内科学_各论_疾病：进行性骨干发育不良_课件模板
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内科学各论疾病部分 进行性骨干发育不良
内容课件模板
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
别名：
对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不 全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨 骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜 炎,对称性硬化性厚骨症病。
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
身体部位： 全身 下肢 上肢 头。
3.骨畸形及其他并发症的处理 骨畸 形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由 于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植， 重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘 水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖 40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
治疗：
注2～4次/d，加上酌情给予利尿剂可降低 颅内压改善视盘水肿）。
2.
Baidu Nhomakorabea
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症状及病史：
体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下 脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻， 头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过 度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下 等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压 增高。有些病人体格无异常，经X线检查 才发现本病。
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
谢谢！
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
病因：
2）间，致病基因约位于32cM区；并与 DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l （87.7cM，19q13.4）相邻。
Makita等报道，PDD的表现型即使在 同一家族中也存在明显的异质性，一家三 代的12例患者中，7例的临床表现典型， 另5例仅有骨骼的节段
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
科室： 骨科。
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
简介：
进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖 性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、 Engelmann病或Camurati-Engelmann病。 本病由Camurati（1922）和Engelmann （1927）分别报道而得名，为常
诊断：
长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原 成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常， 病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨 病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是 由于骨髓纤维化所致。ALP增高，血沉增 快等均可鉴别。
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
并发症：
进行性骨干发育不良并发症_进行性骨干 发育不良有哪些并发症
西医治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运 动。因患者多处于生长发育期间，病变影 响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故 常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生 素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.止痛 常用的药
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
治疗：
物有以下几种： （1）解热止痛剂：包括非特异性的
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
有关症状： 消瘦、肌性肌无力、听力减退、消瘦、肌 性肌无力、听力减退、视力障碍、骨缝分 开、婴儿步行晚、增生性骨膜炎、骨膜炎。
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检查项目： 一般摄片检查。
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相关疾病： 骨膜炎、脆弱性骨硬化、肢骨纹状肥大、 铝骨病、骨硬化病。
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症状及病史：
病情轻者可无症状。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病
程进展速度不一，无自愈可能。de Vits 等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消 失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未 明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激 素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩 后6个月本病又复发加重。
诊断：
进行性骨干发育不良鉴别诊断_如何诊断 进行性骨干发育不良
诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮 小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔 变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、 PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸
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简介：
染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性 对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨 内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚， 骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可 见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但 亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨 干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患 者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、 嗅觉减退或丧失。
诊断：
正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即
逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮 小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性 的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质 增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。 本病为常染色体隐性遗传。
2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要 为
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病因：
表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨 皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的 外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织 骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成 板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小 梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂 肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新 骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小 伴纤维化。
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症状及病史：
进行性骨干发育不良症状_进行性骨干发 育不良有什么症状
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长 骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。 因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差， 步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、 矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿 痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常 累及
1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补 充B族维生素、钙剂和铁剂。
2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗 移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起 的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低 颅内压改善视盘水肿。
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治疗：
进行性骨干发育不良治疗方法_如何治疗 进行性骨干发育不良
消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康 （炎痛喜康）等、水杨酸类（阿司匹林、 索米痛片、非那西丁等）。
（2）糖皮质激素：治疗PDD的作用有 两个方面：①抑制成骨细胞，减少骨髓腔 的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。 ②血清免疫球蛋白及
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治疗：
T淋巴细胞亚群CD4+增高，所以疼痛可能 有免疫因素的参与。
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病因：
性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的 表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化 症），并认为PDD与Ribbing病是同一骨病 的变异表现型。
（二）发病机制 进行性骨干发育不良变进展缓慢，主 要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长 骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形， 骨皮质增厚，
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症状及病史：
双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病
变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬 化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症 状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听 力减退（80%）、视力障碍、视盘水肿、 突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小 脑性共济失调，
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病因：
进行性骨干发育不良原因_由什么原因引 起进行性骨干发育不良
（一）发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位 于染色体19q13，很可能位于19q13.1～ 13.3，标记定位在此区的DL9S425 （58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
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预防：
进行性骨干发育不良预防_进行性骨干发 育不良怎么调理
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天 坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还 可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动， 防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体 抵抗力下降。
绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一 定疗效。近期报道，有的患者在使用一般 药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特 （deflazacort）1.2mg/（kg·d）12个月 后疼痛消失，放射学亦有改善，且无明显 副作用。本药为类固醇类
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治疗：
新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作 用明显减少。
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对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不 全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨 骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜 炎,对称性硬化性厚骨症病。
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身体部位： 全身 下肢 上肢 头。
3.骨畸形及其他并发症的处理 骨畸 形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由 于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植， 重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘 水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖 40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴
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治疗：
注2～4次/d，加上酌情给予利尿剂可降低 颅内压改善视盘水肿）。
2.
