儿科染色体病和遗传性代谢病
儿科遗传代谢性疾病ppt课件
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
【遗传学基础及发病机制】
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
遗传性疾病可以分为三类:
1.基因病 ①单基因遗传病
②多基因遗传病 ③分子病 ④线粒体遗传病 2.染色体病 3.体细胞遗传病
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
(2) G/G易位:多数为两条21号染色体 发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核 型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。
（三）嵌合体型
约占本征的2%-4%，是因受精卵在早期 分裂过程中21号染色体不分离所引起，患儿 体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一 株正常，另一株为21-三体细胞，核型为 46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 。 临床表 现随正常细胞所占百分比而定。
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
多发性畸形
儿科学：遗传性疾病内分泌疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病 （mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低 病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍 酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查 检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液 方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防 防止发生 • 二级预防 减少出生 • 三级预防 生后治疗
唐氏综合征 手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征 第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3） 细胞遗传学
儿科遗传疾病的诊断和治疗
儿科遗传疾病的诊断和治疗第一章：遗传疾病的定义和分类遗传疾病是指由基因突变或染色体异常引起的一类疾病。
根据突变的类型和影响范围，遗传疾病可以分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病包括常见的先天性异常、新生儿遗传代谢病等；染色体异常病例如唐氏综合征、爱德华综合征等；多基因遗传病包括常见的先天性心脏病、先天性耳聋等。
第二章：遗传疾病的诊断方法2.1 临床表型分析患儿的临床表现是遗传疾病诊断的重要线索。
医生通过详细询问患儿家族史、疾病发生时间、疾病发展过程以及相关病史等，结合现场观察和体检结果，对患儿进行初步判断。
2.2 实验室检查实验室检查是诊断遗传疾病的重要手段。
常见的实验室检查包括遗传学分析、生化分析、免疫学检测等。
通过对患儿进行血液、尿液、细胞等样本的分析和检测，可以发现基因突变、染色体异常以及相关代谢紊乱等。
2.3 分子遗传学检测分子遗传学检测是目前诊断遗传疾病最准确、最可靠的方法。
通过对患儿的DNA或RNA进行检测，可以明确遗传疾病的基因类型、突变点以及基因功能异常等。
常见的分子遗传学检测方法包括PCR、基因测序等。
第三章：遗传疾病的治疗方法3.1 基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗遗传疾病的方法。
通过将正常的基因导入患儿的细胞中，修复或替代异常的基因，以达到治疗的目的。
基因治疗可分为基因替代、基因添加和基因修饰等多种形式。
3.2 药物治疗一些遗传疾病可以通过药物治疗来减轻症状、延缓疾病进展。
例如，一些新生儿遗传代谢病可以通过特定药物的使用来降低异常物质的积累，从而减少相关症状。
药物治疗需要根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。
3.3 康复治疗遗传疾病患儿的康复治疗包括早期干预、康复训练以及康复辅助器具的使用等。
通过早期干预可以最大限度地改善患儿的生活质量，提高其发展潜能。
康复训练可以通过物理、言语、社交等方面的训练，提高患儿的功能水平。
康复辅助器具的使用可以帮助患儿克服行动、交流等方面的困难。
遗传性和代谢性疾病
第十五章遗传性和代谢性疾病第一节概述一、染色体病染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。
染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。
1.临床表现染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变性染色体疾病性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生殖力下降、继发性闭经、智力落后等2.诊断方式染色体核型分析荧光原位杂交技术（FISH）二、遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。
1.临床表现①新生儿期新生儿期即发病者病情通常较严重。
①新生儿期神经系统症状是新生儿期最先出现的常见症状吸吮和喂养困难呼吸异常或暂停消化系统症状拒食、呕吐、腹泻持续黄疸伴生长迟缓肝大伴低血糖和惊厥心血管症状心力衰竭、心脏畸形、心律异常代谢紊乱尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。
