产前诊断PPT课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
最新开展产前诊断技术ppt课件
开展产前诊断技术
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
浖嶰若紃喰厹慘淖嫥翖蓇尤辆 鬉埡褧蚣阶螉乒伤蜅嵭俥躈垀 鬀麊
• 455454545445 • Hkjjkhh • • •你 • • •
觉灻洐歌剓硵嫤卋厶枥瘑寶蘝 韞艗庢液荴哂剢篻廂猢垂唯誉 豨藆
• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
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• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
产前诊断PPT专业课件
20
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
妇女保健之产前诊断护理课件
详细描述
通过采集孕妇的血液或胎盘组织，检测胎儿的染色体数目和结构，预测胎儿是否存在染色体异常，如 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
胎儿镜和脐血取样
总结词
有创性检查，适用于特殊情况
VS
详细描述
胎儿镜是一种通过阴道进入宫腔的观察胎 儿表面的内窥镜，可以观察胎儿的外观和 性别；脐血取样是通过抽取胎儿的脐带血 来检测胎儿的染色体、基因等是否存在异 常。这两种方法都有一定的风险，需要在 医生的建议和指导下进行。
产前诊断护理还关注孕妇的心理状态，提供心理支持和辅导， 缓解孕期焦虑、抑郁等情绪问题，促进母婴心理健康。
保障母婴健康
产前诊断护理通过定期产检、监测和评估，及时发现并处 理孕期并发症和合并症，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压 等，降低母婴风险，保障母婴健康。
产前诊断护理还为孕妇提供分娩前的准备和指导，帮助她 们了解分娩过程、选择合适的分娩方式、减轻分娩疼痛等， 提高分娩的安全性和舒适性。
3. 提醒孕妇注意运动时的安全，避免剧 烈运动和意外伤害。
1. 根据孕妇的身体状况和医生的建议， 指导孕妇选择合适的运动方式，如散步、 孕妇瑜伽、游泳等。
2. 建议孕妇保持规律的作息时间，保证 充足的睡眠和休息，避免疲劳和过度劳累。
孕期心理护理
孕期心理护理旨在关注 孕妇的情绪变化和心理 健康，提供必要的支持
基因检测技术的进步
基因检测技术
随着基因检测技术的不断进步，未来 产前诊断将更加精准，能够检测出更 多的遗传性疾病和染色体异常，为孕 妇提供更全面的产前诊断信息。
基因检测的普及
随着技术的进步和成本的降低，基因 检测有望在未来成为产前诊断的常规 手段，为孕妇提供个性化的产前诊断 方案。
个性化护理方案的发展
通过采集孕妇的血液或胎盘组织，检测胎儿的染色体数目和结构，预测胎儿是否存在染色体异常，如 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
胎儿镜和脐血取样
总结词
有创性检查，适用于特殊情况
VS
详细描述
胎儿镜是一种通过阴道进入宫腔的观察胎 儿表面的内窥镜，可以观察胎儿的外观和 性别；脐血取样是通过抽取胎儿的脐带血 来检测胎儿的染色体、基因等是否存在异 常。这两种方法都有一定的风险，需要在 医生的建议和指导下进行。
产前诊断护理还关注孕妇的心理状态，提供心理支持和辅导， 缓解孕期焦虑、抑郁等情绪问题，促进母婴心理健康。
保障母婴健康
产前诊断护理通过定期产检、监测和评估，及时发现并处 理孕期并发症和合并症，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压 等，降低母婴风险，保障母婴健康。
产前诊断护理还为孕妇提供分娩前的准备和指导，帮助她 们了解分娩过程、选择合适的分娩方式、减轻分娩疼痛等， 提高分娩的安全性和舒适性。
3. 提醒孕妇注意运动时的安全，避免剧 烈运动和意外伤害。
1. 根据孕妇的身体状况和医生的建议， 指导孕妇选择合适的运动方式，如散步、 孕妇瑜伽、游泳等。
2. 建议孕妇保持规律的作息时间，保证 充足的睡眠和休息，避免疲劳和过度劳累。
孕期心理护理
孕期心理护理旨在关注 孕妇的情绪变化和心理 健康，提供必要的支持
基因检测技术的进步
基因检测技术
随着基因检测技术的不断进步，未来 产前诊断将更加精准，能够检测出更 多的遗传性疾病和染色体异常，为孕 妇提供更全面的产前诊断信息。
基因检测的普及
随着技术的进步和成本的降低，基因 检测有望在未来成为产前诊断的常规 手段，为孕妇提供个性化的产前诊断 方案。
个性化护理方案的发展
产前诊断PPT课件
二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收 集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外 周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前诊断PPT课件
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7
表1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形
国际分类编码
无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁及狭窄
740 741 742 749.0 749.1～749.2 750.2
先天畸形
直肠及肛门闭锁 尿道下裂 短肢畸形－上肢 短肢畸形－下肢 先天性髋关节脱位 唐氏综合征
国际 分类 编码
751.2 752.2 755.2 755.3 755.6 759.3
产前诊断
• 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前 采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括 畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科 学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不 断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分， 对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
--
1
• 1.适应症 • 2.方法 • 3.先天畸形的分类 • 4.常见先天性疾病的产前诊断
620
先天性心血管 746～747 病
色素痣（73cm）
757.1
食管闭锁及狭 750.2 窄
唐氏综合征
759.3
直肠及肛门闭 751.2 锁
幽门肥大
750.1
内脏外翻
606
膈疝
603
尿道上、下裂 752.2～752.3 --
9
四 常见先天性疾病的产前诊断
• 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神 经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育 畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、 死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同 的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先 天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生， 对家庭及社会均有极大好处。
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10
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
《产前诊断》课件
《产前诊断》PPT课件
产前诊断：通过对孕妇和胎儿进行检查和测试，以确定胎儿在母体内期间是 否存在异常或风险的医学过程。
产前诊断简介
什么是产前诊断？产前诊断是为了要产前诊断？产前诊断可以帮助孕妇和医生了解胎儿的健康状况， 并为任何可能出现的问题做好准备。
常见产前诊断方法
• 羊水穿刺 • 绒毛活检 • 脐带血采样 • 心脏超声 • 高危孕妇筛查
产前诊断的风险和注意事项
• 产前诊断可能带来的风险 • 如何避免产前诊断的风险 • 操作产前诊断需要注意的事项
结论
• 产前诊断的重要性 • 推荐进行产前诊断的人群 • 未来的发展趋势
参考文献
• 文献1 • 文献2 • 文献3
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
44
苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
27
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
产前筛查与产前诊断ppt课件
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
产前诊断ppt课件
检测方法：Southern印迹技术、PCRRFLP。
单 二.间接诊断所采用的技术
基（2）小卫星序列
因
串联重复可变数目（VNTR），以 6-
疾
70bp 为单位，可重复数次至数十次，以 串联形式排列，构成数量可变的串联重复
病 序列。等位基因常常达10个以上，信息量
比 RFLP大得多 。
检测方法：Southern 印迹技术、PCR 技术 。
先天畸形的检查技术
超声波检查是产前诊断中最常用的影像学检查, 其中二 维超声在大部分胎儿先天畸形的产前诊断中发挥了十分重 要的作用, 但对一些复杂畸形或细小畸形的诊断尚显不足， 而三维超声则利用电子计算机技术将二维图像转变为三维 结构, 能有效提高辩识能力, 能对胎儿畸形的诊断提供更 多信息。胎儿超声心动图则是产前宫内诊断胎儿心脏血管 异常不可缺少的无创影像方法, 随着一系列高分辨率、高 帧频彩色多普勒超声心动图新技术的研制及临床应用, 可 以在妊娠期尽早发现和及时确诊胎儿先天性心脏病和心律 失常。另外, 多普勒组织成像技术对诊断胎儿心律失常也 有很好的帮助作用 。磁共振的应用则为超声不能够单独 诊断或分类困难的病例提供了很好的辅助手段。
染色体核型分析
染色体核型分析是根据染色体的长度、 着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并 借助染色体分带技术对某一生物的染色体进 行分析、比较、排序和编号。是细胞遗传学 研究的基本方法，是研究物种演化、分类以 及染色体结构、形态与功能之间关系所不可 缺少的重要手段。经行核型分析后，可以根 据染色体结构和数目的变异来判断生物的病 因。
-TORCH的血清学检查作为产前宫内感染 实验室筛查手段, 广泛用于产前筛查。
TOቤተ መጻሕፍቲ ባይዱCH实验
TORCH 实验主要用于血清学分析, 包 括IgM, IgG, IgA抗体等的检测。由于初 次感染时患者对某种病原微生物产生特 异的IgM 抗体, 在暴露1周后可检测到, 检测时间段在30~ 90天内。由于IgM 抗 体不能通过胎盘, 那么一旦在胎儿或新 生儿血液中检测到IgM, 则说明胎儿或新 生儿已被感染, 并且开始免疫应答。
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2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
21
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
滋养细胞 粒细胞 淋巴细胞
有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
25
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血 中,孕期前三个月非常丰富。 ② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 ③ 有特异性标志物。 ④ 含有胎儿的全部遗传信息。
26
胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 ②不能有效地排除母体细胞的干扰。 ③方法复杂，价格昂贵。
8
可进行产前诊断的疾病
（1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形
9
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
10
2、适 应 症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊tion genetic diagnosis,PGD) 体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
23
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
19
④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠15~21周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
宫内治疗
20
产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
基因诊断
17
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠8～12周
生物化学分析
核型分析
基因诊断
18
③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
时间：妊娠17-32周
测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。
14
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑
15
① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠16～20周
16
外观
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
先
13
天
三
愚
体
型
综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。 自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医 院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于 妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担 心再次生育智力低下患儿前来进行遗传 咨询。
3
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
4
1、 定 义
Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects．
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
24
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
27
产前诊断方法
非侵袭性：
母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、
磁共振
侵袭性： 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
新进展：
1、植入前诊断 2、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检查
28
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。自 述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院 诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊 娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再 次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。
影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现
的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病
。如：神经管畸形、内脏畸形等。
遗传学超声（genetic sonogram） 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位
5
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
6
产前检查
区别
产前诊断
7
适应证选择原则 1、风险高、危害大 的遗传病； 2、目前已有针对该病 进行产前诊断的方法。
11
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
12
3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
13
非侵袭性（non-invasive）