第四章 基因精细结构的遗传分析
04-基因的精细结构
（三）基因内间插顺序——断裂基因 人类的血红蛋白质的基因的研究 生化研究表明：人的血红蛋白分子有4条多肽链， 其中2条a链，各有141个氨aa；2条链各有146个氨 aa。这两种肽链分别为a基因和b基因编码。研究发 现a基因和b基因内部都有不转译的部分，在转录为 初级RNA转录物时（或后），这一部分序列初切除 ，从而不被转译为蛋白质。 对真核类的基因的研究发现几乎所有基因内部 都含有不转译部分。 外显子（exon or extron ）—基因的转译部分 内含子（intron）—基因的不转译部分
3、基因是一种突变单位，基因在遗传的同时又 表现出变异，基因可以从一个等位形式变为另一 等位形式，但在基因内部没有可以改变的更小单 位。 4、染色体是基因的载体，基因以线性方式排列 在染色体上，同源染色体上的等位基因可以彼此 分离；同一对同源染色体上的非等位基因连锁互 换；而不同的同源染色体的非等位基因自由组合 ，从而表现出基因遗传的三大规律。
基因的特性
1926年，Morgen出版了《The theory of the gene》使人们对基因有了一个比较全面的理性认 识，归纳出基因具有的特性： 1、基因是一种能自我复制的稳定的遗传结构单 位，认为基因是遗传的最小的基本单位；交换和 重组只能发生在基因之间，而不能在它们之中， 即认为基因是不可分的。 2、基因的是一种能产生特定的表型效应的功能 单位，即基因具有控制生物性状的形成的功能。
（3）DNA分子杂交： 利用DNA的变性与复性的特性，可以进行DNA 分子杂交，即让一些具有彼此互补的碱基顺序（同 源的或非同源的）的单链核苷酸（DNA或RNA）混 合在一起保温退火，单链之间即可以互补形成双链 （ssDNA—ssDNA，ssDNA—RNA，RNA—RNA） 用此来测定两种未知的DNA之间，以及DNA与RNA 之间的关系,进行基因的同源比较、寻找基因、基因 测序、制备分子探针、基因工程等许多方面的研 究。
大学生物基因的结构和遗传规律
大学生物基因的结构和遗传规律DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内一种储存遗传信息的重要分子，它在细胞内起着决定生物个体遗传特征的作用。
本文将探讨大学生物基因的结构和遗传规律。
一、DNA的结构DNA是由若干个互相连接的核苷酸组成的双链螺旋结构，其中核苷酸由磷酸、糖和碱基组成。
DNA的双链螺旋结构使得两条链互补，即其中一条链的碱基与另一条链的碱基通过氢键互补配对。
在DNA结构中，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，鳞甲嘌呤（G）与胞嘧啶（C）之间形成三个氢键。
二、基因的组成基因是指生物体内用于编码蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子（exon）和内含子（intron），外显子为编码区域，而内含子则为非编码区域。
基因的组成因生物个体而异，它决定了生物体在生长和发育过程中的遗传特征。
三、基因的表达基因的表达是指基因转录为RNA分子，并最终转化为蛋白质的过程。
在基因表达过程中，DNA的双链会解开，其中一条链作为模板被RNA聚合酶复制出RNA分子，这个过程被称为转录。
转录得到的RNA分子称为信使RNA（mRNA），它会通过核孔进入细胞质，在细胞质中与核糖体结合，并参与蛋白质的合成。
四、基因的遗传规律遗传规律是指基因在后代中传递和表现的规律。
根据孟德尔的遗传规律，我们可以了解到基因的分离和组合现象。
1. 孟德尔遗传规律之分离定律孟德尔发现，一个个体的两个基因副本在生殖过程中会分开，并分别传递给后代。
这意味着，在基因的传递过程中，互为一对的两个基因会分离开来，以保持基因的纯合性。
这个过程被称为分离定律。
2. 孟德尔遗传规律之自由组合定律孟德尔还发现，在基因的传递过程中，不同的基因会自由地组合在一起。
这意味着，在基因的分离和组合过程中，不同的基因可以通过自由组合的方式产生不同的后代基因型和表现型。
这个过程被称为自由组合定律。
3. 孟德尔遗传规律之优势表现定律孟德尔观察到，在基因的表现过程中，一个基因副本可能会掩盖另一个基因副本的表现，这个基因副本被称为隐性基因，而掩盖其他基因副本的基因副本被称为显性基因。
遗传学(第3版)第4章4.5.5四分子分析与作图
①面包酵母（baker’s yeast）的生活周期 二种交配型（mating type ）: a 和 α 单倍体营养细胞直接经有丝分裂繁殖，新的细胞由亲本出芽而来。 单倍体a和α细胞融合产生一个二倍体细胞，a/α该二倍体细 胞在正常营养条件下是稳定的，而且通过出芽繁殖。 而在氮饥饿（Nitrogen starvation）时，a/α细胞产生孢子， 进行减数分裂。 一个二倍体细胞的四个减数分裂产物，子囊孢子（Ascospores） 包含在一个子囊里。这些子囊孢子是两个交配型a和两个交配型α。
