按临床综合征划分的疾病特征
以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病的临床和影像学特点
收稿日期:２０２１Ｇ０６Ｇ０９以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病的临床和影像学特点沈遥遥１,聂红兵１,沈伟冰２(１．江西省人民医院神经内科,南昌３３０００６;２．晋江市安海医院神经内科,福建晋江３６２０００)摘要:目的㊀探讨以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病(n e u r o m y e l i t i so p t i c a s p e c t r u m d i s o r d e r s, NMO S D)患者的临床和影像学特点.方法㊀回顾性分析２０１７年１月至２０２０年１月在江西省人民医院收治的以急性间脑综合征起病的NMO S D患者[患者血清可检测到水通道蛋白４(a q u a p o r i n４,A Q P４)抗体]的临床㊁实验室㊁影像学特点及预后.结果㊀纳入１１例患者,男 女＝２ ９,发病年龄１７~４７(３５．２ʃ８．１)岁.所有患者均表现为嗜睡(１１/１１),其他临床表现包括恶心和呕吐(４/１１)㊁发热(２/１１)㊁厌食(１/１１)㊁无汗(１/１１)和低体温(１/１１).１１例患者颅脑M R I均出现双侧下丘脑受累,９例患者出现双侧丘脑内侧受累,２例出现中脑前缘受累.１１例患者均使用激素冲击治疗,５例患者使用免疫球蛋白冲击治疗,２例患者加用免疫抑制剂.随访１年左右,１１例患者中复发３例,复发临床特征为视神经炎和长节段横贯性脊髓炎.结论㊀以急性间脑综合征起病的NMO S D患者最常见的临床表现为嗜睡.病灶多累及双侧下丘脑和双侧丘脑内侧.临床上对于不明原因嗜睡的患者应尽快完善颅脑M R I 检查,当出现间脑受累和血清阳性A Q P４抗体时则支持NMO S D的诊断.关键词:视神经脊髓炎谱系疾病;水通道蛋白４;急性间脑综合征中图分类号:R７４４．３㊀㊀㊀文献标志码:A㊀㊀㊀文章编号:２０９５Ｇ４７２７(２０２１)０５－００６５－０４D O I:１０．１３７６４/j．c n k i．n c d m．２０２１．０５．０１３㊀㊀视神经脊髓炎(n e u r o m y e l i t i so p t i c a,NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病.自２００４年L E N N O N 等[１]发现高度特异性的水通道蛋白４(a q u a p o r i n４, A Q P４)抗体以来,人们对NMO的认识得到进一步提升.视神经脊髓炎谱系疾病(NMO s p e c t r u m d i s o r d e r s,NMO S D)这一概念的提出扩展了对NMO的临床和影像学认识.２０１５年W I N G E RＧC HU K等[２]提出了NMO S D新的诊断标准,共纳入了６个核心临床特征,包括视神经炎㊁急性脊髓炎㊁极后区综合征㊁急性脑干综合征㊁急性间脑综合征和症状性大脑综合征.NMO S D可累及围绕第三脑室和导水管周围的间脑组织,该部位受累通常是无症状的或表现急性间脑综合征,如抗利尿激素综合征㊁发作性睡病㊁低体温㊁低血压㊁嗜睡㊁肥胖等[３].本文回顾性分析以间脑综合征起病的NMO S D患者的临床和影像学特征,以加深对急性间脑综合征的认识.１㊀对象与方法１．１㊀研究对象回顾性收集２０１７年１月至２０２０年１月江西省人民医院神经内科收治的以急性间脑综合征起病的NMO S D患者１１例.纳入标准:１)患者血清可检测到抗A Q P４抗体;２)排除其他核心临床特征,起病时M R I显示间脑病灶.排除标准:血清髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(m y e l i no l i g o d e n d r o c y t e g l y c o p r oＧt e i n,MO G)抗体阳性相关脱髓鞘疾病;感染㊁肿瘤及遗传代谢性疾病继发的脱髓鞘病变.１．２㊀研究方法收集纳入患者的一般资料㊁临床症状㊁影像学表现㊁实验室检查㊁治疗过程和预后情况,总结所有患者的临床和影像学特征.所有患者在免疫治疗前均行颅脑M R I检查,序列包括T１加权像㊁T２加权像(T２Ｇw e i g h t e d i m a g e,T２W I)㊁液体衰减反转恢复序列(f l u i da t t e n u a t i o ni n v e r s i o nr e c o v e r y,F L A I R)㊁弥散加权像.所有患者于发病２周内且在免疫治疗前行血清和脑脊液A Q P４抗体和寡克隆带(O B)检测,A Q P４抗体采用基于细胞的间接免疫荧光法.抗体检测结果由武汉康圣环球医学特检集团和广州金域医学检验中心提供.此外,所有患者均测脑脊液压力,同时送检脑脊液常规㊁生化检测.所有患者均使用静脉甲泼尼龙冲击治疗(初始剂量为１g),序贯减量(每３d对半减量),至１２０m g静脉点滴３d５６南昌大学学报(医学版)２０２１年第６１卷第５期㊀J o u r n a l o fN a n c h a n g U n i v e r s i t y(M e d i c a l S c i e n c e s)２０２１,V o l．６１N o．５ Copyright©博看网 . All Rights Reserved.后改为醋酸泼尼松龙(１m g k g －１ d －１)口服.以后每１~２周减少５m g ,维持剂量为２０~３０m g 口服.对研究对象进行随访,随访时间为１年左右.２㊀结果２．１㊀临床特点以急性间脑综合征起病的NMO S D 患者１１例,其中男２例,女９例,男 女＝２ ９;发病年龄１７~４７(３５．２ʃ８．１)岁.１１例患者均出现嗜睡症状,恶心和呕吐４例,发热２例,厌食㊁无汗和低体温各１例.嗜睡的持续时间为５~１４(８．８ʃ３．６)d .详见表１.２．２㊀颅脑M R I 表现１１例患者颅脑M R I 均出现T ２W I ㊁T ２F L A I R高信号病灶,呈斑片状.病灶位于双侧下丘脑１１例,双侧丘脑内侧９例,中脑前缘２例.其中８例患者病灶呈对称性,３例为非对称性.详见表２和图１.２．３㊀实验室检查１１例患者均行C S F 检查,脑脊液压力升高４例[范围１８５~２１０mmH ２O (１．８１~２．０６k P a )],正常范围７例.脑脊液白细胞数增高１１例(范围８~４６ˑ１０６L －１,平均１９．９ˑ１０６L －１).脑脊液蛋白正常４例,增高７例(范围４６０~６５０m g L －１,平均５４１．４m g L －１).所有患者脑脊液O B 阴性,血清O B 阳性２例.见表２.２．４㊀治疗与预后１１例患者均使用甲泼尼龙静脉冲击治疗(i n Ｇt r a v e n o u s m e t h y l p r e d n i s o l o n e p u l s e t h e r a p y,I VM P ),５例患者使用静脉免疫球蛋白治疗(i n t r a Ｇv e n o u s i mm u n o g l o b u l i n s t h e r a p y,I V I G ).激素冲击治疗后加用吗替麦考酚酯和硫唑嘌呤治疗各１例.