出生缺陷概况培训课件
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《出生缺陷概况》课件
接触有害的化学物质，如酒精、烟草和有毒物质，可能增加胎儿出生缺陷的风险。
2
辐射
高剂量的辐射可能对胎儿的基因和器官发育产生损害。
3ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
污染
空气、水和土壤污染物对胎儿的发育可能产生不利影响。
预防出生缺陷的方法
健康生活方式
良好的饮食、充足的睡眠和适度的运动有助于 降低出生缺陷风险。
定期产前检查
定期接受孕妇产前检查，及早发现和处理可能 的问题。
3
风疹
孕妇患有风疹可能导致胎儿先天性风疹综合症，出现耳聋、心脏病等出生缺陷。
遗传因素对胎儿的影响
基因突变
某些基因突变可能导致胎儿出生 缺陷，如唐氏综合征。
家族史
有家族成员患有出生缺陷的情况 下，胎儿患病风险会增加。
遗传咨询
遗传咨询可帮助家庭了解患病风 险，做出正确的决策。
环境因素对胎儿的影响
1
化学物质
规模
全球每年约有超过1000万名婴儿出生时带有某种形式的缺陷。
类型
常见的出生缺陷包括唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等。
影响
出生缺陷是全球儿童死亡和残疾的重要原因之一。
中国出生缺陷概况
1 高发率
中国每年约有300万婴儿 患有出生缺陷。
2 常见类型
3 影响
主要包括唇腭裂、脊柱裂、 先天性心脏病等。
出生缺陷对患儿及其家庭 造成了巨大的身体、经济 和心理压力。
《出生缺陷概况》PPT课 件
本课件将深入介绍出生缺陷的定义、全球和中国的概况，以及造成出生缺陷 的原因与预防方法。同时探讨胎儿受药物、疾病、遗传和环境因素影响等问 题。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在出生前或出生后，由于遗传因素、环境因素或疾病等多种原因导致的身体或智力上的异常状态。
《生儿出生缺陷》课件
公共讲座
组织专家开展公共讲座，向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心，开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训，提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动，分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术，可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷，为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质，如放射线、化学物质等，以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境，如减少空气污染、噪声等不良 环境因素，以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ，引进国外先进的预防 和治疗技术，共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法，共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持，帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
感谢观看
早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿，应进行早期筛 查和干预，及时发现并治疗出生缺陷 ，降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式，提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度，促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策，为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高，每年约 有800万名缺陷儿出生。
组织专家开展公共讲座，向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心，开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训，提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动，分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术，可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷，为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质，如放射线、化学物质等，以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境，如减少空气污染、噪声等不良 环境因素，以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ，引进国外先进的预防 和治疗技术，共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法，共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持，帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
