代谢性脑病的临床诊治
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重症低钠血症伴代谢性脑病疑难病例讨论个案查房
席汉氏综合征
• 席汉氏综合征（Sheehan），在一百多年前报道1例产后腺垂体缺血性坏
死。以后有多例该病例报道，从此就将该病命名为席汉氏综合征。
• 典型的席汉氏综合征，是指垂体遭到创伤后多年后出现的垂体功能低下， 但是患者在就诊时表现出不同程度的垂体功能受损。
• 多因分娩大出血造成垂体功能减退，是多种病因所致腺垂体激素分泌不足，继 发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床症候群。是一种常见的 发生 于生育期妇女的垂体疾病，且患者多有产后大出血史及休克史。
:PH:7.44,PCO2:33.6mmhg,PO2:91.7mmhg,,Na+:128.2mmol/L,K:3.9mmol/L,Lac:1.3mmol/l.So2:98.7%, 汇报医生。 20:55 患者血钠128.2mmol/L遵医嘱予 0.9%氯化钠注射液200ml+浓氯化钠注射液3g静滴,调整输液滴速 20滴/分,输液处无外渗。 2-27 09:20 遵医嘱予 0.9%氯化钠注射液200ml+浓氯化钠注射液3g静滴,调整输液滴速20滴/分,输液处无外渗 15:40 患者血钠130.3mmol/L ，遵医嘱予 0.9%氯化钠注射液200ml+浓氯化钠注射液6g静滴,静滴大于 6h,调节滴速14滴/分,输液处无外渗,再次予以患者饮食指导,进食含钠高的食物,如咸汤、火腿等。
预后不一：完全康复-遗留神 经后遗症但生活能自理-遗 留神经后遗症生活不能自 理-甚至死亡。
病例介绍
床位：6床 姓名：卢玉梅 年龄：52岁 住院号：1759765 既往病史： 慢性胃炎病史约15年余，服用兰索拉唑药物治疗， 甲状腺功能减退15年余，服用强的松、左甲状腺素片、复方地芬诺脂片治疗， 20年前于本地行剖宫产手术，有产后大出血病史。 初步诊断：代谢性脑病 席汉综合征 重度低钠血症 低钾血症 甲状腺功能减退 左下肢肌间静脉血栓 继发性皮质功能减退 电解质紊乱 低氯血症 慢性胃炎 高脂血症
遗传性代谢性脑病
酶谱分析
利用电泳技术分离和检测多种酶活性，有助于发现多种代谢酶的异常。
基因检测技术应用
基因突变筛查
针对已知代谢性脑病相关基因进行突变筛查，有助于明确诊断和 遗传咨询。
基因芯片技术
可一次性检测多个基因变异，提高检测效率和准确性。
下一代测序技术（NGS）
适用于未知基因突变或新发病例的基因诊断，有助于发现新的致病 基因和突变位点。
饮食调整建议及营养支持方案
饮食调整建议
针对患者代谢异常，提供个性化的饮食建议 ，如低蛋白饮食、无麸质饮食等，以降低代 谢产物堆积，减轻脑损伤。
营养支持方案
根据患者病情和营养状况，制定肠内或肠外 营养支持方案，保证患者获得足够的能量和 营养素，促进康复。
康复训练计划制定和实施效果评估
康复训练计划制定
遗传性代谢性脑病
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 遗传性代谢性脑病概述 • 遗传性代谢性脑病分子生物学基础 • 神经系统受累表现及评估方法 • 实验室检查与辅助诊断技术应用 • 治疗方案制定与调整策略 • 预防措施、筛查普及和康复资源介
绍
01
遗传性代谢性脑病概述
定义与分类
定义
遗传性代谢性脑病是指由于基因突变导致代谢物质在脑内异常累 积或缺乏，进而引起脑组织结构和功能异常的疾病。
02
遗传性代谢性脑病分子生物学基础
基因突变与表达调控异常
基因突变
遗传性代谢性脑病的发生往往与基因 突变密切相关，这些突变可能导致关 键酶的缺失或活性降低，进而影响代 谢途径的正常进行。
表达调控异常
除了基因突变外，表达调控异常也可 能导致遗传性代谢性脑病的发生。例 如，某些基因的转录或翻译过程受到 干扰，导致蛋白质合成不足或异常。
利用电泳技术分离和检测多种酶活性，有助于发现多种代谢酶的异常。
基因检测技术应用
基因突变筛查
针对已知代谢性脑病相关基因进行突变筛查，有助于明确诊断和 遗传咨询。
基因芯片技术
可一次性检测多个基因变异，提高检测效率和准确性。
下一代测序技术（NGS）
适用于未知基因突变或新发病例的基因诊断，有助于发现新的致病 基因和突变位点。
饮食调整建议及营养支持方案
饮食调整建议
针对患者代谢异常，提供个性化的饮食建议 ，如低蛋白饮食、无麸质饮食等，以降低代 谢产物堆积，减轻脑损伤。
营养支持方案
根据患者病情和营养状况，制定肠内或肠外 营养支持方案，保证患者获得足够的能量和 营养素，促进康复。
康复训练计划制定和实施效果评估
康复训练计划制定
遗传性代谢性脑病
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 遗传性代谢性脑病概述 • 遗传性代谢性脑病分子生物学基础 • 神经系统受累表现及评估方法 • 实验室检查与辅助诊断技术应用 • 治疗方案制定与调整策略 • 预防措施、筛查普及和康复资源介
绍
01
遗传性代谢性脑病概述
定义与分类
定义
遗传性代谢性脑病是指由于基因突变导致代谢物质在脑内异常累 积或缺乏，进而引起脑组织结构和功能异常的疾病。
02
遗传性代谢性脑病分子生物学基础
基因突变与表达调控异常
基因突变
遗传性代谢性脑病的发生往往与基因 突变密切相关，这些突变可能导致关 键酶的缺失或活性降低，进而影响代 谢途径的正常进行。
表达调控异常
除了基因突变外，表达调控异常也可 能导致遗传性代谢性脑病的发生。例 如，某些基因的转录或翻译过程受到 干扰，导致蛋白质合成不足或异常。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
代谢性脑病
肝性脑病的分类、临床特点和治疗
1）肝性脑病临床分4期： Ⅰ期（前驱期）：历时数日至数周，可见情绪低 落、淡漠寡言、欣快激动、举止反常、行为失态、 目的游荡和表情怪异等儿童幼稚轻率动作，睡眠 颠倒，定向力、判断力及理解力轻并障碍，吐字 不清。可见扑翼样震颤，EEG失常。