随访时间内复发３例,其中视神经炎(o p t i c n e u r i t i s ,O N )＋长节段横贯性脊髓炎(l o n gi t u d i n a l Ｇl y e x t e n s i v e t r a n s v e r s em ye l i t i s ,L E T M )１例,O N１例,L E T M１例.详见表１.表１㊀１１例以急性间脑综合征起病的N M O S D 患者的临床特点及预后编号性别发病年龄/岁临床表现嗜睡持续时间/d 治疗方案预后１女３０嗜睡,恶心和呕吐１３I VM P ＋I V I G ,吗替麦考酚酯良好２女４２嗜睡,缄默７I VM P ＋I V I G 良好３女１７发热,嗜睡６I VM P ＋I V I G复发,O N＋L E TM ４女３５嗜睡,厌食,恶心和呕吐１４I VM P ,硫唑嘌呤复发,O N ５男４７嗜睡５I VM P 良好６女４１嗜睡,无汗６I VM P 良好７女３６嗜睡７I VM P 复发,L E TM ８男２８嗜睡,低体温８I VM P ＋I V I G良好９女３１嗜睡,恶心和呕吐１１I VM P 良好１０女３８发热,嗜睡,恶心和呕吐１５I VM P 良好１１女４３嗜睡５I VM P ＋I V I G良好㊀㊀NMO S D :视神经脊髓炎谱系疾病;I VM P :甲泼尼龙静脉冲击治疗;I V I G :静脉免疫球蛋白治疗;O N :视神经炎;L E T M :长节段横贯性脊髓炎.表２㊀１１例以急性间脑综合征起病的N M O S D 患者的磁共振和脑脊液检查结果病例编号颅脑M R IT ２W I/F L A I R 高信号病灶对称初次脑脊液压力/mmH ２O (k P a )脑脊液细胞数/(ˑ１０６L－１)脑脊液蛋白/(m gL －１)脑脊液O B(血清/脑脊液)１双侧下丘脑㊁丘脑内侧是１９０(１．８６)８４８０－/－２双侧下丘脑㊁丘脑内侧是１７５(１．７２)１２４６０－/－３双侧下丘脑否１３０(１．２７)２４６２５＋/－４双侧下丘脑㊁丘脑内侧和中脑前缘是２００(１．９６)３６５４５－/－５双侧下丘脑是１４０(１．３７)２０４００－/－６双侧下丘脑㊁丘脑内侧是１００(０．９８)１０３６０－/－７双侧下丘脑㊁丘脑内侧和中脑前缘否１２５(１．２３)８４９０＋/－８双侧下丘脑㊁丘脑内侧是２１０(２．０６)１８５４０－/－９双侧下丘脑㊁丘脑内侧否１８５(１．８１)２５６５０－/－１０双侧下丘脑㊁丘脑内侧是１６０(１．５７)４６３８０－/－１１双侧下丘脑㊁丘脑内侧是１３０(１．２７)１２４４０－/－㊀㊀㊀NMO S D :视神经脊髓炎谱系疾病;T ２W I :T ２加权像;F L A I R :液体衰减反转恢复序列;O B :寡克隆带;＋:阳性;－:阴性.６６南昌大学学报(医学版)２０２１年１０月,第６１卷第５期Copyright©博看网 . All Rights Reserved.A C:F L A I R和T２W I(横断位)示双侧下丘脑㊁双侧丘脑和中脑前缘对称性高信号.图１㊀颅脑M R I示间脑病灶围绕第三脑室和脑导水管３㊀讨论㊀㊀自２００４年L E N N O N等[１]在NMO患者血清中发现特异性A Q P４抗体以来,NMO被认为是区别于多发性硬化(m u l t i p l es c l e r o s i s,M S)的一种独立疾病.A Q P４富表达于中枢神经系统多个部位,如脑室周围㊁导水管周围及脊髓中央灰质等[４].因此NMO S D的临床表现和影像学特征具有高度异质性.除了经典的视神经和纵向延伸横贯性脊髓炎外,NMO S D还可累及极后区㊁丘脑㊁下丘脑㊁第三和第四脑室周围㊁侧脑室旁㊁胼胝体和大脑半球白质等.间脑综合征作为NMO S D诊断标准中一个独立的核心临床特征相对较少被认识.NMO S D的间脑病灶包括第三脑室和脑导水管周围的丘脑㊁下丘脑以及中脑前缘[５Ｇ６].在一项纳入１１６例NMO S D 患者的横断面研究[４]中,间脑病灶见于６．０％的患者.因此间脑受累并不罕见.间脑病灶往往是无症状的,但部分患者可出现间脑综合征,如抗利尿激素分泌不当综合征(s y n d r o m e o f i n a p p r o p r i a t e a n t i d iＧu r e t i c h o r m o n e s e c r e t i o n,S I A D H)㊁发作性睡病㊁低体温㊁低血压㊁嗜睡㊁肥胖㊁甲状腺功能减退㊁高泌乳素血症㊁继发性闭经㊁泌乳和行为改变[３,７Ｇ９].临床上相对常见的是嗜睡和S I A D H[１０Ｇ１１].本研究共纳入１１例以急性间脑综合征起病的NMO S D患者,结果发现女性好发,女 男＝９ ２,多见于青年人,发病年龄为(３５．２ʃ８．１)岁.临床表现以嗜睡最为常见(１１/１１),持续时间为(８．８ʃ３．６)d;其次是恶心和呕吐(４/１１)㊁发热(２/１１)㊁厌食(１/１１)㊁无汗(１/１１)和低体温(１/１１).同以往文献[１２]报道一致,以急性间脑综合征起病的NMO S D 患者最常见的临床表现是嗜睡.S U Z U K I等[１２]回顾性分析了１３例伴有间脑病灶的抗A Q P４抗体阳性的NMO S D,１２例患者有嗜睡症状;对其中８例患者检测了脑脊液下丘脑分泌素,发现３例患者下丘脑分泌素显著下降;经过激素治疗后嗜睡症状改善且复查脑脊液下丘脑分泌素上升.这提示NMO S D患者的嗜睡症状与下丘脑病变引起的下丘脑分泌素减少相关.B A B A等[１０]报道１例以发作性睡病为首发表现的NMO S D,其脑脊液检测发现下丘脑分泌素明显下降,但缺乏猝倒发作和未检出H L A易感基因提示诊断发作性睡病并非原发性的.此外,间脑受累的A Q P４阳性NMO S D患者可表现为S I A D H.S I A D H由B A R T T E R和S C HWＧA R T Z首次报道[１３],其常见于肿瘤㊁中枢神经系统疾病以及肺部疾病.然而,S I A D H很少见于中枢神经系统脱髓鞘疾病[１４].一项队列研究[１５]显示１４．６％的抗A Q P４抗体阳性的NMO S D患者符合S I A D H诊断,２６．８％患者M R I可见下丘脑病灶.I O R I O等[１６]对就诊于梅奥诊所的１６０例A Q P４抗体阳性NMO S D患者进行回顾性分析,１６％的患者出现低钠血症且与抗利尿激素分泌异常相关,其中有３例累及下丘脑周围结构.由于下丘脑是A Q P４高表达区域,抗A Q P４抗体介导的免疫损伤可导致视上核和室旁核抗利尿激素释放增多.因此,S IＧA D H亦与NMO S D患者下丘脑病灶相关.在本研究中,有４例患者出现恶心㊁呕吐,其中２例出现顽固性低钠血症.但遗憾的是并未检测抗利尿激素水平,低钠血症是否与抗利尿激素分泌异常相关在本研究中未能进一步证实.本研究纳入患者的影像学特征与以往文献[１１Ｇ１２]报道一致.间脑病灶多呈对称性,易累及双侧下丘脑和丘脑内侧,部分患者累及中脑前缘,M R I 表现为T２W I/F L A I R高信号.脑脊液检查结果提７６沈伟冰等:以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病的临床和影像学特点Copyright©博看网 . All Rights Reserved.示细胞数和蛋白多轻度增高.以间脑起病A Q P４阳性NMO S D患者的预后较好,但仍有复发风险.