骨髓增生性疾病PPT课件
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干扰素α
300-500万u/次，每周3次，疗程至少6-12个月
20
原发性血小板增多症
essential thrombocythemia，ET 21
概述
• ET是一种少见的病因不明的以巨核细胞系过 度增生为主的骨髓增生性疾病。 •亦称为特发性、出血性或真性血小板增多症。 •为多能干细胞克隆性疾病。
5
真性红细胞增多症
Polycythemia vera, PV
6
概述
PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增 生性疾病。
起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。 年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多发。
7
临床表现(1)
多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。呈现“酒醉” 面容。
11பைடு நூலகம்
2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。
12
3.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。 PV患者男性≥36ml/kg, 女性≥32ml/kg
4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脱 氢酶升高；叶酸、铁蛋白常减少； 5.血气分析：血氧饱和度正常； 6.体外培养：自发性红系集落(CFU-E)形成；
3
MPD共同特征
病变发生在多能造血干细胞； 各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不同程
度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进展为骨髓衰
竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。
4
共同的临床特点
一种或多种血细胞质或量的异常； 脾肿大； 出血倾向； 血栓形成； 髓外化生。
9
临床分期
红细胞和Hb增多期：数年； 骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生； 贫血期：2－3年内死亡。
10
实验室检查
1、血象：血液呈紫色，且粘稠。 ①Hb：170-240g/L；
RBC:(6-10)×1012/L； Hct≥54%（男），≥50%（女） ②WBC：↑（10－30）×1012/L，粒系核左移，NAP积分 升高； ③Plt：↑，但功能异常。
18
治疗方法
静脉放血
• 每隔2-3天放血200-400ml，直至hct正常。 • 对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一 次不宜超过200-300ml，间隔期可稍延长。
红细胞单采术
• 采用血细胞分离机进行。 • 适用于伴有WBC或Plt减少或妊娠患者。
19
化学治疗
• 羟基脲 1.5-2g/d，血象正常后0.5-1.0g/d维持。 • 烷化剂 有效率80-85%，常用的有：白消安、 环磷酰胺、马法仑 • 高三尖杉酯碱 2-4mg/d VD 连用7-14d
染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。
诊断
• 临床符合:出血、血栓、脾大
• 血小板>450×109/L(持续)
•骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主
• 可除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血 小板增多症者
•JAK2/V617F
26
鉴别诊断
• 继发性血小板增多症(脾切除术后) • 其他骨髓增生性疾病：PV、MF、AML
27
原发性和继发性血小板增多症的鉴别
原发性PT
继发性PT
病因
不明
明确
病期
持续性
常为暂时性
Plt计数
常>1000×109/L <1000×109/L
13
诊断
红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。
14
WHO诊断标准
A1.红细胞比积增高，>正常均值25％；或Hb男性>185g/L,女性>165g/L; A2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧
血症（动脉血PO2≤92％），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和 无肿瘤分泌Epo所致Epo增高。 A3：脾大； A4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常； A5：体外培养有内源性红系集落形成； B1：血小板增多>40×109/L; B2：白细胞>12×109/L； B3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显； B4：血清EPO减低；
骨髓增生性疾病
MPD概念
是一组克隆性造血干细胞疾病。 一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过
程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖 病变。
2
WHO的MPD分类
真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病 慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征 MPD不能分类
22
临床表现
• 出血 • 血栓和栓塞 • 脾大：中度肿大
23
实验室和特殊检查
血象
Plt数量增 多，在 10003000×109/ L，并常有 形态异常； WBC可增多， 常在1030×109/L
24
骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主
血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。
具备A1+A2+任何A项或 A1＋A2＋B项中任何2项
鉴别诊断
1.相对性红细胞增多症
因血浆容量减少，血液浓缩所致，如严重腹泻、 大量出汗、大面积烧伤等
2. 继发性红细胞增多症
出现于慢性缺氧状态，如高山居住，COPD； 各种肿瘤等。
16
三种红细胞增多症的鉴别
指标
病因
脾肿大 白细胞增多 血小板增多 血小板功能异常 红细胞容积 动脉血氧饱和度 血清维生素B12 中性粒细胞ALP 骨髓 EPO水平 自发CFU-E生长
PV
不明
有 有 有 有 ↑ 正常 ↑ ↑ 三系↑ ↓/正常 有
继发性 组织缺氧和异
常EPO增加 无 无 无
无
↑ ↓∕正常
正常
正常
仅红系↑ ↑
无
相对性 血液浓缩，见于脱
水、烧伤等 无 无 无
无
正常 正常 正常
正常
正常 正常
无
治疗
治疗目的
抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容 量尽快接近正常，减少并发症，延长生存期。
血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成最多见。 神经症状：占71.4％。头痛最常见。与血粘度升高、血小
板增多及腔隙性脑梗塞有关。
8
临床表现(2)
肝脾肿大：PV的重要体征之一。 出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜损伤、组
织缺氧、血小板及凝血因子异常有关 高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结石：少数
300-500万u/次，每周3次，疗程至少6-12个月
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原发性血小板增多症
essential thrombocythemia，ET 21
概述
• ET是一种少见的病因不明的以巨核细胞系过 度增生为主的骨髓增生性疾病。 •亦称为特发性、出血性或真性血小板增多症。 •为多能干细胞克隆性疾病。
