纵隔恶性生殖细胞瘤
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
原发于纵隔的恶性生 殖细胞肿瘤
定义
1.
生殖细胞肿瘤>90％原发于睾丸
性腺外常见发病部位包括纵隔、腹膜后、
2.
松果体及蝶鞍上区域
纵隔原发占所有生殖细胞肿瘤的2％－5％，
3.
于性ຫໍສະໝຸດ Baidu外最为多见
4.
睾丸无病灶
纵隔GCT分类
畸胎瘤
成熟畸胎瘤（由分化好的、成熟成分组成） 未成熟畸胎瘤（存在未成熟的间充质和神经上皮组织） 含有其他恶性成分的畸胎瘤
临床表现
－精原细胞瘤
中位发病年龄33岁(18-65),胸部钝痛、呼吸
1.
困难、咳嗽。上腔静脉综合征发生率约为10%
全身症状少见，体重下降、发热发生率分别
2.
为19%和6%
30%-40%患者病变局限，肺等胸腔内转移最常
3.
见，胸腔外转移部位最常见为骨
4.
生长相对非精原细胞性GCT缓慢
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864 Takeda S, et al, Cancer,2003,97(2):367
1975-1996，11个中心（英国和美国）635例
1.
287例原发纵隔非精原细胞性生殖细胞瘤患者
17例发生血液系统疾病(3y)，发病风险是同
2.
年龄人群的250倍
急性白血病，骨髓增生异常综合征，恶性
3.
组织细胞增多症
中位发病时间6月(0-47月),诊断后中位生存
4.
时间为5月(0-16月)
Hartmann JT, J Natl Cancer Inst 2000;92:54–61
98％PLAP＋(胎盘碱性磷酸酶 膜着色) PLAP+和AE1/AE3 -是精原细胞瘤典型表现 胚胎癌和卵黄囊癌与精原细胞瘤区别： 形态学：细胞界限不清、核形态不规则和多形性 免疫组化：前者可表达角蛋白，并能表达 α-FP(甲种胚胎蛋白)
PLAP(+)
诊断 －遗传表现
12号染色体短臂的等臂 染色体，i（12p）是生殖 细胞肿瘤较为特征性的遗 传学改变
2部位及以上转移
45(16%)
109(48%)
157(30%)
LDH β-HCG
AFP
临床表现
精原细胞瘤 非精原细胞性 GCT
大部分升高
常见
10%-30%升高 但不明显 正常
30%-35% 80%-90%
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864
临床表现
－与血液疾病关系
纵隔GCT构成
86th美国、加拿大病理学术年会，报道322例纵隔GCT
精原细胞瘤 畸胎瘤
37%
GCT 44%
混合型GCT
3%
16%
非精原细胞性GCT
Moran CA, Cancer 1997;80:681–690
性腺外GCT构成
11个中心（英国和美国）635例
(524/635)
(104/635)
Ⅰ型 含有其他生殖细胞成分（如精原细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤等） Ⅱ型 含有非生殖细胞性上皮成分（鳞癌、腺癌等） Ⅲ型 含有恶性间充质成分（横纹肉肉瘤、软骨肉瘤等） Ⅳ型 含有上述任意两种或多种成分
非畸胎瘤
精原细胞瘤 卵黄囊瘤 胚胎性癌 绒毛膜癌 混合非畸胎性肿瘤（上述类型的组合）
Moran CA, Cancer 1997;80:681–690
肝
1(2%)
3(6%)
4(4%)
中枢神经系统
0
0
0
其他
1(2%)
4(6%)
5(5%)
2部位及以上转移
3(6%)
8(15%)
11(10%)
临床表现
－非精原细胞性GCT
中位发病年龄28岁(14-51岁),肿瘤局部压
1.
迫侵犯引起胸痛、呼吸困难
体重下降、发热、乏力等全身症状较精原细
2.
胞瘤常见
85%-95%患者伴肺、胸膜、锁骨上、腹膜后LN、
但并不是所有的生殖细 胞肿瘤均表达
分期 I期 Ⅱ期 ⅢA期 ⅢB期
分期
描述 局限于纵隔，未侵及邻近结构 局限于纵隔，侵及邻近结构（胸膜、心 包、大血管等） 伴有胸腔内的转移（淋巴结、肺等） 伴有胸腔外的转移
总计 (n=524) 103(20%)
颈部LN
22(8%)
40(18%)
62(12%)
骨
12(4%)
7(3%)
19(4%)
肺
77(27%)
111(49%)
193(37%)
肝
24(8%)
56(25%)
82(16%)
中枢神经系统
11(4%)
11(5%)
22(4%)
其他
37(13%)
27(12%)
66(13%)
临床表现
－Klinefelter综合症
性别分化异常的染色体疾病，纵隔肿瘤男性患
1.