分二种情况考虑两个基因之间的关系： ①当两个基因在不同的染色体上时没有发生染色单体的交换 也可产生：PD、NPD和T三种类型 是由两对同源染色体在中期相（赤道板metaphase plate）的取向决定是 PD还是NPD。 因为四条染色单体两组独立地排在赤道板上，PD和NPD出现的取向频率几 乎相等。在这里a基因和b基因不连锁，因此， PD四分子出现的频率等于NPD四分子出现的频率： 1PD：1NPD＝1 （基因不连锁） 同样：a和b两基因不连锁，当一条染色单体与另一条染色单体着丝粒与基因间 出现一个单交换时，产生T型四分子。 而整个子代类型总频率是50％的亲本型和50％的非亲本型。 这样：总的PD四分子频率＝总的NPD四分子频率 （条件：基因不连锁 )
之间未发生过交换，所以称为非交换型。
b) Crossover between gene and centromere 考虑基因和着丝粒之间的交换情况 基因和着丝粒之间发生单交换有4种子囊产生，这四种类 型的子囊是按相同的频率产生的，其上的基因由于交换，在 第一次减数分裂后，仍旧在一个二价体上，，到第二次减数 分裂后，基因才分离，叫第二次分裂分离（Second-division segregation ），也叫交换型。 交换型有四种 AaAa 1:1:1:1 aAaA AaaA 1: 2: 1 aAAa AAaaAAaa aaAAaaAA AAaaaaAA aaAAAAaa
第四章基因精细结构的遗传分析.
遗传学GENETICS P 杏红眼♀X 白眼♂ Wa + + W Wa + Y ↓ 基因内重组 F1 杏红♂ X 杏红眼♀ + + → Wa + Wa + Wa W 配子 Y + W ↓♁ F2 杏红眼 杏红 杏红 白眼 红眼 a W Wa W + + + + W Wa + Wa + Wa + W + a + 或 Y 或 Wa + W Y a W + + W Y Y 比较：F1 杏红♀ 基因型 红眼♀ 基因型 Wa + 反式 Wa W 顺式 + W + +
三 基因内互补
遗传学GENETICS
1 基因内互补的机理
遗传学GENETICS 2 基因内互补与基因间互补的区别
基因间互补 发生机率 缺失突变 酶活性 普遍存在 能发生互补 同野生型 基因内互补 只少数能发生 不能发生 明显低于野生型（仅25%）
遗传学GENETICS
第四节
一
缺失作图
缺失的特点 1 多核苷酸对的缺失； 2 具不可逆性； 3 有部分相同缺失突变型间不能通过重组恢复 野生型表型。 二 缺失作图的优点：简便、精确 三 缺失作图的条件：具有缺失品系
B
K()
亲组合：r47r+、r+r10， r+r+ 重组合：r+r+、r47r104， 共525 共370
遗传学GENETICS
遗传学GENETICS
遗传学GENETICS 第三节 互补试验
一 互补试验的概念和原理 1 互补试验的概念: rIIA+B X rIIAB+
武汉大学遗传学第4章遗传分析
②共显性（codominance）与镶嵌显性（Mosaic dominance） 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 称为并显性遗传。 上面的两例不完全显性，若从另一角度看，它们是共显性。 ①紫茉莉 ② F1从微观上看，具有两个亲本的表型： F1粉红色＝红色的plastids+白色的plastids
研究表型模拟的意义有两点：
（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一
些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。
注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。
A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
4.5.2 外显率（penetrance）与表现度（Expressivity） 在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型占该群体 的百分数（或比率）称为外显率。 例如 人类多指性状为显性遗传，其外显率为90％，即在10个 具有这种基因的人中，有9个是多指的。
虽然带有多指基因，但由于内外环境影响不表现该性状的 个体，称为外显不全。当每个个体都表现出该性状时，称为外 显完全，外显率则为100％。
表现度：具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为 表现度。 或指某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状 的不同表现程度。
