心肌淀粉样变性87031
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（Cardiac amyloidosis）是一种罕见而严重的心脏病症，它是由于体内淀粉样蛋白沉积在心脏组织中而引起的。
这种疾病会导致心脏功能受损，甚至出现心力衰竭，严重影响患者的生活质量。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的临床病例，希望能为临床医生提供一些参考和借鉴。
病例概况：患者，男性，60岁，因心悸、气短、乏力等症状于我科就诊。
患者平素体健，无高血压、糖尿病等基础疾病史。
近3个月来，患者发现自己容易疲倦，爬楼梯时气短，严重时甚至需要休息。
并在做轻微运动或者冷水冲洗之后出现心悸的症状。
查体发现：患者精神欠佳，体重减轻，可见面颊憔悴；心率90次/分，心音遥远，无杂音；肺部可闻及湿啰音；双下肢可见轻度水肿。
血常规、肾功能、肝功能、心电图、心脏彩超、心脏核磁检查均无明显异常。
但是血清蛋白电泳检测发现白蛋白比例减少，κ轻链蛋白及λ轻链蛋白增多，提示可能存在免疫球蛋白轻链异常增多的情况。
医生考虑到心肌淀粉样变的可能，建议患者进行心肌活检以明确诊断。
患者在同意下进行了心肌活检，活检结果显示：心肌组织中出现大量淀粉样物质沉积，病理诊断为心肌淀粉样变。
这一检查结果彻底地解释了患者近期出现的各种心脏症状。
在得知确诊结果后，患者和家属一度感到绝望和恐惧，毕竟心肌淀粉样变是一种不可逆转的慢性心脏病变，临床治疗上一直以来也比较困难。
在专业医生的指导下，患者开始接受相关的治疗和管理。
首先是针对症状的缓解治疗，包括使用利尿剂和抗心力衰竭药物，以减轻患者的心力负荷和水肿症状。
患者也进行了心理干预，帮助其面对疾病的挑战和改善心理状态。
患者还接受了相关的营养支持和康复治疗，以提高身体的抵抗力和改善病情发展的进程。
在治疗的过程中，患者的症状得到了一定程度的缓解，心肌混淀样变病情也得到了一定的控制。
尽管这种疾病没有彻底治愈的可能，但是通过规范的治疗和管理，患者的生活质量得到了一定的改善。
他能够适度的活动，心悸等症状也得到了一定程度的缓解。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis）是一种罕见但严重的疾病，其特征是心脏组织中有异常沉积的淀粉样物质，导致心肌功能受损。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的患者的病情、诊断和治疗过程。
病例报告：患者是一名78岁的男性，主要症状是进行性气短、心悸和体力活动耐受下降。
他还表现出明显的乏力和食欲减退。
患者过去有冠心病的病史，曾经做过冠状动脉支架植入术。
他的症状并没有得到明显改善，这引起了医生的关注。
临床检查显示患者的心肌杂音增强，心悸时有心律失常的表现。
他的血压和呼吸频率正常，但血氧饱和度较低。
心电图显示心电轴左偏，并出现了心室肥大的特征。
胸部X光片显示心脏轻度增大。
进一步的检查包括心脏彩超和心脏核磁共振成像（MRI）。
彩超显示心肌收缩功能下降，心腔增大，心室壁呈不规则增厚。
MRI揭示出心肌局部纤维化和心室收缩功能减退的表现。
为了进一步明确诊断，患者接受了心肌活检。
组织病理学检查显示心肌细胞内有大量淀粉样物质的沉积。
免疫组织化学染色结果提示这些淀粉样沉积物主要是由免疫球蛋白轻链组成的。
根据这些结果，患者被诊断为心肌淀粉样变。
治疗方案：心肌淀粉样变目前还没有特效的治疗方法。
治疗的目标是减轻症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。
在这个病例中，患者接受了多种治疗措施。
对患者的基础疾病进行治疗是重要的。
由于该患者有冠心病的病史，他继续服用抗血小板药物和他汀类药物，以控制其冠脉动脉供血。
他还接受了心脏瓣膜置换术，以纠正心脏瓣膜的功能障碍。
患者接受了药物治疗来减轻症状和控制疾病进展。
他使用了利尿剂来减轻心脏负荷和水肿，并使用了血管扩张剂来降低血压和改善心脏功能。
他还接受了β受体阻滞剂来控制心率和节律。
患者还进行了心脏康复训练和营养支持。
心脏康复训练是一种结合适度锻炼和心理支持的综合性治疗方法，可以改善心脏功能和生活质量。
营养支持包括提供充足的营养和维生素，以支持心肌细胞的功能和修复。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种罕见但严重的心脏疾病，它会导致心脏肌肉组织中的淀粉样蛋白沉积，从而影响心脏的正常功能。
今天，我们将介绍一例心肌淀粉样变的病例，以便更好地了解这种疾病的临床表现、诊断及治疗方法。
