葡萄糖-磷酸脱氢酶缺乏症

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血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%， 中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞 4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg，提示重度贫血，感染 存在 生化：总胆红素86.7↑μmol ? L，间接胆红素 64.3↑μmol ? L，直接胆红素22.4↑μmol ? L 血气分析：PH7.45，PCO2 21.6↓ mmHg， PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8↑% ，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO314.8↓mmol/L，实际碱剩余ABE-8.8↓ mmol/L，乳酸 偏高，代偿性代谢性酸中毒。
NADPH(还原型辅酶Ⅱ)产生的唯一途径，能维持 GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是 体内重要氧化剂，还保护红细胞膜蛋白的完整性
5-磷酸 核酸
NADPH + H+
发病机制：
GSH难以保 持还原状态
G6PD缺乏
NADPH严重 缺乏
红细胞膜
具有强氧化性的特
完整性破
定物质或服用了这
坏
单核-吞噬细类药物
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
辅助检查
血清铁蛋白测定：铁蛋白〉1650.0↑ng/mL 促红细胞生成素测定：促红细胞生成素〉 750.0↑mlu/mL 尿常规：潜血+↑，尿酮体+++↑，尿红细胞镜检 6↑/HP(高倍)，尿白细胞镜检170↑/HP(高倍），提示 溶血、尿路感染 粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP，红细胞-/HP，潜血(OB) 阴性 门诊G-6-PD活性检测示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏 心电图；窦性心动过速 腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常
分布特点：
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分 布特点，患病率为 0.2-44.8% 。主要分布在长 江以南各省，以海南、广东、广西、云南、 贵州、四川等省为高。
简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
葡萄糖磷酸戊糖途径
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）起关键 作用
葡萄 糖
磷酸化
磷酸戊糖途径
6-磷酸 葡萄糖
疾病查房
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
查房目标：
1.了解 G-6-PD 缺乏的病因 2.熟悉蚕豆病的治疗原则 3.掌握蚕豆病的临床表现及护理措施 4.掌握有关蚕豆病的健康宣教
病史汇报：
患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入 院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软， 就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输 尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不 详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最 高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血 常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中 性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%， 超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊 拟“溶血性贫血”收入院。
胞系统作用
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细
胞系统作用
胆红素大
量产生
NADPH—高铁 血红蛋白还原 酶活性低
Hb大量氧化成 MetHb（高铁 血红蛋白）， Hb含量减少
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
出院诊断
1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏
定义：
葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种 遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。属 X连锁不完 全显性遗传，由于 G6PD基因突变，导致该酶活 性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，因此当食 用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内 溶血。男性多于女性，好发于初夏蚕豆成熟季 节。