例：神经纤维瘤 （neurofibromatosis）的病人，
基因精细结构的遗传分析
二、基因的类别及其相互关系
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：
1、结构基因(structural gene)：既可转录又可翻译，参与生化途径 、结构基因 ：既可转录又可翻译， 2、调节基因(operator)：既可转录又可翻译，只起调节作用 、调节基因 ：既可转录又可翻译， 3、 RNA基因 、 基因
不能正常生长
基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene
子囊型 ① + ade + ade nic + nic + 分离 时期 四分子 类别 实得子 囊数 MⅠ MⅠ PD 808 ② + + + + ③ + + + ade nic + nic ade MⅠ MⅡ T 90 ④ + ade nic ade + + nic + MⅡ MⅠ T 5 ⑤ + ade nic + + ade nic + MⅡ MⅡ PD 90 ⑥ + + nic ade + + nic ade MⅡ MⅡ NPD 1 ⑦ + + nic ade + ade nic + MⅡ MⅡ T 5
真核生物和原核生物中发现基因组中某些可以移动位置的基 因，称跳跃基因。 称跳跃基因。
哈工大哈工大-遗传学 第四章 基因精细结构的遗传分析
断裂基因
70年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的， 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的 不编码序列隔开，称断裂基因（ 不编码序列隔开，称断裂基因（split gene） 。 ）
遗传学教学大纲
《遗传学》课程教学大纲一．基本信息课程编号:课程名称：遗传学英文名称：genetics课程性质: 专业必修课总学时：54学分： 3适用对象: 生物科学专业先修课程：高等数学植物学动物学生物化学二．编写说明（一）课程的性质遗传学是生物学所有专业的一门专业基础课程，是研究生物遗传和变异的科学，研究内容包括基因的结构与功能、基因从亲代传递到子代过程中的遗传与变异。
随着现代生物科学的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
本课程的任务是全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控有一个较为全面和深入的了解。
（二）课程教学目标基本要求1.系统了解遗传与变异的规律，分子基础及应用。
2.掌握遗传学的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、独立工作能力方面获得初步的训练。
3.能够利用所学知识，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。
4.能够根据具体要求和目的查阅相关文献。
5.能够胜任中学生生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。
（三）课程的重点和难点第二章第二节孟德尔的分离规律和独立分配规律；第二章第二节基因与环境的关系；第三章第二节连锁遗传和性连锁；第五章第二节病毒的遗传；第六章第三节细菌的遗传；第十章第三节细胞质遗传；第十一章第二节染色体结构和数目变异；第十二章第一节基因突变；第十三章第二、三节群体遗传与进化；第十四章第二节数量遗传。
（四）课程教学方法与手段以理论讲授为主，配合实践性教学、实验教学、多媒体教学、学生作业、撰写论文、自学等方法进行学习。
（五）实践环节1.名称洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察；植物多倍体人工诱导；大葱花粉母细胞减数分裂标本制备及观察；显微摄影；染色体组型分析；果蝇唾腺染色体制片观察；质粒DNA的提取；蚕豆根尖微核检测技术；遗传学实验的计算机模拟；人群中PTC味盲基因频率的分析；真核基因组DNA的快速提取；染色体分带技术。
遗传学经典课件-第04章-基因精细结构的遗传分析
内含子片段可以转录，但在RNA加工时被 剪切掉。内含子是相对的，一个基因的内 含子可能是另一个基因的外显子。
基因在编码生成蛋白质时是从同一个起点开 始的。即两个基因序列可能部分重叠。 1978年，Sanger分析了phagex174的序列， 发现有些密码是重读的，即存在重叠基因。
2020/1/4
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20
?