Ⅱ期（昏迷前期）：表现意识错乱、行为失常、睡 眠障碍及智能障碍，严重行为失常。睡眠颠倒明 显，幻觉、狂躁。体征可见齿轮样或铅管样肌张 力增高、腱反射亢进及Babinski征，扑翼样震颤， 舞蹈-手足徐动。EEG可见特征异常。
肺性脑病的发病机制、临床特点、 分型和治疗
（2）临床特点 1）有引起慢性呼吸功能衰竭的基础病，常见慢性 阻塞性肺疾病、重病肺结核、支气管炎、肺源心 脏病及肺间质纤维化等。 2）常有发病诱因：常见急性呼吸或肺部感染。镇 静剂（如异丙嗪、异戊巴比妥、苯巴比妥、哌替 啶、吗啡等）应用，大流量高氧气入抑制呼吸中 枢。利尿过速，失水未及时纠正引起水电解紊乱。 痰液、咯血导致呼吸阻塞。
代谢性脑病及其他
充血性心力衰竭的神经系统并发症 的临床特点和治疗
充血性心力衷竭（CHF）是各种心脏代偿功 能不全的共同表现，早期可分为左心衰竭 或右心衰竭，后期常为全心衰竭。充血性 心力衰竭因心室肌收缩力显著降低，大静 脉回流血液不能由心脏正常排出，导致全 身组织血液淤积，脑循环障碍可导致脑动 脉及静脉系统血栓形成，临床出现神经系 统损害症状和体征。
脑心 综合征
脑心综合征是因急性脑病主要为脑出血、蛛网膜 下腔出血(SAH)、急性颅脑外伤累及下丘脑、脑 干自主神经中枢所引起类似的AMI、心内膜下出 血、心肌缺血、心律失常或心力衰竭的统称。当 脑病渐趋平稳或好转时则心脏病症状及ECG异常 随之好转或消失。 脑心综合征为神经系统多水平的神经-体液调节异 常而形成，而其中以神经机制为主导
代谢性脑病_石青
Ⅰ级或前驱期：原先庄重者变为欣快表情或举止轻 率，如不注意衣着整洁或卫生，或沉默少言，思维变慢、 睡眠规律改变，此时易被误为怪癖或不受欢迎的人。一
般无神经系统体征。 Ⅱ级：嗜睡、精神错乱，行为失常，时间、地点定
向及理解力均减退，语言不清、语无伦次，书写笔划杂 乱不清，不能简单计数运算；睡眠习惯颠倒，有幻觉、恐 惧或狂躁，此时易误为精神病；腱反射亢进，肌张力增 加，有踝阵挛，扑翼样震颤较多，两手常向外侧偏斜，亦 可有不随意运动，或取物不准，握物不固，步履不稳，行 为不当；可出现脑电图异常。
肝功能严重损害或门 － 体侧支循环形成时，血氨明 显升高，并可通过血脑屏障到达大脑而引起昏迷。氨对
中国临床神经科学 2013 年第 21 卷第 4 期
435
大脑的毒性作用主要是干扰脑的能量代谢，引起高能磷 酸化合物的浓度下降，而人脑的意识有赖于脑干、网状 结构上行激活系统代谢的完整性。肝性脑病时，脑干内 ＡＴＰ 及磷酸肌酸的浓度下降，可能是氨中毒产生意识障 碍和昏迷的作用机制。
代谢性脑病绝大部分以急性和亚急性起病。慢性起 病者少见。大多为急起的头痛、恶心、呕吐、精神症状 或错乱、意识障碍；也可伴有痉挛、抽搐、肌张力增高、 锥体束或锥体外系损害的临床表现。所以代谢性脑病必
须与脑部各种感染性疾病（细菌、病毒、弓形虫、其他寄 生虫病、脑部血管炎等）鉴别，也应与皮质纹状体脊髓变 性或某些中枢神经系统免疫性疾病相鉴别。
有机酸代谢病
有机酸代谢病［３，５］通常在儿童、新生儿造成急性或亚 急性代谢性脑病。偶见于成人。
有机酸代谢病可累及脑病、脊髓、骨骼肌、周围神
经病，甚至先天性脑发育异常。有机酸代谢病的慢性进 行性脑病主要表现为精神发育迟缓或痴呆、癫 、巨脑 症、肌阵挛、进行性小脑性共济失调、肌张力障碍、脑 性瘫痪。
般无神经系统体征。 Ⅱ级：嗜睡、精神错乱，行为失常，时间、地点定
向及理解力均减退，语言不清、语无伦次，书写笔划杂 乱不清，不能简单计数运算；睡眠习惯颠倒，有幻觉、恐 惧或狂躁，此时易误为精神病；腱反射亢进，肌张力增 加，有踝阵挛，扑翼样震颤较多，两手常向外侧偏斜，亦 可有不随意运动，或取物不准，握物不固，步履不稳，行 为不当；可出现脑电图异常。
肝功能严重损害或门 － 体侧支循环形成时，血氨明 显升高，并可通过血脑屏障到达大脑而引起昏迷。氨对
中国临床神经科学 2013 年第 21 卷第 4 期
435
大脑的毒性作用主要是干扰脑的能量代谢，引起高能磷 酸化合物的浓度下降，而人脑的意识有赖于脑干、网状 结构上行激活系统代谢的完整性。肝性脑病时，脑干内 ＡＴＰ 及磷酸肌酸的浓度下降，可能是氨中毒产生意识障 碍和昏迷的作用机制。
代谢性脑病绝大部分以急性和亚急性起病。慢性起 病者少见。大多为急起的头痛、恶心、呕吐、精神症状 或错乱、意识障碍；也可伴有痉挛、抽搐、肌张力增高、 锥体束或锥体外系损害的临床表现。所以代谢性脑病必
须与脑部各种感染性疾病（细菌、病毒、弓形虫、其他寄 生虫病、脑部血管炎等）鉴别，也应与皮质纹状体脊髓变 性或某些中枢神经系统免疫性疾病相鉴别。
有机酸代谢病
有机酸代谢病［３，５］通常在儿童、新生儿造成急性或亚 急性代谢性脑病。偶见于成人。
有机酸代谢病可累及脑病、脊髓、骨骼肌、周围神
经病，甚至先天性脑发育异常。有机酸代谢病的慢性进 行性脑病主要表现为精神发育迟缓或痴呆、癫 、巨脑 症、肌阵挛、进行性小脑性共济失调、肌张力障碍、脑 性瘫痪。
《代谢性脑病》课件
神经递质代谢异常包括多巴 胺、5-羟色胺、去甲肾上腺 素等神经递质的代谢异常
细胞凋亡是指细胞在受到内 外因素刺激后，通过一系列 基因调控程序，主动结束生 命的过程
代谢性脑病的病理变化
代谢性脑病是 由于代谢紊乱 引起的脑功能
障碍
病理变化包括 神经元细胞死 亡、神经递质 异常、脑血流
改变等
代谢性脑病可 导致认知功能 障碍、运动功 能障碍、情感
脑部MRA扫描：显示脑部 血管病变，如脑血管狭窄、 脑血管扩张等，更清晰、 更准确
影像学诊断和鉴别诊断
影像学表现：包括CT、MRI、PET等 诊断标准：根据影像学表现和临床症状进行诊断 鉴别诊断：与其他脑病进行鉴别，如阿尔茨海默病、帕金森病等 治疗方案：根据影像学诊断结果制定治疗方案，如药物治疗、手术治疗等
副作用：可能出现头晕、头痛、恶心、呕吐等副作用，需密切观察并采取相应措施
代谢性脑病的康 复治疗
康复治疗的原则和目标
