人卫8版组学与医学
第八版人卫教材变更内容(部分)
第八版人卫教材变更部分一、肺癌1、肺腺癌：已超越鳞癌成为最常见的肺癌（第七版为鳞癌）。
旧称的细支管肺泡癌是腺癌的一种特殊类型，起源于肺泡上皮，影像学呈特征性的摩擦玻璃样病灶（GGO），显微镜下见癌细胞沿细支气管、肺泡管和肺泡壁生长，不侵犯间质。
2、临床表现：（1）早期特别是周围型肺癌往往无任何症状，大多在行胸片或胸部CT检查时发现。
（2）局部晚期肺癌压迫或侵犯临近器官时可产生下列症状和体征：@侵犯喉返神经，引起声带麻痹，声音嘶哑；@压迫上腔静脉，引起上腔静脉阻塞综合症；@肺上沟癌；@副癌综合征：骨关节病综合征、Cushing综合征、Lambert-Eaton综合征（肌无力样综合症）。
3、治疗：（1）手术治疗：手术治疗的适应症I、II、IIIA期（如T3N1M0）的非小细胞肺癌。
已明确纵隔淋巴结转移（N2）的病人，手术可考虑在（新辅助）化疗/放化疗后进行。
IIIB、IV期肺癌，手术不应列为主要的治疗手段。
肺癌手术方式首选解剖性肺叶切除和淋巴结清扫。
（2）靶向治疗：对于中国非小细胞肺癌病人，最重要的靶向治疗药物是EGFR 的小分子抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼）。
对于携带EGFR基因突变的肿瘤，EGFR 抑制剂治疗的有效率和疾病控制时间远高于传统化疗。
东亚肺腺癌病人中，特别是女性和非吸烟者，EGFR基因突变比例超过50%，高于其他人种。
二、尿石症（黄健教授主编，P577）：上尿路结石治疗：（1）药物治疗：结石<0.6cm（2）体外碎石治疗：直径《2cm的肾结石及输尿管上段结石。
输尿管中下段结石治疗的成功率比输尿管镜取石低。
（3）经皮肾镜碎石取石术（PCNL）：≥2cm的肾结石，以及部分L4以上较大的输尿管上段结石。
术中术后出血是最常见及最危险的并发症，术中如出血明显应终止手术置入肾造瘘管压迫止血。
术后出血常发生在拔出肾造瘘管后，如出血凶猛应立即行经血管介入止血。
确实无法止血时应切除肾以保存病人生命。
人卫版第八版医学影像呼吸系统第一节检查技术;第二节正常影像表现课件PPT全
医学影像学（第8版）
三、纵隔正常(zhèngcháng)表现
（二）CT表现(biǎoxiàn)
1. 前纵隔：胸腺组织、淋巴组织、脂肪
组织等
2. 中纵隔：心脏大血管、气管支气
管、淋巴结、神经、脂肪组织等
3. 后纵隔：食管、降主动脉、 胸导
管、奇静脉、半奇静脉 及淋巴结等 注：正常淋巴结短径≤10mm， 若
（一）X线表现(biǎoxiàn)
4. 肺叶与肺段
► 肺段：每个肺叶由2～5个肺段组成 ► 肺段有其单独段支气管，右侧十个，左侧八个
► 呈圆锥形，尖端指向肺门，底部朝向肺外围
► 各肺段名称与其相应的段支气管名称一致
肺段划分（a.右肺肺段 b. 左肺肺段）
1. 尖段；2. 后段（1+2尖后段）；3. 前段；4. 中叶外段 （上舌段）；5. 中叶内段（下舌段）；6. 背段；7. 内基底段 （7+8内前基底段）；8. 前基底段；9. 外基底段；10. 后基
底段
第二十三页，共三十四页。
医学影像学（第8版）
二、肺部正常(zhèngcháng)表现
（一）X线表现(biǎoxiàn)
5. 气管、支气管
► 气管分叉部下壁形成隆突
其分叉角为60°～85°
► 两侧肺支气管分支形式
不完全相同，有5点差异
分叉角
气管支气管树：CT三维重组
气管支气管树：minIP重组
第二十四页，共三十四页。
第十一页，共三十四页。
一、胸廓(xiōngkuò)正常表现
二、肺部正常(zhèngcháng)表现
三、纵隔正常表现
第十二页，共三十四页。
医学影像学（第8版）
生理学 11章生殖 临床医学 人卫第八版PPT课件
– 促进蛋白质合成，加速机体生长 – 钠、水潴留 – 刺激红细胞生成
12
二、睾丸功能的调节
• 下丘脑-腺垂体-睾丸轴 – 下丘脑
• 促性腺激素释放激素
– 腺垂体
• 卵泡刺激素：启动生精 • 黄体生成素：睾酮
– 睾丸（负反馈）
• 卵巢周期 – 卵泡期 – 黄体期
卵巢功能的调节
25
卵巢功能的调节
• 下丘脑-腺垂体-卵巢轴 – 下丘脑
• 促性腺激素释放激素
– 腺垂体
• 卵泡刺激素：促进雌激素分泌 • 黄体生成素：促排卵、黄体生成
– 卵巢：雌激素；孕激素
• 负反馈：雌激素（低浓度）；孕激素 • 正反馈：雌激素（高浓度）
26
卵巢周期的激素调节