Baidu Nhomakorabea
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症状及病史：
体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下 脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻， 头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过 度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下 等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压 增高。有些病人体格无异常，经X线检查 才发现本病。
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谢谢！
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病因：
2）间，致病基因约位于32cM区；并与 DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l （87.7cM，19q13.4）相邻。
Makita等报道，PDD的表现型即使在 同一家族中也存在明显的异质性，一家三 代的12例患者中，7例的临床表现典型， 另5例仅有骨骼的节段
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科室： 骨科。
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简介：
进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖 性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、 Engelmann病或Camurati-Engelmann病。 本病由Camurati（1922）和Engelmann （1927）分别报道而得名，为常
诊断：
长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原 成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常， 病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨 病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是 由于骨髓纤维化所致。ALP增高，血沉增 快等均可鉴别。
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并发症：
进行性骨干发育不良并发症_进行性骨干 发育不良有哪些并发症
西医治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运 动。因患者多处于生长发育期间，病变影 响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故 常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生 素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.止痛 常用的药
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
治疗：
物有以下几种： （1）解热止痛剂：包括非特异性的
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有关症状： 消瘦、肌性肌无力、听力减退、消瘦、肌 性肌无力、听力减退、视力障碍、骨缝分 开、婴儿步行晚、增生性骨膜炎、骨膜炎。
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检查项目： 一般摄片检查。
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相关疾病： 骨膜炎、脆弱性骨硬化、肢骨纹状肥大、 铝骨病、骨硬化病。
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症状及病史：
病情轻者可无症状。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病
程进展速度不一，无自愈可能。de Vits 等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消 失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未 明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激 素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩 后6个月本病又复发加重。
诊断：
进行性骨干发育不良鉴别诊断_如何诊断 进行性骨干发育不良
诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮 小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔 变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、 PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸
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简介：
染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性 对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨 内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚， 骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可 见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但 亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨 干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患 者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、 嗅觉减退或丧失。
诊断：
正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即
逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮 小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性 的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质 增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。 本病为常染色体隐性遗传。
2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要 为
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病因：
表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨 皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的 外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织 骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成 板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小 梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂 肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新 骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小 伴纤维化。
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症状及病史：
进行性骨干发育不良症状_进行性骨干发 育不良有什么症状
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长 骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。 因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差， 步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、 矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿 痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常 累及
1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补 充B族维生素、钙剂和铁剂。
2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗 移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起 的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低 颅内压改善视盘水肿。
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治疗：
进行性骨干发育不良治疗方法_如何治疗 进行性骨干发育不良
消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康 （炎痛喜康）等、水杨酸类（阿司匹林、 索米痛片、非那西丁等）。
（2）糖皮质激素：治疗PDD的作用有 两个方面：①抑制成骨细胞，减少骨髓腔 的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。 ②血清免疫球蛋白及
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治疗：
T淋巴细胞亚群CD4+增高，所以疼痛可能 有免疫因素的参与。
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病因：
性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的 表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化 症），并认为PDD与Ribbing病是同一骨病 的变异表现型。
（二）发病机制 进行性骨干发育不良变进展缓慢，主 要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长 骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形， 骨皮质增厚，
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症状及病史：
双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病
变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬 化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症 状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听 力减退（80%）、视力障碍、视盘水肿、 突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小 脑性共济失调，
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病因：
进行性骨干发育不良原因_由什么原因引 起进行性骨干发育不良
（一）发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位 于染色体19q13，很可能位于19q13.1～ 13.3，标记定位在此区的DL9S425 （58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
预防：
进行性骨干发育不良预防_进行性骨干发 育不良怎么调理
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天 坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还 可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动， 防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体 抵抗力下降。
绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一 定疗效。近期报道，有的患者在使用一般 药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特 （deflazacort）1.2mg/（kg·d）12个月 后疼痛消失，放射学亦有改善，且无明显 副作用。本药为类固醇类
内科学疾病部分：进行性骨干发育不良>>>
治疗：
新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作 用明显减少。