介入性产前诊断技术53页PPT
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妇产科介入治疗ppt课件
•
诊断子宫肌瘤
• 特殊子宫肌瘤
子宫腺肌病（瘤）
• 子宫腺肌病是由于子宫内膜基底层侵入子宫肌层引起的一种 良性病变‘临床表现为进行性痛经，月经过多、不孕和子宫 增大。
• 适应症:各年龄段的妇女，诊断明确，不能手术或不愿意切 除子宫而药物治疗无效的
• 栓塞治疗：栓塞剂首选PVA或KMG，颗粒要小于子宫肌瘤栓塞， 一般常用栓塞剂颗粒大小为150~450μ，栓塞子宫动脉上行 支或子宫动脉。子宫腺肌病栓塞要求力度大为完全栓塞（子 宫肌瘤栓塞可为部分栓塞），栓塞剂用量明显多于子宫肌瘤。 可加用去血管药物如平阳霉素或博来霉素等。
右侧子宫动脉化疗栓塞,左侧置管持续性化疗后3周
3个(月)周期持续灌注化疗后,行子宫广泛切除加盆腔淋巴结清 扫,病理显示切缘无癌残留,左闭孔淋巴结有坏死癌组织
膀胱癌
• 适应症：手术切除者术前准备；姑息性治疗；术后复发；不 宜控制的出血。
• 常用化疗药物：DDP、CRB、MTX、5-FU、ADM等。 • 膀胱动脉灌注或髂内动脉灌注，一次性或持续性灌注。对于
盆腔肿瘤的介入治疗
医院-社区一体化糖尿病教育项目
常见肿瘤
• 女性生殖:子宫肌瘤（子宫腺肌瘤）、子宫内膜癌、宫颈癌、 卵巢癌。
• 泌尿：膀胱癌。 • 消化:直肠癌、乙状结肠癌。 • 骨骼：脊索瘤、骨转移癌。
盆腔的动脉供应
• 肠系膜下动脉：直肠和乙状结肠。 • 骶正中动脉：自腹主动脉分叉处发出。供应髂肌、腰肌、直
• 女 26 产后出血
• 女 35 癍痕妊娠
• 引产后反复出血
•
诊断 葡萄胎
子宫肌瘤
• 适应症：①症状性子宫肌瘤（出血过多及压迫症状明显）② 无症状肌瘤，直径＞4cm③无症状肌瘤，直径＜4cm，但病人 心理负担重要求治疗的④病人不能耐受外科手术的⑤多发子 宫肌瘤⑥巨大肌瘤术前栓塞。
产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
产前诊断相关知识PPT课件
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
3. NTD： AFP ↑
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
产前诊断PPT课件
• 三类检查方法的五个水平:
• 形态学 • 染色体链 • 酶学 • 代谢产物 • 基因水平。
•三
先天畸形的分类
• 整胚发育畸形：早期死亡吸收或自然流产 • 胚胎局部发育畸形：头面发育不全、并肢畸形等。 • 器官和器官局部畸形：双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损 组织分化不良性畸形：骨发育不全、克汀病、巨结肠等。 • 发育过度性畸形：卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 • 吸收不全性畸形：蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 • 超数和异位发生性畸形：如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输 尿管等。 • 发育滞留性畸形：双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 • 重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离 • 寄生畸形：
4.2.2 诊断方法：
• 早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及 胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确 诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩 增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/1
4.3 代谢性遗传疾病的产前诊断
• 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变， 造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催 化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏， 造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影 响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多 数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常 染色体显性遗传。
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断 • 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合 障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中 枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及 脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰， 平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
最新开展产前诊断技术ppt课件
开展产前诊断技术
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
浖嶰若紃喰厹慘淖嫥翖蓇尤辆 鬉埡褧蚣阶螉乒伤蜅嵭俥躈垀 鬀麊
• 455454545445 • Hkjjkhh • • •你 • • •
觉灻洐歌剓硵嫤卋厶枥瘑寶蘝 韞艗庢液荴哂剢篻廂猢垂唯誉 豨藆
• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
浖嶰若紃喰厹慘淖嫥翖蓇尤辆 鬉埡褧蚣阶螉乒伤蜅嵭俥躈垀 鬀麊
• 455454545445 • Hkjjkhh • • •你 • • •
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• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
