基因诊断与基因治疗(2)
【人教版】高中生物选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗课时作业
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA 含量不一定相同。
基因疾病的诊断和治疗方法
基因疾病的诊断和治疗方法基因疾病，指由于遗传物质基因的缺陷或突变导致的疾病。
随着科技的不断发展，对于基因疾病的诊断和治疗方法也得到了极大的进展。
本文将介绍基因疾病的诊断和治疗方法。
一、基因疾病的诊断方法1. 基因测序技术基因测序技术是目前最常用的基因疾病诊断方法之一。
通过对患者的基因进行测序，可以准确地检测出基因序列中的缺陷或突变。
目前，常用的基因测序技术有Sanger测序、二代测序（如Illumina测序技术）和第三代测序（如PacBio测序技术）。
基因测序技术的发展使得基因疾病的诊断更加精准和迅速。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是另一种常用的基因疾病诊断方法。
基因芯片可以同时检测数千个基因的表达水平或突变情况，从而快速获得大量的基因信息。
基因芯片技术广泛应用于癌症等基因疾病的早期筛查和分型诊断。
3. 荧光原位杂交技术（FISH）荧光原位杂交技术是一种基因疾病诊断的常用方法。
该技术通过使用特定的DNA探针与患者的基因进行杂交，可以检测出基因的缺失、复制或移位等异常情况。
FISH技术在染色体异常疾病的诊断中具有较高的准确性和灵敏性。
二、基因疾病的治疗方法1. 基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方法，旨在通过修复或替换患者体内出现缺陷或突变的基因，从而达到治疗基因疾病的目的。
常见的基因治疗方法包括基因替代治疗、基因编辑和基因靶向治疗等。
基因治疗的突破为基因疾病的治疗带来了新的希望。
2. 药物治疗对于一些基因疾病，药物治疗是目前常用的治疗方法。
根据疾病的发生机制和基因缺陷的具体情况，可以设计和选择针对特定基因疾病的药物。
例如，针对某些突变基因所导致的蛋白质功能异常的疾病，可以开发针对该蛋白质的特效药物。
3. 基因康复治疗基因康复治疗是针对基因疾病患者进行干细胞或基因修复后再植入患者体内的治疗方法。
通过干细胞的定向分化或基因修复的技术，可以让患者体内的缺陷基因得到修复或替换，并恢复正常功能。
基因康复治疗为一些无法通过传统治疗手段治愈的基因疾病患者提供了新的治疗选择。
高三生物 基因诊断和基因治疗
2.基本原理
利用碱基的互补配对原则
3.常用方法
核酸分子杂交技术 聚合酶链反应(PCR)
基因测序
二:基因诊断在临床上的应用
传统诊断方法的缺陷
基因诊断特点 应用实例
传统诊断方法的缺陷
传统的疾病诊断方法大多为“表型诊 断”，以疾病或病原体的表型为依据.而 表型的改变在多数情况下是非特异的， 出现的时间也较晚，易错过治疗的最佳 时期.某些疾病本身不呈现显著的表型改 变，用传统的检测方法易出现“假阴 性”.另外，传统诊断方法费时，精确度 低
※高效专一的基因转移方法
※基因转移后对组织、细胞无害
※在动物模型实验中具有安全、有效的治疗效果
※临床试验或应用前需向国家有关审批部门报批
4.基本步骤
选择治疗基因 选择运输治疗基因 的载体,将治疗基因 转入患者体内
治疗基因的表达
基因治疗实例1
实例2.