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早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿，应进行早期筛 查和干预，及时发现并治疗出生缺陷 ，降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式，提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度，促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策，为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高，每年约 有800万名缺陷儿出生。
《出生缺陷》课件
环境因素
2
加出生缺陷的风险。
暴露于有害物质、药物或放射线等环境
因素也可能导致出生缺陷。
3
健康因素
母体的疾病、营养不良或吸烟饮酒等健 康因素都可能影响胎儿的发育。
出生缺陷的预防措施
预防出生缺陷的关键是提前规划和管理风险。这包括保持良好的健康状况、遵循产前保健措施、进行适当的医 学检查和筛查，以及避免暴露于有害物质。
孕妇需要得到理解、关爱和支持，以保持良好的心理状态。
2 情感依赖
孕妇可能需要与家庭成员、朋友和专业人士建立密切的情感联系。
3 信息交流
为满足孕妇的信息需求，提供准确和可靠的咨询和支持。
早孕期的出生缺陷防范
避免暴露于有害物质
在怀孕初期，应尽量避免接触有害物质，如化学品和某些药物。
保持健康生活方式
采取健康饮食、适当锻炼和充足休息等生活方式可降低早孕期出生缺陷的风险。
出生缺陷的分类及常见类型
结构性缺陷
这些缺陷涉及身体结构的异常，例如唇裂、心脏畸形和脊髓裂。
功能性缺陷
这些缺陷涉及身体或器官功能的异常，例如自闭症和智力障碍。
遗传性缺陷
这些缺性肌无力。
出生缺陷的原因和风险因素
1
遗传因素
某些基因突变或遗传单元的缺失可以增
遵循医学建议
根据医生的建议进行相应的检查和筛查，以及接受必要的治疗。
《出生缺陷》PPT课件
本课程将介绍出生缺陷的不同方面，包括定义、分类、原因、风险因素、预 防措施以及对家庭和社会的影响。通过本课程，您将了解到优生优育的重要 性，以及如何保护胎儿的健康。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，导致生理或心理方面的长期影响。它可以在出生 前、出生时或出生后的早期阶段发生。
出生缺陷课件
总结国际上成功的出生缺陷预防经验，为我 国提供启示和借鉴。
国家政策与规划
01
国家出生缺陷预防 政策
介绍我国出生缺陷预防的政策背 景和总体框架，以及各项政策措 施的主要内容。
02
国家规划与计划
重点解读国家层面出台的与出生 缺陷预防相关的规划和计划，包 括目标、任务和实施步骤等。
03
政策评估与调整政策体系。
地方实践与创新
地方政策实施情况
介绍各地出生缺陷预防政策的实施情况，总结各 地在政策落实中的创新做法和经验。
地方实践案例
分享各地在出生缺陷预防工作中的典型案例，包 括开展的工作、采取的措施、取得的效果等。
地方创新探索
探讨各地在出生缺陷预防工作中的创新探索和实 践，为其他地区提供借鉴和参考。
THANK YOU.
胎儿宫内治疗
01
02
03
适应症
对于一些遗传性疾病，如 地中海贫血、先天性心脏 病等，胎儿宫内治疗是一 种有效的干预手段。
治疗方法
包括宫内输血、药物治疗 等。
治疗效果
对于一些遗传性疾病，胎 儿宫内治疗可以显著改善 患儿的预后和生活质量。
新生儿外科手术与治疗
手术指征
当新生儿出现先天性结构异常或 遗传性疾病时，如先天性巨结肠 、先天性食管闭锁等，需要进行 外科手术。
02
出生缺陷的病因学
遗传因素
染色体畸变
01
包括染色体数目异常、染色体结构异常等，如唐氏综合征、
Down综合征等。
基因突变
02
包括点突变、插入、缺失等，如神经管缺陷、先天性心脏病等
。
遗传易感性
03
某些基因变异可能增加个体对环境有害因素的易感性，如苯丙
国家政策与规划
01
国家出生缺陷预防 政策
介绍我国出生缺陷预防的政策背 景和总体框架，以及各项政策措 施的主要内容。
02
国家规划与计划
重点解读国家层面出台的与出生 缺陷预防相关的规划和计划，包 括目标、任务和实施步骤等。
03
政策评估与调整政策体系。
地方实践与创新
地方政策实施情况
介绍各地出生缺陷预防政策的实施情况，总结各 地在政策落实中的创新做法和经验。
地方实践案例
分享各地在出生缺陷预防工作中的典型案例，包 括开展的工作、采取的措施、取得的效果等。
地方创新探索
探讨各地在出生缺陷预防工作中的创新探索和实 践，为其他地区提供借鉴和参考。
THANK YOU.
胎儿宫内治疗
01
02
03
适应症
对于一些遗传性疾病，如 地中海贫血、先天性心脏 病等，胎儿宫内治疗是一 种有效的干预手段。
治疗方法
包括宫内输血、药物治疗 等。
治疗效果
对于一些遗传性疾病，胎 儿宫内治疗可以显著改善 患儿的预后和生活质量。
新生儿外科手术与治疗
手术指征
当新生儿出现先天性结构异常或 遗传性疾病时，如先天性巨结肠 、先天性食管闭锁等，需要进行 外科手术。
02
出生缺陷的病因学
遗传因素
染色体畸变
01
包括染色体数目异常、染色体结构异常等，如唐氏综合征、
Down综合征等。
基因突变
02
包括点突变、插入、缺失等，如神经管缺陷、先天性心脏病等
。
遗传易感性
03
某些基因变异可能增加个体对环境有害因素的易感性，如苯丙
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
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Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
出生缺陷防治培训PPT课件
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
预防出生缺陷ppt课件(图文)
PART 02
Please input your content here, and make the expression simple and clear, so that people can quickly understand the meaning you want to express.
