内科学课件：巨幼红细胞性贫血
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血涂片可见红细胞大小不等，以较大红 细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞 易见,粒细胞有胞体增大,核分叶过多,染 色质粗糙。
网织红细胞正常或减少，重者可有白细 胞血小板减少。
MA外周血涂片
2、骨髓象：有核细胞增生明显活跃，红 细胞系统增生为主，各期幼细胞均巨幼变， 核染色质粗糙，显示胞核发育落后于胞浆， 粒系见巨晚幼、巨杆状核粒细胞及多分叶 粒细胞。 3、血清维生素B12和叶酸测定维生素 B12<74pmol/L (100ng/L)， 叶酸 <6.8nmol/L (3ug/L) 4、其他：维生素B12吸收试验（Schilling 试验）阳性；血清同型半胱氨酸24h排泄 量可明显增高。
病因 etiology
(二)维生素B12缺乏的原因 5）药物： 对氨基水杨酸、秋水仙碱、新霉素等。 3、利用障碍 1） 一氧化氮。 2） 转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）缺乏。
发病机制
缺乏叶酸和VB12时，不能形成四氢叶酸，四氢叶酸催化脱氧 尿嘧啶核苷酸（dUMP）形成胸腺嘧啶核苷酸（dTMP）。
细胞内dTTP明显下降，而dUTP明显增加。dUTP代替dTTP， 错误地结合进DNA。错误地结合进的尿嘧啶，由尿嘧啶－DNA －糖基化酶从DNA上切割下来，又由于缺乏dTTP，DNA链破裂 后不能修复，而成断片。导致细胞核的DNA合成障碍，染色质 松散不能结紧，产生巨幼细胞变。由于DNA合成缺陷，阻断与 延迟细胞的分裂，影响细胞增殖，产生巨幼红细胞贫血。
MA骨髓象
诊断
病史、临床表现、实 验室检查、血象特点及骨 髓检查可诊断。
治疗和预防
• (一) 原发病治疗 • (二) 药物治疗 • 肌注VB12 100－500ug/次，2-3次/周，连用2-4周后临
床症状明显好转，血象恢复正常为止。若有NS症状时， 每周1mg连续肌注至少两周。用VB12 2-4天，精神症状 好转，网织红细胞增加，6-7天时达高峰，2周后正常。
• 叶酸治疗:
5mg口服,每日3次,连服数周→症状好转RBC和Hb 恢复正常为止,VC增加叶酸利用,提高疗效.1-2天食欲好 转,2-4天网织红细胞↑,4-7天高峰,以后血红蛋白.白细 胞和血小板↑2-6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。
Thank you
Email： xiaxiaoyufar@hotmailcom
三 精神神经症状
1各种神经精神症状，可以发生在维生素B12缺乏的早期或后 期，伴有或不伴有贫血，维生素B12缺乏所致的病理基础是神 经髓磷脂的丢失、轴突变性。
轻者有乏力、感觉异常、行走困 难等周围神经病表现。
中度者可有脊髓后索与侧索 联合变性，如肌肉软弱、步态异常、 共济失调，震动觉、位置觉、触觉 与痛觉减退。大脑皮层改变，轻者 记忆力减退、失眠、神经过敏。
重者定向障碍、反应迟钝、记忆力丧失、 甚至昏迷。精神异常有忧郁、妄想，急 性精神错乱、恐惧、狂躁、甚至有自杀 倾向。
上述症状可先于贫血发生。
叶酸缺乏可有易激动、易怒、健忘百度文库 精神不振。
实验室检查
laboratory examination
1、血象：呈大细胞性贫血，MCV>100fl， MCH32－36pg。
巨幼红细胞性贫血
Megaloblastic Anemia
定义
巨幼红细胞贫血是由于血细胞DNA合成障碍所 致的一种贫血，共同的细胞形态学特征是骨髓中 红细胞和髓细胞系出现“巨幼变”。
