【医学课件大全】人类遗传病 (47p)
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人类遗传病PPT课件
唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）
唇裂
人类染色体异常
染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重 的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导 致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于 0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2 有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告 的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带 及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的 染色体病和异常。
人类染色体异常
21三体综合症（又称唐氏综合症） 是最常见的染色体异常遗传病，发病率 高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓 慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口 常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心 脏病，部分在胚胎期夭折。
目前有100多种，唇裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节 炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程 度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素 影响越大，遗传度越低。
人类遗传病ppt
第 3节
人类的遗传病
人类的遗传病
概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所 引起的疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使 家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先 天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然 流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病， 如糖尿病、原发性高血压等。 三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦 和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病 均有其自身的发病率。
〖医学〗《人类遗传病》ppt
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样等方法，获取胎儿细胞进行染色体和基因 检测，以确诊胎儿是否患有遗传病。
遗传咨询
为有遗传病家族史的夫妇提供咨询，评估遗传病风险，提出生育建 议。
遗传病的预防措施
婚前检查
通过了解双方家族史和遗传病风险，避免近亲结 婚，减少遗传病的发生。
孕期保健
加强孕期保健，避免孕期感染、药物使用等不良 因素对胎儿的影响，降低遗传病风险。
详细描述
威廉姆斯综合征是由于7号染色体异常导致的疾病，患者通常具有生长发育迟缓 、心血管疾病、内分泌失调、精神障碍等症状。目前尚无治愈方法，但可以通过 早期干预和对症治疗来改善患者的生活质量。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消 化系统的病变。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的疾病，患者通常具有 肺部感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以 通过药物治疗和基因疗法来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血
总结词
镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾 病，主要表现为贫血和疼痛等症状。
详细描述
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链基 因突变导致的疾病，患者通常具有贫 血、疼痛、感染等症状。目前可以通 过药物治疗和骨髓移植来改善患者的 生活质量。
亨廷顿氏病
总结词
亨廷顿氏病是一种罕见的遗传性疾病， 主要表现为神经系统病变和肌肉萎缩等 症状。
利用免疫系统来攻击或调节遗传病相 关的异常细胞或蛋白质，以达到治疗 目的。
基因靶向治疗
通过针对导致遗传病的基因突变，设 计和使用特定的药物或小分子抑制剂 ，以纠正或补偿缺陷基因的功能。
基因治疗
01
02
03
通过羊水穿刺、脐血取样等方法，获取胎儿细胞进行染色体和基因 检测，以确诊胎儿是否患有遗传病。
遗传咨询
为有遗传病家族史的夫妇提供咨询，评估遗传病风险，提出生育建 议。
遗传病的预防措施
婚前检查
通过了解双方家族史和遗传病风险，避免近亲结 婚，减少遗传病的发生。
孕期保健
加强孕期保健，避免孕期感染、药物使用等不良 因素对胎儿的影响，降低遗传病风险。
详细描述
威廉姆斯综合征是由于7号染色体异常导致的疾病，患者通常具有生长发育迟缓 、心血管疾病、内分泌失调、精神障碍等症状。目前尚无治愈方法，但可以通过 早期干预和对症治疗来改善患者的生活质量。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消 化系统的病变。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的疾病，患者通常具有 肺部感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以 通过药物治疗和基因疗法来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血
总结词
镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾 病，主要表现为贫血和疼痛等症状。
详细描述
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链基 因突变导致的疾病，患者通常具有贫 血、疼痛、感染等症状。目前可以通 过药物治疗和骨髓移植来改善患者的 生活质量。
亨廷顿氏病
总结词
亨廷顿氏病是一种罕见的遗传性疾病， 主要表现为神经系统病变和肌肉萎缩等 症状。
利用免疫系统来攻击或调节遗传病相 关的异常细胞或蛋白质，以达到治疗 目的。
基因靶向治疗
通过针对导致遗传病的基因突变，设 计和使用特定的药物或小分子抑制剂 ，以纠正或补偿缺陷基因的功能。
基因治疗
01
02
03
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
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出白2020化/10/2性1 状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜2020/淡10/21黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸
2020/10/21
并指(常显)
2020/10/21
软骨发育不全 （常显）
这种病的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后 凸；患者身材短小。据研究，软骨发育 不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细 胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多 数死于胎儿期或新生期。
致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患 者（Ａa）的结肠上有许多息肉，常因有 血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌 前病变，在此病的基础上，如果再发生 体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶 变可发生在几岁至60多岁。
2020/10/21
【例题分析】
1、（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基
因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上
第3节 人类遗传病
2020/10/21
【本小节复习知识点】
1、人类遗传病的概念、类型和特点，举例。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、
产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标，
研究成果和意义。
2020/10/21
传染病:
是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够 在人与人之间或人与动物之间传播的疾病
2020/10/21
抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低 血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝 偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低 下,对一般剂量维生素D没有反应； ②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良, 尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生 在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长 儿发病者生长正常.
病因:由于肾小管回吸收磷减少所 致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.
基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育
了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问
题：
(1)该患者为男孩的几率是 100%
。
(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为
3/8
。
(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表
现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患
上述两种遗传病的几率是 1/48 ，只患一种遗传病
2020/10/21
2020/10/21
先天性唇裂
3．染色体异常遗传病
（1）概念 由于染色体异常引起的疾病
（2）特点
引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的50%以上。 （３）病例：
特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性 睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征 （47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综 合征)、猫叫综合征
软骨层
进行性肌 营养不良
伴X隐
患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧 腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
2020/10/21
白化病(常隐)
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 202酪0/10/氨21 酸转化为黑色素，表现出白化性状。
蛋白质
基因P
基因A
形成20减20/10少/21，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
苯丙氨酸耐量试验
医学上检测某人是否是苯丙 酮尿症致病基因携带者时,采 用如下方法;让被检测者口服 苯丙氨酸溶液,4小时后测定 该人血浆中苯丙氨酸的含量
正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙 氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很 快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的 含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨 酸含量处于前两者之间。
2020/10/21
常见单基因遗传病的类型:
伴X显: 抗维生素D佝偻病 显性遗传病
常显: 多指、并指、软骨发育不全、
伴X隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的
隐性遗传病
白眼、进行性肌营养不良
2020/10/21
常隐:
镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、白 化病、
抗维生素Ｄ佝偻病 （伴X染色体显性遗传病）
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
白化病（常隐） ：
CO2+H2O
有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，
所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常
代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患
者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现
的几率为 l/4 。 2020/10/21
２、多基因遗传病
(1)概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
（2）特点 ①有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响 ③在多基因病中，致病的若干对基因具有 微小的累加效应，这种微效基因越多，性 状表现的强度就越大
2020/10/21
（３）病例
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、 唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂
2020/10/21
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化乙酰乙酸
黑尿(酸)症：
CO2+H2O
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在体 内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气 会变成黑色。
2020/10/21
家族性多发性结肠息肉Ⅰ型
（常显）
特点：具有传染性和流行性
.遗传病
由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变 而引起的人类疾病
特点:通过遗传物质传递给后代
2020/10/21
（３）病例 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发 性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、 苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经 性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨 廷顿舞蹈症