原则：个体化、综合性、持续性 目标：改善认知功能、提高生活质量、恢复社会功能 治疗方法：药物治疗、物理治疗、心理治疗、康复训练 治疗效果：因人而异，需要长期坚持和定期评估
康复治疗方法和技术
药物副作用： 注意药物的 副作用，如 肝肾功能损 害、神经系 统损害等， 及时调整药 物剂量或更 换药物
药物监测： 定期监测患 者的病情和 药物反应， 及时调整药 物剂量或更 换药物
常用药物及作用机制
抗癫痫药物：如丙戊酸、卡马西平、苯妥英钠等，用于控制癫痫发作
抗抑郁药物：如氟西汀、帕罗西汀等，用于改善抑郁症状
脑代谢需要大 量的能量和营
养物质
脑代谢受到多 种因素的影响， 如年龄、性别、
疾病等
脑代谢异常可 能导致代谢性
代谢性脑病的护理
个性化护理方案
根据患者的具体病情和身体状况，制定个性化的护理方案，确保 患者得到最适合的护理。
及时的病情观察
密切观察患者的病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症， 确保患者的安全。
存在问题分析及原因ຫໍສະໝຸດ 析护理记录不规范部分护理记录存在漏记、错记等问题，导致护理 评估不准确，影响护理效果。
沟通不畅
医护之间、护患之间沟通不够顺畅，有时导致信 息传递不及时，影响治疗和护理的连续性。
社会资源利用
引导患者和家属了解并利用各种社会资源，如康复中心、心理咨询机 构等，为患者提供更全面的康复支持。
05 并发症预防与处理策略
肺部感染防控措施执行
01
严格执行手卫生和消毒隔离制度
医护人员接触患者前后要洗手或手消毒，防止交叉感染。
02
加强呼吸道管理
保持患者呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，定期翻身拍背，促进痰
主动运动
平衡与协调训练
通过站立、行走等练习，提高患者的 平衡感和身体协调能力。
鼓励患者尝试进行简单的主动运动， 如手指抓握、脚趾活动等，逐渐增加 运动强度和范围。
日常生活能力提高技巧传授
自理能力训练
指导患者进行穿衣、洗漱、进食 等日常生活技能训练，提高生活
自理能力。
家居环境改造
根据患者的实际情况，对家居环 境进行适当改造，如增加扶手、 降低家具高度等，便于患者生活
。
辅助器具使用
介绍并教授患者使用各种辅助器 具，如轮椅、助行器等，提高生
活质量。
心理干预和家属支持工作
心理疏导
针对患者可能出现的焦虑、抑郁等情绪问题，进行心理疏导和干预 ，帮助患者建立积极心态。
家属沟通与培训
与家属保持密切沟通，了解患者需求，同时提供必要的护理知识和 技能培训，使家属能够更好地参与患者的康复过程。
根据患者的具体病情和身体状况，制定个性化的护理方案，确保 患者得到最适合的护理。
及时的病情观察
密切观察患者的病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症， 确保患者的安全。
存在问题分析及原因ຫໍສະໝຸດ 析护理记录不规范部分护理记录存在漏记、错记等问题，导致护理 评估不准确，影响护理效果。
沟通不畅
医护之间、护患之间沟通不够顺畅，有时导致信 息传递不及时，影响治疗和护理的连续性。
社会资源利用
引导患者和家属了解并利用各种社会资源，如康复中心、心理咨询机 构等，为患者提供更全面的康复支持。
05 并发症预防与处理策略
肺部感染防控措施执行
01
严格执行手卫生和消毒隔离制度
医护人员接触患者前后要洗手或手消毒，防止交叉感染。
02
加强呼吸道管理
保持患者呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，定期翻身拍背，促进痰
主动运动
平衡与协调训练
通过站立、行走等练习，提高患者的 平衡感和身体协调能力。
鼓励患者尝试进行简单的主动运动， 如手指抓握、脚趾活动等，逐渐增加 运动强度和范围。
日常生活能力提高技巧传授
自理能力训练
指导患者进行穿衣、洗漱、进食 等日常生活技能训练，提高生活
自理能力。
家居环境改造
根据患者的实际情况，对家居环 境进行适当改造，如增加扶手、 降低家具高度等，便于患者生活
。
辅助器具使用
介绍并教授患者使用各种辅助器 具，如轮椅、助行器等，提高生
活质量。
心理干预和家属支持工作
心理疏导
针对患者可能出现的焦虑、抑郁等情绪问题，进行心理疏导和干预 ，帮助患者建立积极心态。
家属沟通与培训
与家属保持密切沟通，了解患者需求，同时提供必要的护理知识和 技能培训，使家属能够更好地参与患者的康复过程。
代谢性脑病表现
短期记忆受损
患者可能无法记住刚刚发 生的事情或信息，如忘记 刚刚吃过的饭菜、刚见过 的人等。
长期记忆减退
患者可能逐渐忘记过去的 重要事件、人物和经历。
定向力障碍和判断力下降
时间和地点定向障碍
患者可能无法准确判断当前的时间和地点，如不知道今天是几号 、身处何处等。
人物定向障碍
患者可能无法准确识别周围的人物，如认错家人、朋友等。
人格改变和行为异常
人格改变
患者的性格、价值观、道德观等可能发生显著变化，与病前判若两人。
行为异常
患者可能出现冲动行为、自伤行为、攻击行为等，这些行为可能对自己或他人造成伤害。
05 运动系统异常表现
肌无力或肌强直
肌无力
患者可能感到肌肉疲劳、无力或丧失力 量，导致日常活动受限。
VS
肌强直
肌肉在收缩后不易放松，导致肌肉僵硬和 疼痛。
检测尿酮体、尿糖、尿蛋白等，有助于发现糖尿病酮症酸中毒、高 渗性昏迷等代谢性疾病。
脑脊液检查
对于疑似中枢神经系统感染或代谢性脑病的患者，可进行脑脊液常规 、生化及病原学检查。
影像学检查方法及应用价值
头颅CT
可显示脑水肿、脑梗死、脑出血等病变，有助于 评估病情严重程度。
头颅MRI
对脑组织分辨率更高，可发现早期脑梗死、脑炎 等病变，有助于明确诊断。
获得性代谢异常
对于获得性代谢异常引起的代谢性脑病，如 肝性脑病、尿毒症脑病等，治疗原则包括去 除病因、调整饮食、药物治疗等，以恢复正 常的代谢平衡。
营养支持及纠正电解质紊乱措施
营养支持
