人类遗传病的主要类型PPT课件
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5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
61人类遗传病的主要类型精品PPT课件
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
遗传咨询
2、优生的主要措施
原因？
方法有哪些？
请依据曲线分析，该类型病在
受
人体不同发育阶段的发病特点。
累
个
体 数 量
染色体异 常遗传
多基因
遗传
单基因遗传
出生
青春期 成年
四、常见遗传病的家系分析 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母
亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( D )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
第一节 人类遗传病的主要类型
考纲要求
1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析
第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
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CHENLI
7
性肌营养不良
短 指
CHENLI
并 指
8
多指
CHENLI
9
软骨发育不全
由致病基因A导致长
骨端部软骨细胞的形
成出现障碍而引起的
一种侏儒症。 ，主
要影响长骨，临床表
现为特殊类型的侏儒
-短肢型侏儒。智力
及体力发育良好，病
人常作为剧团或马戏
团的杂技小丑。
CHENLI
10
常染色体显性遗传病
遗传病与流行病的区别？
流行病指可以感染众多人口、能在较
短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病
原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性
感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、
疟疾等。
CHENLI
3
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病 与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病 与家族性疾病有什么关系？
近年来，随着医疗卫生事业的发展，
人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控
制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的
趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个
重要因素！
CHENLI
1
第一节 人类遗传病的类型
CHENLI
2
遗传病通常是指由于遗传物质改变而
引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相 等
CHENLI
11
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病CHENLI
12
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
CHENLI
29
制作\主讲:沈艺
CHENLI
30
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
CHENLI
20
进行性肌营养不良
一种由位于X染 色体上隐性致病 基因控制的一种 遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无 力而导致行走困 难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大，患儿多于 4-5岁发病，20 岁以前死亡。
CHENLI
21
（二）多基因遗传病
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
CHENLI
28
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
23
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而பைடு நூலகம்起的 遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
CHENLI
24
CHENLI
25
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
（详述 ）
CHENLI
18
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
CHENLI
19
常染色体隐性遗传病
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
CHENLI
5
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的 遗传物质。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
CHENLI
13
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
CHENLI
14
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
CHENLI
15
白化病 常染色体隐性遗传病
CHENLI
16
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
CHENLI
17
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
CHENLI
22
唇裂 多基因遗传病，
CHENLI
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传 物质发生改变，这种改变导致了人类患 一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？
4、遗传病是否受环CHE境NLI 因素的影响？ 4
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
CHENLI
26
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
CHENLI
27
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
遗
传
病
CHENLI
6
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体：白丙化酮病尿、症先 、天囊性性聋纤哑维、病苯、
隐性致病基因
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行