另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸 爸也要注意呀！）。
造成出生缺陷的因素
其他因素
造成出生缺陷的其他因素
孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞 病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使 用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末 次月经后30-72天之间 ）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素 B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。
单位：
汇报人：
01
02
CONTENTS
03
04
PART 01
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细菌寄生虫感染
药物使用不当
妊娠期疾病 营养素缺乏
PART 03
Please input your content here, and make the expression simple and clear, so that people can quickly understand the meaning you want to express.
202X PREVENTING
《出生缺陷》课件
新生儿足跟血筛查
通过检测新生儿足跟血中的生化指标，筛查是否存在先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症 等先天性代谢性疾病。
新生儿遗传代谢病筛查
通过检测新生儿尿液、血液中的代谢产物，筛查是否存在先天性遗传代谢性疾病，如肾上 腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
新生儿筛查和干预
新生儿筛查
新生儿出生后，通过血液检查等方法对先天性代谢异常 、先天性内分泌异常等进行筛查。这些筛查可以及早发 现并干预某些先天性缺陷，避免对婴儿造成长期影响。
干预措施
对于确诊患有先天性缺陷的新生儿，应采取相应的干预 措施，如药物治疗、手术治疗、康复训练等。同时，应 定期进行复查和监测，以确保婴儿的健康成长。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
06
出生缺陷的康复和治疗
康复治疗
01
02
03
物理疗法
通过物理手段刺激和训练 患儿的肌肉、关节和运动 功能，如按摩、电刺激等 。
语言疗法
针对有语言障碍的患儿， 通过专业训练提高其语言 表达能力。
心理疗法
针对患儿及其家庭成员进 行心理疏导和支持，帮助 他们应对疾病带来的心理 压力。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
03
出生缺陷的病因和机制
遗传因素
基因突变
基因突变是导致出生缺陷的重要原因之 一，包括染色体异常、单基因突变和多 基因遗传等。
VS
遗传易感性
某些个体由于遗传背景的差异，对某些致 畸因素的敏感性较高，容易发生出生缺陷 。
通过检测新生儿足跟血中的生化指标，筛查是否存在先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症 等先天性代谢性疾病。
新生儿遗传代谢病筛查
通过检测新生儿尿液、血液中的代谢产物，筛查是否存在先天性遗传代谢性疾病，如肾上 腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
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ANALYSIS
新生儿筛查和干预
新生儿筛查
新生儿出生后，通过血液检查等方法对先天性代谢异常 、先天性内分泌异常等进行筛查。这些筛查可以及早发 现并干预某些先天性缺陷，避免对婴儿造成长期影响。
干预措施
对于确诊患有先天性缺陷的新生儿，应采取相应的干预 措施，如药物治疗、手术治疗、康复训练等。同时，应 定期进行复查和监测，以确保婴儿的健康成长。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
06
出生缺陷的康复和治疗
康复治疗
01
02
03
物理疗法
通过物理手段刺激和训练 患儿的肌肉、关节和运动 功能，如按摩、电刺激等 。
语言疗法
针对有语言障碍的患儿， 通过专业训练提高其语言 表达能力。
心理疗法
针对患儿及其家庭成员进 行心理疏导和支持，帮助 他们应对疾病带来的心理 压力。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
03
出生缺陷的病因和机制
遗传因素
基因突变
基因突变是导致出生缺陷的重要原因之 一，包括染色体异常、单基因突变和多 基因遗传等。
VS
遗传易感性
某些个体由于遗传背景的差异，对某些致 畸因素的敏感性较高，容易发生出生缺陷 。
第十五章出生缺陷课件
宣传预防措施
向公众宣传出生缺陷的预防措施，如 孕期保健、合理饮食、避免接触有害 物质等，提高公众的自我保护意识和 能力。
提高筛查和诊断水平
推广产前筛查技术
通过遗传咨询、产前筛查和诊断等手段，早期发现和干预出 生缺陷，降低缺陷儿的出生率。
提高基层医疗机构的诊断水平
加强基层医疗机构的培训和技术支持，提高其对出生缺陷的 诊断和识别能力。
新生儿筛查