噬菌体X174的重叠基因
2020/1/4
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11
乳糖操纵子
2020/1/4
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12
超基因（super gene）指作用于一种性状 或作用于一系列相关性状的几个紧密连 锁的基因。基因家族（gene family）
假基因（pseudo gene）指具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多突变以致 失去了原有的功能。
2020/1/4
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3
遗传因子
?
Mendel用A、B、C等符号代表某个性状， 表明生物的性状是由颗粒性的遗传因子 负责传递的。
遗传因子在体细胞中成对存在，在生殖 细胞中单个存在。
2020/1/4
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4
基因
1909年，用“gene”表述Mendel的遗传因 子，但没有提出概念。
Phillip A. Sharp
1993年诺贝尔生理学或医学奖
遗传学第4章 孟德尔式遗传分析
一、双因子杂交实验及自由组合定律: ㈠、试验结果：
黄色子叶、圆粒×绿色子叶、皱粒 ↓ F1 黄色子叶、圆粒 15株自交结556粒种子 ↓ F2种子 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 总数 P
实得粒数
理论比例
315
101
108
3
32
： 1
556
16
9 ：3 ：
理论粒数 312.75
104.25 104.25 34.75
556
在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现4种类型： ２种亲本型 ２种新的重组型。 （两者成一定比例）
㈡、结果分析:
先按一对相对性状杂交的试验结果分析：
黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1
:
1
五、分离规律的应用:
1. 是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了
生物界由于杂交后代的分离而出现变异的普遍性；
2. 从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因
在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；
3. 在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中 彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续 表现各自的作用。
即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，
根据测交子代（Ft）的表现型和比例知该个体的
基因型。
供测个体 隐性纯合亲本 测交子代 Ft 。例如
红花 白花
红花 白花 Cc 红花 cc 白花
CC
Ft 红花
cc
遗传学第二版课后习题答案(1)
第2章孟德尔式遗传分析: 习题解1 题解a:(1) 他们第一个孩子为无尝味能力的女儿的概率是1/8;(2) 他们第一个孩子为有尝味能力的孩子的概率是3/4;(3) 他们第一个孩子为有尝味能力儿子的概率是3/8。
b：他们的头两个孩子均为品尝者的概率为9/16。
2 题解：已知半乳糖血症是常染色体隐性遗传。
因为甲的哥哥有半乳糖症，甲的父母必然是致病基因携带者，而甲表现正常，所以甲有2/3的可能为杂合体。
乙的外祖母患有半乳糖血症，乙的母亲必为杂合体，乙有1/2的可能为杂合体，二人结婚，每个孩子都有1/12的可能患病。
3 题解：a:该病是常染色体显性遗传病。
因为该系谱具有常显性遗传病的所有特点：（1）患者的双亲之一是患者；（2）患者同胞中约1/2是患者，男女机会相等；（3）表现连代遗传。