本研究中有３例患者在随访期间复发,临床特征为O N和L E T M.对NMO S D患者的免疫治疗应及早进行,大剂量激素冲击有助于加速急性发作期病情的缓解.激素冲击治疗效果差时可选择静脉注射大剂量免疫球蛋白.为预防复发和减少神经功能障碍进展可序贯免疫治疗,一线治疗药物包括硫唑嘌呤㊁吗替麦考酚酯和利妥昔单抗等[１７].本研究存在以下几点不足:１)由于本研究为回顾性研究且样本量小,未能探究内分泌激素与NMO S D之间的联系.尤其是对于间脑综合征出现嗜睡症状时,应当检测下丘脑分泌素以及下丘脑分泌的其他激素.２)并未对纳入患者进行视频多导睡眠监测以探究NMO S D与睡眠障碍之间的联系.期望在未来能开展关于NMO S D与睡眠障碍以及内分泌激素之间联系的研究.４㊀小结㊀㊀急性间脑综合征虽然是NMO S D的核心特征之一,但以急性间脑综合征起病的NMO S D相对少见.当患者出现以嗜睡起病且影像上显示间脑病灶时,需高度怀疑该病可能.及早完善A Q P４ＧI g G检测有助于早期诊断和治疗.此外,因下丘脑Ｇ垂体系统在维持人体内环境稳态和神经内分泌功能方面起着十分重要的作用,对于间脑受累的NMO S D应尽可能地检测下丘脑所分泌的激素水平.期待有更多的前瞻性研究致力于探究NMO S D与内分泌疾患之间的联系.参考文献:[１]㊀L E N N O N V A,K R Y Z E RTJ,P I T T O C KS J,e t a l．I g G m a r kＧe ro fo p t i cＧs p i n a lm u l t i p l es c l e r o s i sb i n d st ot h ea q u a p o r i nＧ４w a t e r c h a n n e l[J]．J E x p M e d,２００５,２０２(４):４７３Ｇ４７７．[２]㊀W I N G E R C HU KD M,B A NW E L LB,B E N N E T TJ L,e t a l．I nＧt e r n a t i o n a l c o n s e n s u s d i a g n o s t i c c r i t e r 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e s i nc e n t r a ln e r v o u ss y sＧt e ma q u a p o r i nＧ４a u t o i mm u n i t y[J]．M u l t S c l e r,２０１０,１６(１０):１２２９Ｇ１２３６．[７]㊀D E G U C H IK,K O N OS,D E G U C H I S,e t a l．A p a t i e n tw i t h a nＧt iＧa q u a p o r i n４a n t i b o d yp r e s e n t i n g h y p e r s o m n o l e n c e a s t h e i n iＧt i a l s y m p t o ma n d s y mm e t r i c a l h y p o t h a l a m i c l e s i o n s[J]．J N e uＧr o l S c i,２０１２,３１２(１/２):１８Ｇ２０．[８]㊀N O Z A K IH,S H I MO H A T A T,K A N B A Y A S H IT,e t a l．A p aＧt i e n tw i t h a n t iＧa q u a p o r i n４a n t i b o d y w h o p r e s e n t e dw i t h r e c u rＧr e n t h y p e r s o m n i a,r e d u c e do r e x i n(h y p o c r e t i n)l e v e l,a n d s y mＧm e t r i c a l h y p o t h a l a m i c l e s i o n s[J]．S l e e p M e d,２００９,１０(２):２５３Ｇ２５５．[９]㊀V I E G A SS,W E I RA,E S I R IM,e t a l．S y m p t o m a t i c,r a d i o l o g i c a la n d p a t h o l o g i c a l i n v o l v e m e n t o f t h e h y p o t h a l a m u s i nn e u r o m yＧe l i t i so p t i c a[J]．JN e u r o lN e u r o s u r g P s y c h i a t r y,２００９,８０(６):６７９Ｇ６８２．[１０]㊀B A B A T,N A K A S H I M AI,K A N B A Y A S H IT,e t a l．N a r c o l e p s ya s a n i n i t i a lm a n i f e s t a t i o no f n e u r o m y e l i t i s o p t i c aw i t ha n t iＧa q u aＧp o r i nＧ４a n t i b o d y[J]．J N e u r o l,２００９,２５６(２):２８７Ｇ２８８．[１１]㊀I N O U EK,N A K A Y A M AT,K A M I S A W A A,e t a l．S y n d r o m e o fi n a p p r o p r i a t e a n t i d i u r e t i c h o r m o n e a c c o m p a n i e d b y b i l a t e r a l h y p oＧt h a l a m i c a n d a n t e r i o r t h a l a m i c l e s i o n sw i t h s e r u ma n t i a q u a p o r i n４a n t ib o d y[J]．B M JC a s eR e p,２０１７,２０１７:bc r２０１７２１９７２１．[１２]㊀S U Z U K IK,N A K AMU R A T,H A S H I MO T O K,e t a l．H y p oＧt h e r m i a,h y p o t e n s i o n,h y p e r s o m n i a,a nd o be s i t y a s s o c i a t e dw i t hh y p o t h a l a m i c l e s i o n s i na p a t i e n t p o s i t i v e f o r t h ea n t i－a q u a p o r i n４a n t ib o d y:ac a s e r e p o r t a nd l i te r a t u r e r e v i e w[J]．A r c hN e u r o l,２０１２,６９(１０):１３５５Ｇ１３５９．[１３]㊀B A R T T E R FC,S C HWA R T Z W B．