马德隆氏畸形X表现培训课件
骨与关节发育畸形王培源okppt课件
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
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女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
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（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
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女，13岁，左前臂畸形半年余。
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（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
马德隆氏畸形X表现
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显马德来自畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂 的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
侧位片
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三 角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130 度．
医学影像诊断学-骨关节发育畸形和骨关节发育障碍PPT
育异常。一部分生后即有异常，另一部分在生
长发育过程中出现异常
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一、骨关节发育畸形
四肢畸形 1、并指多指畸形
2、先天性马蹄内翻 足
脊柱畸形 1、椎体融合 2、环枕融合 3、脊椎裂
3、马德隆畸形（马德
隆畸形是由于桡骨远端掌 侧和尺侧骨骺生长障碍导 致的桡骨远端过度向桡侧 和掌侧成角畸形）
4、先天性髋关节脱 位
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X线表现：
– 四肢 • 四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 • 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 • 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结 合 • 手足短骨粗短，近于等长，第三指和第 四指自然分开，即三叉手样畸形
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X线表现
– 颅面部 • 颅底短，颅盖大
– 脊椎
4、半椎体及矢状椎体 裂
5、移行椎
6、脊柱侧弯
7、椎弓峡部裂及脊椎 滑脱
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（一）四肢畸形
1、并指畸形（syndactyly）
常见，多为遗传 表现：相邻两指或多指相连，相连组织
为软组织或骨，第3、4指多见 常合并多指、巨指、短指畸形
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并指合并巨指畸形
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2、先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
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椎弓峡部不连为椎弓峡部骨不连，又名椎弓崩 裂，好发于第4、5腰椎，为单侧或双侧
➢原因：先天性、外伤骨折、应力骨折… ➢临床：下腰痛，向下肢放射
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➢X线表现： 正位--峡部透亮裂隙，结构紊乱 侧位--上下关节突间裂隙（后上走向前下） 斜位--“猎狗”颈部纵行透亮裂隙
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马方综合征介绍PPT培训课件
。同时，加强患者教育和自我管理，改善生活方式。
眼部并发症预防与处理
晶状体脱位
定期进行眼科检查，观察晶状体位置变化。对于晶状体脱位患者，根据病情选择手术治疗 ，如晶状体摘除术或人工晶状体植入术。
高度近视
通过佩戴合适的眼镜或隐形眼镜矫正视力，减轻视疲劳。对于符合条件的患者，可考虑进 行激光角膜屈光手术或晶体植入手术。
遗传咨询
为患者和家属提供遗传咨询服务，解释马方综合征的遗传方式和风险 ，提供生育建议和遗传筛查方案。