新生儿筛查是指在新生儿出生后24小时内采集足跟血或脐带血，检测是否存在先天 性代谢缺陷、内分泌异常等疾病。
新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等，这些疾 病如果不及时发现和治疗，会对宝宝的健康造成严重影响。
新生儿筛查的方法包括酶学检测、免疫学检测和基因检测等，这些方法能够快速准 确地诊断疾病，为早期治疗提供依据。
发生率和影响因素
发生率
根据世界卫生组织的数据，全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，占所有新 生儿的6%。其中，中国是出生缺陷高发国家之一，每年有约90万例出生缺陷婴 儿出生。
影响因素
出生缺陷的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、母体因素等。遗传 因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期感染、药物使用不当、环 境污染等；母体因素包括孕期营养不足、不良生活习惯等。
产前筛查是通过采集孕妇的血液、尿 液等体液样本，检测胎儿是否存在染 色体异常、基因突变等出生缺陷的风 险。
产前筛查的方法包括血清学筛查、超 声检查和无创DNA检测等，这些方法 具有不同的优缺点，适用于不同的风 险人群。
产前筛查的时间通常在怀孕早期和中 期进行，通过检测胎儿的生物标志物 和遗传物质，评估胎儿的健康状况。
社会融入
通过特殊教育、职业培训等途径，帮助患儿融入社会，实现自我价 值。
向公众宣传出生缺陷的预防措施，如 孕期保健、合理饮食、避免接触有害 物质等，提高公众的自我保护意识和 能力。
提高筛查和诊断水平
推广产前筛查技术
通过遗传咨询、产前筛查和诊断等手段，早期发现和干预出 生缺陷，降低缺陷儿的出生率。
提高基层医疗机构的诊断水平
加强基层医疗机构的培训和技术支持，提高其对出生缺陷的 诊断和识别能力。
新生儿筛查
新生儿筛查是指在新生儿出生后24小时内采集足跟血或脐带血，检测是否存在先天 性代谢缺陷、内分泌异常等疾病。
新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等，这些疾 病如果不及时发现和治疗，会对宝宝的健康造成严重影响。
新生儿筛查的方法包括酶学检测、免疫学检测和基因检测等，这些方法能够快速准 确地诊断疾病，为早期治疗提供依据。
发生率和影响因素
发生率
根据世界卫生组织的数据，全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，占所有新 生儿的6%。其中，中国是出生缺陷高发国家之一，每年有约90万例出生缺陷婴 儿出生。
影响因素
出生缺陷的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、母体因素等。遗传 因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期感染、药物使用不当、环 境污染等；母体因素包括孕期营养不足、不良生活习惯等。
产前筛查是通过采集孕妇的血液、尿 液等体液样本，检测胎儿是否存在染 色体异常、基因突变等出生缺陷的风 险。
产前筛查的方法包括血清学筛查、超 声检查和无创DNA检测等，这些方法 具有不同的优缺点，适用于不同的风 险人群。
产前筛查的时间通常在怀孕早期和中 期进行，通过检测胎儿的生物标志物 和遗传物质，评估胎儿的健康状况。
社会融入
通过特殊教育、职业培训等途径，帮助患儿融入社会，实现自我价 值。
出生缺陷干预培训PPT课件
15
单纯疱疹
• 是较常见的性传播疾病，分Ⅰ、Ⅱ两型病毒。Ⅰ 型病毒主要侵犯腰部以上部分；Ⅱ型病毒主要侵 犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖 道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、 死胎、多发畸形。 • 胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症的只 占出生新生儿的15%，而新生儿感染单纯疱疹的 死亡率很高，预防很重要。 • 预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病 毒感染为终身性复发性疾病，患者应早期规范的 药物治疗， 引起出生缺陷的原因 • 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理 （即环境）因素、化学因素、药物因素、 生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期 微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶 酸、铁等元素的缺乏。
3
化学因素
1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生 产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管 畸形、呆傻儿或行为缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可 导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。 3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生 殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。
