23条染色体基本信息

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0.79 880 （78,884,7 54） 0.79 1540 (78,839,97 1)
Fra Baidu bibliotek
18
19 20
0.56 0.59
1782 727
21 22 X Y
0.34 0.33 1.5 0.23
284 679 1098 78
特点
第一大染色体 第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶 第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的 chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT 可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂 缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因 包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一 包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异 常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。 第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语 综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。 含有大脑和免疫功能的遗传基因，极有可能与人类进化密切相关 95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成 85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因 与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。 人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基 因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。 有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失 调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。 染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有 关的基因。 有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联 系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因 是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种 片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分 布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi 和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分 染色体之间的复制都有一个共同的祖先。 是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义
最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老 性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。 与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白 血病等有关 X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相 关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因 这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使 它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解， 有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经 纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A 只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有 许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺 乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。 包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制 DNA修复的基因也在该染色体上 是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等 疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅 氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。
染色 碱基对数目 基因数目 体序 （亿） （包括假 号 基因） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 2.23 2.37 1.99 1.86 1.78 1.66 1.58 1.46 1.09 1.32 1.35 1.31 0.96 0.87 0.82 3141(991 假基因) 1574 1600 2585 923 2190 1455 1887 1575 1246 2289 1400 929 1050 945