第五章 常见遗传性疾病讲述
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X
由隐性基因引起的 由显性基因引起的
X隐 Y显
Y隐
Y
由隐性基因引起的
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
单基因遗传病
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。 目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的 由显性基因引起的 常显 常隐 X显
性染色体 遗传病
人类遗传病
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小 嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指 贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上， 智力低下， 常有唇裂和 / 或腭裂， 足内翻，摇椅型足底， 手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多， 先天性心脏病等。
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
或
2、形成卵细胞时，
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中 ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
单基因遗传病的类型
常显 病例 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
色盲、血 友病、进 抗维生素 行性肌营 D佝偻病 养不良 外耳道 多毛症 多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、 哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征 通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为代 特点 代相传、 男女发病 概率相等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ ）/生一患病男孩的概率是 （ ） １ ４ 3/８
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。 其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。 该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） （特纳氏综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解： Aa 1
Aa
2
Ⅰ
AA
Aa 4
aa 5
Ⅱ
3
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
（XO综合征）
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后 发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
性腺发育不良 临床特点
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关 节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ， 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没 有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
颈部皮肤松弛为蹼颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患 者社会适应能力较低。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，
染色组成为47,XXY。
患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
X
由隐性基因引起的 由显性基因引起的
X隐 Y显
Y隐
Y
由隐性基因引起的
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
单基因遗传病
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。 目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的 由显性基因引起的 常显 常隐 X显
性染色体 遗传病
人类遗传病
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小 嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指 贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上， 智力低下， 常有唇裂和 / 或腭裂， 足内翻，摇椅型足底， 手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多， 先天性心脏病等。
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
或
2、形成卵细胞时，
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中 ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
单基因遗传病的类型
常显 病例 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
色盲、血 友病、进 抗维生素 行性肌营 D佝偻病 养不良 外耳道 多毛症 多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、 哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征 通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为代 特点 代相传、 男女发病 概率相等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ ）/生一患病男孩的概率是 （ ） １ ４ 3/８
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。 其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。 该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） （特纳氏综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解： Aa 1
Aa
2
Ⅰ
AA
Aa 4
aa 5
Ⅱ
3
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
（XO综合征）
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后 发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
性腺发育不良 临床特点
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关 节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ， 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没 有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
颈部皮肤松弛为蹼颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患 者社会适应能力较低。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，
染色组成为47,XXY。
患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。