C .基因矫正D .基因灭活E .基因疫苗17.角膜边缘出现黄色或棕褐色的色素环,称Kayser—Fleischer环,是由于下列哪种原因所致 ( ) [单选题] *A. 先天性因素B. 类脂质沉着C. 铜代谢障碍(正确答案)D. 维生素A缺乏E. 角膜血管增生18.一个典型的基因不包括( ) [单选题] *A. 增强子(正确答案)B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子19.下列生物体的细胞基因组哪些会有断裂基因?( ) [单选题] *A.大肠杆菌B.乙肝病毒C.人(正确答案)D.噬菌体20.有关基因诊断的特点,不正确的是( ) [单选题] *A.诊断早期性B.有很高的特异性C.诊断灵敏度高D.适用性强,诊断范围广E.技术单一,对操作人员要求低。
医学遗传学试题
绪论1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1 000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bpD.500bp~700bpE.1000bp~1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
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习题八40.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是( )A Aa 和AaB AA 和AaC aa 和AaD aa 和AAE AA 和AA41.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( ) A BC (AA)发病,杂合体(Aa)是携带者DE 1/2发病42.不规则显性是指( ) ABC 的显性基因未能形成相应的表现型D E43.复等位基因是指( ) A BCDE44.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫( ) A 染色体隐性遗传 BC D E45.在进行纯种动物(AA ×aa)的杂交实验中,如果子1代自交子2代表现型出现1:2:1的比例,这说明( ) A BC D E46.父母都是B 血型,生育了一个O 血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是( ) A B 型 B O 型 C 3/4是O 型,1/4是B 型 D 3/4是B 型,1/4是O 型 E 1/2是B 型,1/2是O 型47.关于X 连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的( ) A B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C DE48.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲正常,他们的四个儿子中有( )个是色盲患者。
A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个49.某男孩是红绿色盲(XR),他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的( ) A BC D E50.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的机会是( )A 1/2B 0C 1/4D 3/4E 151.一个男性是血友病A(XR)患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患血友病A 的人是( )A B C D 同胞兄弟 E52.一个色盲(XR)男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常,他的舅舅也是色盲患者,这个男子的( ) A BC DE53.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( ) A 50% B 45% C 75% D 25% E 100%54.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到( ) A BC D E55.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( ) A 1代都是中间类型 B 1代会出现少数极端变异个体C 1代变异范围很广D 1代都是中间类型,但也存在一定范围的变异E 1代由于基因的自由组合,存在一定范围的变异56.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近,( ) ABCDE57.正常人与重型β地中海贫血患者结婚,生出轻型β地贫患者的可能性是( )A 0B 1/8C 1/4D 1/2E 158.引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是( ) A B C D E59.血友病A 型和B 型的遗传方式同是( )A ADB ARC XD D XRE Y 连锁60.白化病I 型患者体内缺乏( ) A B C DE -6-磷酸脱氢酶61.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ) A BC DE 的毛发和肤色较浅62.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高( ) A B 5-羟色胺 C γ-氨基丁酸 D EB 型题A.启动子 B C D E1.断裂基因中的编码序列是( )2.断裂基因中的插入序列是( )3.断裂基因中的RNA 聚合酶结合部位是( )4.断裂基因中的TATA 框和CAAT 框属于( )5.断裂基因中,能决定基因表达的组织特异性并能增强转录效率的特定序列是( )6.断裂基因中,位于3′末端的回文结构序列属于( )7.断裂基因中的GC 框能激活转录,其序列属于( ) A BC D E8.基因突变后,其编码的多肽链肯定会变短,这种突变方式是( )9.基因突变后,其编码的多肽链肯定会变长,这种突变方式是( )10.基因突变后,其编码的多肽链可能变长,也可能变短,这种突变方式是( )11.基因突变后,其编码的多肽链长度无变化,但氨基酸有变化,这种突变方式是( )12.基因突变后,其编码的多肽链无任何变化,这种突变方式是( ) A B 体组 C D.单倍体 E13.卵原细胞中染色体的数目为( )14.精细胞中染色体的数目为( )15.在真核生物中一个生殖细胞(配子)中全部染色体上所包含的全部基因称为一个( ) A A 组 B B 组 C D 组 D E 组 E.G 组16.21号染色体属于( )17.3号染色体属于( )18.18号染色体属于( )19.13号染色体属于( )20.5号染色体属于( ) A BC 锁遗传DE Y 连锁遗传21.在纯种植物一对相对性状的杂交实验(AA ×aa)中,子1代自交若子2代显性性状和隐性性状的比为3:1,这种遗传现象符合( )定律。
22.在纯种动物两对相对性状的杂交实验(AABB ×aabb)中,子1代与隐性亲本杂交后产生四种类型,绝大部分是亲本类型,少部分是重组类型,这种遗传现象符合( )遗传。
23.在纯种动物的两对相对性状的杂交实验(AABB ×aabb)中,子1代与隐性亲本杂交后产生两种数量相等的亲本表型,这种遗传现象符合( )。