现实中的 问题 2000年9月,一位18岁的美国女孩 在接受腺病毒介导的基因治疗中 死于严重的过敏反应.这个悲剧 性的事件,使人们对以病毒为载体 的基因治疗的安全性提出了质疑
基因诊断特点
①以基因作为检查材料和探查目标， 属于“病因诊断”，针对性强 ②分子杂交技术选用特定基因序列作 为探针，具有很高的特异性 ③分子杂交和聚合酶链反应都具有放 大效应，诊断灵敏度很高 ④适用性强，诊断范围广，检测目标 可为内源基因也可为外源基因
应用实例
(一)遗传病的产前诊断
通过基因诊断,可检测胎儿性别,这对 与性染色体有关的遗传病的诊断是 十分必要的.对于高发性的遗传病,如 地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因 子缺乏等基因诊断已在临床应用多 年,为优生优育作出了贡献
2.基本原理
基因治疗的基本原理来源于人类对自身遗 传机制的了解.基因作为机体内的遗传单位， 不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它 的异常变化将会不可避免的导致各种疾病. 基因治疗就是利用分子生物学技术，将正 常的基因直接或间接转入细胞中以修补错 误基因
生物化学及分子生物学(人卫第九版)-26基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗
作者 : 李存保 单位 : 内蒙古医科大学
目录
第一节 基因诊断
第二节 基因治疗
重点难点
掌握
基因诊断与基因治疗的概念
熟悉
基因诊断技术、基因治疗的基本策略和基本程序
了解
基因诊断和基因治疗在医学中的应用
第1节
基因诊断
一、基因诊断的概念与特点
（1） 基因诊断的概念：
是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而 对疾病作出诊断的方法。
（2）直接体内疗法
临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液 和尿液等。
三、基因诊断的基本技术
（一）核酸分子杂交技术
1. Southern 印迹法 其可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得基因缺失或插入片段大小等信息。 DNA印迹一般可以显示50 bp～20 kbp的DNA片段，片段大小的信息是该技术诊断基因缺 陷的重要依据。 2. Northern 印迹法 Northern印迹法（Northern blot）能够对组织或细胞的总RNA或mRNA进行定性 或定量分析，及基因表达分析。Northern印迹杂交对样品RNA纯度要求非常高，限制了 该技术在临床诊断中的应用。
是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过一定方式将人 正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因 的治疗方法。它针对的是疾病的根源，即异常的基因本身。
一、基因治疗的基本策略
（一）缺陷基因精确的原位修复
1.基因矫正 gene correction 致病基因的突变碱基进行纠正 2.基因置换 gene replacement 用正常基因通过重组原位替换致病基因 这两种方法属于对缺陷基因精确的原位修复，既不破坏整个基因组的结构，又可达到治 疗疾病的目的，是最为理想的治疗方法。
第十八章基因诊断与基因治疗
(gene diagnosis and therapy)
本章主要内容
基因诊断 基因治疗
2
第一节
基 因 诊 断
一.
基因诊断概念
利用分子生物学方法，直接检测基因结 构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出 诊断,为治疗提供依据。
3
二.
基因诊断特点：
针对性强，特异性高 检测灵敏度和精确性高 实用性强，诊断范围广
优点：
缺点：
简便、快速、灵敏、样本用量少；
特异性不高，有一定比例的假阳性。
用途：
检测样本中存在的微量DNA或RNA
14
（4）菌落杂交
该法可从大量细菌中筛选含特异的DNA序列及基因工程重组体。
15
（5）夹心杂交法
RE
A A A
片断A 检测探针
RE
B B
片段B捕捉探针
B
固 相 支 持 物
本法优点：
16 特异性强，对样本纯度要求不高，定量较准确。
模板DNA 扩增倍数T=2n (n:
循环次数)。
21
2.
PCR各要素及其作用
PCR模板可以是DNA或RNA。 以线性DNA模板为佳，量适中，一般为102105个拷贝； RNA作为模板时，需要：
（1） 模板
RNA 逆转录 cDNA
PCR, 称此为RT-PCR.
（2）耐热DNA聚合酶(Taq DNA聚合酶) 是从耐热细菌体内提取的一种 DNA聚合酶，可在95℃稳定 30分钟。从而保证PCR在[94℃变性→ 52℃退火→72℃延伸]
4
三.
