童年瓦解性精神障碍

诊断要点
诊断依据有：至少在2岁前，有一明确的正 常发育期；接着是既往获得的技能的确定 的丧失；伴有社交功能的性质异常。常有 语言的严重退化或丧失；还可有游戏、社 交技能和适应行为的退化；也常见大小便 失禁，有时出现运动控制能力衰退。典型 病例可伴有对环境普遍丧失兴趣，刻板的、 重复的运动性作态，以及类似孤独症的社 交和沟通障碍。
此综合征在某些方面类似于成年人的痴呆， 但在三个关键的方面有别；通常没有任何 可以辨认的器质性疾病或外伤的证据（尽 管常疑有某种类型的器质性脑功能失调）； 技能丧失后可再出现某种程度的恢复；社 会化和语言交流的损害具有典型的孤独症 样偏离的性质而不是智力减退的性质。
源自文库
案例报道
患儿,男, 6岁,以“进行性语言能力退步1年” 就诊,患儿4岁前语言发育基本同正常同龄儿, 4岁后无明显原因出现主动语言减少,语法结 构与代词使用基本正常,喜独自徘徊,对周围 环境兴趣减弱,多动,阵发性刻板重复的双手 指伸直紧张,在眼前扭动,伴自语,目光对视较 好,运动功能正常。无抽搐史,否认曾患脑部 受损疾病,否认孕期、分娩期异常。多家医 院诊断“孤独症”,既往正常,家族史阴性。
• 一种广泛性发育障碍（不是Rett氏综合征），定义为病前 有一段正常发育期，病后几个月内，发育过程中所获得的 技能在至少几个方面有肯定的丧失，同时出现社会交往、 沟通和行为功能诸方面的特征性异常。常有模糊的前驱症 状期，患儿变得浮躁、易激惹、焦虑和多动。接增而来的 是言语和语言贫乏与丧失，伴有行为瓦解。有些病儿技能 的丧失是持续进行性的（通常在本障碍伴有具诊断意义的 进行性神经系统病态时），但更常见的是在持续数月的技 能减退后出现平台期，然后稍有改善。预后常常很差，多 数患儿遗留严重的精神发育迟滞。本症在多大程度上有别 于孤独症还不清楚。有些病例可因伴发的脑病导致本症， 但诊断应根据行为特点作出。
案例分析
Heller’s病又名儿童瓦解性精神障碍(CDD) ,是一种以智力 和行为迅速倒退为特点的儿童发育障碍性疾病,由Hellers 于1930年报道,病因不明,但少数病例患过麻疹、脑炎或其 他有明确损害的中枢神经系统脑病,临床起病前常有3～4 年正常发育阶段,发病数月内最突出的表现是语言能力迅 速倒退,主动语言少,甚至会丧失,行为方面表现为活动多,可 伴重复的动作、游戏水平降低,对周围环境丧失兴趣,智力 迅速倒退,生活能力倒退,过了退化阶段病情可稳定很多年, 有正常的运动能力。本病重复刻板及对周围兴趣低与孤独 症相似,但目光对视好,有部分主动语言,且少出现语法错误 及代词错用。与Rett’s综合征相比,无明显运动能力退步,且 仅有女性患者。本病宜采取对症治疗及教育、行为治疗, 预后较差,一般后遗有严重的精神迟滞。
童年瓦解性障碍
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童年瓦解性障碍— childhooddisintegrativedisorderF84.3童年 期罕见的精神病性障碍，一般在正常发育 3—4年后起病。特征是在得病数月内出现 严重的退化和行为瓦解，伴有言语退化、 社交技能和人际关系损害、刻板重复行为， 但可保留聪明的面部表情。预后差，部分 病例有脑器质性疾病的证据。同：婴儿痴 呆；Heller综合征
• 查体:意识清晰,无特殊容貌,目光对视好,步 态正常。双肺呼吸音清,心前区未闻及杂音, 肝功能下降,神经系统查体无异常。 • 实验检查:头颅MR I正常, 24小时脑电图正 常,智商测试(韦氏) : 51分,肝肾功能正常,尿 气相色谱—质谱分析(代谢性疾病筛查) :正 常 • 诊断: Heller’s病