家庭护理要点
心理支持
给予患者和家属充分的心理支持，帮 助他们应对疾病带来的情绪困扰和心 理压力。
营养均衡
协助患者制定合理的饮食计划，保证 摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质 ，促进身体健康。
运动安全
鼓励患者进行适度的运动和锻炼，但 需注意运动安全，避免剧烈运动和过 度劳累。
力和情绪困扰。
互助组织
介绍马方综合征患者互助组织 或协会，让患者之间可以互相 交流、分享经验和提供支持。
THANKS
感谢观看Biblioteka 眼主要有晶体状脱位或半脱位、 高度近视、白内障、视网膜脱 离等。
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血 管畸形。常见主动脉进行性扩 张、主动脉瓣关闭不全等。
分型
根据临床表现和遗传方式的不 同，马方综合征可分为经典型 、顿挫型、不典型和晚发型等
几种类型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据临床表现、家族史和遗传学检查综合判断。目前国际通用的诊断标准为 Ghent标准，包括骨骼、眼、心血管、肺部、皮肤和家族史等方面的指标。
风险评估
根据家族史、临床表现和基因检测 结果，可以评估个体患马方综合征 的风险。高风险人群应接受定期检 查和监测。
马德隆氏畸形X表现
侧位片
Hale Waihona Puke 两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变 小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、 三角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为 130度．
马德隆畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂的 外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显
马凡氏综合征讲课PPT课件
机遇：随着医 学技术的不断 进步，对马凡 氏综合征的认 识越来越深入， 科研进展不断
取得突破。
前景展望：未 来有望通过基 因治疗、干细 胞治疗等方法 治愈马凡氏综
合征。
研究方向：需 要加强国际合 作，共同推进 马凡氏综合征 的科研进展。
P马A凡R氏T综6合征的社会关注和支
持
社会认知和宣传
媒体报道：马凡氏 综合征相关的新闻 报道和宣传活动， 提高公众认知度。
未来研究方向和重点
加强基因检测和筛查，降低 疾病的发生率。
推进马凡氏综合征的早期诊 断技术，提高诊断准确率。
深入研究马凡氏综合征的发 病机制，探索更有效的治疗 方法。
开展马凡氏综合征的流行病 学研究，了解疾病在不同人
群中的分布和影响。
挑战和机遇
挑战：马凡氏 综合征的科研 进展面临诸多 困难，如诊断 标准的制定、 治疗方法的研
国际马凡氏综合征日活动和意义
活动：宣传马凡氏综合征知识， 提高社会认知度
意义：促进医学研究和发展，为 患者带来更好的治疗和关怀
活动：为马凡氏综合征患者提供 支持和帮助，促进社会共融
意义：加强社会关注和理解，减 少对患者的歧视和排斥
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
症状：患者可能出现关节松弛、肌肉萎缩、胸廓畸形等症状，严重时 可导致心血管疾病。
并发症：马凡氏综合征患者可能并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、 脊柱侧弯等多种并发症。
PART 3
马凡氏综合征的治疗方法
药物治疗
药物治疗是马凡氏综合征的主要 治疗方法之一，可以缓解症状和 改善生活质量。
药物治疗需要长期坚持，并密切 关注药物副作用和相互作用，以 确保安全有效。
X综合征讲课PPT课件
康复训练
康复训练的目的：帮助患者恢复 身体功能，提高生活质量
康复训练的时机：应在X综合征的 早期就开始进行康复训练
康复训练的方法：包括物理疗法、 职业疗法、语言疗法等
康复训练的注意事项：应根据患 者的具体情况制定个性化的康复 计划，并注意预防并发症的发生
X综合征的案例分享
05
典型病例介绍
病例1：患者A，男性，45岁，因反复胸闷、气喘就诊，诊断为X综合征。 病例2：患者B，女性，38岁，因心悸、乏力就诊，诊断为X综合征。 病例3：患者C，男性，62岁，因胸痛、呼吸困难就诊，诊断为X综合征。 病例4：患者D，女性，21岁，因心悸、乏力就诊，诊断为X综合征。
感谢和告别
感谢听众的参与和关注
鼓励听众在生活中实践所学知听众的祝福和期望
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X综合征讲课PPT课件
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
目录
01.
02.
X综合征概 述
03.
X综合征的 治疗方法
04.
X综合征的 预防和护理
05.
X综合征的 案例分享
06.