基因诊断常用技术方法
核酸分子杂交技术
聚合酶链反应（PCR）技术
基因诊断与基因治疗
突变型探针．在基因诊断时，只需用PCR扩增受检者目 的DNA片段，再分别与上述探针杂交．
PCR-ASO
ASO1 ASO2
N
H M
N：正常基因；H：杂合子基因；M：突变基因
（三）单链构象多态性分析
（single-strand conformation polymorphism, SSCP）
repeats, STRs ,mini- satellites ) 1990s 单核苷酸多态性 (single-
nucleotide polymor-phisms SNPs)
RFLPs
• 由于DNA 变异产生新的酶切位点或原有的 酶切位点消失，在用限制性核酸内切酶消 化时产生不同长度或不同数量的片段。
（一）核酸分子杂交
（二） PCR在基因诊断中的应用
• RT-PCR • 荧光定量PCR • 多重-PCR • PCR-ASO • AS-PCR • PCR-SSCP • PCR-RFLP
PCR-ASO
Allele specific oligonucleotide, ASO 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交
• 主要用于一些基因较大且突变类型不清楚 的单击因遗传病的诊断。
PCR-RFLP
镰状红细胞贫血的间接基因诊断
——β-珠蛋白RFLP标记的连锁分析
NH
7.6kb
正 常 HapⅠ
13kb
患 者 HapⅠ
HapⅠ
HapⅠ
P 13kb 7.6kb
Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
• 以SNP单倍型（多位点SNP 分析）为遗传标志，结合
基因诊断与基因治疗
第二十一章基因诊断与基因治疗测试题一、A型选择题1．内源基因的变异并不包括A．基因结构突变B．基因重排C．病原体基因侵人体内D．基因表达异常E．基因扩增2．病原体基因侵人人体主要引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压3．内源基因结构突变发生在生殖细胞可引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压4．下列何种方法不是基因诊断的常用技术方法A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR5．目前认为最为确切的基因诊断方法是A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR6．下列哪种方法不是目前基因治疗所采用的方法A．基因缺失B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用7. 目前基因治疗中选用最多的基因载体是A．质粒B．噬菌体C．脂质体D．逆转录病毒E．腺病毒相关病毒8．下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法？A．电穿孔B．脂质体介导C刀NA直接注射法D．显微注射E．基因枪技术9．下列哪种方法属于非病毒介导基因转移的化学方法？A．电穿孔B．基因枪技术C．DNA直接注射法D．显微注射E．DEAE一葡聚糖法10．利用正常机体细胞中不存在的外源基因所表达的酶催化药物前体转变为细胞毒性产物而导致细胞死亡的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用11．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用12．通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或加强原有功能的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用13．将变异基因进行修正的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用二、B型选择题A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压1．病原体侵人人体主要引起哪种疾病？2．内源基因结构突变发生在生殖细胞所引起的疾病是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用3．将变异基因进行修正的基因治疗方法是4．将正常基因经体内基因同源重组原位替换致病基因的基因治疗方法是5．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是三、X型选择题1．内源基因的结构突变包括A．点突变B．基因重排C．基因扩增D．基因表达异常2．基因诊断的常用技术方法有A．细胞培养B．基因测序C．PCRD．核酸分子杂交3．目前基因治疗的方法有A．基因矫正B．基因置换C．基因增补D．应用自杀基因4．在目前基因治疗中常选用的基因载体是A．质粒B．腺病毒C．逆转录病毒D．腺病毒相关病毒5．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A．限制性核酸内切酶酶谱分析法B．DNA限制性片段长度多态性分析法C．基因序列测定D．等位基因特异寡核着酸探针杂交法四、填空题1．基因变异致病的主要类型是和。
基因诊断与基因治疗
三、基因治疗
基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正
或补充 注意: 由于外源遗传物质可能影响生物的群体遗传特征。因此， 目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞和受精 卵则禁止使用。
基因治疗类型
体外基因治疗
体内基因治疗
健康的（已经 过基因修饰） 和病变的基因 在细胞内并存
父
甲
乙
母
二、基因芯片技术
基因芯片概念:基因芯片，也叫
DNA芯片,是将大量特定序列的 DNA核酸分子（分子探针）固定在 经过处理后的尼龙膜,玻璃片,硅片 上 从而大量快速、平行高效地对碱 基序列进行测定和定量分析的一种 类似电脑的芯片。 原理:利用碱基的互补配对原则,分 子杂交原理 材料:分子探针,尼龙膜,玻璃片,硅片