根据患者的营养状况和代谢需求，制定合理 的饮食计划，提供足够的能量和营养物质， 如葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等，以维持正常 的代谢和生理功能。
韦尼克脑病诊治进展
韦尼克脑病诊治进展韦尼克脑病（Wernicke's encephalopathy）是一种由于维生素B1（又称硫胺素）缺乏引起的神经系统紊乱的疾病。
该疾病最常见于酗酒者，因为他们饮食不均衡，容易缺乏维生素B1。
韦尼克脑病的症状包括眼球运动障碍、共济失调、精神错乱和认知障碍。
如果不及时治疗，病情会迅速恶化，甚至危及患者的生命。
及时诊断和治疗韦尼克脑病至关重要。
在过去的几十年里，对韦尼克脑病的诊断和治疗取得了长足的进展。
医学界不断探索新的诊断方法和治疗方案，以提高对韦尼克脑病患者的诊治水平。
本文将对韦尼克脑病诊治进展进行探讨，以期为临床医生和病患提供参考。
一、诊断方法的进展韦尼克脑病的诊断一直是临床医生面临的挑战之一。
在过去，医生主要依靠患者的临床症状和病史来诊断韦尼克脑病，但这种方法存在一定的局限性。
因为韦尼克脑病的症状与其他神经系统疾病相似，很容易被误诊或漏诊。
近年来，随着医学影像技术的发展，特别是核磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等技术的应用，韦尼克脑病的诊断得到了极大的改善。
MRI能够清晰地显示脑部结构和异常信号，对韦尼克脑病的早期诊断具有重要意义。
PET则可以检测脑部代谢活动，有助于判断患者的病情严重程度和预后。
这些影像学检查的应用，为韦尼克脑病的诊断提供了有力的工具，有助于降低误诊和漏诊的风险。
除了影像学检查，生化学检查也为韦尼克脑病的诊断提供了有力支持。
测定患者的血清硫胺素浓度和红细胞转酶活性，可以更准确地判断患者是否缺乏维生素B1，从而帮助医生作出正确的诊断。
最近研究发现，测定脑脊液中的硫胺素浓度也能提高韦尼克脑病的诊断准确性。
生化学检查的进步，为韦尼克脑病的早期诊断和治疗提供了更多的选择。
二、治疗方法的进展对于韦尼克脑病的治疗，最关键的是补充维生素B1。
传统上，医生通常会采用静脉注射硫胺素来治疗韦尼克脑病，以加速维生素B1的吸收和利用。
临床实践中发现，部分患者对硫胺素治疗反应不佳，病情难以得到控制。
04 儿童遗传代谢病的诊断和预防_顾学范
IEM 的临床表现
IEM 患者的临床表现多样， 多数缺乏特异性，
全身各器官均可受累，常见临床表现归纳见表 1。
表 1 新生儿、婴幼儿 IEM 的常见临床表现
受累器官或系统 神经系统损害 消化系统 肌肉系统 骨骼和面容 眼睛、皮肤、毛发
代谢紊乱 特殊气味
表现 代谢性脑病、昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、 语言、运动发育迟缓、发育倒退等 喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝脾 大、腹胀、腹泻、肝功异常等 肌力和肌张力低下、进行性肌病 脊柱、四肢的骨骼畸形，黏多糖贮积症的特殊 面容等 白内障、晶体脱位、角膜 K-F 环、白化病的巩 膜和皮肤、苯丙酮尿症的毛发 色 浅 、Menkes 病 毛发弯曲及易脆等 电解质和水盐代谢紊乱、低血糖、低血磷、高血 氨、高乳酸等 苯丙酮尿症的鼠尿味、枫糖尿症的枫糖浆味等
实验室检查 血 半 乳 糖 增 高 、半 乳 糖-1-磷 酸 转 移 酶 活 性 低 酪氨酸增高、琥珀酰丙酮升高 瓜氨酸升高、AFP 升高、基因诊断 血浆长链脂肪酸升高 皮肤活检、测定酶活性和酯化胆固醇 生化测定和酶活性测定、基因诊断 胆汁酸代谢异常、基因诊断
IEM 的诊断技术
IEM 的诊断依赖实验证据，常规实验室检查可 提供诊断的线索， 但确诊则需特异性的检测方法， 包括特异性的生化检测、酶活性测定、分子诊断等。 随着诊断技术的发展， 分子诊断将逐步 成 为 IEM 诊断的常规检测。
·8·
由有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种 羧化酶缺乏症、枫糖尿病等。
二、高氨血症 常见于尿素循环缺陷，包括氨甲酰磷酸合成酶 缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精 氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症等。 在新生儿期，高氨 血症要与一过性高氨血症相鉴别，对于较大婴儿应 考虑到脂肪酸氧化缺陷。 患儿神经系统受损及发育 延迟程度取决于其新生儿时高氨血症昏迷时间的 长短。 任何不明原因的呕吐、嗜睡或其他脑病表现 的婴儿均应测定血氨水平。 三、代谢性酸中毒 IEM 急性发作时的另一项重要 的 实 验 室 依 据 是阴离子间隙增加的代谢性酸中毒。 阴离子间隙增 加（≥16）可见于很多 IEM 患儿及大部分由其他原 因引起的代谢性酸中毒的新生儿。 相反，阴离子间 隙正常的代谢性酸中毒仅限于 2 种疾病，腹泻和肾 小管性酸中毒。 在伴有重度代谢性酸中毒的婴儿 中，最常见的是有机酸血症，包括甲基丙二酸血症、 丙酸血症和异戊酸血症。 婴儿期丙酮酸代谢障碍或 呼吸链中的酶缺陷可引起原发性乳酸酸中毒。 四、低血糖症 糖代谢紊乱在新生儿期极为常见，临床主要表 现为反应差、阵发性紫绀、震颤、眼球不正常转动、 惊厥、呼吸暂停、嗜睡、拒食，有时出现多汗、苍白。 IEM 导致的新生儿或婴儿发生低血糖主要因 碳 水 化合物代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷、氨基酸代谢缺 陷等原因引起。 先天性高胰岛素性低血糖症是一组 单基因突变所致的高胰岛素血症性低血糖症，是新 生儿和婴幼儿时期最常见的低血糖原因，特点为低 血糖同时伴有低酮体、低脂血症及与血糖水平不相 称的相对高的胰岛素血症， 遗传方式可为隐性、显 性或散发。 目前已发现至少有 8 个基因与低血糖症 的发病有关。 五、黄疸和肝功能损害 IEM 伴有黄疸和肝功能损害的 相 关 疾 病 及 其