b：设致病基因为A，正常基因a，则该家系各成员的可能基因型如图中所示c：1/24 题解a：系谱中各成员基因型见下图b：1/4X1/3X1/4=1/48c：1/48d：3/45题解：将红色、双子房、矮蔓纯合体(RRDDtt)与黄色、单子房、高蔓纯合体(rrddTT)杂交，在F2中只选黄、双、高植株((rrD-T-))。
而且，在F2中至少要选9株表现黄、双高的植株。
分株收获F3的种子。
次年，分株行播种选择无性状分离的株行。
便是所需黄、双、高的纯合体。
6 题解：正常情况：YY褐色(显性)；yy黄色(隐性)。
用含银盐饲料饲养：YY褐色→黄色（发生表型模写）因为表型模写是环境条件的影响，是不遗传的。
将该未知基因型的黄色与正常黄色在不用含银盐饲料饲养的条件下,进行杂交,根据子代表型进行判断。
如果子代全是褐色，说明所测黄色果蝇的基因型是YY。
表现黄色是表型模写的结果。
如果子代全为黄色，说明所测黄色果蝇的基因型是yy。
无表型模写。
7 题解: a：设计一个有效方案。
用基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc的三个纯合体杂交，培育优良纯合体aabbcc。
第四基因精细结构的遗传分析
解微分方程得：
当复性反应完成一半时，所对应的Cot值定义 Cot1/2
可用分光光度计，在260nm波段测量光密度的变化， 此外，复性速率也受到反应液中DNA初始浓度的影响。 因此，以未复性的单链百分数为纵轴，初始浓度（Co） ×时间（t）为横轴，作成Cot复性曲线，用来估计重复 顺序和单拷贝顺序的相对比例。
2.编码序列和非编码序列： (1)编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序 列（不含内含子）。 (2)非编码序列包括内含子序列及居间序列的 总和。
3. DNA复性协力学
反映基因组内单一序列和重复序列的组成情况。 (1)DNA的变性和复性。 变性（denaturation）：:将双链DNA在中性盐溶液（食盐 0.18mol/L、枸橼酸钠0.018mol/L）中加热（100℃，10分 钟）。使两条多核苷酸链互补碱基对间的氢键打开，分成 两条单链。 复性（renaturation）或退火（annealing）：变性后成为 单链的DNA，在适当的条件下（慢慢冷却10小时以上）又 回复成双链DNA。 解链温度（melting temperature，Tm）：使溶液中DNA 分子的50%成为单链时，所需的温度。因为DNA分子中， 氢键越多越稳定，所以GC含量多，解链温度高，DNA稳 定性高。
(1)结构基因z ：β- 半乳糖苷酶基因→ 酶催化 乳糖→半乳糖+葡萄糖。 (2)结构基因y ：β- 半乳糖苷透性酶基因→ 膜结合蛋白，使乳糖进入细胞。 (3)结构基因a ：编码β- 半乳糖转乙酰基酶，该酶可将一个乙酰基从乙酰辅酶A转移至β半 乳糖上，其在乳糖利用上的生物学意义尚不清楚。 (4)启动基因P ：是RNA多聚酶与DNA结合的启始部位。(initiator) (5)操纵基因O ：是阻遏蛋白结合的部位，它的功能象一个开关。(operator) 调节基因i 产生阻遏蛋白，调节结构基因的活性，与(1)-(5)不相邻。(regulatory gene)
高中生物教案：基因的结构与遗传方法
高中生物教案：基因的结构与遗传方法一、基因的结构基因是生物体内控制遗传特征传递的基本单位。
在基因中，包含了生物个体各种特征的遗传信息，如眼睛颜色、身高和血型等。
本文将围绕基因的结构和遗传方法展开讨论。
1. DNA的结构与功能DNA（脱氧核糖核酸）是构成基因的主要物质，它存在于细胞的细胞核中。
DNA由两条相互缠绕形成双螺旋结构，并由碱基连接起来。
碱基有4种类型：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C），它们按照一定规则配对组成DNA链。
DNA具有两个主要功能：存储遗传信息和进行复制。
在DNA链上，可以通过不同碱基排列的顺序编码出各种不同的蛋白质合成需要的氨基酸序列。
这样，DNA就承载了生物体内所有遗传信息。
2. 基因与染色体一个个体所包含的所有DNA和相关遗传信息被称为其基因组。