T h es y n d r o m eo f i n a pＧp r o p r i a t e s e c r e t i o no fa n t i d i u r e t i ch o r m o n e[J]．A m J M e d,１９６７,４２(５):７９０Ｇ８０６．[１４]㊀P U SX,L O N G Y M,Y A N G N,e t a l．S y n d r o m eo f i n a p p r oＧp r i a t e a n t i d i u r e t i c h o r m o n e s e c r e t i o n i n p a t i e n t sw i t h a q u a p o rＧi nＧ４a n t i b o d y[J]．J N e u r o l,２０１５,２６２(１):１０１Ｇ１０７．[１５]㊀C L A R K E L,A R N E T T S,L I L L E Y K,e ta l．M a g n e t i cr e s oＧn a n c e i m a g i n g i nn e u r o m y e l i t i so p t i c as p e c t r u m d i s o r d e r[J]．C l i nE x p I mm u n o l,２０２１．D o i:１０．１１１１/c e i．１３６３０．[１６]㊀I O R I O R,L U C C H I N E T T IC F,L E N N O N V A,e ta l．S y nＧd r o me of i n a p p r o p r i a t e a n t i d i u r e s i sm a y h e r a l do r a c c o m p a n yn e u r o m y e l i t i s o p t i c a[J]．N e u r o l o g 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2023抗磷脂综合征分类标准_解释说明
2023抗磷脂综合征分类标准解释说明1. 引言1.1 概述在医学领域，抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，主要特征是体内特定抗体（称为抗磷脂抗体）的产生，导致血液过于凝结，并对心血管系统、肾脏和其他器官造成损害。
这个疾病严重影响了患者的生活质量，甚至威胁生命。
本篇文章将针对2023年新出台的抗磷脂综合征分类标准进行详细解释说明。
首先，我们将回顾既往的分类标准并分析其存在的不足之处，然后介绍最新的分类标准以及其带来的新变化和优势。
最后，在结论与展望部分，我们将总结现有分类标准的局限性，并展望未来发展方向以及解决当前挑战所需要采取的思路。
1.2 文章结构本文共分为五个主要部分。
引言部分作为第一章，将引出文章要点并提供整体概览。
第二章将简要介绍抗磷脂综合征的定义、发病机制和流行病学特征。
第三章将重点探讨过去使用的分类标准，包括国际标准化委员会（ISTH）的分类标准以及其他尝试过的分类方法，并评估它们的改进与限制。
第四章是本文的核心内容，将详细解读2023年新抗磷脂综合征分类标准，包括背景介绍、目标设定、主要要点简述以及新变化和优势分析。
最后一章是结论与展望部分，我们将总结现有分类标准存在的不足之处，并提出未来发展方向以及应对当前挑战的思路。
1.3 目的本篇文章旨在全面介绍2023年新发布的抗磷脂综合征分类标准，并对其进行解释和说明。
通过回顾既往分类标准并分析其局限性，我们将引导读者了解新分类标准所带来的变化和优势。
此外，我们还将提出当前分类标准存在的问题，并探讨未来发展方向以及解决这些问题所需采取的思路。
通过本文，读者将深入了解抗磷脂综合征并对其分类有更清晰明确的认识。
2. 抗磷脂综合征概述：2.1 定义：抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，其特征是体内产生的抗体攻击自身组织中的磷脂分子。
这种攻击导致了异常的凝血功能和免疫系统功能紊乱，进而引发多种严重的临床表现和并发症。
2.2 发病机制：抗磷脂综合征的发病机制尚不完全清楚，但目前认为主要与免疫系统失调相关。
妊娠高血压综合征临床特征和治疗效果周秀菊
妊娠高血压综合征临床特征和治疗效果周秀菊发布时间：2023-07-05T03:13:27.740Z 来源：《系统医学》2023年5期作者：周秀菊[导读] 目的：观察分析妊娠高血压综合征临床特征和治疗效果的临床效果。
南江县长赤镇中心卫生院 636630【摘要】目的：观察分析妊娠高血压综合征临床特征和治疗效果的临床效果。
方法：选取2021年 1月～2023年2月我院收治的54例妊娠期高血压综合征的患者作为研究对象，随机分为观察组（n＝27）与对照组（n＝27）。
对照组采用硫酸镁治疗；观察组采用硫酸镁联合硝苯地平治疗，观察两组患者治疗效果、治疗前后血压变化情况、24h尿蛋白定量检查。
结果：治疗后，观察组治疗总有效率高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者的整体血压水平及24h尿蛋白定量要低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：对妊娠期高血压综合征的患者使用硫酸镁联合硝苯地平缓释片进行治疗，治疗效果非常显著。
【关键词】妊娠高血压综合征；临床特征；治疗效果妊娠期高血压疾病是产科常见的并发症,严重威胁母儿健康和安全,也是导致孕产妇死亡的重要原因之一，尤其是子痫前期-子痫是导致孕产妇及围生儿病死率升高的主要原因之一。
所以临床有必要对妊娠高血压综合征进行进一步的治疗，降低孕产妇的死亡率。
报告如下。
1 资料与方法1.1一般资料选取2021年 1月～2023年2月我院收治的54例妊娠期高血压综合征的患者作为研究对象，随机划分成观察组（硫酸镁联合硝苯地平治疗）与对照组（采用硫酸镁治疗）各27例。
观察组年龄23～37岁，平均年龄（30.56±2.87）岁；孕龄30～41周，平均（35.57±3.56）周；初产妇18例，经产妇9例。
对照组年龄22～38岁，平均（31.45±2.07）岁；孕龄 31～42周，平均（36.49±3.21）周；初产妇20例，经产妇7例。
临床研究中的病情评估和疾病分级
临床研究中的病情评估和疾病分级病情评估和疾病分级在临床研究中扮演着至关重要的角色。
它们是评估疾病进程、制定治疗方案和判断疗效的有效工具。
本文将介绍在临床研究中常用的病情评估方法和疾病分级系统，并探讨其意义和应用。
一、病情评估病情评估是根据患者的临床表现、辅助检查和疾病特点来确定疾病的程度和进展情况的过程。
它是诊断和治疗的基础，也是评价治疗效果的重要指标。
在临床研究中，病情评估通常使用一些评分工具来进行，以下是其中几种常用的评估方法：1. 美国国立卫生研究院全身疾病病情评估 (NIHSS)：该评分工具主要用于中风患者的病情评估，包括神经系统功能、意识状态、运动能力等多个方面的评估指标。
通过对患者的不同表现进行评分，可以及时了解病情的严重程度，指导临床治疗。
2. 欧洲癌症研究与治疗组织临床病情评估 (ECOG)：该评估方法主要用于恶性肿瘤患者的病情评估。