患者刘先生，男性，62岁，因胸痛和呼吸困难于某医院就诊，经过详细检查后被诊断为心肌淀粉样变。
刘先生在就诊前曾出现胸痛、气促等症状，经常感到乏力和无力，严重影响了日常生活和工作。
在得知自己患有心肌淀粉样变后，刘先生和家人都非常着急，希望能够及时得到有效的治疗。
医生在对刘先生进行详细的体格检查和相关检查后，发现了心肌淀粉样变的明显症状和体征。
通过心电图、超声心动图、心脏核磁共振等检查手段，医生确认了刘先生的诊断，并制定了相应的治疗方案。
在治疗方面，医生首先对刘先生进行了药物治疗，包括利尿剂、ACEI类药物和β受体阻滞剂等，以缓解症状、控制病情发展。
与此医生还建议刘先生进行规范的生活方式管理，包括合理饮食、适度运动、戒烟酒等，以保持心脏健康。
除药物治疗外，医生还考虑了刘先生是否适合接受心脏移植手术。
心脏移植手术是目前治疗心肌淀粉样变的有效手段之一，可以大大改善患者的生活质量和预后。
但是由于手术风险较大，刘先生和家人需要在综合考虑后作出决定。
在治疗过程中，刘先生积极配合医生的治疗方案，并认真执行生活方式管理的建议。
经过连续数月的治疗，刘先生的症状有所缓解，心功能得到改善，生活质量也得到提升。
家人对医生的治疗效果表示非常满意，对医生的专业能力和治疗态度表示高度赞扬。
通过对这一例心肌淀粉样变病例的介绍，我们可以看出，心肌淀粉样变是一种须引起重视的心脏疾病，需要早期发现、及时诊断和有效治疗。
目前，对心肌淀粉样变的治疗主要包括药物治疗、生活方式管理和必要时的手术治疗。
患者和家人需要保持积极乐观的态度，配合医生的治疗方案，以提高治疗效果和改善生活质量。
在今后，我们希望能够加强对心肌淀粉样变的认识和了解，提高公众对心脏健康的重视，减少心脏疾病的发生和发展。
心脏淀粉样变性又：淀粉样变心肌病的危害
心脏淀粉样变性又：淀粉样变心肌病的危害人体的心脏在平时是很重要的器官，如果心脏出现异常，对人身体的危害是很大的，心脏淀粉样变性疾病是很常见的心脏类疾病，不过大多数人对于这种疾病并不是特别的了解，等到发现的时候，病情已经很严重了，其实我们如果了解心脏淀粉样变性的症状，是可以做到早发现早治疗的。
心脏淀粉样变性症状心肌淀粉样变性多发于40岁以后，特别是50～70岁之间，男性多于女性。
心肌淀粉样变性患者的临床表现多变，取决于受累的器官和浸润的范围。
淀粉样蛋白沉积于心脏，临床表现取决于其沉积部位。
淀粉样蛋白沉积于心肌细胞问，随其范围的扩大可造成心肌细胞的萎缩。
而间质内沉积的淀粉样蛋白增多可导致心室顺应性减低，临床上表现为典型的“僵硬心脏综合征”和充血性心力衰竭，表现为心悸、气急、心脏扩大。
随着淀粉样物质聚集增多，心力衰竭逐步恶化，最终患者可死于难治性心力衰竭。
心脏淀粉样变性病因由于本病包括了不同类型淀粉样变病对于心脏的侵犯，故其病因也包括了不同类型相关病因。
1.原发性因单株浆细胞增生和恶性转化以致重轻链合成的比例失衡，产生过多的轻链，大部分为λ型轻链，超过了巨噬细胞的分解代谢能力，聚合形成淀粉样蛋白纤维。
骨髓瘤相关性淀粉样蛋白的发生机制，基本与此相同。
2.继发性各种原发疾病的抗原刺激使巨噬细胞活化，在白细胞介素-1的作用下，肝细胞大量产生血清AA(SAA)蛋白，引起巨噬细胞功能障碍，不能将其全部降解，以致形成难溶性AA蛋白。
家族遗传性以地中海型热病为代表，其淀粉样蛋白纤维的AA蛋白发生机制与此相仿。
3.局限性某些病例病灶处常见浆细胞浸润，组织化学分析表明淀粉样蛋白纤维为AL，故其机制与原发性相仿。
某些病例则为所在内分泌腺分泌的相应激素如甲状腺髓样癌的淀粉样蛋白纤维，主要成分即为前降钙素。
该型淀粉样蛋白沉积，何以呈局限性，机制尚不清楚。
4.老年性从某些病例心肌中分离所得为前白蛋白。
它并非心肌细胞所生成，推测为在心外组织生成其前体，经血液循环运转沉积于病变处。
心肌淀粉样变性
2014-3-17
1、概念
• 淀粉样变性是一组蛋白质折叠异常而导致 不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或 组织的细胞之间，造成组织器官结构与功 能改变引起相应临床表现的一组疾病 • 可以是遗传性的，也可是获得性的，沉积 可以是局部的，也可是全身的，临床表现 也可多样化。常见受累器官为：心、肾、 肝、外周神经
基础病治疗
• MP方案:美法仑联合强的松,其剂量为:美法 仑0. 15 mg/ (kg · d) , 泼尼松20 mg,Tid 连续 使用1周，每6 周重复1 次;或者美法仑9 mg/ m2 、泼尼松100 mg,连用4 d,每4 周1 次。开始治疗后每3 周检查白细胞和血小板 ,并调整美法仑的剂量,使治疗期间无显著血 细胞减少。 • MD方案 :马法兰4mg，连续使用12天,地塞 米松20mg，连续使用14天。