其中每段具有自身功能和表达特征的DNA被称为一个基因。
基因位于染色体上，染色体是DNA分子在细胞分裂时的可见形态。
人类的基因组中大约有20,000到25,000个基因。
这些基因根据其功能和位置被编码到不同的染色体上。
例如，部分控制眼睛颜色的基因位于第15号染色体上。
3. 基因突变基因突变是指与正常等位基因相比，某个特定碱基发生改变或缺失。
这种突变会影响到蛋白质的合成和功能，导致遗传疾病的出现。
基因突变可以由内外环境因素引起。
内源性突变通常是由DNA复制和修复过程中产生的错误所导致。
而外源性突变可能是由放射线、化学物质或病毒感染引起。
二、遗传方法1. 孟德尔遗传规律孟德尔通过对豌豆植物进行一系列交配实验，发现了遗传规律，并提出了一套解释性理论。
孟德尔的三大定律包括：一等位表型、二等位表型和隔离定律。
一等位表型是指同一基因的不同等位基因在害性上没有区别。
而二等位表型则意味着具有相同等位基因的个体在某种特征上有着相似的表现。
隔离定律则说明每对非亲属纯合子之间存在独立遗传。
2. 连锁与重组连锁是指两个或多个基因由于物理位置接近，在遗传过程中往往以组为单位分离和重新组合。
第四章基因精细结构的遗传分析
第四章基因精细结构的遗传分析第四章基因精细结构的遗传分析（3h）教学目的：使学生掌握基因的本质及其基因的现代概念；明确基因的可分性和基因结构的多样性。
教学重点：基因的现代概念及基因的可分性。
教学难点：基因结构的多样性。
第一节基因的概念一、基因概念的发展二、基因的类别及其相互关系三、基因与DNA第二节重组测验一、拟等位基因二、噬菌体突变型三、Benzer的重组测验第三节互补测验一、互补测验原理和方法二、顺反子三、基因内互补第四节缺失作图一、缺失作图原理二、缺失作图方法第五节断裂基因与重叠基因一、外显子与内含子二、断裂基因的意义三、重叠基因的发现与重叠方式第六节基因的功能一、Garrod的先天性代谢缺陷二、一个基因一种酶假说三、一个结构基因一条多肽链的证据第四章基因精细结构的遗传分析（3h）第一节基因的概念一、基因概念的发展1、遗传“因子”人们对基因的认识随着遗传学的发展而不断地深入，最初由Mendal提出“factor”（遗传因子）。
认为生物性状本身是不能遗传的，生物性状是由遗传因子所控制，即亲代传递给子代的是控制性状的遗传因子，而不是性状本身。
到1909年，丹麦学者Johannson提出“gene"这一名词，代替了孟的factor，由此形成了“颗粒遗传”学说——即在杂种F1（Aa）中等位基因A与a并不融合，各自保持其独立性。
2、染色体是基因的载体1910年，Morgan等通过果蝇实验证明：控制性状的基因在染色体上，基因之间可以发生突变，可以发生交换。
故认为基因是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的所谓三位一体的概念。
3、DNA是遗传物质1928年Griffith首先发现了肺炎球菌的转化作用，即用高温杀死有致病力的S品系细菌，可改变无致病力的R品系成为有致病力细菌的效应。
这种改变遗传性状的现象称为细菌的转化。
1944年，Avery 等人证实了肺炎双球菌的转化因子是DNA。
认为基因是含有特定遗传信息的DNA分子片段。
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红眼♀ Wa W ++
基因型 顺式
二 噬菌体突变型
１快速溶菌突变型： 2 宿主范围突变型: 3 条件致死突变型：
表4-1 野生型与几种突变型的区别
类 型 不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型
B
K()
S
野生型 小噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
rI 大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
rII 大噬菌斑 无噬菌斑（致死） 小噬菌斑
乙酰醋酸
↓
CO2 + H2O
二 一个基因一种酶假说
（一）生物合成过程
基因： a
bc
↓↓↓
酶： A
BC
代谢物：1 → 2 → 3 →
前体物 色素原a 色素原b
d ↓