由于叶酸、Vit B12缺乏引起DNA合成障碍造 成的贫血。
流行病学 epidemiology
在我国由于叶酸缺缺乏所致的巨幼细胞贫血散在各地， 以晋、秦、豫、鲁等省较多见。多与膳食质量不佳，偏食 或烹调时间过长有关。
2、需要增加妊娠、婴儿、恶性疾病、造血增速（慢性溶血 性贫血）、慢性剥脱性皮肤病、甲亢。
3、吸收不良：腹泻 、小肠炎症以及药物如苯妥因，巴比妥 盐
4、利用障碍：氨甲蝶呤、乙胺嘧啶、氨苯蝶啶、戊双咪、 甲氧苄氨嘧啶（TMP）等，导致二氢叶酸还原酶受抑 5、排除增加：血透
病因 etiology
(二)维生素B12缺乏的原因 1、摄入量不足：素食主义者 2、吸收和运输障碍： 1）食物中钴胺不能吸收： 胃酸缺乏、 胃部分切除。 2）内因子产生不足： 恶性贫血、全胃切除等。 3）末端回肠疾病： 腹泻、、肠切除、肿瘤及肉芽肿。 4）钴胺吸收的竞争：绦虫、细菌。
clinical manifestation
二、消化系统症状:
主要是上皮细胞巨幼变，造 成胃肠道粘膜及消化腺上皮萎缩 性改变。有食欲不振、恶心、腹 胀、腹泻等消化不良症状。舌炎， 灼痛感，呈鲜红色，称“镜面舌” 或“牛肉样舌”。口角炎、口腔 溃疡也常见。可出现继发性吸收 不良综合征。
clinical manifestation
clinical manifestation
一、一般贫血的症状，呈隐匿性逐渐进行性加 重。 除巨幼贫血外，可同时存在溶血性贫血的表现。 存在红细胞无效生成－－原位溶血。 白细胞与血小板也见下降，呈现全血细胞减少。 外周血涂片见中性粒细胞分叶过多，≥五叶者 占5%以上，其中至少有一个含六叶或六叶以上 的粒细胞。
维生素B12的缺乏可见于素食者。 恶性贫血亦非 罕见。在西方国家恶性贫血为维生素B12缺乏的主要疾患。 据估计，美国约有1%的人可能患恶性贫血，而70岁以上者 约10%可有维生素B12缺乏的表现。叶酸缺缺乏多见于酗 酒、膳食质量差以及药物所致。
病因 etiology
(一)叶酸缺乏的原因
1、摄入量不足：食物加工不当，偏食。
网织红细胞正常或减少，重者可有白细 胞血小板减少。
MA外周血涂片
2、骨髓象：有核细胞增生明显活跃，红 细胞系统增生为主，各期幼细胞均巨幼变， 核染色质粗糙，显示胞核发育落后于胞浆， 粒系见巨晚幼、巨杆状核粒细胞及多分叶 粒细胞。 3、血清维生素B12和叶酸测定维生素 B12<74pmol/L (100ng/L)， 叶酸 <6.8nmol/L (3ug/L) 4、其他：维生素B12吸收试验（Schilling 试验）阳性；血清同型半胱氨酸24h排泄 量可明显增高。
病因 etiology
(二)维生素B12缺乏的原因 5）药物： 对氨基水杨酸、秋水仙碱、新霉素等。 3、利用障碍 1） 一氧化氮。 2） 转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）缺乏。
发病机制
缺乏叶酸和VB12时，不能形成四氢叶酸，四氢叶酸催化脱氧 尿嘧啶核苷酸（dUMP）形成胸腺嘧啶核苷酸（dTMP）。
细胞内dTTP明显下降，而dUTP明显增加。dUTP代替dTTP， 错误地结合进DNA。错误地结合进的尿嘧啶，由尿嘧啶－DNA －糖基化酶从DNA上切割下来，又由于缺乏dTTP，DNA链破裂 后不能修复，而成断片。导致细胞核的DNA合成障碍，染色质 松散不能结紧，产生巨幼细胞变。由于DNA合成缺陷，阻断与 延迟细胞的分裂，影响细胞增殖，产生巨幼红细胞贫血。
MA骨髓象
诊断
病史、临床表现、实 验室检查、血象特点及骨 髓检查可诊断。
治疗和预防
• (一) 原发病治疗 • (二) 药物治疗 • 肌注VB12 100－500ug/次，2-3次/周，连用2-4周后临