基因治疗遗传病
1990年9月14日，安德森将经过改造的 含有健康基因的白血球输入因腺苷脱氨酶缺 乏造成先天性免疫功能不全，只能生活在无 菌的隔离帐里的4岁女孩的左臂静脉血管， 以后的10个月内她又接受了7次同样的治疗。 1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受 了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能 日趋健全，走出了隔离帐，过上了正常人生 活，并进入普通小学上学。
基因治疗的发展
基因治疗3个阶段： 1980—1989年为准备期。在临床前研究和舆论 准备。 1990—1995年为狂热期。1990年9月第一例成 功，带来一片狂热。一些关键技术没有解决， 在临床应用中碰壁也是正常的。 1996年进入理性期。对临床试验进行评估，提 出关键问题进行研究，从狂热转入理性化的 正常轨道。
恶性肿瘤基因诊断过程
归纳： 从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断
的一般程序
１构建基因探针（已知该致病基因的核酸序列） ２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到） ３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交） 结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中 有已知该致病基因的核酸序列
基因诊断和基因治疗
5´
3´
(CCT GTG G)
×
正常基因
5´
3´
突变基因
镰状红细胞贫病的限制性内切酶谱分析
目录
正常人 突变携带者 患者 镰状红细胞贫血病的限制性内切酶谱分析
目录
PCR-SSCP技术检测DNA突变
传染病的基因诊断
Gene Diagnosis of Infectious Diseases
一、病毒性疾病
SNP与RFLP和STR标记的主要不同之处在于，它 不再以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接 以序列变异作为标记。
三、人类疾病与基因密切相关
1、基因结构改变导致蛋白质的结构或数量发 生变化导致疾病
2、基因表达异常 3、病原生物基因入侵导致疾病 4、可遗传的基因组变异导致人类疾病易感性
包装。
反转录病毒载体的特点
1）反转录病毒包膜上糖蛋白，能够被许多哺 乳动物细胞膜上的特异性受体识别，从而使 反转录病毒携带的遗传物质高效地进入靶细 胞。
2)前病毒通过LTR高效整合至靶细胞基因组中， 有利于外源基因在靶细胞中的永久表达。
3) 病毒颗粒以出芽的方式分泌至辅助细胞培 养的上清液中，易于分离制备。
定义：将“自杀”基因导入宿主细胞中，这种基 因编码的酶能使无毒性的药物前体转化为细胞毒 性代谢物，诱导靶细胞产生“自杀”效应，从而 达到清除肿瘤细胞的目的。
应用：是恶性肿瘤基因治疗的主要方法之一。
自杀基因的作用机制
（五）基因免疫治疗
通过将抗癌免疫增强的细胞因子或 MHC基因导入肿瘤组织，以增强肿瘤微 环境中的抗癌免疫反应。
定义：指将特定的目的基因导入特定细胞，通过 定位重组，导入的正常基因，以置换基因组内原 有的缺陷基因。
基因诊断和基因治疗
技术挑战
检测灵敏度和特异性
提高基因诊断的灵敏度和特异性是关键技术挑战，以确保准确检 测出基因突变。
基因治疗载体
寻找安全、有效的基因治疗载体是另一个技术难题，以确保基因 能够准确传递至病变细胞。
基因编辑精度
提高基因编辑技术的精度，降低脱靶效应，是当前基因治疗领域 的重要挑战。
伦理挑战
01
02
03
人类基因编辑
02
03
技术创新驱动
政策支持
基因技术的不断创新和发展将进 一步推动基因诊断和基因治疗市 场的增长。
政府对基因诊断和基因治疗的政 策支持将有助于市场的快速发展 。
社会影响
提高疾病预防和治疗效果
基因诊断和基因治疗有助于更早发现遗传性疾病，提高预防和治 疗效果。
改变医疗模式
基因诊断和基因治疗将推动医疗模式从传统治疗向精准医疗转变。
体内基因治疗是将含有正常基 因的载体直接注射到患者体内 ，使载体感染病变细胞并导入 正常基因。
体外基因治疗则是将患者的病 变细胞取出，在体外进行基因 改造后再回输到患者体内。
基因治疗的应用
基因治疗在遗传性疾病、肿瘤 、感染性疾病等领域具有广泛
的应用前景。
在遗传性疾病方面，基因治疗 可以通过纠正缺陷基因的表达
基因诊断的原理
基因诊断基于遗传学和分子生物学原 理，通过检测基因序列的变异来分析 个体的遗传特征。
基因序列的变异包括点突变、插入、 缺失、重复等，这些变异可能导致蛋 白质表达异常或功能丧失，进而引发 疾病。
基因诊断的方法
01
基因诊断的方法包括基因测序、单基因遗传病检测、染色体异 常检测等。
02
基因测序是最常用的方法，它能够检测基因组中所有基因的序
基因诊断与基因治疗
基因治疗的内容
基因矫正
也称基因置换，指将特定的目的基因导入特定 的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置 换有缺陷的基因。 原理：同源重组（基因打靶）
基因添加
也称基因增补，指通过导入外源基因使靶细胞 表达其本身不表达的基因。 缺陷基因并不删除 两种形式
针对缺陷基因的补偿，导入基因与缺陷基因均表 达 导入原本不表达的基因
生物学法：病毒载体 非生物学法：脂质体，直接注射等
基因转移的生物学方法
1.载体
有逆转录病毒载体，腺病毒载体，腺相关 病毒载体，单纯疱疹病毒载体。经改造， 删除编码功能蛋白基因，保留顺式作用区 （与复制，整合，转录，包装有关），无 致病性
包装细胞 packaging cell 系
将辅助病毒(无包装序列)导入哺乳动物细 胞而制备成的一种特殊细胞系。这种细胞 因携带有逆转录病毒基因组而能大量产生 病毒包装蛋白.
逆转录病毒感染的可能性 污染的可能性 逆转录病毒在靶细胞基因组随机整合
基因转移的靶细胞
目前仅限于体细胞，严禁使用生殖
细胞作靶细胞
作为靶细胞的条件：有组织特异性；
