NGS实验室建设标准与要求规范
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS ）实验室简介1.1 NGS 实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS 是下一代测序技术（N EXTG ENERATION S EQUENCING ）即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER 测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 也称为深度测序（D EEP SEQUENCING ）。
1.2 由于NGS 技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS 技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS 技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS 实验室临床应用的基本条件2.1 必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS 实验室。
2.2 检测设备必须符合标准NGS 实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3 检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS 实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4 NGS 临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS 实验室建设基本要求3.1 主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50 内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2 标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
NGS实验室建设规范标准与要求规范标准
NGS实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
NGS实验室建设标准与要求｜喜格
NGS实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS实验室简介1.1 NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术（N EXTG E NERATIO S EQUENCI NG即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGE测序（称为一代测序技术）革命性的改变，可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，也称为深度测序（D EEP SEQuENciN）G。
1.2由于NGS K术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGSJ术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS K术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、N GS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3 检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4 NGSfi床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、N GS实验室建设基本要求3.1 主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50 内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2 标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCF T增和高通量测序四个独立的实验区。
NGS实验室建设标准与要求｜喜格
NGS实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构1/ 12主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
NGS试验室建设标准与要求规范
\\ NGS实验室建设标准与要求一、高通量测序〔NGS〕实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室.NGS是下一代测序技术〔N EXTG ENERATION S EQUENCING〕即高通量测序技术的简称.高通量测序技术是对传统S ANGER测序〔称为一代测序技术〕革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定,同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序〔D EEP SEQUENCING〕.1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增,容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多,实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败.因此临床基因扩增检验实验室技术验收和标准化治理是NGS技术本身需要,也是在临床上顺利应用该技术前提.