床症状明显好转，血象恢复正常为止。若有NS症状时， 每周1mg连续肌注至少两周。用VB12 2-4天，精神症状 好转，网织红细胞增加，6-7天时达高峰，2周后正常。
• 叶酸治疗:
5mg口服,每日3次,连服数周→症状好转RBC和Hb 恢复正常为止,VC增加叶酸利用,提高疗效.1-2天食欲好 转,2-4天网织红细胞↑,4-7天高峰,以后血红蛋白.白细 胞和血小板↑2-6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。
Thank you
Email： xiaxiaoyufar@hotmailcom
三 精神神经症状
1各种神经精神症状，可以发生在维生素B12缺乏的早期或后 期，伴有或不伴有贫血，维生素B12缺乏所致的病理基础是神 经髓磷脂的丢失、轴突变性。
轻者有乏力、感觉异常、行走困 难等周围神经病表现。
中度者可有脊髓后索与侧索 联合变性，如肌肉软弱、步态异常、 共济失调，震动觉、位置觉、触觉 与痛觉减退。大脑皮层改变，轻者 记忆力减退、失眠、神经过敏。
重者定向障碍、反应迟钝、记忆力丧失、 甚至昏迷。精神异常有忧郁、妄想，急 性精神错乱、恐惧、狂躁、甚至有自杀 倾向。
上述症状可先于贫血发生。
叶酸缺乏可有易激动、易怒、健忘百度文库 精神不振。
实验室检查
laboratory examination
1、血象：呈大细胞性贫血，MCV>100fl， MCH32－36pg。
巨幼红细胞性贫血
Megaloblastic Anemia
定义
巨幼红细胞贫血是由于血细胞DNA合成障碍所 致的一种贫血，共同的细胞形态学特征是骨髓中 红细胞和髓细胞系出现“巨幼变”。
由于叶酸、Vit B12缺乏引起DNA合成障碍造 成的贫血。
流行病学 epidemiology
在我国由于叶酸缺缺乏所致的巨幼细胞贫血散在各地， 以晋、秦、豫、鲁等省较多见。多与膳食质量不佳，偏食 或烹调时间过长有关。
2、需要增加妊娠、婴儿、恶性疾病、造血增速（慢性溶血 性贫血）、慢性剥脱性皮肤病、甲亢。
3、吸收不良：腹泻 、小肠炎症以及药物如苯妥因，巴比妥 盐
4、利用障碍：氨甲蝶呤、乙胺嘧啶、氨苯蝶啶、戊双咪、 甲氧苄氨嘧啶（TMP）等，导致二氢叶酸还原酶受抑 5、排除增加：血透
病因 etiology
(二)维生素B12缺乏的原因 1、摄入量不足：素食主义者 2、吸收和运输障碍： 1）食物中钴胺不能吸收： 胃酸缺乏、 胃部分切除。 2）内因子产生不足： 恶性贫血、全胃切除等。 3）末端回肠疾病： 腹泻、、肠切除、肿瘤及肉芽肿。 4）钴胺吸收的竞争：绦虫、细菌。
clinical manifestation
二、消化系统症状:
主要是上皮细胞巨幼变，造 成胃肠道粘膜及消化腺上皮萎缩 性改变。有食欲不振、恶心、腹 胀、腹泻等消化不良症状。舌炎， 灼痛感，呈鲜红色，称“镜面舌” 或“牛肉样舌”。口角炎、口腔 溃疡也常见。可出现继发性吸收 不良综合征。
clinical manifestation
clinical manifestation
一、一般贫血的症状，呈隐匿性逐渐进行性加 重。 除巨幼贫血外，可同时存在溶血性贫血的表现。 存在红细胞无效生成－－原位溶血。 白细胞与血小板也见下降，呈现全血细胞减少。 外周血涂片见中性粒细胞分叶过多，≥五叶者 占5%以上，其中至少有一个含六叶或六叶以上 的粒细胞。
维生素B12的缺乏可见于素食者。 恶性贫血亦非 罕见。在西方国家恶性贫血为维生素B12缺乏的主要疾患。 据估计，美国约有1%的人可能患恶性贫血，而70岁以上者 约10%可有维生素B12缺乏的表现。叶酸缺缺乏多见于酗 酒、膳食质量差以及药物所致。
病因 etiology
(一)叶酸缺乏的原因
1、摄入量不足：食物加工不当，偏食。