• 1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形 的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、 脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出 率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。 • 2、优生四项的检测：即TORCH综合症 • （另专题介绍） • 3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉 血检查）
11
TORCH综合症
7
孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
单纯疱疹
• 是较常见的性传播疾病，分Ⅰ、Ⅱ两型病毒。Ⅰ 型病毒主要侵犯腰部以上部分；Ⅱ型病毒主要侵 犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖 道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、 死胎、多发畸形。 • 胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症的只 占出生新生儿的15%，而新生儿感染单纯疱疹的 死亡率很高，预防很重要。 • 预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病 毒感染为终身性复发性疾病，患者应早期规范的 药物治疗， 引起出生缺陷的原因 • 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理 （即环境）因素、化学因素、药物因素、 生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期 微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶 酸、铁等元素的缺乏。
3
化学因素
1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生 产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管 畸形、呆傻儿或行为缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可 导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。 3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生 殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。
• 1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形 的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、 脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出 率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。 • 2、优生四项的检测：即TORCH综合症 • （另专题介绍） • 3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉 血检查）
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TORCH综合症
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孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
《生儿出生缺陷》课件
《生儿出生缺陷》PPT课 件
生儿出生缺陷是一种常见的健康问题，本PPT课件将介绍生儿出生缺陷的定义、 影响、预防、生缺陷？
生儿出生缺陷是指在胚胎发育和妊娠期间出现的身体和结构异常，可以影响 儿童的生活质量和发展。
生儿出生缺陷可以分为先天性和后天性，其中先天性缺陷是在出生前就存在 的，后天性缺陷是在出生后发生的。
生儿出生缺陷是全球范围内的重要公共卫生问题，需要引起各界关注。
加强预防和治疗的措施
通过加强预防措施和康复服务，减少生儿出生缺陷的发生和影响。
增进全社会对生儿出生缺陷的关注和重视
提高社会对生儿出生缺陷的认识，促进对患儿和家庭的支持和帮助。
生儿出生缺陷的影响
对个体的影响
生儿出生缺陷可能导致身体功 能障碍、智力发育延迟和心理 健康问题。
对家庭的影响
生儿出生缺陷需要家庭付出更 多的关爱和照顾，可能对家庭 经济和心理造成压力。
对社会的影响
生儿出生缺陷的治疗和康复需 要社会资源支持，对社会经济 造成负担。
生儿出生缺陷的预防
1 预防策略
2 孕期保健
3 妊娠期检查
加强公众健康教育，普及预 防知识和方法。
孕妇应注意均衡饮食、定期 体检和适当的运动。
及早发现和处理可能导致生 儿出生缺陷的风险因素。
生儿出生缺陷的处理
1
诊断和评估
通过医学检查和评估确定生儿出生缺陷的类型和严重程度。
2
手术治疗
对于有手术治疗选项的缺陷，进行手术修复或改善功能。