4、心脏淀粉样变者心脏内血栓及抗凝治疗：美国
明尼苏达州一家心血管研究所研究显示：TEE（食道 超声）检查 AL型者心脏血栓形成率35%，其他类型 淀粉样变心脏血栓形成率18%，合并AF心脏内血栓形 成率可达72%。本研究表明抗凝可显著降低心脏内血 栓形成风险，但此类患者淀粉样蛋白沉积可继发血管 壁脆弱及凝血功能障碍，抗凝加重出血，因此抗凝前 应权衡
确定淀粉样物质沉积可用HE、龙胆紫、结晶紫和硫磺素染色，但刚果红染色在偏光下 产生苹果绿样折射是淀粉样变性最特异的染色。也可在电子显微镜下观察淀粉样物质 沉积。
7 心脏淀粉样变性治疗
心脏淀粉样变性治疗包括基础病治疗和心脏对症治 疗。 心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后。 1、对于限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰竭患 者可小心应用ACEI，长效硝酸盐，其他血管扩张 剂和利尿剂。 2、钙离子拮抗剂和β受体阻滞剂由于负性肌力作用 而慎用。地高辛通过淀粉样纤维与细胞外膜结合， 敏感性和毒性增加，应禁用或慎用。 3、伊布利特和胺碘酮可治疗心房纤颤，对有症状 的心动过缓和高度传导阻止，应安装起搏器治疗。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（amyloidosis）是一种罕见的疾病，它是由于蛋白质异常聚集而造成的。
此类疾病一般会在全身形成淀粉样沉积物，损害内脏器官。
本文将介绍一例关于心肌淀粉样变的案例。
病历回顾一位72岁男性患者被送入急诊室，主诉胸痛、呼吸困难、腿部水肿。
他过去无特殊病史，身体状况一直良好。
患者表示，在一周前他开始感觉胸闷，以为只是感冒或肺炎，但症状一直没有消失。
几天后，腿部开始肿胀，呼吸困难加剧，他感觉自己快透不过气了。
最终，患者被送到医院寻求治疗。
体格检查显示，患者面色苍白，呼吸急促。
在胸部听诊时，发现有肺部湿性啰音。
下肢浮肿，心脏听诊发现心音弱而有力，心率为90次/分。
其他体征均无异常。
心电图显示有心房颤动。
B超检查显示左心房扩大，左室壁增厚。
X线胸片显示肺充血。
CT扫描显示心脏周围有大量的渗出液。
尿液检查发现微量白蛋白，但其余各项指标均正常。
诊断基于患者的病史、体格检查和检查结果，医生初步怀疑患者可能患有心脏疾病，因此建议进一步检查。
通过核磁共振成像（MRI）检查发现，患者的心脏组织中有大量沉积物，呈现淀粉样变的特征。
这种疾病是由于某些特定类型的蛋白质（例如轻链）在体内形成淀粉样沉积物所致。
这些沉积物可以在身体的各个器官中形成，导致粘连和硬化。
治疗考虑到患者出现晚期症状，治疗措施非常有限。
然而，患者仍然接受了一些治疗，旨在提高舒适度和缓解症状。
他接受了液体和电解质诱导疗法，帮助减少水肿和充血。
同时，患者也接受了利尿剂治疗，以缓解体内过多的盐分和液体。
结果患者的情况一直很糟糕，经过几天的治疗后症状没有明显改善，并逐渐恶化。
最终，患者去世了。
结论心肌淀粉样变是一种罕见但危险的疾病。
由于其症状与其他类型的心脏病情况相似，它往往被忽略或误诊。
一旦诊断得以确认，该疾病的治疗措施非常有限，因此预后结果通常不佳。
对于患有心脏疾病风险因素的人来说，关注健康、定期体检是预防心肌淀粉样变的最佳措施。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（amyloidosis）是一种罕见的系统性疾病，以淀粉样蛋白质在组织和器官中沉积为特征。
这种疾病可以累及多个器官，其中心脏受累最为常见。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的患者。
患者为一名60岁的男性，主诉持续胸痛和呼吸困难已有3个月。
患者平时体力活动量较大，但最近逐渐感到体力不支。
患者无其他明显症状，但胸痛和呼吸困难越来越频繁，且持续时间越来越长。
患者到当地医院就诊，进行了心电图和心脏彩超检查。
心电图显示心脏电轴左偏，ST段呈下移和压低，T波倒置，提示心肌缺血的可能性。
心脏彩超检查显示心室壁增厚，心室舒张功能受损，心室内腔缩小。
考虑到患者的症状和检查结果，心肌淀粉样变成为可能的诊断。
为进一步确定诊断，患者接受了心肌活检。
活检结果显示心肌细胞中有大量淀粉样物质沉积，伴有间质纤维化和小血管扩张。
组织学上的这些特征与心肌淀粉样变相符。
在诊断明确后，患者开始接受治疗。
治疗主要包括对症治疗和病因治疗。
对症治疗主要针对患者的症状，如胸痛和呼吸困难，给予相应的药物缓解症状。
病因治疗则主要是针对淀粉样物质的沉积，尽可能减少其对心脏和其他器官的损害。
在这方面，目前尚无特效药物可用，治疗主要是支持性的。
