产前诊断PPT课件
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19
④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠15~21周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
宫内治疗
20
产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
8
可进行产前诊断的疾病
（1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形
9
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
10
2、适 应 症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
3
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
4
1、 定 义
Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects．
，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。
14
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑
15
① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠16～20周
16
外观
滋养细胞 粒细胞 淋巴细胞
有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
25
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血 中,孕期前三个月非常丰富。 ② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 ③ 有特异性标志物。 ④ 含有胎儿的全部遗传信息。
26
胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 ②不能有效地排除母体细胞的干扰。 ③方法复杂，价格昂贵。
5
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
6
产前检查
区别
产前诊断
7
适应证选择原则 1、风险高、危害大 的遗传病； 2、目前已有针对该病 进行产前诊断的方法。
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
基因诊断
17
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠8～12周
生物化学分析
核型分析
基因诊断
18
③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
时间：妊娠17-32周
测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
影像学：超声波百度文库X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现
的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病
。如：神经管畸形、内脏畸形等。
遗传学超声（genetic sonogram） 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
24
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
先
13
天
三
愚
体
型
综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。 自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医 院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于 妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担 心再次生育智力低下患儿前来进行遗传 咨询。
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
21
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
11
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
12
3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
13
非侵袭性（non-invasive）
27
产前诊断方法
非侵袭性：
母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、
磁共振
侵袭性： 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
新进展：
1、植入前诊断 2、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检查
28
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。自 述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院 诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊 娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再 次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层 细胞
22
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD) 体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠15~21周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
宫内治疗
20
产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
8
可进行产前诊断的疾病
（1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形
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1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
10
2、适 应 症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
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1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
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1、 定 义
Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects．
，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。
14
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑
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① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠16～20周
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外观
滋养细胞 粒细胞 淋巴细胞
有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
25
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血 中,孕期前三个月非常丰富。 ② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 ③ 有特异性标志物。 ④ 含有胎儿的全部遗传信息。
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胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 ②不能有效地排除母体细胞的干扰。 ③方法复杂，价格昂贵。
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1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
6
产前检查
区别
产前诊断
7
适应证选择原则 1、风险高、危害大 的遗传病； 2、目前已有针对该病 进行产前诊断的方法。
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
基因诊断
17
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠8～12周
生物化学分析
核型分析
基因诊断
18
③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
时间：妊娠17-32周
测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
影像学：超声波百度文库X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现
的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病
。如：神经管畸形、内脏畸形等。
遗传学超声（genetic sonogram） 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
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孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
先
13
天
三
愚
体
型
综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。 自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医 院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于 妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担 心再次生育智力低下患儿前来进行遗传 咨询。
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
21
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
11
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
12
3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
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非侵袭性（non-invasive）
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产前诊断方法
非侵袭性：
母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、
磁共振
侵袭性： 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
新进展：
1、植入前诊断 2、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检查
28
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。自 述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院 诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊 娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再 次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层 细胞
22
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD) 体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
23
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)