3
保健和康复
提供相关的医疗和康复服务，促进儿童的身体和精神发展。
经验分享
护理技巧
提供日常生活和健康护理的技巧， 帮助家庭照顾出生缺陷的儿童。
生儿出生缺陷是一种常见的健康问题，本PPT课件将介绍生儿出生缺陷的定义、 影响、预防、生缺陷？
生儿出生缺陷是指在胚胎发育和妊娠期间出现的身体和结构异常，可以影响 儿童的生活质量和发展。
生儿出生缺陷可以分为先天性和后天性，其中先天性缺陷是在出生前就存在 的，后天性缺陷是在出生后发生的。
生儿出生缺陷是全球范围内的重要公共卫生问题，需要引起各界关注。
加强预防和治疗的措施
通过加强预防措施和康复服务，减少生儿出生缺陷的发生和影响。
增进全社会对生儿出生缺陷的关注和重视
提高社会对生儿出生缺陷的认识，促进对患儿和家庭的支持和帮助。
生儿出生缺陷的影响
对个体的影响
生儿出生缺陷可能导致身体功 能障碍、智力发育延迟和心理 健康问题。
对家庭的影响
生儿出生缺陷需要家庭付出更 多的关爱和照顾，可能对家庭 经济和心理造成压力。
对社会的影响
生儿出生缺陷的治疗和康复需 要社会资源支持，对社会经济 造成负担。
生儿出生缺陷的预防
1 预防策略
2 孕期保健
3 妊娠期检查
加强公众健康教育，普及预 防知识和方法。
孕妇应注意均衡饮食、定期 体检和适当的运动。
及早发现和处理可能导致生 儿出生缺陷的风险因素。
生儿出生缺陷的处理
1
诊断和评估
通过医学检查和评估确定生儿出生缺陷的类型和严重程度。
2
手术治疗
对于有手术治疗选项的缺陷，进行手术修复或改善功能。
3
保健和康复
提供相关的医疗和康复服务，促进儿童的身体和精神发展。
经验分享
护理技巧
提供日常生活和健康护理的技巧， 帮助家庭照顾出生缺陷的儿童。
出生缺陷防治培训PPT课件
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
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八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
出生缺陷ppt课件
孕前保健
孕前保健包括孕前咨询、营养指导、慢性病管理和预防接种等方面。通过孕前保 健，可以评估准妈妈的健康状况，提供个性化的营养和运动建议，以及预防孕期 并发症和出生缺陷的措施。
产前筛查与诊断
产前筛查
产前筛查是指在孕期通过一系列检查手段，对胎儿可能存在的异常情况进行筛查。常见的产前筛查手段包括唐氏 综合征筛查、先天性心脏病筛查和胎儿畸形筛查等。通过产前筛查，可以及早发现胎儿异常，为后续的干预和治 疗提供依据。
预防
通过采取一系列措施，如孕前咨询、产前筛查和诊断、新生儿筛查等，可以有 效预防和减少出生缺陷的发生。
控制
对于已经发生的出生缺陷，采取早期诊断和治疗措施，有助于减轻患儿症状、 改善预后，提高患儿的生活质量。
PART 02
出生缺陷的成因
遗传因素
染色体异常
包括染色体数目异常和结构异常，可能导致唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等。
营养
孕期缺乏某些营养素可能 导致胎儿发育异常。
疾病与药物
孕期疾病和药物使用不当 可能增加出生缺陷的风险 。
其他因素
不良嗜好
辅助生殖技术
孕期吸烟、饮酒和吸毒等不良嗜好可 能增加出生缺陷风险。
使用辅助生殖技术也可能带来一定的 出生缺陷风险。
社会经济状况
社会经济状况较差的孕妇可能面临更 多的健康风险和挑战。
言治疗、心理治疗等。
基因治疗
通过修改或替换缺陷基因，从 根本上治疗某些遗传性出生缺
陷。
康复与护理
早期干预
对出生缺陷患儿进行早期干预，包括 物理治疗、药物治疗和康复训练等， 以促进其生长发育。
家庭护理
家长需在医生的指导下，对患儿进行 日常护理和康复训练，同时关注其心 理需求。
孕前保健包括孕前咨询、营养指导、慢性病管理和预防接种等方面。通过孕前保 健，可以评估准妈妈的健康状况，提供个性化的营养和运动建议，以及预防孕期 并发症和出生缺陷的措施。
产前筛查与诊断
产前筛查
产前筛查是指在孕期通过一系列检查手段，对胎儿可能存在的异常情况进行筛查。常见的产前筛查手段包括唐氏 综合征筛查、先天性心脏病筛查和胎儿畸形筛查等。通过产前筛查，可以及早发现胎儿异常，为后续的干预和治 疗提供依据。
预防
通过采取一系列措施，如孕前咨询、产前筛查和诊断、新生儿筛查等，可以有 效预防和减少出生缺陷的发生。
控制
对于已经发生的出生缺陷，采取早期诊断和治疗措施，有助于减轻患儿症状、 改善预后，提高患儿的生活质量。
PART 02
出生缺陷的成因
遗传因素
染色体异常
包括染色体数目异常和结构异常，可能导致唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等。
营养
孕期缺乏某些营养素可能 导致胎儿发育异常。
疾病与药物
孕期疾病和药物使用不当 可能增加出生缺陷的风险 。
其他因素
不良嗜好
辅助生殖技术
孕期吸烟、饮酒和吸毒等不良嗜好可 能增加出生缺陷风险。
使用辅助生殖技术也可能带来一定的 出生缺陷风险。
社会经济状况
社会经济状况较差的孕妇可能面临更 多的健康风险和挑战。
言治疗、心理治疗等。
基因治疗
通过修改或替换缺陷基因，从 根本上治疗某些遗传性出生缺
陷。
康复与护理
早期干预
对出生缺陷患儿进行早期干预，包括 物理治疗、药物治疗和康复训练等， 以促进其生长发育。
家庭护理
家长需在医生的指导下，对患儿进行 日常护理和康复训练，同时关注其心 理需求。
出生缺陷的预防培训课件
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3、孕前优生健康检查包括哪些内容、有 何意义。