患者在接受治疗的还需要进行定期随访和监测。
随访时，重点观察患者的症状变化和心脏功能。
通常情况下，心肌淀粉样变的进展较为缓慢，但仍有可能导致心功能不全和心律失常等严重后果。
在本例患者的治疗过程中，患者的胸痛和呼吸困难得到了明显缓解。
心脏彩超检查也显示心脏功能有所改善。
与治愈他疾病相比，心肌淀粉样变的治疗仍然面临许多挑战。
心肌淀粉样变是一种罕见的系统性疾病，可以影响心脏以及其他器官。
对于心肌淀粉样变的患者，早期诊断和治疗至关重要。
尽管目前尚无特效药物可用，但对症治疗和病因治疗仍然可以缓解患者的症状并减少其对身体的损害。
心肌淀粉样变的治疗仍然面临许多挑战，需要进一步的研究和探索。
心肌淀粉样变的分型
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。
本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史，因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码T TR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种罕见的心脏疾病，特征是心肌中发现大量异常沉积的淀粉样物质，导致心肌功能不全。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的临床表现、诊断过程和治疗方法。
患者，男性，45岁，因咳嗽、乏力、心慌等症状入院。
患者平时无高血压、糖尿病等基础疾病史，无家族遗传史。
体格检查发现血压正常，心率稍快，心音呈弱而远，肺部无明显异常，腹部无压痛和肿块。
患者入院后，经过详细的病史询问和体格检查，医生怀疑患者可能患有心肌疾病，因此进行了一系列的实验室检查和辅助检查。
医生为患者做了心电图（ECG）检查。
结果显示心电图正常，没有明显的心律失常或缺血表现。
随后，医生为患者进行了心脏超声检查。
超声检查显示左心室扩张，射血分数降低，心肌收缩和舒张功能减弱。
这些结果进一步支持了心肌疾病的诊断，并提示可能是心肌淀粉样变。
为了进一步明确诊断，医生决定为患者进行心肌活检。
通过心导管的引导下，将一根小管子插入心脏，采集了患者的心肌组织样本。
组织学检查显示心肌中存在大量沉积的淀粉样物质，这证实了心肌淀粉样变的诊断。
治疗方面，由于心肌淀粉样变是一种无法根治的疾病，目前尚无特效药物可供选择。
治疗主要是对症治疗，旨在改善患者的症状和延缓疾病的进展。
医生建议患者采取一些生活方式的改变，包括戒烟、限制饮酒、适量锻炼等。
这些措施可帮助减轻心脏负担，改善心功能。
医生给予患者一些药物治疗，如洋地黄类药物和利尿剂。
洋地黄类药物可增强心肌收缩力，改善心功能；利尿剂则可减少体液潴留，减轻心脏负担。
医生为患者安排了定期的随访和检查，以监测疾病的进展和调整治疗方案。
心肌淀粉样变是一种罕见的心脏疾病，临床表现多样且缺乏特异性，诊断主要依靠心脏超声检查和心肌活检。
治疗方面目前主要是对症治疗，包括生活方式改变和药物治疗。
随访和检查是疾病管理的重要组成部分。
尽管心肌淀粉样变目前无法根治，但及时诊断和合理治疗可帮助患者缓解症状，延缓疾病的进展。
心肌淀粉样变性的病因、分类及不同临床表现
心肌淀粉样变性的病因、分类及不同临床表现心肌淀粉样变性也称心脏僵硬综合征，其根本病因在于心肌沉积的淀粉样物质，即以异常的β折叠形式沉积的前体蛋白，表现为在心肌细胞外的不可溶性纤维沉积物，经过刚果红染色在偏振光显微镜下，呈现苹果绿双折射。
大体观可见淀粉样物质沉积于心室、心房和瓣膜而引起心脏增大、心肌僵硬；累及冠状动脉主干及细小分支引起心肌缺血；也可受累传导系统而引起心律失常。
张运院士多次提到“心肌淀粉样变性是限制性心肌病、浸润性心肌病、间质性心脏病、蛋白质折叠病、肿瘤性心脏病的范例，研究此病具有重要的学术价值。
临床医师应进一步提高对该病的认识，减少漏诊误诊”。
病因、分类及临床表现已知可沉积在人类心脏的淀粉样物质（前体蛋白）超过30种，但其中最常见的有四种类型：免疫球蛋白轻链型CA（原发性CA）、甲状腺素转运蛋白相关（TTR）型CA、血清淀粉样蛋白A（AA）型CA （即继发性CA）和孤立型心房心肌淀粉样变性等。
免疫球蛋白轻链（AL）型CA又称原发性CA，是最常见的CA类型。
该型由于浆细胞异常增生引起，单克隆浆细胞生成的免疫球蛋白轻链（AL蛋白）因蛋白折叠错误而无法溶解于血清，而被心肌细胞内吞产生毒性，可伴发于多发性骨髓瘤。
此类型常为多器官受累，如肾脏（~70%）、肝脏（~17%）、周围和自主神经（~15%）和胃肠道（~10%）等。
2/3的发病者为男性，中位首诊年龄在60-65岁。