4
学习目标
• 了解睾丸的功能；熟悉雄激素的生物学作用、下丘脑腺垂体-睾丸功能轴
• 了解卵巢的功能；熟悉雌激素、孕激素的生物学作用； 掌握下丘脑-腺垂体-卵巢功能轴的调节、周期性变化 （月经周期）
• 了解胎盘的内分泌功能
5
第一节 男性生殖功能与调节
6
病例——肢端肥大症
患者男性，48岁，因阳痿就诊。患者5年来手、脚逐 渐变大，已更换3次假牙。体格检查显示患者面部特征粗 犷，鼻子呈球状，眉毛粗浓而突出，舌变大，牙齿稀疏， 双眼颞侧视野缺损，手脚扩张粗壮，肝区扩大。近半年来 出现勃起困难，并且很少刮胡须。实验室检查显示空腹血 糖水平升高，空腹生长激素水平升高。磁共振显示蝶鞍部 垂体占位性病变。
7
病例——肢端肥大症
8
病例——肢端肥大症
患者男性，48岁，因阳痿就诊。患者5年来手、脚逐 渐变大，已更换3次假牙。体格检查显示患者面部特征粗 犷，鼻子呈球状，眉毛粗浓而突出，舌变大，牙齿稀疏， 双眼颞侧视野缺损，手脚扩张粗壮，肝区扩大。近半年来 出现勃起困难，并且很少刮胡须。实验室检查显示空腹血 糖水平升高，空腹生长激素水平升高。磁共振显示蝶鞍部 垂体占位性病变。
人卫版医学教材第八版第九版外科对照异同表
饥饿，吸收障碍综合症，长 时期的胃肠道消化液丧失， 以及长期静脉输液中不含镁
长期禁食，厌食或长时间肠外 营养而没有补充镁离子；严重 腹泻，长期胃肠减压；大量应 用利尿剂和肾脏疾病；高钙血 症；糖尿病酮症酸中毒，甲状 腺功能亢进，甲状旁腺功能减 退
增加心电图的表现
低镁血症治疗 高镁血症病因
高镁血症临床表 现
椎管内注药：糖 皮质激素
痛点注射
镇痛方法：病人 自控镇痛
八版
解热消炎镇痛药、麻醉性镇 痛药、催眠镇静药、抗癫痫 药、抗抑郁药
九版 解热镇痛药、麻醉性镇痛药、 抗癫痫药、抗抑郁药、糖皮质 激素类药物 减少具体用量
减少具体用量 增加最后两段（APS、多模式 镇痛）
ICU人文关怀 胸外心脏按压
AHA复苏指南
九版 增加对重症和创伤病人的处理 的原则 没有具体的用量
增加：这些药物的效果不肯定， 不是休克的首选药物 增加：不同年龄的状态 治疗方案，变得具体 治疗中增加2015版集束化治疗
发展史 麻醉前评估 麻醉前用药目的
吸入麻醉药
静脉麻醉药
去极化肌松药
八版
九版
删掉
增加具体项目的叙述
四条
三条（删掉：抑制呼吸道腺体 的分泌功能）
药物治疗 VP（血管升压素）
肾上腺素
利多卡因
单次静脉注射开始用量为： 1-1.5mg/kg
硫酸镁
九版
新增具体使用方法
增加药物分类名词 新增：2010版变为2015版 新增：VF/PVT 1-1.5mg/kg，5-10分钟后可再次 给与0.5-0.75mg/kg，最大量为 3mg/kg
新增
复苏后治疗：呼 吸管理
九版 琥珀胆碱、维库溴铵、罗库溴 铵、顺式阿曲溴铵
流行病学--人卫第8版总结
流行病学人卫第8版第一章绪论流行病学：研究疾病和健康状态在人群中的分布及影响因素，借以制订和评价预防、控制和消灭疾病及促进健康的策略和措施的科学。
上述定义的基本内涵有四点：①流行病学研究的对象是人群，是研究所关注的具有某种特征的人群，而不是某一个体；②流行病学的研究内容不仅包括疾病，还包括伤害、健康状态及其他相关的卫生事件；③流行病学研究的起点是疾病和健康状态的分布，研究的重点是疾病和健康状态的影响因素；④流行病学研究的最终目的是为预防、控制和消灭疾病以及促进健康提供科学的决策依据。
流行病学与临床的区别根据是否由研究者控制研究的条件，或者说是否有人为的干预，流行病学研究方法可以分为两大类，即：观察性研究或观察流行病学和实验性研究或实验流行病学。
是否有人为的干预因素是否实验性研究观察性研究随机分配？设立比较组？是否是否随机对照试验非随机对照试验分析性研究描述性研究研究方向？队列研究病例对照研究横断面研究暴露→结局暴露←结局暴露与结局同时调查观察性研究描述性研究现况调查生态学研究研究方法 分析性研究 队列研究病例对照研究实验性研究 临床试验现场试验社区干预试验流行病学研究的重要观点：①群体的观点；②比较的观点；③概率论的观点；④社会医学的观点；⑤多病因论的观点。
第二章 疾病的分布率和比的概念：率表示发生的频率或强度，可以取任何值，反应动态过程的一个参数。
比是一个值。
构成比是指事物各部分所占比重，一般使用圆饼图，取值在0~1之间。
如果把构成比当做率使用，将会得出错误的结论。