D 4→5 红色 紫色
（二）突变型与合成缺陷
检测的物质 A B C DE G 突1 — — — + — + 2— +— +—+ 变 3— — — — — + 4— + + +—+ 体5 + + + + — +
一个基因一个酶 1941Beadle,Tatum提出 （三）DNA是遗传物质 1944年,Avery证明
（四）基因是一段有功能的DNA序列 DNA双螺旋模型 1953年 Watson和Crick提出 遗传中心法则 1957年 Crick提出 顺反互补试验 1957年 Benzer提出：顺反子 三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年：
终止
X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`重叠一个碱基
基因J
起始
例2： 如：基因A
终止
X174DNA序列5`——A—T—G—A—3` 重叠4个碱基
基因C
起始
3 三个基因之间重叠
基因B
phe 终止
基因A
ser Asp Glu
G4 DNA序列 -T-T-C-T-G-A-T-G-A-A-A-
P 杏红眼♀X 白眼♂
Wa +
+W
Wa +
Y
↓
F1 杏红♂ X 杏红眼♀
Wa +
Wa +
+W
基因内重组
→
++ Wa W
配子
↓♁
F2 杏红眼 杏红 杏红 白眼 Wa + Wa + Wa + W +
红眼 ++ ++
Wa W Wa W
Wa + + W
YY
Wa + 或 Y 或 Wa + Y
比较：F1 杏红♀ 基因型 Wa + 反式 +W
arg3 ↓ 酶3 ↓
前体物 鸟aa 瓜aa 精aa
（四）一个基因一种酶的局限性 (1) 并非所有的基因都为蛋白质编码； (2) 有的酶由多个基因编码； (3) 有的一个基因控制多个酶； (4) 有的RNA具有催化活性；
（五）一个基因一种酶假说的意义
步骤：如图4-7 1 将待测点突变（X）先与几个最大的缺失突变体 分别杂交，从中找出最小不重组和最大可重组 缺失突变； 2 从最小不重组区（PB242）中减去与之重叠的最 大重组区（A105）=点突变的位置（A5区内）。 3 将点突变与A5区内的几个缺失突变体分别杂交 根据结果确定：点突变就在A5区内的c2区内。
C2
第五节 断裂基因与重叠基因 一 隔裂基因：
1 概念：
隔裂基因：外显子内含子外显子内含子外显子内含子外显子
前体mRNA ( hnmRNA)
成熟mRNA 帽5´
转录
剪接加工
AAAA…拖尾序列
2 Chambon规则（GT—AG规则）
内含子：5`端 G90T90———— A85G853` 可能是剪接酶的识别信号。
重组合：r+r+、r47r104，
共525
共370
＝ 370X102 X2 X100％ 525X106
＝ 0.0141％
第三节 互补试验 P103
一 互补试验的概念和原理 1 互补试验的概念:
rIIA+B X rIIAB+
rII A+ B EcoliK()
rII A+ B rII A B+
rII A B+ EcoliK()
第四章 基因精细结构的遗传分析
学习要点： １基因概念及其发展； 2 最小重组值及其计算 3 利用顺反试验、互补试验鉴定两个 突变型是否属于同一基因的原理； 4 缺失作图的原理
第一节 基因的概念
一 基因的概念及其发展 （一）遗传因子 由1866年 孟德尔提出 (二）染色体是基因载体 由1910年Morgan证实 1926 Morgan发表《基因论》
基因大小： 500-6000bp;
第二节 重组测验
一 拟等位基因 拟等位基因：P100 例如：果蝇眼色：
红色：+ 杏红色：Wa 白 色：W 其它色
P 杏红眼♀ X 白眼♂ Wa/Wa W/Y F1 杏红眼
F2 杏红眼 白眼 红眼 1/1000
可能原因：A：基因突变 B：基因内重组
因为基因自然突变率很低（10-6） 因此，基因突变被排除
rIII 大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
三 Benzer的重组测验
1 噬菌体杂交实验 r47r+ X r+r104
2 重组值的计算 重组值＝重组噬菌斑数 X 100％ 总噬菌斑数
B 10-6
＝在K()上生长的噬菌斑数X2X100％