主要症状为乏力、呼吸困难、眼睑紫癜、舌体增大（厚度为正常的2~3倍）、下肢水肿、颈静脉怒张、胸腔积液、体位性低血压、心律失常、心绞痛、腹泻/便秘、周围/自主神经病变。
此型预后极差，平均生存时间仅6个月。
甲状腺素转运蛋白相关（TTR）型CA包括突变型（TTRm）和野生型（TTRwt）。
TTRm属于常染色体显性遗传性疾病，涉及>100 种TTR基因变异，其中以Val30Met和V122I最常见。
TTRwt显著多于TTRm。
心肌淀粉样变
下肢和腹部可能出现水肿，严重时可能导致 全身水肿。
体征
心音低弱
心脏听诊时，心音低弱且不清晰，有 时可听到奔马律。
心律失常
可能出现各种心律失常，如房颤、室 性早搏等。
心界扩大
心脏扩大，心尖搏动减弱或消失。
血压变化
血压可能正常，也可能升高或降低。
并发症
01
02
03
心力衰竭
心肌淀粉样变可能导致心 脏功能衰竭，表现为呼吸 困难、水肿等症状。
感谢您的观看
THANKS
改善心肌功能
新药研发的另一个目标是开发能够改善心肌功能、缓解症状的药物， 以提高患者的生活质量和延长生存期。
基因治疗
01
基因敲除技术
通过基因敲除技术，将导致心肌 淀粉样变的基因敲除，从根本上 解决心肌淀粉样变的问题。
02
基因编辑技术
03
基因转移技术
利用基因编辑技术，对导致心肌 淀粉样变的基因进行精确的修改， 以纠正基因突变。
并发症
03
心肌淀粉样变可能伴随其他系统疾病，如肾功能不全、心律失
常等，这些并发症会进一步加重病情，影响预后。
康复与护理
生活方式调整
心肌淀粉样变患者应保持良好的生活习惯， 包括规律作息、合理饮食、适量运动等，以 改善心功能。
心理支持
心肌淀粉样变是一种慢性疾病，患者需要长期治疗 和护理，心理支持对于提高患者的生活质量和预后 具有重要意义。
超声心动图改变
超声心动图显示心肌肥厚、心室扩大等改变。
心肌活检阳性
心肌活检发现淀粉样物质沉积，是确诊心肌 淀粉样变的必要条件。
04
心肌淀粉样变的治疗与预 后
治疗方式
药物治疗
心肌淀粉样变性
诊断心肌淀粉样变性（原发性AL型淀粉样变性）。 患者拒绝马法兰治疗，给与利尿剂对症治疗出院，5月后随诊 死亡。
治疗
基础治疗：抑制淀粉样前体蛋白的合成
化疗（苯丙氨酸氮芥，波尼松） 自体干细胞移植 心肝联合移植
缓解率：25－67％
对症治疗
心衰：限盐，ACEI、血管扩张剂、利尿剂 CCB和β阻滞剂因负性肌力作用慎用 地高辛通过淀粉样纤维与细胞外膜结合，敏感性和 毒性增加，应禁用或慎用 胺碘酮可治疗心房纤颤，对有症状的心动过缓和高 度传导阻止，应安装起搏器治疗（改善症状并不改善存活
位素浓集阳性影像
心脏MRI 组织学病理确诊：
向心性左室肥厚
有明确导致左室后负荷过重的病因
Yes
No
ECG电压正 常或偏低 高血压 主动脉瓣狭窄 淀粉样变 肉瘤病 血色病
ECG导联高电压
肥厚型心肌病 Fabry Disease 心肌糖原沉积病 (Pompe)病 运动员心脏
临床诊断线索
具有以下病史特点是早期发现本病的重要线索: ①心室腔不大伴发进行性难治性心力衰竭; ②左心室肥厚伴心电图低电压; ③左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低;心肌回声增 强 ④既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心肌梗死 图形; ⑤舌体宽大肥厚，蛋白尿，肝大，神经系统病变。 确诊需要通过心内膜活检和组织化学染色（病灶、骨髓、 腹部脂肪、直肠黏膜等多部位组织活检 ）
波递增不良，QS波）、常伴有房颤和传导阻滞
UCG： ①双房增大,房间隔增厚(
> 6 mm) ; ②左室壁 对称性增厚,室腔正常或缩小; ③心肌超声特征为小斑点 或颗粒状星点样强回声; ④左室收缩、舒张功能减退; ⑤ 瓣叶增厚,多个瓣膜反流; ⑥心包积液
心肌淀粉样变性的症状表现什么样
心肌淀粉样变性的症状表现什么样说到心肌淀粉样变性这一疾病，了解的人并不是很多的。
由于现在生活中的压力越来越大，导致社会上各个年龄阶层生存的压力都是很大的，这样很容易会给自己的心肌带来损伤。
心肌淀粉样变性就是这类型疾病中的一种。
那么下面我们就来看看权威的专家是怎么说心肌淀粉样变性的症状表现的吧。
(1)右心功能不全：颈静脉怒张，心尖搏动减弱，心音减低心率增快，可闻第四心音或奔马律多数无杂音或仅二尖瓣区有轻度收缩期杂音心界无明显扩大。
肝脏肿大，可触及搏动，轻中度腹水四肢凹陷性水肿。
后期也可出现左心衰竭表现，但很少发生急性肺水肿(2)心律失常：可以呈现各种心律失常，尤以房颤多见也可发生病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞。
