基因诊断与基因治疗(2)

２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到）
３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交）
结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中 有已知该致病基因的核酸序列
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基因诊断技术原应用
（1）遗传病的产前诊断。 Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别， Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，
制作检测的基因芯片的大致步骤。 大致步骤是，确定突变的基因──制作探针──将大
量探针有序地固定在硅片上。
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三基因治疗
基因治疗是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人
的体细胞中从而达到治疗人体疾病的目的
基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正 或补充
注意:
由于外源遗传物质可能影响生物的群体遗传特征。
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给老年性痴呆患者进行基因 治疗
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基因治疗的实例
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旁栏思考题
与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优 点？
提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通 过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细 胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫 能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统 的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上 对疾病进行控制。
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源自文库
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基因诊断技术的其它应用
DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及 动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。
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二基因芯片技术
基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是将大量特定特定 序列的DNA核酸分子（分子探针）固定在经过处理后的尼龙 膜,玻璃片,硅片上 从而大量快速、平行高效地对碱基序列 进行测定和定量分析的一种类似电脑的芯片。
实例:如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏
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利用的基本原理：
最基本的原理就是利用碱基的互补 配对原则
利用的技术:荧光分子DNA标记 、分 子杂交、PCR等技术等
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恶肿性瘤基因诊断过程
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归纳：从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断
的一般程序
１构建基因探针（已知该致病基因的核酸序列）
第2节 基因诊断与基因治 疗
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目标 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作
用。 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的
应用。 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及
其前景。 5.体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极
因此，目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞
和受精卵则禁止使用。
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基因治疗的步骤
1治疗基因组单: 一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病 时:主要治疗主导基因
通常的载体是有缺陷不能复的病毒
载体的择 携带基因多
安全性问题不能解决 将基因转入患者体内
治疗基因的表达
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基因治疗的步骤
作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的 过程、都有可能带来相关的社会问题。
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一基因诊断的概念
基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的 DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上 的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA 分子
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基因诊断和基因芯片是什么关系？
基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配 对原则
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基因芯片
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基因芯片在医学中的应用
发现相关的病 用于传染病的检测 使医学行为改变(进行个体治疗）
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人类基因组测序的完成对基因诊 断和治疗有什么意义？
基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基 因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断 和基因治疗奠定了必要的基础。
地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临 床应用多年。 （2）致病病原体的检测。 如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病 原体的检测。 （3）癌基因的检测和诊断。 如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
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元贝驾考 http://www.ybjx.net 元贝驾考2016科 目一 科目四
原理:利用碱基的互补配对原则,分子杂交原理 材料:分子探针,尼龙膜,玻璃片,硅片
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诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次 数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断 效率更高
原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小 区基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速
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