二、NGS实验室临床应用的根本条件2.1必须拥有符合临检中央相关规定的标准NGS实验室.2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套效劳器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件,实验室样本信息治理系统等.2.3检测人员必须通过专门的技能培训,并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书.NGS实验室必须建立严格的实验室治理制度、建立标准化操作程序〔SOP〕、建立系列质量治理文件等,保证实验室日常运行符合国家卫生部的要求,保证检测结果准确、保证实验室卫生平安,保证实验室长期稳定运行.2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作.三、NGS实验室建设根本要求3.1主体结构\\主体为彩钢板、铝合金型材.室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝,从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题.结构牢固,线条简明,美观大方,密封性好.3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区.整个区域有一个整体缓冲走廊.每个独立实验区设置有缓冲区,同时各区通过气压调节,使整个检测实验过程中试剂和标本免受气溶胶的污染并降低扩增产物对人员和环境的污染.可翻开缓冲区和PCR扩增区的排风扇往外排气,在实验区的外墙上和各扇门上都安装有风量可调的回风口,空气通过回风口向室内换气.3.3消毒在每个实验区和缓冲区顶部以及传送窗内部安装有紫外灯,供消毒用.在各区还设置移动紫外线灯,对实验桌进行局部消毒.3.4机械连锁不锈钢传递窗试剂和标本通过机械连锁不锈钢〔不建议使用电子连锁方式〕传递窗传递, 保证试剂和标本在传递过程中不受污染〔人物分流〕.3.5地面地面建议使用PVC卷材地面或自流坪地面,整体性好.便于进行清扫,耐腐蚀.没有条件的也可采用水磨石地面,或大块的瓷砖〔至少800MM X800MM〕接缝需要小于2MM.3.6照明灯具要选用净化灯具,能到达便于清洗、不积尘的特点.3.7平面布局\\NGS 实验室应根据自己的检验工程、所采用的检测技术平台和工作量来决定 分区的多少及各区域的空间大小,至少具体需要多少个区,同样是“个体化〞 的,以“工作有序、互不干扰、预防污染、报告及时〞作为根本原那么. 四、各工程实验室建设标准产前筛查与产前诊断〔全基因组低拷贝测序技术〕 1 .实验室平面图图1:产前筛查与诊断实验室平面图2 .技术流程图图2：产前筛查与诊断技术流程图3 .技术参数\\分区 压力 温度 相对湿度 照明测序区空气流向 文库扩增标本与文 与检测区库制备区试剂准备区空气流向 溺序区缓冲间缓冲间工作流标本与文库制备区?文库扩增与检测区今4.分区功能4.1试剂准备室主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存.4.2标本与文库制备区主要功能：血液处理、血浆制备、DNA提取、DNA片段化、DNA样品的纯化、DNA浓度检测、末端修复、接头连接、构建样本的测序文库.4.3文库扩增与检测区主要功能：文库构建后的PCR扩增与纯化、文库浓度检测、文库的混合及混合后的质检分析.4.4测序区主要功能：测序模板制备〔乳液PCR与磁珠富集回收〕、上机测序、数据分析、报告审核及发放.5.仪器配置5.1试剂准备室主要仪器设备：加样器、冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、 移液器、可移动紫外灯和超净工作台等. 5.2 标本与文库制备区主要仪器设备：冷冻离心机、微量台式离心机、掌上三管离心机、涡旋震荡 器、垂直混合仪、移液器、可移动紫外灯、生物平安柜、冰箱、托盘天平、 Qubit 2.0核酸定量仪、电脑〔可连接互联网〕、条形码打印机、普通打印 机、扫描枪、磁力架等. 5.3 文库扩增与检测区主要仪器设备：PCR 仪、QPCR 仪、Qubit2.0核酸定量仪、可移动紫外灯、超 净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、UPS 、冰箱、移液器、磁 力架等. 5.4 测序区主要仪器设备：高通量测序仪、PC 电脑、打印机、UPS 、恒温金属浴、纯水 仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫 外灯、磁力架、PCR 仪等.胚胎植入前遗传学诊断〔全基因组低拷贝测序〕 1 .实验室平面图图3： PGD 实验室平面图文库检潮区 扩堀一区WG±制备区试剂准备区空气流向 空气流向电泳区空气褥向堞冲间E泅序号用是忘覆冲回司冲 度2 .技术流程图3.技术参数 分区 压力 温度 相对湿度 照明专用走廊 0Pa 20-25℃ 40%〜60%主实验室三300LX,其余 房间200〜300LX缓冲区 +5Pa 试剂准备室 + 15Pa WGA 制备室 + 10pa 扩增一区 -5pa 标本检测区 -10Pa 测序区-15Pa 电泳区0Pa4 .分区功能 4.1 试剂准备室主要功能：在NGS 过程中使用到的试剂的配制、分装和保存. 4.2 WGA 制备区M GA 制备［X金景国版虻步扩 增 区岁头旌统与樊化*素溶桦复及笃化电泳区加〞与纯生 报告青拉测序区图4： PGD 技术流程主要功能：基因组DNA释放、全基因组DNA扩增.4.3电泳区主要功能：DNA电泳检测及结果反响、DNA打断等4.4扩增一区主要功能：DNA片段的末端修复与纯化、接头连接与纯化、文库混合、缺口平移.4.5文库检测区主要功能：文库浓度质检分析.4.6测序区主要功能：测序模板制备〔乳液PCR与磁珠富集回收〕、上机测序、数据分析、报告审核及发放.5.