它通过评估患者的活动能力、症状程度和日常生活能力等方面的指标，判断患者的整体病情，并对治疗方案进行调整。
3. 急性呼吸窘迫综合征 (ARDS) 评分：该评分系统主要用于评估ARDS患者的病情严重程度。
它通过评估氧合情况、呼吸功能、肺部影像学表现等指标，对患者的病情进行量化评估，指导治疗和预后判断。
二、疾病分级疾病分级是将患者根据疾病的严重程度划分为不同的阶段或分级的过程。
它有助于医生和研究人员快速了解患者的病情，选择适当的治疗策略和制定预后预测。
以下是几种常见的疾病分级系统：1. TNM分期系统：该分期系统主要用于肿瘤疾病的分级。
它通过评估肿瘤的大小 (T)、淋巴结转移情况 (N) 和远处转移情况 (M) ，将患者分为不同的分期，从而指导治疗和判断预后。
2. 糖尿病分级：糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，根据血糖水平和合并症的严重程度可将患者分为不同的分级。
疾病分级有助于制定个性化的治疗方案和控制病情。
3. 肺炎严重指数 (PSI)：该指数主要用于评估社区获得性肺炎的严重程度。
ssc分类标准
ssc分类标准
SSc即系统性硬化症，是一种以皮肤纤维化为主要特征的系统性自身免疫性结缔组织病。
根据皮肤受累范围及临床特点，可以将SSc分为以下几型：
1. 局限皮肤型SSc：此型患者仅累及四肢、躯干和面部皮肤，呈局限性。
2. 弥漫皮肤型SSc：此型患者皮肤广泛受累，呈弥漫性，可累及四肢、躯干、面部和颈部。
3. 重叠综合征：此型患者同时具有其他结缔组织病的临床表现和实验室检查特征，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
4. 无皮肤硬化型SSc：此型患者无皮肤硬化表现，仅伴有内脏器官受累。
对于SSc的诊断，有多个诊断标准可供参考。
其中，一个充分条件是双手手指皮肤增厚并延伸至掌指关节近端。
此外，还有两个排他性标准：皮肤增厚但不累及手指；临床表现能被其他类似疾病解释，如肾源性系统性纤维化、泛发性硬斑病等。
请注意，具体的诊断标准可能因不同的诊断指南而有所差异。
如有需要，请以医生的意见为准。
血液系统疾病的现代分类
获 得性 克隆性 疾病 ，发 病机 理是 血液相 关 细胞增殖 周
期异常，出现克 隆性 增生 ，引发一系列 临床 表现。阵发性 睡 眠性血 红蛋白尿 的发病机 理是造血干细胞水平基因突变，以 疾病 实体 问的界限清晰，诊断 的可重复性好。尤 其对于新进 Ｄ５Ｄ９ 】 系肿瘤 。髓 入血液专业 的医生 ，能够让他们更快的、更 清晰准确地掌握 Ｃ ５Ｃ ５ 低表 达为特征 的克 隆性血细胞增 殖 口
血 表现 。临床 上 常见 的类 型 是温 抗体 型 ＡＩ ＨＡ，红 细胞 表 不 良、代 谢 障碍 、需要增 加、利用 障碍 。临床 主要表现包括
伤（ 比如淋 巴组 织 感染 ） 失去 免 疫识 别 功 能 ，导 致 自身 腹 泻、便秘 ； 而 肢体麻木 、共 济失调、等 神经症状 和易怒、抑 郁 、失 眠、妄想等精神症状 。对 ６ 】 门诊患者投诉 的原因分析与对 策 ｆ ． Ｊ 黑龙江 医 】
药科学 ，２ ０ ，３ （） ６ ５ ． ０ ９ ２３： — ６ ５
［ 张育， 莘， ２ ］ 杨 花蕾， ． 等 患者满意度调查 在提升护理质量中的作用 ［ ． Ｊ 】
护理管理 杂志 ，２ ０ ，６４：２ ２ ，３ ０ ６ （） — ３ ０ ２
照克 隆细胞的成熟 程度，可划分为 ＭＰ Ｄ、ＭＤ ／ Ｄ、ＭＤ 、 ＳＭＰ Ｓ
Ａ Ｌ Ｍ 。通常说 的慢性粒 细胞 白 病、真性红细胞增多 症、原 血
发． 陛骨髓纤 维化、原 发性血小板增多 症被归纳于 ＭＰ （ Ｄ 骨髓
类。血液系统的遗传性疾病包括遗传 性球 形细胞增多症、遗 传性 Ｇ Ｐ ６Ｄ缺乏症、海洋性 贫血、血友病 等。获得性 克隆性
疾病包括夜 间阵发性 血红蛋 白尿、髓 系肿瘤、淋巴瘤。获得 性免疫性疾病包括 自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血、 原发性血小板减少性紫癜 、过敏性紫癜。血液系统临床 综合 征包括 Ｄ Ｃ Ｉ 、易栓症、缺 铁性 贫血、巨幼细 胞性贫血、维生
口腔医学知识点整理
口腔医学知识点整理1.混合牙列期：一般从6岁至12岁之间，口腔内乳牙逐渐脱落，恒牙相继萌出，乳牙、恒牙混合排列于牙弓上的时期。
2.危险三角区：鼻根至两侧口角的三角区，此处感染若处理不当，易逆行传入颅内，引起海绵窦血栓性静脉炎等严重并发症。
3.龋病：是在以细菌为主的多种因素影响下，牙体硬组织发生慢性进行性破坏的一种疾病，其临床特征是牙釉质、牙本质和牙骨质在颜色，形态和质地方面均发生变化4.牙周炎：是由牙菌斑中的微生物所引起的牙周支持组织的慢性感染性疾病，导致牙周支持组织的炎症、牙周袋形成、进行性附着丧失和牙槽骨吸收，最后可导致牙松动拔除，是我国成人丧失牙的首位因素。
5.下颌第三磨牙冠周炎：又称智牙冠周炎。
是指第三磨牙萌出不全或阻生时，牙冠周围软组织发生的炎症。
常见于18～25岁的青年，是口腔科常见病和多发病。
6.交界性肿瘤：有些肿瘤虽为良性，但具有局部浸润性生长和恶变倾向，例如成釉细胞瘤，多形性瘤，状瘤等，对于这些肿瘤必须采用正确的手术治疗方案。
7.复发性XXX他溃疡：又称复发性口腔溃疡，具有明明灼痛感，为孤立的圆形或椭圆形浅表溃疡，具有周期性、重复性、自限性8.揭皮试验阳性：天疱疮时，若揭去疱壁，常会一并无痛性地揭去邻近外观正常的皮肤，留下一鲜红色的创面的现象9.舍格伦综合征：舍格伦综合体征是一种自身免疫性疾病，其特征表现为外分泌腺的进行性破坏，导致黏膜及结膜干燥，并伴有自身免疫性病征。
10.抗力形是使充填体和余留牙能够承受咬合力而不会破碎的特定形。
固位形是使充填体能保存于洞内，承受更力后不移位、不脱落的特定形状。
1.上颌骨由一体、四突构成，一体即上颌骨体，四突即为额突、颧突、牙槽突、腭突。
2.口腔安康标准是：牙齿干净，无龋洞、无痛疼感，牙龈色彩正常，无出血现象。
1、颜面部为上从（发际），下至（下颌骨下缘）或（颏下点），两侧至（下颌支后缘）或（颞骨乳突之间）的地区。
2、以经过（眉间点）、（鼻下点）的两条水平线为界，将颜面部分为（3）等分。
肾病综合征的临床症状有哪些
肾病综合征的临床症状有哪些大家日常生活中常常会听到某些人患有各种各样肾病，其中有一种疾病叫做肾病综合症，这是临床上一种常见疾病，下面就为大家介绍肾病综合症的临床表现治疗和护理。
肾病综合症临床表现(1) 高脂血症：血浆胆固醇、甘油三酯、低密度及极低密度脂蛋白等均可明显增加。
(2)大量蛋白尿：成人每日尿蛋白超过3.5g，为肾病综合征必备的第一个特征。
尿蛋白的成分中主要是白蛋白。
(3)低白蛋白血症：血浆清蛋白低于30g/L，为肾病综合征必备的第二个特征，主要是由大量清蛋白随尿排出所致。
(4) 水肿：是最突出的体征。
肾病综合征的水肿程度轻重不一，以组织疏松处最为明显。
通常情况下会出现高度水肿。
(5)并发症：感染{常见}，血栓、栓塞，急性肾衰竭，其他(动脉硬化、冠心病、蛋白质营养不良、儿童生长发育迟缓)肾病综合症治疗要点(1)中药中医治疗：如雷公藤等，可与激素及细胞毒类药物联合应用。
(2)一般治疗：卧床休息至水肿消退，但仍应保持适度的床上及床旁活动，给予高热量、低脂、高维生素、低盐及富含可容性纤维的饮食，肾功能良好者给予正常量的优质蛋白。
