儿科染色体病和遗传性代谢病

指骨缺失
韧带松弛
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诊断
• 临床诊断：
特殊面容，智力低下，体格发育迟缓，多发畸形
• 确诊：
染色体核型分析
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
鉴别诊断
• 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
• 标准型 再发风险1% 有生育能力女性患者子代发病率50%
• 易位型 再发风险4%-10% 母亲为21q22q平衡易位，子代发病率100%
随孕妇年龄增加发病率递增
分型
• 标准型（95%） 47XX,+21 47XY,+21
• 易位型（2.5%-5%） 46XY,-14,+t(14q21q) 46XX,-14,+t(14q21q)
• 嵌合体型(2%-4%) 46XY/47XY,+21 46XX/47XX,+21
主要临床特征
• 特殊面容 • 智力落后 • 体格发育落后 • 可伴有多发畸形
产前筛查
对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇
产前筛查
方法： 母体血清生化检测： 孕中期 AFP FE3 -hCG 孕早期 二聚体抑制素A 超声
产前诊断
绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析
治疗
尚无有效治疗方法！
预后
• 仅20%-25%DS胎儿能出生 • 出生后DS患儿抵抗力低下，易感染 • 伴发其他畸形时死亡率高 • 目前DS患者平均寿命50岁
• 一级预防 • 二级预防 • 三级预防
预防
一级预防
防止出生缺陷发生
以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理 营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放 射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高 龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。
二级预防
减少出生缺陷儿出生
• 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素 的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊， 则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。
• 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊 膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。
三级预防
出生缺陷的治疗
新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化
21－三体综合征
Trisomy 21 Syndrome Down’s Syndrome 先天愚型
遗传学基础
第21号染色体呈三体
发病率
新生儿发生率为1:600～1:1000 我国每年增加患者约26,600例 平均每两分钟出生1例
易发因素
高龄产妇 环境因素影响配子的减数分裂
(放射线、病毒感染、化学因素) 遗传因素：如染色体易位
检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及 时的内科、外科治疗。
谢 谢！