细胞易获得；体外易培养；植入体 内易成活
造血细胞
由于造血干细胞量少难培养，因此，对 骨髓细胞的基因转移实验主要是将基因 转移到未分离的骨髓细胞，如果转移4 个月后骨髓和淋巴细胞组织内仍有转移 基因的存在或表即认为转染成功。
基因干预
指通过特定的方式抑制某个基因的表达，或者 通过破坏某个基因的结构使之不表达以达到治 疗的目的。 常用的方法：反义核酸、核酶、RNAi
导入自杀基因
高考生物专题复习《基因工程》含答案
高考生物专题复习《基因工程》【考点梳理.逐个击破】一、基因工程的操作工具1．限制性核酸内切酶(简称限制酶)(1)来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。
(2)作用：识别双链DNA 分子的某种特定的核苷酸序列并切开特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键。
(3)结果：产生黏性末端或平末端。
2．DNA 连接酶3．载体(1)作用：携带外源DNA 片段进入受体细胞。
(2)种类：质粒、λ噬菌体的衍生物、动植物病毒等。
(3)条件⎩⎪⎨⎪⎧能自我复制有一个至多个限制酶切割位点有特殊的标记基因二、基因工程的基本操作程序 1．目的基因的获取(1)目的基因：主要是指编码蛋白质的基因，也可以是具有调控作用的因子。
(2)获取方法⎩⎪⎨⎪⎧从基因文库中获取利用PCR 技术扩增通过化学方法人工合成2．基因表达载体的构建 (1)构建基因表达载体的目的①使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代。
②使目的基因能够表达和发挥作用。
(2)基因表达载体的组成：目的基因、启动子、终止子及标记基因等。
3．目的基因导入受体细胞微生物细胞感受态细胞法(Ca2＋处理法)4．目的基因的检测与鉴定检测目的检测方法判断标准目的基因是否插入转基因生物的DNA DNA分子杂交技术是否出现杂交带目的基因是否转录出了mRNA 分子杂交技术是否出现杂交带目的基因是否翻译出蛋白质抗原—抗体杂交技术是否出现杂交带个体水平的检测如抗虫、抗病的接种实验是否表现出相应的特性三、基因工程的应用及蛋白质工程1．基因工程的应用(1)动物基因工程：提高动物生长速度从而提高产品产量；改善畜产品品质；用转基因动物生产药物；用转基因动物作器官移植的供体等。
(2)植物基因工程：培育抗虫转基因植物(如抗虫棉)、抗病转基因植物(如转基因烟草)和抗逆转基因植物(如抗寒番茄)；利用转基因改良植物的品质(如新花色矮牵牛)。
2．基因诊断与基因治疗(1)基因诊断：又称为DNA诊断，是采用基因检测的方法来判断患者是否出现了基因异常或携带病原体。
基因诊断和基因治疗
根据解读结果进行临床诊断，为患者提供针对性 的治疗方案。
遗传咨询
为患者和家属提供遗传咨询服务，解释疾病遗传 特点、风险及预防措施等。
基因治疗概述
03
基因治疗的定义和目的
基因治疗的定义
基因治疗是指将正常或外源基因导入人体细胞，以纠正或补偿因基因缺陷引起的 疾病。
基因治疗的的目的
基因治疗旨在从根本上治疗疾病，而不是仅仅缓解症状。通过修复或替换缺陷基 因，可以消除疾病的根源，使患者获得更持久的治疗效果。
目的
基因诊断旨在预测和诊断遗传性疾病，指导精准医疗，以及实现个体化治疗。
基因诊断的技术方法
1 2
基于DNA测序的检测
包括直接测序、聚合酶链反应（PCR）、单链构 象多态性分析（SSCP）等。
基于生物芯片的检测
包括基因表达谱芯片、单基因突变检测芯片等。
基于细胞遗传学的检测
包括荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析 （CMA）等。
总结词
肿瘤的基因治疗是一种新型的治疗方法，通过纠正肿 瘤细胞中的异常基因，抑制肿瘤的生长和扩散。
详细描述
肿瘤的基因治疗是一种具有潜力的治疗方法，通过导 入外源基因或使用抑制基因的表达来抑制肿瘤的生长 和扩散。例如，利用病毒载体将抑癌基因导入肿瘤细 胞中，可以抑制肿瘤细胞的生长。此外，通过抑制某 些与肿瘤转移相关的基因的表达，也可以降低肿瘤的 转移能力。
未来，基因诊断和基因治疗将在肿瘤、遗传性疾病等领 域发挥重要作用，提高患者生存率和改善生活质量。同 时，随着技术的进步和应用范围的扩大，基因诊断和基 因治疗还将有助于解决人类面临的重大健康问题。
案例分析：基因诊
06
断和基因治疗的应
用实例
人教版高二生物选修2精品导学案：第1章生物科学与健康第2节基因诊断与基因治疗
第2节基因诊断与基因治疗1．说出基因诊断的基本含义和基本原理。
2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。
3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。
4．说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。
一、基因诊断技术的原理1．引起人类疾病的原因一类是由入侵病原微生物____________引起的；另一类是人类自身的遗传物质__________而引起的。
2．基因诊断指用______________（如32P）、荧光分子等标记的____________做探针，利用________________原理，鉴定被检测样本上的__________，从而达到检测疾病的目的。
3．基因诊断的过程构建__________→获得待测组织____________→对待测单链DNA分子进行________技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含__________的尼龙膜上→将____________与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的________。
4．基因诊断的特点既客观又______。
思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？二、神奇的基因芯片1．基因芯片是将大量特定序列的____________（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的__________进行测定和定量分析。