仪器配置5.1试剂准备区主要仪器设备：冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等.5.2电泳区主要仪器设备：电泳仪、微波炉、凝胶成像仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等.5.3WGA制备区主要仪器设备：PCR仪、超净工作台、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等.5.4扩增一区主要仪器设备：PCR 仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心 机、涡旋振荡器、UPS 、移液器、磁力架等. 5.5 文库检测区主要仪器设备：QPCR 仪、Qubit2.0核酸定量仪、可移动紫外灯、超净工作 台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、冰箱、移液器等. 5.6 测序区主要仪器设备：高通量测序仪、PC 电脑、打印机、UPS 、恒温金属浴、纯水 仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫 外灯、磁力架、PCR 仪等.遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗〔杂交捕获测序技术+S ANGER 测序验证〕 1 .实验室平面图图5：肿瘤诊断实验室平面图2 .技术流程图电泳区 涌停区空气流文在检需区 支库犷墩区trn-E 〕空气流■期缓冲即堤冲间 旗交相接区〔扩埠一区口空气镰向子冲间;空气流向 & 空气价 疆冲回专用走制试制准铸区空气漉的寒冲间\\实脸潦程太文刈区 标3库备Pre-Captuired- pen 日触t加冲⑶匣俄与维耻pe & n n [条交擂i已加曲随晟又眸 京量卷都制疔前照备(oaotWkPort ~~Csptured - PCR 写献S^nper 9^1£的■中后,JlbHtlK图5dngM 测序潦程扩增二区6：肿瘤诊断技术流程图 标本与文库制备区DkA 帆及检涮 >口的片政PCR 反响雁番一•扩增一区贿PURtT 幡与摊ft电泳区图7： 一代测序实验流程图3.技术参数4.分区功能4.1试剂准备区主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存.4.2标本与文库制备区主要功能：样本接收、样本前处理、全基因组DNA提取以及各种样本DNA或者RNA的提取、DNA片段化、DNA纯化、DNA浓度测定、DNA片段的末端修复与纯化、接头连接与纯化.\\4.3DNA打断区主要功能：DNA打断〔片段化〕.4.4电泳区主要功能：片段化DNA电泳检测及结果反响.4.5杂交捕获区〔扩增一区〕主要功能：目的DNA片段的杂交捕获与纯化,Sanger测序目的片段扩增与纯化、Sanger测序PCR前准备.4.6文库扩增区〔扩增二区〕主要功能：杂交捕获后扩增与纯化、文库浓度质检分析、及Sanger测序的PCR 扩增反响与纯化.4.7测序区主要功能：测序模板制备〔乳液PCR与磁珠富集回收〕、上机测序、及Sanger 测序.5.仪器配置5.1试剂准备区主要仪器设备：加样器、冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等.5.2标本与文库制备区主要仪器设备：微量台式离心机、掌上三管离心机、恒温金属浴、移液器、可移动紫外灯、生物平安柜、冰箱、托盘天平、Qubit 2.0核酸定量仪、PCR 仪、电脑〔可连接互联网〕、条形码打印机、普通打印机、扫描枪等.5.3DNA打断区\\主要仪器设备：Covaris S220超声波打断仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等.5.4电泳区主要仪器设备：电泳仪、微波炉、凝胶成像仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等.5.5杂交捕获区〔扩增一区〕主要仪器设备：PCR仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器等.5.6文库扩增区〔扩增二区〕主要仪器设备：PCR仪、Qubit 2.0核酸定量仪、微量台式离心机、掌上三管离心机、涡旋震荡器、移液器、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、磁力架等.5.7测序区主要仪器设备：高通量测序仪、Sanger测序仪、PC电脑、打印机、UPS、恒温金属浴、纯水仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫外灯、磁力架、PCR仪等.。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1 NGS实验室乂叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术（N EXTG ENERATION S EQUENCING）即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变，可同时对儿十万到儿白万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，也称为深度测序（D EEP SEQUENCING）O 1.2山于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是XGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、N GS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准XGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准\GS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4 NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、N GS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
临床基因检测试验室建设要求