③慢性渐进性表现消化系统症状食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻神经系统症状进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周神经功能异常较常见进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调和与外界交流困难等非特异性症状肌肉症状肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病所致2.诊断方案由简而繁、由初筛至精确、按一定的步骤选择进行3.治疗和预防治疗目标纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变治疗手段饮食限制、药物干预和其他代谢调控等治疗原则控制毒性代谢产物蓄积、替代终末代谢产物、辅助因子替代治疗、基因转移治疗等预防措施①在人群中和患者亲属中进行携带者检出，进行遗传学咨询，避免近亲婚配②严重的显性遗传的患者要节育或绝育③对高危妊娠进行产前诊断，阳性者可根据具体情况选择终止妊娠，减少严重出生缺陷④广泛开展遗传代谢病的新生儿筛查第二节新生儿筛查一、概述新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)
医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷2(题后含答案及解析)题型有：1. 名词解释题 2. 简答题 3. 填空题 4. 判断题请判断下列各题正误。
5. A1型题 6. A2型题7. A3型题8. A3型题9. B1型题1．染色体病：正确答案：由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。
涉及知识点：遗传代谢性疾病2．单基因病：正确答案：一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。
涉及知识点：遗传代谢性疾病3．简述21一三体综合征的核型分析。
正确答案：(1)标准型：核型为47，XY(XX)，+21。
(2)易位型，①D／G易位，核型为46，XY(XX)，一14，+t(14q21q)；②G／G易位，多数核型16，XY(XX)，一21，+t(21q21q)，少数核型为46，XY(XX)，一22，+t(21q22q)。
(3)嵌合体型：核型为46，XY(XX)／47，XY(XX)，+21。
涉及知识点：遗传代谢性疾病4．试述苯丙酮尿症的实验室检测。
正确答案：(1)新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验。
(2)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。
(4)尿蝶呤图谱分析。
(5)酶学诊断。
(6)DNA分析。
涉及知识点：遗传代谢性疾病填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。
5．21一三体综合征患儿最常伴发的先天畸形是_______，其次是_______。
正确答案：先天性心脏病、消化道畸形涉及知识点：遗传代谢性疾病6．21一三体综合征患儿的主要临床特征为_______、_______、_______、_______。
正确答案：智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、伴发畸形涉及知识点：遗传代谢性疾病7．苯丙酮尿症的临床表现有_______、_______、_______、_______。
正确答案：抽搐、智力低下、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿味涉及知识点：遗传代谢性疾病8．苯丙酮尿症患儿的饮食应为_______，此饮食应从_______开始，饮食控制至少需持续到以后。
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病(一)
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）［单选题］1.先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.外耳小B.（江南博哥）身材矮小C.皮肤粗糙D.通贯手E.手指短粗［单选题］2.下列哪项是21-三体综合征产前诊断的确诊方法？（）A.超声波检查B.母血甲胎蛋白测定C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D.X线检查E.抽取羊水进行DNA检查［单选题］3.患儿，男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。
来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cπι,质中等，空腹血糖值为2.3∏≡）1∕1,B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
诊断首先考虑OoA.半乳糖血症B.糖原累积症C.肝功能不全D.肝豆状核变性E.肾功能不全［单选题］4.诊断戈谢病最可靠的方法是（）。
A.骨髓检查发现戈谢细胞B,骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定D.基因诊断E.以上均不是［单选题］5.糖原累积病最常见下列哪种类型？（）AIV型B.I型C1n型D.∏型E.VI型［单选题］6.戈谢病属于（）。
A.性连锁显性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D∙性连锁隐性遗传E.多基因遗传［单选题］7.黏多糖病是（）。