率=k 数可能发生该现象的总例某现象实际发生的例数⨯ 构成比=%100量（个体数之和）同一事物内部的整体数数量（个体数）某事物内部某一部分的⨯ 发病指标：发病率：在一定期间内、特定人群中某病新病例出现的频率。
发病率=k 同期暴露人口数生某病的新病例数一定时期内某人群中发⨯ 罹患率：指在某一局限范围，短时间内的发病率。
观察时间月、周、日或一个流行期为时间单位。
人卫8版-真核基因与基因组
可以转录到核内不均一 RNA 分子中，有些反向重复
序列可以形成发夹结构，有助于稳定 RNA 分子。
? 参与染色体配对
如? 卫星DNA 成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能
与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第二十八页，共40页。
目录
（二）中度重复(chóngfù)序列
重复(chóngfù)数十,大至多数数千与次单拷贝(kǎobèi)基因 间隔排列。
?除了某些以 RNA 为基因组的 RNA 病毒外，基因
通常是指染色体或基因组的一段 DNA 序列。
?基因包括 编码序列 （外显子）、 调控序列 和间 隔序列 （内含子）。
第六页，共40页。
目录
基因组（ genome ）： 一个(yī ɡè)生物体内所有遗传
信息(xìnxī)的总和。
人类基因组包含(bāohá核n)染了色细体胞DNA（常 染色体和性染色体）及 线粒体 DNA 所携带的所 有遗传物质。
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。
? 作为基因表达（ gene expression ）的模板，使
其所携带的遗传信息通过各种 RNA 和蛋白质在
细胞内有序合成而表现出来。
第九页，共40页。
目录
? 与基因功能相关(xiāngguān)的结构
编码(biān mǎ)c区od序in列g r（egion sequence ）
卫星DNA（satellite DNA ）
主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由
2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占 5%～6%。
第二十七页，共40页。
目录
功能(gōngnéng)：
? 参与复制(fùzhì)水平的调节
有关卫生学考试重点人卫第8版
1﹑卫生学是在“预防为主”的卫生工作目标指导下，以人群及其四周的环境为研究对象，研究外界环境因素与人群健康的关系，说明环境因素对人群健康影响的规律，提出利用有利环境因素和控制有害环境因素的卫生要求及预防对策的理论依据和实施原则，以达到预防疾病，促使健康提升生命质量的目的。
2﹑预防疾病不单是预防医学的目标，也是临床医学的目标。
预防疾病既包含防备疾病发生也包含防备疾病的发展和组织伤残。
3﹑三级预防第一级预防也称病因预防，指在疾病先期或无病期针对病因或危险因素采纳综合综合性预防举措目标是防备或减少疾病发生。
第二级预防又称临床先期预防或三早预防，指在临床先期或疾病初期做好初期发现，初期诊疗和初期治疗，目标是防备或减缓疾病发展。
关于传得病的二级预防除三早外，还应早隔绝，早报告以便提早控制传染源，切断流传门路，防备流行延伸。
第三级预防又称临床预防，即在临床期或痊愈期，踊跃采纳的治疗和痊愈举措，目标是防备伤残，促使功能恢复，提升生计质量，延伸寿命。
4﹑环境是人类赖以生计的物质基础。
包含自然环境（由理化，化学，生物学因素构成）和社会环境（由上层建筑，经济文化，人际关系，社会意理因素构成）自然环境可分为原生环境和次生环境。
5﹑生态系统：生物群落与非生物环境所构成的自然系统称为生态系统，由生产者，花费者，分解者和非生物环境四大体素构成。
6﹑生态均衡：生态系统中的生产者，花费者和分解者之间，生物群落与非生物环境之间，物质，能量的输入和输出，生物学种群和数目，以及各样群数目之间的比率，一直保持着一种动向均衡关系，称为生态均衡。
7﹑食品链：生态系统中一种生物被另一种生物所食，后者再被第三种生物所食，彼此形成一个以食品连结起来的连锁关系称为食品链。
8﹑生物富集作用：环境污染物被生物体汲取后，经过酶的催化分解可转变为另一种物质，一些有毒金属和难分解的有机化学物则可在生物体内积蓄，使生物体内得浓度大大高于环境的浓度。
9﹑生物放大作用：环境中某些污染物沿着食品链在生物体间转移并在生物体内浓度逐级增高，使高位营养级生物体内浓度高于低位营养级生物体内浓度。