IEM 患者的临床表现多样， 多数缺乏特异性，
全身各器官均可受累，常见临床表现归纳见表 1。
表 1 新生儿、婴幼儿 IEM 的常见临床表现
受累器官或系统 神经系统损害 消化系统 肌肉系统 骨骼和面容 眼睛、皮肤、毛发
代谢紊乱 特殊气味
表现 代谢性脑病、昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、 语言、运动发育迟缓、发育倒退等 喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝脾 大、腹胀、腹泻、肝功异常等 肌力和肌张力低下、进行性肌病 脊柱、四肢的骨骼畸形，黏多糖贮积症的特殊 面容等 白内障、晶体脱位、角膜 K-F 环、白化病的巩 膜和皮肤、苯丙酮尿症的毛发 色 浅 、Menkes 病 毛发弯曲及易脆等 电解质和水盐代谢紊乱、低血糖、低血磷、高血 氨、高乳酸等 苯丙酮尿症的鼠尿味、枫糖尿症的枫糖浆味等
实验室检查 血 半 乳 糖 增 高 、半 乳 糖-1-磷 酸 转 移 酶 活 性 低 酪氨酸增高、琥珀酰丙酮升高 瓜氨酸升高、AFP 升高、基因诊断 血浆长链脂肪酸升高 皮肤活检、测定酶活性和酯化胆固醇 生化测定和酶活性测定、基因诊断 胆汁酸代谢异常、基因诊断
IEM 的诊断技术
IEM 的诊断依赖实验证据，常规实验室检查可 提供诊断的线索， 但确诊则需特异性的检测方法， 包括特异性的生化检测、酶活性测定、分子诊断等。 随着诊断技术的发展， 分子诊断将逐步 成 为 IEM 诊断的常规检测。
·8·
由有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种 羧化酶缺乏症、枫糖尿病等。
二、高氨血症 常见于尿素循环缺陷，包括氨甲酰磷酸合成酶 缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精 氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症等。 在新生儿期，高氨 血症要与一过性高氨血症相鉴别，对于较大婴儿应 考虑到脂肪酸氧化缺陷。 患儿神经系统受损及发育 延迟程度取决于其新生儿时高氨血症昏迷时间的 长短。 任何不明原因的呕吐、嗜睡或其他脑病表现 的婴儿均应测定血氨水平。 三、代谢性酸中毒 IEM 急性发作时的另一项重要 的 实 验 室 依 据 是阴离子间隙增加的代谢性酸中毒。 阴离子间隙增 加（≥16）可见于很多 IEM 患儿及大部分由其他原 因引起的代谢性酸中毒的新生儿。 相反，阴离子间 隙正常的代谢性酸中毒仅限于 2 种疾病，腹泻和肾 小管性酸中毒。 在伴有重度代谢性酸中毒的婴儿 中，最常见的是有机酸血症，包括甲基丙二酸血症、 丙酸血症和异戊酸血症。 婴儿期丙酮酸代谢障碍或 呼吸链中的酶缺陷可引起原发性乳酸酸中毒。 四、低血糖症 糖代谢紊乱在新生儿期极为常见，临床主要表 现为反应差、阵发性紫绀、震颤、眼球不正常转动、 惊厥、呼吸暂停、嗜睡、拒食，有时出现多汗、苍白。 IEM 导致的新生儿或婴儿发生低血糖主要因 碳 水 化合物代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷、氨基酸代谢缺 陷等原因引起。 先天性高胰岛素性低血糖症是一组 单基因突变所致的高胰岛素血症性低血糖症，是新 生儿和婴幼儿时期最常见的低血糖原因，特点为低 血糖同时伴有低酮体、低脂血症及与血糖水平不相 称的相对高的胰岛素血症， 遗传方式可为隐性、显 性或散发。 目前已发现至少有 8 个基因与低血糖症 的发病有关。 五、黄疸和肝功能损害 IEM 伴有黄疸和肝功能损害的 相 关 疾 病 及 其
代谢性脑病指南
记录大脑电活动，可发现代谢性 脑病引起的脑电异常，如慢波增 多、癫痫样放电等。
诱发电位
通过刺激特定神经通路并记录相 应电反应，可评估神经系统传导 功能，有助于诊断代谢性脑病引 起的神经损害。
其他辅助检查手段
基因检测
01
针对遗传性代谢性脑病，可进行基因检测以明确诊断和评估疾
病风险。
肌肉活检
02
对于疑诊为线粒体肌病等累及肌肉的代谢性脑病，可进行肌肉
活检以明确诊断。
脑脊液氨基酸分析
03
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，进行氨基酸定量分析，有助于
诊断某些氨基酸代谢异常引起的代谢性脑病。
03
代谢性脑病治疗方案
药物治疗策略
针对病因治疗
如补充缺乏的维生素、激素替代治疗、停用导致脑代谢障碍的药 物等。
对症治疗
如抗癫痫药物控制癫痫发作、精神药物改善精神症状等。
04
代谢性脑病并发症预防与 处理
常见并发症类型及危险因素
癫痫发作
代谢性脑病患者易发生癫痫发作，可 能由脑内代谢异常、电解质紊乱等因 素引起。
认知障碍
代谢性脑病可能导致认知功能下降， 表现为记忆力减退、注意力不集中等 症状。
意识障碍
严重代谢性脑病可引发意识障碍，如 昏迷、谵妄等，危及患者生命。
危险因素
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
代谢性脑病的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查等综合判断。一般 来说，医生会根据患者的病史、症状和体征进行初步诊断，并通过血液生化检查、脑脊
液检查、脑电图、头颅CT或MRI等进一步检查来确诊。
鉴别诊断
代谢性脑病的症状与其他神经系统疾病相似，因此需要进行鉴别诊断。医生会根据患者 的临床表现和检查结果，排除其他可能的疾病，如脑血管病、颅内感染、脑肿瘤等。
诱发电位
通过刺激特定神经通路并记录相 应电反应，可评估神经系统传导 功能，有助于诊断代谢性脑病引 起的神经损害。
其他辅助检查手段
基因检测
01
针对遗传性代谢性脑病，可进行基因检测以明确诊断和评估疾
病风险。
肌肉活检
02
对于疑诊为线粒体肌病等累及肌肉的代谢性脑病，可进行肌肉