临检实验室建设标准与要求、高通量测序（NGS实验室简介1.1 NG弦验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS1下一代测序技术（N EXT G ENERATIO S EQUENCI NG^高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGE恻序（称为一代测序技术）革命性的改变，可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，也称为深度测序（D EEP SEQUENCING1.2 由于NGSK术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGSJ术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGSK术本身需要,也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGSS验室临床应用的基本条件4.1 必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGSS验室。
4.2 检测设备必须符合标准NGSS验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
4.3 检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGSS验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
4.4 NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGSS验室建设基本要求主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCFT增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设的要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
临床基因检测实验室建设要求
临检实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
NGS实验室建设标准与要求一、高通量测序（NGS）实验室简介1.1NGS实验室又叫高通量测序检测实验室。
NGS是下一代测序技术(N EXTG ENERATION S EQUENCING)即高通量测序技术的简称。
高通量测序技术是对传统S ANGER测序（称为一代测序技术）革命性的改变,可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,也称为深度测序(D EEPSEQUENCING)。
1.2由于NGS技术对所检测的核酸模板进行大量扩增，容易出现实验室污染导致检测结果准确性下降；另外NGS技术要求高、影响因素多，实验过程处理不当易导致检测结果准确性下降或检测失败。
因此临床基因扩增检验实验室技术验收和规范化管理是NGS技术本身需要，也是在临床上顺利应用该技术前提。
二、NGS实验室临床应用的基本条件2.1必须拥有符合临检中心相关规定的标准NGS实验室。
2.2检测设备必须符合标准NGS实验室设置要求：高通量测序仪及配套服务器；高通量测序检测试剂盒；通用电脑；自动分析软件，实验室样本信息管理系统等。
2.3检测人员必须通过专门的技能培训，并获得省级以上卫生计生行政部门颁发的临床基因扩增检验技术上岗证书。
NGS实验室必须建立严格的实验室管理制度、建立标准化操作程序（SOP）、建立系列质量管理文件等，确保实验室日常运行符合国家卫生部的要求，确保检测结果准确、确保实验室卫生安全，确保实验室长期稳定运行。
2.4NGS临床应用必须在无菌无尘环境下进行操作。
三、NGS实验室建设基本要求3.1主体结构主体为彩钢板、铝合金型材。
室内所有阴角、阳角均采用铝合金50内圆角铝，从而解决容易污染、积尘、不易清扫等问题。
结构牢固，线条简明，美观大方，密封性好。
3.2标准的各区分隔和气压调节将检测过程分成试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序四个独立的实验区。
整个区域有一个整体缓冲走廊。
每个独立实验区设置有缓冲区，同时各区通过气压调节，使整个检测实验过程中试剂和标本免受气溶胶的污染并降低扩增产物对人员和环境的污染。
可打开缓冲区和PCR扩增区的排风扇往外排气，在实验区的外墙上和各扇门上都安装有风量可调的回风口，空气通过回风口向室内换气。
3.3消毒在每个实验区和缓冲区顶部以及传送窗内部安装有紫外灯，供消毒用。
在各区还设置移动紫外线灯，对实验桌进行局部消毒。
3.4机械连锁不锈钢传递窗试剂和标本通过机械连锁不锈钢（不建议使用电子连锁方式）传递窗传递，保证试剂和标本在传递过程中不受污染（人物分流）。
3.5地面地面建议使用PVC卷材地面或自流坪地面，整体性好。
便于进行清扫，耐腐蚀。
没有条件的也可采用水磨石地面，或大块的瓷砖（至少800MM×800MM）接缝需要小于2MM。
3.6照明灯具要选用净化灯具，能达到便于清洗、不积尘的特点。
3.7平面布局NGS实验室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多少及各区域的空间大小，至少具体需要多少个区，同样是“个体化”的，以“工作有序、互不干扰、防止污染、报告及时”作为基本原则。
四、各项目实验室建设标准产前筛查与产前诊断（全基因组低拷贝测序技术）1.实验室平面图图1：产前筛查与诊断实验室平面图2.技术流程图图2：产前筛查与诊断技术流程图3.技术参数4.分区功能4.1试剂准备室主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存。
4.2标本与文库制备区主要功能：血液处理、血浆制备、DNA提取、DNA片段化、DNA样品的纯化、DNA浓度检测、末端修复、接头连接、构建样本的测序文库。
4.3文库扩增与检测区主要功能：文库构建后的PCR扩增与纯化、文库浓度检测、文库的混合及混合后的质检分析。