产前筛查和诊断工作介绍PPT讲稿
适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
现在您浏览的位置是第二十三页，共五十八页。
４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
现在您浏览的位置是第三十七页，共五十八页。
会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
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产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询
介入性产前诊断技术
• CVS导致的流产率并不比传统的羊膜腔穿 刺更高。
• 经宫颈CVS和经腹CVS是同样安全。 • 多胎妊娠采用CVS所致流产略高于单胎妊
娠，而与传统羊膜腔穿刺无区别。
CVS 与肢体发育缺陷 (LRD)
• 如果只有经胎盘途径才能使羊水池不被血污染 的话，可以选择这种方法。所有的学者都强调穿 刺进针时要从胎盘最薄处进。
中期羊膜腔穿刺技术安全性
• 穿刺者只有在超声图象上清楚地看到了羊 水池中的胎儿和脐带时,才能进行羊膜腔穿 刺术。当预计到可能会遇到某些困难时， 应当考虑将病人转给经验更丰富的医师保健院产前诊断中心
产前诊断的原则
• 尽可能早期 • 尽可能安全
介入性产前诊断技术
1、羊膜腔穿刺术 2、绒毛活检 3、脐血取样 4、胎儿组织取样 5、胎儿镜与胚胎镜
最常见的介入性产前诊断适应症
1、高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不 分离的机会比正常人高。
2、曾生育过染色体异常儿史：生育过染色体 异常儿，比正常孕妇大10倍以上。
• 其途径可采取经宫颈和经腹取材 • 双针活检系统： 18号引导套针（长15cm，外径1.2mm) 22号活检针（长20cm，外径0.8mm)
经宫颈绒毛活检（CVS）
经宫颈CVS。
(From Simpson JL:Genetic counseling and prenatal diagnosis.In Gabbe SA,Niebyl JF,Simpson JL
正常：颜色为浅黄色
离心后培养
●金黄色
胆红素高（母儿血型不合）
●暗红或棕色
胎盘功能不足、死胎、羊膜腔
内出血、预示妊娠结局不好
●鲜红
穿刺（经胎盘）引起
●混有粪便（发绿） 胎儿宫内窘迫
• 经宫颈CVS和经腹CVS是同样安全。 • 多胎妊娠采用CVS所致流产略高于单胎妊
娠，而与传统羊膜腔穿刺无区别。
CVS 与肢体发育缺陷 (LRD)
• 如果只有经胎盘途径才能使羊水池不被血污染 的话，可以选择这种方法。所有的学者都强调穿 刺进针时要从胎盘最薄处进。
中期羊膜腔穿刺技术安全性
• 穿刺者只有在超声图象上清楚地看到了羊 水池中的胎儿和脐带时,才能进行羊膜腔穿 刺术。当预计到可能会遇到某些困难时， 应当考虑将病人转给经验更丰富的医师保健院产前诊断中心
产前诊断的原则
• 尽可能早期 • 尽可能安全
介入性产前诊断技术
1、羊膜腔穿刺术 2、绒毛活检 3、脐血取样 4、胎儿组织取样 5、胎儿镜与胚胎镜
最常见的介入性产前诊断适应症
1、高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不 分离的机会比正常人高。
2、曾生育过染色体异常儿史：生育过染色体 异常儿，比正常孕妇大10倍以上。
• 其途径可采取经宫颈和经腹取材 • 双针活检系统： 18号引导套针（长15cm，外径1.2mm) 22号活检针（长20cm，外径0.8mm)
经宫颈绒毛活检（CVS）
经宫颈CVS。
(From Simpson JL:Genetic counseling and prenatal diagnosis.In Gabbe SA,Niebyl JF,Simpson JL
正常：颜色为浅黄色
离心后培养
●金黄色
胆红素高（母儿血型不合）
●暗红或棕色
胎盘功能不足、死胎、羊膜腔
内出血、预示妊娠结局不好
●鲜红
穿刺（经胎盘）引起
●混有粪便（发绿） 胎儿宫内窘迫
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
妇产科介入PPT课件
瘤特别是峡部或宫颈后唇肌瘤可压迫直肠，引起大便不畅、排便后不适感；巨大阔韧带肌瘤可压迫输尿管，甚至引起肾盂
积水。
•（3）疼痛 一般情况下子宫肌瘤不引起疼痛，但不少患者可诉有下腹坠胀感、腰背酸痛。当浆膜下肌瘤发生蒂扭转或子
宫肌瘤发生红色变性时可产生急性腹痛，肌瘤合并子宫内膜异位症或子宫腺肌症者亦不少见，则可有痛经。
2019/11/1
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手术开始
准备工作完成后，医生就会洗手穿上铅衣、手术衣进行介入手 术操作了。 ①.腹股沟区域消毒、局部麻醉（注射3ml利多卡因）。 ②.TACE手术选择右侧股动脉。 ③.穿刺、建立通道：医生触及股动脉波动、找准穿刺位置， 使用穿刺针穿刺股动脉；确认导丝位于真腔后留置鞘管在血管 内，为后续导管等耗材的进入建立通道。
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1
什么是子宫肌瘤？
•子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，也是人体中最常见的肿瘤 之一，又称为纤维肌瘤、子宫纤维瘤。由于子宫肌瘤主要是由子宫平滑肌细胞增 生而成，其中有少量纤维结缔组织作为一种支持组织而存在，故称为子宫平滑肌 瘤较为确切。简称子宫肌瘤。
2019/11/1
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2
子宫肌瘤形成的原因？
2019/11/1
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8
药物治疗
（1）促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）目前临床上常用的GnRH-a有亮丙瑞林
、戈舍瑞林、曲普瑞林等。GnRH-a不宜长期持续使用，仅用于手术前的预处理，一
般用3～6个月，以免引起低雌激素引起的严重更年期症状；也可同时补充小剂量雌
激素对抗这种副作用。
（2）米非司酮 是一种孕激素拮抗剂，近年来临床上试用以治疗子宫肌瘤，可使
一般情况下，无需采用磁共振检查，如果需要鉴别诊断是子宫肌瘤还是子宫 肉瘤，磁共振尤其是增强延迟显像有助于鉴别子宫肌瘤和子宫肉瘤。