抽动症PPT课件

（5）γ-氨基丁酸（GABA）具有抑制中
枢神经递质功能，有人认为本症是由于
脑 内 GABA 的 抑 制 功 能 降 低 ， 以 致 抽 动
发作。
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（6）尾状核谷氨酸过多释放可能 与TS的发病有关。
-Fra Baidu bibliotek
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3.免疫病理损害:
有 研 究 报 道 2 0 % 的 TS 与 感 染 有 关 , 其 中 11%与Ａ组溶血性链球菌感染有关,表明 感染/自身免疫过程参与了TS的发病。德 国学者报道,链球菌M蛋白是Ａ组溶血性 链球菌的主要毒力因素, TS的血清链球菌 Ｍ12蛋白抗体滴度升高,提示链球菌诱导 的自身免疫过程与TS相关联,表明感染后 的免疫机制可能与TS的发病有一定的关 系。
5.器质性因素：美国学者报道TS存在皮 层纹状体丘脑皮层环路功能紊乱以及额 叶髓鞘可能有破坏或发育延迟,本症神经 系统软体症发生率较高，脑电图异常最 常见（50%～60%），提示患儿可能有脑 功能障碍。
6.药源性因素：儿童长期服用抗精神病药
或中枢兴奋剂可诱发抽动症。
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临床表现
1.运动抽动 主要表现是慢性、波动性、多 发性运动肌突然、快速、重复的抽动。早 期以面部为主，继之颈肩部，渐至躯干、 四肢。面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、 扬眉、皱眉、咧嘴缩鼻、做怪相等；头颈 部肌肉抽动则为点头、摇头、扭头、挺颈 、耸肩等；躯干部则为挺胸、扭腰、腹肌 抽动；上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩 手、举臂、扭臂；下肢则表现为抖腿、踢 腿、踮脚甚至步态异常。
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至于TS尾状核D2受体数目增多是一个 结果,而不是原因。西班牙学者报道内源 性大麻样物质在调节D2受体活动诱导的
行为反应方面可能充当抑制性反馈作用
。
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（2）去甲肾上腺素功能失调：应激可使 抽动症状加重，盐酸可乐定可使本症缓 解或减轻。
（3）5-羟色胺代谢紊乱。
（4）乙酰胆碱不足或活性降低，形成中 枢神经系统多巴胺与胆碱系统之间平衡 失调。
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流行病学
TS可以在各种不同的文化和种族中发病,其 患病率约0.5‰,且大多数为轻症病例。本症 具有家族遗传倾向。大多数起病于2～12岁 ，5～10岁为发病高峰，至青春期逐渐减少 ；男孩多于女孩，男女之比为3～9：1。成 人患病率约为儿童的1/10。近年来TS有增 多的趋势,其原因可能与对本病的认识提高, 加上环境因素及心理因素的影响有关。
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鉴别诊断
肝豆状核变性 是一种常染色体隐性遗传
病，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾 脏，由铜代谢异常而致。病儿同胞中可 能有同样病人。父母双方多为杂合体， 多为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈样 不自主动作，语音不清，肌张力亢进， 面部肌肉强直，呈现“面具”脸，行为 幼稚。
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临床表现
3.感觉性抽动 许多TS病人于运动性或发声性 抽动之前自诉身体局部有不适感,包括压迫感 、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样不适 感,这种于运动性或发声性抽动之前出现的身 体局部不适感称为感觉性抽动(sensorytics),被 看作是先兆症状。德国学者报道TS患儿的感 觉运动环路水平缺乏运动抑制。
点,而4ｑ和8ｐ是最应该值得注意的两个区域
。已被证实与TS有关联的候选基因甚少,如D1
、单胺氧化酶Ａ、色氨酸2,3 二氧化酶基因等
。美国学者Pauls教授报道人类基因组的两个
小片段可能与TS密切相关,但确切部位并未阐
明。迄今有关TS的致病基因尚无明确结论。
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2.神经生化因素
（1）多巴胺功能异常: TS存在中枢神经递 质失衡,主要病理部位在基底节纹状体多巴 胺能系统的靶细胞膜受体,是由于神经突触 多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致 。日本学者报道黑质纹状体多巴胺机能减 退及其受体超敏感,与TS的发病也有一定的 关系。
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临床表现
4.其他症状 TS患儿存在不同程度的神经心理 缺陷,常伴随一系列相关的行为和情绪症状, 这是TS病人功能损害的来源,并增加了疾病的 复杂性和严重性。其中强迫障碍、注意缺陷
多动障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍
、自伤行为和猥亵行为的发生率依次分别为 30%～60%,35%～80%,25%～50%,10%～ 40%,20%～25%,15%～50%和20%～25%。
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美国学者认为慢性运动性抽动是进行性 紧张症的一种表现。抽动在睡眠NREM 和REM期可能继续出现。
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临床表现
2.发声抽动 为本病的另一主要症状，也 是诊断TS的重要条件之一。简单的发声 抽动表现为清嗓子、干咳、吼叫、吭吭 ，或随地吐唾沫。常见的复杂发声抽动 是重复语言（重复自己的发声或词句） 、模仿语言（重复所听到的别人词或短 句）或秽语（不由自主骂人）等。
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当抽动突然加重或药物治疗无反应时,应 该检查TS病人有无Ａ组溶血性链球菌感 染。至于支原体感染应该被考虑至少是 作为TS的加重因素,尚难断定TS与巨细胞 病毒感染是否有关。
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4.心理应激:家长对小孩管教过严、儿童 学习负担过重、长期焦虑不安、受惊吓 、不良家庭环境、家庭生活事件等因素, 可能诱发TS发病。
抽动-秽语综合征
山东省立医院 高玉兴
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抽动-秽语综合征(Tourette syndrome,TS), 本症最早由Itard于1825年首先描述，其 后法国医生George de la Tourette及其学生 Charcot于1885年报道9例，指出本病的临 床特征具有“多种抽动症”“秽语症”
并伴有模仿语言或模仿行为。故以 Tourette命名。
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病因与发病机制
尚未明了,可能是遗传因素与非遗传 因素(生物因素、心理因素及环境因 素)在发育过程中相互作用的结果。 法国学者认为TS是一种器质性神经 精神疾病。
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1.分子遗传学
TS具有明显的遗传倾向,遗传方式倾向于常
染色体显性遗传伴不完全外显率。其基因定
位可能在18ｑ22.1附近,在22ｑ12 13有脆性位
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诊断
TS的诊断系采用临床描述性方法,依据临床表 现进行描述性诊断:1.18岁以前起病;2.多种运 动性抽动和一种或多种发声性抽动;3.抽动几 乎天天发生，一天多次，病程在1年以上;4.除 外癫痫肌阵挛发作、Wilson病、舞蹈病和病 毒后脑炎等。近年提出了原发性和继发性TS 新观点,原发性TS主要与遗传因素有关,而继发 性TS主要与非遗传因素有关。