4.4测序区主要功能：测序模板制备（乳液PCR与磁珠富集回收）、上机测序、数据分析、报告审核及发放。
5.仪器配置5.1试剂准备室主要仪器设备：加样器、冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等。
5.2标本与文库制备区主要仪器设备：冷冻离心机、微量台式离心机、掌上三管离心机、涡旋震荡器、垂直混合仪、移液器、可移动紫外灯、生物安全柜、冰箱、托盘天平、Qubit 2.0核酸定量仪、电脑（可连接互联网）、条形码打印机、普通打印机、扫描枪、磁力架等。
5.3文库扩增与检测区主要仪器设备：PCR仪、QPCR仪、Qubit2.0核酸定量仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、UPS、冰箱、移液器、磁力架等。
5.4测序区主要仪器设备：高通量测序仪、PC电脑、打印机、UPS、恒温金属浴、纯水仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫外灯、磁力架、PCR仪等。
胚胎植入前遗传学诊断（全基因组低拷贝测序）1.实验室平面图图3：PGD实验室平面图2.技术流程图图4：PGD技术流程图3.技术参数分区压力温度相对湿度照明专用走廊0Pa20-25℃40%~60% 主实验室≥300LX，其余房间200～300LX缓冲区+5Pa试剂准备室+15PaWGA制备室+10pa扩增一区-5pa标本检测区-10Pa测序区-15Pa电泳区0Pa4.分区功能4.1试剂准备室主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存。
4.2WGA制备区主要功能：基因组DNA释放、全基因组DNA扩增。
4.3电泳区主要功能： DNA电泳检测及结果反馈、DNA打断等4.4扩增一区主要功能：DNA片段的末端修复与纯化、接头连接与纯化、文库混合、缺口平移。
4.5文库检测区主要功能：文库浓度质检分析。
4.6测序区主要功能：测序模板制备（乳液PCR与磁珠富集回收）、上机测序、数据分析、报告审核及发放。
5.仪器配置5.1试剂准备区主要仪器设备：冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等。
5.2电泳区主要仪器设备：电泳仪、微波炉、凝胶成像仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.3WGA制备区主要仪器设备：PCR仪、超净工作台、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.4扩增一区主要仪器设备：PCR仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、UPS、移液器、磁力架等。
5.5文库检测区主要仪器设备： QPCR仪、Qubit2.0核酸定量仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、冰箱、移液器等。
5.6测序区主要仪器设备：高通量测序仪、PC电脑、打印机、UPS、恒温金属浴、纯水仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫外灯、磁力架、PCR仪等。
遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗（杂交捕获测序技术+S ANGER测序验证）1.实验室平面图图5：肿瘤诊断实验室平面图2.技术流程图图6：肿瘤诊断技术流程图图7：一代测序实验流程图3.技术参数4.分区功能4.1试剂准备区主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存。
4.2标本与文库制备区主要功能：样本接收、样本前处理、全基因组DNA提取以及各种样本DNA或者RNA的提取、DNA片段化、DNA纯化、DNA浓度测定、DNA片段的末端修复与纯化、接头连接与纯化。
4.3DNA打断区主要功能： DNA打断（片段化）。
4.4电泳区主要功能：片段化DNA电泳检测及结果反馈。
4.5杂交捕获区（扩增一区）主要功能：目的DNA片段的杂交捕获与纯化，Sanger测序目的片段扩增与纯化、Sanger测序PCR前准备。
4.6文库扩增区（扩增二区）主要功能：杂交捕获后扩增与纯化、文库浓度质检分析、及Sanger测序的PCR扩增反应与纯化。
4.7测序区主要功能：测序模板制备（乳液PCR与磁珠富集回收）、上机测序、及Sanger 测序。
5.仪器配置5.1试剂准备区主要仪器设备：加样器、冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等。
5.2标本与文库制备区主要仪器设备：微量台式离心机、掌上三管离心机、恒温金属浴、移液器、可移动紫外灯、生物安全柜、冰箱、托盘天平、Qubit 2.0核酸定量仪、PCR 仪、电脑（可连接互联网）、条形码打印机、普通打印机、扫描枪等。
5.3DNA打断区主要仪器设备：Covaris S220超声波打断仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.4电泳区主要仪器设备：电泳仪、微波炉、凝胶成像仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.5杂交捕获区（扩增一区）主要仪器设备：PCR仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器等。
5.6文库扩增区（扩增二区）主要仪器设备：PCR仪、Qubit 2.0核酸定量仪、微量台式离心机、掌上三管离心机、涡旋震荡器、移液器、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、磁力架等。
5.7测序区主要仪器设备：高通量测序仪、Sanger测序仪、PC电脑、打印机、UPS、恒温金属浴、纯水仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫外灯、磁力架、PCR仪等。