(3)抑制免疫和炎症反应(主要治疗)A肾上腺糖皮质激素：使用原则为起始足量、缓慢减药和长期维持。
常用药为泼尼松。
B细胞毒药物：如环磷酰胺，长于激素合用。
C环孢素：可通过选择性抑制T辅助细胞及T细胞毒效应细胞而起作用。
(4)并发症防治A;感染：选择敏感、强效及无肾毒性的抗生素进行治疗B：血栓、栓塞：血液高凝状态给予抗凝剂如肝素，并辅以血小板解聚药，栓塞时及时给予尿激酶或链激酶溶栓，并配合应用抗凝剂。
C：急性肾衰竭：利尿无效及达到透析指征时行透析治疗(5)对症治疗:a:利尿水肿：大多数病人经使用肾上腺糖皮质激素和限水、限钠后可达到利尿消肿的目的。
经上述治疗水肿不能消退者可用利尿剂包括噻嗪类利尿药，保钾利尿药，速尿，渗透性利尿剂，静脉输注血浆或血浆清蛋白。
b减少尿蛋白：应用血管紧张素转换酶抑制剂和其他降压药。
病例分型标准
病例分型标准一、二、病例分型是医院医疗质量管理的基础为什么要进行病例分型？病例分型是医院以病例为质量单元进行医疗质量评价的基础。
在病例分型基础上进行病种病例组合是建立质量、费用标准管理的关键。
从医院质量管理的实际需要出发，借鉴国内外同类研究的成熟理论和技术，突出病例分型的特点，根据医院管理目标，确定分类及轴心。
下面就病例分型技术方法和特点作简要介绍。
一、病例分型特点1.分型方法简便易掌握：“四型三线”分型法的优点是从诊疗行为角度判别病情，把判断病情与规范医疗行为结合在一起，易理解、易掌握。
比“要素分型法”更易操作，不易混淆。
2.各病例组的同质性好：同组病例具有相同的诊断，相似的病情、疗程、诊疗措施和卫生资源消费需求；从统计学分析各型病例组内变异小，各组间的差异大。
慢支并据组合病例中C型和D型病例所占比例判定病种病例复杂性和病情严重度就比较客观。
4.病例组合方法可以满足不同的管理需求：对服务对象的评价比如军队和地方病人、手术和非手术病人、自费和劳保病人、大病统筹病人和医疗保险病人均可以分别组合，达到同类病例相比的要求。
对服务单位的评价比如医院、科室、医生，也可以根据需要任意查询。
5.有利于制定病例质量、费用指标：医疗单位病例组合方法的延续性为病种质量、费用的纵向管理奠定了基础，上一年度病种病例分型质量、效率、费用中位值、上限值，按“总量控制、结构调整”的政策规定加权后可成为下一年度的指标值。
6.在分型指标的选择上，有意地剔除了诊断、住院日、医疗费3个与病情相关的结果性指标。
选用其它原始变量指标判别病情，主要是为了达到管理目的，即根据判定的病情分析评价住院日长短、医疗费高低是否与疾病、病情相符。
二、技术要点1.病例分型不能与疾病分型混淆：临床很多专科疾病都有“分型”，如创伤、烧伤、心脏功能、糖尿病等。
病例分型与疾病分型概念不同、目的不同、方法也不同。
疾病分型的目的是辨证施治和愈后评估，属于生物医学范畴；病例分型的目的是规范医疗行为、合理评价医疗质量和费用成本，属于管理科学范畴。
慢性心力衰竭
慢性心衰相关知识心力衰竭（heart failure)简称心衰，是由于各种心脏结构或功能异常导致心室充盈和（或）射血能力低下而引起的一组临床综合征，其主要临床表现是呼吸困难、疲乏和液体潴留。
心衰按发病缓急可分为慢性心衰和急性心衰，以慢性居多;按发生的部位可分为左心衰、右心衰和全心衰;按生理功能分为收缩性心力衰竭和舒张性心力衰竭一、慢性心力衰竭慢性心力衰竭是大多数心血管疾病的最终归宿，也是最主要的死亡原因。
根据我国2003年的抽样统计成人心衰患病率为0. 9% ;据美国心脏病学会（AHA)2005年的统计报告，全美大约有500万心衰病人，心衰的年增长数为5 5 万。
在我国，引起慢性心衰的病因以冠心病居首位，髙血压有明显上升，而风湿性心脏瓣膜病明显下降。
【病因】1. 基本病因( 1 ) 原发性心肌损害:包括缺血性心肌损害如冠心病心肌缺血或心肌坏死；心肌炎和心肌病;心肌代谢障碍性疾病以糖尿病心肌病最常见，其他如继发于甲状腺功能减退的心肌病、心肌淀粉样变性等。
( 2 ) 心脏负荷增加•1 ) 压力负荷（后负荷）增加：左室压力负荷增加常见于高血压、主动脉瓣狭窄;右室压力负荷增加常见于肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄、肺栓塞等。
2 ) 容量负荷( 前负荷) 增加:如二尖瓣关闭不全、主动脉瓣关闭不全等引起的血液反流;先天性心脏病如间隔缺损、动脉导管未闭等引起的血液分流。
此外,慢性贫血、甲状腺功能亢进症等，由于持续性血流加速，回心血量增加，也可导致心脏容量负荷的增加。
2 . 诱因有基础心脏病的病人，其心力衰竭症状常由某些加重原发疾病或增加心脏负荷的因素所诱发。
( 1 ) 感染:呼吸道感染是最常见、最重要的诱因。
感染性心内膜炎作为心力衰竭的诱因也不少见。
( 2 ) 心律失常:心房颤动是诱发心力衰竭的重要因素。
其他各种类型的快速性心律失常以及严重的缓慢性心律失常亦可诱发心力竭。
3 ) 生理或心理压力过大：如过度劳累、剧烈运动、情绪激动、精神过于紧张等。
代谢综合征患者的临床表现、流行病学特征及危险因素的研究进展
代谢综合征患者的临床表现、流行病学特征及危险因素的研究进展发布时间：2022-02-11T06:44:25.704Z 来源：《医师在线》2021年10月20期作者：陈柱杰[导读]陈柱杰（广西壮族自治区人民医院北院；广西南宁530001）摘要：代谢综合征（metabolic syndrome，MS）指的是以中心性肥胖、高血压、2型糖尿病以及高甘油三酯血症等诸多临床症状表现为主的一种症候群，对于该病而言，其首要诊断标准即为肥胖，而流行病学特征则是多重心血管代谢危险因素的聚集。
随着临床医学的发展，临床病理学、检验学以及分子生物学也在随之而不断进展，作为一种症候群，临床早已对代谢综合征有一定的认识，而近些年来经济社会生活水平的提升，人们生活及饮食方式发生变化，促使代谢综合征患病率日趋上升。
如何结合我国国情，提高国民对于该病疾病知识的认知已成为研究的重要课题。
本文就代谢综合征患者的临床表现、流行病学特征及危险因素加以分析，并根据这一系列问题制定相应的防治措施，旨在确保我国公民身体健康。
【关键词】代谢综合征；临床表现；流行病学特征；危险因素；综述代谢综合征（MS）是一种以糖代谢、高血压、肥胖以及血脂异常为主要临床表现的症候群。
Reaven学者于1988年首次提出“X综合征”概念，并认为冠心病、动脉粥样硬化是诱发该病症的重要危险因素[1]。
世界卫生组织（WHO）于1998年建议将“X综合征”统一命名为MS。
2001年美国国家胆固醇教育委员会成年治疗组Ⅲ（NCEP-ATPⅢ）提出临床诊断MS标准，即糖尿病或是胰岛素抵抗，同时伴有另外三项以上的成分，例如高甘油三酯血症、中心性肥胖、高血压、微量蛋白尿等，均可将其诊断为MS[2]。
随着经济社会的高速发展，MS发病率也在随之而不断提升，且与心血管疾病的发病联系日渐明了，现目前已成为威胁人们身体健康的全球性公共卫生问题。
近些年来，MS已成为临床研究的热点和重点，虽然针对MS的研究取得了巨大的进展，但仍存在部分未能解决的问题[3]。
发热伴血小板减少综合征临床表现及流行病学特征
王均红，李永久，周振涛 江苏省赣榆县疾病预防控制中心，连云港 222100