人卫8版-DNA重组及重组DNA技术
链区的两侧来自不同亲本DNA。
目录
参与细菌 DNA 同源重组的酶有数十种，其中最 关键的是RecA蛋白、RecBCD复合物和RuvC蛋 白。 RecBCD复合物具有三种酶活性，即依赖于ATP 的核酸外切酶活性、可被 ATP 增强的核酸内切 酶活性以及需要ATP的解螺旋酶活性。 RecA 蛋 白可结合单链 DNA （ ssDNA ），形成 RecA-ssDNA复合物。 RuvC 有内切酶活性，能专一性识别 Holliday 连 接点，并有选择地切开同源重组体的中间体。
药物。
1980年 开始建造第一家应用重组DNA技术生产胰岛素的工厂。 1997年 英国罗林研究所成功的克隆了多莉。
目录
重组DNA技术相关概念
DNA克隆
克隆(clone):来自同一始祖的相同副本或拷 贝的集合。 获取同一拷贝的过程称为克隆化(cloning)， 即无性繁殖。
目录
技术水平：分子克隆(molecular clone)
5´ 3´
DNA 连接酶
3´
5´ 3´
5´ 3´
5´
5´
3´
3´ 5´ 片 段 重 组 5´3´ 体
拼 5´ 接 3´ 重 组 体 5´
3´
DNA 连接酶
3´ 5´
3´ 5´
二、位点特异重组是发生在特异位点 间的DNA整合
位点特异重组(site-specific recombination) 是由整合酶催化，在两个DNA序列的特异 位点间发生的整合。
目录
一、同源重组是最基本的DNA重组方式
发生在同源序列间的重组称为同源重组
(homologous recombination) ，又称基本重组 （ general recombination ） 。 是 最 基 本 的 DNA 重组方式，通过链的断裂和再连接，在 两个 DNA 分子同源序列间进行单链或双链片
人卫8版-维生素和无机盐
第五章 维生素与无机物
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Vitamins and Minerals
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脂溶性维生素 (lipid-soluble vitamin)
水溶性维生素 (water-soluble vitamin)
八、维生素B12
（一）维生素B12的吸收需要内因子
胃酸
胃蛋白酶
B12
B12
蛋白质
亲钴蛋白
亲钴蛋白
B12
胰蛋白酶
B12
内因子
IF-B12
回肠吸收
R：-CH3
R：5`-脱氧腺苷 5`-脱氧腺苷钴胺素
甲基钴胺素
Vit B12是N5-CH3-FH4转甲基酶（甲硫氨酸合成酶）的辅酶，催化同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸。
04
抗炎、维持正常免疫功能
细胞外基质蛋白的基因、细胞黏附与炎症的相关基因
03
预防和治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病
脂类摄取与动脉硬化的相关基因:
02
延缓衰老
上调或下调生育酚的摄取和降解相关的基因
01
01
维生素E能促进血红素合成
血红素合成关键酶：δ氨基γ酮戊酸(ALA)合酶 ALA脱水酶 缺乏：新生儿贫血
（二）维生素E具有抗氧化等多方面的功能
1．维生素E是体内最重要的脂溶性抗氧化剂
机制: 捕捉过氧化脂质自由基,保护生物膜的结构与功能。
缺乏: 轻度溶血性贫血。
维生素E
过氧化脂质自由基
生育酚自由基
或谷胱甘肽
生育醌
+
维生素C
2．维生素E具有调节基因表达的作用
病理生理学 人卫8版课件DIC(人卫)
DIC第四位原因。
其它
某些毒蛇或有毒动物咬伤、某些昆虫叮咬等
二、DIC的发病机制
(一)组织损伤，组织因子(TF)释放
• 肺、脑、胎盘、肿瘤细胞等含有丰富TF • 血管外层结构恒定表达TF • 内皮细胞、单核和嗜中性白细胞、巨噬细胞被激活
后，也表达TF
组织 释放 损伤
TF
Ⅶ,Ca2+
TF-Ⅶa Ca2+
2、蛋白C(PC)系统
肝脏合成，以酶原形式存在 经凝血酶作用而被有限水解后即具有活性
活性蛋白C（APC)与蛋白S，使凝血因子Va,VIIIa失活; 限制Xa与pt结合； 促t-PA,u-PA释放，促纤溶.
血栓调节蛋白,TM)： 使凝血酶由促凝转向抗凝.
3、肝素 肥大细胞产生
