第9章角化与萎缩性性皮肤病

第9章角化与萎缩性性皮肤病

毛囊角化病（Keratosis follicularis）

本病又名Darier病, Darier-White综合征。发病原因与遗传有关，目前已确定其致病基因位于12q23-24，由于ATP2A2基因突变所致。该基因编码肌内质网ATP酶2型，这是一种在上皮细胞内高表达的酶，其功能是将细胞浆内钙离子泵入内质网。其功能的缺陷导致钙离子依赖的细胞间粘附因子的异常，致使上皮细胞结构与功能受损。因此本病可以累及皮肤或粘膜上皮，并非毛囊性疾病。

【诊断】

1.发病规律：本病属于常染色体遗传，男女发病机会相等。个别患者为散发。一般在青春期前起病，病情夏季加重，日晒诱发病情加重，冬季减轻。病情加重时在腋下、股内侧等多汗摩擦皱褶部位出现糜烂、结痂，有较多脓性分泌物产生臭味。

2.皮肤损害

（1）好发部位：皮肤损害好发生在皮脂溢出部位，如头皮、前额、鼻两侧、颈部、上胸背部、腋下、腹股沟、臀沟和外阴等处。皮损多呈对称分布。少数患者皮疹局限或呈线状分布。

（2）皮损特点：初发病时表现毛囊性丘疹，细小、坚实。逐渐增大成疣状增生的斑块，表面粗糙、有棕黄色或污灰色皮损，表面有油腻性结痂或鳞屑。揭除表面结痂形成漏斗状小凹。

（3）可发生甲损害，出现甲下角化过度、甲脆弱碎裂、缺损。或存在白色或红色纵纹。

3.粘膜损害特点：常有口腔粘膜损害，表现为舌与齿龈的白色小丘疹和糜烂。也可以累及口咽、食道、肛门或直肠粘膜。

4.自觉症状：患者无明显不适症状，或仅有轻度瘙痒，皮损破溃时自觉疼痛。

5.组织病理显示表皮角化不良，可见圆体和谷粒。基层上方棘层松解，形成不规则绒毛。表皮内可见乳头瘤样增生、棘层肥厚、角化过度。真皮内可见慢性炎症细胞浸润。

【鉴别诊断】

1.黑棘皮病：皱褶部位色素加深，有天鹅绒样乳头瘤增生。

2.融合性网状乳头瘤病：皮损主要发生在上胸背部，外形为低平的褐色斑丘疹。

3.家族性良性慢性天疱疮：皮损分布部位主要在容易摩擦部位，如腋下、腹股沟等处，可见水疱和糜烂面形成。

4.脂溢性皮炎：好发生在脂溢区皮肤，表现为炎症性红斑、脂性脱屑，无角化性丘疹。

5.脂溢性角化：发生在中老年人。主要发生在面部、手背和躯干部，皮疹为境界清楚的角化性扁平斑丘疹，可呈乳头瘤样改变。

【治疗】

尚无特异性治疗方法。可以试用以下方法：

1.皮疹全身泛发患者可口服阿维A酯（etretinate），阿维A(acitretin)或异维A酸（isotretinoin,保肤灵）。

2.皮损局限者外用0.05%~0.1%维甲酸软膏，他扎罗汀软膏或阿达帕林（达芙文）软膏。

3.局限型增殖肥厚严重的皮损可考虑局部磨削、激光治疗或手术切除后植皮。

4.局部金黄色葡萄球菌感染可能使某些患者病情发作，可选择应用敏感抗生素。

Mibelli汗孔角化症（porokeratosis of Mibelli）

与遗传有关。部分患者表现为常染色体显形遗传性特点。

【诊断】

1.发病规律：属于常染色体显形遗传性疾病，一个家族中几代、多个成员患病。多数患者从儿童期开始发病。最常见的皮损表现为斑块型和单侧线状型汗孔角化症两种类型，其他类型包括浅表播散、角化过度、掌跖泛发、点状等。

2.皮损特点：发生初期为小角化性丘疹，逐渐缓慢向周围扩大，形成环形、地图形的皮损，境界清楚。皮损边缘堤状隆起，有沟槽状角化物质，颜色灰色或棕色，中央区皮肤光滑、干燥并有轻度萎缩，缺乏毳毛。皮损大小不一致，由数毫米至数厘米大小。数目数个到上百个不等。

3.好发部位：好发生在四肢、面部、颈部等暴露部位。可以累及粘膜、甲、毛发等。

4.自觉症状：一般无自觉症状，部分患者可有皮损处瘙痒。

5.根据临床表现不同，分为皮损外观分为

6.组织病理：从皮损周边角化过度隆起嵴处取材，可见在充满角蛋白的凹窝部中央有一个角化不全柱。

【鉴别诊断】

1.扁平苔藓：皮损紫红色，轻度苔藓化浸润，表面可见细纹理，自觉瘙痒。粘膜累及常见。

2.疣状表皮痣：可见表面乳头状增生丘疹，密集融合，线条状分布。

3.Bowen病：皮损为淡红褐色斑，有厚角质痂，可互相聚合，边缘略微隆起，中央部分可以消退或发生瘢痕。

4.穿透性弹力纤维病：为淡红色或正常肤色角化性小丘疹，环状排列，匍行性分布，中间皮肤轻度萎缩。

【治疗】

1.对证治疗：外用5%~10%水杨酸软膏，或0.05%~0.1%维甲酸软膏，他扎罗汀软膏或阿达帕林（达芙文）软膏。

2.皮疹泛发患者可口服阿维A酯（etretinate），阿维A(acitretin)或异维A酸（isotretinoin,保肤林）。

3.日晒病情加重的患者可口服氯喹或羟基氯喹。

4.皮损孤立、较小者可CO2激光、电灼、液氮冷冻或手术切除。

5.定期随访，必要时重复活检，有恶变迹象应手术切除。

播散浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated superficial actinic

porokeratosis）

是一种常染色体显形遗传性疾病。

【诊断】

1.属于常染色体显形遗传性疾病，一个家族中几代、多个成员患病。

2.在暴露部位逐渐形成直径0.5～1cm大小的褐红色斑，外周边缘锐利隆起。中间有毛囊性的角化丘疹，脱落后留下小凹陷。数目数个到上百个不等。

3.主要发生在面颊部、颈部、手臂、上胸背部等日光暴露部位。

4.发病年龄早，但是在较大年龄时方可表现出外观明显的皮损而就诊，因而就诊患者主要在20~30岁之间。随年龄增加皮损逐渐增多、增大、颜色加深。

5.一般无自觉症状。

6.组织病理：与Mibelli汗孔角化症相似，程度较轻。