X综合征的 学术研究和 发展趋势
单击汇报人员：XX医院-XX内容
01
X综合征概述
02
定义和分类
X综合征的定义 X综合征的分类 X综合征的病因 X综合征的症状
效果。
药物治疗需要 持续进行，即 使症状得到缓 解，也需要继 续服用药物以
维持疗效。
非药物治疗
心理治疗：针对患者的心理问题，采取相应的心理治疗措施，如认知行为疗法、家庭治疗等。
马德隆氏畸形X表现
的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 • 真正型：先天性遗传型的畸形 • 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
X线表现
• 特征性变化 • 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 • 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 • 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为
尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间
侧位片
手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状”
尺骨向背侧移位明显
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
马德隆畸形的X线表现
• 马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 • 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺
及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 • 临床表现 • 多发病于女性，男女之比为1：4 • 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗
• 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 • 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 • 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三
角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130度 ．
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈头）
感谢下 载
马德隆畸形2例
Ｘ线平 片示 ：舣侧 尺桡 骨 远 端 关 节 面 向前 臂 中线 侧 倾 平 衡 ，从而 促进 骨 发育 和身 体牛 长 。ＳＨ（）Ｘ 杂 合 缺
斜 ．所 成 角 度 减 小 （正 常 约 ｌ５０。），近 排 腕 骨 呈 “Ｖ”字 形 突变 会导致患 者身材矮小 、肢 ｒｆ１部发 育 良及腕 部 ｆＩ１
的锥 形排 列 ；④ 远侧 尺桡 关节 Ｉ ＇ａＪ隙增 宽 、尺骨 突 向 侧移 位 ，下 尺桡 关 节脱位 等 。ＭＲ１以 能 爪 ｘ线 查 所 不 能 显 示 的 一 些 韧 带 及 骨 骺 畸 肜 而 成 为 榆 查 本
通 常 意义 上的 马德 隆畸 形 是 真 性 型 的 ，由先 天或 的 强 有 力 的 补 充 手 段 。
骨 骺 内侧 和掌侧 部生 长 障碍 ，而 外 侧 骨 骺 和 尺骨 发育 失 去正常 的排 列次 序 与 自然 弯 曲 、桡骨 远端 向尺侧 和掌 侧成 角 加 大 、下 尺 桡 关 节 脱 位 以 及 继 发性 腕 骨 排 列 异 常 等 ， 可 伴有 手 的刺 刀样掌 侧偏 斜 和尺骨 头半 脱位 ］。
Ｉ 起 ；除 病 例 １左 碗 关 节 活 腕 关 节 侧 位 片 示 双侧 桡 骨 明 显 变短 且 弯 曲 ．尺 骨 相 对 较 长 ．茎 突 明 显 突 出 于 背 侧 。
动 受 限 外 。２人 余 腕 关 节 活
动 常 、无 明 阳性 体 征 。病 例 】行 双腕 关节 正 、侧 位 ｎｉｎｇ ｇｅｎｅ，ＳＨ（）Ｘ），它 能 调 节 软 骨 细 胞 增 ｛；ＩＩｉ 捌 Ｉ二