摘要： 目的 及时发现消除碘缺乏病工作中的薄弱环节，为适时采取针对性防治措施和科学调整 干预策略提供依据。方法 对居民食用盐及不同批次食用盐进行检测。结果 2007—2010 年 共检测居民户食用盐 1 152 份，碘盐合格率 94. 38% ，合格碘盐食用率 90. 28% ，碘盐覆盖率达 95. 66% 。监测 9 个单位盐样 423 份，合格率 99. 76% ，盐碘均值( 28. 20 ± 4. 55) mg / kg。结论 赣榆县在巩固可持续消除碘缺乏病阶段，通过有效的综合干预措施和长期细致的监测工作，居民 户总体碘盐覆盖率和合格碘盐食用率均达到了国家碘缺乏病消除标准，食盐加碘干预措施持续 得到了较好落实。 关键词： 碘盐; 碘缺乏症; 合格碘盐食用率; 碘盐覆盖率 中图分类号： R599 文献标识码： B 文章编号： 1008 － 7338（ 2013） 01 － 0012 － 02
·12·
J iangsu Health Care，Feb. 2013，Vol. 15，No. 1
畜，半数病例家庭所饲养的家禽家畜携带蜱虫。外环 境调查发现，病家周围均捕获到蜱虫。
3 讨论
盱眙县报告的 SFTS 病例，均系人感染新布尼亚 病毒病例，病 例 所 在 地 均 为 丘 陵 地 区，以 散 发 为 主。 这可能与丘陵地带植被良好、草木茂盛、靠近水源，当 地居民多从事与农业生产有关的作业，同时又缺少防 病意识和 防 护 措 施，导 致 被 蜱 虫 叮 咬 的 几 率 增 高 有 关。人群分布以中老年为主，这与当地青壮年多外出 务工，本地留守人群年龄构成偏大有关。女性病例多 于男性，与国家疾控中心的调查结果相符合［1 － 3］。从 时间分布来看，病例多发生于春、夏季节，可能与有关 报道的蜱 虫 季 节 消 长 有 关［4］，但 由 于 受 病 例 数 量 少 的影响，仍很难判断，需要更多的病例资料与蜱密度 消长调查资料才能加以验证。调查发现，可疑的传染 源是蜱，家禽家畜在本病传播中起到一定作用。
精神病第二章精神障碍的分类与诊断标准
精神障碍分类的目的在于把各种不同表 现的精神疾病，依照其病因、临床特点、 病程和预后，划分出病类、病种和病型， 作为临床诊断、合理治疗、科学研究的 依据。有利于彼此相互交流、临床评估、 合理用药、预防和预测疾病的转归。
第二章 精神障碍的分类与诊断标准
疾病诊断是指把一个患者的具体病症纳 入疾病分类中某一类别的医学过程。
分类所用的诊断名称可能是：疾病 综合征 障碍
疾病：病因明确或不很明确的特殊的结构或功 能改变，其病程和转归有一定的规律。
综合征：原因未明，偏离某个生理常模，出现 一系列体征和症状的比例症 状表现，也就是根据临床症状特征进行 分类，可将精神疾病划分为精神病性与 神经症性。
根据症状学特征所进行的诊断与分类通常具有 如下特点：
（1）症状学诊断，即将症状相同的病例集中 在一起，不论病因是否相同，根据共同的主要 症状命名，建立诊断；（2）状态性诊断，诊 断名称只说明疾病当时所处的状态，在病程中 随着主要症状的变换，诊断亦随之改变；（3） 症状学诊断有利于临床对症治疗。
精神疾病的分类原则
病因学分类是根据疾病的病因与病理改变建立 诊断，一旦症状、体征确立，诊断不应发生改 变，但同一病因可出现不同症状，此分类有利 于对因治疗。
症状学分类是根据共同症状或症状群组合（综 合征）建立诊断，当症状或综合征发生改变时， 临床诊断也会相应改变；同一症状或综合征可 由不同的病因所致，该分类有利于对症治疗。
９．做作性障碍 10．分离性障碍 11．性及性身份障碍 12．进食障碍 13．睡眠障碍 14．未在他处分类的冲动控制障碍 15．适应障碍 16．人格障碍 17．可能成为临床注意焦点的其他情况
案例分享基因检测助力罕见病诊断——德朗热综合征
案例分享基因检测助⼒罕见病诊断——德朗热综合征德朗热综合征德朗热综合征，⼜名Cornelia de Lange 综合征（CdLS），是⼀种具有⾝体，认知和⾏为特征的多系统疾病。
以荷兰⼉科医⽣Cornelia de Lange的名字命名，她于1933年描述了两名婴⼉的发育障碍。
据估计，患病率在1/10000-30000新⽣⼉中。
病情的严重程度以及相关的体征和症状可能有很⼤差异，范围从相对轻微到严重，但可能包括独特的⾯部特征，⽣长迟缓，智⼒障碍和肢体缺陷。
许多受影响的个体也存在⾃闭症⾏为，包括⾃我毁灭倾向，他们可能会避免或拒绝社交互动和⾝体接触。
其他体征和症状可能包括多⽑症，⼩头畸形，听⼒损失和胃⾷管反流等消化道问题。
有些⼈也有癫痫发作，⼼脏缺陷和眼睛问题。
诊断当出现以下症状和体征时，应怀疑诊断：⼀、颅⾯外观（> 95％）：经典的CdLS：微⼩头畸形，⼀字眉和⾼⼸眉（占98％），长⽽浓密的睫⽑，具有增厚螺旋的低位后旋⽿或多⽑⽿，短⿐⼦，⿐孔前倾，长⼈中，唇薄下翘，⾼⼸形腭裂（30％），⼩颌畸形（80％），下颌⾻刺（42％的病例）和短颈。
温和的CdLS：较温和的表型，保留了许多特征的⾯部特征，SMC3或RAD21杂合致病变异或HDAC8或SMC1A半合⼦致病变异更典型。
这种较温和的表型，在临床上不如经典或严重形式的CdLS，可能代表⼤多数患有CdLS的⼈。
⼆、宫内及出⽣后⽣长迟滞（> 95％）：⽣长异常开始于胎⼉在⼦宫内的⽣长，导致整个⽣命中的⾝⾼和体重低于第五百分位，其次是胃⾷管反流和其他喂养问题。
三、智⼒障碍（> 95％）：经典的CdLS：重度⾄极度的精神发育迟缓。
温和的CdLS：受影响较⼩的个体具有较⾼的机能和智商(有些处于正常范围)。
CdLS的总体IQ范围从低于30到102，平均IQ为53。
四、肢体异常（> 95％）：经典的CdLS：上肢缺陷从前臂完全缺失到各种形式的少指（30％）。
精神障碍的分类和诊断标准
精神障碍得分类与诊断标准精神障碍分类与诊断标准得制定，就是精神病学领域近20年所取得得重大进展之一,它一方面促进了学派间得相互沟通,改善了诊断不一致得问题，有利于临床实践，另一方面在探讨各种精神障碍得病理生理及病理心理机制、心理因素对各种躯体疾病得影响以及新药研制、临床评估与合理用药等方面,也发挥着重要作用。
ﻫ第一节基本概念一、精神障碍分类得目得疾病分类学得目得就是把种类繁多得不同疾病按各自得特点与从属关系,划分为类、种、型,以便归成系统。
精神障碍得分类就是将纷繁复杂得精神现象，根据拟定得标准加以分门别类得过程.其意义在于：促进相互交流、合理得治疗与预防及预测疾病得转归。
ﻫ二、精神障碍分类得基轴ﻫ分类就就是按某种规则将事物纳入一种类目系统得方法.疾病分类得基轴有多种，对疾病按病因、病理改变进行诊断与分类,就是医学各科所遵循得基本原则.但在精神医学实践工作中,只有1０％左右得精神障碍病例得病因、病理改变比较明确,而9０％左右得病例则病因不明。
因此精神障碍得诊断与分类，无法全部贯彻病因学分类得原则。
目前精神障碍分类得基轴主要就是依据症状表现。
但必须指出,这种诊断只能反映疾病当时得状态,若主要症状改变，诊断可能随之改变，而且病因不同但症状相似得不同疾病会得出相同得诊断,但症状学分类有利于目前得对症治疗。
ﻫ三、精神障碍得诊断标准由于大部分精神障碍缺乏客观得诊断指标,不同得医师对同一疾病得理解与认识又有差异，导致临床医师对同一病人得诊断一致性差；而诊断不一致使研究结果无法比较与难以解释，这一直就是困扰功能性精神病研究得重要因素之一。
因此,制定统一得精神障碍诊断标准意义重大。