❖ 孕前优生检查的主要目的是查找可能导致出生缺陷 的风险因素，预防出生缺陷的发生，帮助您生育一 个健康宝宝。建议您在计划怀孕前4-6个月内去做检 查。检查内容主要是体格检查、临床实验室检查、 影像学检查、医生根据检查结果做出风险评估、县 计划生育服务站、市计划生育服务中心都可以做孕 前优生健康检查。专业技术人员会为您开展孕前指 导、健康教育、优生优育咨询等相关服务
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2、哪些人需要在孕前进行咨询
❖ 夫妻双方或家族成员患有某些遗传病； ❖ 曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿； ❖ 不明原因反复流产或有死胎、死产； ❖ 生殖器官发育不正常者； ❖ 长期接触不良环境因素； ❖ 婚后多年不育； ❖ 女方35岁以上； ❖ 体矮者； ❖ 女方患有某些慢性病； ❖ 夫妻双方血型不合。.
划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
三．详细说明的问题
❖ 1、什么情况下不宜受孕？
❖ （1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时 ❖ （2）酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕； ❖ （3）停服避孕药后不宜立即怀孕；根据避孕药在体内停留时间长短，
❖ 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐 射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等； 生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感 染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静 催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸 形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再 生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。
相关主题
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出生缺陷概况
5
尽管我国现已进入了低生育水平的人口再生 产状态，但受人口惯性的影响，未来一段时 间里，我国人口数量还将持续增长。如果人 口的出生质量不能得到根本改善，先天残疾 数量还会不断地累加，并将直接影响到人口 结构和质量，成为社会发展进步的沉重负担 和可持续发展的严重障碍。
出生缺陷概况
6
由人口出生质量导致的人口素质问题 的严重性决不亚于人口数量的压力， 在稳定低生育水平的同时，了解出生 质量现状，积极探索改善人口出生质 量的对策，对提高中国人口素质，实 现可持续发展的战略目标具有至关重 要的现实意义。
出生缺陷概况
16
阻断也可由机械性干涉或阻碍正常胚胎
发育过程而引起。例如 Robin 综合征中
腭裂的形成即是阻断类畸形的一个最好
的例证。Robin 综合征包括小下颌畸形
、舌上抬并向后坠、腭裂。最初的畸形
是小下颌畸形，它可以是一种畸形发生
，也可以是一种变形畸形。由下颌过小
，导致舌上抬，舌的上抬又对两侧腭突
闭合发生机械性阻碍，从而出现继发性
发育受阻改变— 即本综合征中的腭裂。
出生缺陷概况
17
如果阻断发生在胚胎较早时期，那么可能很难 将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常 重要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低 。如果阻断发生在妊娠后期，那么可根据其周 围组织发育正常而对其加以认定。例如，头发 先天性发育不全，可以由于血管梗阻引起，这 是发育受阻的例子，但如果血管梗阻发生在 18 周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因 为到 18 周胎儿头皮与毛发已经建立。
（1）器官的畸形
发生异常畸形的某一器官或其一部分或身体的 某部分从其发育开始就存在形态及结构的缺陷
，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始
时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了
器官或组织的发生生长或分化，其原因主要由
于胚胎期细胞基因突变（mutant gene）或染色 体畸变（chromosomal aberration）引起，
在身体的各个部位，常见的部位有脑、面部、眼
睛、耳朵、心脏、手、足等。一般说来，某一器
官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易
出现这种类型的畸形。例如：脑膨出、脊柱裂、
唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺陷等均属于
此类畸形。
出生缺陷概况
14
（2）变形
胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常的物理 或机械力的压迫，使本应正常生长的机体出 现一些形态、结构或位置的异常称为变形。 此类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎 无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机 械压力可来自胚胎或胎儿以外的力量，如子 宫的压迫或突向子宫腔内的较大的子宫肌瘤， 也可以来自于胚胎或胎儿内部的力量，如脊 膜膨出引起的高张力状态。
出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺 陷儿数量约占全世界的 20 ％。 在我国每 年的新生儿中，约有 22万例先天性心脏 病、10 万例神经管畸形、5万例唇裂和 3 万例先天愚型。出生缺陷概况3
婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康
水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区
的婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺陷
出生缺陷概况
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（4）发育异常
发育不良是指某一组织内的细胞或细胞外物质的 不正常组构、引起受累组织的形态结构改变。这 里使用的 “ 发育不良 ” 这一术语是指组织发 生的任何异常，是广义的。狭义的 “ 发育不良 ” 是指某一种特定组织受累，常常是遗传性的且随 着年龄的增大，受累组织病变越来越严重，发育 越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全， 成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马 凡氏综合征等及头皮血管瘤等。
出生缺陷概况
我国出生缺陷的发生现状
在过去的半个多世纪中，伴随着人口 疾病模式的转变，出生缺陷问题日益 突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和 成人残疾的主要原因之一。专家估计 ，我国每年实际发生的出生缺陷至少 有80万-100万，即每30秒-40秒钟就有 一个出生缺陷儿降生。
出生缺陷概况
2
全世界每年大约有 500万名出生缺陷儿诞 生，其中 85％在发展中国家。我国每年 约有 80万名至 120万名出生缺陷儿出生， 占全部出生人口的 4％至 6％，是世界上
出生缺陷概况
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我国出生缺陷发生的前五位：
1.无脑儿
出生缺陷概况
8
联体双胎无脑儿
出生缺陷概况
9
2.脑积水
出生缺陷概况
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3.开放性脊柱裂
出生缺陷概况
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出生缺陷的类型：
根据畸形的形成与病理发生机理分类 ：
（1）畸形
（2）变形
（3）中断
（4）发育异常
（5）序列征、联合征及综合征
出生缺陷概况
12
也可由环境因素或多种因素综合作用的结果。
出生缺陷概况
13
有些畸形，其发生原基的形态、结构可能不出现
异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无
异常，但随后可出现多指（趾）畸形。这是因为
该基因要在手指形成时才能表达出来，但这一基
因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该
基因未能表达出来而已。这种类型的畸形可发生
就会凸显成婴儿死亡的主要原因。在发达国家，这
种情况于上世纪 60年代出现；在发展中国家，1997
年已有75个国家的婴儿死亡率降至千分之五十以下
。随着传染性疾病的预防和控制，出生缺陷已逐渐
成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。在我
国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴
儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和
出生缺陷概况
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（3）中断
阻断是指因某些原因使已发育正常的组 织、器官或器官的一部分或机体的一部 分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺 失等的结构异常。 阻断常常是由于组织损伤后导致组织坏 死的结果。引起组织损伤的原因有缺氧、 缺血、中毒、某些药物、高温、羊膜带 压迫等。如果发生在妊娠早期的损伤， 畸形常较严重。
婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成我国婴儿
死亡的主要原因。
出生缺陷概况
4
出生缺陷的危害
人类胚胎和胎儿的先天畸形往往是孕 前或怀孕早期受到不良环境影响的结 果，也是早期流产、死胎、死产、新 生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因， 更为重要的是存活的畸形儿不仅本人 痛苦，成为人口素质较低的人口，同 时给家庭和社会也造成很大的负担。