由于发生恶性室性快速心律失常，可以发生猝死(3)收缩压降低：由于心排血量降低往往引起收缩压降低以致脉压变小。
约10%患者发生直立性低血压老年高血压患者未予治疗而收缩压逐渐降低，以致恢复正常，应该怀疑本病(4)心绞痛：由于心排血量降低，冠状动脉受到侵犯或并存冠心病，患者常有胸闷、心前区隐痛或典型心绞痛。
2.全身表现由于淀粉样蛋白在组织中沉积，可以引起下述几种比较特殊的症状。
(1)巨舌征：舌头变大、僵硬，以致语言含糊咀嚼吞咽困难，睡眠时出现响亮鼾声。
(2)腕管综合征：腕管组织肥厚、增生、粘连，正中神经受压，以致手指屈曲障碍正中神经分布区域感觉障碍和大鱼际肌肉萎缩。
(3)淀粉样变关节病：关节疼痛、肿胀坚硬活动障碍，但局部炎症表现不明显。
若侵犯手指小关节，易误诊为类风湿性关节炎;若侵犯肩关节周围组织，可呈现“垫肩征”。
心肌淀粉样变性的症状表现什么样?以上的内容已经给了大概的解说了。
生活中积极的预防可以有效的预防心肌淀粉样变性这一疾病的出现。
即使患上了这一疾病的患者，也不要过度的担心自己的病情。
现在的医学非常的发达，对于大家的病情的治疗会有一定帮助。
患者的平时的饮食和睡眠的时间也要相应的得到更好的保证，这样才能更有效的保障患者的健康。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种罕见的心肌病，由于心肌细胞中淀粉样蛋白的沉积而导致心肌功能异常。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的患者的病例报告，以增加对该疾病的认识和理解。
该患者为男性，现年60岁。
他主要就诊原因是近期出现胸闷、气短、乏力以及心悸等症状。
患者无明显发热、咳嗽、胸痛等其他伴随症状。
他的既往病史中，有高血压和糖尿病病史，长期口服降压药物和降糖药物控制病情。
体格检查发现，患者面色苍白，活动时出汗明显，双肺呼吸音清晰，心尖区第4肋间出现一个收缩期杂音。
心电图显示窦性心律，ST段呈降低状态。
胸部X线检查示心脏影像增大。
血常规、肝肾功能等常规检查未见明显异常。
为了明确诊断，患者行冠状动脉造影检查。
结果显示冠状动脉未见明显狭窄或堵塞，心肌血供良好。
随后患者接受心脏核素显像检查，结果显示心室壁厚度不均匀，心脏收缩功能减弱。
心脏超声检查显示心脏室壁增厚，心室舒张功能异常。
根据以上检查结果，患者被确诊为心肌淀粉样变。
患者被要求住院治疗，期间行了进一步检查和治疗。
病理检查取得心肌活检标本，结果显示心肌细胞中存在大量的淀粉样蛋白沉积。
遗传学检测未发现有与该病相关的基因突变。
患者接受了治疗性抽血，以减少心肌细胞中淀粉样蛋白的沉积。
患者也接受了支持性治疗，包括利尿剂、抗凝治疗、心脏瓣膜手术等措施。
治疗后患者症状逐渐缓解，胸闷、气短等症状明显减轻。
心电图和心脏超声检查显示心肌功能有所恢复。
患者在出院后继续规范用药，定期复查，并做定期心脏超声等检查。
随访1年后，患者病情稳定，没有出现明显恶化。
心肌淀粉样变是一种少见但难以治愈的心肌病。
由于该疾病的临床症状和心电图表现与其他心脏疾病相似，因此准确诊断需要结合多种检查手段。
目前，该病的治疗主要是支持性治疗，尚无特效药物。
对于严重的病例，可能需要相对积极的治疗手段，如心脏移植等。
该病的预后较差，多数患者在数年内可能会出现心功能衰竭。
心肌淀粉样变还有很多未解决的问题。
其发病机制、遗传学特点以及确切的治疗方法都需要进一步深入的研究。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种少见但严重的心脏病，本文将通过一个实际案例来介绍心肌淀粉样变的病因、临床表现、诊断和治疗情况，以提高人们对这种疾病的认识和了解。
患者是一位60岁的男性，曾有心脏病史和高血压病史。
最初就诊时，患者主要表现为胸闷、气短、发热和乏力，伴有心悸和失眠。
经过体格检查和心脏电生理检查，患者被确诊为心肌淀粉样变。
在此之前，患者一直以为自己只是心脏病患者，但并不清楚自己患有心肌淀粉样变这一罕见的心脏病症。
心肌淀粉样变是一种罕见的心脏病症，其主要病因是体内淀粉样蛋白的异常沉积，导致心肌细胞受损和功能减退。
临床表现主要包括心脏功能不全、心绞痛、心律失常等，严重时还会影响生命安全。
诊断心肌淀粉样变通常需要进行心脏超声、心脏核磁共振等检查。
治疗方面主要是通过药物治疗和手术干预来缓解症状和改善心功能。
患者在确诊后接受了一系列的治疗，并在医生的指导下积极配合药物治疗和康复锻炼。
在治疗过程中，患者也意识到自己对心脏病的认知并不够全面，对心肌淀粉样变这种疾病更是一无所知。
在治疗的患者也开始主动了解心肌淀粉样变的相关知识，以更好地参与自己的康复治疗。
心肌淀粉样变是一种复杂的心脏病，其发病机制还有待进一步的研究和探索。