临床上常用肝素抗凝
肝素和AT-Ⅲ结合可以明显增加AT-Ⅲ的
正常的纤溶过程（二个阶段）
1. 纤溶酶原的激活 外激活途经： t-PA,u-PA,
内激活途径： FⅫf,FXIa, KK, FIIa
纤溶酶原 2. 纤维蛋白的降解
纤溶酶
抑制物
Fbg
FDP
Fbn
(A,B,C,X,Y,D,E)
二．凝血与抗凝血功能紊乱 的基本类型
凝血
抗凝
血栓形成
凝血
机制: 1. 遗传性凝血因子异常 2.获得性血浆凝血因子增多 3.遗传/获得性抗AT-Ⅲ缺乏 4.遗传/获得性PC,PS缺乏 5.遗传/获得性纤溶功能降低
妇产科疾病
妊娠高血压综合征、胎盘早期剥离、羊水栓塞、宫 内死胎滞留、感染性流产、刮宫术、剖宫产术、葡 萄胎、绒癌、卵巢癌、子宫癌、子宫内膜异位症等。 病理产科位居DIC第三位原因，DIC是产科大出血 及产妇死亡的最重要原因之一。
人卫8版-组学与医学
蛋白质的质谱分析
02
蛋白质相互作用研究是认识蛋白质功能的重要内容
蛋白质-蛋白质相互作用是维持细胞生命活动的基本方式。
研究蛋白质相互作用常用的方法有酵母双杂交、亲和层析、免疫共沉淀、蛋白质交联、荧光共振能量转移（FRET）等。
01
03
02
第四节 代 谢 组 学
Metabonomics
代谢组学主要以生物体液为研究对象，如血样、尿样等，另外还可采用完整的组织样品、组织提取液或细胞培养液等进行研究。
二、核磁共振、色谱及质谱是代谢组学的主要分析工具
① NMR：是当前代谢组学研究中的主要技术。代谢组学中常用的NMR谱是氢谱（1H-NMR）、碳谱（13C-NMR）及磷谱（31P-NMR）； ② MS：按质荷比（m/z）进行各种代谢物的定性或定量分析，可得到相应的代谢产物谱； ③ 色谱-质谱联用技术：这种联用技术使样品的分离、定性、定量一次完成，具有较高的灵敏度和选择性。
目前常用的联用技术包括气相色谱-质谱联用（GC-MS）和液相色谱-质谱联用（LC-MS）。
代谢组学研究的技术系统及手段
代谢组学数据依赖模式识别技术进行分析
1
代谢组学所得信息可利用模式识别技术进行数据分析，以达到对样本分类或判别的目的，包括无监督模式识别和有监督模式识别两类。
2
无监督方法主要用于采用原始谱图信息或预处理后的信息对样本进行归类。应用最广泛的是主成分分析（PCA）和聚类分析。
二维电泳是分离蛋白质组的有效方法
2-DE是分离蛋白质组最基本的工具，其原理是蛋白质在高压电场作用下先进行等电聚焦（isoelectric focusing，IEF）电泳，利用蛋白质分子的等电点不同使蛋白质得以分离；随后进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE），按蛋白质分子量的大小进行分离。
生物化学及分子生物学人卫第八版第25章基因诊断与基因治疗
DHPLC 技 术 的 基 本 原 理 是 利 用 待 测 样 品 DNA 在 PCR扩增过程的单链产物可以随机与互补链相结合而 形成双链的特性，依据最终产物中是否出现异源双链 来判断待测样品中是否存在点突变。
4．DNA序列分析
用于基因突变类型已生经物第明化25学章确及基分的因子诊生遗断物与传学基人病因卫治第的疗八诊版 断及产前诊断。 目录
目录
（五）DNA指纹鉴定是法医学个体识别的 核心技术
人与人之间的某些DNA序列特征具有高度的个体特异 性和终生稳定性，正如人的指纹一般，故称为DNA指纹 （DNA fingerprinting）。
生物化学及分子生物学人卫第八版 第25章基因诊断与基因治疗
STR等位基因在家 庭中遗传示意图
目录
第二节
生物化学及分子生物学人卫第八版 第25章基因诊断与基因治疗
目录
（二）基因增补
不删除突变的致病基因，而在基因组的某 一位点额外插入正常基因，在体内表达出功能 正常的蛋白质，达到治疗疾病的目的。这种对 基因进行异位替代的方法称为基因添加（gene augmentation）或称基因增补，是目前临床上 使用的主要基因治疗策略。
检测点突变的有 效技术是等位基 因特异性寡核苷 酸（allele specific oligonucleotide ， ASO ） 分 子 杂 交 。
生物化学及分子生物学人卫第八版 第25章基因诊断与基因治疗
目录
2．反向点杂交
反向点杂交（reverse dot blot，RDB）是改进的 ASO技术。一次检测可以同时筛查多种突变，大大提 高了基因诊断效率 。
基因诊断的优势：