自发 因素造 成 ，多呈 双侧 对 称 性 发病 。先 天性 者 即 为 家 族 遗传所 致 。 国内学 者 曾对马 德隆 畸形 患者进 行 家 系调 查 ，结 果 显 示 马 德 隆 畸 形 为 常 染 色体 显 性 遗 传 。 自发性 者 无家 族遗 传史 。因 自身某 种基 因 突变而 致病 。
假性马德隆(Madelung)畸形一例
［］ 黄坚 ， 拓璜 ， ２ 骆 张番 昌． 马德 隆氏畸形并骨软骨瘤［ ］实用 中西 Ｊ． 医结合临床． ０４，（ ）６ ． ２ ０ ４ ３ ：３
［ 收稿 日期］２ ｌ 一０ —２ ＯＯ ６ ６ ［ 作者简 介 ］刘 志军 （ ９ ２一 ） 男 ， １６ ， 内蒙 古包 头市 人。主治
医师 。
讨 论
附 图： 右侧尺桡 骨 Ｘ 线正侧 位 片 图版编 号 ：０ ４ ９ １ ２ １ ） ９ ０ １ １ １ ０ —０ ５ 一（０ ０ ０ —１ ４ 一Ｆ
假 性 马德 隆 氏畸形为 其他 疾患 的后 遗症 或并发 症 ， 偻病 、 骨 远 端 骨折 愈 合 不 良或 骨感 染 、 如佝 桡 多 发 性 内生 软 骨 瘤 ｌ 等 。假 性 者 其 症 状 以 原 发 病 为 ２ Ｊ 主兼 有 手背部 向后 背 屈 ， 骨 茎 突 异 常 突 出 。本 例 尺 为桡骨 慢性 骨髓 炎 累及 桡 骨远端 内侧 所致 。Ｘ线表 现类 似 真性 畸形 改 变 ， 骨 远 端关 节 面 向 内侧倾 斜 桡 和近列 腕骨 楔形 变较 真性 畸形 者程度 较 轻 。本 病鉴 别诊断困难时， 以加照对侧尺桡骨正侧位对照， 可 即 可 明确 诊断 。 ［ 考 文 献］ 参
马德 隆 氏畸形 是 一 种少 见 的 畸形 ， 真 正 型 和 分 症状 型 ， 即真 性 型 和假 性 型… 也 １。真性 型 多 为 先 天 性 ， １３有遗传 性 ， 近 ／ 双侧 发 病 占 ７ ％ ， 多 为 对 称 ５ 且
性， 发病常为 ６ ３ ～１ 岁的女孩 ， 临床症状始至青春期 明显 ， 主要 临床表 现 为尺骨 远端 向背 侧脱 位及 肘 、 腕 关节活 动受 限 ， 病 因系 桡 骨 远 端 内 １ 软 骨 发 育 其 ３ ／ 不良而造成同一部位骨骺及骨 干发育障碍性疾 患。 桡骨远 端外 ２ 骨发 育正 常 。 当骨 骺及 骨干 继续 生 ３ ／ 长时 ， 桡 骨干短 而 向外后 弯 曲畸形 ， 骨远 端关 节 则 桡 面向内下倾斜 ， 尺桡骨 间隙增宽 ， 尺骨远端 向后脱 位， 近列 腕 骨排列 成楔 形 ， 月骨 位于 尖端 。
马德隆畸形
马德隆(Madelung)畸形是桡骨近端尺侧及掌侧之阳早格格创做骨骺收育障碍所引起的腕部畸形,病果尚没有领会,现认为与中伤、骨骺收育没有良、营养障碍性收育没有良及遗传性家属史等有闭[123],常为单侧收病,女性多睹[4].马德隆畸形制成的桡骨近端、下尺桡闭节骨性及韧戴的病理改变较沉,脚术治疗脚段是革新腕部功能,与消症状,矫正畸形[5].2000年3月～2003年11月咱们采与尺骨段切除、桡骨近端楔形截骨、革新内牢固及加尺侧腕伸肌紧缩治疗马德隆畸形7例,疗效谦意.报告如下.本组男2例,女5例;年龄18～23岁.病果没有明者5例,有中伤史2例.主要表示为腕部酸痛、无力,没有克没有及持沉物,劳乏后加沉.查看:患脚腕部宽大,桡偏偏畸形,桡骨近端背桡、背侧蜿蜒、短缩,尺骨小头过少并背背侧半脱位;患侧前臂较健侧短小,并蜿蜒畸形,前臂旋前位畸形,旋后功能障碍;腕闭节桡偏偏伸直位,背伸功能障碍;尺偏偏明隐受限,桡偏偏仄常.X线正位片:桡骨近端闭节里非常倾斜,7例患者桡骨尺倾角为37～70°,掌倾角>16°;尺骨近端少于桡骨,尺桡骨近端得来仄常弧形闭节里,而代之以一个角,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形.腕骨排列混治,呈“倒金字塔形”脚术要领7例患者均止尺骨短缩、桡骨下1 3楔形截骨及内牢固后,协共尺侧腕伸肌紧缩.沿前臂下段尺侧缘做少7cm 纵止切心,将尺侧腕伸、伸肌分别背背侧及掌侧牵启,纵止切启骨膜,骨膜下剥离,距尺骨近端3～4cm(没有宜过矮,可则将致尺桡骨没有稳),以线锯将尺骨截断后待切除;再沿前臂下1 3畸形明隐处桡侧缘做少5cm纵止切心,根据桡骨近端角度大小(尺偏偏角及前倾角),决断桡骨近端楔形截骨范畴为015～110cm;桡骨复位后根据尺骨近端闭节里与桡骨近端截止评比尺度:参照洪云飞战瞅玉东等[628]脚腕闭节功能评比尺度,咱们制定了评比尺度.劣:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏活动仄常;良:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸功能仄常,桡、尺偏偏功能有减益,腕闭节功能减益<10%;可:临床症状有沉度没有适,畸形部分矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏功能均有减益,腕闭节功能减益<25%;好:临床痛痛,畸形存留,腕闭节功能减益>25%.