通过这个案例，我们可以看到，即使是罕见的心脏病症，也并非不可治愈。
只要患者及家属积极配合医生的治疗和康复计划，并且增加相关知识，都能帮助患者更好地恢复健康。
在此，我们也呼吁更多的人关注心脏健康，加强自身心脏病的预防和健康知识学习，提高对各类心脏病的认知，以及早发现早治疗。
通过这个案例，我们能够更好地认识到心肌淀粉样变这种疾病。
希望通过这样的案例介绍，能够提高大家对心脏病的认识，更好的防范和治疗心脏病。
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1.基础病治疗：化疗、自体干细胞移植和心肝联合移植。
基于硼替佐米的治疗方案：是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），
或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案），或硼替佐米联合马
法兰、地塞米松（VMD 方案）。
基于马法兰的化疗方案：马法兰联合地塞米松适用于各种分期的pAL
患者，起效相对较慢。
基于免疫调控剂的化疗方案：沙利度胺和来那度胺，可以联用地塞
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地高辛可通过淀粉样纤维与细胞外膜结合而不易清除，易导 致洋地黄中毒，应禁用或慎用。仅在发生快房颤时严密监测情况 下小剂量使用。
对于房颤可使用胺碘酮，对于有症状的心动过缓和 高度传导 组织，可考虑安装起搏器治疗。
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预后
淀粉样变性预后较差，无论何种治疗方法，出现心脏受累后预 后更差，发生慢性心力衰竭后平均存活期为6个月。左室壁增厚 与存活率成负相关，并与心衰的严重程度密切相关。右室扩张说 明心脏受累更严重，平均存活期仅4个月，血浆BNP、Pre-BNP和 肌钙蛋白水平是判断患者预后的敏感标志物。
舌、肠功能紊乱等。
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如何诊断心肌淀粉样变？
结合心电图、心超、CMR，确诊要靠组织病理学检查。 异常心电图存在于90%的患者中，主要有两种异常表现：
1.肢体导联QRS波低电压，见于46—71%的患者。 2.胸前导联出现假性梗死波形（R波递增不良），见于50%的患者。
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1.肢体导联低电压
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心脏磁共振显像
1.提供的信息与心超基本相似，但是重复性好，组织分辨率更高。 2.它能显示出淀粉样变性特征性的延迟显像，为弥漫性钆延迟强化图像， 有助于和肥厚性心肌病（扎延迟扫描为肥厚心肌内斑片样钆延迟强化） 的鉴别。
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组织学诊断标准：
心肌淀粉样变性
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淀粉样变性（amyloidosis）
定义：是由于淀粉样蛋白（不可溶的纤维性的淀粉物质）沉积在细 胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。
根据累及器官可分为局限性和系统性淀粉样变。以系统性多见。
除脑组织以外，几乎所有的器官均可以累及，包括肾脏、心脏、 肝脏、胃肠道、皮肤和外周神经等多种器官组织。
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感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！
感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵性淀粉样变性累及心脏导致心肌淀粉样
变性。
2.遗传性：有TTR（甲状腺运载蛋白）基因突变导致TTR变体沉积。
3.老年性：野生型TTR沉积。
4. 继发性：血清淀粉样蛋白A的沉积，很少累及心脏。
5.单纯心房性：心房利钠肽的沉积。
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病理生理
由于淀粉样物质浸润并在间质沉积，导致细胞代谢、钙离子转运、受