A BC X 连锁隐性遗传病D X 连锁显性遗传病E Y 连锁遗传病24.位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病叫( )。
25.位于常染色体上的隐性致病基因所引起的疾病叫( )。
26.位于X 染色体上的隐性致病基因所引起的疾病叫 ( )。
A B C D E27.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为( )。
28.一对等位基因,没有显性和隐性之分,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来,称为( )。
29.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为( )。
A 2/3B 1/4C 1/2D 3/4E 030.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的患儿,再生孩子是患者的概率为( )。
31.一对正常夫妇,婚后生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常女孩,这女孩是携带者的概率为( )。
32.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,后代每生一个孩子是患者的概率( )。
33.一个正常人如果与短指症患者的正常同胞婚配,生下患者的概率为( )。
A 1 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/1634.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,再生孩子是患者的可能性为( )。
35.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇是携带者的可能性为( )。
36.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,女孩是携带者的概率是( )。
37.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇若再生两个孩子都是患者的可能是( )。
A 1 B1/2 C2/3 D0 E1/838.一个白化(AR)患者与一基因型和表现型均正常的人婚配,预期后代是白化病患者的概率是( )。
39.一个白化病(AR)患者与一基因型和表现型均正常人的婚配,预期后代是携带者的概率为( )。
A0 B1/2 C1/8 D.1 E.2/340.丈夫为杂合型并指(AD),妻子正常,生下一个并指的孩子,如再生孩子是患者的可能性为( )。
41.丈夫为杂合型并指(AD),妻子正常,生下一个并指的孩子,预期再生三个孩子都是正常的概率为( )。
A BC DE42X连锁隐性遗传,儿子视觉都正常,女儿都是色盲基因携带者,其父母的情况是( )。
43中一半色盲,女儿中色盲和携带者各占一半,其父母的情况是( )。
44( )。
45( )。
A A型或O型B A型C O型D AB型E A型或B型46.一个血型为I Ai的人与一个血为I Ai的人结婚,后代的血型是( )。
47.一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配,后代血型是( )。
A.1/9 B1/4 C2/3 D3/4 E148.一对夫妇表型正常,婚后生了一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常男孩,这男孩是携带者的概率为( )。
49.一对夫妇表型正常,婚后生了一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常男孩,这个男孩与一个表型正常,但其弟弟患半乳糖血症的女人结婚,那么他们的第一个孩子是患者的概率为( )。
A XAYB XaYC XaXaD XAXAE YAXa50.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是( )。
51X连锁显性遗传病中,男患者的基因型是( )。
52X连锁隐性遗传病中,女患者的基因型是( )。
A Aa×AaB XhY×X HXhC XHY×XHXHD XhY×XHXHE XHY×XHXh53.一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿,这对夫妇的基因型是( )。
54.一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病(XR)的儿子,这对夫妇的基因型是( )。
A BC D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传55.人类红绿色盲的遗传方式属于( )。
56.人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
57.人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
A1/10000 B1/4 C1/1000 D1%~10% E0.1%~1%58.多基因遗传病患者同胞中的发病率一般为( )。
A BC D E59.群体易患性平均值与阈值相距较远( )。
60.在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )。
61.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代( )。
A B C D E62.若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了( )。
63.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了( )。
64.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内含的染色体发生了( )。
65.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了( )。
66.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结构造成( )。
67.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成( )。
68.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成( )。
A45,X0 B.47,XXY C47,XX(XY),+21D45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)E46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)69.先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是( )。
70.先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是( )。
71.14/21易位型异常染色体携带者的核型是( )。