本组术后随访9个月～3年8个月,仄衡2年.获劣5例,良2例.与术前比较腕痛症状消得,畸形局部矫正,桡骨尺倾角减小到20～24°,掌倾角<15°.腕闭节活动及前臂转动功能靠近仄常,腕闭节背伸有力.骨断端2～3个月达临床愈合,术后1年与出内牢固.疗效均谦意.2 典型病例患者女,17岁.果左前臂及腕部畸形陪腕闭节活动障碍3年于2002年7月进院.查看:左前臂及腕部较健侧短缩约3cm,桡骨背中战背侧蜿蜒,腕闭节桡偏偏背侧半脱位,左腕闭节背伸活动受限,尺偏偏、桡偏偏活动受限.X线片:尺骨近端相对于少于桡骨,尺桡骨近端得来了仄常的弧形闭节里,而代之以一个角.桡骨战尺骨近端骨骺呈三角形,桡骨近端闭节里非常倾斜,尺倾角60°,掌倾角30°;腕骨排列混治,呈“倒金字塔”形,月骨位于顶端;桡尺骨近端闭节半脱位,尺骨近端位于桡骨近端的背侧,桡骨背中战背侧蜿蜒,近端隐著;前臂骨间隙删宽;前臂战脚呈刺刀状改变;脚背桡侧偏偏斜,桡骨近端尺正里可睹一小的中死骨疣.脚术采与尺骨段切、桡骨近端截骨及单十字钢丝内牢固,协共尺侧腕伸肌紧缩治疗.术后复查X线片示:桡骨畸形矫正,尺倾角24°,掌倾角14°,尺骨头半脱位减少,内牢固坚韧,骨端对于位良佳.术后6个月,复查X线片:腕闭节以及前臂畸形消得,骨端已愈合,做用腕闭节活动的斯氏针已经革除(图1a～c).随访1年后患者腕部痛痛消得,畸形矫正谦意,腕闭节及前臂伸伸转动活动仄常.3 计划马德隆畸形诊疗马德隆畸形是指桡骨近端掌侧及尺侧骨骺收育障碍制成的腕闭节畸形.表示为腕桡偏偏畸形,腕背伸及前臂转动均受限,腕痛痛无力.病理改形成桡骨近端骨骺收育没有服衡,制成桡骨近端尺倾角及掌倾角删大,尺骨小头较桡骨近端少,共时腕闭节三角纤维硬骨复合体均被推紧推少,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形,使前臂转动受限,尺骨小头顶碰腕骨,出现腕背伸、桡偏偏或者尺偏偏障碍.早期可出现桡腕闭节、下尺桡闭节的创伤性闭节炎及尺骨小头与腕骨的碰打性痛痛;脚握力下落,前臂肌肉呈兴用性萎缩[9].马德隆畸形治疗分为脚术战非脚术二种,脚术要领有:尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨近端楔形截骨(桡骨近端尺倾角大于45°时),共时协共尺骨小头切除术或者协共尺骨短缩术,桡骨近端楔形截骨协共尺骨假闭节成形术,Sauvé治疗切合证术式特性尺骨段切、桡骨近端楔形截骨及改良内牢固要领,加尺侧腕伸肌紧缩.便宜:①尺骨段切短缩后下尺桡闭节能自止复位,截除尺骨段时用单十字钢丝牢固,不妨抗转动,也可将尺骨近端推下,使截骨里对于合周到,预防骨合端分散,办理了“少尺短桡”的问题,有好处骨愈合;②尺侧腕伸肌紧缩可包管腕闭节活动有力,慢解果截骨前臂肌紧张致腕闭节无力,共时下尺桡掌背侧韧戴及三角纤维硬骨盘过分紧张得到办理;③术中注意事项①桡骨截骨仄里应位于紧量骨与皮量骨接界处,有好处骨愈合;切与的大小及角度,根据桡骨近端尺偏偏及前倾的角度决定.②截除尺骨段的少度正在术中机动掌握,该少度应是术前尺骨少于桡骨的少度与桡骨截骨的少度之战.③由于患者术前往往伸腕力较强,骨短缩后需加强背伸肌力.④截骨里内牢固,果马德隆畸形病史普遍较少,桡骨短缩宽沉,韧戴等硬构制背近侧牵张力大,截骨后近端仍有较强的纵背牵推力,往往爆收截里间分散,引导骨合端延缓愈合或者骨没有对接,单十字目丝加压牢固,能克服截骨间转动,又能使骨截里对于合周到,预防骨合端分散,切合死物力教央供,为截骨端愈合创制了条件,且好处早期功能锻炼.此脚术办法革新了下尺桡闭节的解剖闭系,矫正了畸形,短缩了肌腱,巩固了腕背伸尺偏偏的力量,脆持了腕闭节本有的背沉里积,死存了三角纤维硬骨复合体,腕闭节赢得了靠近仄常的结构.回复了脚2腕2前臂轴背背荷传播的死理办法.可预防尺骨小头切除后出现的腕尺侧滑移及没有稳,腕背沉里积缩小等缺乏;预防了尺骨短缩后下尺桡闭节冠状里上的分散及下尺桡闭节没有切合而出现的创伤性闭节炎;亦预防了腕闭节果死物力教分散非常十分,而引导早期出现创伤性闭节炎[12].。
脆性X综合征医学PPT
355个CGG重复
7泳道：男性前突变/全突变嵌
合体，携带有510和84个CGG
30
重复（结合PC编R辑分版析pp）t
治疗处理（1）
脆性X综合征：没有特异性治疗
ａ、早期特殊教育训练，可以采用结构化的学习环境和行为管 理措施，行为矫正技术，语言训练等对患儿的症状可以有明显 的改善作用。