基因芯片实际上是一种高密度的____________。
2．基因芯片的应用举例（1）发现疾病的__________。
（2）用于________的检测。
（3）基因芯片技术与医学行为的改变。
①基因芯片不仅能做到______、______地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行________的治疗。
②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病________的差异。
思考：如果将来把每个人的基因都做成基因芯片，你设想一下，会有什么作用？三、初露曙光的基因治疗1．基因治疗就是把特定的__________导入有__________的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。
生物化学及分子生物学(人卫第八版)-第25章-基因诊断与基因治疗
基因分型 检测基因突变
测定基因拷贝数 测定基因表达产物量
分子杂交
信号检测
基因诊断的基础
DNA序列分析技术 几种技术联合使用
目录
（一）基因缺失或插入的诊断
1．DNA印迹法
其可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得 基因缺失或插入片段大小等信息。 DNA 印迹一般可 以显示50 bp～20 kbp的DNA片段，片段大小的信息 是该技术诊断基因缺陷的重要依据。
血、血友病等。基本方案是通过一定的方法
把正常的基因导入到病人体内，表达出正常
的功能蛋白。
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2.针对多基因病的基因治疗 由多个基因相互作用结果，并受环境因素影 响而发生的疾病属于多基因病，如高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、肿瘤等。 恶性肿瘤的基因治疗包括：针对癌基因表达 的各种基因沉默、针对抑癌基因的基因增补、针 对肿瘤免疫反应的细胞因子基因导入和针对肿瘤 血管生成的基因失活等等。
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（二）基因增补
不删除突变的致病基因，而在基因组的某
一位点额外插入正常基因，在体内表达出功能
正常的蛋白质，达到治疗疾病的目的。这种对
基因进行异位替代的方法称为基因添加（ gene augmentation ）或称基因增补，是目前临床上 使用的主要基因治疗策略。
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（三）基因沉默或失活
有些疾病是由于某一或某些基因的过度表 达引起的，向患者体内导入有抑制基因表达作 用的核酸，如反义RNA、核酶、干扰小RNA等，
因的表达状态可以用 PCR 、 RNA 印迹、
蛋白印迹及ELISA等方法去检测。对于导
入基因是否整合到基因组以及整合的部位，
可以用DNA印迹技术进行分析。
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三、基因治疗的临床应用现状
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利用的基本原理：
最基本的原理就是利用碱基的互补 配对原则
利用的技术:荧光分子DNA标记 、分 子杂交、PCR等技术等
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恶肿性瘤基因诊断过程
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归纳：从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断
的一般程序
１构建基因探针（已知该致病基因的核酸序列）
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给老年性痴呆患者进行基因 治疗
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基因治疗的实例
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旁栏思考题
与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优 点？
提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通 过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细 胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫 能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统 的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上 对疾病进行控制。
因此，目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞
和受精卵则禁止使用。
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16时原则:缺什么补什么多基因病 时:主要治疗主导基因
通常的载体是有缺陷不能复的病毒
载体的择 携带基因多
安全性问题不能解决 将基因转入患者体内
治疗基因的表达
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基因治疗的步骤
作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的 过程、都有可能带来相关的社会问题。
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一基因诊断的概念