A.溶酶体病B.染色体病C.脂代谢病D.线粒体病E.有机酸代谢异常病［单选题］8.患者2个月，尿三氯化铁试验强阳性，诊断为苯丙酮尿症，准备做饮食控制治疗，其主食应选用（）。
A.母乳B.米粉C.牛乳D,低苯丙氨酸奶粉E.以上都不是［单选题］9.患儿，女，5.5岁。
智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（+）。
为明确诊断，最应进行哪项检查？（）A.血糖测定B.尿常规C.染色体核型分析D.血苯丙氨酸测定E.T3>T八TSH测定［单选题］10.测定黏多糖病酶活性的样本有（）。
A.脑脊液B.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞C.尿液D.肝细胞E.骨骼［单选题］∏∙患儿，男，5岁，来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（DoWn综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。
遗传代谢病的概念
遗传代谢病的概念一、引言遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢障碍性疾病，其发病率较高，涉及多个器官系统，严重影响患者的生活质量和寿命。
本文将从定义、分类、病因、临床表现、诊断和治疗等方面详细介绍遗传代谢病的概念。
二、定义遗传代谢病是指由基因突变导致身体内某些物质的合成或降解过程出现障碍，从而导致物质在体内积聚或缺乏，引起机体各器官系统功能异常的一类常染色体隐性遗传性疾病。
这些物质包括蛋白质、脂肪、碳水化合物等多种营养物质。
三、分类根据不同的代谢途径和受累器官系统，遗传代谢病可分为以下几类：1.氨基酸代谢异常：包括苯丙酮尿症、甲基丙二酰酸尿症等。
2.脂质代谢异常：包括黄疸型高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等。
3.糖代谢异常：包括糖原贮积病、半乳糖尿病等。
4.溶血性贫血：包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
5.有机酸代谢异常：包括甲基丙二酰酸尿症、异戊二酸尿症等。
四、病因遗传代谢病的发生与遗传基因突变有关。
这些基因突变可能是某个单基因突变或多个基因的复杂遗传模式。
常见的遗传模式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。
五、临床表现不同类型的遗传代谢病具有不同的临床表现，但大多数患者都会出现以下一些共同的表现：1.发育迟缓：患儿生长发育缓慢，身高和体重明显低于同龄人。
2.神经系统症状：包括智力低下、抽搐、肌张力异常等。
3.消化系统症状：包括腹泻、呕吐、食欲不振等。
4.代谢性酸中毒：患者体内代谢产物积累，导致酸中毒。
六、诊断遗传代谢病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查。
常见的实验室检查包括血清生化指标、尿液分析和基因检测等。
七、治疗目前，遗传代谢病的治疗主要是通过限制特定营养物质的摄入或补充缺乏的物质来改善患者的临床表现。
例如，苯丙酮尿症患者需要限制苯丙氨酸的摄入；半乳糖尿病患者需要避免乳制品等。
同时，一些新型治疗方法也在不断发展中，例如基因治疗和酶替代治疗等。
八、结语遗传代谢病是一类常见而又危害较大的疾病，对医学界和患者家庭都提出了很高的要求。
遗传代谢病
因
代谢紊乱表现
• 以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见 • 正常组织灌注情况下，持续的代谢性酸中毒提示存在潜在的有机酸酸中
毒（如丙酮酸代谢缺陷、线粒体呼吸链功能缺陷等），严重的及常规治 疗难以纠正的代谢性酸中毒多见于有机酸病 • 若低血糖发生于进食后、补充葡萄糖效果不明显、伴有明显的酮中毒及 其他代谢紊乱、反复发作，均提示IMD的可能性：注意排除遗传性碳水 化合物代谢缺陷如Ⅰ型糖原累积病、氨基酸或有机酸代谢病（丙酸血症， 甲基丙二酸血症）等 • 血氨明显升高，特别是不伴有急性肝功能异常表现时，应警惕尿素循环 障碍。
• 金属类代谢障碍 如肝豆状核变性。
• 维生素类等代谢障碍 如生物素缺乏所致的多种羧化酶缺乏症等。
• 核酸代谢障碍
如Lesch-Nyhan 病等。
• 其他
如α-抗胰蛋白酶缺陷病等。
发病特点
• 多在新生儿期、 幼儿或儿童期发病, 往往因为饮食和应激等因素而发病。 • 临床表现无特异性, 多为胃肠道、 呼吸系统、 神经系统症状、 代谢性酸中毒 • 起病急, 症状重, 得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后, 甚至死亡,是新
度紊乱时，可出现急性锥体束外病变和皮质脊髓束被 累及情况
3. 伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷： 考虑呼吸链功能障碍、脂肪酸氧化障碍和尿素循环障碍
消化系统症状
• 主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。 • 多见于糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、酪氨酸血症Ⅰ
型以及脂肪酸氧化缺陷等
肌肉症状
• 表现 为肌 力和 肌张 力 低下、 进 行 性肌 病等。 • 多见于尿素循环障碍、 有机酸尿症、 线粒 体呼吸链功能障碍、 脂肪酸
儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习
![儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习](https://img.taocdn.com/s3/m/1bf61d0de87101f69e3195bb.png)