ｂ、行为异常可以适当用药物控制，但用药要个体化并且要严 密的监测，并且疗效不显著 。
脆性X综合征
Fragile X Syndrome
1
编辑版ppt
脆性X综合征
概述 临床特征 实验室诊断 治疗预后 风险评估和遗传咨询 产前诊断典型病例
2
编辑版ppt
概述
脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病) 最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征（OMIM
定位Xq27.3，全长约38kb，17个外显子和16个内含子 5‘UTR有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列，重复序列中每910个CGG重复有1个AGG嵌入，(CGG)n 在重复片段长度和AGG 嵌入模式上都存在多态性，在其上游大约250bp处有一个CpG岛。
CpG岛
l主要位于基因的启动子和 第一外显子区域
不明原因的智力低下病 人，生长发育迟缓的病 人，孤独症样表现者
分子遗传检测：PCR 和 Southern基因组印迹
常规染色体核型 分析
22
>200个重复： 55~200个重复：
全突变
前突变
45~54 个 重 复 ： 灰区
5~44个重复，正常 或者其它突变类型
编参辑考版AppCt MG Guidline
遗传病理学—(CGG)n动态突变
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及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗
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马德隆氏畸形X表现
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正位片
桡骨下端内侧形成不全
桡腕关节面倾斜
尺桡骨远端相互分离
桡骨干向后外弯曲
近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间
侧位片
手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状”
尺骨向背侧移位明显
马德隆氏畸形X表现
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传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂
的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
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马德隆氏畸形X表现
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X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位
马德隆氏畸形X表现
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3/1ห้องสมุดไป่ตู้/2021
马德隆氏畸形X表现
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
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尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
马德隆氏畸形X表现
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桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三
角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130度 ．
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马德隆氏畸形X表现
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马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。