新生儿疾病筛查知识31页PPT
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新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
课件(新生儿疾病筛查)ppt
2
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）
3 听力筛查（U N H S） 3
CH
基本了解
是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能 产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内 的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要 表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素 片，可避免人体的受损。
4
ＰＫＵ
基本了解
是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人 体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出 现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特 别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能 及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨 酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
足
2 为提高血片的质量，血液应从滤纸的一面渗入，自然渗
跟
透滤纸正反两面，不能有正反两面渗透成同一血斑，采血 时滤纸轻轻接触血滴，使其自然渗透。
采
血
3 采血时，消毒皮肤后一定要待酒精干燥后再穿刺，否则
注
标本被酒精稀释，影响检验结果。
意
4 调节室温在22～24℃,当室温过低，新生儿四肢寒冷，
事
血流不畅，因局部血流量不足而导致采血失败；室温过高，
6
CH患儿图片
7
ＰＫＵ患儿对比图
8
1 采血对象 每个足月活产新生儿。
2 采血时间 新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行，
足
早产儿、低体重儿可适当延长时间，达到预防接种体重标准
跟
时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。
采
3 采血部位 取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和
血
足跟内侧的足底内侧静脉。勿取足跟正中部位，以免扎到跟
足
3 用消毒的干棉签拭去第滴血后（因第一滴血可能含有体
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
新生儿疾病筛查健康教育PPT课件
筛查阳性
很少一部分宝宝得到的结 果。 表明宝宝患病的可能性增 加。 并未最终确定，需要进一步 作相关检查。 复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。 请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。 越早复查越好。 20
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 3.筛查
11
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念
2.特点 4.疾病
12
3.筛查
筛查流程
医务人员
与家属交流 采足跟血
新生儿监护人
知情同意书签定 家属配合
实验室检测
筛查阳性召回 进一步诊断 及时治疗 定期随访
获得检测结果
家属配合 疾病确诊 及早开始治疗 长期坚持治疗 13
知情同意
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原 则。 医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
9
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
10
哪些宝宝要接受筛查？
所有出生的新生儿都 要接受这项检测 健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 所有新生儿均享有这 种健康保健的权利
在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
新生儿疾病筛查健康教育 ppt课件
37
特殊新生儿的听力筛查
对 时 方 地 转
象: 重症监护室住院的新生儿 间: 病情稳定出院前进行初筛 法：自动听性脑干反应（AABR） 点：新生儿监护室或听力筛查室 诊：初筛未通过者，直接转诊到 听力诊治机构
38
诊
断
时间:
出生后3个月- 6个
月
对象：复筛未通过的婴儿 地点：儿童听力诊治机构
新生儿疾病筛查健康教育
1
寄语准爸爸妈妈
衷心地祝福你们将要当爸爸妈妈了
当你们带着甜蜜期待宝宝来到这个世界的时 当你们带着幸福规划宝宝美好人生的时候
当你们带着祝福希望宝宝茁壮成长的时
候
候
2
但是你们知道吗
这些美好的愿望
都是建立在宝宝有一个健康身体之上的
有些宝宝虽然出生时看起 来很健康，却可能在妈妈肚子里 时就已经患有某些先天性疾病或 者有听力问题了。
3
对于患儿意味着?
将会影响人的一生 生活质量下降 严重者生活不能自理 带来沉重的经济负担和精神痛 苦、心理负担
4
对于每个家庭意味着？
虽然这些疾病比较少见，但都可能发生 在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神 痛苦、心理负担。 出生一个有缺陷孩子，往往会拖垮一个 家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担， 还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。
在宝宝安静状态下或睡眠时，将 大小适合的测试探头放在宝宝的一侧耳 朵里，开始进行测试；做完一侧耳朵，
再做另外一侧耳朵
。
31
初筛结果解读
一般筛查完成后，可以在当时获得检 测结果； 绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过” 的结果； 有很少一部分宝宝得到“初筛未通过” 结果，请不要惊慌，这表明宝宝需要 进一步进行复筛或转诊（特殊新生儿）
特殊新生儿的听力筛查
对 时 方 地 转
象: 重症监护室住院的新生儿 间: 病情稳定出院前进行初筛 法：自动听性脑干反应（AABR） 点：新生儿监护室或听力筛查室 诊：初筛未通过者，直接转诊到 听力诊治机构
38
诊
断
时间:
出生后3个月- 6个
月
对象：复筛未通过的婴儿 地点：儿童听力诊治机构
新生儿疾病筛查健康教育
1
寄语准爸爸妈妈
衷心地祝福你们将要当爸爸妈妈了
当你们带着甜蜜期待宝宝来到这个世界的时 当你们带着幸福规划宝宝美好人生的时候
当你们带着祝福希望宝宝茁壮成长的时
候
候
2
但是你们知道吗
这些美好的愿望
都是建立在宝宝有一个健康身体之上的
有些宝宝虽然出生时看起 来很健康，却可能在妈妈肚子里 时就已经患有某些先天性疾病或 者有听力问题了。
3
对于患儿意味着?
将会影响人的一生 生活质量下降 严重者生活不能自理 带来沉重的经济负担和精神痛 苦、心理负担
4
对于每个家庭意味着？
虽然这些疾病比较少见，但都可能发生 在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神 痛苦、心理负担。 出生一个有缺陷孩子，往往会拖垮一个 家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担， 还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。
在宝宝安静状态下或睡眠时，将 大小适合的测试探头放在宝宝的一侧耳 朵里，开始进行测试；做完一侧耳朵，
再做另外一侧耳朵
。
31
初筛结果解读
一般筛查完成后，可以在当时获得检 测结果； 绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过” 的结果； 有很少一部分宝宝得到“初筛未通过” 结果，请不要惊慌，这表明宝宝需要 进一步进行复筛或转诊（特殊新生儿）