者发生率为8%，纵隔GCT发病风险增高50倍
常见临床表现：性腺发育不全、小睾丸、不
2.
孕不育、体毛减少、男性乳房发育、高身材
3.
临床表现多样，有时会缺乏典型表型
4.
核型表现为：47，XXY
David ,et al. Human Pathology (2006) 37, 477– 480
3.
肝脏等一处或多处转移
4.
生长迅速
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864 Takeda S, et al, Cancer,2003,97(2):367
性腺外非精原细胞GCT
－转移部位
原发部位 转移部位
腹腔LN
纵隔 (n=287) 24(8%)
腹膜后 (n=227) 78(34%)
非精原细胞性GCT 精原细胞瘤
(341/635)
纵隔
83% 病理 16%
(283/635)
腹膜后 45%
部位
54%
Carsten Bokemeyer,et al. J Clin Oncol 20:1864-1873
起源
胚胎时未知因素，生 殖细胞迷走
起源于生理性分布于 肝脏、骨髓、脑的生殖 细胞，这部分生殖细胞 主要起传递血液学或免 疫学信息的作用
性腺外精原细胞瘤
－转移部位
原发部位 转移部位
腹腔LN
纵隔 (n=51) 4(8%)
腹膜后 (n=52) 16(26%)
总计 (n=104) 20(19%)
颈部LN
13(25%)
3(6%)
17(16%)
气管旁LN
1(2%)
4(12%)
5(5%)
骨
2(4%)
3(6%)
5(5%)
肺
2(4%)
3(6%)
5(5%)
临床表现
－Klinefelter综合症
47，XXY
绿荧光：X染色体 红荧光：Y染色体
FISH（荧光素原位杂交）
诊断 －影像表现
多见于前纵隔(占前 纵隔肿瘤近20%)
精原细胞瘤多表现 为密度均一的前纵隔 占位
非精原细胞性生殖 细胞肿瘤可伴有出血 及坏死
诊断
－病理表现
光镜：弥漫性、片状融合的多结节状，周边与生 精小管相间排列，可见分支状纤维间隔 免疫组化：PAS＋
定义
1.
生殖细胞肿瘤>90％原发于睾丸
性腺外常见发病部位包括纵隔、腹膜后、
2.
松果体及蝶鞍上区域
纵隔原发占所有生殖细胞肿瘤的2％－5％，
3.
于性ຫໍສະໝຸດ Baidu外最为多见
4.
睾丸无病灶
纵隔GCT分类
畸胎瘤
成熟畸胎瘤（由分化好的、成熟成分组成） 未成熟畸胎瘤（存在未成熟的间充质和神经上皮组织） 含有其他恶性成分的畸胎瘤
临床表现
－精原细胞瘤
中位发病年龄33岁(18-65),胸部钝痛、呼吸
1.
困难、咳嗽。上腔静脉综合征发生率约为10%
全身症状少见，体重下降、发热发生率分别
2.
为19%和6%
30%-40%患者病变局限，肺等胸腔内转移最常
3.
见，胸腔外转移部位最常见为骨
4.
生长相对非精原细胞性GCT缓慢
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864 Takeda S, et al, Cancer,2003,97(2):367
1975-1996，11个中心（英国和美国）635例
1.
287例原发纵隔非精原细胞性生殖细胞瘤患者
17例发生血液系统疾病(3y)，发病风险是同
2.
年龄人群的250倍
急性白血病，骨髓增生异常综合征，恶性
3.
组织细胞增多症
中位发病时间6月(0-47月),诊断后中位生存
4.