活检以明确诊断。
脑脊液氨基酸分析
03
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，进行氨基酸定量分析，有助于
诊断某些氨基酸代谢异常引起的代谢性脑病。
03
代谢性脑病治疗方案
药物治疗策略
针对病因治疗
如补充缺乏的维生素、激素替代治疗、停用导致脑代谢障碍的药 物等。
对症治疗
如抗癫痫药物控制癫痫发作、精神药物改善精神症状等。
04
代谢性脑病并发症预防与 处理
常见并发症类型及危险因素
癫痫发作
代谢性脑病患者易发生癫痫发作，可 能由脑内代谢异常、电解质紊乱等因 素引起。
认知障碍
代谢性脑病可能导致认知功能下降， 表现为记忆力减退、注意力不集中等 症状。
意识障碍
严重代谢性脑病可引发意识障碍，如 昏迷、谵妄等，危及患者生命。
危险因素
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
代谢性脑病的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查等综合判断。一般 来说，医生会根据患者的病史、症状和体征进行初步诊断，并通过血液生化检查、脑脊
液检查、脑电图、头颅CT或MRI等进一步检查来确诊。
鉴别诊断
代谢性脑病的症状与其他神经系统疾病相似，因此需要进行鉴别诊断。医生会根据患者 的临床表现和检查结果，排除其他可能的疾病，如脑血管病、颅内感染、脑肿瘤等。
代谢性脑病的临床诊治
理
生
1.广泛的大脑皮质神经元
理 和
完整性（整合机构-内容）
解 剖
基
础
2.脑干上行网状激活
系统（觉醒）
编辑版ppt
5
一、意识和意识障碍
常见意识障碍的类型
1
2
3
意识觉醒障碍 （脑干上行激 活系统） 嗜睡 昏睡 浅昏迷 昏迷 中昏迷
深昏迷 过深昏迷
意识内容障碍 （大脑皮层） 谵妄状态 持续性植物状 态
意识范围障碍 （脑干上行激 活系统和大脑 皮层） 朦胧状态 漫游性自动症
定义 病因
是一种由严重的急性或慢性肝病引起的CNS功 能紊乱，是以意识障碍、行为异常为主要临床 表现的综合征。
肝硬化、肝癌、门～腔静脉吻合术后、急性重 症肝炎、肝坏死，晚期血吸虫病。
诱因
进食高蛋白饮食、胃肠道出血、应用过量利尿 剂、镇静剂或服用肝代谢药物、手术及各种感 染。
编辑版ppt
15
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
▪ 意识障碍：指个体对上述意识活动的能力
减退或丧失。
编辑版ppt
3
一、意识和意识障碍
意识活动
病 理 生 理 和 解 感受器 剖 基 础
效应器
传入 神经
中枢整 合机构
反射弧
传出 神经
编辑版ppt
动物实验和临 床观察表明， 只有传入神经 和中枢整合机 构与意识活动 障碍有关。
4
一、意识和意识障碍
病
维持意识清醒的解剖基础
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22
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
尿毒症脑病
肾病表现
脑病表现 精神意识： 神经：
不自主运动
•扑翼样震颤 •意向性震颤 •投掷样运动 •癫痫发作
代谢性脑病治疗
药物治疗
使用特定的药物来补充缺乏的酶或辅酶，促进代谢产物的排出，改 善脑功能。
基因治疗
对于某些先天性代谢异常，基因治疗可能是一种有效的治疗方法，但 目前仍处于研究阶段。
获得性代谢异常所致脑病治疗策略
病因治疗
针对导致代谢异常的病因进行治疗，如控制感染 、纠正电解质紊乱等。
对症治疗
针对脑病的症状进行治疗，如控制癫痫发作、降 低颅内压等。
营养支持
给予患者足够的营养支持，以改善其全身状况， 促进脑功能的恢复。
不同年龄段患者治疗注意事项
01
新生儿期
新生儿期是大脑发育的关键时期，因此应尽早诊断和治疗代谢性脑病，
以避免对大脑造成不可逆的损伤。
02
儿童期
儿童期患者的治疗应注重全面性，包括药物治疗、心理治疗、康复训练
等，以促进其身心健康发展。
颅内压增高
由于脑水肿等原因，可能导致颅内压增高，表现为头痛、呕吐等症 状。危险因素包括脑水肿、颅内出血等。
预防措施制定和实施
控制原发病
积极治疗引起代谢性脑病的原发病，如糖尿病、肝病等，以减少 脑代谢紊乱的发生。
维持内环境稳定
保持血糖、电解质等内环境稳定，避免诱发癫痫发作和意识障碍。
加强监护和护理
密切观察患者病情变化，及时发现并处理并发症。
新药研发
针对代谢性脑病的发病机制，未来将有更多新药问世，为患者提供更 多治疗选择。
综合治疗模式
未来代谢性脑病的治疗将更加注重综合治疗模式，包括药物治疗、非 药物治疗、康复治疗等多元化手段相结合，提高治疗效果。
国际合作与交流加强
随着全球化进程的加速，国际间在代谢性脑病领域的合作与交流将更 加紧密，共同推动该领域的发展与进步。
使用特定的药物来补充缺乏的酶或辅酶，促进代谢产物的排出，改 善脑功能。
基因治疗
对于某些先天性代谢异常，基因治疗可能是一种有效的治疗方法，但 目前仍处于研究阶段。
获得性代谢异常所致脑病治疗策略
病因治疗
针对导致代谢异常的病因进行治疗，如控制感染 、纠正电解质紊乱等。
对症治疗
针对脑病的症状进行治疗，如控制癫痫发作、降 低颅内压等。
营养支持
给予患者足够的营养支持，以改善其全身状况， 促进脑功能的恢复。
不同年龄段患者治疗注意事项
01
新生儿期
新生儿期是大脑发育的关键时期，因此应尽早诊断和治疗代谢性脑病，
以避免对大脑造成不可逆的损伤。
02
儿童期
儿童期患者的治疗应注重全面性，包括药物治疗、心理治疗、康复训练
等，以促进其身心健康发展。
颅内压增高
由于脑水肿等原因，可能导致颅内压增高，表现为头痛、呕吐等症 状。危险因素包括脑水肿、颅内出血等。
预防措施制定和实施
控制原发病
积极治疗引起代谢性脑病的原发病，如糖尿病、肝病等，以减少 脑代谢紊乱的发生。
维持内环境稳定
保持血糖、电解质等内环境稳定，避免诱发癫痫发作和意识障碍。
加强监护和护理