第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。
在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。
【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。
嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。
眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。
4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。
【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。
2．易位型占2．5％～5％。
有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。
遗传病名词解释
遗传病名词解释
遗传病是由遗传突变或基因异常引起的一类疾病。
这些突变或异常可以来自父母或祖先，通过遗传方式传递给后代。
遗传病可以是单基因遗传病，也可以是多基因遗传病，甚至还包括染色体异常引起的疾病。
以下是对几种遗传病的简要解释：
1. 单基因遗传病：这些疾病由单个基因的突变或缺失引起，遗传方式遵循孟德尔遗传定律。
例如：囊性纤维化、地中海贫血、遗传性色盲等。
2. 染色体异常病：这些疾病是由于染色体数量或结构异常引起的。
其中最常见的是唐氏综合征（21三体综合征），由于第21号染色体存在三个而非正常的两个而导致的。
3. 多基因遗传病：这些疾病由多个基因的组合或相互作用引起。
由于多基因的参与，其遗传模式比较复杂，可能受到环境因素的影响。
例如：高血压、糖尿病等。
4. 遗传性代谢异常病：这些疾病是由于身体对特定代谢物质处理能力异常引起的。
例如：苯丙酮尿症、酮酸尿症等。
5. 遗传性免疫疾病：这些疾病与免疫系统相关，可能导致免疫功能异常，易受感染。
例如：先天性免疫缺陷病（如SCID）。
遗传病的严重程度和表现方式各不相同，有些遗传病可能只表现为轻微症状，而有些可能导致生命威胁甚至影响个体的生存能力。
早期的基因检测和遗传咨询对于预防、治疗和减轻遗传病的影响具有重要意义。
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Trisomy 21 Syndrome Down’s Syndrome 先天愚型
遗传学基础
第21号染色体呈三体
发病率
新生儿发生率为1:600～1:1000 我国每年增加患者约26,600例 平均每两分钟出生1例
易发因素
高龄产妇 环境因素影响配子的减数分裂
(放射线、病毒感染、化学因素) 遗传因素：如染色体易位
二级预防
减少出生缺陷儿出生
• 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素 的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊， 则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。
• 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊 膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。
三级预防
出生缺陷的治疗
新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化
指骨缺失
韧带松弛
通贯掌
诊断
• 临床诊断：
特殊面容，智力低下，体格发育迟缓，多发畸形
• 确诊：
染色体核型分析
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
鉴别诊断
• 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
• 标准型 再发风险1% 有生育能力女性患者子代发病率50%
• 易位型 再发风险4%-10% 母亲为21q22q平衡易位，子代发病率100%
治疗
尚无有效治疗方法！
预后
• 仅20%-25%DS胎儿能出生 • 出生后DS患儿抵抗力低下，易感染 • 伴发其他畸形时死亡率高 • 目前DS患者平均寿命50岁
• 一级预防 • 二级预防 • 三级预防
预防
一级预防
防止出生缺陷发生
以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理 营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放 射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高 龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。
随孕妇年龄增加发病+21 47XY,+21
• 易位型（2.5%-5%） 46XY,-14,+t(14q21q) 46XX,-14,+t(14q21q)
• 嵌合体型(2%-4%) 46XY/47XY,+21 46XX/47XX,+21
主要临床特征
• 特殊面容 • 智力落后 • 体格发育落后 • 可伴有多发畸形
产前筛查
对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇
产前筛查
方法： 母体血清生化检测： 孕中期 AFP FE3 -hCG 孕早期 二聚体抑制素A 超声
产前诊断
绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析
检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及 时的内科、外科治疗。
谢 谢！