基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的 DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上 的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA 分子
制作检测的基因芯片的大致步骤。 大致步骤是，确定突变的基因──制作探针──将大
量探针有序地固定在硅片上。
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三基因治疗
基因治疗是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人
的体细胞中从而达到治疗人体疾病的目的
基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正 或补充
注意:
由于外源遗传物质可能影响生物的群体遗传特征。
驾考宝典网 / 驾考宝典 2016科目一 科目四
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基因诊断技术的其它应用
DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及 动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。
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二基因芯片技术
基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是将大量特定特定 序列的DNA核酸分子（分子探针）固定在经过处理后的尼龙 膜,玻璃片,硅片上 从而大量快速、平行高效地对碱基序列 进行测定和定量分析的一种类似电脑的芯片。
２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到）
３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交）
结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中 有已知该致病基因的核酸序列
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基因诊断技术原应用
（1）遗传病的产前诊断。 Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别， Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，
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基因诊断和基因芯片是什么关系？
基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配 对原则
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基因芯片
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基因芯片在医学中的应用
发现相关的病 用于传染病的检测 使医学行为改变(进行个体治疗）
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人类基因组测序的完成对基因诊 断和治疗有什么意义？
基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基 因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断 和基因治疗奠定了必要的基础。
地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临 床应用多年。 （2）致病病原体的检测。 如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病 原体的检测。 （3）癌基因的检测和诊断。 如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
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元贝驾考 元贝驾考2016科 目一 科目四
第2节 基因诊断与基因治 疗
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目标 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作
用。 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的
应用。 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及
其前景。 5.体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极
原理:利用碱基的互补配对原则,分子杂交原理 材料:分子探针,尼龙膜,玻璃片,硅片
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诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次 数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断 效率更高
原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小 区基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速
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