① 可在源头上识别基因正常与否，属于“病因诊断” ② 针对特定基因，特异性强 ③ 所用的PCR等技术具有放大效应，故灵敏度高 ④ 适用性强，诊断范围广
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1 目录
第二十六章
组学与医学
-omics and Medicine
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2
目录
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3 目录
第一节
基因组学
Genomics
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4 目录
基因组(genome) 一个细胞（或病毒）所载的全部遗传信息，
它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对 真核生物体而言，基因组是指一套完整单倍体 DNA（染色体DNA）及线粒体或叶绿体DNA 的全部序列，既有编码序列，也有大量存在的 非编码序列。
② 限制性酶切图（restriction map）；将限制性酶切位 点标定在DNA分子的相对位置；
③ 克隆相连重叠群图（clone contig map）
酵母人工染色体（yeast artificial chromosome，YAC） 细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）
GenBank（/Genbank）是NIH
的基因序列数据库，包含所有已知的核苷酸及蛋白质序列、
以及与之相关的生物学信息和参考文献，是世界上的权威序
列数据库。
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14 目录
三、功能基因组学系统探讨基因的 活动规律
功能基因组学的主要研究内容包括基因组的 表达、基因组功能注释、基因组表达调控网络及 机制的研究等。它从整体水平上研究一种组织或 细胞在同一时间或同一条件下所表达基因的种类、 数量、功能及在基因组中的定位，或同一细胞在 不同状态下基因表达的差异。
11 目录
2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法
步骤：
① 建立高度随机、插入片段大； ③ 序列组装（sequence assembly）：借助软件将所测得
的序列进行组装，产生一定数量的相连重叠群； ④ 缺口填补：利用引物延伸或其他方法对BAC克隆中还
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8 目录
（一）遗传作图和物理作图是绘制人类基 因组草图的重要策略
1．遗传作图就是绘制连锁图
遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map）。 遗传作图（genetic mapping）就是确定连锁的遗传标志位 点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距 离，用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传 标记之间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
（1）限制性片段长度多态性（RFLP）
（2） 可变数目串联重复序列（VNTR）
（3）单核苷酸多态性（SNP）
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9 目录
2．物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图 及克隆系图
物理作图包括：
① 荧光原位杂交图（fluorescent in situ hybridization map，FISH map）：将荧光标记的探针与染色体杂 交确定分子标记所在的位置；
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15 目录
（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因