10-2
在B上生长的噬菌斑数
B
K()
亲组合：r47r+、r+r10， r+r+
第四节 缺失作图
一 缺失的特点 1 多bp的缺失； 2 具不可逆性； 3 有部分相同缺失突变型间不能通过重组恢复 野生型表型。
二 缺失作图的优点：简便、精确 三 缺失作图的条件
四 缺失作图的原理 P107
原理：凡是能重组的，点突变一定不在缺失区内； 凡是不能重组的，点突变一定在缺失区内。
五 缺失作图的方法
突 变 型: 5 4 2 1 3
↓↓↓↓↓
代谢过程: E → A → C → B → D → G
（三）一个基因一种酶的实验依据
1 精氨酸缺陷型 补充培养基: 菌株I
精氨酸突变型 菌株II 菌株III
鸟aa ― － ＋
瓜aa ― ＋ ＋
精aa ＋ ＋ ＋
分析得出:
基因 arg1 ↓
酶1 ↓
arg2 ↓ 酶2 ↓
70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠基因的发现等。
近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，是一个 遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。
突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。 （五）操纵子模型：1961年F Jacob和Monod提出
基因K
起始 Val
4 反向重叠 5 重叠操纵子
（三）基因重叠的意义及危害
第六节 基因的功能
一 先天性代谢缺陷与基因突变
1909年，Garrod发表“先天性代谢异常”
例如： 蛋白质
蛋白质
苯丙氨酸 酪氨酸 3.4二羟苯丙氨酸
↓(苯丙酮尿症)↓ (白化病) ↓
苯丙酮酸
对羟苯丙酮酸
黑色素
↓
尿黑酸
↓(黑尿症)
3 断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
通读基因：指从起始密码ATG开始到终止密码 为止,所核苷酸都为氨基酸编码基因。
二 重叠基因
（一）重叠基因的概念 P110 重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有 一段DNA序列。
(六) 跳跃基因和断裂基因的发现
二 基因的类别用其相互关系
（一）结构基因 ：指为蛋白质氨基酸编码的基因。 （二）rRNA基因和tRNA基因：只转录、不翻译的基因。 （三）启动子和操纵子基因：不转录、不翻译，与相
关物结合，对转录起调控作用的基因。
三 基因和ＤＮＡ DNA (1)
染色体 蛋白质(1.5-2.5) 组蛋白(1) RNA (0.05) 非组蛋白(0.5-1.5)
3 判断方法: 顺式 + +/- -
表现型 野生型 表现型 野生型
反式 分析结论：两突变 + -/- + 野生型 属于两个顺反子 突变型 属于同一顺反子
三 基因内互补
1 基因内互补的机理
2 基因内互补与基因间互补的区别
发生机率 缺失突变 酶活性
基因间互补 基因内互补 普遍存在 只少数能发生 能发生互补 不能发生 同野生型 明显低于野生型（仅25%）
2 互补试验的原理
表型 有无功能互补
结论
反式: A+ B
A B+ 突变型
－
属同一顺反子
反式: A+ B
A B+
野生型
＋
属不同顺反子
3 互补试验方法——斑点测试法 4 互补试验的意义
二 顺反子（基因）
1 顺反子的概念 2 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺式和反式，
根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。
（二）重叠基因的发现：1978年，Sanger X174DNA全长：5386核苷酸 编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸； 3X2000 = 6000核苷酸
（三）基因重叠的方式 如图4-9
1 大基因内包含小基因：
如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含水量在D基因内。