密切观察患者病情变化，及时发现并处理并发症。
新药研发
针对代谢性脑病的发病机制，未来将有更多新药问世，为患者提供更 多治疗选择。
综合治疗模式
未来代谢性脑病的治疗将更加注重综合治疗模式，包括药物治疗、非 药物治疗、康复治疗等多元化手段相结合，提高治疗效果。
国际合作与交流加强
随着全球化进程的加速，国际间在代谢性脑病领域的合作与交流将更 加紧密，共同推动该领域的发展与进步。
遗传代谢病
最适筛查方法
GCMS/MSM GCMS GCMS/MSM GCMS/MSM GCMS/MSM GCMS/MSM GCMS/MSM GCMS/MSM
有 机 酸 代 谢 异 常
① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ ⑧
甲基丙二酸血症 丙酸血症 3-醛基硫解酶缺乏症 异戊酸血症 甲基巴豆酰甘氨酸尿症 羟甲基戊二酸血症 多种羧化酶缺乏症 戊二酸血症I型
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史（特别是 上一胎或母系家族中的男婴）。 近亲结婚的后代（因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高；IEM多为常染色体隐性遗 传）。
出生后不久（可能是几个小时）出现症状， 体征。 出现症状前，大多数患儿有围生期异常及新 生儿期状况不佳。
遗传代谢病
（inborn erroers of metabolism IEM）
遗传代谢病（IEM）
1908年首次被提出。
是遗传性生化代谢缺陷的总称。 是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和 功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的 缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常， 反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积， 引起一系列临床表现。
遗传代谢病的分类及主要疾病
氨基酸代谢病
苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲 硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高 鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等
糖代谢病
半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖 不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶 缺陷等
脂肪酸氧化障碍
溶酶体蓄积症
肝性脑病的诊断提示及治疗措施
肝性脑病的诊断提示及治疗措施肝性脑病（hepaticencephalopathy）是严重肝病引起的、以氨代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能障碍综合征。
临床表现为中枢神经系统功能障碍，产生神经精神症状。
【诊断提示】（1）有急、慢性严重肝病或广泛门体静脉侧支循环存在。
（2）有神经精神症状，如精神错乱、昏睡或昏迷。
（3）扑翼样震颤。
（4）血氨增高＞70.44μmol/L。
（5）脑电图典型表现为节律变慢，出现普遍性每秒4～7次的θ波或三相波，有的出现每秒1～3次的δ波。
【临床分级（期）】1.一级（前驱期）轻度性格改变和行为异常，无或有轻度扑翼样震颤。
脑电图多数正常。
2.二级（昏迷前期）以意识错乱、睡眠障碍、行为反常为主，出现扑翼样震颤。
脑电图表现异常。
3.三级（昏睡期）以木僵、严重精神错乱、昏睡为主，叫之可醒。
扑翼样震颤仍可引出。
脑电图有异常改变。
4.四级（昏迷期）神志完全丧失，不能唤醒。
脑电图明显异常，有肝臭，常合并感染及肝肾综合征。
【治疗措施】1.一般治疗治疗原发病，消除发病诱因。
昏迷期限制蛋白质的摄入，以糖类为主；不能进食者鼻饲或输高张葡萄糖溶液为主。
补充维生素，纠正水、电解质及酸碱平衡失调。
2.阻断氨的产生和吸收（1）乳果糖60g/d，分2～3次口服或鼻饲。
（2）新霉素0.5～1.5g，3次/d或甲硝唑200mg，4次/d口服。
（3）嗜酸乳杆菌，每次20g，3次/d。
（4）导泻：用生理盐水或弱酸性溶液清洁灌肠，或50%硫酸镁30～60ml鼻饲导泻。
3.降低血氨（1）谷氨酸2.0～5.0g，3次/d；昏迷者可选用谷氨酸钾25.2g/d，或谷氨酸钠23g稀释于10%葡萄糖溶液内静滴，尿少慎用钾剂，腹水多或水肿时慎用钠剂。
（2）精氨酸10～20g/d加入葡萄糖溶液内静滴，尿少时慎用，伴有酸中毒或肝功能损害严重者不宜应用。
（3）γ-氨酪酸2～4g稀释后静滴。
（4）醋谷胺（乙酰谷酰胺）600～900mg，稀释后静滴。
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2
3
颅内疾病
系统代谢性 中毒性脑损
疾病
害
9
二、代谢性脑病总论
1.代谢性脑病的定义、机制
代谢性脑病（ metabolic encephalopathy ）：是指体内生 化代谢改变造成脑组织内环境变化进而导致脑功能紊乱的一 组疾病的总称。
低氧/低血糖 有毒物质增加 内分泌异常 内环境紊乱 血浆渗透压异常 某些维生素缺乏
临床表现
肝病表现
脑病表现 精神： 神经：
患者可有性格改变，情 绪不稳、易激惹，兴奋/欣 快或淡漠/忧郁，可有幻觉、 妄想。 不同程度的意识障碍。
不自主运动
肌张力改变
锥体束征
•扑翼样震颤 •意向性震颤 •舞蹈样动作 •肌阵挛/抽搐
•肌张力增高/ 肌强直
•去脑强直/去 皮层状态
昏迷初期可有 腱反射亢进， 病理征阳性
7
一、意识和意识障碍