（二）通过BLAST等程序搜索同源基因 （三）通过实验设计验证基因功能 （四）通过转录组和蛋白质组描述基因表达模式
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16 目录
第二节
转录组学
Transcriptomics
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17 目录
转录组（transcriptome）指生命单元（通 常是一种细胞）所能转录出来的可直接参与蛋 白质翻译的mRNA（编码RNA）总和，而其他 所有非编码RNA均可归为RNA组（RNome）。
转录组学（transcriptomics）是在整体水 平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控 规律的科学。
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一、转录组学研究全部mRNA的 表达及功能
转录组学就是要阐明生物体或细胞在特定生理或病理 状态下表达的所有种类的mRNA及其功能。目前，转录组 学研究的侧重点涉及基因转录的区域、转录因子结合位点、 染色质修饰点、DNA甲基化位点等。
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一、基因组学包含结构基因组学、功能 基因组学和比较基因组学
基因组学(genomics) 是阐明整个基因组的结构、结构与功能关系
以及基因之间相互作用的科学。
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基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
基因组学概念
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二、结构基因组学的主要任务是基因 组作图和大规模测序
• 结 构 基 因 组 学 (structural genomics) 是 通 过 HGP的实施来完成的。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生 物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于 结构基因组学范畴。
转录组研究的主要技术：
微阵列（microarray） 基因表达系列分析（SAGE） 大规模平行信号测序系统（MPSS）
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二、RNA组学研究非编码RNA的集合
除了mRNA以外，细胞内还存在着许多其他 种类的小分子RNA，研究它们的种类、时空表达 情况及其生物学意义便是RNA组学的范畴。这些 小 分 子 RNA 包 括 snRNA 、 snoRNA 、 scRNA 、 催 化性小RNA、siRNA、miRNA等。这些调控型小 分子非编码RNA，在基因的转录和翻译、细胞分 化和个体发育、遗传和表观遗传等生命活动中发
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（二）通过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规 模DNA测序
1．BAC克隆系的构建是大规模DNA测序的基础
BAC是一种装载DNA大片段的百 kb）、嵌合率低、 遗传稳定性好、易于操作等优点。
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存在的缺口进行填补。
3．高通量序技术大大加快了基因组DNA测序进度
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鸟枪法测序的原理与策略
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（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的 重要手段
三大生物信息中心：
美国国家生物技术信息中心（NCBI，） 欧洲生物信息研究所（EBI，） 日本DNA数据库（DDBJ，http://www.ddbj.nig.ac.jp）