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真性红细胞增多症
Polycythemia vera, PV
6
概述
PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增 生性疾病。
起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。 年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多发。
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临床表现(1)
多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。呈现“酒醉” 面容。
11பைடு நூலகம்
2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。
12
3.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。 PV患者男性≥36ml/kg, 女性≥32ml/kg
4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脱 氢酶升高；叶酸、铁蛋白常减少； 5.血气分析：血氧饱和度正常； 6.体外培养：自发性红系集落(CFU-E)形成；
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MPD共同特征
病变发生在多能造血干细胞； 各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不同程
度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进展为骨髓衰
竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。
4
共同的临床特点
一种或多种血细胞质或量的异常； 脾肿大； 出血倾向； 血栓形成； 髓外化生。
9
临床分期
红细胞和Hb增多期：数年； 骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生； 贫血期：2－3年内死亡。
10
实验室检查
1、血象：血液呈紫色，且粘稠。 ①Hb：170-240g/L；
RBC:(6-10)×1012/L； Hct≥54%（男），≥50%（女） ②WBC：↑（10－30）×1012/L，粒系核左移，NAP积分 升高； ③Plt：↑，但功能异常。
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治疗方法
静脉放血
• 每隔2-3天放血200-400ml，直至hct正常。 • 对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一 次不宜超过200-300ml，间隔期可稍延长。
红细胞单采术
• 采用血细胞分离机进行。 • 适用于伴有WBC或Plt减少或妊娠患者。
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化学治疗
• 羟基脲 1.5-2g/d，血象正常后0.5-1.0g/d维持。 • 烷化剂 有效率80-85%，常用的有：白消安、 环磷酰胺、马法仑 • 高三尖杉酯碱 2-4mg/d VD 连用7-14d
染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。
诊断
• 临床符合:出血、血栓、脾大
• 血小板>450×109/L(持续)
•骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主
• 可除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血 小板增多症者
•JAK2/V617F
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鉴别诊断
• 继发性血小板增多症(脾切除术后) • 其他骨髓增生性疾病：PV、MF、AML
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原发性和继发性血小板增多症的鉴别
原发性PT
继发性PT
病因
不明
明确
病期
持续性
常为暂时性
Plt计数
常>1000×109/L <1000×109/L
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诊断
红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。
14
WHO诊断标准
A1.红细胞比积增高，>正常均值25％；或Hb男性>185g/L,女性>165g/L; A2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧
血症（动脉血PO2≤92％），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和 无肿瘤分泌Epo所致Epo增高。 A3：脾大； A4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常； A5：体外培养有内源性红系集落形成； B1：血小板增多>40×109/L; B2：白细胞>12×109/L； B3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显； B4：血清EPO减低；
骨髓增生性疾病
MPD概念
是一组克隆性造血干细胞疾病。 一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过
程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖 病变。
2
WHO的MPD分类
真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病 慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征 MPD不能分类
22
临床表现
• 出血 • 血栓和栓塞 • 脾大：中度肿大
23
实验室和特殊检查
血象
Plt数量增 多，在 10003000×109/ L，并常有 形态异常； WBC可增多， 常在1030×109/L
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骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主
血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。
具备A1+A2+任何A项或 A1＋A2＋B项中任何2项
鉴别诊断
1.相对性红细胞增多症
因血浆容量减少，血液浓缩所致，如严重腹泻、 大量出汗、大面积烧伤等
2. 继发性红细胞增多症
出现于慢性缺氧状态，如高山居住，COPD； 各种肿瘤等。
16
三种红细胞增多症的鉴别
指标
病因
脾肿大 白细胞增多 血小板增多 血小板功能异常 红细胞容积 动脉血氧饱和度 血清维生素B12 中性粒细胞ALP 骨髓 EPO水平 自发CFU-E生长
PV
不明
有 有 有 有 ↑ 正常 ↑ ↑ 三系↑ ↓/正常 有
继发性 组织缺氧和异
常EPO增加 无 无 无
无
↑ ↓∕正常
正常
正常
仅红系↑ ↑
无
相对性 血液浓缩，见于脱
水、烧伤等 无 无 无
无
正常 正常 正常
正常
正常 正常
无
治疗
治疗目的
抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容 量尽快接近正常，减少并发症，延长生存期。
血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成最多见。 神经症状：占71.4％。头痛最常见。与血粘度升高、血小
板增多及腔隙性脑梗塞有关。
8
临床表现(2)
肝脾肿大：PV的重要体征之一。 出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜损伤、组
织缺氧、血小板及凝血因子异常有关 高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结石：少数