第九章 染色体畸变
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第九章染色体畸变
第一节染色体结构的变异
一、染色体结构变异的机理
二、染色体结构变异的类型
三、染色体结构变异的应用
1927年穆勒(H.J.Muller)用X射线处理果蝇精子,发现:电离辐射 染色体结构变异。
自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化,都可能使染色体发生断裂。
人为地用某些物理因素(如UV、x-ray、γ-ray、中子等)或化学试剂处理生物体、细胞,染色体断裂的频率还会大大提高。
结构变异的形成:断裂-愈合假说
自发或诱发情况下,染色体可能断裂,形成粘性末端(cohesive end),具有与另一个断裂末端愈合的能力,而不能稳定存在。
A.不愈合:保持断头,无着丝粒的染色体片段丢失,产生结构变异;
B.重建:断裂末端自身愈合,恢复原状;
C.非重建性愈合:错接,产生结构变异。
(一)缺失
(二)重复
(三)倒位
(四)易位
1、缺失的类型:
(1)顶端缺失(末端缺失):丢失染色体某臂的外端。
(2)中间缺失:丢失染色体某臂内部的一段。
(3)整臂缺失:染色体也可能丢失整个一个臂,变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
2、缺失的鉴定
一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。
(1)中间缺失
(2)顶端缺失
(3)断片
(1)中间缺失:
缺失环:如果是中间缺失,且缺失区段较长,那么,缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会,但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。
中间缺失染色体没有断头外露,比较稳定,因而常见的缺失染色体多是中间缺失的。
(3)断片:
在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的
断片。但随着细胞多次分裂,断片即消失。
3、缺失的遗传学效应
(1)出现异常或致死:丢失了基因,代谢过程可能部分地中断,使个体生活力降低、表型变化或不能成活。
发生缺失的配子常败育,特别是花粉,几乎不能存活,胚囊忍受缺失的能力略高于花粉,因此缺失多数是
通过雌配子传递的,很难形成缺失纯合体。
缺失小片段染色体有时虽不致死,但也会产生严重的异常,例如:
①人类的猫叫综合症,46 XX(XY),5p-;
②慢粒白血病,46 XX(XY),22q-。
缺失杂合体的拟显性现象
1、重复的类型
(1)顺接重复:重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。
a b c d e f → a b c d c d e f
(2)反接重复:重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。
a b c d e f → a b c d d c e f
(3)可以同臂重复或异臂重复:
(1)重复较少且于两端,可能不会有环或瘤出现,不易鉴定。
3、重复的遗传学效应
不等交换与果蝇16A区段重复
(三)倒位:
染色体上某一区段连同它带有的基因顺序颠倒
180度重接,形成新的基因排列顺序的过程。
倒位的符号为inv,inv(5)表示第5号染色体发
生倒位。
有倒位纯合体和倒位杂合体。
1、倒位的类型
(1)臂内倒位:倒位发生在一条染色体臂上,不涉及着丝粒。
(2)臂间倒位:倒位涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
2、倒位的细胞学鉴定
(1)根据染色体联会情况
◆倒位纯合体:减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。
减数分裂过程和产物都是正常的。
◆倒位杂合体:根据倒位区段的大小,减数分裂时倒位杂合体以不同
的方式进行联合。
①若倒位区段极长:
倒位区段联会,两端非倒位区段则只能保持分离状态;
②若倒位区段较短:
两侧非倒位区段正常配对,倒位区段短,不配对,形成疏松区;
③若倒位区段适中:
倒位段与非倒位段均进行联会,形成倒位圈。
电镜下观察到的倒位圈
(2)桥和断片:
臂内倒位杂合体在减数分裂联会时,如果倒位圈内非姐妹染色单体间发生了奇数次交换,在后期Ⅰ就会
出现桥和断片。
玉米In5a(S.0-L.67) 短臂0.0到长臂0.67之间的臂间倒位
bt1→pr 24%→0.4%
bt1→bm1 1%→0
bt1→a2 8%→4.5%
果蝇第3染色体由es 经ro至ca的一段倒位
sr与es之间的细胞
学距离增大了,而
遗传距离反而变小
了。
(2)倒位可以形成新种,促进生物进化:
倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置,其交换值(遗传距离)一般也随之改变,因而可产生多种表型效应。
百合(n=12):两个种(头巾百合、竹叶百合)间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个染色体发生臂内倒位形成的(两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同)。
(四)易位:
易位指非同源染色体之间发生节段转移的现象。
易位是染色体间的结构变异。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。
易位以符号t表示,如46,XY,t(2;5)(q21q31)表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。
有易位纯合体和易位杂合体。
1、易位的类型
(1)相互易位(平衡易位):
是指非同源染色体之间发生节段互换。
可以是对称型(等长)的,也可以是
非对称型(不等长)。
(3)罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合):
由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒区断裂,长臂相互重接成一条
长的中央着丝粒染色体;短臂相互连接形成小染色体,最后丢失。
易位与交换的异同
相同点:都是交换染色体片段。
2、易位的鉴定
1、易位纯合体:
有丝分裂、减数分裂均正常。
2、易位杂合体
(1)有丝分裂均正常;
(2)单向易位杂合体的细胞学表现较为简单,在减数分裂时两对同源染
色体常联会成“T”字形。
(3)相互易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ粗线期,由于同源染色体配对,
呈现特征性的十字型图象;终变期随着交叉的端化,十字形图像逐
渐开放,呈现圆圈或“8”字形;在中期I由于两对非同源染色体在赤