心肌淀粉样变性

4.影像学检查表明肝脏缩小2cm，异常的血清碱性磷酸酶 浓度下降50%。
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心肌淀粉样变性
苏大附一院心内科 薛枫
淀粉样变性
不溶性的纤维蛋白沉积于组织或器官的细胞 外基质，从而导致器官结构和功能的损害 。 根据累及器官的多少可分为局限性和系统性 淀粉样变，以后者多见 。 除脑组织外几乎所有的器官均可受累，尤其 好发于肝脏、肾脏、胃肠道、神经组织和心 脏。

淀粉样变性

不适合该疗法的患者可以仅用针对克隆性浆细胞的化疗 来抑制免疫球蛋白轻链的生成，常用方案有地塞米松联合马 法兰（MDex）或硼替佐米（BDex），后者副反应较少且据 报道疗效最佳，所以经常被临床采用。

治疗有效表现为：
1.血或尿轻链浓度下降≥50%；
2.心脏室间隔厚度减少2mm，左室射血分数增加20%，血 清NT-proBNP下降>30%(肌酐清除率≥45ml/min/1.73m2 者)； 3.24小时尿蛋白下降50%（排除肌酐清除率下降>25%或 血清肌酐增加≥0.5mg/dL者）;
诊断淀粉样变性的金指标是心内膜心肌活
检刚果红染色阳性。但心内膜心肌活检是有 创性检查且具有一定的风险，大多数医院未 常规开展。
目前临床上常常取心外组织如腹壁脂肪、
直肠粘膜、肾脏组织行刚果红染色。
若患者经心脏超声及CMR证实存在无法解
释的左心室肥厚，且心外组织刚果红染色阳 性，则不行心内膜心肌活检也可以诊断心肌 淀粉样变性
原发性：免疫球蛋白轻链沉积，90%的患者血 清游离轻链浓度增高，以λ型轻链更明显。部 分合并浆细胞增生性疾病。 90%的原发性淀 粉样变性累及心脏导致心肌淀粉样变性 。 遗传性：由于TTR基因突变致TTR变体沉积。 老年性：野生型TTR沉积。 继发性：血清淀粉样蛋白A沉积，很少累及心 脏。 单纯心房性：心房利钠肽沉积。
如何诊断心肌淀粉样变性
结合心电图、心脏超声、CMR，确诊要靠组 织病理学检查。 异常心电图存在于90%的患者，主要有两种 异常表现：1.QRS波低电压：见于46-71%的 患者；2.胸导联出现假性梗死波形，见于 50%的患者。25%的患者可同时出现以上2种 表现 。

心脏超声检查的特点为：
如何治疗
从两方面着手： 1.抗心衰治疗；

心衰治疗的两大基石—肾素血管紧张素系统阻 断剂（血管紧张素II转化酶抑制剂、血管紧张素 II受体阻滞剂）和β 受体阻滞剂用于该病患者会 加重低血压，因此不仅收效甚微，甚至有害。 洋地黄类强心剂与心肌中淀粉样物质结合后不 易清除，从而导致洋地黄中毒。仅在患者出现快 速心房颤动时在严密监护下可小剂量使用该药。 缓解心衰症状的关键药物是利尿剂


2.抑制淀粉样物质的产生：

不同类型的淀粉样变性治疗方法存在差异
原发性心肌淀粉样变性可以采用大剂量马法兰联合自体 干细胞移植作为一线治疗，但采取该疗法的患者必须符合以 下条件：年龄<65岁、累及的脏器<2个、左室射血分数 >45%、NT-proBNP<35pg/mL、肌钙蛋白I<0.1ug/L、肌酐 清除率≥50ml/min和收缩压>90mmHg。
IVS （610m m）
LVPW （610m m）
LVEF
1 2 3 4
47 48 45 45
51 42 53 46
13 12 17 14
13 11 17 14
0.38 0.57 0.34 0.41
CMR：
1.提供的信息与心脏超声基本相似，但它的可 重复性好，组织分辨率更高。
2.它能显示出淀粉样变性特征性的延迟强化， 有助于和肥厚性心肌病的鉴别 。
1.左室壁增厚（>12mm），心肌回声增强；
2.左室不大；
3.左室射血分数>50%；
4.左室舒张功能障碍；
5.左右心房扩大，瓣叶增厚，心包积液。
病例 LAD (19-40mm ）
RAD (< 45mm ）
LVDd RVD （35- (<45m 56 m) mm ） 40 44 36 46 38 31 38 31

心肌淀粉样变性临床表现



主要是充血性心力衰竭的症状与体征，通常右心衰 症状如外周水肿、淤血性肝肿大、颈静脉压增高等 较明显。60%的患者也可有不同程度的呼吸困难。 低血压和心律失常也是该病的常见临床表现。40% 的患者有体位性低血压。几乎所有的心律失常均可 见于该病患者，以心房颤动、传导阻滞多见。患者 常因低血压或心律失常发生晕厥。 与其他病变脏器相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、 肝功能异常、巨舌、肠功能紊乱、腕管综合征等 。
分期及预后 NT-proBNP（临界值为332pg/mL） cTnI(临界值为0.035ng/mL)
I期即低危组——两者均小于临界值； II期即中危组——两者之一超出临界值； III期即高危组——两者均超出临界值。
该病预后较差，未经治疗者平均生存期不到6
月。早期诊断后给予正确治疗，可有效抑制淀 粉样物质的沉积，从而使患者平均生存期超过 5年。