诊断标准就是将疾病得症状按照不同得组合,以条理化形式列出得一种标准化条目.诊断标准包括内涵标准与排除标准两个主要部分.内涵标准又包括症状学、病情严重程度、功能损害、病期、特定亚型、病因学等指标,其中症状学指标就是最基本得，又分必备症状与伴随症状。
精神和行为障碍诊断标准(ICD-10)(F00-F48)
ICD－10 "精神和行为障碍诊断标准"使用说明ICD－10 "精神和行为障碍"这一章有几种不同用途的版本。
此版本《临床描述与诊断要点》适用于一般临床、教学和服务事业。
学习总引言，并仔细阅读某些类别开头的附加介绍和解释，对使用者是十分重要的。
这样做对于F23．－（急性和短暂精神病性障碍）以及F30-F39节（心境｛情感性｝障碍）尤其重要。
鉴于长期以来关于这些障碍的描述和分类存在一些著名的难题，我们对本分类的编制过程做了特别详细的解释。
本分类对每一障碍的主要临床特征，以及任何重要的、但持异性较差的有关特征均进行了描述。
随后，为大多数障碍提供了"诊断要点"，指明确立诊断所需症状的数量和比重。
诊断要点的措词使临床工作中做出诊断决定时有一定程度的变通，尤其在临床表现不充分或资料不完整的情况下，医生不得不做出临时性诊断时。
为避免重复，除那些仅与单一障碍有关的临床描述和诊断要点外，本文还为若干组障碍提供了临床描述和一般性诊断要点。
如疾病完全符合诊断要点的各项要求，诊断即可"确立"。
如仅为部分符合，那么在多数情况下记录一种诊断也是有益的。
诊断者和其他使用者应决定在这些情况下是否做出某种不甚确定的诊断（例如，当有可能获得更多的资料时，诊断是"临时性"的；或当无法获得更多的资料时，则是"试验性"的）。
同样，关于症状持续时间的说明也应视为一般性要点，而非严格的标准；当某些特殊症状的持续时间较指定时间略长或略短时，临床医生应根据自己的判断选择适当的诊断。
诊断要点还应有助于促进临床教学，因为它们提示了临床实践的关键所在，而诊断的完整形式可见于大部分精神病学教科书。
在研究的诊断标准并不需要更精确（因此也更严格）的情况下，诊断要点也适用于某些类型的科研项目。
这些描述和要点不具有理论意义，也不充当有关这些障碍目前的认识水平的综合说明。
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5.4 有各种致病因子引起的脑膜脑炎 6、发热伴呼吸道症 6.1 上呼吸 状 道（喉、气 病毒 急性病毒性咽炎，急性病毒性鼻炎， 肠道病毒性淋巴结咽炎，肠道病毒性 水泡状咽炎，喉气管支气管炎 白喉、百日咳，链球菌性咽炎
疲劳、 咳嗽、 胸痛、 管、 支气管） 呼吸困难； 脓痰或血 细菌
痰
病毒或细 支气管炎 菌 6.2 下呼吸 病毒 道（细支气 管，肺泡） 细菌 SARS，人禽流感 肺炭疽，细支气管炎，军团菌病，类 鼻疽，饲鸟病，肺鼠疫，细菌性肺炎， 霉浆菌属引起的肺炎，肺结核病 真菌 球孢子菌病，组织胞浆病 流感， 病毒性肺炎， Q热 （立克次体） ，
急性细菌性结合膜炎， 腺病毒结合膜 9.7 结合 炎，衣原体结合膜炎，肠道病毒出血 膜炎 性结合膜炎 9.8 泌尿 泌尿道血吸虫病 道疾病
8、发热伴黄疸 初期伴有全身性 症状（见综合征 1） ， 但也可能没有 黄疸；若是出血性 的，见综合征 3 9、非发热性疾病 9.1 皮疹 有以上综合征的 一些体征和症状， 但不发热 9.2 神经 系统疾病 9.3 呼吸 肺吸虫病 系统疾病 结肠袋纤毛虫病，毛细血管炎，霍乱 9.4 胃肠 道疾病 （流行性霍乱弧菌 O 群），华支睾吸 虫病，姜片虫病，贾第鞭毛虫病，肠 道血吸虫病 9.5 由下 列原因引 起的食物 中毒 9.6 黄疸 片吸虫病 腊样芽孢杆菌，肉毒杆菌，产气荚膜 杆菌，毒物、副溶血性弧菌 皮炎，游泳池相关皮炎，雅司病 格林-巴利综合症，Reye's 综合征， 破伤风 皮肤性利曼病，孢子丝菌病，游泳者 病毒 甲型病毒性肝炎，乙型病毒性肝炎， 丙、戊型病毒性肝炎，未分型病毒性 肝炎
全身症状； 化脓性或 4.2 局部性 病毒 非化脓性， 局部或全 淋巴结肿大 细菌 身性腺体肿大 5、发热伴神经系统 5.1 瘫痪 表现 病毒 偶尔发病， 伴有发 5.2 脑膜炎 热和全身症状， 脑膜 炎体征，脑炎，麻痹 细菌 寄生虫 寄生虫 病毒
膜炎，腮腺炎， 流行性脑脊髓膜炎， 嗜血杆菌脑膜炎 血管圆线虫病 节肢动物传播的病毒性脑炎， 其它脑 病毒 炎，狂犬病 5.3 脑炎 细菌 真菌 李斯特菌病 新型隐球菌病
切定位， 偶尔有多淋 1.2 温暖气 病毒 巴结肿大； 可能再发 候或季节 和复发 细菌 寄生虫 无 2、有 粘膜的某些部位； 假 体 如是出血性的， 见综 合征 3 2.2 一般性 病毒 皮疹 （疱疹 立克次氏
斑疹热群（南欧斑疹热，落矶山斑 疹热）；斑疹伤寒（地方性、流行 性）恙虫病 猴痘，天花，水痘
立克次体痘 或脓疱疹） 体 2.3 局部性 病毒 红斑 （任何 部位） 细菌 burgdorferi 螺旋体引起） 寄生虫 3、发热伴出血 起病伴有发热 和全身症状；3-5d 后的第二阶段伴有 皮肤出血 （瘀斑、 瘀 点、 穿刺有分泌物） ，3.3 啮齿动 病毒 内出血（阴道出血、物传播 呕血， 柏油样便， 血 3.4 病媒不 尿），偶尔有黄疸，明 病毒 有或无末梢休克综 合征 埃博拉及马尔堡病毒病 出血热，拉沙热 3.2 蜱传播 病毒 热，鄂木斯克出血热 肾综合征出血热，阿根廷玻利维亚 3.1 蚊虫传 病毒 播 寄生虫 基孔肯亚出血热 恶性疟疾 克里米亚-刚果出血热， 基萨那森林 麦地那虫病 登革热，黄热病，西尼罗河病毒， 病毒齿龈炎，痘病毒局部皮肤感染 皮肤炭疽，慢性游走性红斑（由 肠道病毒泡状胃炎伴有皮疹，疱疹
各类综合征及其特征
病原体
参考疾病 获得性免疫缺陷综合征 丝虫病，内脏利什曼病，弓形虫病 巴尔通体病 r-疱疹病毒性单核细胞增多症 腺鼠疫，土拉伦斯菌病 非洲虫病，美洲虫病 肠道病毒性脑脊髓炎，脊髓灰质炎 淋巴细胞性脉络丛脑膜炎， 病毒性脑
4、发热伴淋巴结肿 4.1 全身性 病毒 大 起病伴有发热和 淋巴结肿大 寄生虫 立克次体
支原体，衣原体，真菌或寄生虫等引起的肺炎 急性病毒性胃肠炎（轮状病毒、 7、 发热伴胃肠道症 状 伴有神经系统的 体征和症状（见综 合征 5）或伴有皮 疹（见综合征 2） （注：食物中毒可 7.2 痢疾 能无发热） 7.3 其它 各类综合征及其特征 寄生虫 寄生虫 病原体 阿米巴痢疾 异尖线虫病 参考疾病 寄生虫 细菌 7.1 腹泻 细菌 病毒 Norwalk 病毒、星状病毒、杯状病毒 等） 霍乱弧菌性肠炎、沙门氏菌病，小肠 弯曲菌肠炎，耶尔森氏菌小肠结肠 炎，致泻性大肠杆菌肠炎 寄生虫引起的腹泻 肠炭疽（罕见），志贺氏菌痢疾
按临床综合征划分的疾病特征
各类综合征及其特征 病原体 参考疾病 节肢动物传播的病毒热、流行性肌 病毒 1、无特征性皮疹的 发热 1.1 所有 突然或逐渐发 气候 病， 伴有发热、 头痛、 肌肉和关节痛； 偶尔 有胃肠道症状； 无确 立克次氏 战壕热 体 寄生虫 旋毛虫病 登革热、裂谷热、白蛉热 回归热 急性血吸虫病、疟疾 中暑 肠道病毒发热疹、传染性红斑，麻 病毒 发热 起病伴有发热 和全身症状； 全身性 细菌 皮疹（斑疹、丘疹、 疱疹、 脓疱疹） 或皮 球菌引起） 伤寒、副伤寒 皮疹 （斑疹 或紫癜） 疹，幼儿急疹，风疹 脑膜炎菌血症，鼠咬伤，猩红热， 中毒性休克综合征（由金黄色葡萄 细菌 性军团病 痛 布鲁氏病、钩端螺旋体病、非肺炎