去大脑皮质状态：双眼凝视或无目的活动，无自发 言语，貌似清醒，实无意识。存在睡眠觉醒周期， 但时间紊乱。无随意运动，原始反射保留。情感反 应缺乏，偶有无意识哭叫或强笑。四肢腱反射亢进， 病理征阳性。大小便失禁。有特殊的身体姿势。见 于脑皮质广泛损害。
8
一、意识和意识障碍
常见意识障碍的病因
肝硬化、肝癌、门～腔静脉吻合术后、急性重 症肝炎、肝坏死，晚期血吸虫病。
诱因
进食高蛋白饮食、胃肠道出血、应用过量利尿 剂、镇静剂或服用肝代谢药物、手术及各种感 染。
15
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
氨代谢障碍 氨基酸代谢障碍
病理生理机制 假神经递质学说
葡萄糖代谢障碍 Γ-氨基丁酸增多
16
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
肾性脑病
尿毒症性脑病
透析性脑病
20
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
尿毒症性脑病
定义
尿毒症患者出现神经、精神等中枢神经系统 方面的异常。
病因
各种急慢性肾脏病
21
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
尿毒症性脑病
病理生理机制：
1.水、盐代谢紊乱，酸碱平衡失调 2.高血压 3.贫血 4.含氮物质的蓄积 5.甲状旁腺功能亢进，可致钙、磷代谢失衡，脑细胞内 钙含量增高，影响细胞功能；甲状旁腺激素抑制线粒体 的氧化磷酸化过程，影响脑组织的能量代谢。 尿毒症脑病的临床症状的轻重与肾功能损害程度无明显 平衡关系，故其病理机制目前还不甚清楚。
4
特殊类型障碍 最低意识状态 去大脑皮质状 态
6
一、意识和意识障碍碍
谵妄状态 （急性精神错乱状态）
•急性弥漫性脑损害
•中毒性脑病
•颅内感染
•半球顶枕区较大面 积的脑梗死
以意识内容障碍为主 ，觉醒水平差。表现 为定向力障碍，注意 力涣散，以及知觉、 智能、情感等方面发 生严重紊乱；伴有激 惹、焦虑、恐怖、幻 觉和妄想等。可呈间 歇性嗜睡或彻夜不眠 等。
22
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
尿毒症脑病
肾病表现
脑病表现 精神意识： 神经：
不自主运动
•扑翼样震颤 •意向性震颤 •投掷样运动 •癫痫发作
肌张力改变
•肌张力增高/ 肌强直
早期出现易倦、反应迟钝、 注意力不集中 后期表现为淡漠、呆滞、 恍惚，也可有欣快或抑郁。 对外界认识能力下降、定向 力、记忆力均受损； 末期出现嗜睡、昏迷等严 重意识障碍，甚至可以出现 去脑强直、去皮层状态 。
减退或丧失。
3
一、意识和意识障碍
意识活动
病 理 生 理 和 解 感受器 剖 基 础
效应器
传入 神经
中枢整 合机构
反射弧
传出 神经
动物实验和临 床观察表明， 只有传入神经 和中枢整合机 构与意识活动 障碍有关。
4
一、意识和意识障碍
病
维持意识清醒的解剖基础
理
生
1.广泛的大脑皮质神经元
理 和
完整性（整合机构-内容）
11
二、代谢性脑病总论
3. 辅助检查
血糖、电解质、血气分析及肝、肾功能，血、
实验室 尿渗透压的检查必须刻不容缓，血镁、磷等
血微量元素及血激素水平的检测也是必要的。
混入慢波
脑电图 慢波化
出现三相波
不提示脑组织有器质性损害，严重的代谢性
影像学 脑病可能存在影像学异常。
12
二、代谢性脑病总论
4. 与脑器质性意识障碍鉴别
锥体束征
昏迷初期可有 腱反射亢进， 病理征阳性
23
三、常见代谢性脑病—肾性脑病
尿毒症性脑病 辅助检查
实验室检查
脑电图改变 •弥漫性慢波 •癫痫波
意识障碍呈渐近性发展 不存在神经系统定位体征 瞳孔反射存在、眼球运动良好 不出现呼吸中枢受损的的呼吸模式
13
三、常见代谢性脑病
肝性脑病
高血糖性昏迷
肺性脑病
低血糖性昏迷
肾性脑病
水电解质紊乱
营养障碍性 心性脑病
内分泌性脑病
胰性脑病
14
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
定义 病因
是一种由严重的急性或慢性肝病引起的CNS功 能紊乱，是以意识障碍、行为异常为主要临床 表现的综合征。
脑水肿 神经递质传递 障碍 代谢毒物蓄积 能量代谢障碍
脑功能障碍
10
二、代谢性脑病总论
2. 临床特点
1.原发病的基础上出现意识障碍 2.意识障碍可轻可重 3.一般无神经系统疾病的定位体征 4.可伴有精神异常，震颤、扑翼样震颤、肌阵挛等不随意 运 动甚至惊厥发作 5.神经系统检查可见：双瞳等大等圆，瞳孔对光反射存在， 眼球运动良好，眼脑反射、眼前庭反射均存在。
17
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
辅助检查
实验室检查
脑电图改变
•弥漫性慢波 •高波幅慢波/ 三相波
18
三、常见代谢性脑病—肝性脑病
处理原则：
1.预防清除诱因 2.清除和抑制肠道有毒物质产生和吸收 3.降低血氨 4.支链氨基酸 5.纠正电解质紊乱 6.降低脑水肿 7.限制高蛋白摄入，补充高热量营养
19
常见代谢性脑病
1
主要内容
一 意识和意识障碍 二 代谢性脑病总论 三 常见代谢性脑病
2
一、意识和意识障碍
意识：是指个体对外界环境、自身状况的
认识以及对二者刺激做出正确反应的能力。
意识活动
1.觉醒-与睡眠呈周期性交替的清醒状态
2.意识内容：感知、思维、记忆、注意、智能、 情感等心理过程。
意识障碍：指个体对上述意识活动的能力
解 剖
基
础
2.脑干上行网状激活
系统（觉醒）
5
一、意识和意识障碍
常见意识障碍的类型
1
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意识觉醒障碍 （脑干上行激 活系统） 嗜睡 昏睡 浅昏迷 昏迷 中昏迷
深昏迷 过深昏迷
意识内容障碍 （大脑皮层） 谵妄状态 持续性植物状 态
意识范围障碍 （脑干上行激 活系统和大脑 皮层） 朦胧状态 漫游性自动症