2.然后为限制型心肌病和右心衰的临床表现。 3.部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。 4.低血压和心律失常也是该病常见的临床表现。40%的患者有体位性低 血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者，以心房颤动和传导阻滞
多见。患者常因低血压和心律失常而发生晕厥。
5.与其他病变器官相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、肝功能异常、巨
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（2）免疫球蛋白游离轻链（κ、λ）抗体免疫组化或免疫荧光检查结 果为单一轻链阳性； （3）电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱。
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诊断依据：
1.心电图：标准肢体导联低电压 ，胸前导联R波递增不良
2.超声心动图：心室壁和室间隔明显对称性肥厚，合并特征性回
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心肌淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis）
指淀粉样物质沉积在心肌内，临床常表现为限制型心肌病/难治性 心力衰竭，伴或不伴各种类型的传导阻滞。
心肌淀粉样变性多见于各种系统性淀粉样变性。
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分型：
根据淀粉样蛋白质前体物质的化学性质分类：
1.原发性：免疫球蛋白轻链沉积，90%的患者血清游离轻链浓度升高，
原发性轻链型淀粉样变性组织病理诊断如下： （1）心内膜心肌活检刚果红染色阳性（金标准），高锰酸钾预处 理后仍为阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光。但是心内膜活检为 有创性检查且具有一定风险，故大多数医院未常规开展。目前临床 上常取心外组织，如腹壁脂肪、直肠粘膜、肾脏组织、骨髓行刚果 红染色。皮下脂肪垫活检结合骨髓刚果红染色对淀粉样变性患者组 织学诊断率达90%。
2.胸前导联R波递 增不良
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心脏超声检查的特点：
1.心室壁和室间隔明显对称性肥厚，合并特征性的回声增强（颗粒
状闪烁样表现、“雪花状”回声）
2.心房扩大，左室心腔正常或缩小
3. 瓣膜增厚或反流，心包积液
4.左室舒张功能减退，左室射血分数多
正常或轻度下降，晚期有充盈压增高的
限制型表现。
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体调节的改变和细胞水肿。
早期舒张功能减退以后发展为限制型心肌病最后为难治性充血性心
力衰竭。
如果影响到心脏传导系统可导致多种难治性心律失常，严重时需要
安装临时起搏器。
肺血管淀粉样变可导致肺动脉高压和肺心病。
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临床表现
1.早期淀粉样蛋白对心肌浸润以及对心室舒张功能的直接抑制表现 为 心脏舒张功能障碍。
米松，或者联用环磷酰胺和地塞米松。
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2.心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后 对限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰的患者可小心使用ACEI、
长效硝酸盐以及其他血管扩张剂和利尿剂。 钙离子拮抗剂和β受体拮抗剂由于负性肌力作用而慎用。
ACEI、β受体拮抗剂使用可以加重低血压，不仅收效甚微，甚至有害。 缓解心衰症状的关键性药物还是利尿剂。
声增强，心房扩大，心室腔正常或缩小，左室舒张功能减退，晚
期心室充盈受限表现。
3.心脏MRA：内膜下或心肌弥漫性延迟强化是典型特征。
结合心电图，超声心动图和MRA存在无法解释的心室肥厚，再加
上心外组织刚果红染色阳性，即使不行心内膜心肌活检也可诊断
心肌淀粉样变性。
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分期：
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治疗