时间为5月(0-16月)
Hartmann JT, J Natl Cancer Inst 2000;92:54–61
98％PLAP＋(胎盘碱性磷酸酶 膜着色) PLAP+和AE1/AE3 -是精原细胞瘤典型表现 胚胎癌和卵黄囊癌与精原细胞瘤区别： 形态学：细胞界限不清、核形态不规则和多形性 免疫组化：前者可表达角蛋白，并能表达 α-FP(甲种胚胎蛋白)
PLAP(+)
诊断 －遗传表现
12号染色体短臂的等臂 染色体，i（12p）是生殖 细胞肿瘤较为特征性的遗 传学改变
2部位及以上转移
45(16%)
109(48%)
157(30%)
LDH β-HCG
AFP
临床表现
精原细胞瘤 非精原细胞性 GCT
大部分升高
常见
10%-30%升高 但不明显 正常
30%-35% 80%-90%
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864
临床表现
－与血液疾病关系
纵隔GCT构成
86th美国、加拿大病理学术年会，报道322例纵隔GCT
精原细胞瘤 畸胎瘤
37%
GCT 44%
混合型GCT
3%
16%
非精原细胞性GCT
Moran CA, Cancer 1997;80:681–690
性腺外GCT构成
11个中心（英国和美国）635例
(524/635)
(104/635)
Ⅰ型 含有其他生殖细胞成分（如精原细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤等） Ⅱ型 含有非生殖细胞性上皮成分（鳞癌、腺癌等） Ⅲ型 含有恶性间充质成分（横纹肉肉瘤、软骨肉瘤等） Ⅳ型 含有上述任意两种或多种成分
非畸胎瘤
精原细胞瘤 卵黄囊瘤 胚胎性癌 绒毛膜癌 混合非畸胎性肿瘤（上述类型的组合）
Moran CA, Cancer 1997;80:681–690
肝
1(2%)
3(6%)
4(4%)
中枢神经系统
0
0
0
其他
1(2%)
4(6%)
5(5%)
2部位及以上转移
3(6%)
8(15%)
11(10%)
临床表现
－非精原细胞性GCT
中位发病年龄28岁(14-51岁),肿瘤局部压
1.
迫侵犯引起胸痛、呼吸困难
体重下降、发热、乏力等全身症状较精原细
2.
胞瘤常见
85%-95%患者伴肺、胸膜、锁骨上、腹膜后LN、
但并不是所有的生殖细 胞肿瘤均表达
分期 I期 Ⅱ期 ⅢA期 ⅢB期
分期
描述 局限于纵隔，未侵及邻近结构 局限于纵隔，侵及邻近结构（胸膜、心 包、大血管等） 伴有胸腔内的转移（淋巴结、肺等） 伴有胸腔外的转移
总计 (n=524) 103(20%)
颈部LN
22(8%)
40(18%)
62(12%)
骨
12(4%)
7(3%)
19(4%)
肺
77(27%)
111(49%)
193(37%)
肝
24(8%)
56(25%)
82(16%)
中枢神经系统
11(4%)
11(5%)
22(4%)
其他
37(13%)
27(12%)
66(13%)
临床表现
－Klinefelter综合症
性别分化异常的染色体疾病，纵隔肿瘤男性患
1.
者发生率为8%，纵隔GCT发病风险增高50倍
常见临床表现：性腺发育不全、小睾丸、不
2.
孕不育、体毛减少、男性乳房发育、高身材
3.
临床表现多样，有时会缺乏典型表型
4.
核型表现为：47，XXY
David ,et al. Human Pathology (2006) 37, 477– 480
3.
肝脏等一处或多处转移
4.
生长迅速
Bokemeyer C, et al, JCO 2002,20:1864 Takeda S, et al, Cancer,2003,97(2):367
性腺外非精原细胞GCT
－转移部位
原发部位 转移部位
腹腔LN
纵隔 (n=287) 24(8%)
腹膜后 (n=227) 78(34%)
非精原细胞性GCT 精原细胞瘤
(341/635)
纵隔
83% 病理 16%
(283/635)
腹膜后 45%
部位
54%
Carsten Bokemeyer,et al. J Clin Oncol 20:1864-1873
起源
胚胎时未知因素，生 殖细胞迷走
起源于生理性分布于 肝脏、骨髓、脑的生殖 细胞，这部分生殖细胞 主要起传递血液学或免 疫学信息的作用
性腺外精原细胞瘤
－转移部位
原发部位 转移部位
腹腔LN
纵隔 (n=51) 4(8%)
腹膜后 (n=52) 16(26%)
总计 (n=104) 20(19%)
颈部LN
13(25%)
3(6%)
17(16%)
气管旁LN
1(2%)
4(12%)
5(5%)
骨
2(4%)
3(6%)
5(5%)
肺
2(4%)
3(6%)
5(5%)
临床表现
－Klinefelter综合症
47，XXY
绿荧光：X染色体 红荧光：Y染色体
FISH（荧光素原位杂交）
诊断 －影像表现
多见于前纵隔(占前 纵隔肿瘤近20%)
精原细胞瘤多表现 为密度均一的前纵隔 占位
非精原细胞性生殖 细胞肿瘤可伴有出血 及坏死
诊断
－病理表现
光镜：弥漫性、片状融合的多结节状，周边与生 精小管相间排列，可见分支状纤维间隔 免疫组化：PAS＋